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Sandra García y Laura Orozco 1ºB
Introducción
 Estudio realizado
 ¿Qué es el noctambulismo?
 Ciclo circadiano
 Proteína CRY1
 Mutación genética
 Bibliografía


Los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades
estadounidenses estiman que entre 50 y 70 millones de
adultos en Estados Unidos tienen un trastorno de sueño o de
vigilia. Estos problemas pueden predisponer a las personas a
enfermedades crónicas como la diabetes, la obesidad y la
depresión. Las personas que se auto-categorizan como
noctámbulos son a menudo diagnosticados con trastorno de la
fase del sueño retrasada (DSPD, por sus siglas en inglés). Su
ciclo de sueño-vigilia de 24 horas se retrasa, lo que les hace
estar más enérgicas cuando la mayoría de la gente se ha
quedado dormida.

Un estudio desarrollado por el Laboratorio de Genética de la
Universidad Rockefeller de Nueva York (EE. UU.) concluye
que si te sueles ir a dormir tarde y te resulta extremadamente
difícil levantarte temprano (las características de un
noctámbulo), es posible que tengas una mutación genética
que altera tu ritmo circadiano.

El estudio consistió en aislar a los sujetos en un
laboratorio durante dos semanas sin saber la hora del día,
comiendo y durmiendo cuando se les tendía a hacer, y
en la recolección de células de la piel de cada uno.

La mayoría siguió un ciclo normal de 24 horas, pero un
sujeto de DSPD tuvo un ciclo de 30 minutos más.
También se le retrasaron los cambios en la temperatura
corporal y en las hormonas que tienen ciclos junto con el
reloj circadiano.

El también conocido como trastorno retardado de
la fase del sueño es un trastorno que afecta a un
15% de estadounidenses y su consecuencia es que
el ritmo circadiano de estas personas es diferente,
sufriendo un retraso en el inicio del sueño.
Al comienzo del ciclo circadiano (24h), las
células acumulan proteínas llamadas activadores
que producen sus propios inhibidores que hacen
que los activadores disminuyan gradualmente.
Cuando todos los inhibidores se han degradado,
los activadores recuperan su potencia máxima,
iniciando así el ciclo de nuevo.

Desde el enfoque de
esta investigación, es
uno de los inhibidores
que trabaja para
reprimir las proteínas
activadoras.
Michael Young y su equipo, hallaron una
mutación de un solo punto en el gen CRY1, lo
que significa que lo único que está mal es una
letra en la codificación genética que hace que el
inhibidor sea hiperactivo, haciendo que reprima
los activadores durante demasiado tiempo y
extienda el ciclo circadiano.

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http://www.muyinteresante.es/ciencia/articulo/eres-un-noctambulo-entonces-quiza-tengasesta-mutacion-701491813230
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http://www.infosalus.com/salud-investigacion/noticia-noctambulo-genetica20170407083143.html