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La Biología de 2º Bach
Presenta:
Mutaciones
Mutaciones
Recuerde que el flujo de información en las células es el siguiente:
Transcripción
Replicacion
ADN
Traducción
ARNm
Proteina
Por lo tanto, un cambio en el ADN:
1) Pasará a la siguiente generación después de la replicación
del ADN y la división celular.
2) Producirá un cambio en la estructura o función de una proteína, si
el cambio afecta al gen que codifica esa proteína.
Esos cambios del ADN se llaman MUTACIONES.
Mutación : Cambio en la secuencia de bases del ADN.
[Continue]
Tipos de mutaciones
(Según la extensión de la mutación)
• Génicas o verdaderas: afectan a un solo
gen
• Cromosómicas: afectan a fragmentos de
cromosomas
• Genómicas: afectan al número total de
cromosomas
Mutaciones cromosómicas
•Delecciones
•Inserciones
•Duplicaciones
•Translocaciones
Mutaciones cromosómicas
Ejemplo de translocación
Delecciones
Síndrome “Cri du chat” Ejemplo de delección
Mutaciones genómicas
Trisomía 21 síndrome de Down
No separación de los cromosomas sexuales
•Cromosoma X
–XXX
– XXY
–Sindrome de Klinefelter
–XO
–Sindrome de Turner
Síndrome de Turner
monosomía de los cromosomas sexuales
Síndrome de Klinefelter
Mutaciones génicas o de punto
Se llaman también mutaciones verdaderas
Tipos de mutaciones génicas:
•Sustituciones
a) Silenciosas
b) Cambio de sentido
c) Sin sentido
• Adiciones y delecciones
Sustituciones:
Una mutación de punto por sustitución de bases ocurre cuando
un solo nucleótido es sustituído por un nucleótido distinto.
A
T
G
A
A
G
T
A
C
T
T
C
Mutación
De punto
A
T
G
A
A
G
T
A
A
C
T
T
C
Transcripcion
A
T
U
A
A
G
ADN Parental
A
T
G
A
A
G
T
A
C
T
T
C
A
T
T
A
A
C
T
A
A
T
T
C
Replicacion
ARNm mutante
Traduccion
Posiblemente una proteína mutante
ADN
Hijo
Normal
ADN
Hijo
Mutante
Sustitucion de un par
de bases.
Tipos de mutaciones de punto
Hay tres tipos de mutaciones de punto por sustitución de bases:
1. Silenciosas, 2. cambio de sentido y 3. sin sentido
1)Silenciosas: No producen cambios en la proteína codificada.
Ocurre usualmente cuando se sustituye el tercer nucleótido de un triplete.
(Al ser el código genético degenerado, el cambio de codon que se produce no codifica
un nuevo aminoácido)
T
A
C
T
T
C
G
T
G
A
T
C
A
U
G
A
A
G
C
A
C
U
A
G
His
Lys
Met
Stop
T
A
C
T
T
C
G
T
G
A
A
T
C
A
U
G
A
A
G
C
A
C
U
U
A
G
Met
Lys
His
Stop
Gen original
ARNm
Tripeptido
Mutacion Silenciosa
ARNm Mutado
Tripeptido
El codon CAU codon codifica también la His,
Así que el tripéptido no cambia.
2)Mutación cambio de sentido: Este tipo de mutación ocurre cuando
se sustituye un nucleótido. El codon modificado codifica un aminoácido
distinto. Suele dar lugar a un cambio de actividad de la proteína resultante,
lo que puede ser beneficioso o perjudicial.
T
A
C
T
T
C
G
T
G
A
T
C
Gen original
A
U
G
A
A
G
C
A
C
U
A
G
ARNm
Tripeptido
His
Lys
Met
Stop
T
A
C
T
T
G
C
G
T
G
A
T
C
A
U
G
A
A
G
C
C
A
C
U
A
G
Met
Thr
Asn
His
Stop
Mutacion
ARNm Mutado
Tripeptido cambiado
El codon AAC codifica la Asn, por lo que hay un cambio de
aminoácido en el tripeptido resultante.
ADN mutado
Fig. 11.2
Las moléculas de
hemoglobina no
se agregan
Glóbulos rojos normales
Agregación de
las moléculas
de
hemoglobina
Glóbulos rojos anormales
3)Mutación sin sentido:
Una mutación sin sentido es aquella en que la sustitución de un
nucleótido da lugar a un codon que no codifica ningún aa, el
Codon resultante es la señal de STOP de la traducción.
La proteína resultante es mas corta de lo normal y probablemente
pierda la función que debería realizar.
C
G
A
C
A
T
T
C
T
T
G
T
Gen original
A
U
G
A
A
G
C
C
U
His
Lys
Met
A
A
G
Stop
T
A
C
T
A
T
C
G
T
G
A
T
C
A
U
G
A
U
A
G
C
A
C
U
A
G
Met
Met
Stop
Thr
ARNm
Tripeptido
Mut. Sin sentido
ARNm mutado
His sin sentido
Stop
Triplete
El codon UAG significa fin de la traducción, por lo que la
Proteína termina prematuramente, queda incompleta.
