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DNA
ESTRUCTURA
Y FUNCIÓN
Dra.PhD. Silvia Llambí
Area Genética
CURSO BMC – Unidad V
AÑO 2008
El Material Genético debe cumplir con:
• Codificación de la información genética.
• Transmisión fiel de esa información en
cada ciclo celular.
• Proteínas? 20 aminoácidos
• Acidos Nucleicos? sólo 4 bases...
• ¿cuál es el material hereditario?
1928: Griffith descubre
el fenómeno de
“transformación
bacteriana”
1944: Avery y
colaboradores
descubren que el
“principio
transformante” era
el DNA.
1952: Hersey y Chase
Experimento de la
“batidora”
DNA marcado con 32P
Proteina marcada con
35S
El material hereditario es el DNA
• Secuencia de bases codifica la
información genética
...AATCGGCATTAACGATCAGTCCATGACT...
• Replicación del DNA: transmisión fiel de
la información
¿Cómo es su estructura?
Ya se sabía que:
Fotografía de
difracción de rayos X
Estructura de la fibra
de DNA es helicoidal
Rosalind
Franklin
También se sabía que:
Si bien la composición de bases del ADN
varía de una especie a otra,
la RELACIÓN 1:1 DE PURINAS (A y G) Y
PIRIMIDINAS (C y T) se mantiene
CONSTANTE
(Regla de Chargaff,1949)
Regla de Chargaff (1949):
Composición del DNA en pares de bases:
Especie
Adenina Timina
Guanina Citosina
Humano
30.3
30.3
19.5
19.9
Micobacteria
15.1
14.6
34.9
35.4
Erizo de mar
32.8
32.1
17.7
18.4
1953: primer modelo de la estructura
del DNA
J. Watson y F. Crick
Primer boceto de Crick
sobre la estructura del
DNA
Abril 1953 = revista Nature publica 3 artículos
científicos sobre el DNA:
1.- Watson y Crick (sobre estructura del DNA)
2.- Wilkins, Stokes y Wilson (acidos nucleicos
formados por desoxipentosas)
3.- Franklin y Gosling (configuración molecular
de la sal de DNA).
1962: Nobel en Medicina a Watson , Crick y Wilkins
Estructura del DNA:
*Doble hélice.
*Complementación de bases.
*Bases hacia adentro.
*Fosfato y desoxiribosa
hacia afuera.
*Cadenas antiparalelas.
Formas alternativas del DNA:
Tipo de
hélice
Pares de
bases por
vuelta
Condiciones
en las que
ocurre
A
11
Humedad
75%
Híbridos
ADN-ARN
10
Humedad
92%
Forma mas
común en
las células
9.33
Humedad
66%
In vitro
12
Alta
salinidad
Regiones
ricas en GC
B
C
Z
ASPECTOS A RESALTAR DE LA ESTRUCTURA
DEL DNA:
*FORMADO POR UNION DE NUCLEOTIDOS DE
FORMA REPETITIVA: POLIMERO
*NUCLEOTIDOS: TRES COMPONENTES = FOSFATO,
DESOXIRIBOSA Y BASE NITROGENADA
*COMPLEMENTARIEDAD DE BASES => ENLACES DE
HIDROGENO ENTRE:
TIMINA = ADENINA y CITOSINA = GUANINA
*CADA CADENA PRESENTA UNA POLARIDAD, Y SON
ANTIPARALELAS
*BASES NITROGENADAS: EN EL INTERIOR DE LA
MOLECULA (HIDROFOBICAS)
*GRUPOS FOSFATO: PARTE EXTERNA DE LA
MOLECULA (HIDROFILICOS)
*DNA: CARGA NEGATIVA
*CONFORMACIONES ALTERNATIVAS DEL DNA: B, A,
ZYC
*MAS COMUN: B
*B, A Y C SON DEXTROGIRAS; Z ES LEVOGIRA
Funciones del DNA:
•Almacenar la información genética
(secuencia de bases → genes)
...AATCGGCATTAACGAAGTCCATGACT...
•Codificar para proteínas y RNAs (código
genético)
•Transmitir esa información correctamente
(mecanismo eficiente de replicación del
DNA)
Genoma:
• El genoma es el conjunto de DNA de
una especie.
• Todas las células de un organismo
presentan el mismo genoma.
• Tamaño del genoma y nº de genes:
E. coli = 4.6 millones pb; 4200 genes
H. sapiens = 3.300 millones pb; 35000
genes (estimación)
Genoma eucariota:
• Gran variedad de secuencias de DNA
• No todas estas secuencias codifican
para genes (la gran mayoría no son
codificantes!)
• Secuencias repetidas, transponibles, etc
• Genes: generalmente en copia única
GENOMA
EUCARIOTICO
3.000.000 Kb
GENES Y SECUENCIAS RELACIONADAS
ADN
CODIFICANTE
(MENOS DEL 10%)
ADN
NO CODIFICANTE
(MAS DEL 90%)
ADN extragénico
(80%-90%)
SECUE
BAJO
7
Secuencias únicas o
PSEUDOGENES
INTRONES
SECUENCIAS INICIADORAS
Y DE TERMINACION
en bajo número de
copias
Secuencias moderada o altamente repetidas
Secuencias dispersas
(LiNES, SINES)
Repeticiones agrupadas
ADN satélites
Microsatélites
Estructura de un gen eucariota:
Exones + intrones
Regiones reguladoras: potenciadoras, promotoras,
silenciadoras, etc.
AISLAMIENTO Y OBSERVACION DEL DNA
Extracción
de DNA de
muestra
de sangre,
pelo,
semen,
etc.
Corrida en gel
de agarosa:
electroforesis
Bancos de DNA:
*investigación
*conservación
Perro Cimarrón Uruguayo
Bibliografía:
• Conceptos de Genética, Klug y col.
• Genética, Grifitths y col.
• Genes V, Lewin.
BIOINFORMATICA
Bancos de Genes (dominio público)
National Center for Biotechnology Information, Estados Unidos)
Search
Nucleotide
EMBL (European Bioinformatics
Institute)
DDBJ (DNA Data Bank of Japan)
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/guide/cow/
Bibliografía:
• Conceptos de Genética, Klug y col.
• Genética, Grifitths y col.
• Genes V, Lewin.
•
E.mail: silvia.llambi@gmail.com