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Informaciones
Psiquiátricas
Monográfico
Organización de la
atención integral en
pacientes afectados
de Enfermedad de
Huntington:
Una misión de
continuidad asistencial
Barcelona, 7 de junio de 2013
3.
r
Nº.
Trimestre
217
3
Informaciones
Psiquiátricas
N.º
217
PUBLICACIÓN CIENTÍFICA DE LOS CENTROS DE LA CONGREGACIÓN DE HERMANAS
HOSPITALARIAS DEL SAGRADO CORAZÓN DE JESÚS
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Informaciones Psiquiátricas
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Informaciones
Psiquiátricas
3.r Trimestre
Núm.
217
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- Discusión.
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Kramer MS, Vogel WH, DiJohnson C, Dewey DA,
Sheves P, Cavicchia S, et al. Antidepressants in
‘depressed’ schizophrenic inpatients. A controlled
trial. Arch Gen Psychiatry 1989;46(10):922-8.
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- En: Título original del libro.
- Apellidos e inicial de los (ed).
- Ciudad, E ditorial, Año: página inicialpágina
final.
Thomas P, Vallejo J. Trastornos afectivos y bulimia
nerviosa. En: Trastornos de la alimentación: anorexia nerviosa, bulimia y obesidad. Turón J (ed).
Barcelona, Masson; 1997: 164-177.
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Los trabajos publicados quedarán en propiedad de la
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recibirá 20 separatas, totalmente gratuitas.
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Índice
Informaciones Psiquiátricas
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3.r Trimestre
N.º
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13 Introducción
Pedro Roy
15 EL MODELO DE ATENCIÓN INTEGRAL A LAS
ENFERMEDADES RARAS
Pilar Magrinyá / Diana Altabella Arrufat
21 MODELO DE ATENCIÓN INTEGRAL A LA ENFERMEDAD
DE HUNTINGTON
Angelina Prades
23 MODELO DE ATENCIÓN A LA ENFERMEDAD DE
HUNTINGTON EN CATALUÑA
Jesús Ruiz
33
PROPUESTA DE MODELO DE ATENCIÓN A LA
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON Y DEMENCIAS DE
INICIO PRECOZ EN EL MARCO DE LAS ENFERMEDADES
RARAS
Lluís Espinosa
39 IMPORTANCIA DE LOS ALELOS INTERMEDIOS Y DE
REDUCIDA PENETRANCIA EN LA ENFERMEDAD DE
HUNTINGTON. ASESORAMIENTO GENÉTICO
Aurora Sánchez / Irene Mademont-Soler / Montserrat
Milà Recasens
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9
Introducción
49 SITUACIONES CLÍNICAS EN FASE DE ESTADO Y DE
CRISIS. RUTA ASISTENCIAL
Misericordia Floriach
59 LA ATENCIÓN INTEGRAL DEL PACIENTE CON
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON:CLAVES EN SITUACION
DE CRISIS Y EN SITUACIÓN DE FINAL DE VIDA. EL
CONTINUUM ASISTENCIAL
Anna Olivé
69 NORMALIZANDO EL DÍA A DÍA DE LAS PERSONAS CON
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON SIN PERDER DE VISTA
LA ATENCIÓN INTEGRAL
Anna Rafanell
76 FIDMAG informa
Dr. Pedro Roy Millán
Director Médico.
Hospital Mare de Déu de la Mercè.
E
l monográfico que la Revista Informaciones Psiquiátricas
hace llegar al lector, tiene como objetivo recalcar la importancia de establecer una organización de la atención adecuada
a las necesidades de las personas que presentan una enfermedad minoritaria, como lo es la Enfermedad de Huntington.
El 7 de junio de 2013 se produjo en Barcelona una Jornada
presentada con el título “Organización de la atención integral
en pacientes afectos de enfermedad de Huntington: Continuidad
Asistencial” y organizada conjuntamente con la ACMAH (Asociación Catalana de la Enfermedad de Huntington), el Consorci
Sanitari de Barcelona y el Hospital Mare de Déu de la Mercè.
En un momento sociopolítico en el que se busca aumentar
la capacidad resolutiva a través de la sinergia, mediante un
modelo asistencial centrado en la persona y con una visión
claramente integral, en un momento en el que se entiende que
el trabajo en red de forma integrada supone una mejora en la
gestión asistencial con resultados más positivos tanto para el
paciente como para la sostenibilidad del sistema, en un momento en el que se comprende que el paciente crónico complejo supone un reto para lograr una atención de calidad, con una
repercusión socioeconómica indiscutible, se apuesta por dar a
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Manuel Sánchez Pérez
conocer el trabajo que actualmente se está desarrollando, especialmente en el territorio de Barcelona y metrópoli, respecto
a las personas que presentan Enfermedad de Huntington y al
mismo tiempo respecto a las personas afectas de demencias de
inicio precoz. Estas personas constituyen un grupo de población con una serie de problemas y necesidades de toda índole,
que por la edad joven en que aparecen los síntomas, presentarán unos requerimientos y acciones muy semejantes y que con
frecuencia no sólo involucran a los profesionales de salud, sino
también a profesionales del ámbito de la justicia, de lo social,
de la educación, etc.…, siendo indispensable, para lograr una
buena atención resolutiva, la reorganización de los diferentes
dispositivos implicados, siendo especialmente importante la figura del equipo gestor de caso, con un amplio conocimiento
técnico sobre la enfermedad en todos sus momentos evolutivos,
un extenso conocimiento de las estructuras sanitarias y sociales
y enlaces adecuados con otras estructuras de otros departamentos, así como una sensibilidad especial que cuide el trato
humano de la persona objeto de nuestra atención.
El marco en el cual se desarrolla la experiencia que aquí se
presenta favorece en buena parte el impulso de una organización especializada en el campo de la atención a la persona
con Enfermedad de Huntington. La implementación del Plan
de Salud de Cataluña 2011-2015 en el que concretamente se
hace especial hincapié en el desarrollo del terciarismo, con una
ordenación de la atención especializada de más complejidad, la
atención a la cronicidad y en concreto a aquellos pacientes que
dentro de su encaje como enfermos crónicos presentan diversas situaciones críticas que complejizan su correcta atención,
supone un espaldarazo para que iniciativas como las que en
esta jornada se presentan, puedan llegar a dar los frutos que se
buscan. Igualmente, el desarrollo de las políticas ministeriales
referidas a la estrategia a tomar en el campo de las “enfermedades raras” y por ende, el trabajo realizado por el Departament
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de Salut de la Generalitat generando el Modelo de Atención a
las Enfermedades Minoritarias de Cataluña, supone una facilitación a la hora de establecer unas bases claras en la reorganización de la atención a los enfermos de Huntington.
La estructura del programa de la jornada se centra en tres
mesas que pretenden ser un reflejo de la continuidad asistencial que precisan los pacientes con Enfermedad de Huntington,
una continuidad asistencial vertebrada en una atención desde
un marco integral e interdisciplinar capaz de dar una atención
adecuada en cada momento.
En la primera mesa se aborda el marco general del Modelo
de Atención a las Enfermedades Minoritarias de Cataluña, en el
que se ha de encajar el modelo desarrollado para la atención a
las personas con Enfermedad de Huntington, modelo trabajado
por el COEHiDiP (Comité Operativo de la Enfermedad de Huntington y Demencias de inicio Precoz), constituido por profesionales líderes en este campo, y en el que los propios pacientes
y sus familiares han podido trasladar necesidades y soluciones
en la atención.
En la segunda y tercera mesas se desciende a lo concreto,
el asesoramiento genético y la toma de decisiones en las diferentes situaciones clínicas, especialmente en las fases de
estado de la enfermedad, la situación de crisis y la atención
al final de vida. Se describen las rutas asistenciales a tener
en cuenta en cada uno de los contextos clínicos y sociales.
Asimismo, a la hora de visualizar la trayectoria asistencial
de las personas afectas de Enfermedad de Huntington, se da
una visión novedosa sobre la normalización de la vida en las
etapas en las que dentro de la cronicidad de la enfermedad no
existen descompensaciones físicas ni mentales predominantes, momentos de gran interés para lograr la máxima calidad
de vida de la persona en entornos amables, sin olvidar la atención integral.
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Así pues, le invito a la lectura de los resúmenes de las ponencias del evento, documentos que rezuman viveza, trabajo y
constancia por parte de todos los que de algún modo participan
a diario en el logro de una atención de calidad y como se merecen nuestros pacientes y sus familias.
EL MODELO DE ATENCIÓN INTEGRAL A LAS
ENFERMEDADES RARAS
Pilar Magrinyà Rull
Servicio Catalán de la Salud (CatSalut).
Diana Altabella Arrufat
Servicio Catalán de la Salud (CatSalut).
Resumen
Se presenta el trabajo que está realizando el
Servei Català de la Salut entorno las enfermedades raras (ER) desde el año 2009.
En este sentido, la Comisión Asesora de ER
de Cataluña promovió la definición de un modelo de atención a las ER, que aprobó el año
2010. Desde entonces, se está trabajando en
distintas líneas de actuación para poder implantar el modelo.
Se repasan los aspectos clave en la trayectoria histórica de los centros sanitarios en relación a las enfermedades raras y se describen
los objetivos y los principios generales en los
que se basa la atención a las ER en Catalunya:
niveles asistenciales, trabajo en red para una
atención integral, equipo multidisciplinario y
participación de los recursos del ámbito educativo, social y laboral. Destaca la concentración de la atención especializada en las Unidades Clínicas Expertas que inician el proceso
de reconocimento por parte del CatSalut. Así
mismo, se identifica la figura del gestor de casos como el interlocutor interno en el ámbito
especializado y otro en el ámbito comunitario.
También destaca la importancia de garantizar
el proceso de transición de los pacientes pediátricos a los servicios asistenciales adultos.
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Se comenta el proceso de elaboración del
Mapa de Unidades Clínicas Expertas y del Registro de ER y de la Información que se presenta en el Canal Salud.
Se aplican estos conceptos a la red asistencial de Catalunya para la Enfermedad de
Huntington y el grupo de enfermedades con
demencia de inicio precoz.
Palabras clave:
Modelo asisitencial para las ER
Trabajo en Red
Unidades Clínicas Expertas
Equipo Multidiciplinario
Gestor de Casos
Transición de un servicio pediátrico a un
servicio de adultos
Niveles asistenciales:
Nivel experto: Nivel asisitencial de alta
especilización
Nivel comunitario: Nivel asistencial próximo al domicilio del enfermo
Abstract
Herein, it is presented the work the Catalan
Health Service has done in the field of Rare
Diseases (RD) since 2009.
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Pilar Magrinyà Rull / Diana Altabella Arrufat
In this sense, it was the Committee of Advisors of RD in Catalonia who promoted the
definition of a Care Model of RD, which was
finally approved in 2010. Since then, much
work has been done in distinct lines in order
to implement this Model.
From that time, the main aspects in the historical trajectory of the health centres, according to the RD Care Model, are revised, and
a description of the objectives and general
principles, in which the holistic RD Care Model
is based, is made: care levels, networking for
a comprehensive care, multidisciplinary team
and involvement of the educational, social
and employment resources. It stands out the
concentration of the specialised care in the
Expert Care Units, which are submitted to an
acknowledgement process realised by the Catalan Health Service. Likewise, the role of case
managers is identified as the internal speaker
between the specialised and the community
levels. It is also emphasised the importance
of warranting the transition process of the
paediatric patients to the adult healthcare
services.
In addition, a Map of the Expert Care Units
and a RD Registry are developed, as it is the
information presented in the “Canal Salut”
(the Catalan Health Service’s Webpage).
All this concepts are employed in the Catalan Healthcare Network for the Huntington’s
disease and the group of diseases with early
onset dementia.
Key words:
Care model for Rare Diseases
Networking
Expert Care Units
Multidisciplinary team
Case manager
Transition from paediatric to adult services
Care levels:
Expert level: highly specialised care level
Community level: care level close to the
residence of the patient
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EL MODELO DE ATENCIÓN INTEGRAL A LAS ENFERMEDADES RARAS
Introducción
Las enfermedades raras (ER) son un grupo de
más de 7.000 condiciones clínicas de baja prevalencia (afectación de una persona de cada
dos mil habitantes, unos 5 casos por 10.000
personas) que afectan entre un 5% y un 7%
de la población. Se estima que, actualmente,
en la Unión Europea hay más de 30 millones
de afectados, en España, unos 3 millones, y en
Cataluña se estima entre 300.000 y 400.000.
Aproximadamente un 80% de estas enfermedades tienen un origen genético y afectan
preferentemente la población pediátrica, a
menudo con un efecto devastador, tanto para
los afectados como para el entorno familiar y
social, lo que requiere un gran apoyo externo
no sólo de servicios sanitarios y sociosanitarios, sino también de otros sectores como el
educativo, el social y el laboral.
El desconocimiento de muchas de estas enfermedades, por su condición de poco frecuentes, por parte de muchos profesionales sanitarios, ha supuesto dificultades en el acceso y en
la continuidad asistencial y ha supuesto mucha
invisibilidad social. Las dificultades diagnósticas, a menudo relacionadas con la gran complejidad, de seguimiento de la enfermedad, de
falta de información y orientación a los afectados y familiares, así como de insuficiente
información epidemiológica y de los servicios,
determinan la singularidad de este grupo de enfermedades y la prioridad de establecer criterios
para mejorar la atención, optimizarla y simplificarla, para facilitar el acceso a las prestaciones
complementarias necesarias, para potenciar la
investigación (básica, traslacional y clínica) y
para promover la coordinación entre las diferentes administraciones y actores implicados.
Las familias necesitan información y apoyo
emocional en todo el proceso de acompañamiento, función que llevan a cabo, parcialmente, las asociaciones de familiares y afectados que han tenido un papel muy importante
en la tarea de información, de apoyo emocio-
nal, psicológico y práctico en la resolución de
trámites y en la prestación de servicios a las
personas afectadas por una ER y a los familiares. Justamente ha sido la fuerza de estas
asociaciones las que ha conseguido colocar
las enfermedades raras en la agenda política
y obtener el compromiso con los ciudadanos
de las instituciones de Europa, de España y
también de Cataluña para poner en marcha
actuaciones para mejorar la situación. Los
servicios públicos tenemos el reto de mejorar
este aspecto, porque el apoyo familiar es fundamental en la mejora de la calidad de vida de
los enfermos.
En este contexto, el Servicio Catalán de la
Salud (CatSalut) crea en el año 2009 la Comisión Asesora de las Enfermedades Raras
(CAMM) para definir un modelo de atención
a las ER y un conjunto de herramientas que
facilitarán su implantación en el territorio catalán. En esta comisión interdepartamental,
además de los departamentos de Salud, Acción
Social y Ciudadanía y Educación, participan
también profesionales clínicos expertos y otros
profesionales de diversos ámbitos relacionados
con estas enfermedades y representantes de
las asociaciones de enfermos y familiares.
Se presenta el modelo de atención a las enfermedades raras en Cataluña. La concreción
del modelo en la atención a la enfermedad de
Huntington (EH) integra el proceso iniciado por
el Comité Operativo de la EH y las Demencias
de Inicio Precoz (DIP) del Consorcio Sanitario
de Barcelona y el contenido de la Guía para la
intervención integral de la EH del año 2005.
Antecedentes
La constitución de la Comisión Asesora de
las Enfermedades Raras en Cataluña, en el año
2009, ha sido la respuesta de la Administración
catalana a las diferentes iniciativas llevadas a
cabo durante bastante tiempo por los familiares de personas afectadas de ER, por profesio-
nales clínicos y por la Administración de salud.
Desde hacía años muchos profesionales habían estado trabajando con las ER de forma
aislada y desde su ámbito de actuación concreto, desde la vertiente clínica, de acompañamiento o de investigación.
A principios del año 2000, el Departamento
de Salud participó, por medio de la Dirección
General de Salud Pública, en el trabajo llevado
a cabo por la Red Epidemiológica de Investigación sobre Enfermedades Raras (REpIER).
Posteriormente, hizo una serie de estudios, encargados a la Fundación Dr. Robert, de exploración de la situación de las ER en Cataluña, para
hacerlas presentes en los procesos de planificación sanitaria. De estos primeros estudios
surgieron una serie de recomendaciones en
torno a las necesidades y demandas percibidas
por los afectados y familiares, los profesionales y las asociaciones, las necesidades formativas de los profesionales, la identificación de
centros diagnósticos y los objetivos y recursos
de las asociaciones de familiares y afectados.
Uno de estos estudios (Estudio de los clústeres -2-) se centró en las necesidades de
atención expresadas por los enfermos de 4
grupos de enfermos con ER (neuromusculares, metabólicas hereditarias, sensoriales y las
relacionadas con trastornos mentales) y todo
el abanico de profesionales implicados en su
atención. El estudio emitió recomendaciones
explícitas para:
• El proceso diagnóstico y los sistemas de
diagnóstico precoz: consejo genético,
acompañamiento y comunicación de malas
noticias a la familia, y mejora en la detección de síntomas y signos;
• El plan de atención integral al paciente con
ER: mejorar la coordinación, potenciar la
multidisciplinariedad, trabajar los roles de
la atención primaria -atención especializada-, servicios complementarios (rehabilitación, logopedia, Pades, etc) y la transición
de servicios pediátricos a servicios de
adultos; y
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Pilar Magrinyà Rull / Diana Altabella Arrufat
• El apoyo emocional y la información a las
familias.
En 2008 el Parlamento de Cataluña aprobó
la Resolución 336/VIII sobre la adopción de
medidas relativas a las necesidades de las personas afectadas de enfermedades raras y, el
mes de mayo de 2009 se creó, por resolución
del Departamento de Salud, la CAMM que impulsa, entre otras cosas , la definición y la implantación de un modelo de atención a las ER.
La Comisión Europea ha reconocido las ER
como una prioridad de intervención en salud pública desde 1999, y esto ha conllevado
ayudas comunitarias para investigar no sólo
nuevos tratamientos, sino también redes de
investigación clínica y epidemiológica de diversas enfermedades. Los grupos de trabajo
de expertos de la Unión Europea han fijado
las prioridades que conforman un tratamiento
integral de las ER. Muchos estados miembros
han emprendido políticas y planes nacionales
que, desde una vertiente transversal, quieren
dar respuesta a las necesidades y demandas
que plantean estos colectivos y también los
profesionales sanitarios y sociales.
Por otra parte, el Ministerio de Salud y Política Social de España presentó, en octubre
de 2009, la Estrategia en Enfermedades Raras
del Sistema Nacional de Salud, que promueve
la adopción de medidas en torno a este grupo
de enfermedades por parte de las diferentes
comunidades autónomas.
El modelo de atención a las
ER de Cataluña
Los objetivos planteados en la definición
del modelo fueron:
• Mejorar la identificación y detección de las
enfermedades raras;
• Aumentar el conocimiento de las enfermedades raras por parte de los profesionales
implicados de la red;
• Aumentar el conocimiento de los recursos
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EL MODELO DE ATENCIÓN INTEGRAL A LAS ENFERMEDADES RARAS
disponibles para la atención de las personas afectadas de una enfermedad rara;
• Mejorar la coordinación intradepartamental entre los diferentes niveles y servicios
implicados;
• Mejorar la coordinación interdepartamental;
• Mejorar el apoyo emocional y acompañamiento a los afectados y familias en todo el
proceso de la enfermedad por parte de los
profesionales implicados en la atención; y
• Definir un sistema de seguimiento y evaluación del desarrollo del modelo de atención
integral de las enfermedades raras.
Se propone un modelo genérico para el conjunto de las enfermedades raras, que requirió,
posteriormente, de un proceso de adaptación
específico para los diferentes grupos de enfermedades de acuerdo a las especificidades
y necesidades propias. Se definió un modelo
vinculado al proceso de mejora de los servicios de atención a la salud en Cataluña que
incorporara todos los elementos clave de la
ordenación de los servicios de salud recogidos
en el Plan de Salud de Cataluña 2011-2015,
concretamente en los ejes del terciarismo:
ordenación de la atención especializada de
mayor complejidad, de la atención a la cronicidad, y de los tratamientos farmacológicos de
alta complejidad.