Otro tipo de mutación génica son las adiciones y delecciones.
Adiciones: Se inserta un nucleótido nuevo en el ADN.
Delecciones: se pierde un nucleótido del ADN.
Estos cambios alteran totalmente la secuencia de nucleótidos y
los codones del ARNm que se transcriba, el resultado es una proteína
con una secuencia de aminoácidos totalmente distinta a partir de
el lugar de mutación, por lo que no será funcional.
C
G
A
C
A
T
T
C
T
T
G
T
Gen original
G
C
U
G
U
A
A
G
A
A
C
A
ARNm
His
Stop
Lys
Met
Tripeptido
T
A
C
C
T
T
C
G
T
G
A
T
C
A
U
G
G
A
A
G
C
A
C
U
A
G
Met
Glu
Ala
Leu
Mutacion
ARNm mutado
Péptido
cambiado
La inserción de una C causa un cambio en todos
los tripletes a partir de la inserción. Resultará un péptido totalmente distinto.
Tipos de mutaciones según sus causas
Si tenemos en cuenta las causas las mutaciones serán:
Mutaciones espontáneas: ocurren por errores en la replicación,
errores en la reparación o por la recombinación génica. Cambia
la disposición de los genes.
Mutaciones inducidas: resultan de la acción de agentes físicos o
químicos que se conocen como mutágenos.
Mutaciones espontáneas. Errores sin agentes mutágenos:
Mutagenos: agentes físicos o químicos que causan mutaciones
Mutágenos físicos: temperatura >37º, Luz Ultravioleta, radiaciones
ionizantes (rayos X), radiaciones corpusculares (partículas  y ).
Mutágenos químicos: Ácido Nitroso, benzopirenos, agentes alquilantes (gas
mostaza).
Mutágenos biológicos: virus
Efectos del Ácido nitroso
Este ácido afecta a la complementariedad de bases. El ácido
modifica la base Adenina haciendo que se comporte como
una Guanina, por lo que se apareará con la Citosina en vez de la
Timina.
G
A
C
A
T
C
C
T
G
T
A
G
Ácido nitroso
G
A
C
A
T
C
C
T
G
T
A
G
ADN parental alterado
ADN Parental Normal
G
A
C
A
T
C
C
T
G
T
A
G
G
A
C
A
C
C
C
T
G
T
A
G
ADN
hijo
Normal
Replicacion
ADN
Hijo
Alterado
?
¿cuál será la consecuencia cuando se
Transcriba el ADN alterado?
Sustitución de un par de bases
G
A
C
A
C
C
C
T
G
T
A
G
ADN hijo mutado
G
A
C
A
C
C
C
T
G
T
G
G
G
A
C
A
C
C
C
T
G
T
A
G
ADN
Nieto
mutado
Replicación
ADN
Nieto
mutado
La Adenina continúa alterada (forma Imino), se aparea con Citosina,
en la otra hebra la Citosina se apareará con la Guanina, dando
lugar a una sustitución de par de bases.
Page 12
Efecto de los UltraVioleta: los UV inducen la formación de enlaces
covalentes entre dos nucleótidos adyacentes de Timina, que forman
un dímero de Timina. La hebra de abomba y alteran el normal
Apareamiento de bases impidiendo la replicación o la transcripción
normales.
Dímero de Timina = ADN Mutante
G
A
A
C
C
C
G
A
C
T
T
G
A
G
C
TT
A
C
C
C
TT G
A
G
Puede repararse este error. Hay enzimas que cortan el ADN en dos
Puntos y quitan la porción dañada de ADN. La ADN polimerasa
Resintetiza un nuevo segmento de ADN usando la hebra intacta
como molde. La ADN ligasa une los fragmentos nuevo y viejo.
A
C
C
C
G
A
A
C
C
C
TT
TT
G
A
G
C
T
T
G
A
G
TT
TT
G
G
A
C
La enzima corta y
quita lo dañado
ADN ligasa
une las hebras
Tasa de mutación
• Las mutaciones son sucesos aleatorios que no podemos prever.
Sin embargo los Genes mutan espontáneamente con una frecuencia
característica, por lo que es posible asignar una probabilidad a
la ocurrencia de mutaciones.
La probabilidad de que un gen mute es lo que se llama
tasa de mutación.
• La probabilidad de que un gen mute es como media de 10-9.
La presencia de mutágenos hace aumentar la tasa de mutación entre
10-5 a 10-3. Esto significa que, en presencia de un mutágeno, ocurrirá
una mutación en uno de cada 100.000 a 1000 genes.
• Todos los genes no tienen la misma tasa de mutación. Hay
genes muy estables y otros que presentan tasas de mutación muy
altas.
Consecuencias de las mutaciones