Download EL CÓDIGO GENÉTICO - IES MURIEDAS. Departamento de

Genética molecular y
biotecnología
Bonifacio San Millán
IES Muriedas
4º ESO - Biología
Genética Molecular

Introducción.
 Variabilidad
y selección
 Naturaleza del material genético


El flujo de la información genética: Dogma Central
de la Biología Molecular: “Un gen, una proteína”
Teoría cromosómica de la herencia
 Postulados
ADN: Estructura
aria
2
ADN: Estructura 2aria
NATURALEZA DEL MATERIAL GENÉTICO
GENERALIDADES (ADN)
Requisitos: (4), El material genético
(moléculas con capacidad de almacenar
Información) debe presentar las siguientes
propiedades:




Estable
Replicable
Mutable
Transmisible
¿Qué moléculas pueden cumplir estos requisitos,
las Proteínas o el ADN?
LA REPLICACIÓN O DUPLICACIÓN DEL ADN:
(DURANTE EL PERIODO S de la interfase)

MODELOS
 Replicación
SEMICONSERVATIVA
 Otros modelos rechazados:
ARN: Estructura

Estructura primaria
 Secuencia
de
RIBONUCLEÓTIDOS (1 cadena)
 Extremos 3´y 5´

Tipos
ARNm: Mensajero, copia de la información
contenida en el ADN.
ARNt: Transferente, transporta aminoácidos al
ribosoma.
ARNr: Ribosómico, 85 % Componente de los
ribosomas
Expresión de la información
genética
EL DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR
“ Un gen una proteína”
Transcripción
ADN
Traducción
ARN
PROTEÍNA
LA EXPRESIÓN DE LA INFORMACIÓN
GENÉTICA: EL CÓDIGO GENÉTICO
LA EXPRESIÓN DE LA INFORMACIÓN
GENÉTICA
Un gen determina una proteína (normalmente un enzima) y esta a su vez, un
carácter

EL CÓDIGO GENÉTICO:
de Tripletes de ARN ( 43 = 64 codones)
 Propiedades:
 Código
 1.-
Triplete de iniciación AUG y tres de terminación UAA, UGA, UAG
 2.- Código lineal: el orden de los codones  orden de aminoácidos
 3.- NO espaciamientos, NO solapamientos
 4.- Está DEGENERADO: 64 codones para 20 aminoácidos
 5.- Es Universal
LA TRANSCRIPCIÓN DE LA INFORMACIÓN
GENÉTICA (SÍNTESIS DE RNA)

Enzima ARN-Polimerasa
avanzando y fabricando
ARN a partir de la
información contenida en
una de las dos hebras
de ADN.
ADN
ARN
TRADUCCIÓN DEL MENSAJE GENÉTICO:
(síntesis de cadenas polipeptídicas)
Humo = Proteína
Tren = Ribosomas
Vía = ARNm
TRADUCCIÓN DEL
MENSAJE
GENÉTICO:
(síntesis de
proteínas)
LA EXPRESIÓN DE LA INFORMACIÓN
GENÉTICA: EL CÓDIGO GENÉTICO
…..ATATCATGCGCGCGAATTTCGTGGGTCAGGCTTGAAG…..
…..TATAGTACGCGCGCTTAAAGCACC CAGTCCGAACTTC…..
Promotor
.
Transcripción
(En el núcleo)
…..AUAUCAUGCGCGCGAAUUUCGUGGGUCAGGCUUGAAG…..
Traducción
(En el citoplasma: ribosomas)
Met – Arg – Ala – Asn – Phe – Val – Gly – Lys – Gln - Ala
INICIO
STOP
Teoría cromosómica de la
herencia: postulados
• Los factores hereditarios (genes) se localizan en los cromosomas :
(ADN + Histonas).
• El lugar que ocupa un determinado gen en un cromosoma concreto se
denomina “locus”(loci plural)
• Los “Loci” se encuentran situados linealmente a lo largo del cromosoma.
• Las distintas variantes de un mismo gen se llaman alelos
• Los alelos se encuentran en los loci de los cromosomas homólogos; por
eso existe un par de alelos por carácter.
• Los cromosomas se distribuyen equitativamente en la división celular por
mitosis o por meiosis.
• La meiosis produce gametos
• Durante la meiosis se producen intercambios de fragmentos de
cromosomas homólogos (recombinación)
• El origen de los alelos está en las mutaciones del ADN.
Teoría cromosómica de
la herencia: postulados
Genética Molecular
Teoría cromosómica de la herencia

