Download 2016-08-10-Determinación del Sexo

Determinación del sexo
Reproducción sexual
Implica la alternancia de células haploides y
diploides.
Aumenta la variación genética y las
posibilidades de supervivencia.
Mecanismos que dan lugar a la
diferenciación sexual han evolucionado en
forma muy variada
♂♀
Determinación del sexo
Fenotipo sexual: diferenciación sexual en
macho, hembra, hermafrodita o intersexo.
Casi todos los eucariotas establecen un
fenotipo sexual
Genotipo sexual: genes/cromosomas que
definen el carácter sexo
Determinación del fenotipo sexual
Determinación genética:
- sin diferenciación cromosómica
- con diferenciación cromosómica
Determinación “ambiental” o “críptica”:
genética + ambiente
Determinación del fenotipo sexual
1- Determinación sin diferenciación
cromosómica
Especies isógamas
Algunas especies de algas.
Chlamidomonas: isogametas con
diferenciación química: + / -
Determinación genética en plantas
Serie alélica
pepinillo del diablo Ecballium elaterium
3 alelos: aD > a+ > ad
aD: dioica masculina
a+: monoica
ad: dioica femenina
Determinación genética en plantas
Genotipos en pepinillo del diablo:
Dioica masculina: aDa+, aDad
Monoica: a+a+, a+ad
Dioica femenina: adad
aDaD: letal
Determinación genética en plantas
Diferenciación celular
Zea mays
monoicas con flores de
sexo separado
Genes ts supresores de
estambres
Genes sk y ba
supresores de pistilos
Determinación genética en plantas
La interacción
multigénica produce
diferenciación histológica
sobre la misma planta
Determinación genética en plantas
Genes supresores de estambres:
Antirrhinum sp., Lathyrus odoratus,
Lycopersicon esculentum, Oenothera
organensis, Oryza sativa, Prunus persica,
Rubus idaeus, Sorghum sp., Zea mays.
Genes supresores de pistilos: Oryza
sativa, Pharbitis nil, Phleum pratensis,
Pisum sativum, Rubus idaeus, Zea mays
Determinación cromosómica sin cr.sexuales
Ausencia de cromosomas sexuales
Det. por n° de conjuntos cromosómicos
Macho haploide
Hembra diploide
Himenópteros
Determinación cromosómica sin cr.sexuales
Ausencia de cromosomas sexuales
Progenitor
Gametas
hembra
AABBCCDD
ABCD
Descend. AABBCCDD
hembra
diploide
x
macho
ABCD
ABCD
ABCD
macho
haploide
Determinación del fenotipo sexual
2- Diferenciación cromosómica
Determinación cromosómica X0
Un cromosoma sexual = macho X0
Ortópteros, Hemípteros
Determinación cromosómica X0
Un cromosoma sexual = macho X0
Progenitor
hembra
XX
Gametas
X
x
X
XX
Descendencia hembra
homogamética
macho
X0
X
X0
macho
heterogamético
Determinación cromosómica X0
Nematodo Caenorhabditis elegans
Determinación cromosómica X0
Nematodo Caenorhabditis elegans
Un cromosoma sexual: X
Hermafroditas XX
Machos X0 (pequeño porcentaje)
Determinación cromosómica en C. elegans
Progenitor
Gametas
hermafrodita
XX
X
X
XX
Descendencia hermafrodita
homogamético
x
macho
X0
X
X0
macho
heterogamético
Determinación cromosómica en C. elegans
Proporción X:A
Complemento Juegos
Proporción
Sexual
autosómicos
XX
AA
1
X0
AA
0,5
Genes masculinizantes autosómicos
Fenotipo
hermafrodita
macho
Diferenciación cromosómica X Y
Nettie Maria Stevens, 1905:
determinación cromosómica
del sexo en Tenebrios.
Un espermatozoide portador
de cr. X produce una hembra;
si es portador de cr. Y
produce un macho.
Determinación cromosómica XY
Macho heterogamético: XY
Lepidópteros, Dípteros
Determinación cromosómica XY
Macho heterogamético: XY
Progenitor
hembra
XX
Gametas
X
X
XX
hembra
homogamética
XY
macho
heterogamético
Descend.
x
macho
XY
Y
Determinación cromosómica ZW
Hembra heterogamética: ZW
Armadillidum vulgare
Determinación cromosómica ZW
Hembra heterogamética: ZW
Progenitor
hembra
ZW
Gametas
Z
Desc.
W
ZW
hembra
heterogamética
x
macho
ZZ
Z
ZZ
macho
homogamético
Determinación cromosómica en D.
melanogaster
Presenta cromosomas sexuales diferenciados,
pero con genes feminizantes en cr. X y
masculinizantes en autosomas.
