Download Secuenciación masiva

Biocomputación
Licenciatura en Bioquímica
José L. Oliver (oliver@ugr.es)
http://bioinfo2.ugr.es/biocomp/
http://bioinfo2.ugr.es/bioinfo
Genómica computacional y Bioinformática, UGR
De ~nada a ~todo
Biología Molecular: ‘un gen una proteína’
‘un gen un laboratorio’
‘un gen una tesis’
Genómica :
‘un genoma una tesis’
Antes se estudiaba el efecto de un gen
…ignorando así al 99.99% restante
Ahora tenemos datos de todos los genes
¿Qué hacer con ellos?
¿Cómo derivar nuevo conocimiento?
 Es necesario un nuevo enfoque, un cambio de paradigma
2001
“If you can’t do Bioinformatics, you can’t do
Biology”…
J.D. Tisdall, Beginning Perl for Bioinformatics, 2003
http://bioinfo2.ugr.es/bioinfo
Genómica computacional y
Bioinformática, UGR
¿Qué es la Bioinformática?
Biología Molecular
Genómica
Bases de datos
•
•
•
•
•
•
Secuencias de genes y proteínas
Estructuras 3D
Expresión génica (microarrays)
Interacción entre proteínas (interactoma)
Secuenciación masiva
Genómica personalizada
Conocimiento biológico
Programas
Salud
Biotecnología
Computación
Algorítmica
http://bioinfo2.ugr.es/bioinfo
Medio ambiente
Genómica comparada
Evolución
Genómica computacional y
Bioinformática, UGR
¿Cómo se define?
http://bioinfo2.ugr.es/bioinfo
Genómica computacional y
Bioinformática, UGR
bioinformática
informática
médica
usuarios
algoritmos
desarrolladores
informática en
salud pública
bases de datos
infrastructura
http://bioinfo2.ugr.es/bioinfo
Genómica computacional y
Bioinformática, UGR
Explosión de datos
http://bioinfo2.ugr.es/bioinfo
Genómica computacional y
Bioinformática, UGR
Secuenciación masiva
454
Pyrosequencing (PS)
Illumina
Reversible Termination (RT)
SOLID
Sequencing by Ligation (SBL)
http://bioinfo2.ugr.es/bioinfo
Genómica computacional y
Bioinformática, UGR
Secuenciación masiva
SANGER
SECUENCIACIÓN MASIVA
Di-deoxy
terminator
Roche 454 Illumina HiSeq
SOLID V4 (SBL)
GS FLX (PS)
2000 (RT)
Salida por
proceso
1.6 Mb
600 Mb
200 GB
100 GB
Tiempo/Proceso
1h
10 h
9d
11 d
Longitud media
“reads”
800 pbs
400 pb
100 pb
75 pb
Salida por día
38.4 Mb
1.44 GB
22.2 GB
9 GB
Usos frecuentes
http://bioinfo2.ugr.es/bioinfo
-
Secuenciación de
novo
Captura de exones
Resecuenciación
Captura de exones
Metagenómica
Resecuenciación
Captura de exones
Metagenómica
Genómica computacional y
Bioinformática, UGR
Secuenciación masiva
APLICACIONES
Re-secuenciación
• SNVs y CNVs
• Inserciones y
deleciones
http://bioinfo2.ugr.es/bioinfo
Regulación
• Expresión génica
• ARNs pequeños
Epigenómica
• Metilación del ADN
• Histonas
• TFBSs
Genómica computacional y
Bioinformática, UGR
Imágenes extraídas de Schweiger, 2010.
Los programas y bases de datos que utilizaremos
funcionan en servidores web:
•
Bases de datos públicas en línea: EBI, NCBI
•
El software se ejecuta en servidores remotos de acceso público:
•
•
Formularios Web: Copiar/pegar datos  Resultados
Ventajas:
•
Datos actualizados on-line
•
Acceso a software profesional permanentemente actualizado por sus
propios autores
•
No tendremos que instalar ningún programa ni base de datos en
nuestra máquina local, todo lo haremos a través de un navegador web
•
Podremos acceder a las prácticas del curso desde cualquier ordenador
(Windows, Linux, Mac…) con acceso a Internet
http://bioinfo2.ugr.es/bioinfo
Genómica computacional y
Bioinformática, UGR
Seminarios
• A lo largo del curso, cada alumno desarrollará un seminario tomando
como punto de partida la secuencia anónima que se le asigne. El
objetivo que se persigue es iniciar al alumno en las técnicas de análisis
de secuencias de ADN y proteínas, así como en el manejo de las
correspondientes bases de datos.
• Se valorará especialmente el grado de iniciativa a la hora de planear y
desarrollar el trabajo y deberá exponerse oralmente.
• Este tipo de actividad aúna una serie de tareas fundamentales en la
formación universitaria (búsqueda de información, análisis, síntesis,
expresión escrita y expresión oral) que son de todo punto
imprescindibles en la universidad actual.
http://bioinfo2.ugr.es/bioinfo
Genómica computacional y
Bioinformática, UGR