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Universidad Austral de Chile
Facultad de Ciencias de la Salud
Escuela de Obstetricia y Puericultura
Principios de la Genética Humana.
Prof. Gladys Ruiz.
Cáncer colorrectal
Integrantes:
Victoria Álvarez
Andrea Cárdenas
Pablo Maldonado
Loreto Mancilla
Alexhandra Meier
Cáncer colorrectal
Comienza en el intestino grueso
o en el recto.
 La transformación de las células
se produce por mutaciones en los
genes como consecuencia de
factores externos. (75%).
 En los casos de cánceres hereditarios están las
denominadas mutaciones germinales; que
pueden transmitirse de generación en
generación.

Tipos de cáncer
Poliposis Adenomatosa Familiar
 Cáncer Colorrectal Hereditario No
Polipósico (síndrome de Lynch)

Comparación
Características
Poliposis Adenomatosa Familiar
Cáncer Hereditario sin poliposis
Incidencia
1 en 6000 – 13000
1 en 10000
Penetrancia
Casi del 100% (forma clásica)
90%
Herencia
Autosómica dominante
Autosómica dominante
Genes Involucrados
Riesgo de desarrollar el cáncer:

APC (5q21)
100%
•
•
•
•
•
MSH2 (2p22)
MLH1 (3P21)
PMS 1 (2q31)
PMS 2 (7p22)
MSH 6 (2p16)
75%
Epidemiología e incidencia en la
población
Mayor frecuencia en países como Nueva
Zelanda e Irlanda. País con menor
incidencia: la India.
 En Chile: Tan sólo en el período 19902003, hubo 9.968 muertes por cáncer de
colon; 4.096 (41,1%) fallecimientos
correspondieron a hombres y 5.872
(58,9%) a mujeres.

Síntomas
Hemorragia rectal
 Cambios en los hábitos intestinales
 Cambios en las defecaciones: sangre en
las heces, o heces más delgadas
 Dolor abdominal y malestar estomacal
general
 Pérdida de peso sin razón conocida
 Fatiga o cansancio constante

Síntomas específicos
Cáncer de colon ascendente: Dolor
abdominal (más del 60% de los casos)
Síndrome anémico.
Tumor abdominal.
 Cáncer de colon descendente: Cambio en las
defecaciones y eliminación de sangre roja
brillante (rectorragia)
 Cáncer de rectosigma: Obstrucción intestinal.
Perforación intestinal.

Factores de riesgo
Edad
 Pólipos
 Historia personal
 Historia familiar
 Colitis ulcerosa o enfermedad de Crohn
 Dieta
 Ejercicio

Pruebas Diagnósticas
Tacto rectal
 Proctosigmoidoscopia rígida
 Sigmoidoscopia flexible
 Colonoscopia
 Enema opaco

Tratamiento

En general los tratamientos pueden abarcar:
- Medicamentos quimioterapéuticos para matar
las células cancerosas.
- Cirugía para extirpar las células cancerosas.
- Radioterapia para destruir el tejido canceroso.
- Combinación de todas.