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COMUNICADO DE PRENSA
28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras
La preparación continua del gremio médico
permite un diagnóstico certero y a tiempo
La campaña internacional “Día a día, mano a mano” es todo un movimiento que
apoya a millones de pacientes y a sus familiares, con el objetivo de sensibilizar y
dar a conocer a la sociedad sobre las denominadas enfermedades raras y sus
requerimientos; así como para reafirmar sus derechos y dar soluciones adecuadas
que contribuyan con una mejor calidad de vida.
Caracas, febrero 2015.- Hace ocho años nació en Europa la iniciativa de proclamar el
último día de febrero como el día oficial de un movimiento internacional en pro de las
“Enfermedades Raras” y todas sus implicaciones. Este año se unen nuevamente
voluntades bajo el lema: “Día a día, mano a mano”, buscando unificar y apoyar a los
pacientes de las aproximadamente siete mil enfermedades raras que han sido
identificadas hasta los momentos.
Según la Unión Europea, se considera a una enfermedad como “rara” cuando afecta a 1
en 2.000 personas, mientras que en EE.UU se considera la proporción es de 1 en 1.500
personas. Estas estadísticas demuestran que pudieran ser pocos los casos por tipo, pero
al considerar que son más de siete mil patologías poco frecuentes, las cifras se elevan a
decenas de millones de personas en todo el mundo, estimando que existen
aproximadamente 60 millones de personas afectadas entre Europa y los Estados Unidos
de América, mientras que solo en Latinoamérica se estiman 50 millones. Dentro de estas
enfermedades se encuentran las Enfermedades de Depósito Lisosomal (EDL), de las
cuales se han identificado cerca de sesenta patologías.
Las Enfermedades Raras son graves, crónicas y degenerativas
Las enfermedades raras afectan de forma significativa a niños, jóvenes y adultos e
indirectamente a los miembros de sus familias. En este sentido, el objetivo de este día
internacional es defender, apoyar y promover los derechos y las necesidades de estos
pacientes para que puedan disfrutar de una mejor calidad de vida, incluso, en gran parte
de los casos, para que puedan salvar sus vidas.
CONTACTO PARA LOS MEDIOS
Narvin Delgado
Gerente de Comunicaciones
Tel 212-718-9270/0424-161-3798
narvin.delgado@sanofi.com
COMUNICADO DE PRENSA
Son muchos los logros que se han alcanzado en el ámbito mundial desde que este día
fue proclamado. Tal es el caso de un adecuado desarrollo de políticas públicas en
distintos países con la finalidad de atender sus requerimientos. Pero se deben mantener
los esfuerzos para afianzar estas iniciativas, así como para mantener la lucha por una
mayor solidaridad y muchos más recursos destinados a la investigación, comercialización
y suministro de tratamientos. Por otro lado, se continúa luchando por la igualdad de
oportunidades en ámbitos como el educativo, laboral y social, ya que es fundamental
sensibilizar a la sociedad para que se conozcan y se acepten estas patologías.
Otro punto a destacar es el apoyo psicológico y social fundamental para el paciente y
para sus familias, ya que el entendimiento, la aceptación y la adaptación a la realidad de
una enfermedad poco frecuente, genera tensiones emocionales, así como requiere de la
inversión de gran parte del tiempo y del presupuesto familiar.
Un desafío adicional es la preparación continua del gremio médico, al cual debe
mantenerse informado sobre el conocimiento de estas enfermedades raras para que
puedan ofrecer un diagnóstico certero y a tiempo, evitando la prescripción de un
tratamiento erróneo, a veces hasta contraproducente, o lo que sería peor, que sea
demasiado tarde para salvar la vida del paciente. Una de las estadísticas más
impactantes de estas enfermedades raras es que se ha estimado un promedio de 5 años
desde que aparecen los primeros síntomas hasta dar con el diagnóstico correcto.
Las enfermedades raras en Venezuela
En Venezuela existen diferentes asociaciones de pacientes que brinda apoyo a personas
que han sido diagnosticadas con alguna de estas enfermedades raras.
Estas asociaciones suelen trabajar muy de la mano con las organizaciones públicas y
privadas consiguiendo más y mejores opciones de tratamiento para sus miembros.
