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Variabilidad genética
Variabilidad
Las personas tenemos muchas
características que nos
diferencian una de otras
¿Por qué?
Somos genéticamente diferentes
Diferencias
genéticas
Vivimos influenciados por
ambientes diferentes
Factores
Ambientales
Heredables
No heredables
Constituyen genotipo
de individuo
Efectos sobre el fenotipo
Tipos de
Variabilidad
Continua
Discontinua
Muchas alternativas en el
fenotipo poco diferenciadas
entre ellas
Pocas alternativas en el
fenotipo muy diferenciadas
Dependen de:
Dependen de:
Herencia
cuantitativa
n
Ambiente
Altura
Caracteristicas
genéticas
Grupos sanguíneos
A,B,O,AB
Grupos sanguíneos del ser humano
Alelos responsables de los grupos sanguíneos
Grupos sanguíneos humanos
A
A
B
O
AA
AB
AO
A
Codominantes
B
Alelos
Recesivo
AB
BB
BO
B
O
A
B
OO
O
Fenotipo
Genotipo
A
AA AO
B
BB
AB
AB
O
OO
BO
¿Qué diferencia a la sangre?
Grupos sanguíneos humanos
Dependiendo de los alelos presentes (A,B,O), se produce en la sangre
unos determinados antígenos y anticuerpos
Sustancia extraña a un cuerpo que provoca la formación de anticuerpos que lo destruyan.
Defensas del organismo que actúan contra antígenos específicos
Tipo de sangre
Antígeno
Anticuerpo
A
A
Anti-B
B
B
Anti-A
AB
Ay B
O
Anti-A y
Anti-B
Sistema Rh
Grupos sanguíneos humanos
Otro sistema de clasificación de la sangre es el Rh
Tipo de sangre
Antígeno
(glóbulo rojo)
Rh+
Rh
Rh-
Anticuerpo
(plasma)
Anti-Rh
R
Dominante
R
Recesivo
r
RR
r
Rh+
Rr
Rh+
Alelos
rr
Rh-
Trasfusiones
Grupos sanguíneos humanos
Que una trasfusión sea posible o no, depende de los antígenos y
anticuerpos que tenga la sangre del receptor y del donante.
Los anticuerpos del receptor reaccionan contra los antígenos del donante.
Tipo de
sangre
Antígeno
Anticuerpo
No puede
recibir de
A
A
Anti-B
B
AB
A
O
B
B
Anti-A
A
AB
B
O
AB
AyB
O
Puede
recibir de
A B AB O
Anti-A y
Anti-B
A AB B
O
AB es el receptor universal, ya que puede recibir de todos los grupos, aunque no puede
donar a ninguno salvo a sí mismo
O es el donante universal, ya que puede donar a todos los grupos, aunque no puede recibir
de ninguno salvo de sí mismo.
Herencia de los grupos sanguíneos
Grupos sanguíneos humanos
Ejemplo de cruce: AB x A
AB
AA
A
B
AA
AA
A
A
A
AB
AO
A
A
B
AB
AB
AA
AO
AB
BO
AB
AB
A
A
AB
B
A
50%
AB
37,5%
B
12,5 %
A
O
Grupos sanguíneos humanos
A
B
AA
AO
A
O
BB
BO
AB
O
AB
OO
AA
A
AO
A
B AB O A B AB
A
O
B O
A B AB
B
O
A B AB
A
B
BB
B
BO
AB
AB
O
OO
O
Grupos sanguíneos humanos
Porcentajes
A
B
AB
O
A
B
AB
O
A 93,75 %
O 6,25 %
AB 56,25%
A 18,75%
B 18,75%
O 6,25%
AB 37,5%
A 50%
B 12,5%
A 75%
O 25%
B 93,75 %
O 6,25 %
AB 37,5%
A 12,5%
B 50%
B 75%
O 25%
AB 50%
A 25%
B 25%
A 50%
B 50%
O 100%
Herencia ligada al sexo
LA HERENCIA DEL SEXO
Como ya sabemos el
sexo en la especie
humana está
determinado por los
cromosomas sexuales
X e Y. Las mujeres
son homogaméticas
(XX) y los hombres
heterogaméticos
(XY). Si en el
momento de la
concepción se unen
un óvulo X con un
espermatozoide X, el
zigoto dará una mujer.
Si se unen un óvulo X
con un
espermatozoide Y,
dará una hombre.
♀ Mujer
♂ Hombre
XX
XY
X
X
XX
Y
XY
Colegio San Viator. Biología
(i+5)
Mutaciones relacionadas con los cromosomas sexuales,
es decir los cromosomas X e Y
Estudiaremos dos tipos
Génicas
Estructura
química
del Gen
Genómicas
Número de
cromosomas
Génicas
Mutación en un gen
Xd Xd Mujer daltónica
Xd XD Mujer sana portadora
Daltonismo
XD XD Mujer sana
R
Hemofilia
Xd Y Hombre daltónico
XD Y Hombre sano
R
Genómicas
Aumento o disminución del número de
cromosomas sexuales
Síndrome de Turner
X
Síndrome de Klinefelter
XXY
Síndrome de la triple X
XXX
Síndrome duplo Y
XYY
Herencia no ligada al sexo
Mutaciones
relacionadas
con
los
cromosomas
autosómicos, es decir los 22 cromosomas no sexuales
Estudiaremos tres tipos
Génicas
Genómicas
Cromosómicas
Estructur
a química
del Gen
Número de
cromosomas
Estructura de
cromosomas
Génicas
Mutación en un gen de un autosoma
Polidactilia
D
Albinismo
R
Sindactilia, braquidactilia
Anemia falciforme
Fibrosis quística
R
R
Corea de Huntington
D
Genómicas
Trisomías: 3 cromosomas homólogos
Aumento del número de cromosomas autosómicos
Síndrome de Down
21
Síndrome de Edwards
18
Síndrome de Patau
13
Cromosómicas
Alteración de la estructura de los cromosomas
Delecciones
Perdida de un
fragmento:
Cri-du-chat 5p
Boca de carpa 18p
Duplicaciones
Repetición de una
parte del cromosoma
Inversiones
Un fragmento se
encuentra invertido
Traslocaciones
Un fragmento se ha
intercambiado con otro
fragmento de otro
cromosoma
Herencia influida por el sexo
La dominancia del carácter autosómico depende
del sexo del individuo
Calvicie: Alelo autosómico
D
R
HombresGenotipos
Hombres
MujeresMujeres
AA
Con pelo
Con pelo
Aa
Calvos
Con pelo
aa
Calvos
calvas
Malformaciones congénitas
Alteraciones de estructura o tamaño de órganos
durante el desarrollo fetal
Causas
Alteraciones
genéticas
Factores ambientales
•Rayos X
•Medicamentos
•Virus, rubeola, varicela, toxoplasmosis
Afectan a
Extremidades
Órganos internos
Órganos sensoriales
Diagnóstico de enfermedades genéticas
Alteraciones de estructura o tamaño de órganos
durante el desarrollo fetal
Causas
Alteraciones
genéticas
Factores ambientales
•Rayos X
•Medicamentos
•Virus, rubeola, varicela, toxoplasmosis
Afectan a
Extremidades
Órganos internos
Órganos sensoriales