Download Diapositiva 1 - IES Emilio Alarcos

INGENIERIA
GENÉTICA
TÉCNICAS DE INGENIERÍA GENÉTICA
La ingeniería genética es una rama moderna de la biotecnología. Consiste en el
uso de diversas técnicas para manipular el ADN de los organismos, básicamente
mediante la transferencia de ADN de unos organismos a otros.
El objetivo de la ingeniería es, en algunas ocasiones, la clonación. Este término
significa obtención de copias idénticas, lo que equivale a la reproducción asexual. Pero
también se pueden clonar genes. Esto significa obtener, por diversos métodos,
múltiples copias de dicho gen.
.
La ingeniería genética también se conoce como la técnica del ADN
recombinante. Un ADN recombinante es un ADN obtenido en el laboratorio que
incluye fragmentos de distintas procedencias.
Estas técnicas comienzan por la obtención del fragmento de ADN que interesa. A
continuación, se inserta en otro fragmento de ADN, que suele ser un plásmido
bacteriano. Más tarde, este ADN recombinante se introduce en el organismo receptor.
Este organismo que contiene ADN de otro ser vivo diferente, se denomina
transgénico, y suele ser una bacteria, pero también puede ser una célula de levadura,
una planta o un animal.
Ejemplos de técnicas utilizadas son las siguientes:
•Enzimas de restricción: Los enzimas o endonucleasas de restricción
son un grupo de varias enzimas propias de diversas especies de
bacterias. Su función es realizar cortes en el ADN en puntos concretos y
así separar los puntos que interesan. Siempre cortan el ADN de la misma
manera obteniendo secuencias reducidas de ADN, que se leen igual en
una de las hebras que en la otra y por eso se denominan palindrómicas.
•Vectores de clonación: Son los medios biológicos que se emplean para
introducir material genético en una célula. Para introducir material genético
en las células bacterianas se emplean: plásmidos, virus bacteriófagos o
fagos y cósmidos (plásmidos a los que se les ha unido un fragmento
del ADN del fago lambda..
VENTAJAS DE LOS PLÁSMIDOS
COMO VECTORES DE CLONACIÓN
ESTRUCTURA DEL PLÁSMIDO pBR332
Resistencia a la
1 Mayor estabilidad del ADN circular
cuando se aisla.
ampicilina
EcoR I
Cla I
Hind III
BamH I
Pts I
2 Facilidad de aislamiento y
manipulación por su pequeño tamaño.
Zonas de corte
para enzimas de
restricción
Sal I
3 Presencia de un origen de
replicación independiente, fuera del
control del cromosoma.
4 La existencia en una célula de varias
copias haciendo posible la
amplificación del ADN.
5 Fácil detección y selección de
clones por la presencia de marcadores
específicos (genes de resistencia a
antibióticos).
Origen de la
replicación de ADN
Resistencia a la
tetraciclina
Los plásmidos son pequeñas moléculas de DNA circular existentes en
algunas bacterias y que pueden replicarse incluso conteniendo en su
interior genes ajenos que se han insertado. Debido a ello son
excelentes vectores de genes entre especies.
Fragmento de ADN
que se quiere
recombinar o clonar
en otra célula
Tratamiento del ADN con
enzima de restricción
Formación con ADN
ligasa de una molécula
de ADN recombinante
Plásmido
Aislamiento y corte del
plásmido con la misma
enzima de restricción
Selección del clon
deseado y producción de
células
Replicación
Introducción en la célula huésped
•
Tecnología del ADN complementario:
Uno de los objetivos de la ingeniería genética es introducir en las
bacterias genes de interés. Luego, esas bacterias se pueden cultivar
en grandes cantidades y hacer que fabriquen la proteína que interesa.
Buena parte de las proteínas que mas interesa obtener son
producidas por células eucariotas , como por ejemplo , la insulina. La
producción de estas proteínas plantea problemas , pues los genes
eucariotas contienen intrones y las bacterias carecen de las enzimas
para eliminarlos. Para resolver el problema , en primer lugar se aísla el
ARN mensajero maduro de la proteína que interesa, a continuación se
obtiene su ADN complementario. Empleando la enzima transcriptasa
inversa que produce ADN a partir de una hebra de ARN, de este
modo se obtiene el ADN sin intrones. El ADN complementario se
introduce en el vector.