Uno de los más importantes logros alcanzados por las asociaciones en Venezuela para
estas enfermedades, es el apoyo del Instituto Venezolano de los Seguros Sociales
(IVSS), el cual estableció el programa de atención a pacientes con enfermedades de Alto
Costo, cuyo objetivo es facilitar el acceso a los medicamentos y terapias para las
patologías de alto valor económico a través de setenta y cuatro farmacias distribuidas en
toda la geografía nacional. El IVSS sigue siendo el único organismo de este tipo en toda
Latinoamérica que ofrece sin costo alguno estos tratamientos y cuenta actualmente con
el tratamiento médico en terapia de reemplazo enzimático para las enfermedades de
Pompe, Gaucher, Fabry MPS I y MPSII.
Día Mundial de las Enfermedades Raras
Para conocer mucho más sobre esta iniciativa, los países participantes y todas las actividades desplegadas en
pro de esta causa en distintas partes del mundo, visita la página oficial del Día Mundial de las Enfermedades
Raras: www.rarediseaseday.org. También, se pueden consultar los sitios web de EURORDIS (Organización Europea
para Enfermedades Raras) www.eurordis.org/es, FEDER (Federación Española de Enfermedades
Raras) www.enfermedades-raras.org
Sobre las Enfermedades Raras
No existe un concepto internacionalmente aceptado sobre este término, aunque principalmente se define en
función al número de casos en la población (En los EE.UU se consideran aquellas enfermedades con el
porcentaje de 1 en 1.500 personas, en Japón se basan en la proporción de 1 en 2.500 personas, mientras que en
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la Unión Europea es de 1 en 2.000 personas). “Las enfermedades raras son enfermedades potencialmente
mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. La mayoría de ellas son
enfermedades genéticas; otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones
congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías. Para abordarlas es preciso un
planteamiento global, con esfuerzos especiales y combinados, para prevenir la morbilidad significativa o evitar la
mortalidad prematura, y para mejorar la calidad de vida o el potencial socioeconómico de las personas
afectadas”. Definición de enfermedad rara por la Unión Europeo adoptado como oficial en su Reglamento (CE)
nº 141/2000 1.
La mayor parte de las enfermedades raras son genéticas, pero pueden también provenir de una exposición
ambiental en el embarazo o más adelante, a menudo junto con una predisposición genética. Algunas son
formas infrecuentes o complicaciones inhabituales de enfermedades comunes. Con todo, esto significa que
entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes afectan o afectarán a alrededor de 29 millones de personas
en la Unión Europea. Según fuentes bibliográficas médicas, son menos de 100 las enfermedades raras con
prevalencia cercana a 5 por 10.000; entre ellas figuran el síndrome de muerte súbita inexplicada (síndrome de los
hermanos Brugada), la polineuritis aguda idiopática (síndrome de Guillain-Barré), la esclerodermia o las
anomalías congénitas del tubo neural. La mayor parte de las enfermedades raras son muy infrecuentes, y
afectan a una o menos de cada 100.000 personas; tal es el caso de las hemofilias, el sarcoma de Ewing, la
distrofia muscular de Duchenne o la hemangiomatosis cerebelorretiniana (enfermedad de Von Hippel-Lindau).
No obstante (en palabras de la consulta pública sobre las enfermedades raras de la Unión Europea), miles de
enfermedades raras afectan sólo a unos pocos pacientes en Europa; los pacientes con enfermedades
extremadamente raras, y sus familias, se encuentran particularmente aislados y vulnerables.
Acerca de Sanofi
Sanofi es líder mundial de la industria farmacéutica, investiga, desarrolla y distribuye soluciones terapéuticas, para mejorar la
vida de los pacientes. Tiene presencia en 110 países con cerca de 105 mil colaboradores. Sanofi cotiza en las Bolsas de
París (EURONEXT: SAN) y Nueva York (NYSE: SNY). Para más información, entrar en: www.sanofi.com.
Acerca de Genzyme, una empresa Sanofi
Genzyme ha sido pionera en el desarrollo y suministro de transformadoras terapias para los pacientes afectados por
enfermedades raras y debilitantes desde hace más de 30 años. Logramos nuestros objetivos a través de la investigación de
clase mundial y con la compasión y el compromiso de nuestros empleados. Con un enfoque en las enfermedades raras y la
esclerosis múltiple, que se dedican a hacer un impacto positivo en las vidas de los pacientes y las familias a las que
servimos. La meta que nos guía e inspira a nosotros todos los días. Genzyme tiene una cartera de terapias de
transformación, que se comercializan en países de todo el mundo, representa avances revolucionarios y salvamento en la
medicina. Como empresa Sanofi, Genzyme beneficios del alcance y los recursos de una de las mayores compañías
farmacéuticas del mundo, con un compromiso compartido para mejorar la vida de los pacientes. Obtenga más información
en www.genzyme.com
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