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Año 2001, Volumen 17 nº 2
El Boletín Terapéutico Andaluz (BTA) es
una publicación bimestral, que de forma
gratuita se destina a los sanitarios de
Andalucía con el fin de informar y
contribuir a promover el uso racional de
los medicamentos. Este boletín es
miembro de la Sociedad Internacional de
Boletines Independientes de
Medicamentos (I.S.D.B.).
EN ESTE NÚMERO …
1 • Utilización de medicamentos
Medicamentos huérfanos
Los medicamentos huérfanos, destinados al diagnóstico y tratamiento de
enfermedades raras, poseen un nuevo marco legal en Europa
1
Utilización de medicamentos
Medicamentos
huérfanos
RESUMEN
ANDALUZ
Boletín Terapéutico
Depósito Legal: GR–356–1984. ISSN 0212–9450. Año XVII, nº 124 Marzo-Abril 2001, Franqueo Concertado 18/30
Redacción: CADIME
Escuela Andaluza de Salud Publica.
Aptdo. 2070. 18080 Granada. España.
Tfno. 958 027 400, Fax 958 027 505
www.easp.es/cadime
e-mail: cadime@easp.es
La aprobación del Reglamento de la Comunidad Europea sobre medicamentos huérfanos, a finales de 1999,
ha desarrollado un marco legal para el diagnóstico y
tratamiento de muchas personas afectadas por enfermedades poco comunes, muchas de ellas de origen desconocido.
El desarrollo de los medicamentos huérfanos conlleva
numerosos problemas, aunque básicamente la escasa
frecuencia de afectados por enfermedades raras en la
población general, hace que su investigación y desarrollo sea poco rentable para la industria; por lo que
se precisa incentivarlos con fondos públicos, ya que
estos pacientes –aunque escasos– tienen los mismos
derechos a la salud que los pacientes con patologías
comunes.
En los últimos tiempos, y con el objetivo de clarificar
los datos epidemiológicos y clínicos, la Unión Europea
en estrecha colaboración con las asociaciones de
pacientes de diversas enfermedades raras, está elaborando una red europea de información que promueva
la colaboración entre los estados miembros en materia
de medicamentos y enfermedades huérfanas. Asimismo,
se persigue actualizar los conocimientos de los profesionales de la salud, a fin de poder realizar diagnósticos correctos y establecer protocolos de tratamiento
adecuados para estos pacientes.
INTRODUCCIÓN
Se conocen como medicamentos huérfanos aquellos destinados –fundamentalmente– al tratamiento de enfermedades poco frecuentes (raras); si bien también incluyen productos para su prevención o diagnóstico. La escasísima incidencia de estas afecciones en
la sociedad, impide que la industria pueda rentabilizar su investigación
y comercialización, a pesar de su potencial terapéutico en la mayoría
de los casos (1).
Las asociaciones de afectados de enfermedades raras fueron
quienes tomaron la iniciativa, defendiendo el derecho a la salud de estos
pacientes que carecían de tratamiento para su enfermedad, con objeto de presionar a las diferentes Administraciones para que ayudaran a
paliar este abandono. En 1983 se aprobó la Orphan Drug Act de EE.UU.
que constituye el primer texto legal que regula la incentivación para
investigar y desarrollar medicamentos eficaces para enfermedades
raras, y al que siguieron disposiciones similares en Japón (1993) y más
recientemente en la Comunidad Europea (1999) (1-3).
ENFERMEDADES RARAS
Básicamente, una enfermedad rara (ER), poco común o huérfana es aquella con una prevalencia muy baja, si bien no existe un acuer-
do unánime a este respecto entre las legislaciones de los diferentes países. Así, en EE.UU.
se considera ER aquella que afecta a menos
de 200.000 personas, lo que equivale a 1 caso
por cada 1.200 personas (1:1.200); mientras
que en otros países se han adoptado visiones
más limitativas, como es el caso de Japón
(4:10.000) o de Europa (5:10.000) (3,4). Teniendo en cuenta la población, en la Unión Europea (U.E.) se consideraría como ER aquellas
situaciones clínicas concretas que afecten a
menos de 185.000 personas; y, a menos de
20.000, en España (5), lo cual ha provocado
quejas por parte de las asociaciones europeas de afectados (1). Debido a su escasa prevalencia, muchas de ellas poseen algunos
aspectos comunes, tales como: origen desconocido, difícil diagnóstico y seguimiento, ausencia de información sobre especialistas o centros médicos, ausencia de terapias y protocolos de tratamiento (5,6).