Por otra parte, su desarrollo y implantación
no pueden ser únicamente normativos ya que,
ineludiblemente, están vinculados al aprendizaje del trabajo en red y a la asunción de los
diferentes roles de todos y cada uno de los
componentes de la red de servicios y de la Administración, como facilitadora e impulsora de
este trabajo en red, y con el compromiso institucional de los centros en la aplicación de la
referencia de la experiencia y de la cronicidad.
Principios generales del modelo
El modelo se basa en el trabajo en red de
todos los actores implicados en la atención
que va más allá de la cooperación y coordinación de los profesionales. Se trata de situar el
enfermo y la familia como centro de la atención, y construir a su alrededor una red con
todos los actores implicados, definir el rol de
cada uno y las relaciones y flujos de información a fin de que la actuación conjunta de
toda la red contribuya a lograr el objetivo común de prestar la mejor atención posible a
cada enfermo y familia.
También se basa en el respeto por el trabajo hecho en Cataluña con las ER. No se parte
de cero. Hay profesionales que, en una tarea
solitaria y aislada, han ido construyendo un
grosor de conocimiento que debe emerger para
sumar entre ellos, para consensuar actuaciones
y poder ofrecer experiencia a los enfermos.
Se cuenta con el valor aportado por las
asociaciones que, después de años de trabajar
por las necesidades de los enfermos y ofrecer
herramientas complementarias de atención,
ayudan a mejorar la situación de los enfermos.
En relación con el acceso a los servicios,
se tiene muy en cuenta el lugar de residencia
del enfermo. En este sentido, la atención comunitaria, cercana al domicilio del enfermo,
debe tener un posicionamiento proactivo en
dar continuidad a los enfermos. Los profesionales de atención primaria deben vincularse a
la atención experta (Unidades Clínicas Expertas) y compartir el seguimiento y tratamiento
del enfermo incorporando la atención especializada de referencia territorial.
Un aspecto fundamental es el acompañamiento y la información al enfermo que tienen que hacer todos los profesionales de la
red, cada uno al nivel que le corresponde.
Destacar la necesidad de un trabajo intersectorial que supere la fragmentación entre
sectores que puede suponer o la duplicidad o
la ausencia de prestación, si no hay coordinación e integración de la atención.
En este contexto son muy importantes las
herramientas que deben permitir este trabajo
en red como son, entre otras, las TIC (Histo-
ria Clínica Compartida de Cataluña- HC3 -, la
web del Canal Salud, el buscador de laboratorios que diagnostican las ER de base genética,
etc), la formación continuada de los profesionales, la figura de los Gestores del caso o el
Registro poblacional de las ER.
El modelo de atención
Dos niveles de atención
Un primer nivel, formado por el equipo territorial o comunitario de referencia por domicilio del enfermo, que tiene que hacer la detección, el seguimiento y el acompañamiento de la
persona afectada y su familia, compartido con la
Unidad Clínica Experta (UEC). Está formado por:
• El equipo de atención primaria (pediatra,
médico de familia, enfermería, trabajo
social), responsable del plan global de
atención a la salud del ciudadano. Debe conocer la situación de salud de la población
de referencia y las necesidades. Tiene, por
tanto, un rol importante en el proceso de
atención a la enfermedad rara;
• La atención especializada del hospital de
referencia del territorio, que actuará de
acuerdo al Plan de atención que establezca
la Unidad Clínica Experta para el enfermo;
• Los servicios de apoyo comunitarios de
salud (Pades, rehabilitación, fisioterapialogopedia, farmacéuticos, hospitales de
día, EAIA, CSMA o CSMIJ);
• Los servicios de acción social (trabajo
social, CEDIAP, centros de día, prestaciones
sociales (dependencia y otros), CTIC, etc; y
• Los servicios educativos generales y específicos: equipos de asesoramiento psicopedagógicos, CREDA, CREO, SEEM, SEETDIC,
CREDV, logopedia, etc.
El equipo territorial/comunitario, por su
proximidad al lugar de residencia de la persona afectada de una ER, es quien tiene a su
alcance los recursos que puede necesitar el
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Pilar Magrinyà Rull / Diana Altabella Arrufat
enfermo. En este nivel destaca el papel de las
asociaciones de personas afectadas y sus familiares en cuanto al apoyo y los recursos que
pueden aportar a la red de servicios.
Un segundo nivel es el que está formado por
los equipos especializados de los hospitales
del nivel terciario constituidos como UEC. Los
diferentes servicios especializados del hospital vinculados a la persona afectada de una
ER, de manera coordinada e integrada, deben
hacer o confirmar el diagnóstico y elaborar el
plan de atención de la ER, que trabajarán con
los profesionales de referencia comunitarios.
Es en este trabajo conjunto entre la atención
especializada y la atención comunitaria donde
se pacta el seguimiento y el acompañamien-
EL MODELO DE ATENCIÓN INTEGRAL A LAS ENFERMEDADES RARAS
to de la persona afectada y la familia ya que,
según la evolución de la enfermedad, puede
requerir el trabajo complementario de los dos
niveles de atención en los tratamientos y las
complicaciones. Es importante que se incluya
el trabajo social en este abordaje de todo el
equipo especializado del plan de atención y
seguimiento, para la carga social que puede
conllevar la enfermedad.
Los profesionales de la atención especializada, por su experiencia en la enfermedad
son, entre otras cosas, los consultores de los
profesionales del resto de la red.
• En el marco del trabajo en red es fundamental el trabajo multidisciplinario tanto
dentro como fuera del hospital;
Figura 1. Representación gráfica del trabajo en red entre los dos niveles asistenciales definidos
en el Modelo de Atención de las ER en Cataluña.
• Para garantizar la coordinación de las
actuaciones, tanto dentro como fuera del
hospital, y para garantizar el acompañamiento y la información de la persona
afectada y su familia en el hospital y en
el territorio, se contempla la figura del
gestor de caso hospitalario y el gestor de
caso comunitario; y
• Ante el alta de un niño con una ER atendido en un servicio de pediatría, es necesario
garantizar la transición a un servicio
especializado de adultos.
Las herramientas para la
implantación del modelo
Para poder aplicar el modelo definido hay
que contar con unas herramientas que faciliten la interconexión de los profesionales, que
mejoren los vínculos y favorezcan el trabajo
en red y que acerquen la información y el conocimiento a los ciudadanos y a la población
en general.
En este sentido, las TIC ofrecen múltiples
aplicaciones en las que el CatSalut está trabajando para que sean utilizadas tanto por los
profesionales como por los ciudadanos. Tenemos:
El Registro de enfermos con
enfermedades raras
El objetivo general es facilitar información
sobre las ER en Cataluña útil para la toma de
decisiones sobre medidas sociales y sanitarias y contribuir a la mejora de la prevención,
diagnóstico, pronóstico, tratamiento y calidad
de vida de los pacientes y las familias a partir
de información de alto grado de validez y estandarización.
Los objetivos específicos son conocer la incidencia y prevalencia de las ER por grupo de
edad y sexo, la distribución de los casos de ER
por Unidades Clínicas Expertas y por territorios de residencia.
Informaciones Psiquiátricas
2014 - n.º 217
Cataluña participa del Spain Rare Disease
Register (SpainRDR), que se está trabajando
en el ámbito estatal.
El Mapa de laboratorios clínicos
diagnósticos
El Mapa de laboratorios ha sido constituido
con el fin de obtener una información precisa sobre los recursos públicos de laboratorios
diagnósticos de ER útil para los profesionales, pacientes y asociaciones, investigadores y
autoridad sanitaria, para identificar carencias
diagnósticas para mejorar la atención, y para
identificar las ER que son objeto de estudios
de investigación para trabajar conjuntamente
la incorporación y la transferencia de tecnología diagnóstica en la práctica clínica.
El Mapa de unidades clínicas
expertas (UEC)
Son los servicios clínicos especializados con
conocimiento diagnóstico y terapéutico en los
diferentes tipos de ER que cumplen los criterios establecidos por el CatSalut. El Mapa
permite:
• En la UEC, hacer el diagnóstico clínico,
el plan de atención, el seguimiento y el
acompañamiento del enfermo durante todo
el proceso, junto con los especialistas del
territorio de referencia para la residencia
del paciente, actuando de consultor; y
• Ordenar los circuitos asistenciales, a partir
de las guías de práctica clínica, entre
la atención especializada experta y los
servicios de salud (y otros) más cercanos a
los ciudadanos, así como establecer rutas
asistenciales para la atención a las ER.
En Cataluña se ha iniciado el trabajo de las
UEC. Los criterios para las UEC definidas son:
• Suficiente masa crítica de enfermos, conocimiento y experiencia;
• Trabajo multidisciplinario interno (en el
hospital) y externo (atención comunitaria);
Informaciones Psiquiátricas
2014 - n.º 217
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Pilar Magrinyà Rull / Diana Altabella Arrufat
• Figura de gestión del caso;
• Trabajo en red con la atención de proximidad (salud, educación y social);
• Uso de las TIC;
• Tarea de consultoría;
• Protocolos clínicos y GPC por ER o grupos
de ER comunes. Llegar a las Rutas asistenciales;
• Garantizar la transición de los casos entre
los servicios pediátricos y los servicios de
los adultos;
• Actividad docente, de investigación e
innovación; y
• Trabajo con las asociaciones de pacientes.
En Cataluña se han empezado a trabajar las
UEC por grupos de ER con grupos de profesionales que identifican las especificidades de las
ER de cada grupo. Esto permitirá, para cada
grupo de ER, definir el modelo específico.
En el caso concreto de la EH y las DIP ya hay
mucha tarea hecha. Se reconoce la labor realizada por el Comité Operativo del Consorcio
Sanitario de Barcelona y se valora el trabajo
que hace actualmente la red de servicios de
los hospitales de agudos, la atención primaria,
la red de atención a la salud mental ambulatoria y internamiento y la red de servicios
de la atención sociosanitaria (internamiento y
otros). También se valora la labor de apoyo a
las familias que se realiza desde la asociación
ACMAH.
Destaca el rol que está realizando el Sahid,
del hospital Mare de Déu de la Mercè, como
integrador de la atención a las necesidades
sociales y clínicas de los enfermos con EH y
DIP y sus familias durante todo el proceso de
la enfermedad. También en los períodos de
agudización de la enfermedad.
Este escenario debe permitir avanzar en el
modelo de atención a la EH y las DIP y la definición de las UEC.
Informaciones Psiquiátricas
2014 - n.º 217
El Canal Salud
Este portal nace como la web sanitaria y de
salud de referencia en catalán y aglutina en
un mismo portal información sanitaria relevante, veraz, clara, actualizada y con garantía
científica.
MODELO DE ATENCIÓN INTEGRAL EN LA ENFERMEDAD
DE HUNTINGTON
Angelina Prades Riba
El objetivo de este portal hacia las ER es
poner al alcance de los ciudadanos y de los
profesionales toda la información disponible,
actualizada periódicamente, referente a las
ER, especialmente desde el punto de vista clínico y de recursos.
ACMAH empezó hace más de veinte años
cuando cinco familias afectadas se encontraron bajo el cobijo de AFAB, la Asociación
de Familiares de Enfermos de Alzheimer de
Barcelona, donde empezaron con grupos de
Ayuda Mutua hasta que en 1998, se constituyeron como Asociación.
Este año celebraremos el decimoquinto
aniversario.
En estos quince años se ha avanzado muchísimo, tenemos más información sobre la
enfermedad, se ha avanzado en el diagnóstico, más esmerado, más rápido y más preciso.
Años atrás el diagnóstico de Enfermedad de
Huntington era sinónimo de pérdida, de aislamiento… Recibir el diagnóstico era dejar
de trabajar, dejar de conducir, dejar de relacionarse con el entorno.
Continuamos sin tratamiento farmacológico específico para curar la enfermedad,
pero sí que podemos contar con diferentes
fármacos que ayudan a paliar los síntomas
más frecuentes, dando una mejor calidad de
vida a los enfermos y a sus familias. Y sobre
todo, los tratamientos no médicos que hemos
podido constatar que han dado muy buenos
resultados.
Cuando un enfermo recibía el diagnóstico,
lo único que se le ofrecía era una visita anual
al neurólogo y si había problemas de conducta, seguimiento por parte del psiquiatra que
normalmente no iban coordinados. Esto ha
cambiado, ahora podemos constatar que es
mucho más fácil que el enfermo pueda ser
atendido de manera integral, en todos los aspectos que lo afectan, social, emocional, de
salud y de participación en el entorno.
En 2001 ACMAH inició los Talleres de Rehabilitación y mantenimiento para enfermos de
Huntington en diferentes fases evolutivas de
la enfermedad. Diferentes grupos trabajando
para conservar al máximo las funciones que
todavía tenían preservadas. De esto ya hace
doce años y seguimos.
Estimulación cognitiva, logopedia, fisioterapia, espacios lúdicos y de relax, salidas,
excursiones, colonias de verano, fiestas de
Navidad, todo trabajado en grupo, sumando
sinergias y sintiendo que eres parte de un
todo con el que te sientes identificado, ésta
es la clave del éxito de ACMAH.
El trabajo multidisciplinar y específico
donde cada especialista conoce lo que hace
el otro, donde nadie hace sombra a nadie,
sino que se complementan con una visión
holística del concepto de salud donde se
contempla la persona en su totalidad, teniendo cuidado de todas las vertientes bioInformaciones Psiquiátricas
2014 - n.º 217
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Angelina Prades Riba
psico-sociales, como muy bien definía el Dr.
Jordi Gol.
Las aportaciones que durante estos quince
años hemos recibido de las familias, nos han
hecho aprender mucho. Todo el saber que hemos acumulado es gracias a ellos y ellos también son quienes nos han enseñado donde
falla el sistema.
Actualmente hay cuatro Hospitales de Día
para Enfermedades Neurodegenerativas funcionando en Barcelona y otros centros colaboradores repartidos por el territorio, donde se atienden Enfermos de Huntington en
fases iniciales y medias, pero las plazas de
estos centros son rotativas y hay que dar altas. Unos meses de asistencia y llega el alta
para dar oportunidad a otro paciente que
se está esperando. A menudo estas altas son
temporales y después de unos meses de estar
en casa te vuelven a aceptar y así mientras
“aprovechas” las terapias y no desestabilizas
el grupo. Cuando tu estado cognitivo ya no
te permite estar muy alerta y tu rendimiento
baja, la alta es definitiva. Entonces se pone
en evidencia que hay un vacío en el circuito
asistencial.
El enfermo se va a casa sin ninguno otro
recurso, sólo le queda esperar que el proceso
neurodegenerativo avance, y normalmente se
da cuenta de su exclusión del sistema.
Tendríamos que pensar en una alternativa
de continuación para cuando el paciente ya
no da el perfil de Hospital de Día. Sería un
Centro de Día Terapéutico, donde poder derivar a estos enfermos mientras siguen la neurodegeneración, con dignidad, y trabajando
hasta los niveles sensoriales que puedan.
Este recurso todavía no existe para menores
de 65 años.
Tenemos unas familias muy valientes, fuertes y con el ánimo muy alto, cuando piden
ayuda es que realmente la necesitan, salen
adelante hasta que el control de la enfermedad se hace imposible en casa y hace falta un
recurso adecuado.
Informaciones Psiquiátricas
2014 - n.º 217
Este recurso debe de estar y tiene que funcionar sin listas de espera como las actuales
de tres y cuatro años, normalmente el enfermo no vivirá tanto y el recurso llegará tarde.
Pedimos Centro de Día para jóvenes con
patologías similares a la Enfermedad de Huntington y plazas de residencia de larga estancia adecuadas a las necesidades sanitarias
de estos enfermos y gestionadas con el nivel
de experiencia necesario para garantizar una
última etapa de vida con la máxima dignidad.
MODELO DE ATENCIÓN A LA ENFERMEDAD DE
HUNTINGTON EN CATALUÑA
Dr. Jesús M. Ruiz Idiago
Coordinador Área de Psicogeriatría HMDM.
Coordinador Unitat Polivalent Barcelona Nord. Unidad de Neuropsiquiatría.
Servicio de Atención Integral a la Enfermedad de Huntington y Demencias de inicio Precoz
Coordinador Comité Operativo E. Huntington y Demencias de Inicio Precoz.
European Huntington Disease Network.
jmruiz@hhscjmerced.com
Resumen
La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa minoritaria y
de base genética con una gran complejidad
clínica que implica una gran dificultad para
planificar un modelo de atención específico.
En este artículo se revisa el proceso de análisis, discusión y elaboración del modelo de
atención a la Enfermedad de Huntington llevado a cabo en Cataluña en los últimos año
basado en asegurar una adecuada continuidad
asistencial en las distintas fases evolutivas y
en la existencia de un equipo gestor de casos
que sea el responsable de evaluar las necesidades, coordinar los distintos recursos necesarios para atenderlas y que acompañe al
paciente y su familia a lo largo de todo el
proceso asistencial.
Palabras clave: Enfermedad de Huntington,
Modelo de atención, Gestión de casos.
Abstract
Huntington’s disease (HD) is a rare genetic
neurodegenerative disease. Due to its clinical
complexity, planning a specific care model be-
comes a challenge.
In this paper the HD care model in Catalonia
development is reviewed. This model is based
on assurance of proper care continuity at the
different stages of the disease and on existence of a care management team responsible of
needs assessment, resource coordination, and
patient and relatives accompaniment throughout the continuum of illness.
Key words: Huntington ’s disease, Care model, Case management.
Introducción.
Breve recuerdo de
la enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa crónica de base
genética que evoluciona de forma lentamente
progresiva. Se produce por una expansión del
triplete CAG que codifica una proteína anómala, la huntingtina mutada, responsable de
los distintos mecanismos que provocan la
muerte celular. La herencia de esta anomalía es autosómica dominante, lo que implica
en los descendientes un riesgo del 50% de
padecerla.
Informaciones Psiquiátricas
2014 - n.º 217
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Dr. Jesús M. Ruiz Idiago
La prevalencia estimada de la enfermedad
es de 5-10 casos/100.000 habitantes; en Catalunya esperamos que haya unos 350-700
casos. (1)
Desde 1993 disponemos de un test predictivo que evalúa el número de repeticiones del
triplete CAG. Los individuos con 39 o más
repeticiones desarrollarán la enfermedad. El
rango de entre 36 y 39 repeticiones implica
una penetrancia reducida y un número menor
de 36 repeticiones significa que no se desarrollará la enfermedad pero considerando el
rango de entre 27 y 36 repeticiones ésta puede transmitirse mediante un proceso de amplificación intergeneracional en los casos de
transmisión paterna.
Como enfermedad genética de herencia autosómica dominante debemos considerar la EH
como una “enfermedad de la familia”. Se ha
calculado que por cada persona con EH hay
una media de 5 personas a riesgo; de esas 5
personas 2 heredarán la enfermedad. (2)
Se distinguen diferentes estados en función de la situación del individuo con respecto al test genético:
1.- Individuo a riesgo: persona con algún
progenitor diagnosticado de enfermedad de Huntington
2.- Portador asintomático: test predictivo positivo, pero sin sintomatología
motora.
3.- Persona con enfermedad de Huntington: test predictivo positivo, o
antecedentes familiares de enfermedad de Huntington, y manifestaciones
neurológicas inequívocas.
La clínica de la enfermedad es un complejo
cúmulo de síntomas motores (movimientos
coreicos, distonía, alteración de los movimientos voluntarios, de la marcha, disartria y
disfagia), psiquiátricos (depresión, intentos
de suicidio, perseveración, apatía) y cognitivos (alteraciones en memoria, funciones
ejecutivas, atención, habilidades visuoespaciales). Esta sintomatología se presenta de
Informaciones Psiquiátricas
2014 - n.º 217
MODELO DE ATENCIÓN A LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON EN CATALUÑA
manera dinámica a lo largo de los diferentes
estadíos de la enfermedad lo que confiere a
la misma una gran complejidad en cuanto a
la provisión de cuidados.
Esta complejidad precisa una visión integral y multidisciplinar. Su evolución dinámica hace imprescindible la figura del “gestor del caso” que coordine de manera ágil
y proactiva los recursos necesarios para las
distintas fases de la enfermedad.
Fases evolutivas de la
enfermedad de Huntington
A pesar de que un paciente sólo puede ser
diagnosticado de enfermedad de Huntington
en presencia de signos neurológicos inequívocos junto con un test predictivo positivo
o antecedentes familiares confirmados de la
enfermedad, cada vez se da más importante
a una fase, llamada preclínica, en la que se
observan cambios objetivos en las funciones
cognitivas y síntomas psicológicos específicos. Esta fase despierta un especial interés
de cara a la investigación de tratamientos
modificadores de la enfermedad que, actuando en esta fase preclínica podrían “parar” la
muerte celular antes de que esta sea suficientemente significativa como para provocar
síntomas neurológicos. Actualmente existen
grandes esfuerzos colaborativos internacionales que agrupan a científicos de todo el
mundo en la búsqueda de marcadores biológicos que sirvan para evaluar la eficacia de
terapias modificadoras del curso de la enfermedad en esta fase preclínica.
Dependiendo de la funcionalidad, la enfermedad de Huntington se divide en distintos
estadios. Habitualmente se utiliza la Capacidad Funcional Total (TFC) para clasificar la
enfermedad en 5 fases. La escala TFC evalúa la capacidad del individuo de mantener
su trabajo habitual, gestionar sus finanzas,
realizar tareas domésticas, mantener las Ac-
tividades de Vida Diaria y el nivel de cuidados
que precisa.
Esta creciente dificultad funcional está en
relación directa con la presencia de dificultades cognitivas y una mayor intensidad de
los síntomas neurológicos y psiquiátricos de
modo que los pacientes desarrollan en fases
avanzadas (IV y V) una dependencia funcional severa, cumpliendo criterios de demencia
en la enfermedad de Huntington.
Desarrollo del modelo de
atención a la enfermedad de
Huntington en Cataluña
En el año 2009, el Consorci Sanitari de Barcelona contactó con las Direcciones de diversos Hospitales de Cataluña invitándoles a designar expertos que pudieran formar parte del
Comité Operativo de La Enfermedad de Huntington y Demencias de Inicio Precoz. Este
Comité Operativo se enmarca en la estrategia
de planificación de la administración sanitaria de Barcelona, que divide a la cuidad en
distintas Áreas de Influencia Sanitaria (AIS) y
que constituye en cada una de ellas diversos
Comités Operativos con el objetivo de crear
espacios de interrelación entre la administración y distintos proveedores de servicios sanitarios que generen iniciativas que mejoren
la coordinación y la eficiencia de los recursos.
Tras las consultas pertinentes se constituye el
mencionado comité del que el Hospital Mare
de Déu de la Mercè pasa a ser coordinador.
En un primer momento, se revisaron los
distintos documentos de referencia (Tabla 1)
para analizar los elementos comunes y las necesidades observadas en esta población.
Tabla 1.
• Guia per a la intervenció integral a
la malaltia de Huntington. 2005
• Pla de Salut de Catalunya (2011-2015)
• Pla Director de Salut Mental
• Pla Director Sociosanitari
• Pla de Demències de Catalunya
(PLADEMCAT)
Paralelamente al trabajo desarrollado por el
Comité Operativo de la EH, desde 2008 existía
una iniciativa de la Unión Europea relativa a
unas acciones a llevar acabo a nivel de las enfermedades raras. Este acuerdo a nivel europeo
se tradujo a nivel estatal en la publicación en
2009 de la Estrategia en Enfermedades Raras
del Sistema Nacional de Salud que, posteriormente fue implementada a nivel autonómico.
En Catalunya, se valida con la participación de
diversos actores (Asociaciones de Familiares,
profesionales de Atención Primaria y de Atención especializada) el Modelo de Atención a
las Enfermedades Minoritarias en Catalunya.
Este documento se incorpora como referencia
para el Comité Operativo.
Informaciones Psiquiátricas
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Dr. Jesús M. Ruiz Idiago
MODELO DE ATENCIÓN A LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON EN CATALUÑA
Figura 1.
De la revisión de los distintos documentos
se identifican las siguientes necesidades:
1.- Mejorar el conocimiento de la frecuencia y distribución de la Enfermedad de
Huntington.
2.- Actualizar la cartera de recursos existentes para atender a esta población,
identificando las unidades de referencia.
3.- Describir los circuitos recomendados
para asistir a los pacientes en sus
distintas fases evolutivas
4.- Establecer un modelo de atención basado en la gestión del caso, definiendo
equipos específicos.
Informaciones Psiquiátricas
2014 - n.º 217
Dificultades en la atención a
la enfermedad de Huntington
en Cataluña
En el año 2005 se publica la Guía para la
intervención Integral en la enfermedad de
Huntington En este documento se señalan las
características más determinantes de la enfermedad en relación a la planificación de un
modelo de atención:
1.- Es una enfermedad genética: son necesarios unos protocolos estrictos que regulen la realización del test predictivo.
2.- Es una enfermedad de la familia: La incertidumbre ante el estatus genético, la
frecuencia de presentación de síntomas
psiquiátricos y conductuales hacen im-
prescindible incorporar a la familia al
plan terapéutico.
3.- Es una enfermedad minoritaria: el conocimiento de la misma por parte de facultativos no familiarizados con ella es
escaso. Lo mismo pasa en los servicios
sociales.
4.- Es una enfermedad que se presenta en
la edad media de la vida: son personas
laboralmente activas, con hijos pequeños.
5.- Es una enfermedad neurodegenerativa:
la dependencia funcional será cada vez
más importante, el deterioro cognitivo
se hará cada vez más evidente, las dificultades nutricionales y la disfagia necesitan de la intervención de unidades
de nutrición.
6.- Es una enfermedad que presenta frecuentes descompensaciones psiquiátricas y conductuales, a menudo en
forma de crisis graves que precisan una
respuesta ágil y especializada.
En base a estas características en el documento se recoge la necesidad de la existencia
de un equipo especializado que haga las funciones de gestor del caso. Se determina que el
Servicio de Atención Integral a la Enfermedad de Huntington y Demencias de Inicio
Precoz (SAIHD) del Hospital Mare de Déu de
la Mercè es el más indicado para desarrollar
esa función. Se trata de un equipo multidisciplinar que evalúa de manera integral a los
pacientes y sus familias, establece un plan de
intervención en función de los resultados de
esa valoración y les acompaña a lo largo de
todo el proceso de enfermedad.
A pesar de las recomendaciones plasmadas
en el citado documento del año 2005 y que
las guías y experiencias de otros países señalan que el modelo de gestión del caso por
parte de un equipo experto es el más adecuado para la atención de enfermedades minoritarias, durante los últimos años han seguido habiendo dificultades en la generación
de flujos continuados de derivación entre los
diversos servicios implicados hacia el SAIHD.
Esta dificultad se hace más manifiesta en los
estadios iniciales de la enfermedad, en las que
las necesidades de atención sanitaria son en
ocasiones consideradas menores. Sin embargo,
existe un aumento de las solicitudes en las fases avanzadas de la enfermedad, cuando más
se evidencian las necesidades sociosanitarias.
Se hace imprescindible un cambio de actitud
de los derivadores, promocionando la proactividad sobre la reactividad tras la aparición de
un determinado problema. Esta actitud proactiva previene complicaciones y promueve la
eficiencia en la utilización de servicios.
El acceso de estas personas a recursos de
salud mental sigue siendo complicado, a pesar
de la favorable disposición de los responsables
del Pla Director de Salut Mental y destacando
que los recursos de atención específicos a este
tipo de población precisamente se han creado
al amparo de este departamento (Unidad de
Neuropsiquiatría). No obstante, otros recursos
de atención en salud mental “convencional”
siguen mostrándose reticentes a la aceptación
de casos con claro perfil psiquiátrico.
Por otro lado, encontramos que en los Servicios de Neurología existen dificultades para
la atención en los momentos de crisis conductual por la en ocasiones escasa interrelación
con los servicios de Psiquiatría.
Existen graves dificultades de acceso a los
centros sociosanitarios y graves carencias de
recursos sociales que aseguren una provisión
de cuidados adecuada a los largo de todo el
proceso evolutivo de la enfermedad. Las resistencias encontradas en el caso de los centros sociosanitarios se justifican por el desconocimiento de esta enfermedad, muy poco
prevalente, y por una visión compartimentada
de la asistencia sanitaria, incompatible con
una atención a patología minoritarias con una
evolución dinámica que implica el predominio
de unos síntomas u otros en función de la fase
evolutiva. En el caso de la cartera de servicios
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Dr. Jesús M. Ruiz Idiago
sociales, aparte del comprensible desconocimiento de las patologías y de sus síntomas
habituales, se suma un temor a la pérdida del
seguimiento especializado y a una actuación
poco ágil del sistema sanitario ante situaciones de crisis. Esta situación se minimizaría
con la intervención del equipo gestor, que
serviría de soporte especializado. También hay
que considerar las dificultades burocráticas a
las que se enfrentan estos pacientes por simple cuestión de edad (informes de excepcionalidad, etc.), exigencia de nivel y grado de dependencia altos para acceder a la residencia...
Modelo de atención.
Propuesta específica
En base a las características de la enfermedad y a las necesidades detectadas el comité
operativo propuso un modelo de atención basado en dos premisas fundamentales:
1.- La continuidad de atención en todas las
fases evolutivas
2.- La existencia de un equipo gestor de
casos que coordine las atenciones que
van apareciendo de forma dinámica en
el proceso de enfermedad, con especial
atención a las crisis y a las fases moderadas y graves.
Se distinguen unos estadíos funcionales basados en la clasificación de Shoulson y Fahn.
Asimismo, se describen 5 perfiles clínicos:
1.- Personas a riesgo o portadores asintomáticos
2.- Pacientes con EH y trastorno neuropsiquiátrico
3.- Pacientes en EH con evolución no complicada
4.- Pacientes con EH, comorbilidad médica
Informaciones Psiquiátricas
2014 - n.º 217
MODELO DE ATENCIÓN A LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON EN CATALUÑA
y dependencia funcional que pueden ser
atendidos en domicilio
5.- Pacientes con EH, comorbilidad médica
y dependencia funcional que necesitan
un internamiento
A partir de esos perfiles clínicos definimos
unas necesidades de atención para cada uno
de ello y, finalmente, los recursos necesarios
para hacerle frente.
Este modelo de atención se esquematiza en
las figuras 2 y 3.
Figura 2.
Estados funcionales
Preclínico
Estados clínicos (Perfiles)
A En riesgo
o portadores
B Pacientes MH con trastorno neuropsiquiátrico
C MH con evolución
no complicada
D MH con complicaciones médicas, dependencia funcional y comorbilidad que se puede atender a domicilio
E MH con complicaciones médicas, dependencia funcional y comorbilidad que necesita internamiento
Necesidades de atención
A Evaluación
especializada
Acceso Servicio
Genética Clínica
Evaluación
psicológica
B Evaluación y tratamiento psicológico especializado. Soporte emocional y
formación sanitaria a los cuidadores
C Seguimiento especializado. Tratamientos
específicos (farmacológicos, rehabilitadores)
D Seguimiento especializado. Estudio nutricional. Tratamientos específicos (farmacológicos,
rehabilitadores)
E Seguimiento especializado. Soporte nutricional. Tratamientos específicos (farmacológicos, rehabilitadores). At. domiciliaria. At. Sociosanitaria
A-E Coordinación de la atención necesaria según el estudio cíinico del paciente. Información
y acompañamiento a las familias. Facilitación de la relación de los diferentes agentes.
Informaciones Psiquiátricas
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Dr. Jesús M. Ruiz Idiago
MODELO DE ATENCIÓN A LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON EN CATALUÑA
Figura 3 (continuación figura anterior).
Situación actual
Bibliografía
Necesidades de atención
El modelo específico de atención a la enfermedad de Huntington fue valorado de forma
muy positiva por los planificadores de salud
(Departament de Salut, Servei Catalá de la Salut) y recogido especialmente por responsables de la Comisión Asesora de Enfermedades
Minoritarias. Esta comisión tiene el objetivo
de pasar a nivel territorial de toda Cataluña
el modelo de atención a la EH que fue inicialmente diseñado para el ámbito de Barcelona
Ciudad y su área metropolitana.
En el momento actual el modelo está pendiente de aprobación definitiva a la espera
de la definición de dos elementos clave que
recoge el Modelo de Atención a las Enfermedades Minoritarias: la puesta en marcha de un
registro específico (nuestro Hospital participa
en un proyecto piloto) y el reconocimiento
de Unidades de Expertessa Clínica (Unidades
Clínicas Expertas) que serán el núcleo del modelo.
1.
Pringsheim T, Wiltshire K, Day L,
Steeves T, Jette N. The incidence and
prevalence of Huntington’s disease: A
systematic review and meta-analysis
[abstract]. Movement Disorders 2012;27
Suppl 1 :193
2.
Shoulson I, Young AB. Milestones
in Huntington Disease. Movement
Disorders Vol. 26, No. 6, 2011
A Evaluación
especializada
Acceso Servicio
Genética Clínica
Evaluación
psicológica
C Seguimiento especializado. Tratamientos
específicos (farmacológicos, rehabilitadores)
D Seguimiento especializado. Estudio nutricional. Tratamientos específicos (farmacológicos,
rehabilitadores)
E Seguimiento especializado. Soporte nutricional. Tratamientos específicos (farmacológicos, rehabilitadores). At. domiciliaria. At. Sociosanitaria
A-E Coordinación de la atención necesaria según el estudio cíinico del paciente. Información
y acompañamiento a las familias. Facilitación de la relación de los diferentes agentes.
Necesidades de atención
A Servicios:
Genética Clínica
Neurología
Atención
psicológica
EAIA / UFISS
demències
B Neurología clínica. Psiquiatría ambulatoria y de internamiento. Servicios
de terapia ocupacional
C Neurología clínica.
Psiquiatría ambulatoria
y de internamiento.
Servicios de terapia
ocupacional
D Neurología clínica. Dietética y nutrición.
Psiquiatría ambulatoria de internamiento. ATDOM
de atención primaria. Centros de día. Larga estancia sociosanitaria. Atención social. Servicios
de terapia ocupacional. Fisioterapia. Servicios de
estimulación cognitiva. Logopedia.
E Neurología clínica. ATDOM y PADES de atención primaria. Psiquiatría de internamiento.
Dietética y nutrición. Cirugía digestiva.
A-E Equipos gestores de casos. ACMAH. Atención social.
* EAIA: Equipos de Atención Integral Ambulatoria
* UFISS: Unidad Funcional Interdisciplinar SocioSanitaria
* ATDOM: Atención Domiciliaria
* PADES: Programa de Atención Domiciliaria Equipo de Soporte
* ACMAH: Asociación Catalana de Familiares de pacientes con EH
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Informaciones Psiquiátricas
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PROPUESTA DE MODELO DE ATENCIÓN A LA ENFERMEDAD
DE HUNTINGTON Y DEMENCIAS DE INICIO PRECOZ EN EL
MARCO DE LAS ENFERMEDADES RARAS
Lluís Espinosa Hernández
Tècnic de la Corporació Sanitària de Barcelona.
Consorci Sanitari de Barcelona. Servei Català de la Salut.
Resumen
El Servicio Catalán de la Salud (CatSalut)
ante la complejidad que conlleva la atención, seguimiento y cuidado de los pacientes
con una o más de las llamadas enfermedades
minoritarias o raras (ER) ha diseñado una estrategia que tiene entre otros instrumentos
un Modelo de atención integral a las enfermedades minoritarias que lo facilite.
La Enfermedad de Huntington (EH) así
como las demencias de inicio precoz (DIP),
demencias primarias o adquiridas en adultos
jóvenes, requieren de una atención y seguimiento continuo, específico y transversal
para cubrir la necesidades que van apareciendo y pluridisciplinar por la variedad de
profesionales que los tendrán que atender en
diferentes estadios de la enfermedad.
Esta propuesta de modelo basado en los
ejes principales del Modelo de atención de
las ER y personalizado a partir de las características clínicas y evolutivas de los pacientes con EH o DIP, quiere aportar criterios
que faciliten la creación y funcionamiento
de una red asistencial efectiva para las necesidades de pacientes y familiares y a la vez
eficiente mejorando la utilización de todos
los recursos disponibles.
Informaciones Psiquiátricas
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Palabras clave: Enfermedades raras. Enfermedad de Huntington. Demencias de inicio
precoz. Modelo de atención. Papel de las TIC.
Abstract
The Catalan Health Service (CatSalut) to
the complexity involved in attention, monitoring and care of patients with one or more
of the so-called minority or rare diseases
(RD) has designed a strategy that has inter
alia a Model of Care comprehensive minority
diseases that facilitate.
Huntington ‘s disease (HD) and early-onset
dementia (EOD), that’s primary dementia or
acquired in young adults, require continuous
attention, specific and cross- track to meet
the needs that are appearing and the variety of multidisciplinary professionals who are
required to attend at different stages of the
disease.
This proposed model based on the principal axes of Care Model RD and customized
from the clinical and developmental characteristics of patients with HD or EOD, wants
to provide criteria to facilitate the creation
and operation of an effective care network
for needs of patients and families and imInformaciones Psiquiátricas
2014 - n.º 217
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Lluís Espinosa Hernández
proving both efficient use of all available
resources.
Keywords: Rare diseases. Huntington’s disease. Early-onset dementia. Model of care.
Role of ICT.
Introducción
El modelo de atención que requiere la Enfermedad de Huntington (EH) es pluridisciplinar
y combina un elevado grado de conocimiento,
especialización y atención puntual en las primeras etapas de la enfermedad y una atención
y cuidado permanente en las últimas.
Asimismo la atención que requieren los pacientes con demencias de Inicio Precoz (DIP)
como la demencia fronto-temporal o las demencias secundarias por daño cerebral adquirido como el traumatismo craneal o por la ingesta de alcohol, comparten fases evolutivas
iniciales y finales con la EH.
El abanico de profesionales es amplio y variado: genetista, neurólogo, psiquiatra, neuropsiquiatra, psicólogo, médico internista,
médico de familia, enfermería, trabajo social… y los recursos una combinación de servicios especializados, evaluación y seguimiento, rehabilitación, cuidado y acompañamiento
del paciente y de la familia.
Esta combinación de experiencia, trabajo
multidisciplinar y cartera de servicios variada
y adaptada a la fase evolutiva de la enfermedad requiere de unos elementos que aseguren
el modelo de atención que mejor pueda dar
respuesta a las necesidades de enfermos y familiares.
Elementos del modelo de
atención a las EM
El origen genético del 80% de las ER que
afectan preferentemente a la población pediáInformaciones Psiquiátricas
2014 - n.º 217
PROPUESTA DE MODELO DE ATENCIÓN A LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON Y DEMENCIAS
DE INICIO PRECOZ EN EL MARCO DE LAS ENFERMEDADES RARAS
trica sumado al desconocimiento de los profesionales por la baja prevalencia de la mayoría
de estas condicionan la respuesta asistencial
que encuentran enfermos y familiares y el difícil acceso y seguimiento de la enfermedad y
necesidades de atención que requieren.
La Enfermedad de Huntington (EH) por las
características de baja prevalencia, entre 0,5
y 1/10.000 habitantes, pertenece al amplio
grupo de las enfermedades minoritarias o raras (ER).
Algunos de los elementos organizativos e
instrumentos que el modelo de atención integral a las ER del Servicio Catalán de la Salud
aporta son:
- Trabajo en red, tanto o más necesario que
en otras enfermedades , facilita el acceso a
los servicios y profesionales que necesita el
paciente con EH y asegura la transmisión de
conocimiento sobre el enfermo a todos los
profesionales implicados
- Unidad clínica experta, asegura el conocimiento necesario para el diagnóstico , el
asesoramiento familiar y del paciente , el
tratamiento adecuado y la correcta derivación con los especialistas del territorio y
profesionales del Equipo de Atención Primaria (EAP), mediante la consultoría y la difusión del conociendo
- Equipo gestor de casos, elemento básico
de coordinación que facilita el traspaso de
conocimiento en relación a cada enfermo y
que permite relacionar profesionales y niveles de atención diferentes de la atención
especializada y la atención comunitaria
- Plan de actuación, permite planificar las
actuaciones a realizar desde el mismo momento del diagnóstico del paciente, prever
estadios de la enfermedad y necesidades
que tendrán los pacientes afectados y mediante su difusión darlas a conocer a todos
los profesionales implicados
Estos elementos intentan resolver las dificultades inherentes a las características de las
EM como la concentración del conocimiento
en unos pocos profesionales y el desconocimiento de la mayoría de estos, la atención y
seguimiento pluridisciplinar, el conocimiento
de los recursos del sistema.
