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C/ Eduardo Primo Yúfera, 3 (junto Oceanográfico) · 46012 VALENCIA (Spain) · Tel: +34 96 328 96 80 - Fax: +34 96 328 97 01 / www.cipf.es / Fundación constituida por la Generalitat Valenciana y Bancaja. Reg. 91-V-f/s. CIF G-46/923421
Seminario CIPF Fridays
Tema: Caracterización de bases moleculares de neuropatías periféricas hereditarias.
Characterization of the molecular bases of hereditary peripheral neuropathies
Ponente: Dra Carmen Espinós
Fecha: 06/09/2013
Hora: 13h
Lugar: Salón de Actos CIPF
Abstract:
ESP_
Las neuropatías periféricas hereditarias son enfermedades heterogéneas tanto genética como
clínicamente, que producen una degeneración progresiva de los nervios periféricos. La
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), una enfermedad rara, es sin embargo, la
neuropatía hereditaria más común (28/100.000). El fenotipo CMT clásico se caracteriza por un
debut en las primeras dos décadas de vida, debilidad muscular distal y atrofia, pérdida
sensorial distal y deformidades esqueléticas. Además un amplio espectro de síntomas (ataxia,
pérdida de audición, etc.), que pueden estar exclusivamente asociados con mutaciones en un
gen específico, se ha descrito en estos pacientes. La enfermedad de CMT muestra una gran
heterogenidad genética con más de 40 genes asociados. En 2007 iniciamos una investigación
epidemiológica con el objetivo de sentar las bases para una aproximación racional del
diagnóstico y consejo genético ofrecido a los pacientes con neuropatía de CMT. El análisis
sistemático de los genes CMT conocidos en una serie clínica de 438 pacientes del Hospital U. i
P. La Fe de Valencia permitió llegar a un diagnóstico genético en 365 pacientes (83.3%).
Actualmente trabajamos en la investigación de los pacientes pendientes de diagnóstico
mediante el empleo de herramientas de secuenciación masiva y/o cartografiado genómico con
el fin de identificar nuevos genes y nuevas mutaciones responsables de la neuropatía de CMT.
ENG_
The hereditary peripheral neuropathies are clinically and genetically heterogeneous diseases,
which lead to a progressive degeneration of the peripheral nerves. The Charcot-Marie-Tooth
(CMT) disease, a rare disease, is however, the most frequent inherited neurologic disorder
CON LA FINANCIACIÓN DE:
C/ Eduardo Primo Yúfera, 3 (junto Oceanográfico) · 46012 VALENCIA (Spain) · Tel: +34 96 328 96 80 - Fax: +34 96 328 97 01 / www.cipf.es / Fundación constituida por la Generalitat Valenciana y Bancaja. Reg. 91-V-f/s. CIF G-46/923421
(28/100000). The classical CMT phenotype is characterized by onset in the first two decades of
life, progressive distal muscle weakness and atrophy, distal sensory loss and skeletal
deformities. Moreover, a wide spectrum of additional symptoms (ataxia, hearing loss, etc.),
which could be exclusively associated with mutations in a specific gene, has been described in
CMT patients. The neuropathy shows a wide genetic heterogeneity with more than 40 genes
reported. In 2007, we started an epidemiological research with the aim to establish the bases
for a rational approach to the diagnosis and genetic counseling of the CMT patients. The
systematic analysis of the known CMT genes in a clinical series of 438 patients from the
Hospital U. i P. La Fe (Valencia) allowed us to achieve a genetic diagnosis in 365 patients
(83.3%). We currently investigate the patients without a genetic diagnosis using different
approaches: massive sequencing and/or genome wide mapping in order to characterize new
genes and new mutations responsible for the CMT neuropathy.
CON LA FINANCIACIÓN DE: