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4º E.S.O. Biología y Geología - Unidad 6.- Genética humana Actividades de clase para realizar con ordenador: http://iessuel.org/ccnn/ Alumno/a .................................................................................................... Fecha ......................... 1.- Lee todas las diapositivas (Full para ampliar) y después completa el texto: adquiridos alimentación ambiente cabello caracteres determinada grupo hereditarios herencia piel transmiten Algunos , como el o el tipo de sanguíneo, el color de la , son consecuencia directa de la . Otros caracteres, a pesar de ser por el , pueden estar influidos . Así por ejemplo, la altura de una persona está la herencia, pero puede variar dependiendo de la infancia. por recibida durante su Los caracteres que son el resultado exclusivamente de la acción del a los hijos y se denominan caracteres no se . 2.- Estudia las diapositivas antes de responder a las preguntas: ¿Cuántas parejas de cromosomas homólogos hay en la especie humana? Escribe el número y comprueba: ¿De qué individuo es este cariotipo? ¿Qué se representa en esta imagen? 1. 2. 3. 4. Una pareja de cromosomas homólogos Dos parejas de cromosomas El cariotipo humano Una pareja de cromosomas análogos ¿Qué nombre reciben los cromosomas como los de esta imagen? 1. 2. 3. 4. 1. De una mujer 2. De un hombre 3. De una niña con síndrome de Down ¿Cuantas parejas de autosomas hay en la especie humana? Escribe el número y comprueba: ¿Cuáles de estos cromosomas son metacéntricos? Señálalos y comprueba: Autosomas o cromosomas sexuales Heterocromosomas o cromosomas sexuales Autosomas Cromosomas femeninos ¿Dónde se sitúa el centrómero en un cromosoma metacéntrico o submetacéntrico? 1. En un extremo, de modo que cada cromátida tiene un solo brazo 2. Más o menos en la mitad, de modo que los brazos de las cromátidas son aproximadamente iguales en tamaño 3. Cerca de un extremo, de modo que los brazos de las cromátidas son claramente diferentes en tamaño ¿De qué individuo es este cariotipo? ¿Cuáles de estos cromosomas son acrocéntricos? Señálalos y comprueba: 1. De una mujer 2. De un hombre 3. De un niño con síndrome de Down ¿Cuáles de estos cromosomas son telocéntricos? Señálalos y comprueba: 3.- Lee el texto, clasifica los cromosomas y, al final, comprueba tu resultado: 4.- ¿Verdadero o Falso? Ve indicándolo y, al final, comprueba tu resultado: Los heterocromosomas son los cromosomas sexuales ??? La especie humana tiene 22 parejas de autosomas ??? Los cromosomas están en el ADN ??? Los heterocromosomas son los cromosomas X e Y ??? Algunos cromosomas humanos son metacéntricos ??? Todos los cromosomas humanos son metacéntricos ??? Los cromosomas se ven durante la mitosis y meiosis ??? El cariotipo humano se compone de 21 cromosomas ??? En la especie humana hay 23 parejas de cromosomas ??? Los cromosomas se ven en células en interfase ??? 5.- Estudia las diapositivas (full para pantalla completa). Después ordena haciendo clic en los bloques de palabras: Solución: …............................................................................................................................................................ ................................................................................................................................................................ ................................................................................................................................................................ ................................................................................................................................................................ ................................................................................................................................................................ ................................................................................................................................................................ 6.- Ve respondiendo a las preguntas. Al final sabrás tu puntuación. ¿Cómo son las mujeres daltónicas? ¿Qué es una mujer portadora de daltonismo? 