Asimismo rebajan la incertidumbre de los
familiares cuando van apareciendo las necesidades de los enfermos a los que cuidan conforme evoluciona la enfermedad.
Adaptación del modelo EM
a la atención de los enfermos
con EH-DIP
Los elementos e instrumentos descritos por
el modelo de atención integral de las ER son
potencialmente útiles y se pueden adaptar a
las necesidades que tiene la atención de enfermos con EH o DIP
• Unidad clínica experta
Los criterios para reconocer una unidad clínica experta (UCE) en Enfermedad de Huntington y / o en DIP pasan por asegurar un
número de pacientes atendidos suficiente
para asegurar la experiencia y una cartera
de servicios con especialistas en neurología, psiquiatría y neuropsiquiatría y la
posibilidad de disponer de otros servicios
como genética clínica, atención psicológica
y recursos de internamiento psiquiátricos y
sociosanitarios.
La función de coordinación de recursos debe
tener incorporada la UCE dada la necesaria
especialización de la atención y el abanico de recursos necesarios. Es necesario un
buen vínculo con la atención comunitaria
(EAP, Salud Mental, Servicios sociales...)
para cubrir las necesidades que van apareciendo en los pacientes.
La metodología de trabajo de las UCE en EH
se basa, como ya es habitual en la gran mayoría de servicios asistenciales, en Guías de
práctica clínica (GPC) y protocolos de atención y gestión de pacientes. La formación,
investigación e innovación también deben
formar parte de estas UCE, así como la consultoría que permite establecer el vínculo
con profesionales del territorio.
Por último el uso de TIC como apoyo en la
atención de los pacientes y el ágil acceso
a la información por la misma UEC y demás
profesionales (H ª Clínica electrónica, H ª
Clínica Compartida de Cataluña) también
deben formar parte de la metodología de
trabajo.
El Registro de ER donde figuran los pacientes diagnosticados y seguidos por la UEC,
es otro elemento básico para la gestión de
estos pacientes.
• Equipo gestor de casos
La coordinación para mejorar la gestión de
pacientes es necesaria en muchas patologías principalmente crónicas. Las enfermedades minoritarias por su baja prevalencia,
impacto en la salud y necesaria atención de
varios profesionales, requieren de este instrumento.
El equipo gestor de casos en el caso de la EH
es necesario en dos niveles
- Gestión de caso en el ámbito
hospitalario
- Gestión de caso a la comunidad
El equipo de gestión del caso hospitalario
debe ser un instrumento de la UCE que combina una serie de profesionales imprescindibles en las primeras fases de la enfermedad:
genetista clínico, neurólogo, psiquiatra,
neuropsiquiatra, psicólogo, y otros recursos
necesarios como EAIA, internamiento, UFISS
o experto en nutrición estos dos últimos en
fases más avanzadas de la enfermedad.
Informaciones Psiquiátricas
2014 - n.º 217
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36
Lluís Espinosa Hernández
PROPUESTA DE MODELO DE ATENCIÓN A LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON Y DEMENCIAS
DE INICIO PRECOZ EN EL MARCO DE LAS ENFERMEDADES RARAS
Figura 1. Representación gráfica del trabajo en red entre los dos niveles asistenciales de las
ER adaptada a la EH i DIP.
• Plan de actuación
El Plan debe ser el instrumento “guía” e hilo
conductor para el acompañamiento en todas
las fases de la enfermedad y que los diferentes profesionales que intervienen deben
crear, utilizar y mantener. Debe tener una
elaboración conjunta por UEC, especialistas
y gestores de casos.
Este Plan debe recoger los diferentes estadios
funcionales y clínicos por los que va pasando
el enfermo, las necesidades de atención que
tendrá en cada estadio y los recursos que los
pacientes y la familia necesitarán.
El trabajo en red
Estos elementos descritos toman fuerza con
un planteamiento de trabajo en red que permita situar el enfermo y la familia como centro de la atención, construyendo a su alrededor una red con todos los actores implicados.
El trabajo en red obliga a definir el rol de
cada uno y las relaciones y flujos de información para que la actuación conjunta de todos
contribuya a alcanzar el objetivo común de
prestar la mejor atención posible a cada enfermo y familia.
La estratificación de la red por niveles, funciones y cartera de servicios articula de forma
eficiente la atención y permite una gestión de
flujos coherente y eficaz que responda a las
necesidades del paciente.
El equipo gestor de caso comunitario aglutina el profesional de más proximidad del
paciente, la enfermería del EAP y a la enfermería que coordina los casos del territorio.
Así pues en la gestión comunitaria del
caso tenemos dos niveles de gestión, el
Informaciones Psiquiátricas
2014 - n.º 217
de proximidad que permitirá coordinar todos los recursos en relación al EAP y otro
más territorial que coordina recursos como
neurología, psiquiatría, nutrición o recursos
internamente.
El papel de las TIC en el
modelo de atención
Los procesos de atención intensivos en información demandada y generada se deben
apoyar, con más fuerza que otras, en las TIC.
El papel de las TIC en la atención, seguimiento y evaluación de pacientes que padecen una
enfermedad minoritaria y en concreto la EH,
es un papel clave.
La Historia Clínica Electrónica que utilizan
los profesionales de la Atención Primaria (AP)
o la utilizada en los hospitales mediante la
Estación Clínica de Trabajo (ECT) es el eje vertebrador del relato de cada paciente gracias
al cual en muchos casos se puede compartir
información de la asistencia recibida y resultados conseguidos.
Las plataformas tecnológicas permiten compartir y completar información de los pacientes, algunos ejemplos de proveedores del área
de Barcelona son la plataforma del Hospital
del Mar y proveedores del área de referencia,
la plataforma del Hospital Clínico y proveedores del área de referencia, o plataforma de los
Hospitales y Atención Primaria del ICS. Estas
plataformas y su área de influencia permiten
compartir la historia clínica entre profesionales de un territorio que en el caso de la
plataforma del ICS puede llegar a todos los
hospitales y EAP del ICS de Cataluña.
En un nivel territorial superior se sitúa
la Historia Clínica Compartida de Cataluña
(HCCC) que permite la consulta a todos los
profesionales previa autorización mediante su
centro de trabajo o empresa proveedora para
la que trabaje.
La HCCC permite realizar una política global
de difusión y accesibilidad a la información
de pacientes con alguna ER por lo que debe
ser el referente para articular y estructurar
la información relevante de los mismos y
que los profesionales de la AP como el MF,
enfermería, trabajadores sociales, pediatras y
los especialistas de la atención ambulatoria y
hospital accedan.
El Registro de pacientes con ER debe ser el
otro elemento de consulta para los profesionales que atienden los casos de Huntington.
En éste están recogidos todos los pacientes
diagnosticados y atendidos por las UEC.
Informaciones Psiquiátricas
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39
IMPORTANCIA DE LOS ALELOS INTERMEDIOS Y DE REDUCIDA
PENETRANCIA EN LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON.
ASESORAMIENTO GENÉTICO
Aurora Sánchez Díaz
Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic, Barcelona
CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Barcelona
Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Barcelona
asanchez@clinic.ub.es
Irene Mademont-Soler
Institut d’Investigació Biomèdica de Girona Dr. Josep Trueta, Girona
Montserrat Milà Recasens
Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic, Barcelona
CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Barcelona
Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Barcelona
Resumen
La enfermedad de Huntington es un proceso neurodegenerativo de presentación tardía
y de transmisión autosómica dominante. El
defecto molecular causante de la enfermedad
consiste en un incremento en el número de
repeticiones del triplete CAG situado en el extremo 5’ del gen HTT. En función del número
de repeticiones hablamos de alelos patológicos, cuando tienen más de 40 repeticiones, y
normales, cuando tienen menos de 27. Entre
27 y 35 hablamos de alelos intermedios, y
entre 36 y 39 de alelos de reducida penetrancia. Los alelos intermedios no dan lugar a enfermedad en el individuo portador y los alelos
de reducida penetrancia no siempre la llegan
a producir, pero en ambos casos se puede
transmitir la enfermedad a la descendencia
debido a la inestabilidad meiótica propia de
la mutación. Estos alelos confieren a la enfermedad una serie de características especiales
muy importantes a tener en cuenta en el asesoramiento genético.
Informaciones Psiquiátricas
2014 - n.º 217
Palabras clave: Enfermedad de Huntington, gen HTT, triplete CAG, alelos de reducida penetrancia, alelos intermedios.
Abstract
Huntington disease is an autosomal dominant neurodegenerative disorder, generally
with late age of onset. The molecular defect
responsible for the disease is an expansion
of CAG trinucleotide repeats in the 5’ end of
the huntingtin gene (HTT). Depending on the
number of CAG repeats, alleles in HTT are classified as pathogenic (>40 repeats), reduced
penetrance (36-39), intermediate (27-35), or
normal (<27). Individuals with intermediate
alleles do not develop symptoms of Huntington disease, whereas patients with reduced
penetrance alleles are at risk for the disorder
but may not present any symptomatology. Because of meiotic instability of the CAG tract,
individuals with intermediate and reduced penetrance alleles are at risk of having a child
Informaciones Psiquiátricas
2014 - n.º 217
Aurora Sánchez Díaz / Irene Mademont-Soler / Montserrat Milà Recasens
with an allele in the disease-causing range.
Accordingly, these alleles confer to Huntington disease special peculiarities, which should
be carefully taken into account in the genetic
counselling process.
Keywords: Huntington disease, HTT gene,
CAG repeat, reduced penetrance allele, intermediate allele.
Introducción
La enfermedad de Huntington (EH) es un
proceso neurodegenerativo de presentación
tardía y de transmisión autosómica dominante, que se presenta con una frecuencia estimada en nuestra población de 6 casos por cada
10.000 habitantes. Clínicamente se caracteriza por la presencia de movimientos involuntarios, trastornos cognitivos, problemas conductuales y demencia, y un tiempo de evolución
medio hasta la muerte de 15-20 años (1). La
enfermedad se suele presentar en la cuarta
década de la vida, aunque en un 5% de los
casos la sintomatología aparece antes de los
20 años (son las formas juveniles de la enfer-
IMPORTANCIA DE LOS ALELOS INTERMEDIOS Y DE REDUCIDA PENETRANCIA EN LA
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON. ASESORAMIENTO GENÉTICO
medad), y en un 25% la edad de presentación
ocurre después de los 50 años (son las formas
tardías) (2). El defecto molecular causante de
la enfermedad consiste en un incremento en
el número de repeticiones del triplete CAG situado en el extremo 5’ del gen HTT (3). En la
población general el número de repeticiones
CAG en el gen HTT es siempre igual o inferior
a 26, mientras que en los afectados por la EH
es igual o superior a 40. Cuando el número
de repeticiones CAG está entre 27 y 35 hablamos de alelos intermedios, que no conllevan la presencia de la enfermedad, pero que
son potencialmente mutables ya que pueden
expandir en la siguiente generación hasta el
rango patológico, debido a la inestabilidad
meiótica de la mutación. Los alelos con un
rango de repeticiones CAG de 36 a 39 son de
reducida penetrancia, donde la enfermedad se
presenta a edades muy tardías o incluso no
llega a presentarse nunca (4). Las mutaciones
de HTT causantes de EH presentan una serie de
características:
1.- Permiten establecer una relación con el
fenotipo: Existe una correlación inversa
entre el número de repeticiones CAG y la
edad de presentación de la enfermedad.
Figura 1. Distribución en grupos de los pacientes con enfermedad de Huntington de acuerdo
con su edad de presentación y el número de repeticiones CAG
% de casos por edad de presentación
en grupos de repeticiones (CAG)n
40
100
<25 años
11-24 años
80
>40 años
60
40
20
0
Informaciones Psiquiátricas
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<2
40-49
50-59
>60
Hecho este mucho más evidente en situaciones extremas, es decir, con alelos
en los que el número de repeticiones
CAG es superior a 50 o bien es inferior
a 40. Entre 40 y 50 repeticiones CAG la
edad de presentación es más variable (5)
(figura 1).
2.- Presentan inestabilidad meiótica y mitótica: El triplete CAG del gen HTT es
inestable, pudiendo sufrir variaciones
en cuanto al número de repeticiones
durante la meiosis, lo que dará lugar a
un incremento en el número de repeticiones CAG en la descendencia respecto
al progenitor (6). En trabajos recientes
también se ha podido demostrar inestabilidad mitótica de la mutación, por la
presencia de mosaicismo somático en el
cerebro de los afectados de EH, de tal
manera que las áreas del cerebro más
afectadas por la enfermedad (striatum)
presentan mayor número de repeticiones CAG que las halladas en tejidos periféricos (7).
3.- Presentan fenómeno de anticipación:
La edad de presentación de la enfermedad va descendiendo a medida que van
pasando generaciones. La inestabilidad
de la mutación y la relación existente
entre la edad de presentación y el tamaño de la expansión CAG hacen que
el número de repeticiones CAG tienda a
incrementarse en el paso intergeneracional y, en consecuencia, disminuya la
edad de presentación (5).
4.- Presentan diferente comportamiento en
la descendencia dependiendo del sexo
del progenitor transmisor: Cuando la enfermedad es por transmisión paterna el
incremento en el número de repeticiones CAG en la descendencia es mayor, y
por tanto es más baja la edad de presentación. Los errores en la replicación del
DNA suelen ocurrir durante la división
celular, y como el número de divisiones
es mayor en la espermatogénesis que en
la oogénesis es de esperar una mayor
variación del triplete CAG en la meiosis
paterna que en la materna (6). El grado
de variabilidad del número de repeticiones CAG en el esperma está relacionado con el número de repeticiones CAG
a nivel somático. Así, los alelos con un
número de repeticiones CAG de 30 muestran una frecuencia de mutación en el
semen de un 11%; los alelos con 36 repeticiones presentan una frecuencia de
mutación del 53%, estando el 8% de los
gametos en el rango patológico; y por
último los alelos claramente expandidos
muestran una gran frecuencia de mutación, situándose ésta en un 92-99% (8).
5.- Los alelos situados en “zona gris” (alelos
intermedios y de reducida penetrancia)
tienen un comportamiento especial, al
igual que sucede en otras enfermedades
debidas a mutación dinámica, como es
el síndrome de cromosoma X frágil o la
enfermedad de Steinert(9).
Todas estas características han de tenerse
presentes en el asesoramiento genético, siempre trascendental en la EH, pero especialmente
en aquellos casos con alelos situados en “zona
gris”, ya que la predicción de riesgos en estos
casos depende de una serie de parámetros que
modificaran el asesoramiento genético.
En el Hospital Clínic de Barcelona se ha
analizado el triplete CAG del gen HTT en más
de 1.800 individuos remitidos por sospecha
clínica, confirmación diagnóstica o diagnóstico presintomático de EH; y es por ello que
disponemos de información de más de 3.600
alelos relacionados con la EH. El 20,5% de los
alelos analizados están situados en el rango
patológico, y corresponden a 370 individuos.
El 3,3% de los alelos (corresponden a 59 individuos) están situados en el rango de alelo
intermedio, y el 1,8% (33 individuos) corresponden a alelos de reducida penetrancia (tabla 1).
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Aurora Sánchez Díaz / Irene Mademont-Soler / Montserrat Milà Recasens
IMPORTANCIA DE LOS ALELOS INTERMEDIOS Y DE REDUCIDA PENETRANCIA EN LA
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON. ASESORAMIENTO GENÉTICO
Tabla 1. Alelos estudiados relacionados con la EH y su distribución en los diferentes grupos
Figura 2. Relación inversa entre la edad de presentación y el número de repeticiones
CAG en los alelos de reducida penetrancia
Alelos estudiados en EH
Nº
%
Alelos más
frecuentes
%
100
Normales
2678
74,4
17-22 CAGs
>70%
90
Intermedios
118
3,3
27-30 CAGs
>73%
80
Reducida penetrancia
66
1,8
39 CAGs
60%
70
Patológicos
740
20,5
41-44 CAGs
>50%
Alelos de reducida penetrancia
Los alelos de reducida penetrancia (36-39
repeticiones CAG) se han identificado tanto
en individuos asintomáticos como en individuos con clínica propia de la EH (10). El riesgo
empírico de penetrancia para estos alelos es
difícil de predecir, debido al bajo número de
casos documentados. Probablemente el riesgo de afectación atribuido a estos alelos esté
sobrevalorado, ya que sólo se dispone de datos de aquellos alelos que llegan a dar clínica
en algún momento, pero sabemos que existen
muchos de ellos que nunca llegan a dar sintomatología y que por tanto no son tenidos
en cuenta (11). En cualquier caso, con los datos de que disponemos hasta el momento, la
probabilidad de que un individuo portador de
un alelo de reducida penetrancia permanezca
asintomático a los 65 años es del 40% y al
menos de un 30% a los 75 años (12).
En nuestra muestra, el 1,8% de los casos
analizados presentan alelos de reducida penetrancia, y en aquellos que presentaban clínica, ésta se presentó siempre por encima de
los 50 años (excepto en un caso), es decir
los casos fueron de presentación tardía y de
progresión más lenta. Tal como se muestra en
la figura 2, en el rango de reducida penetranInformaciones Psiquiátricas
2014 - n.º 217
cia también se evidencia una relación inversa
entre el número de repeticiones CAG y la edad
de presentación. En cuanto a la procedencia
parental de la enfermedad en nuestro grupo
de alelos de reducida penetrancia se evidencia que en el 60% de los casos la enfermedad
aparece de forma esporádica o bien se desconoce la procedencia. Este hecho debe de estar
relacionado con la elevada edad de presentación de la enfermedad en los progenitores
portadores, posiblemente de un alelo en este
rango de repeticiones CAG, que hace que el
individuo muera antes de llegar a presentar la
enfermedad.
Basándonos en nuestro propios datos creemos que la probabilidad acumulada de presentación de la enfermedad a la edad de 65
años en un portador de un alelo de reducida
penetrancia es aproximadamente del 67%,
mientras que a los 75 años esta se sitúa en el
95,5%. Estos datos son de trascendental importancia en el asesoramiento genético de los
pacientes presintomáticos.
Alelos Intermedios
Son aquellos situados inmediatamente por
debajo del rango patológico e inmediatamente por encima del rango de normalidad pero
que tienen un potencial de expansión para
Edat de presentación
42
60
50
40
30
20
10
000
36
37
38
Alelos de reducida penetrancia
situarse en el rango de afectación de EH con
el paso de una generación (27-35 repeticiones CAG). Se les conoce como alelos normales mutables. Son relativamente frecuentes
en la población general, de tal manera que
se calcula que el 3,9% de la población podría ser portadora de un alelo intermedio (13).
Están relacionados con los casos esporádicos
por mutación de novo, ya que la inestabilidad meiótica contribuye a la expansión de
un alelo intermedio hasta el rango patológico. Aproximadamente el 25% de los casos
de EH carecen de antecedentes familiares de
la enfermedad, y de éstos alrededor del 15%
son atribuidos a una mutación de novo (14).
La confirmación de un caso como esporádico en la EH precisa del cumplimiento de los
siguientes criterios: confirmación clínica de
la enfermedad y comprobación de expansión
39
40
patológica CAG en el gen HTT, confirmación
de la no afectación clínica parental con comprobación del número de repeticiones CAG
por debajo de 36, y confirmación de la paternidad y/o maternidad (15).
En nuestra casuística, al igual que en datos
previamente publicados, los alelos intermedios suponen el 3,3% de los alelos estudiados, y los más frecuentes son los de menor
número de repeticiones CAG, de tal manera
que el 73% de los alelos intermedios están
entre 27 y 30 repeticiones CAG.
Por definición, los alelos intermedios no
son causantes de EH ya que no hay casos documentados que así lo acrediten. No obstante, en cualquier caso siempre se da un riesgo
mínimo de posible afectación (<1%) (13).