Resulta difícil conocer la frecuencia real
de las ER en un área geográfica o en una población, dada la práctica inexistencia de sistemas
de notificación de casos, tanto a nivel nacional
como internacional, por lo que la mayor parte
de las estimaciones de las que se dispone en
la actualidad suelen ser imprecisas. Otras razones que incrementan esta dificultad residen en
las diferencias en cuanto a su definición, la falta
de métodos específicos para controlar a los
afectados, además de las distorsiones que sufre
la información desde la recogida de datos hasta
su análisis (1,4). En los EE.UU. se observó que,
en el 33% de los casos de ER, fueron necesarios entre 1-5 años para su diagnóstico correc-
to; y, en el 15% éste no se realizó hasta pasados 6 años o más (1).
La Organización Mundial de la Salud estima que existen unas 5.000 ER en el mundo,
que en el 80% los casos tienen origen genético. Las más conocidas son: fibrosis quística,
distrofia muscular de Duchenne, enfermedad
de Charcot y ciertas neoplasias y enfermedades oportunistas relacionadas con el SIDA (1).
Un aspecto de importancia es que algunas de las enfermedades, consideradas como
ER en nuestro medio, se dan con elevada frecuencia en una determinada población o área
geográfica, como consecuencia de factores
genéticos, medioambientales, difusión del
agente causal o estilo de vida. Sería el caso
particular de algunas enfermedades transmisibles tropicales (paludismo, tripanosomiasis,
leishmaniasis, etc.) que se consideran huérfanas en los países desarrollados a pesar de existir amplias zonas endémicas en el mundo (1,4).
En muchos países en vías de desarrollo, algunos de estos MH deberían de ser considerados esenciales, el problema se agrava por el
bajo nivel adquisitivo de estas poblaciones.
Cuando la investigación corre a cargo de países desarrollados, ésta se interrumpe en numerosas ocasiones, o los costes son demasiado
elevados, o los suministros insuficientes o no
adaptados al terreno. Para paliar estas deficiencias la ONG “Médicos Sin Fronteras” ha iniciado la Campaña para el Acceso a Medicamentos Esenciales con objeto de concienciar a los países desarrollados sobre la magnitud de este problema y para estimular la I+D
de nuevos medicamentos (7).
MEDICAMENTOS
HUÉRFANOS
Los medicamentos huérfanos (MH) han
sido bien definidos como “aquellos niños que
al no tener padres (huérfanos) requieren un
especial atención para desarrollarse” (1). No
obstante, se dispone de mejores definiciones
como las legisladas en EE.UU., Japón y, más
recientemente, en el Reglamento de la Comunidad Europea (16 de diciembre de 1999).
Según esta última (2), “se declarará MH a aquel
producto cuyo promotor pueda demostrar que
se destina al diagnóstico, prevención o tratamiento de una afección que ponga en peligro
la vida o conlleve una incapacidad o afección,
grave o crónica, y:
• que no afecte a más de cinco personas por cada
diez mil en la Comunidad; o
• que resulte improbable que, sin incentivos, su
comercialización en la Comunidad genere suficientes beneficios para justificar la inversión
necesaria; y
• que no exista ningún método satisfactorio
autorizado en la Comunidad, de diagnóstico, prevención o tratamiento de dicha afección, o que, de existir, el medicamento aportará un beneficio considerable a quienes
padecen dicha afección”.
Tanto esta definición, como las aprobadas en los otros países, establecen los requisitos a cumplir por un medicamento para obtener la condición de huérfano. Estos requisitos
ALGUNAS ENFERMEDADES RARAS Y POSIBLES TRATAMIENTOS CON MH.