5’
3’
El gen se aisla a partir de su ARNm sin intrones
ARNm
Cola poli-A en ARNm de
eucariotas
Iniciador oligo-T
Transcriptasa inversa para obtener el
ADN complementario
Una vez obtenido el
ADN bicatenario se
inserta en un vector.
Eliminación de ARN
Horquilla
ADN polimerasa
Nucleasa específica
para ADN monocatenario
ADN
BICATENÁRICO
•
Vectores de clonación para eucariotas: En algunas
ocasiones, es preciso introducir genes en células eucariotas. En ese
caso, se deben emplear otros sistemas diferentes a los empleados
para los procariotas.
Por ejemplo para introducir genes en células animales se
pueden emplear retrovirus modificados o plásmidos de levaduras.
Existen tres técnicas que permiten introducir genes en células
eucariotas sin vector:
 Electroporación: las células toman ADN exógeno al estar sujetas a una
exposición breve a electricidad de alto voltaje. Presumiblemente, este campo
eléctrico crea unos microporos transitorios en la membrana celular que permiten la
entrada de ADN exógeno.
 Transferencia mediante liposomas: Es una técnica en la que el ADN foráneo
es encapsulado en unas vesículas de membranna artificial, llamadas liposomas.
Los lipososomas se usan para llevar su ADN a las células diana.
 Transferencia “biolística”: la última novedad es el desarrollo de técnicas
para introducir el ADN foráneo en mitocondrias y cloroplastos, donde resulta difícil el
proceso, dado que tienen doble membrana, El proceso se denomina biolística,
técnica en la que el ADN recombinante se suministra en forma de cubierta de
microproyectiles de tungsteno que son literalmente disparadas contra estos
orgánulos.
•
Reacción en cadena de la polimerasa: También conocida como
PCR (del inglés, polymerase chain reaction) se emplea para conseguir
una gran cantidad de ADN a partir de cantidades minúsculas. Es decir,
sirve para clonar fragmentos de ADN.
APLICACIONES DE LA INGENIERIA GENÉTICA
Hay en los humanos numerosas enfermedades de carácter hereditario o relacionadas
con alteraciones genéticas. En la mayoría de los casos no se han identificado los genes
responsables. En unos pocos casos estos se conocen. En muy pocos se dispone del
mecanismo para incorporar el gen correcto a las células del individuo afectado.
1.PRODUCCIÓN DE PROTEÍNAS TERAPÉUTICAS
Algunas enfermedades tienen su origen en la carencia de una proteína. Mediante
técnicas de ingeniería genética se ha conseguido insertar en bacterias los genes que
codifican esas proteínas. Luego, se pueden inyectar a los pacientes las proteínas
producidas de ese modo, a fin de tratar su enfermedad. Algunas proteínas humanas
conseguidas por ingeniería genética son: Insulina, Hormona del Crecimiento, Interferón
y Factor VIII de la coagulación.
i. Insulina: hormona encargada de estimular la entrada de glucosa en las células, cada
péptido se produce en una cepa de bacterias diferente y luego se unen para formar la
insulina completa.
ii. Hormona del crecimiento: proteína formada por 191 aa. Se utiliza para tratar algunos
casos de enanismo.
iii. Interferón: proteína producida por el sistema inmunitario y que resulta útil para el
tratamiento de algunas infecciones víricas y de algunos tipos de cáncer.
iv. Factor VIII de la coagulación: la hemofilia es una enfermedad debida a la ausencia de
alguna de las proteínas que intervienen en la coagulación sanguínea. El 80% de las veces
es debida a la ausencia de una proteína que es el factor VIII. mediante ingeniería genética
se obtiene esta proteína al introducir el gen responsable en una bacteria..
Ej. bacterias que producen insulina humana. La insulina es la molécula
encargada de regular el nivel de glucosa en sangre. Tiene 2 cadenas de
aminoácidos (el péptido A y el B). Una vez aisladas las dos secuencias de
nucleótidos, se introdujeron por separado, mediante plásmidos (moléculas de
ADN extracromosómico circular o lineal, se replican y transcriben independientes
del ADN cromosómico; presentes normalmente en bacterias, y en algunas
ocasiones en organismos eucariotas como las levaduras), en dos estirpes
diferentes de bacterias, detrás del operón lac. Éstas proporcionaron en muy poco
tiempo muchas bacterias portadoras de esos genes. Al añadir lactosa al medio,
estas bacterias empiezan a sintetizar los péptidos A o B, respectivamente. Luego
se retiran, se purifican y se activan los grupos –SH para que se unan los dos
péptidos y se forme la insulina humana madura. Como el metabolismo bacteriano
es muy elevado, esta vía de obtención resulta muy rentable. Además se trata de
insulina humana en lugar de porcina, que es la que había antes en el mercado
para los enfermos de diabetes.
