Download Herencia recesiva ligada al cromosoma X


La variabilidad se entiende como las
variaciones tanto en la información
genética como en el fenotipo entre los
individuos de cada especie.
distinta información genética y
diferentes
 ambientes originan distintos fenotipos


Las mutaciones en el ADN y en los cromosomas son la
fuente de la variabilidad fenotípica observada en los
seres vivos.
Una mutación podría tener consecuencias para el
individuo,
 como ocurre con el cáncer.
 Una gran cantidad de mutaciones no produce daño a
las
 funciones celulares ni al organismo.

Las mutaciones pueden afectar tanto a las células
somáticas como a las sexuales.
 Por otra parte, las mutaciones dentro de las células
sexuales pueden transmitirse a las generaciones
siguientes,
 solo si esas células participan en la fecundación.

Las mutaciones son la fuente principal
de variación genética, pero esta
variación
 es amplificada por el efecto de la
recombinación genética.
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
Los cromosomas homólogos materno y
paterno presentan genes que son
idénticos (el mismo alelo) y otros con
diferencias producidas por mutaciones
(diferentes alelos del mismo gen).
Como ya sabes, en el entrecruzamiento,
o
 crossing–over, los cromosomas
homólogos intercambian fragmentos
cromosómicos

Nueva combinación de cromosomas
 y alelos en el cigoto, que lo diferencian
de las células de cada progenitor.

Hay varios organismos unicelulares,
como
 muchas bacterias, que son haploides y
que se reproducen asexualmente
originando células hijas que son
idénticas a la célula madre.
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
En muchas plantas existen formas
vegetativas de reproducción, es decir
formas de reproducción asexual en la
que una parte del organismo adulto es
usada, artificial o naturalmente, para
originar otra planta idéntica.
Los hermanos mellizos univitelinos
 (gemelos), que se originan a partir del
 mismo huevo fecundado.
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término usado por los
 científicos para referirse a la obtención
 de material biológico genéticamente
 idéntico al material de origen.
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En 1865, Mendel planteó varios
aspectos sobre lo que él denominó “factores de la
herencia”, entre ellos los siguientes:
1) están presentes en número par en los gametos;
2) están representados en proporciones fijas en
cada
organismo;
3) reducen su número a la mitad en los gametos;
4) no se mezclan en el torrente sanguíneo, sino
que
mantienen su integridad.

“los caracteres genéticos están
controlados por un par de genes
existentes en cada organismo. Cuando
ambos genes son diferentes, uno de
esos genes es dominante respecto del
otro, que se designa como recesivo.
Durante la formación de los gametos, los
genes se separan o se segregan al azar,
por lo que
cada gameto recibe solo uno de ellos”.
Ley de la distribución
 independiente
 “Los genes de rasgos distintos se
 segregan en forma independiente
 durante la formación de los
 gametos”.

Thomas Hunt Morgan en 1910
 publica los resultados obtenidos en
trabajos con la
 mosca del vinagre: Drosophila
melanogaster.
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moscas grises con alas vestigiales, de genotipo
BBvv,
con moscas negras y alas normales, con genotipo
bbVV. ¿Qué proporciones se pueden esperar en
F1?
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
¿Por qué ocurrió esto?,
Morgan explicó estos
resultados
planteando que los
genes se encontraban
ubicados en los
mismos cromosomas,
por lo que se
transmitían ligados
o en bloque. (genes
ligados)
Al cruzar los individuos de la
F1 entre sí, Morgan obtuvo en
la F2 la proporción esperada
de 3/4 ojos rojos: 1/4 ojos
Al cruzar hembras
silvestres
 con machos de ojos
blancos, la progenie
 (F1) resultó ser toda de
ojos rojos,
estableciéndose
 que el alelo
responsable del
 color rojo de los ojos
era dominante
 sobre el alelo para
ojos blancos.
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
Las moscas de ojos
blancos eran todas
de sexo masculino, y
que el número de
hembras de ojos rojos
superaba en dos
veces el de los
machos de ojos rojos.
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
Claramente, el
patrón de herencia
del
fenotipo “color de
ojos” estaba de
alguna manera
relacionado con el
sexo de los
individuos
portadores de esta
información

los alelos del color
de los ojos de la
mosca de la fruta
están presentes sólo
en el cromosoma X,
sin que los haya en
el cromosoma Y.
Herencia ligada al sexo

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El cromosoma X
representa un total
del 5% del ADN en
células de mujer
y un 2,5% en las del
hombre.
Las mujeres poseen
dos cromosomas X,
mientras que los
hombres tienen uno
sólo.
El cromosoma Y es
uno de los
cromosomas sexuales
de los animales
heterogaméticos,
 sólo presente en los
individuos machos. Las
dimensiones de
 los cromosomas Y son
bastante más
reducidas que las de
los cromosomas X.
 y se transmiten de
padre a hijo.
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 En
los seres humanos son muy pocos
los genes localizados en la porción
 no homóloga del cromosoma Y. Esos
rasgos se expresan sólo en varones
Interacción de factores genéticos y
ambientales.
 la determinación del sexo es
cromosómica


La capacidad de formar testículos en los
mamíferos depende de la presencia de
un gen en el cromosoma Y, conocido
por la sigla SRY (del inglés sexdetermining region Y).