Enfermedad Rara (ER)#
Medicamento Huérfano (MH)*
Fecha de designación de MH*
Fecha de comercialización
(Nombre comercial)
Homocistinuria
Betaina
Mayo-94
Octubre-96
(Cystadane® *)
Enf. Charcot-Marie-Tooth
Dynamine ∂
Octubre-91
——
Sínd. Miasténico
de Lambert Eaton
Dynamine ∂
Febrero-90
——
Sínd. Lennox Gastaut
Topiramato
Felbamato
Noviembre-92
Enero-89
Lamotrigina
Agosto-95
——
Julio-93
(Felbatol® * / Taloxa® #)
Agosto-98
(Lamictal® # *)
Distrofia muscular
de Duchenne
Mazindol
Oxandrolona
Diciembre-96
Marzo-94
Fibrosis quística
Amilorida (inhalación)
DMP 777
Sulfato de dextrano (inhalación)
Dornasa alfa
Julio-90
Junio-96
Octubre-90
Enero-91
——
——
——
Diciembre-93
(Pulmozyme® # *)
Enf. de Gaucher:
• Tipo I
Alglucerasa
Marzo-85
Abril-91
(Ceredase®ƒ(*)
Enf. de Gaucher
• Tipo II y III
Alglucerasa
Julio-95
——
(#): en España ; (*): en EE.UU.; (ƒ): de baja en España; (∂): sin otra denominación oficial en español
Tabla 1. Datos obtenidos de (6,9,10).
6
Bol Ter ANDAL 2001; 17 (2)
——
ASOCIACIONES DE ENFERMEDADES RARAS (#)
Asociación
Dirección postal
Teléfono (T) / Fax (F)
E-mail / Dirección Internet
Asociación Española de
Angioedema Familiar *
Apdo. 40.042
28080 Madrid
(T): 606 153 099
aedaf-es@mixmail.com
http://www.aedaf.es.org
Asociación Española de Aniridia *
Cristóbal Bordiú, 35-pta. 214.
28003 Madrid
(T): 915 344 342
(T): 915 539 962
rosasdevega@terra.es
http://www.aniridia.com
Asociación Española para
el déficit de Alfa 1-Antitripsina *
Aptdo. Correos 96
47320 Tudela de Duero (Valladolid)
(T, F) 983 682 043
deficit.alfa1@retemail.es
http://www.alfa1.org
Asociación Madrileña de
Ataxias Hereditarias
Galileo, 69 – 1º
28015 Madrid
(T): 914 482 169
(F): 915 939 243
Asociación Andaluza de
Ataxias Hereditarias *
Manuel Villalobos, 41.
41009 Sevilla
(T): 954 436 035
(T): 954 361 675
Asociación Catalana de
Ataxias Hereditarias
Gran Via de Les Corts
Catalanes, 562 – Pral. 2ª
08011 Barcelona
(T): 934 515 550
(F): 934 516 904
Asociación para las Deficiencias
que afectan al Crecimiento
y al Desarrollo (ADAC)*
Manuel Villalobos, 41
41009 Sevilla
(T, F): 954 358 786
(T): 954 356 933 (de 9h a 15 h)
m.abascal.000@recol.es
i.carrasco.000@recol.es
http://www.geocities.com/Hot
Springs/Villa/4521/index.html
Asociación Española de Déficits
Primarios Inmunitarios *
Centro Multidisciplinar
Ramón Areces.
Tenerías, 28.
28340 Valdemoro (Madrid)
(T): 918 099 890
(F): 918 953 838
valdemoro@ribernet.es
(Atiende: Nieves Moreno)
Asociación de Lucha contra la
Distonía en España (ALDE) *
Galileo, 69 – 1º
28015 Madrid
(T): 915 940 066
(F): 915 939 243
alde@distonia.org
http://www.distonia.org/
Asociación Humanitaria de
Enfermedades Degenerarivas
y Síndromes de la Infancia
y Adolescencia
(A.H.E.D.Y.S.I.A.)
8 de Maig, s/n
03570 Villajoyosa (Alicante)
(T): 965 895 409
Asociación Española de
Enfermedades Musculares
(ASEM – Sede Central)
Gran Via de Les Corts
Catalanes, 562 – Pral. 2ª
08011 Barcelona
(T): 934 516 544
(F): 934 516 904
Asociación Española de
Enfermedades Musculares
(ASEM – Andalucía Oriental)
Ap. Correos 963
18080 Granada
(T): 958 289 647
Asociación Española de
Enfermedades Musculares
(ASEM – Andalucía Occidental)
Llerena, 13. Portal A-C
41008 Sevilla
(T, F): 954 356 443
Asociación Española
de Esclerodermia*
Concejalía de Salud
Rosa Chacel, 1
28230 Las Rozas (Madrid)
(T): 917 103 210
(Ma, Juev de 11 a 14 h)
(F): 916 376 780
a.e.esclerodermia@wanadoo.es
Asociación de Esclerodermia
de Castellón *
Sidro Villaroig, 8 1º-1ª
12006 Castellón
(T): 964 211 567
(T): 630 579 866
adec@escleroadec.com
jcoll@ofimatica.net
http://escleroadec.com/
Asociación Catalana de
Esclerosis Lateral
Amiotrófica (ADELA)
Providencia 42-4.ª pl.
