Download Ventriculo Izquierdo No Compactado.

Dr Eugenio Dávila Dávila
Servicio de Cardiología
Hospital de Mérida
Clasificación de las miocardiopatías
1. Miocardiopatía dilatada.
2. Miocardiopatía hipertrófica.
3. Miocardiopatía restrictiva.
4. Distrofia arritmogénica del ventrículo derecho.
5. Miocardiopatías específicas.
-Valvular.
-Isquémica.
-HTA.
-Miocarditis.
6. Miocardiopatías no clasificadas (VINC, fibroelastosis,
miocardiopatías mitocondriales, amiloidosis).
Health Organization/International Society and Federation of
Cardiology Task Force (WHO/ISFC), 1995
Historia
Inicialmente descrita junto a otras anomalías congénitas: obstrucciones en el
TSVI o TSVD, cardiopatías congénitas cianóticas o anomalías en las arterias
coronarias (fístulas coronario-camerales).
Engberding R, 1984. La persistencia de sinusoides en el VI como una anomalía
aislada fue descripta por primera vez en una joven de 33 años de edad.
Jenni R, 1986. Joven de 21 años cuyo debut se dio a los 15 años con un EAP
-El ETT mostró una estructura canaliforme asentada sobre un miocardio
engrosado e hipoquinético.
-La angiografía: estractura en forma de panal de abeja en VI.
Chin TK, 1990. Publicó un estudio con ocho casos de VINC en niños.
Ritter M, Oechslin E, 1997, Clínica Mayo. Primera serie de 17 casos en adultos
hallados en 37555 estudios ETT, en 10 años.
Jeni R, 2001 criterios ETT.
Embriología, desarrollo
Miocardio=trama suelta de fibras
entretejidas separadas por recesos
trabeculados (o sinusoides) profundos
que unen el miocardio con la cavidad
del VI.
La compactación se produce
entre 5ª-8ª semana desde
epicardio a endocardio y desde la
base hasta el ápex y del septo a la
pared lateral.
La circulación coronaria se desarrolla
simultáneamente y los recesos se
transforman en capilares.
Definición
Se produce como resultado de la
interrupción intrauterina de la
compactación endomiocárdica
Ausencia de otras cardiopatías
estructurales
-Anomalia Ebstein
-Estenosis /Atresia pulmonar
-Estenosis aórtica congéntita
Presencia de extensa capa
trabeculada de miocardio con
múltiples y profundos recesos
intertrabeculares sobre el lado
endocavitario de la pared ventricular
VD 40% casos
No casos VD aislado
Otras teorías
Adaptación a condiciones anormales de pre y postcarga
Ápex es la porción más delgada y que mayor stress parietal: intento
miocardio anormal que se hipertrofia para reducir el stress de la pared
Epidemiología
Adultos:
0,2-0,5 por mil
Año
2003
467 casos de miocardiopatías en niños
Las miocardiopatía ubicadas bajo la
categoría de “otras” y “no especificada”
(MNC) representaron el 7% del total de
los casos, por debajo de la MCH en
primer lugar y en segundo, la MCD.
Otra serie en niños durante el mismo
año, la incidencia de MNC representó el
9,5% de las causas de miocardiopatía
Año 2003
otro estudio de Australia
determinó que la incidencia de
MNC representaba alrededor
del 9,25% de todos los casos de
miocardiopatías primarias
ocupando el tercer lugar tras la
MCD y la MCH.
Adultos: ¿? 0,014%-0,14%
Hombres 60-80% casos
Genética
Formas familiares 20-50% casos.
Gran heterogeneidad genética.
Forma aislada que no se asocia a ninguna malformación
cardíaca ni extracardíaca, más infrecuente.
Manifestaciones extracardíacas: junto a la miocardiopatía,
existe dismorfia facial (frente prominente, estrabismo
bilateral, micrognatia y paladar hendido) y con mucha
frecuencia a WPW sobre todo en niños, 15%).
Heterogeneidad genética.
