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MATERIAL DE APOYO DEFICIENCIA MOTÓRICA 1 ARTROGRIPOSIS La artrogriposis múltiple congénita, no es una enfermedad en sí misma, sino un síndrome clínico que se da con poca frecuencia, pues afecta a uno de cada 3.000 nacimientos. Se caracteriza por la existencia de contracturas congénitas que afectan a varias articulaciones del organismo, sobre todo de los miembros y se asocia en ocasiones a anomalías de otros órganos como corazón, pulmón y riñón. Algunos especialistas han atribuido esta enfermedad a una compresión intrauterina prolongada, pero por otro lado, debido a que en estos casos existen deformaciones vertebrales, ausencia de sacro y fisura palatina, es mucho más viable que el síndrome se origine en un periodo temprano de la vida embrionaria antes de que la presión intrauterina pudiera ser un factor determinante. Las causas que hacen que se limite el movimiento de las articulaciones o coyunturas son las siguientes: • • • • • Los músculos no se desarrollan apropiadamente. Trastornos musculares Por sufrir fiebre durante el embarazo y virus que podrían dañar las células que transmiten los impulsos nerviosos Una disminución en la cantidad del líquido amniótico No se formaron correctamente el sistema central nervioso y la médula espinal ATROFIA MUSCULAR ESPINAL Es un grupo de trastornos de las neuronas motoras (células motoras). Estos trastornos son hereditarios y pueden aparecer en cualquier etapa de la vida. El trastorno lleva a debilidad y atrofia muscular. Causas La atrofia muscular espinal (AME) o amiotrofia espinal es un grupo de diferentes enfermedades musculares. Tomadas en grupo, es la segunda causa principal de enfermedad neuromuscular hereditaria, después de la distrofia muscular de Duchenne. La mayoría de las veces, una persona tiene que heredar el gen defectuoso de ambos padres para resultar afectado. Aproximadamente 4 de cada 100,000 personas padecen la afección. La forma más grave es la atrofia muscular espinal (AME) tipo I, también llamada ENFERMEDAD DE WERDNIG-HOFFMAN. Los bebés con atrofia muscular espinal tipo II tienen síntomas menos intensos a comienzos del período de lactancia, pero se debilitan con el tiempo. La atrofia muscular espinal tipo III es la forma menos grave de la enfermedad. En raras ocasiones, la atrofia muscular espinal puede comenzar en la adultez, usualmente como una forma más leve de la enfermedad. 2 Un antecedente familiar de este tipo de atrofia es un factor de riesgo para todos los tipos de este trastorno. CIFOSIS (del griego κύφος, "convexo", y el sufijo sis, que indica "estado, proceso") es la curvatura fisiológica de la columna vertebral en la región dorsal. La columna presenta cuatro curvaturas fisiológicas (o "normales"): dos curvaturas dirigidas hacia afuera del cuerpo denominadas cifosis que están presentes en la columna dorsal y sacra, y dos curvaturas llamadas lordosis dirigidas hacia dentro del cuerpo y ubicadas en la región lumbar y cervical. La escoliosis (curvaturas hacia los lados) siempre se considera patológica ("anormal"). Las alteraciones de la columna vertebral se pueden dar en dos planos; el medial y el frontal. Dentro del plano frontal encontramos la escoliosis. Mientras que la cifosis y la lordosis son vistas desde un plano medial (lateral). Cuando la curva fisiológica se torna patológica se denomina hipercifocis. CONDRODISTROFIA se caracteriza por un tronco de tamaño normal con las extremidades y de las extremidades anormalmente acortados. Las personas afectadas con este trastorno a menudo se llaman enanos, pequeños personas o personas de baja estatura. Con los avances en la medicina, hay más de 100 displasias esqueléticas específicas que se han identificado. Condrodistrofia se encuentra en todas las razas y en las hembras y los machos y se produce alrededor de 1 de cada 25.000 niños. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE o distrofia muscular progresiva (DMD) es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que se manifiesta en hombres y las mujeres sólo son transmisoras de la enfermedad, pero no presentan los síntomas. Es la distrofia muscular más común. Es una miopatía de origen genético que produce destrucción de músculo estriado. Afecta a todas las razas. El gen anormal, que codifica la proteína distrofina, se encuentra en el locus Xp21.2.1 La distrofia muscular se produce por mutaciones en la distrofina, proteína encargada de conectar los filamentos de actina con la matriz extracelular. Al producirse la mutación, la célula muscular degenera, porque ya no hay contacto entre la matriz y la lámina basal de la célula. En consecuencia van desapareciendo fibras musculares y apareciendo tejido adiposo La distrofia muscular de Duchenne presenta por tanto un cuadro muy grave con un rápido avance de la degeneración de los músculos, que genera dificultades motoras, contracturas, escoliosis, pseudohipertrofia (consecuencia de la sustitución de tejido muscular por tejido graso)... y que hace que el paciente muera de forma prematura hacia los 20 años por fallo cardíaco o pulmonar. 3 Distrofia muscular de Becker La distrofia muscular de Becker es también un trastorno hereditario ligado al cromosoma X. Está caracterizado principalmente por una debilidad en los músculos proximales de los miembros inferiores. Tiene una evolución más lenta que la distrofia muscular de Duchenne. Lleva su nombre en honor al médico alemán Peter Emil Becker, el primero en describir esta variante de distrofia muscular de Duchenne en la década de 1950. A diferencia de ésta, la de Becker tiene una distrofina inadecuada en cantidad o calidad, mientras que la de Duchene presenta niveles prácticamente nulos de esta proteína. Las alteraciones musculares son menos severas y los pacientes generalmente sobreviven hasta la edad adulta. DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta la parte superior del cuerpo. No es lo mismo que la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker, que afectan la parte inferior del cuerpo. La distrofia muscular facioescapulohumeral es un trastorno genético. Se da tanto en hombres como en mujeres y se puede manifestar en un niño si cualquiera de los padres es portador del gen de dicho trastorno. En 10 a 30% de los casos, los padres no portan los genes. La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta aproximadamente a 5 de cada 100,000 personas y lo hace por igual en hombres y mujeres DISTROFIA MUSCULAR DE LANDOUZY DEJERINE También conocida como: Distrofia Facio Escápulo Humeral Distrofia Muscular Facio Escápulo Humeral Infantil Miopatía de Landouzy-Dejerine Descripción: La distrofia muscular de Landouzy Dejerine o distrofia muscular facio escápulo humeral no es una única entidad, sino un grupo de enfermedades, con manifestaciones clínicas similares neuromusculares heredadas. Las distrofias (alteración del volumen y peso de un órgano) musculares son enfermedades hereditarias, de comienzo en su mayoría en la edad infantil, que se caracterizan por atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) muscular progresiva de comienzo proximal (más cerca de un centro tronco o línea media), pérdida de reflejos, aspecto hipertrófico (hipertrofia es el desarrollo exagerado de un órgano) de la musculatura, en general no se limitan a los músculos, son enfermedades 4 progresivas que terminan con la muerte o con graves limitaciones. Por el tipo de herencia y las manifestaciones clínicas, pueden delimitarse varios tipos. Una distrofia muscular se distingue de todas neuromusculares por cuatro criterios obligatorios: las demás enfermedades 1/ es una miopatía (degeneración de los músculos) primaria. 2/ tiene un base genética. 3/ el curso es progresivo y 4/ en algún momento de la enfermedad las fibras musculares degeneran y mueren. La distrofia muscular de Landouzy Dejerine suele aparecer en la infancia, pero algunas formas de expresión clínica más benigna pueden aparecer en edades más tardías. ESCOLIOSIS La escoliosis (en griego: skoliōsis, de skolios, "torcido")1 es una desviación de la columna vertebral, que resulta curvada en forma de "S" o de "C". Generalmente se clasifica en congénita (causada por anomalías vertebrales presentes al nacer), idiopática (de causa desconocida, sub-clasificada a su vez como infantil, juvenil, adolescente o adulto según la fecha de inicio se produjo) o neuromuscular (habiéndose desarrollado como síntoma secundario de otra enfermedad espina bífida, parálisis cerebral, atrofia muscular espinal o un trauma físico) La escoliosis se clasifica en tres grandes grupos dependiendo de su causa: • • • Escoliosis neuromuscular: debido a alteraciones primarias neurológicas o musculares, que causan pérdida de control del tronco por debilidad o parálisis. Escoliosis congénita: causada por malformaciones vertebrales de nacimiento. Escoliosis idiopática: constituyen más del 80% de todas las escoliosis y su causa es desconocida. Según la edad en que es diagnosticada, se divide en tres tipos: o Escoliosis idiopática infantil: desde el nacimiento hasta los 3 años de edad. o Escoliosis idiopática juvenil: entre los 4 y los 9 años. o Escoliosis idiopática del adolescente: entre los 10 años y la madurez esquelética. Es más frecuente en niñas en una proporción 7:1. 