Download Anomalías vulvovaginales y müllerianas

Capítulo 548 Anomalías vulvovaginales y müllerianas & e548-1
© ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
EMBRIOLOGÍA (PATOGENIA)
La diferenciación sexual fenotípica, especialmente durante la
formación de los sistemas vulvovaginal y mülleriano, se determina
por influencias genética (46,XX), gonadal y hormonal (cap. 576).
El sexo genético del embrión se determina en la fecundación cuando
los pronúcleos de los gametos se fusionan. Las células germinales
primordiales (oogonias o espermatogonias) migran desde el saco
vitelino hasta las crestas gonadales. Las gónadas primitivas son
indistinguibles hasta aproximadamente la séptima semana de desarrollo. El desarrollo gonadal determina la progresión o regresión de
los conductos genitales y la posterior producción hormonal, y, por
lo tanto, los genitales externos. Se cree que las zonas críticas en la
región SRY (región determinante del sexo en el cromosoma Y) son
los factores que dirigen el desarrollo de un testículo desde una
gónada primitiva, así como la espermatogénesis. El testículo comienza a desarrollarse entre la 6.a y la 7.a semana de gestación,
primero con las células de Sertoli seguido por las células de Leydig, y
la producción de testosterona comienza alrededor de la 8.a semana
de gestación. El aparato genital empieza a diferenciarse más tarde
que las gónadas. La diferenciación de los conductos de Wolff comienza con un aumento de testosterona y la acción local de ésta
activa el desarrollo de los epidídimos, de los conductos deferentes
y de la vesícula seminal. Además, los conductos genitales masculinos y las estructuras genitales externas dependen de la conversión
de la testosterona en dihidrotestosterona (DHT).
En un embrión 46,XX, la diferenciación sexual femenina se produce aproximadamente 2 semanas después de la diferenciación gonadal en el varón. A causa de que los ovarios se desarrollan antes y
por separado de los conductos de Müller, las mujeres con anomalías
de dichos conductos suelen tener unos ovarios y una producción de
hormonas esteroideas normales. La regresión de los conductos de
Wolff es el resultado de la falta de producción de testosterona gonadal local, y la persistencia de los conductos de Müller (o paramesonéfricos) es el resultado de la falta de producción de HAM
(hormona antimülleriana o sustancia inhibidora mülleriana). Los
conductos de Müller siguen diferenciándose en las trompas de
Falopio, en el útero y en la parte superior de la vagina sin interferencia
de la HAM. Existen complejas interacciones tempranas entre los
conductos mesonéfricos, paramesonéfricos y metanéfricos (el metanefros se convierte en el riñón adulto) en el desarrollo embrionario,
y el desarrollo normal del sistema de mülleriano depende de dicha
interacción. Si este proceso se interrumpe, en el momento de la exploración de la mujer se detectan con frecuencia anomalías conjuntas
müllerianas y renales. La diferenciación a lo largo de la vida de la
mujer suele ser a menudo una ruta predeterminada, pero se trata de
un proceso extremadamente complejo regulado por la ausencia, presencia o compensación de niveles de numerosos productos genéticos
(p. ej., genes SRY, SOX9, SF-1, WTI, Wnt-4, GATA4, DAX-1,
BMP4, HOX, etc.) y sigue siendo no del todo comprendido.
Alrededor de la 10.a semana de gestación, las porciones caudales
de los conductos de Müller se fusionan en la línea media para
formar el útero, el cuello uterino y la parte superior de la vagina,
en una estructura en forma de Y formando las trompas de Falopio
primordiales. Inicialmente, los conductos de Müller son cordones
sólidos que se canalizan gradualmente a medida que crecen a lo
largo y cruzan los conductos mesonéfricos ventralmente, y se fusionan en la línea media. Los conductos mesonéfricos se abren caudalmente en el seno urogenital y los conductos de Müller contactan
con la pared dorsal del seno urogenital, donde la proliferación de
las células en el punto de contacto forma el tubérculo de Müller. Las
células situadas entre el tubérculo de Müller y el seno urogenital
siguen proliferando para formar la placa vaginal. Al mismo tiempo
que se fusionan los conductos müllerianos en la línea media, las
paredes medias comienzan a degradarse produciéndose la reabsorción para formar la cavidad central del canal uterovaginal. Se
piensa que la reabsorción del tabique uterino se produce en una
dirección caudocefálica y se completa aproximadamente hacia la
20.a semana de gestación. Esta teoría ha sido analizada debido a
que algunas anomalías no encajan en el sistema de clasificación
estándar. Es posible que la reabsorción septal comience en algún
punto medio y continúe en ambas direcciones. Alrededor de la 16.a
semana de gestación, las células centrales de la placa vaginal se
descaman produciéndose la reabsorción y formándose la luz vaginal. Inicialmente, la luz de la vagina está separada del seno urogenital por una fina membrana himeneal. La membrana himeneal sufre
una reabsorción central y se perfora antes del nacimiento. Las
etapas secuenciales de este complejo proceso pueden ser interrumpidas en muchos puntos a lo largo de la vía de diferenciación.
