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Genética: El Origen de la Vida
La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el
cual un padre le transmite ciertos genes a sus hijos.
La apariencia de una persona (estatura, color del cabello,
de piel y de los ojos) está determinada por los genes.
Otras características afectadas por la herencia son:
Probabilidad de contraer ciertas enfermedades
Capacidades mentales
Talentos naturales
Un rasgo anormal (anomalía) que se transmite de padres
a hijos (heredado) puede:
• No tener ningún efecto en la salud ni en el bienestar
de la persona. Por ejemplo, el rasgo podría
simplemente ser un mechón de cabello blanco o el
lóbulo de la oreja más largo de lo normal.
• Tener sólo un efecto menor, por ejemplo,
el daltonismo.
• Tener un mayor efecto en la calidad o duración de la
vida.
Es posible que muchas parejas también quieran buscar
diagnóstico prenatal si uno de ellos tiene un trastorno
genético.
Los Cromosomas
• Se conoce como cromosoma
(del griego chroma, color y soma,
cuerpo o elemento) a cada una
de las estructuras altamente
especializadas,
conformadas
por ADN y proteínas, que
contiene la mayor parte de
la información genética de un
individuo, y que se encuentra en
el núcleo celular.
Cromosomas
• El ADN es el material que contiene los genes y
es el pilar fundamental del cuerpo humano.
• Los cromosomas también contienen proteínas
que ayudan al ADN a existir en la forma
apropiada.
• Los
cromosomas
vienen
en
pares.
Normalmente, cada célula en el cuerpo
humano tiene 23 pares de cromosomas (46
cromosomas en total), de los cuales la mitad
proviene de la madre y la otra mitad del
padre.
• Dos de los cromosomas, el X y el Y,
determinan si usted nace como niño o como
niña (sexo) y se denominan cromosomas
sexuales.
• Las mujeres tienen 2 cromosomas X.
• Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.
• La madre le aporta un cromosoma X al hijo,
mientras que el padre puede contribuir ya sea
con un cromosoma X o con un cromosoma Y.
Es el cromosoma del padre el que determina
si el bebé es un niño o una niña.
• Los cromosomas restantes se denominan
autosómicos y se conocen como pares de
cromosomas del 1 al 22.
• Las únicas excepciones son las células sexuales
(espermatozoide y óvulo) que contienen 23
cromosomas, pero que al fecundarse crean
una célula con una dotación completa de
cromosomas, es decir, 46 cromosomas.
Johann Mendel: Padre de la Genética
• Gregor Johann Mendel (20 de julio de
1822 - 6 de enero de 1884), Austria.
• Monje agustino (1843), matemático,
botánico y jardinero.
• Obra: “Experimentos sobre hibridación
de plantas”, (1866), no fue valorada
hasta 1900.
• Para realizar sus trabajos, Mendel no eligió
especies, sino razas autofecundas bien
establecidas de la especie Pisum sativum. La
primera fase del experimento consistió en la
obtención (mediante cultivos convencionales
previos) de líneas puras constantes y en recoger
de manera metódica parte de las semillas
producidas por cada planta.
• A continuación cruzó estas estirpes, dos a dos,
mediante la técnica de polinización artificial. De
este modo era posible combinar, de dos en dos,
variedades distintas que presentan diferencias
muy precisas entre sí (semillas lisas-semillas
arrugadas; flores blancas-flores coloreadas, etc.).
• Planifico sus experimentos
con gran imaginación y
cuidado , escogiendo rasgos
hereditarios bien definidos y
observables.
• Aplicó las matemáticas a sus
estudios biológicos.
• Entre 1856 y 1864 cultivó y
examinó unas 28000 plantas
de guisantes.
• El análisis de los resultados obtenidos permitió a
Mendel concluir que, mediante el cruzamiento de
razas que difieren al menos en dos caracteres,
pueden crearse nuevas razas estables
(combinaciones nuevas homocigóticas).
• Pese a que remitió sus trabajos con guisantes a la
máxima autoridad de su época en temas de
biología, W. von Nägeli, sus investigaciones no
obtuvieron el reconocimiento sino después de 30
años de realizadas.
• Terminología genética
Genética: estudio de la Herencia.
Rasgos: cualquier característica que pueda pasar de
padres a hijos.
Herencia: Transmisión de los caracteres biológicos de
los progenitores a los descendientes.
Homocigoto: gen presente en forma de dos alelos
iguales en cromosomas homólogos.
Alelo: cada una de las formas alternativas de un gen
que ocupa la misma posición en cada par de
cromosomas homólogos (Dominante – Recesivo).