Proporción X:A
Determinación cromosómica en D.
melanogaster
Proporción X:A
Genes feminizantes en cr. X
Genes masculinizantes en autosomas
Determinación cromosómica en D.
melanogaster
Proporción X:A
Progenitor
Gametas
hembra
AABBCCXX
ABCX
x
macho
AABBCCXY
ABCX
ABCY
Descend. AABBCCXX
AABBCCXY
hembra
macho
homogamética heterogamético
Determinación cromosómica en D.
melanogaster
Proporción X:A
Complemento
Sexual
XX
XY
X0
XXY
XXX
XXXY
XX
X0
XXXX
Juegos
autosómicos
AABBCC
AABBCC
AABBCC
AABBCC
AABBCC
AABBCC
AAABBBCCC
AAABBBCCC
AAABBBCCC
Proporción
Fenotipo
1
0,5
0,5
1
1,5
1,5
0,67
0,33
1,3
hembra
macho
macho
hembra
metahembra
metahembra
intersexo
metamacho
metahembra
Determinación cromosómica en aves
Cromosomas sexuales diferenciados
Hembra heterogamética: ZW
A summary of genetic, physical, and comparative map data for
the chicken Z and W chromosomes.
Anna-Karin Fridolfsson et al. PNAS 1998;95:8147-8152
©1998 by National Academy of Sciences
Determinación cromosómica en aves
Hembra heterogamética: ZW
Progenitor
hembra
ZW
Gametas
Z
Descend.
W
ZW
hembra
heterogamética
x
macho
ZZ
Z
ZZ
macho
homogamético
Determinación cromosómica en aves
Cr. W: >20 genes, heterocromatina
Cr. Z: aprox. 350 genes
machos homogaméticos ZZ
hembras heterogaméticas ZW
gen DMRT1 (Z)
gen HINTW inhibe bioquímicamente la
función de HINTZ causando diferenciación
femenina
G-banded karyotypes
and C-banded sex
chromosomes of three
snake species, P.
molurus (a and b), E.
quadrivirgata (c and d),
and T. flavoviridis (e
and f).
Kazumi Matsubara et al.
PNAS 2006;103:18190-18195
©2006 by National Academy of Sciences
Macho heterogamético
Macho heterogamético: XY, XO
Hembra heterogamética: ZW, ZO
algunas especies de Artrópodos
algunas especies de Peces
Ofidios
Aves
Mamíferos
algunas especies de Plantas dioicas
Determinación del sexo en Mamíferos
Todos los mamíferos tienen cromosomas
sexuales diferenciados
Determinación cromosómica en mamíferos
Macho heterogamético: XY
Cromosomas sexuales de mamíferos
Un par de cromosomas con homología
parcial
Ausencia de recombinación en la región no
homóloga que contiene los gen/es
determinante/s del sexo
Recombinación de la región o las regiones
homólogas: apareamiento y segregación
correcta en la meiosis
Origen de los cr. sexuales en mamíferos
Surgimiento inmediatamente posterior a la
divergencia mamíferos/otros amniotas, a partir
de un par autosómico
Determinación cromosómica en mamíferos
Macho heterogamético: XY
Progenitor
Gametas
hembra
XX
X
XX
hembra
homogamética
x
macho
XY
X
Y
XY
macho
heterogamético
Cromosomas sexuales en mamíferos
Región
específica
del X
Región
específica
del Y
Determinación del sexo en mamíferos: SRY
El gen SRY determina la masculinidad activando
la expresión de Sox9, la diferenciación de células
de Sertoli y el desarrollo testicular
Sox9
Determinación del sexo en ratones
En laboratorio: fertilización in vitro con sólo 2
genes de cromosoma Y: Sry y Eif2s3y
Aneuploidías de cromosomas sexuales
Síndrome de Turner: X0 = 45,X
Disgénesis ovárica, estatura baja, (mosaicos).
Aneuploidías de cromosomas sexuales
Síndr. Klinefelter: XXY = 47,XXY, 48,XXXY o
49,XXXXY
Atrofia t. seminíferos, C.I., altura.
Otras aneuploidías de cr. sexuales
- Trisomía del X = 47,XXX: 1/1000, poco
evidente, esterilidad, retraso leve.
- Síndrome 47,XYY: 1/1000 varones, poco
evidente,mayor estatura, menor C.I..
Aneuploidías de cr. sexuales
En nacidos vivos, las aneuploidías de
cromosomas sexuales son más frecuentes que
las aneuploidías autosómicas. No existen
mecanismos de compensación de dosis
autosómica.