Postulados
 Los
factores hereditarios(genes) se
localizan en los cromosomas (ADN +
Histonas).
 El lugar que ocupa un determinado gen
en un cromosoma concreto se denomina
“locus”(loci plural)
 Los “Loci” se encuentran situados
linealmente a lo largo del cromosoma.
 Las distintas variantes de un mismo gen
se llaman alelos
Genética Molecular
Teoría cromosómica de la herencia

Postulados (continuación)
 Los
alelos se encuentran en los loci de los cromosomas
homólogos (cada uno de ellos procede de un progenitor);
por eso existe un par de alelos por carácter.
 Los cromosomas se distribuyen equitativamente en la
división celular por mitosis o por meiosis.
 La meiosis produce gametos
 Durante la meiosis se producen intercambios de
fragmentos de cromosomas homólogos (recombinación)
 El origen de los alelos está en las mutaciones del ADN.
LAS MUTACIONES
• Concepto: alteraciónes “cualitativas”
en la secuencia de bases del ADN
TIPOS DE AGENTES MUTÁGENOS
 Físicos:
Radiaciones
ionizantes (x, , ,  y neutrones)
 Radiaciones no ionizantes : UV
 Radiaciones
 Químicos:

Sustancia químicas
Reacciones químicas: Ej. benzopirenos, acridina, nitrosaminas, …

Efectos: M. puntuales, principalmente sustituciones
 Biológicos:

virus
Virus:(oncogenes) : provirus  saltos intercelulares
( ej. papiloma humano)
LAS MUTACIONES
 CLASIFICACIÓN:

GÉNICAS O PUNTUALES: verdaderas
mutaciones ya que son cambios
cualitativos en la secuencia de ADN,
originando nuevos ALELOS.

CROMOSÓMICAS

GENÓMICAS
SUSTANCIAS MUTAGÉNICAS
LAS MUTACIONES
genómicas

GENÓMICAS
• Vistas en meiosis


Aneuploídías ( trisomías y monosomías)
Poliploidías
• Efectos fenotípicos:


Aneuploidías
• En autosomas: Normalmente letales
• En cromosomas sexuales: efectos graves
Poliploidías
• Animales: Normalmente letales
• Vegetales: mayor tamaño
ALTERACIONES ASOCIADAS A LA MEIOSIS
Mutaciones GENÓMICAS: No son realmente mutaciones,
alt. “cuantitativas” afectan al nº de cromosomas
Se originan como consecuencia de un desigual
reparto de los cromosomas durante la 1ª o 2ª división
Meiótica durante la anafase I o II.
Ej. Trisomías (2n + 1)
ej.Síndrome de Down
BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA







Biotecnología tradicional y moderna.
Ingeniería genética y manipulación del genoma.
La clonación.
Organismos genéticamente modificados.
El genoma humano.
Beneficios obtenidos con la manipulación genética.
Problemas que plantea la manipulación genética.
BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA

Biotecnología tradicional y moderna.
• Tradicional: fermentaciones (pan, vino, cerveza,…)
• Moderna: Ingeniería genética
BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA

Ingeniería genética y manipulación del genoma:
•
•
•
•
•
Selección y obtención del gen. (1,2)
Selección de un vector. (3)
Formación de un ADN recombinante. (3)
Selección de una célula anfitriona. (4)
Síntesis y obtención de proteínas correspondientes al gen (4)
manipulado . (4)
BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA


Clonación molecular: PCR o Amplificación del ADN.