Cromosoma: cada uno de los corpúsculos, que
existen en el núcleo de las células y en los que residen
los factores hereditarios.
Cromosomas Homólogos: cromosomas del mismo
tamaño, de la misma forma y con la misma
disposición de los genes
Genotipo: gen o conjunto de genes que definen
uno o varios rasgos hereditarios (RR, Rr, rr).
Fenotipo: manifestación externa de uno o un
conjunto de caracteres hereditarios que dependen
tanto de los genes como del ambiente (color,
tamaño).
Leyes de Mendel
• Primera ley o principio de la uniformidad:
«Cuando se cruzan dos individuos de raza
pura, los híbridos resultantes son todos
iguales».
El cruce de dos individuos homocigóticos, uno de
ellos dominante (AA) y el otro recesivo (aa),
origina sólo individuos heterocigóticos, es decir,
los individuos de la primera generación filial son
uniformes entre ellos (Aa).
• El mismo Mendel denominó dominante al
carácter que prevalece en el híbrido, y recesivo al
que no se manifiesta en él. Posteriormente se vio
que la dominancia es un hecho común pero no
universal.
• Muchas veces hay herencia intermedia, porque
los híbridos presentan un aspecto intermedio. En
otros casos, la situación es de codominancia.
• Segunda ley o principio de la segregación:
«Ciertos individuos son capaces de transmitir
un carácter aunque en ellos no se manifieste».
El cruce de dos individuos de la F1, que es la
primera generación filial, (Aa) dará origen a una
segunda generación filial en la cual reaparece
el ”fenotipo” "a", a pesar de que todos los
individuos de la F1 eran de fenotipo "A".
Esto hizo presumir a Mendel que el carácter "a"
no había desaparecido, sino que sólo había sido
"opacado" por el carácter "A" pero que, al
reproducirse un individuo, cada carácter se
segrega por separado.
Si se plantan las semillas de los híbridos de la
primera generación filial (F1) y se deja que se
autofecunden, se obtiene la segunda
generación filial o F2, pudiéndose observar
que la proporción entre lisas y rugosas es de
3:1, en el caso de monohibridismo con
dominancia.
Dicho de otro modo, aparecen en la
generación siguiente 3/4 partes de la
descendencia con el carácter dominante
(semilla lisa) y 1/4 parte con el carácter
recesivo (semilla rugosa).
Segunda Generación
• Caracter: forma de la semilla
• Allelos: R – Redondo r – Rugoso
• Cruce genético: semilla Redonda x semilla Redonda
•
Rr
x
Rr
R
R
r
RR
Rr
Genotipo: RR, Rr, rr
Fenotipo: Redondo y rugoso
Relación Genotipo: 1:2:1
r
Rr
rr
Relación Fenotipo: 3:1
• En la época de Mendel no se conocía la biología
molecular; lo que en la actualidad se
denomina gen es lo que Mendel en su día
denominó factor hereditario: una unidad
biológica responsable de la transmisión de rasgos
genéticos.
• Mendel supuso que los caracteres alternativos
están determinados por estos "factores
hereditarios", que se transmiten a través de los
gametos, y que cada factor puede existir en dos
formas alternativas o alelos (liso/rugoso,
rojo/blanco...); supuso asimismo que cada
individuo posee dos genes para cada carácter.
• Se denomina homocigoto al individuo que
tiene dos alelos idénticos para un
determinado carácter, y heterocigoto al que
los tiene distintos.
• De la reaparición de los caracteres de los
progenitores en la segunda generación,
Mendel concluyó la ley de la segregación, que
postula que los dos factores (genes) para cada
carácter no se mezclan ni fusionan de ninguna
manera, sino que se segregan en el momento
de la formación de los gametos.
Forma
Color
Flor
Color
Vaina
Vaina
Tallo
• Tercera ley, llamada ley de la transmisión
independiente o de la independencia de los
caracteres.
 Postula que los genes para distintos caracteres se
heredan de forma independiente.
Después de una primera generación filial en que
todos los individuos híbridos son uniformes
porque repiten las características del progenitor
doble dominante, la segunda generación se
compone de cuatro clases de individuos (liso y
amarillo, liso y verde, rugoso y amarillo, y rugoso y
verde) en una proporción de 9:3:3:1.
• Esta ley se deriva del hecho de que Mendel
estudió, sin saberlo, caracteres libres; no tiene
valor universal, porque muchos caracteres
están ligados a otros y su segregación no es
independiente, como puede constatarse para
los caracteres diferentes que encierra un
mismo cromosoma.