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Test genético El test genético analiza una mutación en la región reguladora del gen de la lactasa intestinal que determina la actividad lactásica. Esta prueba permite diagnosticar una predisposición a la no persistencia de lactasa (hipolactasia primaria). En el año 2002 se identificaron dos polimorfismos que parecen estar asociados con la persistencia de la lactasa: C/T 13910 y G/A- 22018. El genotipo CC del polimorfismo C/T 13910 y el genotipo GG del polimorfismo G/A-22018 están correlacionados con una hipolactasia primaria (1). En primer lugar, se toman muestras de sangre periféricas o una muestra de mucosa intestinal. A partir de la técnica de reacción de polimerasa en cadena (PCR), se identifican los genotipos. La existencia de las mutaciones CC y GG se considera una prueba positiva indicadora de hipolactasia primaria (2). El test genético identifica individuos predispuestos a desarrollar hipolactasia primaria. No permite realizar el diagnóstico de deficiencia secundaria de lactasa. Este método diagnóstico no está disponible en la práctica clínica de forma habitual (3). Bibliografía: 1. Tocoian AV. Patrón Genético de la hipolactasia de tipo adulto en los niños y adolescentes de Galicia. Universidad de Santiago de Compostela, Facultad de Medicina. 2006. 2. Alliende FG. Intolerancia a la lactosa y otros disacáridos. Gastr Latinoam 2007; 18(2):152-6 3. Lomer MCE, Parkes GC, Sanderson JD. Lactose intolerance in clinical practice – myths and realities. Aliment Pharmacol Ther. 2008;27:93-103.