MNC Neonatal
Mutación en el gen G4.5 localizado en el cromosoma Xq28 (codifica para
proteina llamada tafacina) asociado con el síndrome de Barth, una enfermedad
mitocondrial ligada al sexo que afecta tanto el músculo cardíaco como el
esquelético (neutropenia, retraso en el crecimiento, aumento de ácidos
orgánicos urinarios, bajas concentraciones de carnitina y anomalías
mitocondriales), asociando dismorfia facial y WPW (15% casos).
Mutación en el gen de la distrofina y en el gen de la distrobrevina (también
ligado al cromosoma X) son causa de distrofias musculares (Duchenne y
Becker) y pueden producir miocardiopatía dilatada con miopatía esquelética
subclínica.
Las mutaciones en la Cypher/ZASP (componente de la línea Z) y en la lámina
A/C presentan patrones de herencia de tipo autosómico dominante.
Mutaciones genes de la actina y cadena pesada de la miosina. MCD, MH, VINC.
Heterogeneidad genética.
MNC Neonatal
Mutación en el gen G4.5 localizado en el cromosoma Xq28 (codifica para
proteina llamada tafacina) asociado con el síndrome de Barth, una enfermedad
mitocondrial ligada al sexo que afecta tanto el músculo cardíaco como el
esquelético (neutropenia, retraso en el crecimiento, aumento de ácidos
orgánicos urinarios, bajas concentraciones de carnitina y anomalías
mitocondriales), asociando dismorfia facial y WPW (15% casos).
Mutación en el gen de la distrofina y en el gen de la distrobrevina (también
ligado al cromosoma X) son causa de distrofias musculares (Duchenne y
Becker) y pueden producir miocardiopatía dilatada con miopatía esquelética
subclínica.
Las mutaciones en la Cypher/ZASP (componente de la línea Z) y en la lámina
A/C presentan patrones de herencia de tipo autosómico dominante.
Mutaciones genes de la actina y cadena pesada de la miosina. MCD, MH, VINC.
Heterogeneidad genética.
MNC Neonatal
Mutación en el gen G4.5 localizado en el cromosoma Xq28 (codifica para
proteina llamada tafacina) asociado con el síndrome de Barth, una enfermedad
mitocondrial ligada al sexo que afecta tanto el músculo cardíaco como el
esquelético (neutropenia, retraso en el crecimiento, aumento de ácidos
orgánicos urinarios, bajas concentraciones de carnitina y anomalías
mitocondriales), asociando dismorfia facial y WPW (15% casos).
Mutación en el gen de la distrofina y en el gen de la distrobrevina (también
ligado al cromosoma X) son causa de distrofias musculares (Duchenne y
Becker) y pueden producir miocardiopatía dilatada con miopatía esquelética
subclínica.
Las mutaciones en la Cypher/ZASP (componente de la línea Z) y en la lámina
A/C presentan patrones de herencia de tipo autosómico dominante.
Mutaciones genes de la actina y cadena pesada de la miosina. MCD, MH, VINC.
82% asociación entre VINC y
enf neuromusculares
(miocardiopatía miotubular,
Emery-Dreyffus)
Hay casos de familias en los que se
aprecian solapamientos entre
fenotipos de miocardiopatía no
compactada, hipertrófica y/o dilatada.
MNC adulta
Se sugiere una transmisión autosómica dominante. Esto se
basa en que prácticamente el 50% de los descendientes de
pacientes portadores de MNC heredan la condición.
Relacionadas con el locus 11p15.
Sin manifestaciones extracardíacas (no dismorfismo facial).
No asociación con WPW.
VI se divide en 9 segmentos
Apical, 4 medioventriculares y 4 basales
(anterior, inferior, septal, lateral)
Ecocardiografía. Criterios diagnósticos.
Ausencia de anomalías cardíacas coexistentes.
Relación entre la capa interna no compactada (endocárdica) y la
capa externa compactada (epicárdica) en telesístole > 2.
Localización segmentaria de la anomalía (el miocardio no
compactado se encuentra predominantemente >80% en los
segmentos apicales y medios de las paredes inferior y lateral).
Los recesos endocárdicos intertrabeculares presentan
característicamente flujo detectado con Doppler color (sin
comunicación con la circulación coronaria).
