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Enfermedades Neuromusculares
Dr. René Gutiérrez Jiménez
Asesor: Dr. Aurelio Martínez Lozano
Condiciones que afectan algún
componente de la unidad motora:
neurona motora nervios periféricos
placa neural, músculos
Miller: Miller's Anesthesia, 6th ed. 2005
Neurológicas
• Neurona motora superior
– Lesiones con parálisis espástica con o sin
atrofia
– Esclerosis lateral primaria, traumatismos,
enfermedades neurovasculares
• Neurona motora inferior
– Lesiones con parálisis flácida
– Atrofia muscular espinal
– Poliomielitis
Neurológicas
• Nervio periférico
– Lesiones inclusive en raíces nerviosas
– Neuropatía diabética
– Hernia de disco
– Trauma
– Compresión
• Unión mioneural
– Defecto en receptores o neurotransmisores
– Miastenia gravis
Distrofias musculares
Grupo de enfermedades determinadas
geneticamente progresivas del sistema
musculo esquelético
Cambios patológicos en las fibras
musculares sin anormalidades en la
inervación del mismo y en los nervios
periféricos
Tachdjian's Pediatric Orthopaedics: by John A. Herring
Características esenciales
• Miopatía definida clínicamente sin lesion
en nervios o sentidos
• Afectan toda la musculatura
• Es progresiva
• Cambios histológicos incluyen
degeneración muscular
• Todas son hereditarias
Historia
Edward Meryon (1852)
• Cuatro casos de atrofia progresiva y debilidad
muscular
Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne (1868)
• Describe la parálisis muscular mieloesclerótica
– Debilidad progresiva
– Afección únicamente muscular
Sir William Richard Gowers (1879)
• Signo de Gowers
Clasificación de Walton
• Distrofias musculares puras.
• Recesiva ligada al x.
– Distrofia muscular de Duchenne
– Distrofia muscular de Becker
• Autonómica recesiva:
– Cintura escapular y pélvica
– Fascioescapular infantil
• Autosómica dominante:
– Congénita
– Fascioescapulohumeral.
– Escapuloperonea.
– Distal.
– Ocular.
– Distrofias musculares con miotonía
Exploración física
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•
Historia clínica (enfermedad progresiva)
Posición, marcha
Inspección de piel, facies y ojos
Fuerza muscular
Evaluación neurológica
Auxiliares diagnósticos
• Laboratorio
– CPK
– Distrofina (Duchenne)
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•
Electromiografía
Estudios de neuroconducción
Biopsia
Resonancia Magnetica
Histopatología
• Perdida de fibras musculares por necrosis
y fragmentación de las mismas
• Hiperplasia del tejido graso
• Aumento del tejido conectivo endomisial
Distrofia muscular de Duchenne
•
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Distrofia muscular mas común
2 a 4 años de edad
Ausencia de distrofina
1 - 3,500 niños
Hombres
Síndrome de Turner gen X0
Translocaciones
Etiología
• Mutación del gen xp21 del cromosoma X
• La distrofina es necesaria para la
estabilidad del citoesqueleto
• Esto causa degeneración muscular
progresiva y perdida funcional
Etiología de la degeneración
muscular
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Mecánica
Calcio
Vascular
Regulación genética
Glucolisación
Inflamatoria
Cuadro clínico
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Manifestación clínica de los 3 a los 6 anos
Signo de Gower (15 meses)
Dificultad en la marcha (de puntas)
Pie equino
Extensores de la cadera
Realineación del cuerpo
Aumento de lordosis
Recurvatum
Cuadro clínico
• Seudohipertrofia
• Afección simétrica
• La debilidad tiene distribución
proximal
–
–
–
–
Glúteo mayor
Abductores
Psoas ilíaco. Músculos del abdomen
Por ultimo músculos intercostales
• Signo de Meryon
Cuadro clínico
• Trastornos de personalidad.
• Deterioro intelectual.
• Para los 10-15 años el niño tiende a estar
en silla de ruedas.
Tratamiento médico
• Terapia física
• Apoyo psicológico y nutricional
• Prednisona y Deflazacort
• Prolonga la deambulación por 2 años
• Retrasa el avance de la capacidad vital y
postpone la ventilación mecánica
• Mejora la función cardiaca, disminuye la
escoliosis y la cirugía de columna
Efectos secundarios
•
•
•
•
•
•
Obesidad
Hiperglucemia
Hipertensión
Osteoporosis
Fracturas vertebrales
Cataratas (5ª)
Intervenciones ortopédicas en el
manejo de la distrofia de
Duchenne
Duchenne Muscular Dystrophy : Advances in
Therapeutics
Neurological Disease and Therapy ; V. 79
Author: Chamberlain, Jeffrey S.; Rando, Thomas A.
Publication: New York Informa Healthcare, 2006.
