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Diagnóstico y Prevención de
cáncer de mama en Mujeres
de Alto Riesgo
William Wood
• ¿Qué considera el cirujano cómo población
de alto riesgo?
Cambios histológicos premalignos
El riesgo es modificado por la historia familiar
• Hiperplasia ductal RR=1 o 2 con HF
• Hiperplasia ductal atípica RR 3 o 7 con HF
• CDIS riesgo ipsilateral
• Hiperplasia lobulillar atípica RR 3 o 5 con HF
• CLIS 25-30% riesgo a lo largo de la vida
Población de Alto Riesgo
1.- Mutaciones genéticas de alto riesgo
2.- Fuerte historia familiar con BRCA
1 y 2 (-)
3.- Fuerte historia familiar sin test genéticos.
• ¿Cuáles son la alternativas a la cirugía
profiláctica?
Manejo médico
• Seguimiento
• Quimioprevención
• Cirugía profiláctica
Métodos de Seguimiento
•
•
•
•
•
Mx y RNM anual
Examen clínico mamario
Autoexamen mamario
Biopsia inmediata de lesiones sospechosas
Técnicas en evaluación: PET?
Guias ACS para screening con RNM
y Mx
>20-25% riesgo ca mama
• Mutación BRCA 1 o 2
• Fuerte hist. Familiar ca mama/ovario
• Antec. irradiación tórax (ej.Hodgkin)
Discusión
• Historia personal ca. mama
• Carcinoma in situ, hiperplasia atípica
• Mamas extremadamente densas
Quimioprevención en portadores
de mutación BRCA
• Deprivación de estrógenos o adm. SERMS
previene el desarrollo ca. RE (+)
• No disminuye la incidencia de tu. RE (-)
• La mayoría de los cánceres asoc. a
mutación BRCA 1 son RE (-)
Beneficio de Tamoxifeno en
portadoras de BRCA 1 o 2
•
•
•
•
BRCA 1
RR 0.50
BRCA 2 RR 0.42
Post ooforectomia RR 0.83 (pocos casos)
Premenopáusicas o menopausia natural RR
0.44
Estudio caso control n=1036
Gronwald et. Al Hereditary Br ca study
Group, Int J Cancer 2006; 118:2281-4
• ¿Qué opciones quirúrgicas?
Mastectomía Profiláctica
• Riesgo individual de cáncer de mama
• Efectividad del seguimiento en cada caso
en particular
• Calidad de vida con vs sin cirugía
• Disponibilidad de opciones
reconstructivas
NO HAY ESTUDIOS
RANDOMIZADOS DE
MASTECTOMÍA
PROFILACTIACA EN
POBLACIONES DE ALTO
RIESGO
Opciones de Mastectomía
1.- Mastectomía total (simple)
2.- Skin sparing mastectomy
3.- Nipple sparing mastectomy
(mastectomía subcutánea)
Para mujeres con mutaciones BRCA 1 o 2
o que estén en otras situación de alto riesgo
la mastectomía profiláctica disminuye el
riesgo de cáncer y la ansiedad,
pero no elimina ninguna de las dos
Desventajas de la mastectomía
profiláctica
• Prevención no es perfecta
• Perdida de sensibilidad irreversible
Consejos
• Evaluar el riesgo lo más preciso posible
(test genéticos)
• Separar el riesgo de cáncer del riesgo de
muerte
• El seguimiento con RNM es apropiado
para cáncer de mama
• ¿Qué estudios realizar previo a la
mastectomía profiláctica?
Antes de mastectomía profiláctica…
• Asegurarse que es profiláctica y no hay un
cáncer presente
• Al menos realizar un Mx previa
• RNM en lo posible
• Tratar de tener un test genético
LC en mastectomía profiláctica?
• No se puede realizar después
• Con RNM previa no debería tener cáncer
de mama en pieza operatoria.
• No lo realiza de rutina
Consejos claves
• Seguimiento con RNM
• Prevención de ca. ovárico con ACO y
ooforectomía luego de maternidad
• Considerar uso Tamoxifeno o Raloxifeno
• Hacer un balance entre riesgo y beneficio
de mastectomía profiláctica