5 ESPINA BÍFIDA La espina bífida es una malformación congénita en la que existe un cierre incompleto del tubo neural (al final del 1.er mes de vida embrionaria) y posteriormente, el cierre incompleto de las últimas vértebras. La principal causa de la espina bífida es la deficiencia de ácido fólico en la madre durante los meses previos al embarazo y en los tres meses siguientes, aunque existe un 5% de los casos cuya causa es desconocida. Ya hoy en día se ha comprobado que la espina bífida no tiene un componente hereditario. Lo que se heredaría sería la dificultad de la madre para procesar el ácido fólico, lo que ocurre en muy pocos casos. También se comprobó que una persona con espina bífida no tendrá necesariamente hijos con la misma discapacidad. Básicamente existen dos tipos de espina bífida: la espina bífida oculta y la espina bífida abierta o quística. Espina bífida oculta Aparece un pequeño defecto o abertura en una o más vértebras. Algunas tienen un lipoma, hoyuelo, vellosidad localizada, mancha oscura o una protuberancia sobre la zona afectada. La médula espinal y los nervios no están alterados. Muchas personas con espina bífida oculta no saben que la tienen, o sus síntomas no aparecen hasta edades avanzadas. Estos síntomas pueden ser de tres tipos: • • • Neurológicos: debilidad en las extremidades inferiores, atrofia de una pierna o pie, escasa sensibilidad o alteración de los reflejos. Genito-urinarios: incontinencia de orina o heces o retención de orina. Ortopédicos: Deformidad de los pies o diferencias de tamaño. Espina bífida abierta o quístic Es el tipo más grave, la lesión suele apreciarse claramente como un abultamiento, en forma de quiste, en la zona de la espalda afectada. Se distinguen varios tipos: Meningocele y lipomeningocele Son las formas menos frecuentes. Una o más vértebras presentan una abertura de la que asoma un quiste lleno de líquido cefalorraquídeo que contiene parte de las meninges pero no los nervios espinales. Sus secuelas son menos graves, tanto en las funciones motoras como urinarias. El tratamiento más efectivo para cualquier tipo de espina bífida es el movimiento. 6 Mielomeningocele El mielomeningocele (abreviado MMC), es una masa quística formada por la médula espinal, las meninges o las raíces medulares acompañadas de una fusión incompleta de los arcos vertebrales (debido a un trastorno congénito o "defecto de nacimiento"), que se pueden localizar en cualquier sitio a lo largo de la columna vertebral, en el que la columna y el canal medular no se cierran antes del nacimiento, lo cual hace que la médula espinal y las membranas que la recubren protruyan por la espalda del niño. Es la variante más grave y más frecuente. El quiste contiene tanto las membranas como las raíces nerviosas de la médula espinal y a menudo la médula en sí. Aunque no es una enfermedad mortal, produce graves daños neuronales, entre ellos, hidrocefalia y discapacidades motrices e intelectuales en el niño. Sus síntomas son parálisis total o parcial de las piernas, con la correspondiente falta de sensibilidad parcial o total y puede haber pérdida del control de la vejiga o los intestinos. La médula espinal que está expuesta es susceptible a infecciones (meningitis). Ocasionalmente la médula espinal y los nervios quedan al descubierto. Es necesario cerrar quirúrgicamente la abertura en cuanto el bebé nazca para evitar una infección LORDOSIS es la curvatura fisiológica de la columna en la región cervical o lumbar. La columna presenta cuatro curvaturas fisiológicas (o "normales"): dos curvaturas hacia afuera, en la columna dorsal (al nivel de las costillas) y en la columna sacra, denominadas cifosis y dos curvaturas lordóticas (hacia adentro de la columna): la lordosis lumbar y la cervical. Las curvas escolióticas (curvatura hacia los lados) siempre se consideran patológicas ("anormales"). La hiperlordosis (aumento de la curvatura) puede estar causada por una rotación anterior de la pelvis (la parte superior del sacro que toma una inclinación anteroinferior) por las caderas, que causa un aumento anómalo de la curvatura lumbar. La columna vertebral se