Todas las enfermedades causadas por expansión de un triplete repetitivo muestran
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43
44
Aurora Sánchez Díaz / Irene Mademont-Soler / Montserrat Milà Recasens
inestabilidad germinal, entendida ésta como
un proceso activo de cambio en el número de
repeticiones dentro de una secuencia repetitiva. Los alelos normales suelen ser muy estables, no así los intermedios y por supuesto
los patológicos, que muestran expansiones
del triplete CAG en generaciones sucesivas
(16)
. Esta inestabilidad da lugar a diferentes
tamaños de repeticiones CAG que son evidentes tanto entre diferentes tejidos como
dentro de un único tejido, especialmente en
el esperma y en las diferentes áreas del cerebro, encontrándose habitualmente mayor número de repeticiones CAG en aquellas áreas
cerebrales implicadas en la patogénesis de
la EH (17).
Factores implicados en la
inestabilidad de los alelos
intermedios
• El tamaño del alelo (número de repeticiones CAG): El hecho de que los casos esporádicos de EH publicados hasta el momento provengan de expansiones de alelos
intermedios, y nunca de alelos normales,
corrobora la idea de que el tamaño del
alelo está implicado en la inestabilidad del
mismo. De hecho, los portadores de alelos
intermedios con mayor número de repeticiones CAG tienen un mayor número de
espermatozoides con expansión patológica
que aquellos portadores de alelos intermedios con menor número de repeticiones
CAG. Aparte de la inestabilidad propia de
los alelos con mayor número de repeticiones, éstos requieren menor crecimiento
para pasar al rango de patológico, lo que
redunda en su inestabilidad (18).
• La edad y el sexo del progenitor transmisor: La expansión de un alelo intermedio a
la siguiente generación es preferentemente de herencia paterna y con una edad de
éste superior a los 35 años. Es conocido
que durante la espermatogénesis hay un
Informaciones Psiquiátricas
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mayor número de divisiones celulares hasta llegar a célula madura (espermatozoide)
que durante la ovogénesis, y es esto lo que
incrementa la probabilidad de expansión
del triplete CAG a la siguiente generación.
El por qué la edad avanzada interviene en
la inestabilidad de estos alelos se desconoce (6, 19). Hasta el momento no hay ningún caso documentado de expansión de un
alelo intermedio al rango patológico en la
descendencia por transmisión materna, y
es por esto que se cree que el riesgo de
descendencia afecta de EH de una mujer
portadora de un alelo intermedio es prácticamente nulo (20).
• La historia familiar: En base a la historia
familiar, los alelos intermedios los podemos diferenciar en:
- Alelos intermedios de población general
(AIPG): es aquel alelo hallado de forma
accidental en el contexto de una familia
EH, pero que no tiene relación con la enfermedad. Por ejemplo, en un diagnóstico presintomático se evidencia un alelo
intermedio y éste procede del progenitor
no afecto de EH.
- Alelos intermedios de mutación de novo
(AIMN): es aquel alelo hallado en el contexto de una familia de EH y que además está implicado en una expansión
patológica a la siguiente generación.
Por ejemplo, en un diagnóstico presintomático se evidencia un alelo intermedio
procedente de un progenitor sano, y se
demuestra que este mismo alelo sufrió
una expansión patológica en un hermano
del paciente sometido a un diagnóstico
presintomático.
Ambos tipos de alelos intermedios se diferencian en cuanto a su susceptibilidad a
la expansión, ya que los AIPG son sensiblemente menos propensos a la expansión
que los AIMN del mismo tamaño. De hecho
no se ha documentado ninguna expansión
patológica en semen de portadores de AIPG
IMPORTANCIA DE LOS ALELOS INTERMEDIOS Y DE REDUCIDA PENETRANCIA EN LA
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON. ASESORAMIENTO GENÉTICO
(16, 18). Esto sugiere que la probabilidad
de presentar descendencia afecta de EH
en portadotes de AIPG es extremadamente
baja o inexistente. No ocurre lo mismo en
los AIMN, donde se ha visto una variación
en el número de repeticiones CAG respecto
al somático en el 40% de sus espermatozoides, y de estos el 4% mostraba expansiones
CAG en el rango patológico. Es evidente el
riesgo incrementado de descendencia afecta de EH en los portadores de AIMN, ya que
su descubrimiento suele ir precedido de un
diagnóstico de EH por expansión de este
alelo en algún familiar (20).
• Secuencia del gen HTT: El gen HTT contiene
muchas secuencias polimórficas cercanas
al triplete CAG que pueden actuar como
factores de inestabilidad, como son: el
triplete CCG y la deleción del codón delta
2642. El triplete CCG está inmediatamente
adyacente a las repeticiones CAG y varía
entre 7 y 12 repeticiones en la población
general. Sin embargo, el triplete CCG de 7
repeticiones está sobrerrepresentado en los
individuos afectos de EH, apareciendo en
el 93% de ellos. La deleción delta 2642 es
una deleción de tres nucleótidos que aparece en el 38% de los individuos con EH,
mientras que en la población general sólo
se encuentra en el 7% de las ocasiones (21).
En otras enfermedades causadas por mutaciones dinámicas, como el síndrome del
cromosoma X frágil y la ataxia espinocerebelosa, la inestabilidad del triplete repetitivo
causante de las mismas se relacionó con la
pureza de éste. Asimismo, en la EH cuando
el triplete CAG no está interrumpido por un
penúltimo triplete CAA, el alelo es más propenso a la inestabilidad. Tanto es así que los
AIPG que no presentan la interrupción CAA
son mucho más inestables que aquellos que
la presentan.
Estos polimorfismos no segregan independientemente sino que tienden a hacerlo de
forma conjunta dentro de un haplotipo (20).
Estimación de riesgos en los
alelos intermedios:
La estimación de riesgos para portadores de
alelos intermedios se basa en los estudios llevados a cabo en semen realizados por Chong y
colaboradores. Estos han descrito que el riesgo de desarrollar EH para el hijo de un padre
portador de un AIMN de 35 repeticiones CAG
es aproximadamente del 10%, mientras que un
padre portador de un AIPG de 35 repeticiones
CAG tiene un riesgo de transmitir la EH a su
hijo del 6% (22). Esto contrasta de manera evidente con otros estudios llevados a cabo en
62 meiosis en semen de varones portadores
de AIPG entre 29 y 35 repeticiones CAG, donde
no se evidenció ninguna expansión al rango
patológico (18).
Con respecto a la transmisión materna de la
enfermedad, no existen casos documentados
de expansión al rango patológico de un alelo
intermedio. Es por ello que el riesgo se estima muy bajo, incluso inexistente, en cualquier
caso sensiblemente inferior al de la transmisión paterna (20).
El riesgo de que un hermano de un caso
esporádico de EH por expansión de un alelo
intermedio desarrolle la enfermedad ha ido
variando con el paso de los años, de tal manera que inicialmente se estimó alrededor del
25% y actualmente, después de la valoración
de todos los factores determinantes, en un
2,25% (18).
Asesoramiento genético
Desde el descubrimiento del defecto genético causante de la EH, se puso en marcha
el diagnóstico presintomático de la enfermedad, y para su correcta ejecución se elaboraron unas guías de la buena praxis que han
seguido todos los profesionales dedicados al
asesoramiento genético (23). Estas guías han
sido de gran ayuda pero, con los conocimienInformaciones Psiquiátricas
2014 - n.º 217
45
46
Aurora Sánchez Díaz / Irene Madem ont-Soler / Montserrat Milà Recasens
tos actuales, se han quedado obsoletas, ya
que no contemplan situaciones especiales
como son aquellos casos de portadores de
alelos situados en “zona gris”.
El impacto psicológico del diagnóstico presintomático en la EH es muy importante, y de
hecho solamente el 5-25% de los individuos
a riesgo lo llevan a cabo. En toda enfermedad
hereditaria de transmisión autosómica dominante, como es el caso de la EH, los individuos que se someten a un diagnóstico presintomático están preparados para el “blanco
o negro” pero no para el “gris”. Es por esto
que en los portadores de alelos situados en
“zona gris” el impacto psicológico del diagnóstico presintomático tiene características
muy diferentes. El saberse portador de un
alelo de reducida penetrancia, teniendo en
cuenta que su hallazgo siempre está relacionado con un caso previo de EH, produce cierto alivio, ya que el individuo no tiene segura
la presentación de la enfermedad. En el caso
de los alelos intermedios, el hallazgo de un
AIPG siempre produce gran incertidumbre al
portador, ya que no tenía noción previa de su
existencia. De hecho, una de las razones fundamentales por la que un individuo se somete a un diagnóstico presintomático es para
reducir su nivel de ansiedad ante la duda, y
el hallazgo de un AIPG no sólo no lo rebaja
sino que lo puede aumentar por el desconocimiento de la posibilidad de esta situación.
Sin embargo, el descubrimiento de un AIMN
es un hecho que el individuo contempla como
posible, no produce sorpresa, e incluso alivia. De todas formas, en todos los casos de
portadores de alelos en “zona gris” hay un
sentimiento común de sensación de culpa,
ya que este individuo puede no presentar la
enfermedad pero sus hijos la podrán presentar. Para las enfermedades de herencia autosómica dominante en general, el individuo
portador y por tanto posible transmisor de la
enfermedad, hace el pago genético oportuno,
es decir transmite la enfermedad pero previaInformaciones Psiquiátricas
2014 - n.º 217
mente la ha padecido. Este hecho se rompe
de forma evidente en el caso de los portadores de alelos intermedios en EH.
A diferencia de la utilidad indiscutible del
diagnóstico presintomático en los portadores
de AIMN, en los portadores de AIPG éste está
actualmente muy discutido, ya que no es posible una estimación correcta de los riesgos
(en cualquier caso muy bajos) y puede producir importantes consecuencias psicológicas
para el individuo y su entorno.
Es evidente que en todo proceso de asesoramiento genético la etapa pretest es fundamental ya que, entre otras cosas, en ella al
individuo se le informa de todas las posibles
situaciones ante las que se puede encontrar
tras la revelación de los resultados de un
test genético. En el caso de EH durante esta
etapa el individuo debe de ser advertido no
sólo de la posibilidad de heredar un alelo patológico, sino de la posibilidad del hallazgo
de un alelo situado en “zona gris” y de las
consecuencias que éste puede tener para su
vida.
En resumen, la predicción de riesgos para
los portadores de alelos intermedios en EH es
siempre dificultosa, ya que depende de muchos factores a tener en cuenta como son:
el tamaño del alelo, el sexo y la edad del
progenitor transmisor, la historia familiar y
el haplotipo del gen HTT. La valoración de todas estas variables y sus consecuencias psicológicas y clínicas nos proporcionará a los
profesionales implicados en el asesoramiento
genético la información oportuna para ayudar a nuestros pacientes durante todo el proceso de diagnóstico genético.
IMPORTANCIA DE LOS ALELOS INTERMEDIOS Y DE REDUCIDA PENETRANCIA EN LA
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON. ASESORAMIENTO GENÉTICO
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Informaciones Psiquiátricas
2014 - n.º 217
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the Huntington’s disease (HD) gene
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SITUACIONES CLÍNICAS EN FASE DE ESTADO Y DE CRISIS.
RUTA ASISTENCIAL
Misericòrdia Floriach i Robert
Neuróloga. Unitat Polivalent Barcelona Nord.
Unidad de Neuropsiquiatría. Unitat Polivalent Barcelona Nord.
Hospital Mare de Déu de la Mercè. Hermanas Hospitalarias.
mfloriach@hhscjmerced.com
Resumen
El diagnóstico de la enfermedad de Huntington se establece cuando existe una clínica motora característica en presencia de un
estudio genético positivo o historia familiar.
Se diferencia una fase preclínica que incluye la persona a riesgo, la persona portadora, y la fase de fenoconversión, y una fase
clínica, que engloba los estadios iniciales,
intermedios, y avanzados de la enfermedad.
Se diferencia una fase de estado o no complicada de la enfermedad y una fase de crisis
con síntomas psiquiátricos agudos y graves.
Es esencial una buena coordinación entre los
diferentes niveles asistenciales, con una ruta
asistencial bien definida. Es vital la función
de los equipos gestores de casos, que ofrecen
una valoración integral desde una perspectiva biopsicosocial, aseguran la continuidad
asistencial en todas las fases de la enfermedad, valoran las necesidades de manera
proactiva con el fin de prevenir complicaciones, y coordinan la eficiencia en la utilización de los recursos.
Palabras clave: Huntington; valoración integral; equipos gestores.
Abstract
Formal diagnosis of Huntington’s disease
is made on the basis of characteristic motor signs in a person with a positive genetic test or family history. The course of
the disease can be divided into a preclinical
phase, that includes an at-risk, a gene carrier, and a phenoconversion stage, and a
clinical phase, that includes an initial, an
intermediate, and an advanced stage. It
can be differentiated a state phase with an
uncomplicated course of the disease, and a
crisis phase with acute and severe psychiatric symptoms. It is essential a good coordination between different levels of care, with
a well-defined care path. It is vital the role
of case management teams, that provide a
comprehensive assessment from a biopsychosocial perspective, ensure continuity of
care at all stages of the disease, assess the
needs proactively in order to prevent critiInformaciones Psiquiátricas
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Misericòrdia Floriach i Robert
cal phases, and coordinate the efficiency in
use of resources.
Keywords: Huntington; comprehensive assessment; management teams.
Introducción
La enfermedad de Huntington es una enfermedad de herencia autosómica dominante, neurodegenerativa, que da lugar a una
pérdida progresiva y selectiva de neuronas,
siendo las más vulnerables las neuronas espinosas medias del núcleo estriado. Es el
resultado de la expansión del triplete CAG
en el gen de la Huntingtina, que da lugar a
una cadena más larga de poliglutaminas en
el extremo N-terminal de la proteína Huntingtina, que produce una alteración del
plegamiento proteico. La proteína mutada
interfiere con varios mecanismos celulares,
dando lugar a una disfunción neuronal y, finalmente, a la muerte neuronal1, 2.
El diagnóstico clínico se establece en base
a la presencia de signos motores característicos en un sujeto a riesgo, o con un estudio genético positivo. Sin embargo, existen
síntomas y signos sutiles, tanto cognitivos
como conductuales, que empiezan años antes de que pueda establecerse el diagnóstico clínico; estos síntomas se correlacionan
con cambios neurobiológicos, como la disfunción neuronal, que es importante en las
primeras fases de la enfermedad; en fases
avanzadas, predomina la muerte neuronal,
correlacionándose con una mayor afectación
motora y un empeoramiento del estado funcional1.
Cada vez hay un mejor conocimiento de
cómo actúa la Huntingtina mutada2 y se tienen instrumentos para definir mejor la evolución natural de la enfermedad. Estos instrumentos son los biomarcadores3, 4, y son
herramientas importantes para ser utilizaInformaciones Psiquiátricas
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SITUACIONES CLÍNICAS EN FASE DE ESTADO Y DE CRISIS. RUTA ASISTENCIAL
das en ensayos clínicos de neuroprotección
y prevención. A día de hoy, hay un gran número de ensayos clínicos en activo dirigidos
a desarrollar tratamientos sintomáticos y
terapias neuroprotectoras2, 5, 6; éstas últimas
son las que van a permitir modificar la evolución natural de la enfermedad, y representan una luz de esperanza para los pacientes,
las familias, y los profesionales implicados
en el tratamiento de la enfermedad de Huntington. En la actualidad, se dispone de varios tratamientos sintomáticos dirigidos a
mejorar la calidad de vida de los pacientes7.
Figura 1. Sintomatología
Fase preclínica
Fase clínica
A riesgo (50%)
Incertidumbre
Ansiedad
Estadio inicial
Cuidado familiar
afectado
Síntomas cognitivos y neuropsiquiátricos
Portador - fase premanifiesta
Sintomatología
Se diferencia una fase preclínica y una fase
clínica 8 (figura 1). La fase preclínica incluye
la persona a riesgo de sufrir la enfermedad
(50% de riesgo de haber heredado el gen
mutado por parte de uno de los progenitores) y la persona portadora de la mutación
que se encuentra en fase premanifiesta; en
ambas situaciones existe incertidumbre: en
el caso de la persona a riesgo, acerca de si
es o no portador de la mutación; en el caso
de la persona portadora, acerca de cuándo
empezarán los primeros síntomas; esta incertidumbre suele ser fuente de ansiedad;
además, es importante no olvidar que, muy
probablemente, estos sujetos son cuidadores de un familiar afectado por la enfermedad (por ejemplo, un progenitor) y, por
tanto, conocen muy bien la evolución de la
misma. Dentro de la fase preclínica, hay una
fase de transición o fenoconversión, en la
que empiezan a haber cambios cognitivos,
conductuales, y/o motores, que conllevan
cambios en el entorno laboral o familiar. La
fase clínica incluye el estadio inicial (estadios 1 y 2 de Shoulson & Fahn9), el estadio
intermedio (estadios 3 y 4), y el estadio
avanzado (estadio 5). En el estadio inicial
puede haber síntomas cognitivos y neurop-
Incertidumbre
Ansiedad
Cuidado familiar
afectado
Cambios
conductuales
Cambios
motores
Cambios
rendimiento
siquiátricos, la corea puede ser evidente, si
bien el sujeto es aún independiente para las
actividades de la vida diaria. En el estadio
intermedio suele haber algún grado de deterioro cognitivo y sintomatología neuropsiquiátrica, la afectación motora es más generalizada, afectándose también el equilibrio
y la marcha, pudiendo haber caídas; en esta
fase ya empieza la dependencia física. En el
estadio avanzado puede haber un deterioro cognitivo grave, la afectación motora es
más severa, predominando más la rigidez y
la distonía, y menos la corea; en esta fase
empiezan las complicaciones médicas (por
ejemplo, complicaciones respiratorias por
Independencia AVD
Estado intermedio
Deterioro cognitivo
y síntomas neuropsiquiátricos
Fase transición - fenoconversión
Cambios
cognitivos
Corea
Afectación
motora más
generalizada
Comienza la
dependencia
física
Estadio avanzado
Afectación
motora severa
Complicaciones
médicas
Dependencia
completa del
cuidador
problemas de deglución); hay una dependencia completa del cuidador.
Fase de estado:
Se habla de fase de estado cuando el paciente se encuentra en una fase no complicada de la enfermedad y no está desestabilizado. A pesar de ello, en esta fase hay un
complejo cúmulo sintomático (figura 2):
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SITUACIONES CLÍNICAS EN FASE DE ESTADO Y DE CRISIS. RUTA ASISTENCIAL
Figura 2. Fase de estado
Complejo cúmulo sintomático
Cambios de
personalidad y
conducta
Síntomas
motores
Consecuencias
Síntomas
cognitivos
Otros
Familiares
Apatía
Corea
Funciones
ejecutivas
Pérdida de
peso
Dificultades
empatía
Distonía
Atención
Irritabilidad
Alteración
movimientos
voluntarios
Alteración
ritmo sueño
vigilia
Comunicación
Alteración
de la marcha
Memoria
Impulsividad
Perseveración
Depresión
Pérdida reflejos enderezamiento
Disartria y
disfagia
Habilidades
visuoespaciales
Poca consciencia
de enfermedad
Sociales
Económicas
Evolución dinámica
y clínica cambiante
Diagnóstico
integral
Plan terapéutico
individualizado
Cambios de personalidad y de conducta:
Los síntomas más frecuentes son apatía, dificultades para la empatía, sobre todo para
reconocer emociones negativas (ambos síntomas ya pueden estar presentes en la fase
preclínica de la enfermedad3), irritabilidad,
impulsividad con baja tolerancia a la frustración, conductas perseverativas, tanto a nivel
de demandas verbales como de conductas
motoras, y depresión.
Síntomas motores: Como la corea, que en
las fases iniciales suele afectar a los dedos de
las manos o los pies, o a la musculatura facial, y a medida que progresa, afecta también
a zonas más proximales y axiales; la distonía,
que a diferencia de la corea suele asociarse a
Informaciones Psiquiátricas
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un aumento del tono muscular, dando lugar
a posturas anormales mantenidas; alteración
de los movimientos voluntarios, con un aumento de la latencia para iniciar el movimiento (acinesia) y un movimiento en sí más
lento (bradicinesia); también hay problemas
de coordinación, alteración de la marcha y
del equilibrio, así como pérdida de los reflejos de enderezamiento, con el consiguiente
riesgo de caídas; también hay disartria, que
en fases avanzadas puede evolucionar al mutismo, y disfagia, que será la responsable de
los problemas de atragantamiento que sufren
muchos de los pacientes.