08024 Barcelona
(T): 932 849 192
(F): 932 130 890
ac.ela@suport.org
Asociación Española de
Esclerosis Múltiple (AEDEM)
Modesto Lafuente 8 - 1º centro
dcha. 28010 Madrid
(T, F): 914 481 261
aedem26884@teleline.es
http://www.aedem.org
Asociación Cordobesa
de Enfermos Afectados
de Espondilitis (ACEADE)
Ap. Correos n.º 762
14080 Córdoba
(T): 957 767 766
(F): 957 767 494
fepamic@fepamic.org
http://www.espondilitis.com
Asociación Española de
Extrofia Vesical (ASEXVE) *
José Ramos, 36.
29670 San Pedro de Alcántara
(Málaga)
(T): 952 815 910
(F): 952 908 030
asexve@extrofia.com
http://www.extrofia.com/asexve
Asociación de Fibromialgia
de la C. de Madrid (AFIBROM)
Martínez Izquierdo, 40
28028 Madrid
(T): 913 567 145
(Miércoles: 10,30-14 h y 17-19 h)
afibrom@afibrom.org
http://www.afibrom.org
Asociación Andaluza
contra la Fibrosis Quística *
Ronda de Triana, 47 - 1.º Izda.
41010 Sevilla
(T): 954 086 251
(T): 954 555 123
maria@supercable.es
Asociación Española
de enfermos y familiares
de Gaucher España *
Pérez del Toro, 41
35004 Las Palmas de Gr.Canaria
(T): 928 452 273
(T): 928 249 194
Asociación Española de enfermos
de Glucogenosis *
Pepe de los Santos, 18, 1.ª esc.
1.º B.
30820 Alcantarilla (Murcia)
(T): 968 808 437
(F): 968 938 813
amhernan@ual.es
http:/www.ucip.net/aeeg
Asociación de
Hemofilia de Andalucía*
Alcalá de Guadaira, 7 – 4º A-B
41013 Sevilla
(T): 954 240 868
(F): 954 240 813
emiliomv@wanadoo.es
Asociaciones Locales/Españolas:
asadahe@interbook.net
asem15@suport.org
http://www.asem-esp.org
(en construcción)
Bol Ter ANDAL 2001; 17 (2) 6/I
ASOCIACIONES DE ENFERMEDADES RARAS (#) (CONTINUACIÓN)
Asociación
Dirección postal
Teléfono (T) / Fax (F)
E-mail / Dirección Internet
Asociación Enfermos de
Huntington de Andalucía
Plaza del Generalife, 7-3º A
41006 Sevilla
(T): 954 514 181
(F): 954 276 552
Asociación Andaluza de lucha
contra la Leucemia
“Rocío Bellido” *
Solano, 10
41927 Mairena del Aljarafe
(Sevilla)
(T): 954 181 241
Federación Española de Lupus
Lagunilla, 25 Local 3-4
29012 Málaga
(T): 952 250 826 (de 9,30-14 h.)