Jenni R, Oeschlin E. Echocardyography characteristics of isolated left
ventricular non-compaction, Heart 2001
Paraesternal eje corto
Histología
Histología no específica:
Fibrosis/fibroelastosis.
Pérdida arquitectura miocárdica.
Aumento tamaño mitocondrial.
Los recesos se comunican con la cavidad VI pero no con la circulación
coronaria.
Resonancia Magnética Nuclear
Secuencia steady state free
precession
ZNC/ZC > 2,3 en diástole
Sensibilidad 86%
Especificidad 99%
VPP 75%
VPN 99%
3D: valoración de todos los
segmentos.
Gadolinio: deposito en áreas de
necrosis: arritmias V
Mejor visualización de trombos
Petersen SE, Selvanayagan JB, Wiesmann F, et al. Left ventricular non-compaction. Insight
from cardiovascular magnetic resonance imaging. J Am Coll Cardiol 2005
RMN
PET
Cuantificación del flujo coronario y reverva coronaria tanto en reposo como en stress farmacológico.
Radiotrazadores de vida media muy corta como el 13N-amonio o el RB 18.
Reserva del flujo coronario: Del cociente entre el flujo en estrés y el flujo en reposo
Se hallaron defectos de perfusión miocárdica en el 60% de los segmentos no compactados.
El 90% de los segmentos sanos no presentó alteraciones de la microcirculación.
Los defectos de perfusión miocárdica fueron propuestos como causa de arritmias y disfunción
ventricular.
El flujo de reserva coronario se encontró disminuido en el 75% de los segmentos afectados, no
encontrándose diferencia estadísticamente significativa entre estos segmentos y los segmentos sanos .
La reverva de flujo coronario estaba significativamente disminuida en la mayor parte de los
segmentos con anomalías en el movimiento.
De esta manera, se determinó que la disminución en la reserva coronaria en pacientes con MNC no es
patrimonio único de los segmentos no compactados
Rolf Jenni, E. Oechslin, P. Kaufman. IVNC is associated with coronary microcirculatory disfunction, JACC 2002
Diagnóstico diferencial.
Trabeculaciones prominentes y falsos tendones intraventriculares.
-3 ó más trabeculaciones desde el SIV a la pared libre VI + alteraciones extracardíacas y etiológicamente
no genético.
-Aspecto y consistencia distinta al miocardio.
Miocardiopatía Hipertrófica Apical.
MCD: 26% diferenciación de las 2 capas pero ZNC/ZC<2.
Miocardiopatías valvulares: diferenciación de las 2 capas pero localizadas en SIV (respetado
normalmente en MNC).
DAVD.
Fibroelastosis endomiocárdica.
Enfermedad de Fabry.
Trombos intraventriculares.
Evolución:
ICC ( disfunción diastólica y sistólica):
Causa más frecuente de ingreso hospitalario.
Principal causa morbilidad durante el seguimiento.
Disfunción sistólica:
-Hipoperfusión subendocárdica .
-Disfunción microcirculatoria.
Arritmias: El VINC no puede ser considerado inherentemente
arritmogénico, sino que este substrato puede provenir de
isquemia progresiva y tejido cicatricial secundario.
Embolismos: Formación de trombos en los recesos
intertrabeculares. Favorecido por la FEVI<35%.
Chin
1990
Número de pacientes
Hombres %
Edad al diagnostico
Años de seguimiento
Afectación familiar %
Disfunción sistólica VI %
NYHA clase I/II, %
Anormal ECG
WPW síndrome, %
BCRIHH, %
Taquicardia Ventricular, %
Embolismo sistémico, %
Embolismo pulmonar, %
Trombo ventricular %
Muerte, %
Transplante, %
8
63
7a
5
50
63
88
13
25
38
38
0
25
38
0
Ichida
1999
27
56
5a
6
44
60
88
15
15
0
0
7
0
7
4
Pignatelli
2003
36
56
90 d
3.2
19
83
61
75
17
3
0
0
3
14
11
Oechslin Murphy
2001
2005
34
74
40 a
3
18
82
53
94
0
56
41
21
9
9
35
12
45
62
37 a
3.8
25
66
64
91
0
29
22
4
0
0
2
0
Lofiego
2007
65
37
42 a
3.6
31
82
68
88
2
32
6
5
0
0
11
12
Dursun
2006
67
66
41 a
2.5
33
66
70
85
0
37
36
9
0
1.5
15
3
Pronóstico
Mejor en los últimos años.