encorva hacia adelante, hace más prominente los glúteos y ocasiona dolor de espalda. Por extensión, esta deformación anómala suele acompañarse de una debilidad de la musculatura del tronco, en particular de la musculatura anterolateral del abdomen. Para compensar las alteraciones de la línea gravitacional normal, las mujeres experimentan una hiperlordosis pasajera durante la fase final del embarazo. Esta hiperlordosis puede ocasionar lumbago, pero la molestia desaparece de ordinario poco después del parto. La obesidad también es causa de lordosis y lumbalgia en ambos sexos, por el mayor peso del contenido abdominal, situado delante de la línea gravitatoria penil. El adelgazamiento corrige este. 7 LUXACIÓN CONGÉNITA DE CADERA constituye uno de los capítulos más apasionantes de la patología quirúrgica ortopédica. Es una afección de origen incierto, evolución insidiosa y tratamiento desalentador si su diagnóstico no se realiza precozmente. La luxación congénita de cadera puede presentarse de dos formas: que ya exista al nacer, o que al nacer existan las condiciones para que posteriormente aparezca, lo que lleva a la existencia de dos tipos de displasias de cadera o malformaciones luxantes: • • displásicas antropológicas. Tienen carácter hereditario y fundamentalmente se dan en niñas. En una proporción de 7:1. En el nacimiento, la cadera no está luxada pero se luxa inmediatamente. En una radiografía antero-posterior se diferencia muy poco de la cadera normal y si acaso en el tamaño. Si el diagnóstico es precoz, tendrá tratamiento satisfactorio. displásicas teratológicas. El niño nace con la cadera ya luxada. esta situación está íntimamente ligada a algo que ha sucedido en el período embrionario. Son niños con malformaciones congénitas asociadas: pie zambo, estrabismo, miembros inferiores displásicos, etc. su frecuencia es igual en varones que en hembras. MIOPATÍA es una enfermedad del músculo o una enfermedad muscular. Las miopatías forman un conjunto de enfermedades que se deben a múltiples causas, cursan de diferente manera y se tratan de forma distinta. Las enfermedades musculares se producen, sin tener en cuenta las alteraciones de las eferencias nerviosas que proceden del sistema nervioso central por: • • • • Trastorno de la transmisión del impulso nervioso: se debe tanto a un trastorno presináptico de la liberación de acetilcolina almacenada en las vesículas como el botulismo o el síndrome de Eaton-Lambert, como a un trastorno postsináptico por fracaso de la función de los receptores de acetilcolina como la miastenia gravis. Trastornos de la excitabilidad de la membrana muscular: puede ser por miotonía como la miotonía congénita de Thomsen, por tetania, parálisis periódicas, hiperpotasemia o hipopotasemia. Trastornos de las proteínas contráctiles: se deben a múltiples causas como el sedentarismo, desnutrición por carencia de aminoácidos, miopatías inflamatorias como la polimiositis y la dermatomiositis y trastornos hereditarios como la distrofia muscular progresiva. Trastornos de la liberación de energía: se deben a miopatías metabólicas como la glucogenosis o a miopatías mitocondriales. 8 OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA En medicina, la osteogénesis imperfecta u osteogenia imperfecta (también llamada huesos de cristal) es un trastorno congénito, es decir, presente al nacer, que se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración de una proteína, el colágeno. Quienes portan el defecto tienen menos colágeno de lo normal o es de una menor calidad y como es una proteína importante en la estructura de los huesos, causa una fragilidad y debilidad poco usual de los huesos.1 El diagnóstico es radiológico, incluso antes del parto. PARESIA La paresia es, en medicina, la ausencia parcial de movimiento voluntario, la parálisis parcial o suave, descrito generalmente como debilidad del músculo. Es un síntoma común de la esclerosis múltiple y de otras enfermedades del sistema nervioso central. Aunque la esclerosis múltiple es una enfermedad del sistema nervioso central y no de los músculos, las lesiones a lo largo de los caminos de los nervios motores dan lugar a la debilidad eficaz del músculo. La carencia del uso de músculos en un periodo extendido conduce a menudo a una atrofia muscular. La fisioterapia y el ejercicio apropiado pueden ayudar a protegerse contra esto. La paresia en un solo miembro, ya sea inferior o superior, se conoce como monoparesia. En ambos miembros