ESTRUCTURA, EN EL MODELO DE “CINTAS”, DE LAS DOS
CADENAS POLIPEPTÍDICAS DE LA INSULINA
BACTERIA FABRICANDO INSULINA HUMANA
La forma activa de la insulina consta de dos polipéptidos (A y
B), que están codificados por partes separadas. Estos se
pueden obtener en cultivos bacterianos separados.
Proteína de fusión con subunidad A
del gen de la insulina
Promotor
Subunidad A
del gen de la
insulina
Transformación
en E. coli
Extracción de
las proteínas
de fusión
Promotor
Separación de
los polipéptidos
AyB
Formación de
insulina activa
Subunidad B
del gen de la
insulina
Proteína de fusión con subunidad B
del gen de la insulina
2.PRODUCCIÓN DE ENZIMAS
En la industria se emplea un gran número de enzimas, sobre todo en la industria
alimentaria y en la producción de detergentes. Muchas de estas enzimas se extraen
directamente de m. que las producen de modo natural, pero actualmente con las
técnicas de i.g. se obtienen enzimas modificadas y mejoradas.
3.PRODUCCIÓN DE VACUNAS
La ventaja de este tipo de vacunas es que no hay que inyectar agentes patógenos
debilitados o muertos, sino solo sus proteínas. De este modo las vacunas son más
seguras y tienen menos efectos adversos.
4. TERAPIA GÉNICA
Introducción de genes en seres humanos con el fin de corregir alguna enfermedad
de origen genético. En este caso, se pretende restaurar la función de un gen
defectuoso y lograr una curación definitiva. A nivel teórico podemos distinguir dos
tipos de terapias génicas:
•Terapia de células germinales: Se introduce el gen en células de la línea germinal,
es decir, en los gametos o sus precursores o en un cigoto.
•Terapia de células somáticas: Se introduce el gen en un grupo más o menos
amplio de células somáticas. De este modo la corrección no pasa a la
descendencia.
Entre las enfermedades genéticas humanas en las que se ha
trabajado con ingeniería genética están:
Las talasemias: son un grupo de enfermedades relacionadas
con la presencia de Hb diferentes de las normales y dan lugar a
anemias más o menos graves.
El tratamiento mediante ingeniería genética consiste en retirar
células de la médula ósea del enfermo mediante una punción en
los huesos de la cadera e introducir en ella el gen correcto
mediante un virus y volverlas al torrente sanguíneo para que se
implanten de nuevo en la médula ósea. La selección de células
productoras de Hb entre todos los tipos de células de la médula
ósea es una tarea muy difícil, ya que los genes introducidos se
expresan muy poco y las alteraciones en su manifestación son
muy peligrosas.
Carencia de la enzima adenosin desaminasa (ADA): esta
enfermedad implica un fallo en los linfocitos y las personas que
la padecen no tienen defensas, se las conoce como “ niños
burbuja” el tratamiento por ingeniería genética es similar a la
de la talasemia.
INGENIERÍA GENÉTICA Y LA PRODUCCIÓN AGRÍCOLA Y ANIMAL
Llamamos organismos transgénicos a aquellos que se desarrollan a partir de
una célula en la que se han introducido genes extraños.
El objetivo es obtener características “útiles” de otros organismos. Estas
características pueden ser muy variadas. Fue una técnica difícil por la
impermeabilidad de las membranas de las células eucariotas animales y por la
pared celulósica de las vegetales, aunque cada vez hay mejores técnicas para
resolver estos problemas.
Se usa: Microinyección (introducción de ADN mediante microjeringa y
micromanipulador).
En plantas:
•Uso de pistolas con microbalas de metal recubiertas
de ADN.
•Uso como vector del plásmido Ti Agrobacterium
tumefaciens.
