Download PB-149 Dificultad en la confirmación de la normalidad de factores

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(14) fueron rentables desde el punto de vista diagnóstico; 3 necesitaron repetición de la prueba (1 PAAF, 1 biopsia quirúrgica
y una nueva BAG); en 1 caso no se pudo confirmar diagnóstico.
Respecto a las patologías diagnosticadas mediante estas técnicas
el 50% (9) fueron LDCG B,2 L. foliculares, 2 mielomas,1 L. de
zona marginal, 1 linfoma con rasgos intermedios entre LDCG B y
Burkitt, 1 SLP (sin especificar), 1 SMD y un Ca renal.
El 72,2% fueron diagnósticos de novo y el 27,8% patologías
en progresión.
Conclusiones:
1. Aunque el método ideal de diagnóstico en nuestros pacientes
es la exéresis completa de la adenopatía, la BAGha mostrado
una gran rentabilidad diagnóstica con escasa dificultad, coste
y complicaciones.
2. La BAGguiada radiológicamente fue suficiente para establecer el diagnóstico en el 77,7% de las muestras.
3. El diagnóstico fue de novo en el 72,2% de los pacientes.
4. El mayor porcentaje de los diagnósticos mediante estas técnicas correspondió a linfomas de alto grado.
5. La PAAF no es un procedimiento adecuado ni rentable en
nuestros pacientes.
y en 3, algunos factores eran < 5%, siendo imposible demostrar
su incremento y corrección con la diluciones progresivas de la
muestra, como tradicionalmente se recomienda. Ante necesidad
por preoperatorio, se decidió usar SynthAFax para la cuantificación de F.V.I. Con SynthAFax los F.V.I. resultaron normales. No
se había producido cambio de lote de reactivo SynthAsil ni ajustes
en el ACL TOP 700 previo a la cuantificación anormal repetida de
F.V.I. No disponemos de ensayos cromogénicos para FXI,FIX,FXII para confirmar normalidad.
Conclusiones: Los reactivos SynthASil y SynthAFax contienen
distintas sustancias activadoras (sílica o ácido elágico respectivamente ), ambos con fosfolípidos sintéticos de alta calidad, sin especificar concentración. SynthASil es muy sensible al AL y SynthAFax, en la práctica, menos sensible y posiblemente con diferencias
en la composición y cantidad de fosfolípidos. La sensibilidad de
reactivos APTT al AL disminuye conforme aumenta el contenido
de fosfolípidos del reactivo. Esto influye en diferente comportamiento de reactivos en la cuantificación de F.V.I. dificultando la
demostración de su normalidad como en los casos descritos. La
ISTH, no recomienda el uso de reactivos con ácido elágico por su
alta concentración en fosfolípidos, para el despistaje de A.L. pero
en muestras con AL fuertemente positivo pueden ser útiles APTT
tipo SynthAfax para la cuantificación de los F.V.I.
PB-149 Dificultad en la confirmación de la
normalidad de factores vía intrínseca
en muestras con anticoagulante lúpico
positivo según reactivo APTT. Serie de
casos
PB-150 Alteración del patrón de las curvas de
hibridación en el análisis del polimorfismo
C677T de la MTHFR debido a la variante
Val225Ile
Crespo Núñez C., Alonso Escobar N., Moreno Risco M. B., Toro
Barahona J., Hernández Sánchez E., Casado Calderón M. S.,
Groiss Buiza J., Campano Val J., Ramos Fernández de Soria R.,
Cabanillas Núñez M. Y.,Fuentes Gutiérrez I., Elduayen Izaguerri
R., Bajo Gómez R.
Tirado García I. (1), Romero Román L. (1), Oliver Samper A. (2),
Vilalta Seto N. (1), Coll Torrents I. (1), Martínez-Sánchez E. (1),
Mateo Arranz J. (1), Souto Andrés J. C. (1), Fontcuberta Boj J. (1)
(1) Unitat d’Hemostasia i Trombosi. Servei d’Hematologia. Hospital de la Santa
Creu i Sant Pau. Barcelona. (2) Servicio de Hematologia. Fundació Puigvert.
Barcelona
Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz. Badajoz
Introducción: La medición de los factores de vía intrínseca
(F.V.I) de la coagulación, por ensayo de una fase, se basa en APTTs
en plasma citratado recalcificado (citrato trisódico 0,105 mol/l;
3,2%) y con reactivo que contenga fosfolípidos sustitutos de la
superficie plaquetar y una sustancia activadora, como ácido elágico
no particulado, kaolín, celite o sílica micronizada. Es conocida
la diferente sensibilidad de reactivos de APTTs a la presencia de
anticoagulante lúpico (AL). Presentamos una serie de casos con
diferencias en la cuantificación de F.V.I. en función del reactivo
SynthASil(IL) o SynthAFax(IL) en pacientes con AL positivo.
Material y métodos: Se presentan cinco pacientes derivados
a consulta en segundo semestre 2015 para estudio por diferentes
causas, con APTTs alargados. Se solicita estudio de coagulación
basal, prueba de mezclas APTT, determinación de AL (dRVVT,
(screen y confirmatorio(IL) Silica Clotting time (IL),screen, confirmatorio,cuantificación de F.V.I., realizados en ACL TOP 700
con SynthASil. Factor Von Willebrand, acs anticardiolipinas si
correspondía por indicación de base.
Resultados: En todos los pacientes se confirmó el A.L positivo.
En todos, los F.V.I. estaban disminuidos con reactivo SynthASil,
Introducción: El polimorfismo más aceptado que influye en la
variabilidad de los niveles de homocisteína es el rs1801133 del
gen de la metilentetrahidrofolatoreductasa (MTHFR). Produce una
sustitución en el nucleótido C677T y un cambio de aminoácido
Ala222Val generando una variante de MTHFR termolábil con una
capacidad reducida para metabolizar la homocisteína. Esta variante
se correlaciona con hiperhomocisteinemia leve-moderada, factor
de riesgo conocido en la ETV.
Objetivo: En este trabajo describimos los resultados de un paciente con patrón atípico en los análisis de las curvas de hibridación del C677T del gen de la MTHFR.
Pacientes y métodos: El paciente, hombre que a la edad de
49 años presentó una trombosis en la vena renal derecha idiopática.
Se analizó un estudio biológico que incluía: el estudio básico de
hemostasia, anticuerpos antifosfolípidos, inhibidores de la coagulación (antitrombina, proteína S, proteína C) y estudio de mutaciones del factor V Leiden, la F2G20210A, F12C46T y C677T del gen
de la MTHFR. Se analizaron los controles internos rutinarios. Se
analizó el polimorfismo rs1801133 C677T del gen de la MTHFR
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