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CARLOS FELIPE HERNÁNDEZ ROJAS
Colegio María Auxiliadora
Símbolos empleados en Genealogías
Gemelos
monogóticos
Hombre
Mujer
Sexo no
especificado
Matrimonio
Familia:
1 niña
1 niño (orden
nacimiento)
Gemelos
dicigóticos
2
3
Número
hijos de cada sexo
Individuos
afectados
Heterocigotos
alelo autosómico
recesivo
Símbolos empleados en Genealogías
Portadora
alelo recesivo
ligado al sexo
Fallecido
Propositus
Matrimonio
consanguíneo
I
1
2
II
1
2
3
Numeración
para la
identificación
de individuos
Análisis de Genealogías
1. Interpretación de las relaciones de parentesco
entre los individuos y toda otra información
adicional contenida en el pedigrí
2. Determinación del modo de herencia del
carácter en cuestión (recesivo o dominante /
autosómico o ligado al sexo)
3. Contestar cuestiones relativas a la
probabilidad de que una persona que pide consejo
sea portadora o tenga un hijo que exprese el
carácter
Análisis de Genealogías
• Todas las conclusiones que tienen que ver con la acción génica
(dominante/recesiva) que provienen del análisis de cruzamientos controlados.
• En algunas situaciones no se tiene la oportunidad de realizar cruzamientos
controlados y se debe analizar una población ya existente. Este es siempre el
caso de la genética humana.
• Los científicos han diseñado otra aproximación denominada análisis de
genealogías, para estudiar la herencia de los genes en los seres humanos.
• Los análisis de genealogías también son útiles cuando se estudia una
población en que los datos de la progenie de algunas generaciones es
limitado. Por ejemplo los perros, cerdos, vacas, gatos.
• También se utilizan para estudiar especies que tienen un tiempo de
generación largo. Se utiliza una serie de símbolos para representar diferentes
aspectos de una genealogía
Consideraciones Importantes
•
Estudiar varias generaciones para determinar el tipo de
herencia del rasgo, dominante o recesivo.
•
Si el rasgo tiene herencia mendeliana simple, se puede
determinar si se depende de un solo gen.
Análisis de Genealogías
• Autosómico Recesivo :
-Se salta generaciones
-Igual distribución entre sexos
-Suele aparecer en matrimonios consanguíneos
-Dos padres normales producen hijos afectados
Análisis de pedigrí de desórdenes autosómicos recesivos
- Generalmente la enfermedad
aparece en la progenie de padres
no afectados.
- La progenie afectada incluye
tanto mujeres como hombres.
Pedigrí ilustrativo de un fenotipo
recesivo poco común
Ej. Fenilcetonuria, fibrosis
quística, albinismo
Si bien las leyes de Mendel se cumplen, las
proporciones difícilmente se observan, ya que
el n es muy chico.
Análisis de Genealogías Humanas–
Herencia Autosómica Recesiva
•Aparece sólo en individuos homocigóticos
recesivos.
•Varones y mujeres tienen igual probabilida de
resultar afectados.
•El cruce entre individuos afectados con
normales, usualmente produce hijos normales.
•Dos padre normales (heterocigotos) pueden
tener hijos afectados (homocigoto recesivo).
•La mayoría de los individuos afectados tienen
padres normales.
•Los cruces consanguíneos aumentan la
probabilidad de aparición del rasgo.
Genealogía de
una familia que
muestra la
herencia
recesiva del
Albinismo
Enfermedades Autosomicas
recesivas
Fenilcetonuria
Fibrosis Quistica
Albinismo
Ejemplo de pedigrí del albinismo
I
1
2
II
1
2
3
2
3
4
5
III
1
4
5
6
IV
1
2
3
7
Análisis de Genealogías
•Autosómico Dominante:
-Aparece cada generación
-Afectados x normales -> 1/2 afectados en la progenie
-Igual distribución entre sexos
Análisis de pedigrí de desórdenes autosómicos dominantes
-El fenotipo tiende a aparecer
en todas las generaciones.
- Los progenitores afectados
transmiten su fenotipo a hijos e
hijas.
Ej: Huntington,
pseudoacondroplasia,
polidactilia
Pedigrí ilustrativo de un fenotipo dominante poco común
Siempre es mas común encontrar personas llevando una copia del alelo raro (A/a) que dos copias
(a/a). Como consecuencia es muy común encontrar una progenie 1:1 de personas afectadas (A/a) y
no afectadas (a/a).
Enfermedades Autosomicas
Dominantes
Pseudoacondroplasia (enanismo)
Enfermedad de Huntington
Polidactilia, braquidactilia
Piebaldismo
Análisis de Genealogías
•Recesivo ligado al sexo
-Aparece más en machos
-Hembras afectadas tienen todos los hijos afectados
-Hembras afectadas tienen un padre afectado y una
madre al menos portadora
Enfermedades recesivas
ligada al sexo
Daltonismo
Hemofilia
Distrofia muscular de Duchenne
Sindrome de Feminización testicular
Análisis de Genealogías
•Dominante ligado al sexo
-Aparece cada generación
-Machos afectados dan hijas afectadas
-Machos afectados provienen de madres afectadas
Enfermedades dominantes
ligada al cromosoma X
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Sindrome de X fragil
hipofosfatemia
La enfermedad de CharcotMarie-Tooth
es un grupo de trastornos
neuromusculares que afectan
fundamentalmente a los nervios
periféricos, que conectan la médula
espinal y el cerebro con los músculos
y los órganos sensoriales.
El síndrome X frágil es la forma
más común de retraso mental
hereditario. La enfermedad es causada
por un gen específico. Normalmente,
el gen produce una proteína necesaria
para el desarrollo cerebral. Pero la
mutación hace que una persona
produzca poco o nada de dicha
proteína, lo que resulta en el síntoma
de X frágil.
Gracias