TÉCNICA DE OBTENCIÓN DE PLANTAS TRANSGÉNICAS
Mediante la ingeniería genética en plantas se persiguen varios
objetivos:
Obtener plantas resistentes a herbicidas
Conseguir plantas resistentes a los insectos
Mejorar la resistencia a cambios ambientales
Modificar características de las plantas
Mejora las características nutritivas del producto.
Veremos algunos ejemplos a continuación:
Tomates transgénicos
mayor contenido en
betacaroteno , retraso en la
maduración que mejora el
sabor y su transporte.
También se han obtenido
tomates que crecen en suelos
salinos
Arroz transgénico dorado: se le
añade un gen precursor del β
caroteno que produce vitamina
A.
Mazorcas de maiz transgénico (maíz Bt). Contiene un gen de una
bacteria de suelo, el bacilo thuringiensis que produce un
insecticida que rechaza el destructivo “insecto perforador del
grano”
Tabaco transgénico carente
de nicotina y sin perder su
sabor. Anteriormente perdía
sabor cuando se trataba
para reducir sus niveles de
nicotina.
Café y Té transgénicos que producen
café descafeinado y té sin teína con
todo su sabor, sin recurrir a solventes
orgánicos que pueden quedar como
residuo en los cafés descafeinados
tradicionales que además quitan sabor
al café.
UTILIDAD DE LAS PLANTAS TRANSGÉNICAS
SOJA
resistente
a
herbicidas.
Otro de los campos en los que
se está trabajando es la
inserción de genes “nif” en el
genoma de plantas superiores
para que estas puedan fijar el
N2 atmosférico y no dependan
de la cantidad de nitratos y
nitritos del suelo.
En animales:
Las principales aplicaciones de las técnicas de ingeniería genética a la
mejora de la producción animal se ha desarrollado en peces, lo que se
debe a que la fecundación es externa y esto permite la introducción de
genes en el cigoto, mediante microinyección o aplicando un campo
eléctrico que aumenta la permeabilidad de la membrana plasmática a las
moléculas de ADN.
Con estas técnicas se han conseguido algunas variedades transgénicas de
peces:
Carpas que crecen más rápidamente, el crecimiento se ha
incrementado entre un 20 y un 40% y se debe al gen de la hormona de
crecimiento de la trucha arco iris. Este gen se ha unido a un promotor
sensible a los metales pesados y se expresa el gen cuando se añade cinc a
su dieta.
Salmones que resisten mejor las bajas temperaturas. Estos peces
tienen insertado un gen procedente de una especie de platija que vive en
el Ártico. Este gen produce una proteína que se una a los cristales de
hielo que se forman en la sangre e impide su crecimiento con lo cual se
evita la congelación del medio interno que produciría la muerte del pez.
En el laboratorio se han conseguido algunos avances con
mamíferos, por ejemplo en ratones carentes de la hormona
del crecimiento, debido a la existencia de una mutación en el
gen correspondiente, se ha introducido el gen procedente de
una rata mediante microinyección en cigotos homocigóticos. El
resultado ha sido la obtención de ratones transgénicos con una
cantidad de hormona de crecimiento superior a la de ratones
normales, lo que origina individuos con el triple de peso y
tamaño.
Otro objetivo que se esta investigando es lograr que las
vacas u otros animales produzcan con la leche ciertas
proteínas de interés. Actualmente se ha aprobado el uso de
algunos medicamentos obtenidos por este método. Por
ejemplo la enzima α-1- antitripsinasa, que se emplea en el
tratamiento del enfisema se obtiene de la leche de ovejas
transgénicas.
ANIMALES TRANSGÉNICOS
Ovejas transgénicas con
el gen humano
productor de la proteína alfa-1-antitripsina, cuya
falta en los seres humanos produce enfisemas.
La proteína aparece en la leche del adulto y se
extrae para su uso clínico.
CLONACIÓN DE SERES VIVOS.
La clonación de seres vivos es la obtención de organismo
genéticamente idénticos originados por reproducción asexual a
partir de una única célula u organismo o por escisión artificial de
estados embrionarios tempranos.
En animales puede realizarse una clonación reproductiva
que persigue conseguir animales genéticamente iguales a otro,
a partir de una célula adulta. La clonación reproductiva mediante
transferencia nuclear es el método más utilizado.