inferiores como paraparesia, en la mitad del cuerpo (derecha o izquierda)como hemiparesia, y como tetraparesia cuando afecta los cuatro miembros. La paresia se puede compensar a menudo con frenos apropiados, bastones, caminadores, scooters, sillas de ruedas u otros dispositivos de asistencia. La paresia puede ser causada por lesiones cerebelosas, espinales o de la raíz cerebral que dan lugar a una pérdida de fuerza muscular durante la contracción voluntaria del músculo ó al llevar a cabo una mala postura. La paresia no se debe confundir con la ataxia que es la inhabilidad de coordinar correctamente los músculos, aunque ambas pueden afectar el caminar y otras actividades. La paresia es causada por el daño a los caminos del nervio motor mientras que la ataxia es causada por problemas en la coordinación de señales sensoriales con señales motoras. PARÁLISIS CEREBRAL La parálisis cerebral es un trastorno permanente y no progresivo que afecta a la psicomotricidad del paciente. En un nuevo consenso internacional, se propone como definición: “La parálisis cerebral describe un grupo de trastornos del desarrollo psicomotor, que causan una limitación de la actividad de la persona, atribuida a 9 problemas en el desarrollo cerebral del feto o del niño. Los desórdenes psicomotrices de la parálisis cerebral están a menudo acompañados de problemas sensitivos, cognitivos, de comunicación y percepción, y en algunas ocasiones, de trastornos del comportamiento”. Las lesiones cerebrales de la PC ocurren desde el período fetal hasta la edad de 5 años. Los daños cerebrales después de la edad de 5 años hasta el período adulto pueden manifestarse como PC, pero, por definición, estas lesiones no son PC. La incidencia de esta condición en países desarrollados es de aproximadamente 2 – 2,5 por cada mil nacimientos. Esta incidencia no ha bajado en los últimos 60 años a pesar de los avances médicos como la monitorización de las constantes vitales de los fetos. La Parálisis cerebral no tiene cura conocida; la intervención médica aparece como una ayuda. Estos tratamientos para el desarrollo personal del paciente se introducen en su vida diaria hasta su muerte. La parálisis cerebral es un término que agrupa un grupo de diferentes condiciones. Hay que tener en cuenta que no hay dos personas con parálisis cerebral con las mismas características o el mismo diagnóstico. La Parálisis cerebral está dividida en cuatro tipos, que describen los problemas de movilidad que presentan. Esta división refleja el área del cerebro que está dañada. Las cuatro clasificaciones son: espástica, atetoide, atáxica, mixta. • Espástico: este es el grupo más grande; alrededor del 75% de las personas con dicha discapacidad presentan espasticidad, es decir, notable rigidez de movimientos, incapacidad para relajar los músculos, por lesión de la corteza cerebral que afecta los centros motores. Los síntomas más frecuentes son: hipertonía, hiperreflexia e hiperflexión. La lesión está localizada en el haz piramidal. • Atetósico: en esta situación, la persona presenta frecuentes movimientos involuntarios que interfieren con los movimientos normales del cuerpo. Se producen por lo común, movimientos de contorsión de las extremidades, de la cara y la lengua, gestos, muecas y torpeza al hablar. Las afecciones en la audición son bastante comunes en este grupo, que interfieren con el desarrollo del lenguaje. La lesión de los ganglios basales del cerebro parece ser la causa de esta condición. Menos del 10% de las personas con parálisis cerebral muestran atetosis. La lesión está localizada en el haz extrapiramidal. • Atáxico: en esta condición la persona presenta mal equilibrio corporal, una marcha insegura y dificultades en la coordinación y control de las manos y de los ojos. La lesión del cerebelo es la causa de este tipo de parálisis cerebral, relativamente rara. • Formas mixtas: es raro encontrar casos puros de espasticidad, de atetosis o de ataxia. Lo frecuente es que se presente una combinación de ellas. 10 Las causas que producen la parálisis cerebral van a depender y a variar de un caso a otro, por tanto no puede ni debe atribuirse a un factor único, aunque todos desarrollan como determinante común, la deficiente maduración del sistema nervioso central. La parálisis cerebral puede producirse tanto en el período prenatal como perinatal o postnatal, teniendo el límite de manifestación transcurridos los cinco primeros años de vida. 1. En el período prenatal, la lesión es ocasionada durante el embarazo y pueden influir las condiciones desfavorables de la madre en la gestación. Suele ocasionar el 35% de los casos. Los factores prenatales que se han relacionado son las infecciones maternas (sobre todo la rubéola), la radiación, la anoxia (déficit de oxígeno), la toxemia y la diabetes materna. 