EPIDEMIOLOGÍA
Las anomalías de Müller pueden incluir anomalías parciales o completas de las trompas de Falopio, útero, cérvix y vagina. Es difícil
establecer estimaciones verdaderas de prevalencia debido a la variedad de presentaciones y la naturaleza asintomática de algunas de las
anomalías. Las técnicas de imagen han contribuido de forma significativa en el diagnóstico de anomalías uterovaginales, lo que ha permitido describirlas detectándose combinaciones adicionales de anomalías. La mayoría de autores estima que las anomalías de Müller
están presentes en el 2-4% de la población femenina. La incidencia
aumenta en las mujeres con un historial de abortos o infertilidad:
del 5% al 10% de las mujeres infértiles sometidas a histerosalpingograma, del 5% al 10% de las mujeres con abortos recurrentes y
el 25% o más de las mujeres con abortos tardíos y/o partos prematuros presentan defectos müllerianos.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Las anomalías vulvovaginales y müllerianas pueden manifestarse
en varios momentos de la vida de la mujer: desde la infancia y
adolescencia hasta la edad adulta (v. tabla 548-1). La mayoría de
las malformaciones genitales externas se manifiestan al nacimiento
y, a menudo, incluso son sutiles desviaciones de lo normal en un
recién nacido varón o hembra que se detectan durante la exploración. Las anomalías estructurales del aparato reproductor
pueden verse al nacimiento o se pueden detectar en la menarquia
o en cualquier otro momento durante la vida reproductiva de la
mujer. Algunas anomalías müllerianas son asintomáticas, mientras
que otras pueden causar problemas ginecológicos, obstétricos o de
infertilidad.
Las manifestaciones clínicas y los tratamientos dependen del
tipo específico de anomalía mülleriana y son muy variados. Se
puede observar una masa pélvica, que puede o no producir
síntomas. Una masa abultada en el introito o dentro de la vagina
indica una obstrucción del tracto de salida completa o parcial. Una
adolescente puede presentar dolor pélvico asociado con amenorrea
primaria o varios meses después de la menarquia. Las pacientes
también pueden estar asintomáticas hasta que presentan un aborto
involuntario o un parto prematuro. Cuando la sintomatología es
aguda, puede ser necesario un tratamiento urgente. La obstrucción
puede ser el resultado de una serie de distintas anomalías, que
incluyen un himen imperforado, un septo vaginal transverso y un
cuerno rudimentario no comunicante. A medida que se acumula el
flujo menstrual próximo a la obstrucción, se va formando un hematocolpos y una hematometra que producen dolor cíclico o una masa
pélvica.
Tabla 548-1 ANOMALÍAS MÜLLERIANAS FRECUENTES
ANOMALÍA
DESCRIPCIÓN
Hidrocolpos
Hemihematometra
Acumulación de moco o fluido no hemático en la vagina
Segmento atrésico de la vagina con acúmulo de fluido
menstrual
Acumulación de fluido seroso en la trompa de Falopio, dando
a menudo como resultado final un piosalpinx
Dos cuellos uterinos, cada uno asociado con un cuerno uterino
Un cuello uterino asociado con dos cuernos uterinos
Resultado del fallo en el descenso de un conducto mülleriano
Hidrosalpinx
Útero didelfo
Útero bicorne
Útero unicorne
e548-2 & Parte XXV Problemas ginecológicos de la infancia
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
ANOMALÍAS UTERINAS
Se han empleado muchos estudios radiográficos, en ocasiones en
combinación, para establecer el diagnóstico, incluidas la ecografía, histerosalpingograma (HSG), ecohisterografía (ecografía con
infusión salina) y RM. La laparoscopia y la histeroscopia constituían el patrón estándar para la valoración de las anomalías
müllerianas, pero en la actualidad la prueba principal puede ser la
RM debido a que no es invasiva y a sus capacidades de alta calidad.
La RM es la técnica de imagen más sensible y específica empleada
para la valoración de las anomalías müllerianas, ya que se pueden
obtener imágenes de casi todas las estructuras reproductoras, del
flujo sanguíneo, de los contornos externos, de la zona de unión mediante imágenes ponderadas en T2, de otras anomalías renales o
imágenes de otras alteraciones asociadas. La RM presenta también
una buena correlación con los hallazgos quirúrgicos gracias a sus
capacidades multiplanares y a su alta resolución espacial. La ecografía en tres dimensiones (ECO 3D) es otra herramienta útil en el
diagnóstico, y puede llegar a ser superior a la ecografía pélvica
tradicional y a la HSG. Es importante valorar el contorno externo
del útero para distinguir los diferentes tipos de anomalías uterinas.
