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Enfermedad
de Norrie
Paula Andrea De los ríos Giraldo
Sebastián Rivera Osorio
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•Trastorno genético ligado al cromosoma X
•Afecta a varones
•El órgano más afectado: Los ojos.
•Ceguera.
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•Síntomas cognitivos y conductuales.
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Retraso en el
desarrollo o
retraso mental
Alteraciones del
comportamiento
30-50%
Síntomas
psicóticos
Descoordinación
de movimientos
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Norrie en la audición
• La pérdida temprana de la
neurosensorial, suave y asimétrica.
audición
es
• Durante la adolescencia, es de frecuencias altas,
para terminar siendo severa, simétrica y de amplio
espectro a edad mas avanzada
la pérdida de la audición se deteriora,
Y la capacidad de hablar correctamente apenas se
ve afectada.
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CUADRO CLINICO
Leucocoria
Pseudoglioma
Cataratas
Deterioro del iris
A medida que la situación empeora, hay
opacificación corneal, y queratopatía en banda.
La presión intraocular se pierde y el globo ocular se
reduce.
Ultima etapa Ptisis bulbi
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Leucocoria
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Pseudoglioma
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Cataratas
Deterioro
del iris
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Ultima etapa (Ptisis bulbi)
 Bulldog francés
Humano 
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Epidemiologia
• Afecta casi exclusivamente machos al nacer o
poco después del parto, debido a que es una
enfermedad hereditaria recesiva ligada al
cromosoma X
• En casos excepcionales han sido diagnosticadas
hembras con esta enfermedad.
• Es un trastorno raro que no está asociado con
ningún grupo étnico o racial.
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Etiopatogenia
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Gen NDP
• Se localiza en el brazo corto (p) del cromosoma
X en la posición 11,4.
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• Función normal  producir las instrucciones para
crear una proteína de 133 aminoácidos llamada
,
NORRINA
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*Cuando se ve afectada la función se interrumpe el
suministro de los vasos sanguíneos del ojo
produciendo necrosis de todos los tejidos oculares.
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Los problemas más graves son causados
por deleciones cromosómicas en la región del
gen NDP, afectando a otros genes cercanos
del cromosoma como en los genes de
la (MAOA y MAOB). monoaminooxidasa
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Diagnostico
Se emplea para confirmar las pruebas
diagnosticas
- La prueba de portador en mujeres
- El diagnóstico prenatal
- Y el diagnóstico genético preimplantacional.
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Análisis de
secuencias
de ADN
Análisis de
deleción
Análisis de
ligamento
.
Tipos De Pruebas Clínicas De Genética Molecular
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GRACIAS…
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Webgrafía
• http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pi
d=S1560-43812013000300023
• http://www.medmolgen.uzh.ch/services/download
/Flyer_ND_es.pdf
• http://www.orpha.net/consor/cgibin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=649
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