Compensación de dosis de cr. X
- hembras de marsupiales y euterios:
desequilibrio de dosis
- se inactiva un cromosoma X
- resultado: expresión de un solo alelo de cada
locus del X
Compensación de dosis de cr. X
Corpúsculo de Barr: inactivación aleatoria e
incompleta de un cr. X en cada célula femenina
= compensación de dosis
Embrión femenino humano: (día 11 de vida embrionaria), aprox. la
mitad de las células inactivan el cromosoma X de la madre y la
otra mitad el X del padre
Consecuencia de la compensación de dosis
“mosaicismo” celular: color del pelaje
Hembras heterocigóticas: color naranja o negro
alternativamente
Consecuencia de la compensación de dosis
“mosaicismo” celular: pelaje anaranjado y
negro
algunas células tienen inactivado el cromosoma que lleva un
alelo, mientras que otras inactivan el que lleva el otro
alelo
Consecuencia de la compensación de dosis
fenotipo carey
Manchas anaranjadas y negras
Patrón aleatorio de inactivación.
Consecuencia de la compensación de dosis
fenotipo tricolor o calicó
Manchas anaranjadas y negras. Otro gen produce las áreas
blancas.
Euterios: inactivación por el gen Xist
- euterios: gen Xist responsable de inactivación
- ubicado en el centro de inact. del X (Xic), en
brazo largo
- codifica un ARN largo no traducido
- induce formación de heterocromatina estable
Euterios: inactivación por el gen Xist
- patrón aleatorio de inactivación
Inactivación por el gen Xist
Homólogos de Xist en 14 sp de vertebrados
- genes ortólogos en todos los vertebrados:
Cdx4, ChicI, Xpct
Compensación de dosis en D. melanogaster
Expresión génica duplicada en machos por
genes autosómicos involucrados:
Maleless (mle): en macho, aumento de
expresión de genes de cr. X.
Sex lethal (Sxl): en hembra, inactivación de
los genes autosómicos responsables de la
expresión aumentada
Determinación sexual con diferenciación
cromosómica en plantas
Cromosomas sexuales: evolución reciente,
surgidos independientemente en distintos
grupos vegetales.
Ej.: Carica papaya: cromosoma Y primitivo
con una región involucrada en la
determinación del sexo y menor densidad
de genes.
Diferenciación cromosómica en plantas
Cromosomas XY
XX ♀ - XY ♂
Briofitas, Angiospermas dicotiledóneas
La ausencia de cr. Y : determina femineidad
Determinación cromosómica en plantas
genes supresores de carpelos
Genes de formación normal de anteras
genes de fertilidad para formación normal de
polen
genes de femineidad
Determinación cromosómica en plantas
Cromosomas ZW
WZ ♀ -WW ♂
Fragaria elatior
Determinación del fenotipo sexual
3- Determinación “ambiental” o “críptica”:
genética + ambiente
Determinación ambiental
Un determinado estímulo ambiental produce
determinado sexo.
Los mecanismos genéticos subyacentes
muchas veces se desconocen.
Determinación ambiental
Ubicación de la cigota en Bonellia viridis
(Echiura):
- desarrollo en suelo: hembra
- desarrollo sobre una hembra: macho
(hormonas masculinizantes)
Determinación ambiental
Armadillidum vulgare
Hembra ZW, macho ZZ, hembra ZZ
Determinación ambiental
Armadillidum vulgare
Hembra ZW, macho ZZ, hembra ZZ
Feminización por Wolbachia (transmisión
por citoplasma del óvulo)
Determinación ambiental
Armadillidum vulgare
Compensación de proporción de sexos
50%-50% por un gen masculinizante
dominante autosómico
Determinación ambiental
Temperatura de incubación:
Vertebrados ovíparos sin cr. sexuales:
ranas, tortugas y aligátores
Determinación ambiental
Temperatura de incubación:
Tortugas terrestres: 25°C hembras, 28°C
machos
Tortugas marinas: elevar 1 ºC pasa de 100 %
machos a 100 % hembras.
♂
Determinación ambiental
Temperatura de incubación:
Caimanes
< 32 ºC: hembras
entre 32-34 ºC: proporción variable de machos
y hembras
> 34 ºC : machos
♀
Determinación ambiental
Densidad poblacional
Algunas sp. de peces: cambio en la proporción
de sexos por la densidad de población.
Baja densidad: predomino de hembras
Hacinamiento: predominio de machos
Determinación ambiental en plantas
Flores separadas en el tiempo: el individuo
pasa por diferentes fases sexuales a lo largo
de su ciclo vital
Determinación ambiental en plantas
Equisetum sp. (cola de caballo), en
abundancia de nutrición y luz solar tiende a
la femineidad, en condiciones pobres tiende
a la masculinidad.
Cucurbita pepo (calabacín), temperaturas
altas y días largos tienden a desarrollar
flores masculinas, temperaturas bajas y días
cortos favorecen flores femeninas.