Criminología, paternidad, estudios evolutivos…
Clonación de células: células iguales.


La clonación:
Terapia
Clonación de organismos completos: individuos que son
genéticamente idénticos.
BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA

Organismos genéticamente modificados:
• Transgénicos

El genoma humano.
• 30. 000 genes para 100.000 proteínas ?

Beneficios obtenidos con la manipulación genética.
• agricultura, ganadería, medicina, farmacología, industria
alimentaria y bioremediación.

Problemas que plantea la manipulación genética.
• Ética
TEMA 03. Genética molecular
TEST DE REPASO
1. ¿De dónde obtienen las células de
nuestro organismo los nucleótidos
para fabricar nuevo ADN? ¿Y el resto
de los animales? ¿Y las plantas?
Nosotros: De las alimentos una vez digeridos y transformados en nutrientes
ya que al proceder de otros seres vivos presentan en su composición los
mismos nucleótidos. Recuerda que el código genético es universal.
Los animales: exactamente igual ya que nosotros somos animales.
Los vegetales: Al ser capaces de fabricar materia orgánica (fotosíntesis)
pueden fabricar también nucleótidos a partir de agua, dióxido de
carbono y sales minerales (nitratos y fosfatos).
2. Imagina que los dos fragmentos siguientes de una molécula de
ADN representan, el primero de ellos un gen original y el segundo
un gen mutado, y que el primero de ellos determina el color negro
del pelo del lobo. (se lee la segunda hebra)
A AATGCGCGCGAATTTCGTGGGT CAGGCTTGAAG
TTT ACGCGCGCTTAAAGCACC CAGTCCGAACTTC
AAAUG CGC GCG AAU UUC GUG GGU CAG GCU UGA AG
Met –Arg– Ala –Asn- Phe- Val - Gly – Gln –Ala- FIN
• AAATGCGCGCGAGTTTCGTGGGTCAGGCTTGAAG
• TTTACGCGCGCTCAAAGCTCC CAGTCCGAACTTC
•
Localiza la mutación en el segundo gen. Indica la nueva secuencia de
aminoácidos resultante de su expresión..
AAATGCGCGCGA GTT TCG TGGGT CA GGCT TGAAG
TTT ACGCGCGCT CAA AGCTC CCAGT C CGAACT TC
AAAUG CGC GCG AGU UUC GUG GGU CAG GCU UGA AG
Met –Arg– Ala – Ser- Phe- Val - Gly –Gln –Ala- FIN
2. Razona en qué condiciones el ejemplo que has puesto sería una
mutación beneficiosa o perjudicial
El nuevo alelo podría proporcionar un enzima que catalizara la síntesis de
un pigmento diferente o una enzima no funcional por lo que el lobo
podría ser albino. En este caso probablemente la mutación sería
perjudicial en el bosque (sus presas le verían fácilmente), pero podría ser
beneficiosa en zonas ártica ya que podría camuflarse mejor, en este caso
esta nueva característica sería seleccionada por selección natural,
apareciendo una nueva adaptación.
3. ¿Qué consecuencias tendría para la evolución, en general, la ausencia
de mutaciones? Razónalo.
No existiría variabilidad ya que no existirían alelos diferentes de un
mismo gen por lo que la selección natural no se produciría y la
evolución no sería posible.
4. Después de la Segunda Guerra Mundial se ha generalizado la
utilización de antibióticos para controlar las bacterias productoras de
enfermedades. Sin embargo, suelen aparecer bacterias que se vuelven
resistentes a los antibióticos. ¿Cómo puedes explicar la aparición de esta
resistencia?
Alguna mutación al azar producirá bacterias resistentes, al utilizar
antibióticos estas sobrevive , mientras las demás mueren. Entones las
resistentes proliferan y necesitamos nuevos antibióticos para combatirlas.
5. Comenta brevemente la relación existente entre variedad alélica y evolución,
b) ¿de qué forma se originan nuevas variantes alélicas a partir de un alelo
original?
a) variedad alélica permite selección natural  evolución
b) mutaciones
6. a) Define el concepto de mutación. b) ¿En qué consiste una mutación por
sustitución? ¿y por deleción? c) ¿De cuál de los dos tipos de mutación cabría
esperar una alteración fenotípica mayor? Razona la respuesta.