Con frecuencia requiere una combinación de modalidades radiológicas para valorar la cavidad uterina, el contorno externo y la
posible permeabilidad de las trompas. Puede ser necesario establecer el diagnóstico mediante laparoscopia o histeroscopia en función
de la presentación de la anomalía, pero cada vez se emplean menos
gracias al desarrollo de la RM y de otras técnicas de imagen.
El diagnóstico de las anomalías müllerianas debe incluir una
exploración física, una ecografía pélvica, en ocasiones una RM, y
valoraciones renales y esqueléticas para detectar anomalías asociadas. Las anomalías renales se han cifrado en un 30-40% y
anomalías esqueléticas, en el 10-15% de pacientes con anomalías
müllerianas. Se detecta agenesia renal unilateral en el 15% de las pacientes. Las anomalías esqueléticas más frecuentes son vertebrales.
Las pacientes normalmente presentan un cariotipo femenino normal
(46,XX), pero se han descrito numerosas segregaciones familiares
y mutaciones genéticas y/o cariotipos anormales (v. tabla 548-2).
Alrededor del 5-8% de las pacientes con anomalías müllerianas
congénitas presenta cariotipos anormales. Muchas de las malformaciones son esporádicas, con un mecanismo poligénico y una etiología
multifactorial.
Las pacientes adolescentes pueden presentar una obstrucción
aguda del tracto de salida debida a una anomalía mülleriana, que
requiere una valoración urgente y tratamiento quirúrgico. Un
pequeño porcentaje de chicas presenta una retención urinaria
concomitante debida a una alteración de un ángulo de la uretra
o a una presión sobre el plexo sacro. La dificultad para orinar y el
vaciado incompleto causados por una obstrucción pueden estar
presentes antes del dolor abdominopélvico en una paciente de
cualquier edad.
El desarrollo anómalo del útero puede ser simétrico o asimétrico y/o
provocar o no obstrucción. Las pacientes pueden presentar amenorrea primaria o ciclos menstruales irregulares o regulares. Puede
detectarse una masa pélvica asintomática o dismenorrea. Tanto en
adolescentes como en mujeres adultas, el aborto puede ser el primer
indicio de una anomalía uterina. El tratamiento es altamente
específico para la anomalía específica.
Tabla 548-2 ALTERACIONES HEREDITARIAS ASOCIADAS A ANOMALÍAS
MÜLLERIANAS
MODO
DE HERENCIA
Autosómica
dominante
Autosómica
recesiva
Poligénica/
multifactorial
Ligada a X
ALTERACIÓN
Camptobraquidactilia
Mano-pie-genital
Kaufan-McCusick
Johanson-Blizzard
Anomalías renal-genital-oído
medio
Síndrome de Fraser
Síndrome hernia uterina
Síndrome de MayerRokitansky-Küster-Hauser
Síndrome hernia uterina
DEFECTO MÜLLERIANO
ASOCIADO
Septo vaginal longitudinal
Fusión mülleriana incompleta
Septo vaginal transverso
Septo vaginal longitudinal
Atresia vaginal
Fusión mülleriana incompleta
Derivados del conducto
mülleriano persistentes
Aplasia mülleriana
Derivados del conducto
mülleriano persistentes
Útero tabicado
Un septo uterino es la anomalía mülleriana más frecuente, representando un poco más de la mitad de todas ellas, y es la anomalía
estructural uterina más frecuente. Tras la fusión de los 2 conductos
müllerianos en la línea media puede producirse una reabsorción
para unificar las cavidades endometriales; un fallo en este proceso
origina un cierto grado de septo uterino. Puede variar en longitud
desde debajo del fondo uterino hasta más allá del cuello, en función
de la cantidad de reabsorción caudal. Un útero tabicado presenta un
contorno externo normal, lo que lo distingue de un útero bicorne o
didelfo. Una RM puede servir para diferenciar un septo de predominio fibroso de un septo muscular o miometrial. Como un septo
puede estar pobremente vascularizado, el útero tabicado es la anomalía más frecuentemente asociada con el aborto, así como con otros
resultados adversos del embarazo. Se recomienda generalmente realizar una metroplastia histeroscópica (escisión septal) en el contexto
de un aborto previo. Existe todavía controversia respecto a si una
mujer debe ser sometida a dicho procedimiento quirúrgico sin haber
tenido un aborto previo. La longitud del tabique no tiene por qué estar
correlacionada con la frecuencia o aparición de embarazos problemáticos. Es extremadamente importante diferenciar con precisión el
útero bicorne del útero tabicado para establecer estrategias terapéuticas eficaces y seguras.
Útero bicorne
Ambos conductos de Müller se desarrollan y alargan de forma
anómala, pero no se fusionan completamente en la línea media.