CLONACIÓN DE UN ADULTO POR INSERCIÓN NUCLEAR
El profesor Ian Wilmut que creó a “Dolly”en 1996, la primera oveja
del mundo clonada a partir de una célula diferenciada de la ubre de
un adulto y llevada a cabo en el Roslin Institute de Edinburgh,
Escocia. Dolly muríó en el 2003.
CLONACIÓN DE UN ADULTO POR INSERCIÓN NUCLEAR
Dolly con su madre nodriza. Dolly es el primer mamífero reproducido (feb 1997)
a partir de una célula diferenciada de glándula mamaria de un adulto. Derecha,
Bonnie, hijo de Dolly producto de una gestación normal.
Clonación terapéutica:
Se basaría en utilizar células del individuo enfermo y clonarlas en el
laboratorio para obtener células sanas y sin problemas de rechazo.
Las células madre son aquellas que cuando se dividen generan una
célula igual a si misma y otra diferente más especializada.
Las células madre se dividen en embrionarias y adultas dependiendo
de su origen y su grado de especialización.
La célula madre por excelencia es el cigoto, que se forma cuando el
óvulo es fecundado por el espermatozoide. El cigoto es totipotente
capaz de dar lugar a todas las células del feto y la parte embrionaria
de la placenta.
Hay células madre pluripotentes, no pueden producir un individuo
completo, pero pueden dar lugar a las estirpes celulares que derivan
del ectodermo, mesodermo, endodermo.
Las células madre embrionarias presentan problemas para utilizarlas
en la terapia génica, debido a la destrucción de embriones.
También existen células madre adultas multipotentes, capaces
de diferenciarse en células de otros tejidos , dependiendo de las
condiciones en las que se cultivan en el laboratorio. Por ejemplo
las células de la médula ósea, se pueden diferenciar en todas las
células sanguíneas y en otros tipos celulares , como células
musculares, vasculares, del hígado.
Las células madre
características:
adultas
presentan
las
siguientes
Son fáciles de conseguir a partir de una simple punción
No presentan problemas de histocompatibilidad si se extraen del
propio enfermo al que se va a tratar.
No originan tumores, ya que su tasa de proliferación es menor
que la de las células madre embrionarias.
TTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGCTAGCCTTACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAG
GCTTGAGCTATATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGCTAGCCTTACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCT
AGCTGACTGAAGGCTTGAGGCCAGCTATATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGCTAGCCTTACCTTAACCTAAACCTAGG
CCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGGCCAGCTATATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGCTAGCCTTACCT
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CTAGCCTTACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGAGGCCAGCTATATTAGCCTATATATC
CTAGGCGCATTAGCTAGCTAGCCTTACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGGCCAGCTA
TATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGCTAGCCTTACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGA
AGGCTTGAGCTATTATCCTAGGCGCATTAGCTAGCTAGCCTTACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACT
GAAGGCTTGAGGCCAGCTATATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGCTAGCCTTACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCT
ACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGGCCAGCTATATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGCTAGCCTTACCTTAACCTAA
ACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGAGCTATATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGCTAGCCTT
ACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGAGGCCAGCTATATTAGCCTATATATCCTAGGCG
CATTAGCTAGCTAGCCTTACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGCTAGCTGACTGAAG
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AGCTAGCTAGCCTTACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGGCCAGCTATATTAGCTAGC
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CATTAGCTAGCTAGCCTTACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGGCCAGCTATATTAGC
TAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGAGGCCAGCTATCCTGAAGGCTTGGCCAGCTAT
GENOMA HUMANO:
3.500.000.000 PARES DE BASES
POR CÉLULA
PROYECTO GENOMA HUMANO
¿QUÉ ES EL PROYECTO GENOMA HUMANO?
En la década de 1980, y gracias a los avances de la ingeniería genética,
científicos de todo el mundo decidieron secuenciar el genoma humano; se trataba
de uno de los mayores proyectos de investigación emprendidos hasta entonces.
Tras años de controversia sobre la viabilidad del proyecto, en 1988, el Congreso
de los Estados Unidos autorizó el dinero para su financiación, y puso al frente del
mismo a James D. Watson, codescubridor de la doble hélice de ADN. En 1990 se
creó un consorcio público con la colaboración de distintos países, como el Reino
Unido, Francia, Alemania, China y Japón, con el fin de desarrollarlo: había nacido
el Proyecto Genoma Humano (PGH). El proyecto original fue planificado para
durar 15 años, pero los rápidos avances de la tecnología hicieron que fuera
completado en el 2003.