1. Una mujer que no distingue los colores 2. Una mujer con un gen del daltonismo en uno de sus cromosomas X, pero de visión normal 3. Una mujer con un gen del daltonismo en uno de sus cromosomas X, y por consiguiente daltónica Esta pareja ya tiene un hijo daltónico. ¿Qué probabilidad hay de que tengan otro varón daltónico? ¿Qué probabilidad hay de que nazca un varón daltónico de esta pareja? 1. 2. 3. 4. 50 % 75 % Ninguna ( 0 % ) 25 % Esta pareja tuvo un primer hijo de visión normal y dos niñas daltónicas. El hombre pensaba que esto era muy raro, pero no estaba seguro ¿Debería preocuparse este hombre por la fidelidad de su mujer? 1. No debería preocuparse. Puede nacer una niña daltónica de una pareja no afectada. 2. Tiene razones para estar preocupado. No parece posible que nazca un hija daltónica de una pareja no afectada (Las pruebas de daltonismo de las actividades no se ponen en estas fotocopias porque se necesitaría color. Realizar sólo en pantalla) 7.- Lee bien las preguntas antes de responder: ¿Qué nombre recibe la alteración en el número de cromosomas sexuales que aparece en este cariotipo? 1. 2. 3. 4. 5. Síndrome de Down Síndrome duplo X Síndrome de Klinefelter Síndrome de Turner Hemofilia Tienen desarrollo genital femenino con infantilismo sexual, casi siempre estériles, formas hombrunas (caja torácica, hombros ), cuello ancho, corto y membranoso. Frecuencia 1 cada 3500 mujeres nacidas vivas. ¿Qué nombre recibe la alteración en el número de cromosomas sexuales que aparece en este cariotipo? ….................................................................. 1. La mitad que antes, ya que el primer hijo es daltónico 2. 50 % 3. 25 % 4. Ninguna ( 0 % ) Esta pareja tuvo un primer hijo de visión normal y dos niñas no daltónicas. Pero un cuarto hijo resultó daltónico. Cuando el hombre supo del daltonismo del cuarto hijo pensó que esto podría ser una prueba de la infidelidad de la mujer. ¿Tenía razón este hombre? 1. Sí. Es imposible que nazca un hijo daltónico de una pareja no afectada. 2. No. Puede nacer un varón daltónico de una pareja no afectada. ¿Puede nacer un hijo o una hija con daltonismo si el padre tiene este trastorno y la madre no es portadora? 1. Un hijo con daltonismo sí, pero no una hija 2. Una hija con daltonismo sí, pero no un hijo 3. No, no puede nacer ni un hijo ni una hija con daltonismo 4. Sí, puede nacer una hija o un hijo con daltonismo Sus células tienen un cromosoma X de más. Son mujeres con frecuencia estériles (aunque se dan casos de fertilidad) y con aspecto infantil. Suelen tener problemas de aprendizaje y de comportamiento. Frecuencia 1 de cada 1000 nacidas vivas. ¿De qué se trata? 1. 2. 3. 4. Del síndrome de Down Del síndrome de Turner No existen casos así Del síndrome de la triple X También llamado síndrome del superhombre, entre otros nombres, es una anomalía (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47, XYY. Con gran frecuencia, esta alteración cromosómica no causa características físicas inusuales o problemas médicos. Mal llamado antiguamente "síndrome de instintos criminales". ¿De qué se trata? 1. 2. 3. 4. Del síndrome duplo Y Del síndrome de Turner Del síndrome de Down Del síndrome de Klinefelter ¿A qué dirías que corresponde un cariotipo como este? 1. 2. 3. 4. 5. A una trisomía del par 21 A un síndrome de Klinefelter A un varón sin ninguna anomalía cromosómica A una tetrasomía del par 21 Este caso no es posible 8.- Lee todas las diapositivas (Full para ampliar) y después completa el texto albinismo Ciertas alteraciones son el resultado de genes alterados que no van en el cromosoma autosomas de Down número . En otros casos hay una alteración del número de los (cromosomas no sexuales). Algunos ejemplos de genes alterados en autosomas son los que provocan la , el no ligada polidactilia trisomías X ni en el Y y la anemia falciforme. Son ejemplos de alteración en el síndrome y otras Se trata en todos estos casos de una herencia de cromosomas autosómicos el . al sexo. 9.- Lee el texto, clasifica estas anomalías genéticas y, al final, comprueba tu resultado: 10.- Estudia el texto y clasifica estas alteraciones o mutaciones cromosómicas: 11.