La vagina y el cérvix externo son normales, pero la extensión de
la división de las dos cavidades endometriales varía en función de la
extensión de la fusión errónea entre el cérvix y el fondo uterino. El
útero bicorne se asocia también con un aumento de parto prematuro, presentaciones fetales anómalas y abortos. Esta anomalía
representa alrededor del 10-20% de las anomalías müllerianas y
un significativo porcentaje de anomalías uterinas.
Útero unicorne y cuernos rudimentarios
Un útero unicorne es el resultado de la creación normal de una
trompa de Falopio, útero funcional, cérvix y vagina a partir de un
conducto mülleriano. El otro lado no se desarrolla, dando como
resultado la ausencia del conducto de Müller contralateral o un
cuerno rudimentario. En el 30-40% de los casos se asocia con
anomalías renales. Si se identifica un cuerno rudimentario, es
importante determinar si existe endometrio funcional (generalmente con imágenes de RM ponderadas en T2). Alrededor de 2/3
de los cuernos rudimentarios no son comunicantes, y algunos presentan una banda fibrosa que conecta las dos estructuras. Los
cuernos rudimentarios pueden también comunicarse con el útero
contralateral. Un óvulo fecundado puede implantarse y desarrollarse dentro de un cuerno rudimentario. Estos embarazos son
incompatibles con una gestación normal y la rotura del cuerno
podría llegar a ser mortal. La rotura suele producirse en una etapa
más tardía de la gestación que en el embarazo ectópico y la hemorragia es grave. Las pacientes con cuernos rudimentarios con endometrio funcional pueden también presentar dolor por el acúmulo de
reglas. Debido a que el otro cuerno presenta un tracto de salida
normal, estas pacientes presentan dolor y no amenorrea primaria.
Los embarazos en un útero bicorne se asocian con un aumento del
trabajo de parto y parto pretérmino, presentaciones fetales anómalas y abortos involuntarios.
Capítulo 548 Anomalías vulvovaginales y müllerianas & e548-3
Útero didelfo
Útero arcuato
Un útero didelfo es el resultado de un fallo completo de la fusión y
representa el 5% de las anomalías müllerianas. Existen 2 trompas
de Falopio, 2 cavidades uterinas completamente separadas, 2 cuellos uterinos y con frecuencia 2 canales vaginales o 2 canales parciales originados por un septo vaginal longitudinal asociado (75%
de los casos). Debe valorarse la presencia de anomalías renales ya
que también son frecuentes. A veces, el septo longitudinal se adhiere
a una pared lateral y obstruye un lado de la vagina (o hemivagina).
La combinación de útero didelfo, hemivagina obstruida y agenesia
renal ipsilateral constituye una variante del amplio espectro de anomalías müllerianas conocido como síndrome de Heryln-WernerWunderlich (SHWW) o síndrome de hemivagina obstruida y anomalía renal ipsilateral (SHVOARI) en la literatura (fig. 548-1). Las
adolescentes con esta alteración presentan generalmente dolor
abdominal poco después de la menarquia. A pesar de que puede
existir un riesgo de resultados adversos en el embarazo en un útero
didelfo (parto prematuro, presentaciones fetales anómalas), los
resultados globales del embarazo son habitualmente buenos y se
asocian con un menor riesgo que en las demás anomalías uterinas.
Un útero arcuato es una cavidad uterina con un pequeño septo en la
línea media, debido a la falta de una pequeña cantidad de
reabsorción, y en ocasiones una pequeña hendidura en el fondo
uterino. Un útero arcuato puede representar una variedad de lo
normal en lugar de una anomalía mülleriana. Los resultados adversos del embarazo son poco frecuentes y la corrección quirúrgica no
está justificada.
Anomalías uterinas en pacientes expuestas al DES
La exposición intrauterina al dietilestilbestrol (DES) se asocia con
un incremento del riesgo de desarrollar anomalías uterinas y adenocarcinoma de células claras de vagina y cérvix. Se empleó el DES
para prevenir el parto prematuro, suspendiéndose su uso en 1971.
Comúnmente se han observado características uterinas asociadas
con exposición al DES como el útero en forma de T, hipoplasia
cervical, irregularidades en las trompas de Falopio, contorno del
endometrio festoneado o de forma irregular, bandas constrictoras y
otras. Varios investigadores han demostrado que el DES suprime
y/o altera los genes Wnt y HOX en los ratones, y, por tanto, puede
© ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
[(Figura_1)TD$IG]
Figura 548-1 Hemivagina derecha ocluida y ausencia de riñón derecho. A, Niña de 2 días de vida con una masa quística gris en el introito
vaginal. B, Urografía intravenosa que muestra ausencia de función renal derecha (probable ausencia de riñón). En un cistograma (no se
muestra), la vejiga se desplazó hacia delante por la masa. La permeable hemivagina izquierda pudo ser sondada y se demostró que estaba
marcadamente desplazada hacia la izquierda. En vaginogramas frontal (C) y lateral (D), la solución de contraste introducida a través de una
aguja insertada en la masa quística en el introito opacifica una hemivagina derecha marcadamente distendida y el útero (hidrometrocolpos
unilateral) (asteriscos). La solución de contraste de estudios anteriores todavía está presente en la vagina (V) y vejiga (b). (De Slovis TL, editor:
Caffey’s pediatric diagnostic imaging, 11.a ed., Filadelfia, 2008, Mosby, pág. 2438.)
e548-4 & Parte XXV Problemas ginecológicos de la infancia
afectar la expresión de genes en el desarrollo del conducto de
Müller, originando anomalías uterinas, adenosis vaginal y un
potencial carcinoma.