2. En el período perinatal, las lesiones suelen ocurrir en el momento del parto. Ocasionan el 55% de los casos, y las causas más frecuentes son: anoxia, asfixia, traumatismo por fórceps, prematuridad, partos múltiples, y en general, todo parto que ocasiona sufrimiento al niño. 3. En el período postnatal, la lesión es debida a enfermedades ocasionadas después del nacimiento. Corresponde a un 10% de los casos y puede ser debida a traumatismos craneales, infecciones, accidentes vasculares, accidentes anestésicos, deshidrataciones, etc. Según la distribución del trastorno neuromuscular o el criterio clasificatorio de topografía, que indica cual es la parte del cuerpo afectada, podemos distinguir entre: • • • • • • Hemiplejía: afecta a uno de los dos hemicuerpos (derecho o izquierdo). Diplejía: miembros superiores afectados. Cuadriplejía: los cuatro miembros están paralizados. Paraplejía: afectación de los miembros inferiores. Monoplejía: un único miembro, superior o inferior, afectado. Triplejía: tres miembros afectados. PARAPLEJIA o PARAPLEJÍA es una enfermedad por la cual la parte inferior del cuerpo queda paralizada y carece de funcionalidad. Normalmente es resultado de una lesión medular o de una enfermedad congénita como la espina bífida. Una polineuropatía puede tener también como consecuencia la paraplejía. Si los brazos se ven afectados también por la parálisis la enfermedad se denomina tetraplejía. Las causas de la paraplejía van desde la traumática (lesión medular grave: seccionamiento o compresión de la médula espinal, usualmente por fragmentos de hueso de una fractura vertebral o un traumatismo obstétrico en los niños o una bala, por ejemplo) a tumores (compresión crónica de la médula), mielitis transversa y esclerosis múltiple entre otros. También como consecuencia del Mal de Pott, tuberculosis de la columna vertebral descrita por Percivall Pott en 1779, 11 POLIOMIELITIS La poliomielitis (del griego πολιός, poliós: gris; y de µυελός, myelós: refiriéndose a la médula espinal),1 es una enfermedad infecciosa, también llamada polio (de manera abreviada), que afecta principalmente al sistema nervioso. La enfermedad la produce el virus poliovirus. Se llama infantil porque las personas que contraen la enfermedad son principalmente niños. Se transmite de persona a persona a través de secreciones respiratorias o por la ruta fecal oral.2 La mayoría de las infecciones de polio son asintomáticas. Solo en el 1 % de casos, el virus entra al sistema nervioso central (SNC) vía la corriente sanguínea. Dentro del SNC, el poliovirus preferencialmente infecta y destruye las neuronas motoras. Esa destrucción de neuronas causa debilidad muscular y parálisis aguda flácida. La poliomielitis es más probable que ocurra en niños de 4 a 15 años en climas templados, en verano cálido e invierno un poco frío. Es una enfermedad muy infecciosa, pero se combate con la vacunación. La enfermedad afecta al sistema nervioso central. En su forma aguda causa inflamación en las neuronas motoras de la médula espinal y del cerebro y lleva a la parálisis, atrofia muscular y muy a menudo deformidad. En el peor de los casos puede causar parálisis permanente o la muerte al paralizarse el diafragma. TRAUMATISMO CRANEOENCEFÁLICO El traumatismo craneoencefálico (TCE) es la alteración en la función neurológica u otra evidencia de patología cerebral a causa de una fuerza traumática externa que ocasione un daño físico en el encéfalo. El TCE representa un grave problema de salud y es la causa más común de muerte y discapacidad en la gente joven, sin contar las grandes repercusiones económicas relacionadas. También puede definirse como la lesión directa de las estructuras craneales, encefálicas o meníngeas que se presentan como consecuencia de un agente mecánico externo y puede originar un deterioro funcional del contenido craneal. El manejo médico actual de un TCE se enfoca en minimizar el daño secundario optimizando la perfusión y oxigenación cerebral y prevenir o tratar morbilidad no neurológica. Tiene un buen pronóstico si se usan medidas terapéuticas basadas en evidencias científicas, no obstante, el tratamiento de esta enfermedad sigue siendo un reto para la medicina debido a las controversias que ha generado Concepto El TCE puede definirse como cualquier lesión física o deterioro funcional de contenido craneal secundario a un intercambio brusco de energía mecánica. Esta definición incluye a todas aquellas causas externas que pudiesen causar conmoción, contusión, hemorragia o laceración del cerebro, cerebelo y tallo encefálico hasta el nivel vertebral de T1. La alteración de la función cerebral se define como uno de los siguientes signos clínicos: • Cualquier periodo de pérdida o disminución del nivel de conciencia. 