GENOMA HUMANO:
3.500.000.000 PARES DE BASES
POR CÉLULA
OBJETIVOS DEL PROYECTO
El principal objetivo del PGH era secuenciar el genoma humano para,
de esta manera, poder elaborar mapas que permitieran saber cuántos
genes son los codificadores de proteínas.
•Situar genes y marcadores moleculares en mapas genéticos.
Indican la posición relativa de los diferentes genes.
•Caracterizar y localizar físicamente –unos con respecto de otrosfragmentos de ADN clonados, para crear así mapas físicos de cada
cromosoma, ver la secuencia de nucleótidos en la molécula de ADN
que constituye el cromosoma.
•Secuenciar los pequeños fragmentos en los que se ha cortado el
ADN para luego ensamblarlos y obtener la secuencia genómica
completa para así generar un mapa completo de secuencias de cada
cromosoma.
De manera simultánea, el PGH contemplaba la secuenciación de los genomas de
otros organismos más sencillos como el de la bacteria Escherichia coli, el de la levadura
Saccharomyces cerevisiae, el del gusano Caenorhabditis elegans y el del ratón (Mus
musculus).
Al poco de iniciarse el proyecto, uno de sus fundadores, Craig Venter, solicitó la
patente de uno de los genes que había secuenciado; esto provocó problemas, que
condujeron al cambio en la dirección del Proyecto, a la salida de Venter del consorcio
público y a la fundación de una compañía privada –Celera Genomics- que, en 1999,
inició la secuenciación del genoma humano utilizando un método diferente con ayuda de
potentes ordenadores.
El 26 de junio de 2000, Craig Venter (director de Celera Genomics) y Francis Collins
(director del consorcio público) dieron a conocer las dos versiones del borrador del
genoma humano, que en febrero de 2001 fueron publicadas por dos prestigiosas revistas
científicas. El 14 de abril de 2003, coincidiendo con la celebración del 50 aniversario del
descubrimiento de la estructura del ADN, se anuncia que el ambicioso Proyecto Genoma
Humano ha concluido, y que la secuencia del genoma humano ha sido descifrada
completamente.
Estudiar el genoma humano es un camino para estudiar detalles fundamentales
sobre nosotros mismos. Por supuesto, las personas no son idénticas, y las
secuencias de ADN se diferencian sutilmente entre los individuos. Actualmente,
una serie de proyectos están buscando variaciones de secuencias encontradas en
poblaciones humanas.
La secuencia representada es una composición de varias personas que donaron
muestras de sangre. Al principio, cerca de 100 personas se ofrecieron para dar una
muestra de su sangre. Cada persona proporcionó su consentimiento informado,
afirmando que ellos estuvieron de acuerdo al estudio de su ADN. Ningunos nombres
fueron conectados a las muestras de sangre y en última instancia los científicos usaron
sólo algunos de ellos. Estas medidas aseguraron que las secuencias de ADN
permanecieron anónimas; los donantes no sabían si sus muestras en realidad fueron
usadas o no.
CARACTERÍSTICAS PRINCIPALES DEL GENOMA HUMANO
El ser humano posee de 20.000 a 25.000 genes codificadores de
proteínas, cantidad mucho menor de la esperada. Más del 40% de los
genes no tienen función conocida.
Los seres humanos son idénticos en un 99,9%, y nos
diferenciamos en apenas unos tres millones de nucleótidos de los más de
3000 millones que componen el genoma.
Al ADN no codificante, que es la mayor parte del genoma, se le
denomina ADN basura porque se creyó que no tenía función alguna;
estudios recientes creen que regula la expresión diferencial de los
genes. En septiembre de 2008, investigadores de la universidad de Yale
afirmaron haber descubierto una secuencia de ADN basura, responsable
de que los humanos hayan desarrollado la capacidad de agarrar o
manipular objetos o herramientas.