Síntomas cognitivos: Las funciones ejecutivas son las que permiten planificar, organi-
zar, priorizar, y resolver problemas; cuando se
encuentran afectadas, son las responsables
de que el trabajo sea menos eficiente; estas funciones pueden estar alteradas antes
del diagnóstico clínico, en la fase de fenoconversión; la atención también se encuentra alterada; la capacidad de comunicación
también está afectada, en este caso, además
de las dificultades para comunicarse debido
a la disartria, también existe un aumento de
la latencia de respuesta y una disminución
de la velocidad de procesamiento de la información, siendo muy importante que los
pacientes tengan su “espacio de tiempo”
para que puedan comprender lo que se les
explica, puedan expresarse, y ser entendidos;
también se encuentra afectada la memoria,
sobretodo la memoria reciente; y las habilidades visuoespaciales. Otros síntomas son la
pérdida de peso y la alteración del ritmo sueño – vigilia.
A pesar de que toda la sintomatología
descrita puede ser muy evidente para el observador, no es raro que el propio paciente
no tenga consciencia de la misma o de sus
consecuencias; es lo que se llama poca consciencia de enfermedad, dando lugar a un re-
traso en la búsqueda de ayuda profesional,
dificultando la adherencia al tratamiento, y
a la posibilidad de que el paciente asuma
situaciones imprudentes o arriesgadas (por
ejemplo, conducción).
Todo este complejo cúmulo sintomático,
tiene consecuencias negativas en el entorno familiar, social, y económico. Además,
sigue una evolución dinámica y una clínica
cambiante en el tiempo, siendo esencial un
abordaje y diagnóstico integral, y un plan terapéutico individualizado, que tenga en consideración todas las dimensiones de la enfermedad, des de un enfoque biopsicosocial, y
que se adapte a cada momento de la misma.
Fase de crisis:
Es habitual que a lo largo del continuum de
la enfermedad, se produzca una desestabilización de los síntomas, con aparición de cuadros psiquiátricos agudos. Es lo que se llama
fase de crisis (figura 3). Es una situación con
alteraciones conductuales graves, con riesgo
de claudicación de la familia, y en la que es
necesario dar una respuesta rápida.
Figura 3. Fase de crisis
Es habitual que a lo largo del continuum de la enfermedad se
produzca una desestabilización de los síntomas con aparición
de cuadros psiquiátricos agudos
Son situaciones con
alteraciones
conductuales graves
Riesgo de claudicación de la familia
Es necesario dar una
respuesta rápida
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Misericòrdia Floriach i Robert
SITUACIONES CLÍNICAS EN FASE DE ESTADO Y DE CRISIS. RUTA ASISTENCIAL
Figura 4. Fase de crisis
Buena
coordinación
Descompensación psiquiátrica y conductual grave
Procesos intercurrentes
Agresividad
Síntomas psicóticos
Celotipia
Oposicionismo
Depresión grave
Síntomas obsesivos
perseverativos
Entorno familiar frágil
Tóxicos
Dificultades de
Infecciones
Otras complicaciones contención
Claudicación
médicas
cuidador
Atención
primaria
Unidades de
Neurología
Hospitales
de día
Recursos
sociales
Asociaciones
de enfermos y
familia
tegral a la Enfermedad de Huntington y otras
demencias de inicio precoz), y las unidades
de Neuropsiquiatría. Sólo así se puede garantizar una respuesta rápida y ágil.
En cualquier fase de la enfermedad es esencial realizar un abordaje integral que incluya
la valoración psiquiátrica, neurológica, neuropsicológica, funcional, y social (figura 5).
En la fase de crisis, este abordaje permitirá
determinar las causas del desequilibrio, formular un plan terapéutico individualizado,
y tratar de una manera multidisciplinaria la
patología que ha llevado a ese estado. Más
importante aún es poder prevenir estas situaciones de crisis, es decir, no hay que esperar a que aparezcan las complicaciones, si
no avanzarse a ellas, y poner los medios para
prevenirlas.
Figura 5. Fase de crisis
Abordaje integral
Psiquiátrico
Neurológico
Determinar las
causas del
desequilibrio
Prevención de las
situaciones de crisis
SAIHD
Unidades de
Neuropsiquiatría
Neuropsicológico
Funcional
Descompensación psiquiátrica y conductual grave (figura 4): Episodios de agresividad, tanto hacia objetos como personas;
pueden ser muy graves, comprometiendo la
integridad de uno mismo, de terceras personas, y del entorno; síntomas psicóticos, en
los que el paciente puede creer que hay un
complot contra él, en el que puede implicar
al cuidador y al mismo médico tratante; cuadros de celotipia, en los que el paciente tiene la creencia falsa de que la pareja le está
siendo infiel; episodios de oposicionismo,
tanto a la ingesta, a la toma de medicación,
o a la higiene; episodios de depresión grave,
con ideas de muerte; y cuadros con síntomas
obsesivos-perseverativos, que pueden llegar a
Informaciones Psiquiátricas
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ser muy disruptivos en el entorno familiar.
La fase de crisis puede suceder de manera espontánea, en cualquier momento de la
enfermedad, o bien, en el contexto de situaciones intercurrentes como el consumo de
tóxicos, infecciones, o cualquier otra complicación médica. Además, suele ocurrir en
un entorno familiar frágil, con dificultades
de contención, y riesgo de claudicación del
cuidador.
Por ello, es primordial una buena coordinación entre los diferentes niveles asistenciales: atención primaria, las unidades de
Neurología, los hospitales de día, los recursos sociales, las asociaciones de enfermos y
familias, el SAIHD (Servicio de Atención In-
Formular un plan terapéutico
individualizado
Tratar de una manera multidisciplinar la patología que
ha llevado a este estado
Establecer medidas
preventivas
Social
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Misericòrdia Floriach i Robert
SITUACIONES CLÍNICAS EN FASE DE ESTADO Y DE CRISIS. RUTA ASISTENCIAL
Figura 6. Ruta asistencial
Complejo cúmulo sintomático
Estadio preclínico
A riesgo
• Evaluación especializada
•
Acceso servicio genética clínica
•
Evaluación psicológica
•
Información y
asesoramiento
Portador
• Evaluación
especializada
•
Evaluación psicológica
•
Información y
asesoramiento
Estadios iniciales
Evolución no complicada
• Seguimiento
especializado
•
Tratamiento específica
•
Información y
asesoramiento
Estadios intermedio y
avanzado
Sintomatología neuropsiquiátrica
• Evaluación y tratamiento psiquiátrico
especializado, tanto
a nivel ambulatorio
como de internamiento si es necesario
•
Sintomatología
neuropsiquiátrica
• Evaluación y tratamiento psiquiátrico
especializado, tanto
a nivel ambulatorio
como de internamiento si es necesario
•
Soporte y formación a
los cuidadores
Soporte y formación a
los cuidadores
Complicaciones médicas,
dependencia funcional y
comorbilidad
• Seguimiento
especializado
•
Estudio nutricional
•
Tratamiento
específico
•
Valorar atención
domiciliaria y sociosanitaria
Ruta asistencial (figura 6)
Estadios preclínicos: Hay que ofrecer una
evaluación especializada y psicológica específica, y se debe proporcionar información y
asesoramiento (por ejemplo, sobre aspectos
reproductivos, legales, laborales, y dar información sobre asociaciones de enfermos y
familias). La persona a riesgo debe tener acceso a un servicio de genética clínica.
Informaciones Psiquiátricas
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Estadios clínicos iniciales: En los pacientes
con una evolución no complicada hay que
ofrecerles un seguimiento especializado,
tratamiento específico (farmacológico y rehabilitador), información y asesoramiento
(además del asesoramiento y la información
ofrecida en el estadio preclínico, también
hay que informar sobre aspectos relaciona-
dos con la conducción). En los pacientes
con sintomatología neuropsiquiátrica hay
que proporcionarles una evaluación y un
tratamiento psiquiátrico específico, que en
función de la intensidad de la sintomatología, se realizará de manera ambulatoria o en
régimen de internamiento; se debe dar soporte emocional a los cuidadores, así como
formación y educación sanitaria para que
puedan entender mejor la naturaleza de la
sintomatología, y dotarles de estrategias de
afrontamiento.
Estadios clínicos intermedio y avanzado: En caso de que exista sintomatología
neuropsiquiátrica, la actitud a seguir será
la misma que la explicada anteriormente.
En estos estadios, sobretodo en el avanzado, aparecen complicaciones médicas, suele existir comorbilidad asociada, y hay una
cada vez mayor dependencia funcional. Además del seguimiento especializado y tratamiento específico, deberá realizarse un estudio nutricional, y valorar, si es necesario
el aporte de suplementos proteicos y energéticos, o, en casos con disfagia grave, valorar vías alternativas de administración de
la alimentación (por ejemplo, la colocación
de una PEG (gastrostomía endoscópica percutánea). En aquellos pacientes en los que
por su estado avanzado ya no les sea posible
salir del domicilio, será precisa la atención
domiciliaria a través de atención primaria y
del servicio de PADES (Programa de Atención
Domiciliaria y Equipos de Soporte); aquellos
pacientes que ya no pueden ser atendidos en
el domicilio, por necesitar cuidados las 24
horas del día, deberán tener acceso a recursos de internamiento especializado (centros
de larga estancia sociosanitaria).
Equipos gestores de casos:
Para que toda la ruta asistencial esté bien
coordinada, es muy importante la función de
los equipos gestores de casos. Algunas de las
funciones de estos equipos son:
• Promover una atención integral, multidisciplinaria, y coordinada.
• Realizar un plan terapéutico individualizado y adaptado a cada momento de la enfermedad.
• Informar, formar, y acompañar al paciente y
a la familia a lo largo de todas las fases de
la enfermedad, des del momento del diagnóstico hasta el final de la vida.
• Una función esencial es identificar precozmente las necesidades más relevantes, con
el objetivo de prevenir situaciones de crisis.
• Coordinar la atención necesaria según el
estadio clínico y determinar los recursos
más adecuados en cada momento.
• Dar soporte especializado a los diferentes
recursos de la red sanitaria y social (por
ejemplo, a atención primaria y a las unidades de larga estancia sociosanitaria).
Conclusiones
La valoración integral y coordinada permite dar la mejor atención en cada momento
de la enfermedad, tanto al paciente como a
la familia. Se deben valorar las necesidades
del paciente y la familia de manera proactiva,
con el fin de prevenir o minimizar las complicaciones. Se debe promover la eficiencia en
la utilización de los recursos, trabajando de
manera coordinada, en red, y con unos objetivos comunes. Es necesario que la comunicación entre los diferentes niveles asistenciales
sea ágil, dado que las situaciones de crisis
requieren de una respuesta rápida y eficaz.
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2014 - n.º 217
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Misericòrdia Floriach i Robert
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LA ATENCIÓN INTEGRAL DEL PACIENTE CON ENFERMEDAD
DE HUNTINGTON: CLAVES EN SITUACIÓN DE CRISIS Y EN
SITUACIÓN DE FINAL DE VIDA. EL CONTINUUM ASISTENCIAL
Anna Olivé Torralba
Hospital Mare de Déu de la Mercè (Barcelona).
aolive@hhscjmerced.com
Resumen
Un paciente con la enfermedad de Huntington es un paciente crónico complejo y
muchas veces se comporta como un paciente geriátrico, que requiere un enfoque amplio e integrado para ser atendido en todas
las etapas de la enfermedad. Es prioritaria
la continuidad de la atención que asegure
su enfoque multidisciplinario, tanto en la
situación inicial y de estabilidad, como en
situación de crisis y de final de la vida. Hay
una necesidad urgente de crear recursos de
institucionalización residencial adecuados
para estos pacientes.
7. Venuto CS, McGarry A, Ma Q, Kieburtz
K. Pharmacologic approaches to the
treatment of Huntington’s disease. Mov
Disord 2011; 27: 31-41.
Palabras clave: Enfermedad de Huntington, continuidad asistencial, la atención integral, los cuidados paliativos, instrumento
NECPAL, institucionalización.
8. Ross RAC. Huntington’s disease: a
clinical review. Orphanet Journal of
Rare Diseases 2010; 5: 40-8.
Abstract
A patient with Huntington’s disease is a
complex chronic patient and often beha-
Informaciones Psiquiátricas
2014 - n.º 217
ves like a geriatric patient, which requires
a comprehensive and integrated approach
for treatment at all stages of the disease.
Priority is continuity of care to ensure its
multidisciplinary approach, both in the initial situation and stability, as in crisis and
the end of life. There is an urgent need for
adequate resources for these patients institutionalization.
Keywords: Huntington’s disease, continuity of care, comprehensive care, palliative
care, NECPAL instrument institutionalization.
Introducción.
El concepto “integral”
El concepto integral no es un concepto nuevo en el entorno sociosanitario de Cataluña.
Ya en el Programa “Vida als Anys”, de atención
sociosanitaria a gente mayor con larga enfermedad del Departament de Sanitat i Seguretat
Social, se quiso dar respuesta específica, integral y integradora, de los servicios sanitarios y
también de los servicios sociales.
Informaciones Psiquiátricas
2014 - n.º 217
60
Anna Olivé Torralba
En el Plan Director Sociosanitario del 2006
se establecen fundamentalmente cuatro líneas
de actuación, una de atención Geriátrica, al
paciente frágil y pluripatológico, la segunda
relativa al paciente con enfermedad de Alzheimer u otras demencias, la tercera sobre pacientes con necesidad de cuidados paliativos y
atención al final de la vida, y la cuarta referida
a los pacientes con enfermedades neurológicas discapacitantes.
Actualmente el eje vertebrador del plan
de salud 2011-2015 implica nueve líneas de
actuación, entre ellas una que preconiza un
sistema más orientado a la atención de los
pacientes crónicos.
Por tanto, desde los diferentes planes de
salud que se han ido sucediendo, cada vez es
más transcendente el hecho de realizar una
buena gestión de los pacientes crónicos (y los
pacientes con enfermedad de Huntington lo
son), basada en la atención integral y integrada de la persona.
Para comprender más fácilmente el concepto “integral” quizás valga la pena analizar
una herramienta fundamental de trabajo, que
es la Valoración Geriátrica Integral (VGI). Se
trata de un proceso diagnóstico dinámico y
estructurado que permite detectar y cuantificar los problemas, necesidades y capacidades
del paciente en las vertientes clínica, funcional, mental, socio-familiar y ético-espiritual.
Después de un análisis global exhaustivo se
elabora una estrategia multidisciplinar, entre
todos los profesionales del equipo (es el Plan
Terapéutico Integral Individualizado), de intervención, tratamiento y seguimiento, con
revisiones periódicas a corto, medio y largo
plazo. El objetivo principal de la VGI es el tratamiento integral individualizado, optimizando los recursos y consiguiendo el mayor grado
de independencia y la mejor calidad de vida
posible (1).
Hay que destacar que los pacientes con Huntington suelen ser jóvenes o adultos pero que
en muchos casos presentan complicaciones y
Informaciones Psiquiátricas
2014 - n.º 217
LA ATENCIÓN INTEGRAL DEL PACIENTE CON ENFERMEDAD DE HUNTINGTON: CLAVES EN
SITUACIÓN DE CRISIS Y EN SITUACIÓN DE FINAL DE VIDA. EL CONTINUUM ASISTENCIAL
síndromes propios de la vejez, como son algunos síndromes geriátricos (conjunto de signos
y síntomas de gran transcendencia y relevancia, con grave repercusión funcional) como
los síndromes de inmovilidad, inestabilidad
y caídas, incontinencia de esfínteres, úlceras
por presión, malnutrición y deshidratación,
déficits neurosensoriales, deterioro cognitivo
o demencia, síndromes confesionales agudos,
trastornos psicoafectivos (como depresión y
ansiedad), insomnio, estreñimiento-impactación fecal y yatrogenia. Es por eso que,
cuando la enfermedad va avanzando, precisarán de un plan terapéutico multidisciplinar
adecuado, adaptado a las necesidades reales y
cambiantes del paciente para cada fase de la
enfermedad.
La enfermedad de Huntington
Se trata de una alteración autonómica dominante del exón 1 del gen IT15 (cromosoma
4), gen que codifica la proteína huntingtina,
con expansión de tripletes citosina-adeninaguanina (CAG). Cuanto más número de repeticiones del triplete exista más riesgo de que
la enfermedad aparezca en fases más iniciales
de la vida. Cabe destacar la importante variabilidad interindividual. Tiene una prevalencia
de entre 5 y 10 casos por cada 100.000 habitantes (“enfermedad minoritaria”), con una
incidencia anual que varía entre 1 y 4 casos
por millón de habitantes. Afecta a hombres
y mujeres por igual, con un inicio entre los
30 y los 45 años. Cursa con el síndrome de
triada, como las enfermedades de Parkinson y
Wilson (2), con alteraciones motoras, deterioro
cognitivo progresivo (más en fases avanzadas), y trastornos conductuales y psiquiátricos
(trastornos de personalidad hasta en un 30 %,
retracción social, apatía, agresividad, conductas desinhibidas, impulsividad, ansiedad, depresión – hasta en un 50 % -, obsesiones y
psicosis, entre otras).
Es una enfermedad de mal pronóstico, sabemos que progresará durante 15 ó 20 años,
con aumento de las pérdidas de las capacidades, hasta la dependencia total para las actividades básicas de la vida diaria (ABVDs), que
muchas veces debuta en etapas intermedias
de la vida.
En la actualidad no hay ningún tratamiento
específico para curar la enfermedad, aunque
hay varias líneas de investigación en marcha,
por tanto el tratamiento es paliativo y sintomático, con medicación, fisioterapia, terapia
ocupacional, seguimiento, prevención y soporte social. Por tanto, mientras no podamos
curar, los tendremos que cuidar, estableciendo
planes terapéuticos adaptados a cada etapa
de la enfermedad, según las diferentes necesidades que presente el paciente en cada momento.
Complicaciones de la enfermedad
de Huntington
Como complicaciones, en general, destacan
la pérdida de la capacidad de toma de decisiones, la pérdida del autocuidado, las autolesiones o heterolesiones, un incremento del riesgo
de infecciones, la depresión y la muerte (3).
Más particularmente podemos distinguir:
Complicaciones conductuales. Los trastornos de conducta pueden comportar hasta un
30 % de los síntomas de debut. Cabe descartar siempre, ante estos síntomas disruptivos,
que no se trate de un delirium, con causa
yatrogénica, metabólica, infecciosa, embolia
pulmonar, retención aguda de orina, trastorno
del tránsito intestinal y hematoma subdural,
si hay sospecha de caída, incluso en ausencia de signos motores. Y es necesario también
vigilar siempre la repercusión a terceros y la
autoagresión.
Complicaciones orgánicas pueden ser la
Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica,
por tabaquismo frecuente, la depresión (50
%), con elevado riesgo de suicidio (25%) y
la deshidratación y malnutrición, ya sea por
falta de ingesta hídrica, o porque ya no se
alimentan solos, o son pacientes apáticos, o
por aumento de los trastornos de deglución,
y a veces también está presente en pacientes
con gastrostomía.
También es una complicación orgánica frecuente la caquexia por adelgazamiento extremo. La pérdida de peso es frecuente, por
aumento de la actividad motora vinculada al
síndrome coreico, pero también por factores
de hipermetabolismo basal, cuyo mecanismo
es desconocido.
Otras complicaciones son el síndrome de inmovilidad/rígido-acinético (que comporta mayor riesgo de UPPs, sarcopenia, incontinencia
doble, etc.), lesiones de la piel si es preciso
aplicar restricción de movimientos (quemaduras por fricción), fragilidad (discapacidad
preclínica) que puede originar la cascada de
la dependencia, donde por un daño fisiopatológico se produce una disfunción de órganos y
sistemas que provoca una limitación funcional
que acaba desembocando en una dificultad
para realizar las ABVDs (discapacidad) y finalmente la dependencia de terceros.