Severidad en la presentación de la enfermedad.
Tratamiento médico actual.
Búsqueda de la enfermedad.
Estudios en familiares de 1º grado.
Estudio genético.
Mortalidad o
Detección precoz enfermedad.
transplante 60%
a los 6 años
Pronóstico. Presentación de la
enfermedad. Hallazgos ETT
Oechslin, 2001
Dursun, 2006
DTDVI
65 +/- 13 mm
58 +/- 10 mm
FEVI
33 +/- 13%
43,5 +/- 14,4%
Fraccion Acortamiento
19 +/-10%
22,5 +/-8,4%
Tamaño AI
44 +/-9 mm
41 +/-1 mm
Espesor septo basal
10 +/- 2 mm
10 +/- 1,8 mm
Espesor pared posterior
10 +/- 4 mm
10 +/- 2 mm
DD tipo I
6 (35,5%)
20 (34%)
DD tipo II
5 (29%)
11 (19%)
DD tipo III
6 (35,5%)
11 (19%)
F. Diastólica normal
0
17 (29%)
Pronóstico.
Dursun 2006
40 +/-22 años
Seguimiento 44+/-39m
Nº 34
Seguimiento 30+/-12 m
Nº 65
Lofiego 2007
40+/- 18
ICC que requiere
hospitaliación
53% (Shock
cardiogénico en 4)
34%
34%
ICC al final del
seguimiento
I/II (53%)
III/IV (47%)
I/II (66%)
III/IV (34%)
I/II (64%)
III/IV (36%)
Muerte
35%. ICC(32%)
Súbita( 50%)
Otras (18%)
20%. ICC
(30%),Súbita(60%)
Otras (10%)
11%. ICC (5%)
Súbita (5%)
Otras (1%)
Transplante cardíaco
12%
2%
14%
Síncope
18%
6%
4%
Taquicardia
Ventricular
41%. TVS en 3
TVNS en 11
DAI en 4
36%. TVS en 1
TVNS 15
DAI en 1
6% TVS en 4
DAI en 8 (P1ª, CRT)
Tromboembolismos
9% FEVI>35%
24%:AVC(3%),
AIT(18%), infarto
mesentérico(3%),
TEP(9%).
Independientemente
del DTDVI y de la FEVI
Complicaciones
mayores
Oechslin 2001
42 +/-17 años
Seguimiento 32+/-14 m
Nº 67
5%
FEVI>35%
Evolución.
Oechslin
Dursun
Datos con
significación
estadística
No vivos/Vivos
No vivos/Vivos
No vivos/Vivos
DTDVI
71+/-9 61+/-12
67+/-1,1
ns
CF III/IV
63 %
11%
80%
FA crónica
50%
6%
ns
Bloqueo de
rama
75%
TVS
ns
39% ns
60%
Lofiego
56
26% 72%
12%
52%
4%
ns
24% 58%
20%
NS: edad, sexo, relación ZNC/ZC, nº segmentos no compactados
Pronóstico
DTDVI y FEVI
Clase funcional.
Diámetro de la AI.
BCRIHH.
FA crónica
TVS
No influyen: edad, sexo, nº segmentos no
compactados, relación ZNC/ZC
Recomendaciones:
Realizar ecocardiogramas a los familiares de primer grado.
Tratamiento en asintomáticos??
Tratamiento médico habitual.
Anticoagulación oral:
-DTVI y FE<35%, FA, trombos VI, Embolismos: No hay dudas
- Los demás: tendencia a ACO por riesgo de trombosis en los recesos
intertrabeculares .
Transplante cardíaco precoz e implante precoz de DAI ( para reducir el
riesgo de muerte prematura), sobre todo si presentan:
ICC clase III o IV de la NYHA.
Fibrilación auricular.
VI severamente dilatado.
Gracias