APLICACIONES DEL PROYECTO GENOMA HUMANO
Los investigadores médicos no esperaron para usar datos del Proyecto Genoma
Humano. Cuando comenzó el proyecto en 1990, menos de 100 genes de enfermedad
humanos habían sido identificados. En el final del proyecto en 2003, el número de
genes de enfermedad identificados se había elevado a más de 1,400. Algunas
aplicaciones de este Proyecto son:
El logro de encontrar una cura para enfermedades aún incurables como el SIDA,
el cáncer, la hepatitis B, etc., a través de la individualización y temprana detección de
las causas de éstos y otros males.
La detección prácticamente inmediata de enfermedades genéticas.
La posibilidad de determinación de la mayor o menor predisposición de una
persona a contraer, por ejemplo, diabetes o ciertos tipos de cáncer.
Contribuye a facilitar la determinación de paternidades y a desentrañar la
identidad de las víctimas de distintos crímenes.
Permitirá desarrollar diversas alternativas para el tratamiento de enfermedades
graves teniendo en cuenta las características particulares de cada paciente con miras a
lograr su curación, con especial interés en lo que respecta, por ejemplo, a las de origen
hereditario que, en la actualidad, no poseen terapias adecuadas.
El conocimiento de la raíz genética de las enfermedades hereditarias aportará una
herramienta útil para determinar el efecto de los medicamentos y de distintos
tratamientos como por ejemplo la quimioterapia, que no producen el mismo efecto en
todos los individuos debido, en gran medida, a condicionamientos de origen genético.
Ya se han identificado genes asociados con algunas
enfermedades hereditarias, como la distrofia muscular, la fibrosis
quística y la enfermedad de Huntington.
Cabe la posibilidad de que, ante el descubrimiento de genes
enfermos en embriones y mediante terapias génicas , se logre el
nacimiento de bebés libres de tales enfermedades.
Ante la detección de genes enfermos en personas adultas, puede
ser también posible su reemplazo por genes sanos evitando así
directamente las enfermedades antes de que se desencadenen.
El conocimiento de la identidad genética permitirá, en lo
concerniente a la vida privada, establecer donde se debe vivir, que se
debe consumir, a que enfermedades se es propenso, etc. Podrán
saberse características de las personas tales como el nivel de
inteligencia o la propensión a la calvicie ya que todas vienen grabadas
de alguna manera en el código genético.
Asimismo, hay quienes sostienen que con la publicación detallada
del mapa del Genoma Humano la expectativa de vida de los
individuos podría aumentar, (especialmente en el caso de los países
desarrollados), más de diez años, es decir, hasta los noventa años de
edad
RIESGOS E IMPLICACIONES ÉTICAS DE LA INGENIERÍA
GENÉTICA
Existe un Comité Internacional de Bioética de la Unesco fundado
en 1993 por Federico Mayor Zaragoza.
Los criterios establecidos son:
•Límites por motivos ecológicos y de sanidad.
•Límites por motivos éticos y morales.
•Límites por motivos sociales.
•Límites por motivos políticos.
•La organización HUGO (Organización del Genoma Humano)
defiende que sólo se puedan patentar las secuencias de las que
se sepa su función.
Proteómica
Estudia el conjunto de proteínas de un organismo. En la
especie humana se ha descubierto que el número de proteínas
es mucho mayor que el número de genes. Esto se debe a que
un mismo ARNm puede madurar de varias formas diferentes,
dependiendo de los intrones que se eliminen. De esta manera
se pueden formar diferentes proteínas a partir de un mismo
gen. A esto se denomina maduración alternativa o splicing
alternativo del ARN m.
LIMITACIONES ÉTICAS A LA MANIPULACIÓN DE GENES HUMANOS
El 11 de noviembre de 1997 la ONU aprobaba la Declaración Universal sobre el
Genoma Humano y los Derechos Humanos.
El genoma humano es Patrimonio de la Humanidad.
Oposición a la comercialización del genoma humano.
Derecho a la protección de la información genética propia de cada individuo.
Prohibición de la clonación de seres humanos con fines reproductivos.
Subordinación de las investigaciones sobre genoma humano a los principios
éticos de respeto por la libertad y la dignidad.
PATENTES DE GENES
El Parlamento europeo se pronunció en contra de las patentes de genes en 1995
La Unión Europea aprobó en agosto de 1998 una directiva por la que se propone
que un gen puede ser patentado si es producido por un procedimiento técnico,
aunque éste sea igual al gen natural.