El gen SRY determina
la síntesis de una
proteína que induce
la expresión de


un segundo gen,
responsable de dar
curso a la formación
de testículos y
conductos
deferentes, y a la
inhibición de la
formación de
órganos del sistema
reproductor
femenino
los genes paternos se mezclan para
formar una característica intermedia,
 un tercer fenotipo

Por ejemplo, las plantas boca de dragón
(Antirrhinum majus) tienen alelos
 del color rojo y blanco en sus flores, sin
embargo, ninguno de los dos
 colores domina ante el otro. En estas
plantas los genotipos heterocigotos
 producen flores rosadas

Se trata de una herencia en que ambos
alelos se expresan simultáneamente,
 por lo tanto los individuos exhiben
características fenotípicas de
 ambos progenitores, a diferencia de la
herencia anterior que se producía
 un fenotipo intermedio.

Un ejemplo claro de este tipo de
herencia es el color del pelaje del
ganado shorton. Al cruzar dos líneas
puras, uno de pelaje café rojizo y el otro
de pelaje blanco, su descendencia que
es 100% heterocigota, presentará un
 fenotipo roano (mezcla de rojo y
blanco), es decir presenta
características fenotípicas de los dos
colores de pelaje simultáneamente.

conjunto de tres o más alelos que
determinan un rasgo.
 Ej Grupos sanguíneos


sangre del tipo A tienen glóbulos rojos
que expresan antígenos de tipo A en su
superficie y anticuerpos contra los
antígenos B en el suero de su sangre.
Sangre del tipo B

glóbulos rojos con
antígenos de tipo B
en su superficie y
anticuerpos contra
los antígenos A en el
suero de su sangre.

Los individuos con
sangre del tipo O ó 0
(cero) no expresan
ninguno de los dos
antígenos (A o B) en
la superficie de sus
glóbulos rojos pero
tienen anticuerpos
contra ambos tipos

las personas con tipo
AB expresan ambos
antígenos en su
superficie y no
fabrican ninguno de
los dos anticuerpos.
Para expresar el rasgo un individuo
necesita heredar una simple copia del
 gen dominante ligado a X, por lo tanto,
todos los machos homocigotos y
 todas las hembras heterocigotas lo
manifestarán.

En este tipo de herencia las hembras son
más afectadas debido a la presencia
 de dos cromosomas X. El hombre que
presenta alguna alteración
 de este tipo, siempre la transmitirá a sus
hijas y éstas siempre resultarán
 afectadas debido a que es un gen
dominante. En cambio, no lo transmitirá
 a sus hijos debido a que a ellos les
hereda el cromosoma Y.

En este tipo de herencia el rasgo es más
frecuente en hombres que en
 mujeres. Esto se debe a que las mujeres
al tener un segundo cromosoma
 X, “compensa” esa alteración.

alteraciones con herencia recesiva ligada
al sexo, enfermedades como el
daltonismo, la hemofilia, distrofia
muscular de Duchene, etc.
En la herencia recesiva ligada al
cromosoma X, el alelo afectado puede
ser transmitido a través de hembras
heterocigotas, fenotípicamente
normales,causando la apariencia de
generaciones saltadas.
 Las hembras portadoras transmiten el
gen a la mitad de sus hijos varones,
 quienes resultan afectados.

En cierto animal imaginario el gen de
pelaje negro (B) es un rasgo dominante
 ligado al sexo y el gen de pelaje
anaranjado es recesivo (b). Determina
 las proporciones fenotípicas y
genotípicas en los descendientes que
 resultan del apareamiento de una
hembra heterocigota y un macho de
 pelaje negro.

Árboles genealógicos


Es una
representación
gráfica que expone
los datos
genealógicos de un
individuo en una
forma organizada y
sistemática.
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
El primer matrimonio
tuvo cuatro hijos,
dos mujeres y dos
hombres. La mujer,
portadora de algún
rasgo ligado al
sexo, lo transmitió a dos
de sus descendientes, su
segunda hija y su cuarto
hijo. Este último se casó
con una mujer normal y
tuvieron dos niñas, de
las
cuales ambas
heredaron el rasgo a
través del cromosoma X
del padre.

Observa el siguiente árbol genealógico de
cinco generaciones de una familia con
enfermedad de Huntington, enfermedad
neurodegenerativa que destruye lentamente
algunos ganglios basales del cerebro.
Responde:
 1 ¿Cuántas generaciones presenta esta
familia?
 2 ¿Cuántos hijos (hombres) tuvo el
primer matrimonio?
 3 ¿Existe algún salto generacional del
rasgo?
 4 ¿Qué tipo de herencia presenta esta
enfermedad? Justifica tu respuesta.
 5 Escribe el genotipo posible de cada
integrante de la familia.
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