- Toma papel y lápiz si es necesario y I 1 y I 2 son homocigotos aa deduce a partir de este árbol genealógico. I 1 y I 2 son homocigotos AA Y responde: ¿verdadero o falso?: I 1 y I 2 son heterocigotos Aa II 3 es homocigoto aa II 4 puede ser AA o bien Aa II 10 es homocigoto AA La enfermedad de debe a un gen recesivo La enfermedad de debe a un gen dominante La enfermedad va en el cromosoma X La enfermedad no va en el cromosoma X 12.- Toma papel y lápiz si es necesario y deduce a partir de los árboles genealógicos de estos dos ejercicios: 1. ... Con los datos aportados por esta genealogía no puede saberse si la enfermedad está o no ligada al sexo. 2. ... que II 5 no pueden ser hijo biológico del supuesto padre 3. ... que la enfermedad es autosómica (no se debe a ningún gen del cromosoma X ni del Y). 4. ... que la enfermedad está ligada al cromosoma Y. 5. ... que la enfermedad está ligada al cromosoma X. 1. ... que la enfermedad es dominante, pues tienen muchos hijos enfermos. 2. ... que en unos hijos (3, 4 y 6) es dominante y en 5 es recesiva. 3. ... que la enfermedad es recesiva y ambos progenitores son heterocigóticos. 4. ... que no se pueden tener hijos enfermos si los padres están los dos sanos. 13.- Toma papel y lápiz si es necesario y deduce a partir de este árbol genealógico. Marca las 5 casillas correctas: 1. El gen normal es recesivo (e) 2. La enfermedad está en el cromosoma X 3. El gen de la enfermedad es dominante (E) 4. II 7 y II 8 son ambos heterocigotos (Ee) 5. I 1 y III 12 son ee y el resto EE ó Ee 6. La culpa de la enfermedad de III 12 es de la madre 7. El gen normal es dominante (E) 8. III 12 ha heredado un alelo e de cada progenitor 9. La culpa de la enfermedad de III 12 es del abuelo I 1 10. El gen de la enfermedad es recesivo (e) 14.- Estudia las diapositivas. Toma papel y lápiz si es necesario y deduce las respuestas correctas: Los grupos sanguíneos en la especie humana están determinados por tres genes alelos: IA, que determina el grupo A, IB, que determina el grupo B e i, que determina el grupo O. Los genes IA e IB son codominantes y ambos son dominantes respecto al gen i que es recesivo. ¿Puede nacer un hijo de grupo sanguíneo O de una pareja como esta? 1. No. Es imposible 2. Mejor que una pareja así no tenga hijos, ya que todos nacerían muertos (pues los grupos sanguíneos A y B son incompatibles) 3. Sí puede ¿Cómo podrán ser los hijos de un hombre de grupo A, cuya madre era del grupo O, y de una mujer de grupo B, cuyo padre era del grupo O? 1. 2. 3. 4. 100 % AB 1/2 AB y 1/2 B 1/4 AB, 1/4 B, 1/4 A y 1/4 O 1/2 AB y 1/2 A ¿Qué ocurriría al transfundirse sangre de un donante A a un receptor B? 1. Se produciría una reacción de aglutinación que podría llevar a la muerte 2. Nada, porque los antígenos son compatibles aunque sean diferentes ¿Cómo son los antígenos de los glóbulos rojos de una persona O? 1. 2. 3. 4. Tienen el antígeno B Tienen el antígeno A No tienen ni el antígeno A ni el antígeno B Tienen el antígeno A y el antígeno B ¿Cómo podrán ser los hijos de un hombre de grupo O y de una mujer de grupo AB? 1. 50 % prob. A (IAi) y 50 % prob. B (IBi) 2. 75 % prob. A (IAi) y 25 % prob. B (IBi) 3. 25 % prob. A (IAi) y 75 % prob. B (IBi) Cómo podrán ser los hijos de un hombre de grupo AB y de una mujer de grupo AB? 1. 50 % prob. A (IAIA), 25 % prob. AB (IAIB) y 25 % prob. B (IBIB) 2. 25 % prob. A (IAIA), 50 % prob. AB (IAIB) y 25 % prob. B (IBIB) 3. Todos los hijos serán AB: 100 % prob. AB (IAIB) Dos amigos se encuentran en el bar y el más joven dice: “Estoy mosqueado, mi mujer ha tenido un hijo del que no estoy muy seguro de ser el padre. Yo soy del grupo sanguíneo 0 y ella es del AB. Mi hijo es como ella, del grupo AB. ¿Tú crees que debo preocuparme?”. El de más edad le contesta: “No te preocupes, yo soy del grupo AB y mi mujer del 0 y hemos tenido un hijo también como ella, del grupo 0. Eso es porque los hijos heredan la sangre de la madre por el cordón umbilical, eso me ha dicho ella”. ¿Deberían preocuparse estos amigos?. 1. No. Ambos casos son posibles. Los hijos pueden ser perfectamente los hijos biológicos 2. Sí. Parece ser que los hijos de ambos amigos no son sus hijos biológicos ¿Cómo son los antígenos de los glóbulos rojos de una persona AB? 1. 2. 3. 4. ¿Qué grupo sanguíneo es denominado "receptor universal"? Tienen el antígeno B Tienen el antígeno A Tienen el antígeno A y el antígeno B No tienen ni el antígeno A ni el antígeno B 1. 