Otra complicación son las caídas con traumatismos diversos, por el empeoramiento de
los trastornos del equilibrio o del síndrome
coreico. Dicho empeoramiento se puede producir por una enfermedad intercurrente, las
posibles anteriores complicaciones (hematoma subdural, infección pulmonar, globo vesical, un trastorno metabólico, etc), trastornos
del humor (síndrome ansioso-depresivo o un
trastorno de ansiedad aislado), y yatrogenia,
especialmente farmacológica, al tratar la causa intercurrente. No se recomienda aumentar
los neurolépticos o introducir neurolépticos de
“urgencia o rescate”, de entrada, sin evaluar
adecuadamente primero.
Complicaciones funcionales son los trastornos de la deglución como una falsa vía
(atragantamiento) o neumonía por broncoasInformaciones Psiquiátricas
2014 - n.º 217
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Anna Olivé Torralba
piración (a descartar posible síndrome confusional agudo). Una sonda de gastrostomía
se puede necesitar para conseguir saciedad
y asegurar la administración de las terapias
sintomáticas de confort pero no para reducir el tiempo de las comidas asistidas o la
eliminación total del riesgo de falsa vía alimentaria.
Otras complicaciones funcionales son los
trastornos dentales y el déficit de higiene bucal, los trastornos del habla (desde disartria
hasta afasia), con repercusión en la autoestima, y los trastornos de la movilidad y el
autocuidado en general.
El paciente con enfermedad
de Huntington, ¿se puede
considerar un paciente crónico
complejo (PCC)?
Es necesario definir primero el concepto de
PCC, según los siguientes rasgos específicos
y diferenciadores:
• Alta probabilidad de sufrir crisis en la evolución natural de la enfermedad, con alta
sintomatología y mal control sintomático.
• Evolución dinámica, por tanto requiere
seguimiento y vigilancia en el tiempo.
• Alta utilización de servicios de hospitalización urgente con diferentes episodios
de ingreso y utilización de los servicios de
urgencias.
• Frecuentemente la situación de la enfermedad es progresiva y/o avanzada y con
pronóstico de vida limitado.
• Utilización de un elevado consumo de
recursos y fármacos, muchas veces innecesario, que pueden producir efectos o
reacciones adversas.
• Requiere de la participación de más de un
profesional.
• Necesidad de activar y gestionar el acceso
a diferentes dispositivos y recursos que
requiere en el proceso de atención, esInformaciones Psiquiátricas
2014 - n.º 217
LA ATENCIÓN INTEGRAL DEL PACIENTE CON ENFERMEDAD DE HUNTINGTON: CLAVES EN
SITUACIÓN DE CRISIS Y EN SITUACIÓN DE FINAL DE VIDA. EL CONTINUUM ASISTENCIAL
pecialmente en situación de agudización
o crisis. Se requieren vías de atención
preferentes.
Por tanto, según el modelo de pirámide de
Kaiser permanente, dentro de la estratificación del riesgo, los pacientes con Huntington
en las fases más avanzadas se sitúan en el nivel 3 de atención, siendo por tanto Pacientes
Crónicos Complejos, y en último extremo PCC
con enfermedad avanzada (MACA)(9).
La atención continuada y la
visión integrada
La atención continuada es la atención integral a la persona durante toda su/sus enfermedades, desde el diagnóstico hasta la curación o la muerte (continuum asistencial).
Las decisiones terapéuticas han de ser adecuadas a cada momento, respetando la voluntad de la persona y adecuando el esfuerzo
terapéutico. El paciente ha de poder gozar de
la mejor calidad de vida posible a lo largo de
la evolución de su o sus enfermedades multimórbidas y/o comórbidas. La visión integrada del paciente implica evaluar las diferentes
necesidades según los diagnósticos, su funcionalidad y según su situación ambiental y
de relaciones. Para una atención clínica integrada hace falta colaboración desde los EAP,
equipos de atención especializada, las unidades y hospitales de atención intermedia y
trabajo social, todo imbricado con el soporte
informático de la Historia Clínica Compartida
de Cataluña. En función de este trabajo coordinado entre los diferentes profesionales de
los distintos servicios podremos realizar una
atención integrada de calidad.
Hemos de tener en cuenta también que
el impacto de la enfermedad de Huntington
además de ser sobre el paciente, es también
sobre su entorno socio-familiar. Causa un
grave daño moral, físico y económico sobre
el núcleo familiar. Por tanto la atención ha
de ser exquisita tanto para los pacientes
como para sus familiares, y esto comporta un
abordaje multi e interdisciplinar, con participación proactiva de todos los profesionales
implicados (4).
Situación de crisis con declive
funcional y/u orgánico
Cuando el paciente con enfermedad de
Huntington se encuentra en situación de declive funcional, con la consiguiente pérdida
de autonomía y autocuidado, o presenta una
complicación orgánica aguda o subaguda,
requerirá recursos de atención intermedia,
incluso hospitalización, y si la situación se
mantiene en el tiempo o no hay suficiente
soporte socio-familiar recursos residenciales
asistidos. Específicamente estos recursos tienen como población diana pacientes añosos
con demencias, enfermedades neurodegenerativas, pluripatología, dependencia, complejidad clínica, pacientes con necesidad de
rehabilitación o mantenimiento funcional y
pacientes con necesidad de cuidados paliativos, con especial énfasis en la atención al
final de vida.
Función de la red sociosanitaria
en el abordaje integral del
paciente con enfermedad de
Huntington
Los diferentes servicios de la red sociosanitaria, tanto de atención ambulatoria como
de hospitalización, tanto de hospitalización
completa como diurna, han de ser capaces
de dar respuesta y atención adecuada a los
pacientes con enfermedad de Huntington en
las diferentes etapas de la enfermedad, que
sabemos es una realidad cambiante de manejo
muy complejo. Para garantizar una atención
integral y óptima, con adecuada continuidad
asistencial, hace falta una red amplia y bien
coordinada de recursos asistenciales sociosanitarios, con capacidad de atención específica
para cada fase de la enfermedad (4).
Hace falta optimizar el tratamiento integral
con criterios racionales de derivación, admisión y alta para cada recurso asistencial (con
claras trayectorias clínicas y asistenciales).
Los hospitales de día específicos están recomendados para pacientes en las fases leve y
moderada de la enfermedad.
Para asegurar la continuidad asistencial
sanitaria y social es necesario que, a lo largo de todo el proceso, exista una unidad de
coordinación y comunicación, rápida, efectiva
y eficiente, entre los diferentes niveles asistenciales, los servicios sociales y los recursos
comunitarios. Existe el Servicio de Atención
Integral a la Enfermedad de Huntington y
otras Demencias de Inicio Precoz (SAIHD), encargado de coordinar y realizar la gestión y
seguimiento de estos pacientes.
Si aparecen síntomas psiquiátricos y conductuales de les demencias (SPCD) se aconseja ingreso hospitalario en unidades específicas
de atención intermedia (Unidad de Psiquiatría
Geriátrica – UPG – y Unidad de Neuropsiquiatría) para realizar el diagnóstico, tratar las comorbididades, optimizar el tratamiento de los
SPCD y garantizar la seguridad del paciente y
de su entorno. En el caso de pacientes mayores de 65 años los ingresos se aconsejan en las
unidades de Media Estancia Polivalente (MEP)
y Larga Estancia (LE).
Los diplomados en trabajo social evalúan la
carga del cuidador principal, la necesidad de
soporte, y en caso de burn-out, aconsejan las
medidas adecuadas (Grupos de ayuda mutua,
Programa Respir/Descanso Familiar, etc) (4).
El servicio de Atención Integral a la enfermedad de Huntington y otras Demencias de
Inicio Precoz (SAIHD) realiza una gestión rápida y eficaz de los casos, con valoración integral multidisciplinaria. El equipo establece un
Plan terapéutico individualizado, objetivando
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Anna Olivé Torralba
las necesidades sociosanitarias de la persona
afectada y de su entorno, y plantean un tratamiento a nivel ambulatorio, con coordinación y organización de la atención al paciente
en diferentes niveles asistenciales, según las
necesidades reales. Es una unidad gestora de
casos (5),(6).
Situación de final de vida:
Atención paliativa
Sabemos que la medicina paliativa es el estudio y tratamiento de personas con enfermedades activas, progresivas y avanzadas con un
pronóstico vital limitado. Su objetivo principal es proporcionar la mayor calidad de vida
posible (7).
Actualmente hay una transición conceptual en la atención paliativa de manera que
pasamos de hablar de enfermedad terminal a
enfermedad crónica avanzada evolutiva, de
pronóstico de menos de seis meses a pronóstico de vida limitado, de enfermedad de evolución progresiva a enfermedad de evolución
progresiva con crisis, de contemplar sólo al
cáncer como enfermedad de atención paliativa
a incluir todas las patologías crónicas evolutivas, de mortalidad a prevalencia, de dicotomía
curativa/paliativa a atención sincrónica, compartida y combinada, de intervención rígida a
intervención flexible, de tratamiento específico o paliativo a tratamiento específico que no
contraindica el paliativo, de tener el pronóstico como ítem central a serlo la complejidad
como criterio de intervención de servicios, de
sistema con respuesta pasiva frente a las crisis
a sistema con respuesta proactiva-preventiva
y gestión del caso, de rol pasivo del paciente
a valorar la autonomía del mismo, con Planificación de Decisiones Anticipadas (PDA), el
llamado Advance Care Planning, de “Cuidados
paliativos” a “Atención paliativa”, de servicios
específicos a actuaciones de mejora en todos
los servicios del sistema, y, finalmente, de
Informaciones Psiquiátricas
2014 - n.º 217
LA ATENCIÓN INTEGRAL DEL PACIENTE CON ENFERMEDAD DE HUNTINGTON: CLAVES EN
SITUACIÓN DE CRISIS Y EN SITUACIÓN DE FINAL DE VIDA. EL CONTINUUM ASISTENCIAL
priorizar la institucionalización del paciente a
intentar mantener al paciente en la comunidad, en su entorno habitual.
Los dominios de calidad en la atención al
final de la vida son cinco, concretamente, realizar un adecuado control de síntomas y dolor,
evitar prolongar de manera inadecuada el proceso de morir, conseguir sensación de control,
paliar el sufrimiento y mejorar las relaciones
con los seres queridos (8).
ción impecable, elaborar un Plan Terapéutico
Multidimensional y Sistemático, que es el
“Plan de Intervención individualizado” (PII),
identificar valores y preferencias del paciente
(Ética Clínica y PDA), involucrar a la familia
y al cuidador principal (atención y soporte,
atención al duelo), y realizar gestión del caso,
seguimiento, atención continuada y urgente,
coordinación y acciones integradas de servicios (10).
Instrumento NECPAL
La institucionalización
Se trata de un instrumento para la identificación de personas en situación de Enfermedad Avanzada – Terminal (MACA) y necesidad
de atención paliativa en los servicios de salud
y sociales (9). Identifica pacientes que necesitan atención paliativa de cualquier tipo.
Una vez determinado que es un paciente
NECPAL positivo se han de aplicar los seis pasos para una atención paliativa de excelencia.
Este hecho no contraindica ni limita ningún
tratamiento específico de la enfermedad en
concreto, siempre que esté indicado o mejore
la calidad de vida del paciente. Se trata de
medidas aplicables por cualquier servicio en
cualquier momento a cualquier paciente con
enfermedad crónicas evolutivas avanzadas.
Identificación Positiva: Es necesario que se
cumplan las dos preguntas siguientes:
• Pregunta Sorpresa (1): respuesta NEGATIVA
a la pregunta ¿le sorprendería que este
paciente se muriera en los próximos 12
meses?, y
• Al menos otra pregunta con respuesta POSITIVA del resto de los bloques (2, 3 ó 4) que
contienen criterios de fragilidad, gravedad
y progresión, respectivamente.
Los seis pasos de la Atención Paliativa nos
proporcionan seis recomendaciones básicas
para realizar una adecuada atención paliativa, que son identificar Necesidades Multidimensionales, practicar un Modelo de Aten-
El objetivo prioritario, social y sanitario,
es facilitar la permanencia de los pacientes
en sus domicilios, con sus familias y en su
entorno habitual, con una buena calidad de
vida y con la adecuada atención sanitaria y
social. Cuando esto ya no es posible probablemente será necesario institucionalizar al
paciente, ya sea de manera transitoria en un
hospital de atención intermedia, o bien de
manera permanente en una residencia asistida.
Causas que destacan como motivo de ingreso en residencias (11): Hay generales, como
la falta de cobertura de necesidades básicas
(alojamiento, alimentación e higiene) y/o
específicas, que pueden ser económicas (insuficiencia económica), sociales (soledad,
problemas de convivencia y precariedad en
la vivienda) y sanitarias, por pluripatología
(confluencia de problemas de salud que se
potencian sinérgicamente), plurifarmacia
(aumento de reacciones adversas a medicamentos, y yatrogenia), cronicidad (discapacidad) y dependencia, trastornos cognitivos,
trastornos de conducta y comportamiento,
disfunciones psicoafectivas, problemas de
salud de naturaleza infecciosa, psiquiátrica,
etc., y procesos irreversibles oncológicos u
orgánicos, que requieren cuidados profesionales (paliativos, etc.).
Las residencias asistidas
En general, las residencias asistidas existentes son para gente mayor, preparadas para
atenderlos y dirigidas a este tipo específico
de pacientes, con personal formado para este
grupo diana poblacional, por tanto, no resultan adecuadas para pacientes con enfermedad
de Huntington. Dado que no hay alternativa
válida, desgraciadamente estos pacientes permanecen ingresados en centros donde el entorno no es el adecuado, las actividades no les
motivan y el resto de residentes tienen una
edad muy superior y habitualmente no se relacionan con ellos, quedando aislados de su
entorno habitual.
Conclusiones
Los pacientes con enfermedad de Huntington tienen una enfermedad de las llamadas
“minoritarias” pero no por eso menos importante. Se trata de una enfermedad hereditaria que afecta a las personas en edades
intermedias de la vida, y por su heredabilidad
implica también a toda la familia, directa o
indirectamente, con una grave repercusión
en todas las vertientes de la persona, por
lo cual se hace imprescindible la atención
integral, de todo el equipo multidisciplinar
(tanto médicos como personal de enfermería,
fisioterapeutas especializados, terapeutas
ocupacionales, neuropsicólogos, diplomados
en trabajo social, logopedas, especialistas en
nutrición, etc) y interdisciplinar (neurólogos, psiquiatras, geriatras, internistas, traumatólogos, médicos de atención primaria).
Además precisaran de una visión y atención
integrada, donde se establezcan los recursos
adecuados para cada fase de la enfermedad,
con respuesta rápida, especialmente en situación de crisis. Por tanto, con pacientes
crónicos complejos como estos, se precisará de un equipo gestor de casos, como es el
Informaciones Psiquiátricas
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Anna Olivé Torralba
SAIHD, o los PADES para los casos con mayor
grado de dependencia.
Cuando el paciente se encuentre en fases
intermedias/avanzadas se comportará como
un paciente geriátrico y pueden aparecer con
frecuencia síndromes geriátricos, de forma
precipitada, probablemente treinta años antes de lo que sería previsible por edad. En
estos casos probablemente sea necesario su
ingreso en un hospital de atención intermedia (UMEP o ULE), y cuando se encuentren en
la última fase de la enfermedad el paciente
se deberá institucionalizar de manera permanente, en muchas ocasiones, por falta de
soporte social. Desgraciadamente los pacientes en fases avanzadas han de permanecer
ingresados en centros residenciales asistidos
de gente mayor, en un entorno que no es el
adecuado para ellos. Cuando son pacientes
crónicos complejos (MACA) también son tributarios de una atención paliativa adecuada, con equipos gestores de casos, como los
PADES, especializados en los seis pasos de
la Atención Paliativa, que podrán atender
específicamente a los pacientes en el domicilio o en el ámbito residencial. Es necesario
que en un futuro próximo se creen centros
residenciales asistidos específicos para todos
estos pacientes, donde se pueda normalizar
su vida, a lo largo de todas las etapas de la
enfermedad, incluso en situación de final de
vida.
LA ATENCIÓN INTEGRAL DEL PACIENTE CON ENFERMEDAD DE HUNTINGTON: CLAVES EN
SITUACIÓN DE CRISIS Y EN SITUACIÓN DE FINAL DE VIDA. EL CONTINUUM ASISTENCIAL
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67
69
NORMALIZANDO EL DÍA A DÍA DE LAS PERSONAS CON
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON SIN PERDER DE VISTA LA
ATENCIÓN INTEGRAL
Anna Rafanell Solà
Psicóloga.
Directora Técnica del Centro Psicopedagógico Nuestra Señora de Montserrat.
Hermanas Hospitalarias. Caldes de Malavella
arafanell@hscjcaldes.org
Resumen
La Enfermedad de Huntington (EH), de
la misma forma que las otras enfermedades
neurodegenerativas, conlleva la aparición
de importantes discapacidades. La enfermedad es un proceso de larga duración que
se da principalmente en personas jóvenes y
adultas. Los recursos, por lo tanto, deberán
ser flexibles y abiertos a una situación cambiante en el tiempo, proporcionando a las
personas con EH una atención sanitaria y
social que les permita mantener el grado de
autonomía, avanzar en habilidades personales y mejorar su calidad de vida.
La evolución de la concepción de la discapacidad y el desarrollo del paradigma de
los apoyos (Schalock5) se orientan a que los
afectados dispongan de los medios y condiciones necesarias que posibiliten su pleno
desarrollo en todos los ámbitos de la vida,
para lograr su máxima autonomía personal,
posibilitar la autodeterminación y participar activamente en la vida en comunidad.
El artículo es una propuesta para una intervención que tenga en cuenta la discapaci-
dad producida por la EH y las necesidades
de tipo social que se generan, sin perder de
vista la atención rehabilitadora y de hospitalización cuando sea necesario. La planificación tendrá en cuenta la edad cronológica
de la persona y sus necesidades e intereses
en las diferentes áreas de la vida: ocupación y trabajo, vida en el hogar, Actividades
de Vida Diaria (AVD), ocio y tiempo libre e
inclusión social.
Palabras clave: Enfermedad de Huntington, Discapacidad, Apoyos, Calidad de vida,
Normalización.
Abstract
Huntington Disease (HD), as well as any
other neurodegenerative disease, carries the
appearance of important disabilities. This
disease is a long duration process affecting
mainly young and adult people. Resources,
therefore, should be flexible and opened to
changing situations throughout time, and
should provide both medical and social atInformaciones Psiquiátricas
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tention to people with HD, as to maintain
their level of autonomy, make progresses on
their personal skills and improve their quality of life.
The evolution of disability conception and
the development of the supports paradigm
(Schalock5) head together for the disposal
of the appropriate means and conditions to
the affected people in order to help them to
achieve a full development on all facets of a
person’s life, and thus achieving the highest
personal autonomy, making self-determination possible and playing an active role in
the community life. This article is a proposal for an intervention which cares about
the disability produced by the HD and the
social-based needs it carries with, without
forgetting the rehabilitation care and hospital treatment when necessary. Planning the
intervention will take into account person’s
chronological age and his interests on different aspects of life: occupation and work,
living at home, Daily, leisure and spare time
and social inclusion.
Keywords: Huntington Disease, Disability,
Supports, Quality of Life, Normalization.
Introducción
El artículo trata la Enfermedad de Huntington, juntamente con el resto de enfermedades neurodegenerativas como la Enfermedad
de Parkinson, las Demencias de Inicio Precoz,
la Esclerosis Múltiple, la ELA y también el
Daño Cerebral, no en función de la etología o
patología que las genera sino en función de
las necesidades asistenciales que presentan,
en base a su estado funcional; necesidades
que podrán ser comunes o muy parecidas
para distintos grupos diagnósticos1.
Este colectivo está integrado por personas
con déficits funcionales motores, cognitivos
y/o trastornos conductuales adquiridos.