a) Alteraciones “cualitativas” en la secuencia de bases del ADN
b) Sustitución: cambio de base (nucleótido). Deleción: pérdida de base
c) Deleción: la secuencia de tripletas resulta alterada a partir de ese punto
proteína muy diferente, si la sustitución determina codón de terminación,
tb. grave
8. ¿Qué características fundamentales presenta el código genético?
a) Código de tripletes de ribonucleótidos (ARN) cada uno de los cuales se
corresponde con un determinado aminoácido o con un factor de terminación.
b) Universal: todos los seres vivos, degenerado varios tripletes se
corresponden con un mismo aa, recuerda 43 = 64 para 20 aa
9. ¿En qué consiste el modelo semiconservativo de replicación?
Modelo semiconservativo (por complementariedad de bases).
Explicar modelo
10. Desarrolla un texto corto (no más de 10 líneas) en el que se relacionen de
forma coherente y en un contexto biológico los siguientes conceptos:
transcripción, polimerasa, DNA molde, proteína
La expresión genética requiere de varios procesos consecutivos. En
primer lugar, la trascripción, donde una ARN polimerasa se encarga de
copiar, por complementariedad una de las hebras del ADN molde, de
manera que se obtiene una molécula de ARN. El ARNm pueda ser
traducido en los ribosomas en la proteína correspondiente.
11. Representa mediante un esquema claro cómo tiene lugar la traducción de
un ARNm , indicando los elementos que intervienen en el mismo.
12. Explica brevemente (no más de 10 líneas) la relación existente entre
microorganismos, ingeniería genética , transgénico y biotecnología.
Algunas hormonas como la insulina o la somatrotropina (hormona del
crecimiento) y proteínas de la sangre (eritropoyetina, factores de
coagulación, interferón o anticuerpos) tienen un interés médico y
comercial extraordinario. La obtención de estas proteínas antes de la
era biotecnológica se realizaba mediante su extracción directa a partir
de tejidos o fluidos corporales. La biotecnología actual, gracias a la
ingeniería genética basada en la tecnología del ADN recombinante
permite clonar e insertar genes de ciertas proteínas humanas en
microorganismos adecuados para producir dichas proteínas a escala
comercial. Un ejemplo típico es la producción de insulina humana a
partir la inserción y clonación del gen responsable en cepas de la
bacteria Escherichia coli o mejor aún en la levadura Saccharomyces
cerevisiae, convirtiéndo a estos organismos en ejemplos de
microorganismos transgénicos.
12. Explica brevemente (no más de 10 líneas) la relación existente entre
microorganismos, ingeniería genética , transgénico y biotecnología.
(Versión reducida)
Algunas proteínas como la insulina tienen un interés médico y
comercial extraordinario. La biotecnología actual, gracias a la
ingeniería genética, basada en la manipulación del ADN, permite
insertar genes de dichas proteínas humanas, en microorganismos
adecuados para producir estas sustancias a escala comercial.
Aquellos organismos modificados genéticamente con la inserción de
uno o varios genes de otra especie diferente se denominan
microorganismos transgénicos.
13. Comenta tu punto de vista a través de una redacción (no más de 10
líneas) los problemas éticos que plantea la manipulación genética.
Respuesta abierta
14. ¿Qué es un organismo transgénico?
Se llaman organismos transgénicos a los organismos
genéticamente modificados, mediante la introducción de un gen de
otra especie totalmente diferente.
15. ¿Qué pasos seguiría un ingeniero genético para clonar un gen
humano e insertarlo en una bacteria?
1. Selección y obtención del gen.
2. Selección de un vector.
3. Formación de un ADN recombinante.
4. Selección de una célula anfitriona.
5. Síntesis y obtención de proteínas correspondientes al gen
manipulado.