Tratamiento
El tratamiento depende de la anomalía específica. La resección
quirúrgica histeroscópica está ampliamente recomendada para los
septos uterinos. Si un útero tabicado se extiende a través del canal
cervical, muchos optan por no tocar esta porción cervical del septo
ya que puede afectar en un futuro a la funcionalidad uterina, a pesar
de que las incisiones se han realizado sin incidentes en el seguimiento de los casos descritos. La mayoría apoyaría la realización
de la incisión en un septo uterino en el contexto clínico de un aborto,
pero otros defenderían la metroplastia profiláctica en caso de que
no existan antecedentes de aborto involuntario, especialmente antes
de la fecundación in vitro.
Un cuerno no comunicante con endometrio funcional debe ser
resecado para mejorar la calidad de vida o prevenir futuras complicaciones; las opiniones varían en cuanto a si está justificada la
resección de un cuerno comunicante o de un cuerno sin endometrio
funcional. Cualquier resección quirúrgica de un cuerno rudimentario requiere una cuidadosa técnica quirúrgica con el fin de proteger
la irrigación del ovario ipsilateral y el miometrio del útero unicorne
restante.
Aunque la metroplastia había sido defendida en los úteros
didelfo y bicorne, y con antecedentes de malos resultados obstétricos, en la actualidad, la mayoría de los médicos piensa que no existe
suficiente evidencia para defender un procedimiento tan complicado. Cualquier obstrucción del tracto de salida debe ser corregida;
puede precisar la realización de una ventana vaginal o la escisión
de un septo hemivaginal.
ANOMALÍAS VAGINALES
Con frecuencia coexisten la agenesia uterina y vaginal debido a
su estrecha relación durante el desarrollo, cuando en el proceso hay
un fallo temprano en el desarrollo de los conductos de Müller.
La causa más frecuente de agenesia vaginal es el síndrome de
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), cuya incidencia es de
1:4.000-10.000 nacimientos femeninos. La causa es desconocida y
probablemente su etiología sea multigénica y multifactorial. El MRKH
se caracteriza por amenorrea primaria, vulva normal, anomalías uterinas (generalmente aplasia o agenesia), trompas de Falopio poco
marcadas, ovarios normales, cariotipo femenino normal y otras anomalías asociadas (las más frecuentes renales y esqueléticas). La vagina
está ausente por completo o aparece con una pequeña apertura con
hoyuelos. Suele ser necesaria la RM para determinar si hay algún
pequeño remanente uterino (a menudo localizado en la pared pélvica o cerca de los ovarios y suele ser sólo un pequeño remanente
fibromuscular) y para delimitar claramente la anomalía. La ausencia
de la vagina y del útero presenta implicaciones significativas anatómicas, fisiológicas y psicológicas para la paciente y su familia.
Cualquier diagnóstico de agenesia mülleriana también debe ser diferenciado de la insensibilidad a los andrógenos (feminización testicular);
el cariotipo, los niveles plasmáticos de testosterona y la distribución
del vello púbico suelen servir para distinguirlas.
Asociadas al síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
aparecen lesiones que afectan a otros sistemas orgánicos. Las más
frecuentes son anomalías del tracto urinario (15-40%), detectándose sobre todo una ausencia unilateral de riñón, un riñón en
herradura o pélvico y anomalías esqueléticas (5-10%), que afectan
principalmente al desarrollo vertebral.
Septo vaginal longitudinal
El septo vaginal longitudinal representa un fallo de la completa
canalización de la vagina. Ocurre a menudo en presencia de anomalías uterinas como se ha visto anteriormente.
Anomalías del himen
Septo vaginal transverso (defectos de la fusión vertical)
Un himen imperforado es la anomalía obstructiva más común, y se
han descrito casos familiares. Su incidencia más frecuentemente
descrita es de aproximadamente de 1:1.000. En el período del
recién nacido y de la infancia temprana, puede ser diagnosticado
por la presencia de una membrana abultada debida a un mucocolpos originado por la estimulación estrogénica materna de la mucosa
vaginal. Eventualmente se puede reabsorber si no es demasiado grande o sintomático. Más frecuentemente se diagnostica en el momento
de la menarquia, cuando se acumula el flujo menstrual. Las manifestaciones clínicas más frecuentes son una membrana abultada negroazulada, dolor, amenorrea primaria y caracteres sexuales secundarios normales. Según los casos, las pacientes pueden presentar dolor
abdominal cíclico o una masa abdominal. Se han descrito otras
anomalías del himen. Uno normal puede presentar distintas configuraciones (anular, creciente). Algunas membranas himeneales no
sufren una reabsorción o perforación completas, lo que origina un
himen microperforado, cribiforme o un himen en forma de septo. La
edad de detección varía en los bebés y niñas, pero con frecuencia las
anomalías del himen se descubren después de la menarquia cuando
a la adolescente le resulta difícil usar tampones.