Concepto
Los principios de la rehabilitación
ortopédica en la distrofia muscular de
Duchenne se basa en el entendimiento de
la evolución natural de la misma según
los patrones de debilidad contractura y
deformidad y estadificar el tratamiento
Etapa 1 (8ª-9ª)
• Pie equino, marcha de puntas
– Ortesis, liberación tendinosa
• Fuerza del cuádriceps disminuida
– Mangas de neopreno
No hay beneficio demostrado
para tratamiento quirúrgico
en esta etapa
Fracturas
•
•
•
•
Pacientes con densidad mineral baja
Fémur 50%, tibia 25%
Tratamiento conservador
Posición funcional
Etapa 2 (9ª-12ª)
• Pacientes dejan de caminar
• Se relaciona con la posición del paciente
• Evaluación de la extensión de cadera y
rodilla
• Tratamiento con ortesis
• Tratamiento quirúrgico
Tratamiento Medico
• Realizar ejercicios de estiramiento
• La inactividad es perjudicial
• El reposo duradero en cama ocasionará
perdida importante de la potencia
muscular.
• Control de peso.
• Apoyo psicológico (motivar a caminar).
Ortesis
– Deben utilizarse al final de la ambulación
independiente.
– Ortesis suprarotulianas:
• se usarán antes de que el niño quede limitado a
la silla de ruedas.
• Amplian el periodo de ambulación.
• Mejoría funcional.
• Evitar la formación de contracturas al deambular.
Ortesis
Clasificación de Shapiro y Specht
• Abordaje temprano extensivo
ambulatorio
• Abordaje ambulatorio moderado
• Abordaje ambulatorio mínimo
• Abordaje de rehabilitación
• Abordaje paliativo
Liberación percutánea de cadera aductores
y tendón de aquiles
Transferencia de tendón del tibial posterior
Transferencia del tibial posterior a base del
2do metatarsiano (Mubarak)
Etapa 3 (no ambulatorio)
• Liberación tendinosa no recomendada
• Pie equino varo severo
– Osteotomía del tarso
• Pacientes que no pueden usar zapatos
– Tendotomías
• Ortesis
• Compresiones neuropatías
Silla de ruedas
– Se utiliza cuando el
niño no puede seguir
con la ambulación
independiente.
– Debe contar con
respaldo para evitar la
hiperextensión del
cuello.
– Contar con apoyo
adecuado para evitar
escoliosis.
Síndrome piriforme
Osteotomía del tarso
Tratamiento de la escoliosis
• 11ª- 13ª
• Pacientes en silla de ruedas
• Curvas en C con ápex en
región toracolumbar
• Avanza 10º al año
• Mayor a 20º ocurre
compromiso ventilatorio
Tratamiento de la escoliosis
• Entre mas se retrase el tratamiento
mayor el compromiso pulmonar
• Capacidad vital -30% = intubación
• Indicaciones quirúrgicas
– Capacidad vital mayor a 30%
– Corrección mayor a 30º
Tratamiento de la escoliosis
• Fusión posterior
• Nivel de artrodesis se discute
• Nivel superior
– Una arriba de la vertebra inicial
• Nivel inferior
– L5 si la oblicuidad pélvica es menor a 15º
• Influyen en el paciente psicológicamente
Distrofia muscular de Becker
Ligado a X
Aparición tardía (7a)
Prevalencia de 2.3 en 100,000
Desarrollo de la enfermedad mas lento
Pacientes pueden caminar a veces hasta
los 40-50 años
• Cardiopatías
•
•
•
•
•
Emery-Dreifuss
•
•
•
•
•
•
•
Ligada a X (xq28)
Manifestaciones clínicas a los 5a-15a
Progresión lenta
Contractura codos y tobillos a edad temprana
Cardiomiopatías como causa de muerte
Ausencia de parálisis facial y miotonías
Tratamiento sintomático
Distrofia de los músculos de la
cintura escapular y pélvica
• Autosómico recesivo
• Niveles de distrofina normales
• Síntomas iniciales afectan la cintura
pélvica y escapular
• Cualquier sexo
Fascioescapular infantil
•
•
•
•
Rápido avance
Lordosis lumbar progresiva
Segunda década dejan de caminar
Perdida de la audición
Distrofia facioescapulohumeral
• Afecta músculos de la cintura escapular y
cara
• Afecta ambos sexos
• Autosómico dominante
• 1 de cada 20000
• Llegan a la vida adulta
Miotonía de Thomsen
Estado de retraso de la relajación de los
músculos después de contracción voluntaria
o estimulación mecánica o eléctrica
Debilidad muscular que se presenta en la
primera y segunda década de la vida
Goetz: Textbook of Clinical
Neurology, 3rd ed 2007 Elsevier
Miotonía de Thomsen
•
•
•
•
•
•
•
Neonatal y en la infancia
Autosómico dominante
Sin preferencia de genero
Miotonía general
Dificultad para la deambulación
Hipertrofia presente
Sin afección endocrina o cardiaca
Miotonía de Thomsen
•
•
•
•
•
Gran debilidad muscular
Mejora en la primera década
1 en 100,000
Cardiopatías en la segunda década
No hay contractura en miembros
superiores
Orthopaedic Manifestations of Congenital Myotonic Dystrophy During
childood and Adolescence Federico Canavese, MD and Michael D.
