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GENETICA MENDELIANA CARLOS FELIPE HERNANDEZ ROJAS Colegio María Auxiliadora. 2012. MENDEL Y LOS “FACTORES” DE LA HERENCIA Genética Mendeliana • Gregorio Mendel: concepto de gen en 1865 •Herencia mezclada: características de progenitores….pero, no siempre es una mezcla intermedia. ambos Mendel: herencia particulada: los caracteres están determinados por unidades genéticas discretas que se transmiten de forma intacta a través de las generaciones. • Carácter: propiedad específica de un organismo; característica o rasgo. Modelo de estudio: guisante Pisum sativum - amplia gama de variedades - fáciles de analizar - puede autopolinizarse Las 7 diferencias en un carácter estudiadas por Mendel Semilla lisa o rugosa Semilla amarilla o verde Vaina inmadura verde o amarilla Pétalos púrpuras o blancos Vaina hinchada o hendida Floración axial o terminal Tallo largo o corto Línea pura: población que produce descendencia homogénea para el carácter particular en estudio; todos los descendientes producidos por autopolinización o fecundación cruzada, dentro de la población, muestran el carácter de la misma forma. La forma de la semilla de la arveja (Pisum sativum) X Las semillas de Mendel RR RR R R RR Fenotipo: formas o variantes de un carácter. Ej: Carácter: color de la flor, Fenotipo: púrpura o blanco 1er Experimento: Generación parental (P) Cruzamiento recípocro fenotipo A fenotipo B 1era Generación filial (F1) x fenotipo B x fenotitpo A Todas púrpuras!! Relación de carácteres en F2 siempre es 3:1!! El fenotipo blanco está completamente ausente en la F1, pero reaparece (en su forma original) en la cuarta parte de las plantas F2. Mendel: la capacidad para producir tanto el fenotipo púrpura como el blanco se mantiene y transmite a través de las generaciones sin modificaciones. Entonces…¿por qué no se expresa el fenotipo blanco en la F1? Fenotipo dominante: aquel que aparece en la F1, tras el cruzamiento de 2 líneas puras. Fenotipo púrpura es dominante sobre el blanco Fenotipo blanco es recesivo sobre el púrpura Proporciones fenotípicas 3/4 amarillos F2 1/4 verdes genotípicas 1/4 amarillos puros 2/4 amarillos impuros 1/4 verdes puros Proporción aparente 3:1 de F2 es 1:2:1 Postulados de Mendel 1- Existen determinantes hereditarios de naturaleza particulada “genes”. 2- Cada planta adulta tiene 2 genes, una pareja génica. Las plantas de la F1 tienen genes dominantes (A) y recesivos (a). 3- Los miembros de cada pareja génica se distribuyen de manera igualitaria entre los gametos o células sexuales. 4- Cada gameto es portador de un solo miembro de la pareja génica. 5- La unión de un gameto de cada parental para formar un nuevo descendiente se produce Esquema de la generaciones P, F1 y F2 en el sistema de Mendel que implica la diferencia en un carácter determinado por la diferencia de un gen. Cuadro de Punnett El cuadro de Punnett permite visualizar los genotipos y fenotipos resultantes de un cruce. • AB Ab aB ab A A a Aa a AB A AA Aa Ab a Aa aB aa ab Corroboración del modelo por Cruzamiento prueba (cruzamiento con un homocigota recesivo) Obtiene: 58 amarillas (Yy) 52 verdes (yy) Se confirma la segregación igualitaria de Y e y en el individuo de la F1 Primera Ley de Mendel. Los dos miembros de una pareja génica se distribuyen separadamente entre los gametos (segregan), de forma que la mitad de los gametos llevan un miembro de la pareja y la otra mitad lleva el otro miembro de la pareja génica. CRUCE DE PRUEBA Determina si un individuo, que presenta fenotipo dominante, es homocigótico o heterocigótico para un par de alelos Individuos de una línea pura son homocigotos. Genotipo: constitución genética (o alélica) respecto de uno o varios caracteres en estudio. Alelos: distintas variantes de un gen Carácter Fenotipos Púrpura (dominante) Genotipos CC (homocigoto dominante Alelos C (dominante) Gen del color de la flor Cc (heterocigoto) Color de la flor Blanco (recesivo) cc (homocigoto recesivo) Gen c (recesivo) Cruzamiento dihíbrido: las líneas puras parentales difieren en dos genes que controlan dos caracteres distintos. Las proporciones lisas:rugosas y amarillas:verdes son ambas 3:1!! Segunda Ley de Mendel. La segregación de una pareja génica durante la formación de los gametos se produce de manera independiente de las otras parejas génicas. Parejas génicas Pareja génica A a A a A B b B A Gameto a Gameto Segregación a b A a A b Gameto b B a B Gameto Segregación independiente Probabilidades Combinadas F1: Amarillas-lisas x amarillas-lisas ¾ amarillas ¼ verde ¾ lisas (¾)(¾)= 9/16 ¼ rugos(¾)(¼)= 3/16 ¾ lisas (¾)(¼)= 3/16 ¼ rugos(¼)(¼)= 1/16 Cuadro de Punnett El cuadro de Punnett permite visualizar los genotipos y fenotipos resultantes de un cruce. • AB Ab aB ab A A a Aa a AB A AA Aa Ab a Aa aB aa ab Parejas génicas Pareja génica A a A a A B b B A Gameto a Gameto Segregación a b A a A b Gameto b B a B Gameto Segregación independiente Ley de segregación (primera ley): Los alelos de un mismo gen se Segregan independientemente Ley de distribución independiente (segunda ley) :Los alelos de diferentes genes A y B se distribuyen EJEMPLOS 1) En cierta especie de plantas el color azul de la flor, (A), domina sobre el color blanco (a) ¿Cómo podrán ser los descendientes del cruce de plantas de flores azules con plantas de flores blancas, ambas homocigóticas? 2) Ciertos tipos de miopía en la especie humana dependen de un gen dominante (A); el gen para la vista normal es recesivo (a). ¿Cómo podrán ser los hijos de un varón normal y de una mujer miope, heterocigótica? 3) En la especie humana el pelo en pico depende de un gen dominante (P); el gen que determina el pelo recto es recesivo (p). ¿Cómo podrán ser los hijos de un varón de pelo en pico, homocigótico, y de una mujer de pelo recto, homocigótica 4) En la especie humana el poder plegar la lengua depende de un gen dominante (L); el gen que determina no poder hacerlo (lengua recta) es recesivo (l). Sabiendo que Juan puede plegar la lengua, Ana no puede hacerlo y el padre de Juan tampoco ¿Qué probabilidades tienen Juan y Ana de tener un hijo que pueda plegar la lengua? 5) En los guisantes, el gen para el color de la piel tiene dos alelos: amarillo (A) y verde (a). El gen que determina la textura de la piel tiene otros dos: piel lisa (B) y rugosa (b). Se cruzan plantas de guisantes amarillos-lisos (AA,BB) con plantas de guisantes verdes-lisos (aa,bb). De estos cruces se obtienen 1000 guisantes. ¿Qué resultados son previsibles? 6) En los guisantes, el gen para el color de la piel tiene dos alelos: amarillo (A) y verde (a). El gen que determina la textura de la piel tiene otros dos: piel lisa (B) y rugosa (b). Se cruzan plantas de guisantes amarillos-lisos (Aa,Bb) con plantas de guisantes verdes-lisos (aa,Bb). De estos cruces se obtienen 884 Kg de guisantes. ¿Qué resultados son previsibles?