(F): 952 266 504
Mucopolisacaridosis
Manuel Villalobos, 41 41009 Sevilla
(T, F): 954 358 786
i.carrasco.ooo@recal.es
Asociación Catalana de
Neurofibromatosis (ACNefi) *
Bilbao, 93-95 5º-1ª
08005 Barcelona
(T): 932 384 545 (mañanas)
(T, F): 933 074 664
info@acnefi.org
http://www.acnefi.org
Asociación Catalana de
Osteogénesis Imperfecta *
Gran Via de Les Corts
Catalanes, 1126 – 7º 1ª
08020 Barcelona
(T): 933 137 610
osteogenesisbcn@teleline.es
Asociación Huesos de Cristal
de España (AHUCE) *
[Osteogénesis Imperfecta]
Galileo, 69 – 1º
28015 Madrid
(T): 914 479 630
(F): 915 939 243
ahuce@airtel.net
http://www.ceinalon.com/ahuce
Asociación para personas con
Parálisis Cerebral (ESCLAT)
Anglesola, 46
08014 Barcelona
(T): 934 393 688
(F): 934 050 525
esclat@ibm.net
http://www.bcn.es/tjussana/esclat
Asociación Española de Porfirias *
Arcángel San Rafael,
12 -6º-23
41010 Sevilla
(T): 954 340 071
(T): 616 153 826
Asociación Nacional Síndrome
de Apert *
Santa Engracia, 65– 1ª
Despacho nº 4
28010 Madrid
(T , F): 914 457 468
Asociación Andaluza del
Síndrome de Gilles de la Tourette *
Don Gonzalo, 4 – 2º
14500 Puente Genil (Córdoba)
(T): 957 603 161
(T): 627 573 706
Fundación Síndrome de
Moebius de España
Calle 232, nº 98 pta. 6. La Cañada
46182 Paterna (Valencia)
(T): 961 329 203
(T): 677 423 635
moebius@.digitel.es
http://www.moebius.org
Asociación Española del Síndrome
de Sjögren*
Cartagena 99, 2º B
28002 Madrid
(T): 902 113 188
(T): 914 135 711 (Miérc.: 18-20 h)
(F): 914 161 403
lire@lire.es
http://www.lire.es
Asociación Española para la
investigación y ayuda al
Síndrome de Wolfran *
C/ Bolivia, 2
41012 Sevilla
(T): 954 610 327
(F): 954 183 866
awolfran@supercable.es
mbs09350@averroes.cica.es
Asociación Nacional de afectados
por Síndrome del Maullido de Gato
(ASIMAGA) [Monosomía
5p del cromosoma 5]
Tomelloso,11
13710 Argamasilla de Alba
(Ciudad Real)
(T): 926 521 345
(F): 926 521183
asimaga@mixmail.com
jpons4@serbal.pntic.mec.es
http://serbal.pntic.mec.es
/~jpons4/frame.htm
Asociación Española de familiares
y enfermos de Wilson*
Juan de Valladolid, 4-1ºD.
47014 Valladolid
(T): 983 372 150
edelwilson@edelwilson.org
http://www.edelwilson.org
(en construcción)
(T, F): 954 358 786
(T): 954 356 933 (de 9h a 15 h)
f.e.d.e.r@teleline.es
aalleurociobellido@supercable.es
ansapert@teleline.es
http://www.apert.telyse.net
Asociaciones Nacionales/Internacionales:
Federación Española de
Asociaciones de Enfermedades
Raras (FEDER) *
Manuel Villalobos, 41.
41009 Sevilla
Sistema de Información de
Enfermedades Raras en
España (SIERE)
Instituto de Salud Carlos III. CISAT
Ctra. Majadahonda – Pozuelo, km 2
28220 Majadahonda (Madrid)
er@isciii.es
http://www.cisat.isciii.es/er
yjeronymos@mail.afm.genethon.fr
http://www.eurordis.org
European Organisation for Rare
Disorders (EURORDIS)
National Organization
for Rare Disorders
(NORD)
P.O. Box 8923,
New Fairfield, CT
06812-8923
(USA)
(T): (203) 746 6518
(F): (203) 746 6481
orphan@rarediseases.org
http://www.rarediseases.org
Office of Rare Disorders (ORD)
National Institutes of Health.
31 Center Drive,
MSC 2084 Building 31,
Room 1B-19
Bethesda, Maryland
20892-2084 (USA)
(T): 301-402-4336
(F): 301-480-9655
hh70f@nih.gov
http://rarediseases.info.nih.gov/ord/
Canadian Organization for Rare
Disorders (CORD)
P.O. Box 814.
Coaldale
Alberta T1M 1M7 (Canadá)
(T): (403) 345 4544
(F): (403) 345 3948
office@cord.ca
http://www.cord.ca
(#): Esta tabla no es exhaustiva, pueden existir otras asociaciones no incluidas en la presente relación.
(*): Asociación miembro de la FEDER.