Sussman, MD J Pediatr Orthop & Volume 29, Number 2, March 2009
Miotonía de thomsen
• Tratamiento
– Sulfato de quinina, procainamida para
disminuir la miotonía
– Calentamiento previo a movilización
• Pronostico
– El cuadro permanece estático
Distrofia miotónica
•
•
•
•
Enfermedad progresiva
Adolescencia y adultez
1-80000
Autosómico dominante
Distrofia miotónica
Fascie miotónica
Ptosis
CK elevada
Cambios histológicos de distrofia
La musculatura mas afectada es la de la
cara, manos y lengua
• Asociado a retardo mental
•
•
•
•
•
Distrofia miotónica
• No existe tratamiento
• Al termino de 20 años los pacientes
muestran incapacidad grave y la muerte
Miositis osificante
• Calcificación heterotópica y del tejido
muscular
• Patogenesis importante lesion traumática
• Mas común en adolescentes
• Asociado a maltrato infantil
Miositis osificante
• Tipo 1
– Traumática única
• Tipo 2
– Traumática múltiple
• Tipo3
– Asociada a desordenes neurológicos
Miositis osificante
• Zona externa
• Zona periférica
• Zona adyacente
• Zona central
Miositis osificante
• Dolor a la palpación
• Hinchazón valorable
con el tacto.
• Dolor con el movimiento
• Persistencia de
los síntomas por
mas de tres semanas
Miastenia gravis
• Enfermedad autoinmune de la unión
neuromuscular
• Afecta el receptor de acetilcolina
• Predisposición genética
• 20-100,000
• Mujeres 3:1 hombres (<40)
Miastenia Gravis
• Fatiga excesiva
fluctuante
• Debilidad
generalizada (2a)
• Síntomas iniciales
disfagia, disartria
(15%)
Miastenia gravis
Miastenia gravis
Principios del tratamiento
• Individualizado según el subtipo
• Recobrar vida normal minimizando los
efectos secundarios de la terapia
• Infecciones son asociadas a
inmunosupresores
Poliomielitis
• Enfermedad infecciosa aguda que ataca
las astas anteriores de el cordón espinal
• Brunhilde (1), Lansing (2), and Leon (3)
• 1% forma paralitica
• Vacuna de la polio
• Vía hematógena
Poliomielitis
• La lesion es por producción de toxinas,
isquemia, edema, hemorragia
• Atrofia de neuronas motoras
• El grado de parálisis depende de la
cantidad de neuronas motoras lesionadas
• La recuperación de la función muscular
es mas notable a los 3 a 6 meses.
Etapas de la enfermedad
• Etapa aguda
– Malestar general, encefalomielitis
– Meningismo
– Dolor intenso a la movilización
– Tratamiento para prevención de la deformidad
– Perdida de la elasticidad
– Parálisis respiratoria
Etapas de la enfermedad
• Etapa convaleciente
– 2 días posterior a desaparición de la fiebre
– Disminuye la progresión de la parálisis
– Evaluación continua de la progresión
– 30% perdida de la fuerza en 3 meses se
considera parálisis permanente
Etapas de la enfermedad
• Etapa crónica
– 2 años después
– Contractura articular
ocurre por la fuerza de
la musculatura
dominante
– La edad influye en las
deformidades oseas
Tratamiento
• Etapa crónica
– Corregir deformidades.
– Evitar deformidades.
– Ejercicios de estiramiento pasivo.
– Ejercicios activos de hipertrofia.
Tratamiento
Tratamiento
• Etapa convaleciente
– Restauración y
conservación de arco
de movimiento
normal
– Prevención de
deformidades
– Alcanzar el mejor
estado funcional
Síndrome postpolio
• Fatiga progresiva, debilidad muscular y
dolor y que aparece varias décadas
después de un episodio de poliomielitis
paralítica
• Se considera un síndrome neurológico
específico secundario a denervación
• Edad promedio 35a
Síndrome postpolio
Diagnostico
1.Antecedentes de poliomielitis paralítica
2. Intervalo de estabilidad clínico-funcional al
menos 20 años.
3. Aparición, gradual o abrupta, de debilidad
muscular no atribuible a la falta de uso
4. Signos electromiográficos compatibles con
denervación aguda y reinervación cró-nica.
5. Exclusión de otros procesos neurológicos
Tratamiento
•
•
•
•
•
Cambio del estilo de vida
Sintomático
Rehabilitación
Ortesis
Tratamiento quirúrgico
no indicado