2. 3. 4. 5. ¿Qué grupo sanguíneo es denominado "donante universal"? 1. 2. 3. 4. 5. El B El AB Ninguno El O El A Ninguno El B El A El O El AB 15.- Estudia el texto. Toma papel y lápiz si es necesario y deduce las respuestas correctas: ¿Cómo serán los hijos de una pareja O Rh- O Rh- ? Los genes que determinan el factor Rh son independientes de los que determinan el sistema ABO que estudiaste en la actividad anterior (recuerda que en el sistema ABO hay tres genes alelos: IA, que determina el grupo A, IB, que determina el grupo B e i, que determina el grupo O. Los genes IA e IB son codominantes y ambos son dominantes respecto al gen i que es recesivo) 1. 2. 3. 4. 100 % AB Rh50 % AB Rh- 50% O Rh100 % O Rh25 % A Rh+ 50 % AB Rh- 25 % O Rh- ¿Qué proporción de individuos de grupo 0 Rh- cabe esperar de una pareja: ii + - x IAi + - ? Toma papel y lápiz si lo necesitas, y ten presente que los genes que determinan el factor Rh son independientes de los que determinan el sistema ABO (recuerda que en el sistema ABO hay tres genes alelos: IA, que determina el grupo A, IB, que determina el grupo B e i, que determina el grupo O. Los genes IA e IB son codominantes y ambos son dominantes respecto al gen i que es recesivo) 1. 2. 3. 4. ¿Es posible que una mujer de grupo sanguíneo 0 Rh positivo y un hombre AB Rh negativo tengan un hijo de grupo A Rh negativo? 1. Sí, pero para ello la mujer debe ser heterocigota + + 2. Sí, pero para ello la mujer debe ser heterozigota + 3. Sí, pero para ello la mujer debe ser homocigota + + 4. No. Eso sería del todo imposible, ya que la mujer es Rh+ ¿Es viable una transfusión sanguínea de un donante A - a un receptor AB +? 1. No, por el factor Rh 2. No, debido a los grupos sanguíneos de donante y receptor 3. No, por el sistema ABO 4. Sí, sería posible sin riesgos para el receptor La mujer de un matrimonio A Rh+ x A Rh+ tuvo una niña y un niño también A Rh+ . Sin embargo una niña era O RhMarca la respuesta correcta: 1/2 1/8 9:3:3:1 1/4 1. Es posible que la niña O Rh- sea la hija biológica del marido A Rh+, siempre que en el matrimonio sean ambos dihíbridos IAi + 2. Es imposible que la niña O Rh- sea la hija biológica del marido A Rh+ 3. Es imposible deducirlo con los datos que se dan en este problema 16.- Antes de completar el texto, lee las diapositivas. alimentación ambiente continua desarrollo diferencias discontinua Salvo en el caso de los gemelos idénticos o , existen diferencias entre todas las personas del planeta. Por otra parte, también el influye en el de las personas, tanto física como intelectualmente. Por ambiente se entienden factores como la de vida... , clima, estilo factor Rh Algunas genéticas , varían de forma (no solo existen personas "muy altas" y "muy bajitas", sino que hay toda una gama de estaturas intermedias). En otros peso univitelinos entre los individuos humanos, como la estatura o el casos las diferencias entre humanos varían de forma , como por ejemplo los grupos sanguíneos (sistemas ABO y ). Así, por ejemplo, una persona es Rh+ o bien Rh- , pero no puede ser "un término medio". 17.- Primero leer. Después responder. Marca las 5 características humanas de esta lista que tienen una variabilidad continua. Comprueba cuando termines de marcar las 5 casillas. 1. La longitud de la nariz 2. La hemofilia 3. El síndrome de Down 4. La polidactilia 5. El daltonismo 6. El peso 7. El coeficiente intelectual 8. El factor Rh 9. El color de la piel 10. La estatura ¿Sólo existen personas muy altas y personas muy bajas? 1. Sí, aunque también existen los enanos y los gigantes 2. No. Existen tres fenotipos: muy altos, normales y bajos 3. No. Existen grados de estaturas intermedias 4. Sí ¿Qué características humanas tienen una distribución formando un gráfico en forma de campana como este? 1. Las que tienen variabilidad discontinua, por ejemplo el factor Rh 2. Las que tienen variabilidad continua, por ejemplo el factor Rh 3. Las que tienen variabilidad continua, por ejemplo la estatura 4. Las que tienen variabilidad discontinua, por ejemplo la estatura ¿Existe un "termino medio" entre tener factor Rh+ y tenerlo Rh- ? 