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Dichas patologías no tienen un tratamiento etiológico, generan gran sufrimiento físico
y psíquico entre los que las sufren y sus familias y las actuaciones terapéuticas se centran
en los síntomas. Son personas que presentan
necesidades distintas en el tiempo y que, al
finalizar la fase aguda de la enfermedad y antes de la fase final de la vida, precisarán de
una atención sanitaria y social continuada
que les permita mantener el nivel de autonomía, prevenir complicaciones, avanzar en
habilidades personales y sociales y, en definitiva, mejorar su calidad de vida.1,2
Veremos pues LA PERSONA más allá de su
enfermedad, teniendo en consideración como
aspecto central la discapacidad adquirida que
presenta.
En el caso de la EH3 destacamos estas características por ser las que enmarcarán el
planteamiento de la intervención en este
sentido:
1.- Es una enfermedad neurodegenerativa
y hereditaria.
2.- Presenta un deterioro físico, cognitivo
y emocional.
3.- La edad de inicio está entre los 30 y
los 50 años en la mayoría de casos,
sin considerar los casos más tardíos y
aquellos casos descritos de inicio en la
infancia.
4.- Que el proceso tiene una duración de
entre 15 y 20 años.
Requeriremos un enfoque que tenga en
cuenta todo el ciclo vital y precisaremos de
apoyos para su integración social. Es un aspecto central a considerar el momento vital
en el que se encuentre la persona siendo sus
intereses y necesidades, en la mayoría de los
casos, las de una persona joven o adulta y diferenciándose de las necesidades de la población anciana. Al mismo tiempo, los recursos
deberán ser flexibles y abiertos a una situación variable en el tiempo y con un pronóstico vital de larga duración que requerirá que
nos adaptemos a las necesidades particulares
de cada persona, a las especificidades de la
discapacidad que presenten y a las distintas
etapas del proceso con el objetivo de mantener la calidad de vida de las personas afectadas y de sus familias.
A lo largo del proceso, habrá unas necesidades sanitarias pero también habrá otras
de tipo social, de acompañamiento en el
proceso vital que deberán ser tratadas con
intensidad variable en función del nivel de
afectación, que se centrarán en la atención a
la dependencia o la discapacidad y el apoyo
necesario para la integración social (trabajo,
tiempo libre, participación social, etc.).
En ningún caso la dedicación a las necesidades de tipo social sustituirá la supervisión
de la patología de base o las posibles complicaciones que puedan darse. No hay que
olvidar que en momentos del proceso pueda
surgir la necesidad de hospitalización bien
a nivel orgánico como, en algún momento,
por descompensación psiquiátrica que habrá
que tener en cuenta e introducirla en el proceso.
Bases para la intervención
Tendremos como referencia para la intervención el modelo propuesto por la Clasificación Internacional del Funcionamiento,
de la discapacidad y de la Salud (CIF)1,4,
que aporta una visión coherente de la salud
desde una perspectiva biológica, psicológica y social. Considera la discapacidad como
un término paraguas que engloba las deficiencias, discapacidades (entendidas como
limitaciones de la actividad) y minusvalías
(ahora restricciones en la participación), al
mismo tiempo que introduce una diferencia
respecto la anterior definición, expandiendo
el concepto de salud al incorporar factores
ambientales (ambiente físico, social y actitudinal en el que las personas viven y conducen sus propias vidas).
Los apoyos
En coherencia con esta concepción surge
y trabajamos bajo el paradigma de los apoyos, propuesto por la AAMR (American Association of Mental Retardation) 19925, en
la Atención a las Personas con Discapacidad.
El sistema se orienta a que todas las personas con discapacidad dispongan de medios
y condiciones necesarias que posibiliten su
desarrollo en todos los ámbitos de la vida
para conseguir la máxima autonomía personal, posibilitar el ejercicio de su poder de
decisión en su propio proceso y participar
activamente de la Vida en la Comunidad.
Los apoyos se definen como: “Conjunto de
estrategias y recursos destinados a promover
el desarrollo, la educación, los intereses, y el
bienestar personal que mejoran la autonomía
de las personas”5. Los apoyos se proporcionarán tanto para el desarrollo de potencialidades y capacidades de la propia persona
como de su entorno familiar y comunitario,
y desde los servicios generales y específicos
de protección social, esto es, de los recursos.
La determinación de la calidad de los apoyos
posibilitará que las personas tengan un mejor grado de funcionamiento individual.
Los apoyos en el caso de la EH deberán
ir cambiando a lo largo del tiempo. Deben
ser flexibles y deberán aumentar en intensidad y frecuencia a través de todas las etapas de la enfermedad para el desarrollo de la
vida cotidiana. Pueden ser apoyos naturales (como la familia, los amigos), soportes
tecnológicos (dispositivos que faciliten la
comunicación, desarrollo de las Tecnologías
de la Información y la Comunicación - TIC),
protésicos (sillas de ruedas, adaptadores…),
estrategias aprendidas (mantenimiento o
posibilidad de aprender a desarrollarse en
la nueva condición), acomodación y adaptación del entorno (espacios adaptados,
transporte adaptado), Apoyo Conductual
Positivo en las personas que presentan TrasInformaciones Psiquiátricas
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torno de Conducta Asociado, y los servicios
profesionales como fisioterapia, logopedia,
apoyo médico, psicológico, psiquiátrico, de
enfermería, etc. que en este caso deberán
ser especializados y conocer profusamente la
complejidad de las personas con EH y poder
así proporcionar el tratamiento rehabilitador
adecuado.
Tendremos en consideración, para la planificación de los apoyos, las limitaciones y
capacidades en los siguientes aspectos5,6:
I. Las capacidades intelectuales
II.La conducta adaptativa, entendida
como el conjunto de habilidades conceptu ales, sociales y prácticas aprendidas por las personas para funcionar
en la vida diaria.
Valoraremos el lenguaje, la posibilidad
de gestión económica, las habilidades
sociales, las competencias en las Actividades de Vida Diaria (comer, movilidad, higiene, vestirse), las actividades
instrumentales como la preparación de
las comidas, el transporte, la gestión
del dinero, la vida en el hogar, habilidades ocupacionales…
III.Participación, interacción y roles
sociales, donde se evalúan las interacciones con los demás en su ámbito
social diario
IV. Salud (física, mental y factores etiológicos), en el que cabe destacar que
valoraremos tanto la salud física como
la salud mental y emocional
V. Contexto (ambiente y cultura). Los
distintos contextos en los que una
persona se integra (contexto educativo, laboral, en el hogar, en el tiempo libre…) y en todos los niveles (el
entorno inmediato, con la familia, la
comunidad o la sociedad en general).
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SIN PERDER DE VISTA LA ATENCIÓN INTEGRAL
El concepto de calidad de vida6,7
Parémonos un momento y prestemos atención en el cambio que ha supuesto el concepto de Calidad de Vida propuesto por Schalock,
para la planificación de los distintos apoyos y
recursos orientados a la atención de las personas con discapacidad, y entenderemos que
con las personas con enfermedades neurodegenerativas, y concretamente para el caso de
la EH, tendríamos que regirnos con los mismos criterios por un principio de igualdad de
oportunidades y NO discriminación2.
Importancia e influencia actual del concepto de Calidad de Vida:
1.- Concepto sensibilizador que sirve de referencia y orientación de la perspectiva del individuo: se centra en la propia
persona y en los entornos en los que
participa (consideraremos como base
QUÉ es importante para la vida de la
persona)
2.- Como un constructo social (vehículo
para poner en práctica el cambio de
paradigma en políticas y servicios públicos)
3.- La Calidad de Vida de las personas con
discapacidad está formada por los mismos indicadores que para todas las
personas
4.- La aplicación de los datos sobre Calidad
de Vida es importante para desarrollar
recursos y apoyos dirigidos a las personas con discapacidad y a sus familias
Entenderemos que es:
- Multidimensional
- Tiene indicadores subjetivos y objetivos,
es decir, que recoge tanto la experiencia
subjetiva de las personas (factores psicológicos) como las condiciones objetivas
de la vida (indicadores sociales y ecológicos)
- La planificación centrada en la persona
será básica para garantizar la Calidad de
Vida
- Se mejora la Calidad de Vida cuando se
habilita a las personas a que participen
en las decisiones que afectan a sus vidas
y cuando las personas se integran plenamente a sus comunidades (inclusión).
Teniendo en cuenta el modelo de Calidad
de Vida propuesto por Schalock, se ha producido una transformación en los servicios
orientados a la atención de las personas con
discapacidad7:
• De un modelo centrado en las limitaciones de la persona a un modelo centrado
en el contexto y la interacción
• De un sistema centrado en los servicios,
los programas y las actividades, a un
modelo centrado en los progresos en la
Calidad de Vida y los cambios reflejados
en las personas
• Y de un modelo centrado en los profesionales a un modelo que tiene en cuenta,
para la planificación de los apoyos, a la
persona y su familia
Dimensiones e indicadores de
calidad de vida6,7,8,9
Las dimensiones propuestas y los indicadores de Calidad de Vida orientarán la evaluación
y la intervención en las personas con discapacidad y, haciendo un paralelismo, también en
la discapacidad generada por la EH.
1.- Bienestar emocional: se refiere a la
satisfacción, equilibrio y bienestar
personal y sentimental que surgen de
un entorno que promueve la estabilidad, la previsibilidad, la seguridad y
que a la vez proporciona interacciones
positivas y evita el malestar y el estrés. Disponer de un entorno amigable.
2.- Desarrollo personal: serán el conjunto
de experiencias y oportunidades que se
ofrecen a la persona y que le permiten
mejorar sus competencias personales
y conseguir objetivos personales. Por
ejemplo: encargarse del cuidado del
hogar, preparar las comidas, apoyos
en la alimentación (cubertería adaptada…), utilizar la tecnología para facilitar algunas tareas, utilizar técnicas
de comunicación aumentativa relacionadas con las necesidades de comunicación y para dar oportunidades a la
autodeterminación y expresar necesidades y deseos.
3.- Autodeterminación: es la capacidad
que tiene la persona para tomar decisiones en relación a los distintos ámbitos de la vida. La autodeterminación
implica un papel activo y asumir la responsabilidad de las propias decisiones.
Por ejemplo: ir de compras y adquirir
bienes o servicios, participar en las actividades comunitarias preferidas, hacer elecciones y decidir sobre áreas de
la vida. Ofrecer oportunidades para la
toma de decisiones.
4.- Relaciones interpersonales: se refieren al tipo y calidad de interacciones que se mantienen con las otras
personas en contextos culturalmente
significativos. Poder realizar visitas o
ser visitado a/por familiares y amigos,
interactuar con miembros de la comunidad y utilizar las habilidades sociales
apropiadas.
5.- La inclusión social: la inclusión supone el conjunto de oportunidades y
experiencias que tiene la persona para
participar en entornos comunitarios,
de ocio, etc. que por edad y cultura
le corresponderían si no tuviera una
discapacidad. Proporcionar el transporte necesario para facilitar la participación, participar en actividades de
ocio seleccionadas (qué le gusta a la
persona), utilizar los servicios que nos
ofrece la comunidad… Poder desarrollar actividades laborales respetando
el ritmo y las posibilidades de la persona, cambiar de tareas o actividades
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laborales según las posibilidades de
manera que la calidad de las tareas
sean gratificantes para la persona y
fomente la autoestima. El hecho que
las enfermedades neurodegenerativas
puedan manifestarse en jóvenes y que
su progresión sea lenta nos obliga a
dar respuestas en la inserción laboral,
favoreciendo así la plena integración
social. Fomentando de este modo la
autoestima, la creatividad, la iniciativa y la autonomía, acompañando y
dando soporte al proceso.
6.- Los derechos: la facultad de ejercer
aquello que es debido y acordado hacer
en una comunidad y que fomentan el
ejercicio de las libertades personales,
la supresión de obstáculos o discriminaciones, el derecho a la intimidad…
7.- Bienestar material: aquellas condiciones del entorno (físicas y ambientales) que garantizan la seguridad, la
adaptación, la comodidad y el confort.
El entorno será normalizado y será importante que la persona pueda sentirlo
como propio, en un ambiente personalizado y que garantice al mismo tiempo
su seguridad.
8.- Bienestar físico: promoción de la salud, el bienestar, la movilidad y la participación en actividades lúdicas y/o
físicas. Realizar ejercicio físico y cuidar la nutrición de manera específica.
Conclusiones
En la planificación de la intervención en
la EH, y en otras enfermedades neurodegenerativas que conllevan discapacidad, debe
tenerse en cuenta que una buena calidad de
vida existe cuando las personas (TASH10):
• Reciben apoyo, estímulo, oportunidad
y recursos para explorar y definir cómo
quieren vivir sus vidas
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• Reciben los servicios y soportes que les
ayudarán a vivir vidas significativas
• Influyen en los servicios y soportes que
reciben
• Tienen una vida rica en amistades
• Tienen reconocidos sus derechos, dignidad y privacidad
• Se les permite arriesgarse en sus elecciones, y
• Tienen asegurada la salud y seguridad.
Los objetivos del Plan de Apoyo Individual
(PAI) en relación a la Calidad de Vida deben
traducirse en una mejora de los resultados
personales en cada una de las áreas.
Teniendo como referencia la normalización9, los principios en los que se basará el
PAI serán:
1.- Asegurar la presencia en la comunidad
y hacer que socialmente se conozcan y
reconozcan las Enfermedades Neurodegenerativas
2.- Adecuación a la edad cronológica
3.- Ofrecer actividades funcionales y significativas
4.- Tener en cuenta, en la oferta de actividades, todos los ámbitos en los que se
desarrolla la persona
5.- Asegurar la máxima participación de la
persona en el proceso
6.- Tener en cuenta el soporte a la familia
en cuanto a: información y orientación, soporte emocional, participación
de la familia en el PAI, proporcionar
acompañamiento y programas de descanso familiar, formación y dinamización con grupos de apoyo
7.- Disponer de un entorno normalizado
para desarrollar la vida mientras no sea
necesario un recurso de hospitalización
8.- Tener en cuenta el nivel de convivencia adecuado que respete la intimidad
y con rutinas parecidas a las de cualquier ciudadano, en lo que se refiere a
ocupación y trabajo, vida en el hogar,
AVD, descanso, ocio e inclusión social.
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V J “Calidad de Vida para personas
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FIDMAG informa
EVIDENCIA DE ALTERACIONES ESTRUCTURALES Y FUNCIONALES
EN LA REGIÓN SUBGENUAL DE LA CORTEZA CINGULADA ANTERIOR
EN EL TRASTORNO DEPRESIVO MAYOR
Publicado un artículo de investigadores de FIDMAG Hermanas Hospitalarias en la revista
Psychological Medicine sobre las alteraciones cerebrales que muestran los pacientes con
Trastorno Depresivo Mayor.
El Trastorno Depresivo Mayor (TDM) es uno de los trastornos más comunes
en todo el mundo, con una prevalencia estimada del 15 al 25 %, y genera un
elevado coste social y económico. Puede iniciarse a cualquier edad, aunque
es más frecuente en mujeres y en personas de mayor edad. Aunque el ánimo
depresivo el síntoma principal, el TDM es diferente de la tristeza normal: se
caracteriza por una combinación de síntomas emocionales (tristeza, anestesia afectiva, incapacidad para sentir placer con los estímulos habitualmente
placenteros), cognitivos (dificultades atencionales, pensamiento lento, rumiativo con un sesgo hacia contenidos negativos), motores (enlentecimiento, inactividad), e instintivos (alteraciones del apetito, sueño y libido), que
interfieren en la actividad diaria de las personas.
Hay evidencia de que ciertos factores genéticos y cambios cerebrales neuroquímicos juegan un papel importante en la fisiopatología del TDM. A nivel
neuroanatómico estudios realizados con técnicas de neuroimagen han puesto de manifiesto alteraciones tanto estructurales como funcionales en diversas áreas cerebrales como la corteza prefrontal dorsolateral, el hipocampo,
la amígdala, estriado y la corteza prefrontal medial particularmente en la
región del cíngulo anterior subgenual (sgACC).
El objetivo del trabajo, realizado por los investigadores de FIDMAG, fue
estudiar en una misma muestra de pacientes con TDM las alteraciones cerebrales tanto a nivel estructural como funcional. Para ello se usó la técnica
de neuroimagen, mediante resonancia magnética, llamada “Voxel Based Morphometry” (VBM) que permite la comparación de cambios de volumen en la
sustancia entre dos grupos de sujetos examinando todo la corteza cerebral.
Para estudiar las activaciones y desactivaciones de las distintas áreas cerebrales de usó una tarea cognitiva llamada “n-back” que los sujetos tenían
que realizar mientras se realizaba la resonancia magnética.
En el estudio participaron 32 pacientes con TDM durante un episodio depresivo grave y se compararon con 64 sujetos sanos (controles). De estos 32
pacientes, seis pacientes fueron excluidos del estudio funcional debido a que
las imágenes no fueron válidas por su excesivo movimiento o bien porque
no realizaron la tarea cognitiva propuesta. Los pacientes y los controles no
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diferían en características demográficas (edad, sexo, estimación del coeficiente intelectual) ni en el volumen cerebral medio.
Una vez procesados los datos, se vio que los pacientes con TDM presentaban tanto cambios estructurales como funcionales respecto a los controles.
A nivel estructural los pacientes con TDM mostraron reducción volumétrica
en diversas áreas como la corteza órbitofrontal extendiéndose hacia el sgACC, ínsulas y regiones temporales. También presentaban una disminución del
volumen de la región del hipocampo, parahipocámpica y amigdalar izquierdas. A nivel funcional, tanto las activaciones como las desactivaciones eran
atenuadas en los sujetos con TDM. Particularmente los pacientes activaban
menos las regiones prefrontales implicadas en la realización de la tarea cognitiva utilizada, mientras que presentaban un déficit de desactivación en el
área del sgACC y la zona vecina perigenual.
Al combinar los resultados estructurales y funcionales se encontró que en
la región del sgACC de pacientes con TDM coincidían tanto una reducción
volumétrica como un alteración en la desactivación de la DMN ante una
demanda cognitiva externa (Figura 1).
Figura 1: Resultados de la combinación
entre los resultados del estudio funcional
y estructural en pacientes con TDM, muestran una afectación de la corteza prefrontal ventromedial particularmente en la
zona subgenual de la corteza cingulada
anterior. Fallo de desactivación (zona en
azul) y reducción volumétrica (zona en
rojo).
El sgACC está implicada en la modulación automática de la respuesta emocional, y además forma parte de la llamada red neuronal por defecto (DMN
del inglés Default Mode Network). Esta red, está compuesta por una serie de
regiones cerebrales interconectadas - entre ellas la corteza cingulada anterior y la corteza cingulada posterior/precuneus - que reducen su actividad
(desactivan) cuando las personas se involucran en demandas atencionales
externas, e incrementan su actividad ante pensamientos introspectivos. Se
han encontrado alteraciones de la DMN en numerosos trastornos psiquiátricos, entre ellos ahora también el TDM.
www.fidmag.com
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Master y Diplomatura de Postgrado en
PSICOGERIATRÍA
Decimoséptima Edición
2014 – 2016
Organizan: Departamento de Psiquiatría y Medicina Legal,
Universidad Autónoma de Barcelona y Sagrat Cor, Serveis de
Salut Mental, Martorell (Hermanas Hospitalarias del Sagrado Corazón de Jesús).Avalado por la Sociedad Española de
Psicogeriatría (SEPG).
Objetivos: conocimiento y práctica clínica en el manejo de los
trastornos mentales en el anciano.
Contenidos: Gerontología fundamental. Aspectos biológicos,
psicológicos y sociales del envejecimiento. Evaluación clínica
e instrumental de los trastornos psicopatológicos en Geriatría.
Trastornos afectivos, psicosis, trastornos conductuales y deterioro cognitivo. Demencias. Terapéuticas biológicas. Psicoterapias.
Aspectos asistenciales, éticos y legales.
Máster: Dos cursos académicos, para licenciados en Medicina
y Psicología.
Diplomatura: Un curso académico, para diplomados en enfermería, trabajo social y terapia ocupacional.
Inicio del curso: 24 de Octubre de 2014
Información:
Departamento de Psiquiatría y Medicina Legal UAB Tel. 93 581 23 81
Sagrat Cor, Serveis de Salut Mental Tel. 93 775 22 00
http://www.masterpsicogeriatrica.com
www.informacionespsiquiatricas.org