Los defectos de la fusión vertical pueden originar un septo transverso que puede estar imperforado y asociado con hematocolpos o
hematometra en las adolescentes, o con mucocolpos en los bebés.
Son anomalías mucho menos comunes, detectadas en 1:80.000
mujeres. La mayoría de las pacientes presenta amenorrea y dolor
cíclico alrededor de la menarquia. Las pacientes que tienen una
pequeña apertura en el septo transverso pueden presentar mucha
secreción vaginal y flujo. El septo vaginal transverso puede localizarse en varios sitios de la vagina (15-20% en el tercio inferior, pero
casi siempre en la mitad o en el tercio superior de la vagina) y
presentar distinto grosor que generalmente es 1 cm. Las localizaciones altas, el septo grueso y los orificios vaginales estrechos representan difíciles casos quirúrgicos.
El septo vaginal transverso puede asociarse con otras anomalías
congénitas, aunque de forma menos frecuente que en el caso de la
agenesia mülleriana. Estas pacientes presentan un útero funcional
normal a diferencia de las mujeres con MRKH. Existe también un
aumento de incidencia de endometriosis secundaria a la menstruación retrógrada.
La valoración del septo vaginal transverso incluye una cuidadosa exploración pélvica y con frecuencia pruebas de imagen
pélvica, habitualmente con RM y ecografía, para delimitar las anomalías anatómicas. La RM resulta especialmente útil para determinar el grosor del septo y la presencia del cérvix, y para planificar la
intervención quirúrgica. El diagnóstico y el tratamiento deben establecerse lo más pronto posible después de la menarquia, ya que una
acumulación significativa de hematometria y/o hematosalpinx
podrían afectar el futuro reproductivo, alterando negativamente
el útero y/o la función tubárica.
Ausencia congénita de vagina y síndrome de Mayer-RokitanskyKüster-Hauser
La agenesia o atresia vaginal es el resultado del fallo de canalización
de la placa vaginal. En la exploración física aparece como una vagina
muy acortada, a veces denominada hoyuelo vaginal. La agenesia
vaginal aislada (parcial) afecta a un área de la aplasia localizada entre
la porción distal de la vagina y la vagina superior normal, cérvix y
útero. De entrada, se puede confundir con un septo transverso bajo o
con un himen imperforado, y por tanto es fundamental delimitar
claramente la anomalía antes de iniciar una reparación quirúrgica.
Se puede también manifestar con un dolor cíclico y una masa abultada justo después de la menarquia. La reparación y reconstrucción
quirúrgicas son complicadas y distintas para cada paciente, por lo
que deben ser estudiadas por varios especialistas.
Tratamiento
Un himen imperforado requiere una resección para prevenir o
corregir la obstrucción del tracto de salida. Muchos cirujanos recomiendan una incisión horizontal o cruzada, extirpar el tejido en
exceso y reanastomosar los bordes de la mucosa. Si la paciente está
© ELSEVIER. Fotocopiar sin autorización es un delito.
Capítulo 548 Anomalías vulvovaginales y müllerianas & e548-5
sintomática, la reparación puede efectuarse al mismo tiempo que el
diagnóstico. Aunque la lesión puede ser reparada en cualquier momento en el período neonatal, infancia o adolescencia, la estimulación
estrogénica facilita la cirugía y, por tanto, es preferible intervenir en la
adolescencia después de la pubertad o de la menarquia.
El tratamiento de la ausencia congénita de vagina normalmente
se pospone hasta que la paciente esté preparada para iniciar su vida
sexual. El tratamiento de primera línea más frecuente es el manejo
no quirúrgico debido a la alta tasa de éxito y la muy baja morbilidad. Requiere el empleo de dilatadores para crear una vagina
funcional. Los tamaños de los dilatadores que se emplean van
aumentando progresivamente y son necesarias la madurez y compromiso de la paciente para utilizarlos diariamente (20-30 min
diarios). Si se hace correctamente, es posible obtener una longitud
vaginal funcional (6-8 cm), anchura y ángulo fisiológico que permitan el coito al cabo de 6-8 semanas de tratamiento. Cuando se
alcanza el tamaño del dilatador que permite el coito, la paciente
debe utilizarlo o practicar el coito con una frecuencia que permita
mantener la longitud vaginal adecuada.
