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Genética Clase 1 Postulados Mendel Lic. Marcelo Russo (UBA) Mendel – Ley de Uniformidad Cuando se cruzan dos variedades de individuos de raza pura, es decir ambos homocigotas para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales. En este caso vemos que el alelo (A) es dominante sobre el alelo (a) que resulta recesivo (oculto) Mendel – Ley de Uniformidad En otros casos, suponemos una herencia intermedia (NO DOMINANTE), al cruzar por ejemplo ciertas variedades de plantas, se obtiene de dos colores diferentes uno nuevo tercero que expresa los distintos alelos juntos. En este caso vemos que el alelo (RR) no domina sobre el alelo (BB) resulta (RB) la suma de ambas características Vamos a la Segunda Ley de Mendel Disyunción Obtenemos semillas amarillas y verdes en la proporción 3:1. Aunque el alelo que determina el color verde parecía haber desaparecido en la F1 vuelve a penetrar en la F2. Vamos a la Segunda Ley Disyunción Siguiendo el ejemplo pero en un modelo de herencia intermedia. Tomamos las flores procedentes de la generación anterior y las polinizamos entre sí. Pruebas de retrocruzamiento En el caso que los genes manifiesten herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente (apariencia) entre los individuos heterocigotos (Aa) y los homocigotas (AA), pues ambos serán amarillos (para el caso anterior) La prueba de retrocruzamiento sirve para diferenciar el individuo que es homo del heterocigota. Si cruzamos el fenotipo dominante con la variedad recesiva (aa), si el primero es homocigota toda la descendencia será igual a él (primera ley de Mendel) Pero si es heterocigota en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo en una proporción de 50% Tercera Ley de Mendel Herencia independiente de los caracteres Generación parental Ahora pensaremos en la herencia de dos caracteres distintos. Y aplicaremos las leyes anteriores. Cruzaremos plantas de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa (Homocigóticas ambas para los dos caracteres). Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres considerados , y revelándonos también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihíbridas (AaBb). Estas plantas de la F1 ahora se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los gametos que formarán cada una de las plantas Aquí vemos las semillas que aparecen y en las proporciones Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generación filial F2 aparecen amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones que no se habían dado ni en la generación parental (P), ni en la filial primera (F1). Asimismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado, responden a la segunda Ley. Genes ligados Dos genes que se ubican en el mismo par de cromosomas homólogos. Cuando dos loci están muy cerca, los alelos en estos loci, tienden a heredarse juntos (esto constituye un haplotipo) Acoplamiento En el cromosoma heredado del padre hay un alelo dominante de un gen y otro dominante de otro gen Si su descendencia resulta heterocigoto, la madre era homocigota recesivo Sistema MNS (ISBT) ligamiento génico • Aquel grupo de genes ubicados en un cromosoma y que por lo tanto, no se segregan en forma independiente. • Cuanto más cerca se encuentren estos genes en un cromosoma, va a existir una menor probabilidad de que se formen quiasmas entre ellos, por lo que, genes estrechamente ligados se heredarán juntos. • Al conjunto de locus (lugar que ocupa un gen) situados en un mismo cromosoma se le llama grupo de ligamiento. • Por lo tanto existen tantos grupos de ligamiento como dotaciones cromosómicas haploides. HAPLOTIPO Llamamos así a la combinación de alelos de dos o más loci sobre un mismo cromosoma. Debido a cortas distancias físicas entre los loci, éstos pueden heredarse como una unidad. A nivel molecular un haplotipo corresponde a una región específica del genoma donde existen combinaciones de bases particulares identificadas como sitios de restricción por la técnica del RFLP, o polimorfismos de di o trinucleótidos (microsatélites). Sería: “un genotipo en miniatura”. Este concepto lo uso para describir la combinación particular de alelos o sitios de restricción que se encuentran en áreas definidas del genoma. Cuando dos o más genes se encuentran en un mismo cromosoma • Los genes que se encuentran en un mismo cromosoma tienden a segregarse juntos dependiendo de la distancia en que se encuentren. • En términos generales, si se encuentran ubicados a distancias menores a (1.000.000pb), estos genes segregarian siempre juntos, evidenciados por una progenie con características iguales a los progenitores (50% de cada clase fenotípica), conociéndose como ligamiento completo. • A mayor distancia, existe una probabilidad de que ocurran entre-cruzamientos Durante la meiosis, ocurre el entrecruzamiento • Momento donde se generan las formas recombinantes. • Los cromosomas homólogos se acercan y las cromátida hermanas intercambian segmentos. ¿Cumplen las leyes de Mendel los genes ligados? NO Esta ley se cumple cuando los caracteres elegidos están regulados por genes situados en distintos cromosomas. Como se aprecia en el esquema los dos caracteres elegidos por Mendel color de la semilla "A" y forma de la semilla "B" se encuentran en distintos cromosomas y por lo tanto el individuo dihíbrido AaBb formará cuatro clase de gametos (AB, Ab, aB, ab ). En cambio si los genes que estamos estudiando se encuentran localizados en el mismo cromosoma , un individuo que tuviera el mismo genotipodihíbrido AaBb sólo formará dos clases de gametos, en el caso concreto del esquema se formarán los gametos con las combinaciones : AB, ab.