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Estudio de los genes asociados a daño cardiovascular en pacientes con Síndrome de Marfán QFB Vanessa López Pérez PhD Ricardo Gamboa Ávila PhD, Claudia Huesca Gómez Md, PhD María Elena Soto Introducción • El síndrome de Marfán es un desorden sistémico del tejido conectivo • Con una elevada variedad clínica intra e inter familiar y de carácter dominante Introducción • Causa: mutaciones en el gen FBN1 codificante para la proteína fibrilina-1. • Incidencia mundial: 1/5000 75% casos herencia familiar 25% mutaciones de novo Introducción Síndrome de Marfán FBN1 65 exones 244483 pb DNA 11695 b RNAm 2871 aa Fibrilina TGFbR-1 Chr: 9 9 exones 56063 pb DNA 503 aa TGFbR-2 Chr: 3 8 exones 94641 pb DNA 592 aa Introducción ¿Cómo se realiza? TAAD panel •ACTA2 •COL3A1 •EFEMP2 •FBN1 •FLNA •FOXE3 •MAT2A •MFAP5 •MYH11 •MYLK •NOTCH1 •PRKG1 •SKI •SLC2A10 •SMAD3 •TGFB2 •TGFBR1 •TGFBR2 •TGFBR3 Exon 28_29 RS11853943 Posición genómica: c.3464-5G>A Resultado: Beningno, probable benigno Frecuencia en Europeos= C:0.09% Frecuencia en Afroamericanos= C:0.89% Frecuencia en Japoneses= C:27.68% Fam 21 Fam 2 p.C1461X p.C2459Y Fam 18 Fam 14 p.Y1101C Fam 4 c.8052 -2A>G Fam 20 p.R1541X p.C2378Y 13 Resultados nacionales Gen FBN1 COL3A1 TGFBR1 TGFBR2 MYH11 MYLK NOTCH1 Negativo Clase Reporte 5 4 3 1 4 4 3 4 4 3 4 3 Sí Diferente No Si No Diferente No No No No Sí No 0 Total Número 14 11 21 1 1 1 1 1 1 2 1 2 22.4% 57 Resultados nacionales
