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Fibrosis Quística (FQ)
Código: 205
Es una enfermedad de naturaleza progresiva con severas complicaciones que suelen causar la
muerte en los primeros años de vida. Sin embargo la detección temprana y los tratamientos de soporte
apropiados han elevado la esperanza de vida de los afectados a 30 años en los países desarrollados.
Se caracterizada clínicamente por la presencia de enfermedad pulmonar crónica con infecciones
respiratorias recurrentes, insuficiencia pancreática que conduce a mala absorción de alimentos y
retraso de crecimiento, y sudor salado. Además, el 10% de los recién nacidos con esta enfermedad
pueden presentar íleo meconial y la mayoría de los varones son estériles (Ausencia Congénita Bilateral
de Vasos Defetentes -CBAVD-).
El gen responsable de esta patología se llama CFTR y codifica para una proteína que controla
el escape de cloro y sodio en las membranas de las células epiteliales
Su modo de herencia es autosómica recesiva y en Argentina, aproximadamente 1 cada 3000
niños nacen con FQ y la frecuencia de portadores asintomáticos es de 1 cada 30 individuos de la
población general. En consecuencia 1 cada 900 familias está en riesgo de tener un niño afectado.
Indicaciones:
·
Cualquier paciente con sospecha clínica de la enfermedad.
·
Sintomatología que puede involucrar: Problemas respiratorios recurrentes, íleo meconial,
insuficiencia pancreática, azoospermia obstructiva.
·
Cualquier paciente con IRT positivo (Screening Neonatal)
·
Cualquier paciente con Test del sudor positivo
·
Cualquier paciente con antecedentes familiares de Fibrosis Quística y/o problemas reproductivos
que desea considerar el riesgo de que su futuro hijo sea afectado por fibrosis quística y/o
infertilidad.
¿Cómo Solicitar el análisis?
Fibrosis Quística (panel de Mutaciones para el gen CFTR: D
F508 G542X, W1282X, N1303K, 1717-1G®
A,
G551D, R553X, 621+1G®
T, R117H, R1162X, 3849+10Kb C®
T y R334W.
(consultar por otros paneles de mutaciones)
Interpretación de los resultados
Se indica el genotipo expresando la presencia y/o ausencia de las mutaciones investigadas.
Genotipo completo: confirma el diagnóstico
Genotipo parcial (heterocigoto): no descarta el diagnóstico
Genotipo desconocido (otro/otro): no descarta el diagnóstico
Requerimientos para el análisis:
Muestra
Sangre
Cantidad Anticoagulante
2ml
EDTA 5%
(recién
nacidos)
5ml
(niños)
10ml
(adultos)
Almacenamiento y conservación
Entrega de resultado
Tubo de 15 ml con tapa a rosca y 10-15 días
estéril.
No centrifugar
No freezar
Mantener a Temperatura ambiente
si se envía dentro de las 24 hs.
Mantener en la heladera (8-4°C) si
se envía entre las 24-96 hs.
NOTA: Junto con la muestra completar y firmar el respectivo consentimiento.
Envío de la Muestra: La Rioja 1067. Villa María (5900) Córdoba. Argentina
Avisar por TEL (0353-4611574) o por e-mail (analisis@biogenomic.com.ar) antes del envío.
Colocar la muestra en el kit de envío y remitirla al Laboratorio según se indica en el instructivo.