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Juan Felipe Amariles Edgar Peláez Peláez Nathaly Trejos Marín Se debe a mutaciones en un gen en el cromosoma X que codifica un componente compartido por receptores para factores del crecimiento en la superficie de los linfocitos T y linfocitos-NK Es necesario para el crecimiento normal y la función de los linfocitos T. Esta forma de SCID se hereda como un rasgo recesivo ligado al X Por lo tanto únicamente los hombres presentan este tipo de SCID Afectando casi al 45% de todos los casos Es provocado por una mutación en un gen del cromosoma 19 . los niños como las niñas pueden ser afectados. Representa menos del 10% de todos los casos de SCID. Mutación en un gen del cromosoma 5 que codifica un componente de otro receptor de factor de crecimiento de linfocito-T. La deficiencia de IL-7Rα se observa en menos del 5% de los casos de SCID los linfocitos B no producen efecto debido a la falta de linfocitos T. Esta forma de SCID se hereda como un rasgo autosómico recesivo Mutación en un gen del cromosoma 20 La ausencia de esta enzima lleva a una acumulación de productos tóxicos metabólicos dentro de los linfocitos lo que ocasiona su muerte. La deficiencia de ADA representa aproximadamente el 15% de todos los casos de SCID Mutaciones en genes en el cromosoma 11 que codifica enzimas necesarias para el desarrollo de los receptores que reconocen antígeno de los linfocitos TyB Esta forma de SCID se hereda como rasgo autosómico recesivo Los niños con este tipo de SCID carecen de linfocitos T y linfocitos B pero tienen linfocitos-NK. Normal al nacimiento Fiebre Taquicardia – taquipnea Retraso del crecimiento Letargia Secreción nasal bilateral, tos y disnea (Infección respiratoria) Diarrea crónica Alopecia y dermatitis Neumonías Meningitis Hepatitis Infecciones por hongos en boca y periné Mala respuesta a los tratamientos frente a infecciones Antecedentes familiares Recuentos de células sanguíneas de la serie blanca Pruebas de funcionalidad de los linfocitos Diagnóstico “in utero” (más común en medicina humana) por amniocentésis (células fetales) o análisis de las células de la placenta Trasplantes de médula ósea IVIG Terapia génica Tratamiento inespecífico: tratamiento rápido y adecuado de todas las infecciones Recomendaciones: Aislar al niño con SCID de niños ,Vigilar la nutrición , No vacunar con vacunas vivas Transfusiones de sangre irradiadas y negativas a Citomegalovirus Detección de portadores por PCR y excluirlos de los programas de reproducción.