1. Sí, pues se trata de un caso con herencia monogenética y con variabilidad continua 2. No, pues se trata de un caso con herencia monogenética y con variabilidad discontinua 3. Puede ser, depende de si es de grupo A, B, AB óO 4. No, pues se trata de un caso con herencia poligénica y con variabilidad continua ¿Sólo los genes influyen en lo que somos? 1. No. También influyen factores ambientales como la nutrición y el estilo de vida 2. No. Lo que somos depende únicamente del dinero que tenga la familia en la que hemos nacido 3. Sí. Somos únicamente el producto de los genes que hemos heredado 4. No. También influyen factores genéticos que se localizan en los cromosomas 18.- Lee las diapositivas. Después ordena haciendo clic en los bloques de palabras: Solución: …............................................................................................................................................................ ................................................................................................................................................................ ................................................................................................................................................................ ................................................................................................................................................................ ................................................................................................................................................................ 19.- Lee el texto, relaciona y, al final, comprueba tu resultado: 20.- Antes de completar el texto, lee las diapositivas. ADN amniótico amniocentesis anomalía células desarrollo diagnosticar drogas ecografía malformaciones prevenir rayos X umbilical Muchas enfermedades genéticas se pueden mediante . Se toma una muestra del líquido analizarlo y se cultivan las células fetales. Otro método para obtener para fetales consiste en la realización de la biopsia de vellosidades coriónicas. En las células fetales cultivadas se puede estudiar una función concreta o analizar su para detectar una congénita. También se puede obtener una muestra de sangre fetal del cordón . Gracias a la datos de interés. se pueden visualizar embarazos múltiples y otros Para la aparición de ambiente en el que dependen del fetal, la embarazada debe evitar los , nunca automedicarse, evitar alcohol, tabaco y . 21.- Responde a las 10 preguntas: Lo que somos, ¿depende sólo de nuestros genes? 1. No 2. Sí, por eso no puedo desarrollar más mi inteligencia 3. Sólo depende de cómo es nuestro desarrollo 4. Sí ¿Cuál es un ejemplo de influencia ambiental en la expresión de los genes? 1. 2. 3. 4. El color de los ojos La braquidactilia El grupo sanguíneo La alimentación ¿Puede una mutación de una célula somática transmitirse a la descendencia? 1. 2. 3. 4. No Sí en algunos casos No puede saberse de antemano Sí, siempre ¿Cuántos cromosomas tienen las células de esta niña? (con síndrome de Down) 1. 2. 3. 4. 45 47 24 XXX ¿Cómo es el alelo determinante del albinismo? 1. 2. 3. 4. Heterocigoto Dominante Codominante Recesivo ¿De qué depende principalmente el color de la piel humana? 1. 2. 3. 4. Sólo de los genes Sólo del sol que tomemos De los genes Del sol que tomemos ¿Por qué no debe fumar una embarazada? 1. Porque el embarazo no aumenta el riesgo de cáncer en la madre 2. Por la influencia del tabaco en el desarrollo del feto 3. Porque el tabaco matará al feto con toda probabilidad 4. Porque lo dicen los médicos ¿De qué depende tu estatura? 1. Sólo de la alimentación durante mi desarrollo 2. De mis genes y la alimentación y ejercicio físico durante mi desarrollo 3. Sólo de mis genes 4. Sólo de las vitaminas que tome en mi dieta ¿Puede nacer un niño normal de una mujer y un hombre albinos? 1. 2. 3. 4. Sí, con un 25 % de probabilidad Sí, en todos los casos No, de ninguna manera Puede que sí ¿Puede una mujer albina tener niños de pigmentación normal ? 1. 2. 3. 4. No se sabe exactamente No, eso es del todo imposible Sí, con un hombre no albino Sí, incluso si su marido es albino 22.- Explorar la presentación interactiva 23.- Explorar la presentación interactiva 24.- Explorar la presentación interactiva http://www.iessuel.org/ccnn/