12 • • • • Pérdida de la memoria de eventos inmediatamente anteriores —amnesia retrógrada— o inmediatamente posteriores del traumatismo —amnesia anterógrada— Déficits neurológicos (astenia, pérdida del equilibrio, trastornos visuales, dispraxia paresia/plejía, pérdida sensitiva, afasia, etc.) Cualquier alteración del estado mental al momento del traumatismo (confusión, desorientación, pensamiento ralentizado, etc.) Otras evidencia de patología cerebral que pueden incluir evidencia visual, neurorradiológica, o confirmación del daño cerebral por pruebas de laboratorio. Las fuerzas externas implicadas pueden ser del tipo: • • • • • • La cabeza es golpeada por un objeto. La cabeza golpea un objeto. El cerebro es sometido a un movimiento de aceleración o desaceleración sin un trauma directo sobre la cabeza. Un cuerpo extraño penetra el cráneo. Fuerzas generadas por una explosión. Otras fuerzas sin definir. Clásicamente, la lesión traumática del cerebro se ha definido de acuerdo a criterios clínicos. Las modernas técnicas de imagen como la resonancia magnética nuclear (RMN) muestran una sensibilidad cada vez mayor. Es posible que otros biomarcadores útiles se puedan desarrollar en el futuro. Clasificación El traumatismo cráneoencefálico se clasifica según Gennarelli en leve, moderado o severo dependiendo del nivel de conciencia objetivado a través de la escala de coma de Glasgow valorada durante la evaluación inicial de la víctima. Leve En el TCE leve, los pacientes han experimentado una pérdida de la conciencia menor a treinta minutos y las quejas que se presentan incluyen dolor de cabeza, confusión y amnesia. Existe una recuperación neurológica completa a pesar de que algunos de estos pacientes tienen dificultades de concentración o memoria pasajeras. Moderado En el TCE moderado, el paciente se encuentra letárgico o estuporoso. Clínicamente, los pacientes con TCE moderado requieren hospitalización y pueden necesitar una intervención neuroquirúrgica además están asociados con una mayor probabilidad de hallazgos anormales en las técnicas de neuroimagen. Estos pacientes también pueden desarrollar un síndrome posconmoción. El síndrome posconmoción se refiere a un estado de inestabilidad nerviosa después de un TCE leve o moderado. Las características principales son fatiga, mareo, cefalea y dificultad para la concentración. Grave En el TCE grave o severo, el paciente tiene un estado comatoso, no puede abrir sus ojos, seguir órdenes y sufre de lesiones neurológicas significativas. Por lo general tiene una neuroimagen anormal, es decir, a la tomografía computarizada (TAC/TC) se observa fractura del cráneo o hemorragia intracraneal. Estos pacientes requieren 13 ingreso a la unidad de cuidados intensivos (UCI) y la toma de medidas urgentes para el control de la vía aérea, ventilación mecánica, evaluación o intervención neuroquirúrgica y monitorización de la presión intracraneal (PIC). La recuperación es prolongada y generalmente incompleta. Un porcentaje significativo de pacientes con TCE grave no sobrevive más de un año. Una lesión en la cabeza durante el período de recuperación puede resultar en síndrome del segundo impacto que se observa sobre todo en niños y adolescentes. Se ha asociado significativamente con resultados clínicos peores. TUBERCULOSIS OSTEOARTICULAR Habitualmente la tuberculosis osteoarticular afecta conjuntamiento a hueso y articulación, está producida por una bacteria del género Mycobacterium y suele proceder de una infección primaria pulmonar, así como encontrarse otras infecciones secundarias en riñones o meninges. Otras formas de presentarse la enfermedad es únicamente en las articulaciones, se trataría así de una osteoartritis tuberculosa o tuberculosis osteoarticular, o aparecer osteomielitis tuberculosa sin afectación articular, aunque su frecuencia es baja. 14