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PEDIATRÍA . EQUIPO IMEDBA-CIE
FIBROSIS QUÍSTICA (FQ)
Generalidades
• Enfermedad de herencia mendeliana autosómica recesiva provocada por un defecto en el canal de Cloro regulado por AMPc
(gen: Cro.7). Existen más de 1500 mutaciones, siendo la más frecuente la Δ508 presente en el 70% de los pacientes. El riesgo de
recurrencia en cada gestación es del 25% (homocigotas); los portadores (heterocigotas) suman el 50% y son sanos.
• Presenta una incidencia: 1: 6130 RN vivos.
• La edad media de diagnóstico son los 2 años.
Diagnóstico
Se utilizan criterios clínicos y de laboratorio:
• 1 o más de las siguientes características clínicas:
º Enfermedad Pulmonar Crónica.
º Enfermedad Sinusal Crónica
º Anormalidades gastrointestinales o nutricionales
º Azoospermia obstructiva
º Síndrome de pérdida de sal
º FQ en familia de 1º grado
• Mas
º 2 mutaciones del gen FQ
º 2 pruebas del sudor POSITIVA*
º Diferencia de potencial nasal transepitelial anormal
* Valores patológicos:
• Cloro mayor de 60 mmol/ l. Valores dudosos: Cloro entre 40-60 mmol/l
• El peso del sudor que se sugiere es de 100 mg.
Clínica
• Enfermedad respiratoria (diferentes grados de afectación).
º Responsable de la morbi-mortalidad, junto con la malabsorción intestinal es el modo más frecuente de presentación.
º En los niños pequeños se presenta con tos seca y repetitiva, taquipnea persistente y obstrucción bronquial. Es frecuente el
diagnóstico de bronquiolitis recurrente con pobre respuesta al tratamiento.
º Los niños mayores pueden presentar obstrucción bronquial pero la tos productiva es el síntoma más constante. En la enfermedad avanzada pueden demostrarse bronquiectasias con hemoptisis o sin ellas, uñas en vidrio de reloj y dedos en “palillos de
tambor”.
º Los gérmenes respiratorios que pueden aislarse son Staphylococcus aureus, Pseudomona aeruginosa y Haemophylus influenza no tipificable.• Senos paranasales (sinusitis crónica), poliposis nasal presente en el 1012 % de los pacientes con FQ.
• Malabsorción intestinal (85-90 %) por insuficiencia pancreática que se manifiesta con deposiciones abundantes, fétidas, con
características grasas. Genera Retraso del crecimiento
• Prolapso rectal (20 %)
• Glándulas sudoríparas, presentan sudor salado por pérdidas excesivas de cloruro de sodio.
• Ileo meconial (10-15 %)
• Ictericia prolongada (50 %)
• Enfermedad hepática (cirrosis hepática)
• Aparato reproductor:
º Varones: 95% estériles por ausencia congénita de los conductos deferentes.
º Mujeres: retraso puberal y disminución de la fertilidad por menor secreción de moco cervical ó por mal estado nutricional.
• DBT mellitus (incidencia: 20%)
• Síndrome ascítico edematoso (en lactantes)
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Tratamiento
• Medidas de prevención: educación familiar, completar esquema de vacunación obligatorias y la antigripal, evitar infecciones
cruzadas en le sala de espera, etc.
• Aerosolterapia: se utilizan antibióticos nebulizables en forma preventiva o en las exacerbaciones; los más utilizados son: tobramicina, sulfato de amikacina, gentamicina.
• Broncodilatadores: más del 35 % de los pacientes con FQ presentan hiperreactividad bronquial.
• Kinesiología respiratoria.
• Antiinflamatorios tópicos y sistémicos. Se utiliza prednisona por vía oral en las exacerbaciones.
• Antibióticos en las intercurrencias infecciosas pulmonares: Se utilizan esquemas antibióticos por vía endovenosa durante 14-21
días. Se comienza empíricamente, en menores de 2 años, con cefalosporina de 1ª generación. En mayores de esta edad se utiliza
ceftazidime más amiglucósidos.
Figura Manifestaciones clínicas de la fibrosis quística
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