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Síndrome del
cromosoma x-frágil
¿En qué consiste?
Trastorno genético que se debe a la
mutación en Xq27.3, en el gen FMR-1
Consiste en el número descontrolado
de repeticiones de nucleótidos CCG
en el gen FMR-1.
esta alteración viene inducida
por ciertas condiciones del
cultivo y se ve como una
contrición en el brazo largo del
cromosoma X.
Repeticiones de nucleótidos
Población normal: 29 repeticiones
Varones transmisores y mujeres
portadoras: de 50 a 230, mayor a
esto son premutaciones
Mutaciones completas: 230 a 400
* Las premutaciones se convierten en mutaciones
completas mediante la ovogénesis.
Síntomas
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Retraso mental
Falta de atención
Ansiedad e hiperactividad
Cara alargada, orejas grandes,
pies planos
Articulaciones hiperextensibles
Testículos grandes
(macroorquidia)
¿Qué factor lo produce?
Es una enfermedad causada por
una mutación que se caracteriza
por una larga secuencia formada
por la expansión anómala del
trinucleótido CGG en el gen FMR-1.
La disminución del contenido de
ácido fólico de cultivo en los
tejidos puede revelar en algunos
individuos áreas frágiles en
cromosomas específicos.
La fragilidad en el X-frágil se
presenta en la banda 28 del brazo
largo en el cromosoma X.
Enfermedad hereditaria
Esta enfermedad afecta a
hombres y a mujeres. Pero en
las mujeres hay menos
probabilidad de heredar este
síndrome.
Cuidados para una vida de calidad
• Bajar el nivel de ansiedad
• Manejo de la frustración
• Involucrarlo en actividades
nuevas
• Aumentar el afán de logro
• Ayudarlo a ser más autónomo
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Algunos datos
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Frecuencia de 1 por cada 1550
varones afectados
50% de la mujeres portadoras son
afectadas
Segunda causa de retraso mental,
después del S. de Down
El gen FMR-1 transcribe la mayor
parte de productos que se
encuentran en el cerebro y
testículos
Aplicación bíblica
Romanos 5:16