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Newsletter Genetik | Nr. 2 / 2013 Ein Service von LABOKLIN Labor für klinische Diagnostik GmbH www.laboklin.de Durchführung und Entwicklung genetischer Untersuchungen Genetic news LABOKLIN nombrado colaborador oficial de Optigen Tras intensas negociaciones hemos alcanzado la condición de „colaborador oficial de Optigen.“ Se trata de una reducción significativa de la duración de los análisis de genética que se llevan a cabo en Optigen (por ejemplo, CEA), lo que se traduce en una emisión más rápida de los resultados por parte de LABOKLIN. Ataxia de inicio tardío en el parson russell terrier Los perros afectados con ataxia de inicio tardío (LOA) desarrollan una alteración de la coordinación aguda y constante, así como una pérdida del equilibrio. Los primero síntomas clínicos suelen manifestarse por lo general entre los 6 y 12 meses de edad. La forma hereditaria de esta enfermedad se transmite de forma autosómica recesiva a la descendencia. La nueva PCR disponible permite la identificación genética de la mutación causante de esta enfermedad en el parson russell terrier, lo cual permite mejorar los programas de cría evitando el uso de animales afectados. Nuevas razas afectadas por atrofia progresiva de retina (rcd4-PRA) La atrofia progresiva de retina es causada por una alteración hereditaria de los fotoreceptores del ojo. Diferentes mutaciones han sido identificadas en diferentes razas de perros. La forma conocidad como rcd4-PRA es heredada como un caracter autosomal recesivo. Los síntomas clínicos suelen aparecer a partir del segundo año de vida, y por ello es conocida como PRA de aparición tardía (“Late Onset PRA, LOPRA“). El primer síntoma que desarrollan los animales afectados por esta alteración es la ceguera noctura Hasta ahora, la predisposición genética a padecer esta enfermedad podía identificarse en los perros de raza setter irlandés, gordon setter y terrier tibe- D-97688 Bad Kissingen • Steubenstraße 4 Tel. +49 971 72020 • Fax +49 971 68546 info@laboklin.de CH-4058 Basel • Riehenring 173 Tel. +41 61 3196060 • Fax +41 61 3196065 labor.basel@laboklin.ch A-4040 Linz • Rosenstraße 1 Tel. +43 732 717242 • Fax +43 732 717322 labor.linz@laboklin.at Genetic news tano. Sin embargo los últimos estudios científicos publicados han identificado esta mutación también en las siguientes razas: pastor ganadero australiano, en el setter inglés, setter irlandés rojo y blanco, münsterländer pequeño, y pastor polaco de Valée. LABOKLIN le proporciona el análisis genético que permite identificar la predisposición genética para la forma rcd4-PRA en estas razas. Nuevas razas afectadas por luxación primaria de lente (PLL) El motivo que causa la luxación primaria de cristalino (“primary lens luxation, PLL“) puede ser de origen genético o adquirido. Perros afectados con la forma hereditaria de esta enfermedad, suele desarrollar alteraciones en la estructura de las fibras zonales a los 20 meses de edad, lo cual conduce a desplazamientos o luxación del cristalino, pudiendo resultar en glaucoma doloroso y ceguera total. La luxación se produce habitualmente entre los 3 y 8 años de edad, una edad en la cual los animales ya se han usado como reproductores, pudiendo transmitir esta enfermedad a la descendencia si no se identifica el problema previamente. La mutación causante de la PLL es heredada de forma autosómica recesiva. Sin embargo, en ocasiones es posible observar animales heterocigotos (portadores) que desarrollan sintomatología. Se cree que aproximadamente el 2-10% de los animales heterocigotos sufren de los síntomas asociados a PLL. Durchführung und Entwicklung genetischer Untersuchungen Longitud del pelo en el perro En el perro, el tipo de pelo varía según la raza. Dentro de una raza hay varias características, tales como áspero, liso, largo o corto en una variedad de colores, que la definen. Para muchos amantes de los perros, la apariencia del pelo es una característica externa importante a tener en cuenta a la hora de comprar un perro. Muchas razas conceden precisamente a la longitud del pelo su característica externa. Para la mayoría de las razas de perro registradas, el estándar de la raza sólo permite una longitud del pelo determinada, es decir, la longitud del pelo es considerada un rasgo de exclusión. En algunas razas (por ejemplo welsh corgi, pastor alemán, collie, border collie y teckel) se ha demostrado que una única mutación en el gen FGF5 controla la expresión de la longitud del pelo. Un estudio de la Universidad de Medicina Veterinaria de Hannover ha demostrado recientemente que hay otras cuatro mutaciones en el gen FGF5 de las razas samoyedo, eurasier, akita inu, husky siberiano y afgano, que influyen en la expresión de pelo largo. LABOKLIN ofrece el análisis genético avanzado de la longitud del pelo para estas razas de perro. Mediante análisis de ADN es posible distinguir con exactitud portadores (Ll) de animales homocigóticos de pelo corto (LL) y evitar así la aparición no deseada de cachorros con pelo largo. El análisis genético de esta enfermedad se realiza rutinariamente por LABOKLIN en las siguientes razas: Crestado chino, jack russell terrier, jagd terrier, lancashire heeler, bull terrier miniatura, parson russell terrier, patterdale terrier, rat terrier, sealyham terrier, terrier tibetano, toy fox terrier, volpino italiano, welsh terrier. Nuevas razas predispuestas: perro esquimal americano, terrier americano sin pelo, pastor ganadero australiano, chinese foo dog, lakeland terrier, lucas terrier, tenterfield terrier, y westfalia terrier. D-97688 Bad Kissingen • Steubenstraße 4 Tel. +49 971 72020 • Fax +49 971 68546 info@laboklin.de CH-4058 Basel • Riehenring 173 Tel. +41 61 3196060 • Fax +41 61 3196065 labor.basel@laboklin.ch A-4040 Linz • Rosenstraße 1 Tel. +43 732 717242 • Fax +43 732 717322 labor.linz@laboklin.at