El manejo quirúrgico requiere mucha experiencia y, con frecuencia, dilataciones vaginales posquirúrgicas para garantizar el resultado funcional. Existen controversias en cuanto a las subespecialidades
quirúrgicas, ya que los cirujanos y urólogos pediátricos recomiendan
con frecuencia crear una neovagina en la infancia. Los ginecólogos
pediátricos y los endocrinólogos reproductores piensan que se consiguen mejores resultados creando una neovagina cuando la mujer joven
piensa iniciar su actividad sexual y puede participar en la decisión de
someterse a una cirugía y en su propia recuperación postoperatoria.
No existe consenso en cuanto a la mejor opción quirúrgica; los procedimientos más empleados incluyen 2 actos quirúrgicos seguidos por
el uso de dilatadores o un solo acto empleando un asa del intestino
para reconstruir la vagina. Las pacientes necesitan ser asesoradas en
relación con la posibilidad de usar sus propios ovocitos y de recurrir a
una portadora gestacional a través de fecundación in vitro para conseguir un embarazo. Estas terapias pueden llegar a ser bastante complicadas tanto física como emocionalmente. Es mejor el manejo multidisciplinario, habitualmente con la participación de un psicólogo y
de cirujanos con formación especializada.
En el caso del septo vaginal transverso, el tratamiento consiste en
la resección quirúrgica de la obstrucción a través de un abordaje
vaginal. Algunos cirujanos recomiendan esperar más de 1 ciclo
menstrual o emplear dilatadores antes de la cirugía desde la zona
inferior para aumentar la profundidad y la circunferencia de la
vagina distal, y para permitir que la sangre menstrual se acumule
y dilate la porción superior de la vagina. Se debe intentar realizar
una completa resección del septo, con anastomosis primaria de los
segmentos superior e inferior de la mucosa. En ocasiones, tras la cirugía, se coloca un stent vaginal para mantener la permeabilidad y
permitir la epitelización escamosa de la parte superior de la vagina y
del cérvix. Tras retirar el stent, puede ser necesario seguir usando
dilatadores. Es importante realizar una valoración preoperatoria
cuidadosa ya que los cirujanos pueden pensar que intervienen un
himen imperforado y luego pueden encontrarse planos quirúrgicos
completamente diferentes y más complejos. Independientemente
del enfoque quirúrgico, es mejor aplazar la vaginoplastia hasta
que la paciente sea madura y esté preparada física y psicológicamente para participar en el proceso terapéutico y en los tratamientos dilatadores posquirúrgicos.
Los septos vaginales transversos por sí mismos no conducen a
resultados reproductivos adversos, pero pueden producir síntomas
en la paciente, causando dispareunia, dificultades para la colocación de un tampón o en el parto vaginal. Tales preocupaciones
pueden justificar la resección de los septos vaginales. En un pequeño
número de pacientes puede haber obstrucción unilateral de una
hemivagina, pudiendo requerir su incisión y resección.
ANOMALÍAS CERVICALES
La atresia congénita o la agenesia completa del cuello uterino es
extremadamente rara y habitualmente se manifiesta en la pubertad
con amenorrea y dolor pélvico. Se asocia con anomalías renales
significativas en el 5-10% de las pacientes. Con frecuencia está
justificada la RM pélvica para definir totalmente la anomalía.
Habitualmente, el dolor y la obstrucción son importantes, y es
necesaria la realización de una histerectomía. Los intentos de volver
a conectar el útero con la vagina rara vez tienen éxito y se asocian
con tasas significativas de morbilidad y reintervenciones. Como
ocurre con muchas de las anomalías müllerianas, los ovarios habitualmente son normales y puede haber reproducción futura a través
de la FIV y de una portadora gestacional.
ANOMALÍAS VULVARES Y OTRAS
Duplicación vulvar completa
La duplicación de la vulva es una anomalía congénita rara que
se observa en la infancia y consiste en la presencia de 2 vulvas,
2 vaginas y 2 vejigas, un útero didelfo, recto y ano únicos, y 2 sistemas renales.
Hipertrofia y asimetría de los labios
Al inicio de la pubertad, los labios menores se agrandan y crecen
hasta alcanzar el tamaño adulto. Los labios de la mujer pueden
variar en tamaño y forma. La asimetría de los labios, cuando los
labios derecho e izquierdo son de distinto tamaño y forma, constituye una variante de lo normal. Algunas mujeres se sienten incómodas al ver sus labios menores asimétricos o agrandados y
presentan timidez y molestias al llevar ropa ajustada, realizar ejercicio o mantener relaciones sexuales. Los labios agrandados pueden
presentar una apariencia protuberante y anómala, y pueden llegar a
ser funcional o psicológicamente molestos. La irritación local, los
problemas en la higiene personal durante la defecación o la menstruación, las molestias en las relaciones sexuales, en la posición
sentada o realizando ejercicio, han hecho que aumenten las solicitudes de reducción de los labios. Algunos cirujanos ofrecen procedimientos para corregir los labios menores desiguales o agrandados. El
Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos no recomienda la
realización de este tipo de intervención a menos que exista un deterioro significativo de la función. Los procedimientos quirúrgicos
médicamente indicados incluyen la reversión o reparación de la
anomalía y tratamiento de la hipertrofia labial o crecimiento labial
asimétrico secundario a enfermedades congénitas, irritación local o
exceso de hormonas androgénicas. Las complicaciones de la cirugía
de los labios incluyen pérdida de sensibilidad, formaciones queloides y dispareunia.
