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Nombre: Yanilsa Polanco
Bachiller: 11ªCiencias
Profesor: Rolando Díaz
Materia: Biología
Tema: Enfermedades Cromosómicas
Son alteraciones en el número o en la
estructura de los cromosomas. Se deben a
errores durante la gametogénesis o de las
primeras divisiones del cigoto.
En el primer caso la anomalía estará
presente en todas las líneas celulares del
individuo, mientras que cuando la anomalía
se produce en el cigoto puede dar lugar a
mosaicismo, coexistiendo por tanto
poblaciones de células normales con otras
que presentan mutaciones cromosómicas.
Cromosomas femeninos humanos en estado
de metafase.
Estas alteraciones pueden ser observadas
durante la metafase del ciclo celular y que
tienen
El síndrome de Edwards, también conocido
como trisomía 18, es un tipo de
aneuploidía humana que se caracteriza
usualmente por la presencia de un cromosoma
adicional completo en el par 18. También se
puede presentar por la presencia parcial del
cromosoma 18 (translocación desequilibrada)
o por mosaicismo en las células fetales.
Los estudios de genética molecular, no han
descrito con claridad las regiones puntuales
que necesitan ser duplicadas para que se
produzca el fenotipo característico del
síndrome Edwards.
Frente estrecha
Cuello alado
Uñas hipoplásicas
Dedos
sobrepuestos
El sindrome de Patau, también conocido como Trisomia en el par 13, Trisomia D
o sindrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la
presencia de un cromosoma 13 suplementario.
Sus sintomas:
Retraso mental
Dilatacion de de la bufircacion ventricular
•Alargamiento del surco posterior
•Aumento de tamaño del riñón
•Anomalías cardíacas
•Comunicación interventricular
•Displasia valvular
•Tetralogía de Fallot
•Anomalías de miembros
•Polidactilia
•Pie valgo
•Anomalías en abdomen
•Onfalocele
•Extrofía vesicular
•Hipotonía muscular
•Tratamiento
El síndrome de Turner es
una enfermedad genética
caracterizada por
presencia de un solo
cromosoma X.
Fenotípicamente son
mujeres (por ausencia de
cromosoma Y). Este
trastorno inhibe el
desarrollo sexual y causa
infertilidad.
Sintomas:
*Talla baja
* Falla gonadal (infertilidad)
* Micrognatia (falta de desarrollo
mandibular)
* Implantación baja del pelo
* Paladar ojival
* Cuarto metacarpiano corto
* Escoliosis
* Rasgos oculares anormales (caída de los
párpados)
* Desarrollo óseo anormal
* Mamas pequeñas y vello púbico disperso
* Lagrimeo disminuido
* Menstruación ausente
La hormona del crecimiento puede
ayudar a una niña con síndrome de
Turner a incrementar su estatura.
La terapia con reemplazo de estrógenos
con frecuencia se inicia cuando la niña
tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a
estimular el crecimiento de las mamas,
del vello púbico y otras características
sexuales.
Las mujeres con este síndrome que
deseen quedar en embarazo pueden
pensar en la utilización de un óvulo de
donante.
El síndrome del maullido de gato es una
enfermedad congénita infrecuente con alteración
cromosómica provocada por un tipo de deleción
estructural del brazo corto del cromosoma 5,
caracterizada por un llanto que se asemeja al
maullido de un gato.
Síntomas:
La cara suele ser redonda, llena de
mofletuda.
Cabeza pequeña
Inclinación de los ojos hacia abajo
Ojos separados
Quijada pequeña
Mala oclusión dental
Llanto similar al de un gato, debido al
anormal desarrollo de la glotis y la laringe.
La elefantiasis es un síndrome caracterizado por el
aumento enorme de algunas partes del cuerpo,
especialmente de las extremidades inferiores y de
los órganos genitales externos.
Desconocida. Algunos autores defienden que
probablemente sea debida a un mosaicismo
somático de un gen dominante letal.
Otros autores sugieren que se debe a una
recombinación en el embrión dando lugar a tres
tipos de células: células normales, células de
crecimiento mínimo y células de crecimiento
excesivo.
El síndrome de Joubert es una rara anomalía de carácter genético que
puede ser confundida con otras afecciones mentales, como el autismo.
Aparece por la ausencia o el bajo grado de desarrollo del vermis
del cerebelo debido a factores de carácter genético, por lo que se le ha
atribuido a esta afección la categoría de enfermedad genética.
Síntomas:
Ataxia troncal( movimiento anormal de las partes del
cuerpo)
Displasia( Es una anormalidad de las células)
Movimiento anormal de los ojos
Hipersensibilidad al ruido
Quistes renales, etc.
El síndrome de
Aase es
una enfermedad
rara, hereditaria
caracterizada
por anemia
asociada a
malformaciones
articulares y
esqueléticas. Se
trata de una
enfermedad
autosómica
dominante.
La alteración
genética es
desconocida.
Alteración en crecimiento
Palidez cutánea
Retraso en el cierre de fontanelas
Hombros estrechos
 Triple articulación del pulgar, pequeños o ausentes
nudillos, disminución de pliegues cutáneos en
articulaciones de los dedos
Imposibilidad de extensión articular desde nacimiento
(contractura congénita)
Paladar hendido
Deformidad en pabellones auriculares