Anomalías del clítoris
La agenesia del clítoris es rara. Se ha descrito duplicación del clítoris
asociada con frecuencia con anomalías orgánicas pélvicas, incluida la agenesia de otras estructuras del aparato genital y extrofia
vesical.
Anomalías cloacales
Las anomalías cloacales son lesiones raras que representan un seno
urogenital común dentro del cual coexisten los canales gastrointestinal, urinario y vaginal. Por lo general, existe una anomalía en
todos o en alguno de los procesos de fusión de los conductos de
Müller, en el desarrollo de bulbos senovaginales o en el desarrollo
de la placa vaginal. La apertura única (cloaca) requiere una
corrección quirúrgica, preferiblemente por un equipo quirúrgico
pediátrico multidisciplinar.
Remanentes ductales
A pesar de que el conducto opuesto regresa en ambos sexos, puede
existir en ocasiones una pequeña porción de cada uno de los conductos de Müller y de Wolff que permanecen tanto en el varón como
en la hembra respectivamente. Estos remanentes pueden formar
quistes que son los que los hacen visibles clínicamente durante la
intervención quirúrgica, la exploración o las pruebas de imagen.
Muchos de ellos no causan dolor, aunque se han descrito casos de
torsión, y algunos de ellos, pequeños y asintomáticos, no requieren
e548-6 & Parte XXV Problemas ginecológicos de la infancia
habitualmente resección. Los remanentes más frecuentemente descritos son los quistes hidatídicos de Morgagni (remanente de un
conducto de Wolff derivado de la trompa de Falopio), quistes del
ligamento ancho y los quistes de los conductos de Gartner, que
pueden formar un uréter ectópico o pueden encontrarse a lo largo
del cuello uterino o de las paredes vaginales.
BIBLIOGRAFÍA
American College of Obstetricians and Gynecologists: Endometriosis in
adolescents. ACOG committee opinion no. 310, Obstet Gynecol
105:921-927, 2005.
American College of Obstetricians and Gynecologists: Vaginal ‘‘rejuvenation’’ and cosmetic vaginal procedures. ACOG committee
opinion no. 378, Obstet Gynecol 110:737-738, 2007.
American Society for Reproductive Medicine: The American Fertility
Society classification of adnexal adhesions, distal tubal occlusion, tubal
occlusion secondary to tubal ligation, tubal pregnancies, müllerian
anomalies and intrauterine adhesions, Fertil Steril 49:944-955, 1988.
Deutch TD, Abuhamad AZ: The role of 3-dimensional ultrasonography and magnetic resonance imaging in the diagnosis of müllerian
duct anomalies, J Ultrasound Med 27:413-423, 2008.
Gell JS: Müllerian anomalies, Semin Reprod Med 21:375-388, 2003.
Laufer MR, Goldstein DP, Hendren WH: Structural abnormalities of
the female reproductive tract. In Emans SJ, Laufer MR, Goldstein DP,
editors: Pediatric and adolescent gynecology, ed 5, Philadelphia,
2005, Lippincott Williams & Wilkins, pp 334-416.
MacLaughlin DT, Donahoe PK: Sex determination and differentiation,
N Engl J Med 350:367-378, 2004.
Miller RJ, Breech LL: Surgical correction of vaginal anomalies, Clin
Obstet Gynecol 51:223-236, 2008.
Olpin JD, Heilbrun M: Imaging of müllerian duct anomalies, Clin
Obstet Gynecol 52:40-56, 2009.
Oppelt P, Renner SP, Brucker S, et al: The VCUAM (vagina cervix
uterus adnexa-associated malformation) classification; a new classification for genital malformations, Fertil Steril 84:1493-1497,
2005.
Rackow BW, Arici A: Reproductive performance of women with
müllerian anomalies, Curr Opin Obstet Gynecol 19:229-237, 2007.
Salim R, Woelfer B, Backos M, et al: Reproducibility of three-dimensional ultrasound diagnosis of congenital uterine anomalies,
Ultrasound Obstet Gynecol 21:578-582, 2003.
Shulman LP: Müllerian anomalies, Clin Obstet Gynecol 51:214-222,
2008.
Taylor E, Gomel V: The uterus and fertility, Fertil Steril 89:1-16, 2008.