Tabla 2
6/II Bol Ter ANDAL 2001; 17 (2)
se apoyan en dos criterios relacionados: el epidemiológico (baja prevalencia de la ER) y el
económico (nula o escasa rentabilidad del medicamento) (1,3). Sin embargo, la definición de
la U.E., aunque similar a las adoptadas previamente, no incorpora o ciertos aspectos que
podrían ser de interés (1). Así, en EE.UU. se
entiende de forma más amplia el término de
MH, al incluir bajo dicha definición fármacos,
productos biológicos, vacunas, preparados dietéticos y otros productos sanitarios; lo cual, permite que puedan recibir financiación como si
se tratasen de “verdaderos” MH. (1,3).
Además del económico, uno de los principales problemas a los que se enfrenta la investigación sobre MH reside en el escaso número de pacientes en los que ensayarlo y establecer su perfil de eficacia y seguridad. Adicionalmente, la extensa distribución geográfica de
los afectados, requiere ensayos multicéntricos
en centros especializados. Una de las soluciones viables es la puesta en marcha de bases
de datos de pacientes que permitan constituir
grupos adecuados para realizar ensayos clínicos; así como para realizar la vigilancia postcomercialización (1,3,8).
La Agencia Europea del Medicamento
(EMEA) constituyó un Comité de MH en el que
participan, entre otros, tres representantes de
las asociaciones de pacientes; el cual está encargado de examinar las solicitudes de declaración de MH. En los casos en que la EMEA
aprueba el MH, éste habrá de inscribirse en el
Registro comunitario como tal; y su promotor
debera informar anualmente a la Agencia sobre
el estado de desarrollo del mismo (2). Son muy
pocos los medicamentos designados como MH
que llegan a comercializarse. En EE.UU. el
OPD (Office of Orphan Products Development)
de la FDA, ha designado 1.000 MH desde 1983;
de los cuales tan sólo 196 han recibido la aprobación para su comercialización (3), algunos
de los cuales se recogen en la tabla 1 (9,10).
En la U.E. se han establecido una serie
de incentivos para promover el desarrollo de
MH, que podrían resumirse en:
• Exclusividad de comercialización. Durante 10
años no se podrá aceptar ninguna nueva solicitud con respecto a un medicamento similar para
la misma indicación terapéutica, salvo en los
casos que contempla el Reglamento de la U.E..
No obstante, este plazo puede reducirse a 6
años, si al final del quinto año se pone de manifiesto que los criterios establecidos no son satisfactorios (2,11).
• Asesoramiento en los protocolos y proceso acelerado de registro. En este sentido, el promotor
de la solicitud de autorización de comercialización, podría solicitar a la Agencia Europea información sobre qué tipo de ensayos (clínicos y preclínicos) deben realizarse para establecer el
perfil de eficacia y seguridad del MH (1,2,11,12).
• Otros Incentivos. A diferencia de EE.UU., en la
legislación de la U.E. no se concreta ningún tipo
de subvención (1), si bien si se menciona que
los MH podrán beneficiarse de los incentivos establecidos por los Estados miembros y la Comisión, para fomentar su investigación, desarrollo
y comercialización (2). Las ayudas fiscales sobre
el gasto de I+D de un MH corresponderán al
ámbito nacional (12). En Japón, si una vez
comercializado, el MH supera cierta cantidad de
ventas, el fabricante está obligado a devolver la
subvención obtenida de la administración. Algo
similar ocurre en la U.E., donde los motivos de
falta de rentabilidad –aducidos al inicio de la designación de un MH– deben continuarse al final del
quinto año de su comercialización (1,2).
ASOCIACIONES DE
PACIENTES
Las asociaciones de afectados fueron las
pioneras en reclamar la asistencia médica y
social de los afectados por ER. Actualmente
constituyen una vasta fuente de información al
recoger, difundir e intercambiar conocimientos
y experiencias sobre las mismas; además, tienen como otros objetivos: mejorar la atención
social, fomentar la investigación de nuevas terapias, garantizar el acceso de los afectados a
las mismas, instar a la designación de centros
de referencia de diagnóstico, tratamiento y rehabilitación a nivel nacional, proteger éticamente
a los pacientes y asesorar directamente a particulares (1,5). También contribuyen a mejorar
la educación sanitaria, tanto de los pacientes
como del personal sanitario, ampliando los conocimientos sobre ER a nivel académico y como
formación continuada de los profesionales de
la salud (3,13).
En casi todos los países desarrollados
existen asociaciones de este tipo, que con el
tiempo se van agrupando para aunar esfuerzos y alcanzar objetivos comunes. En la tabla
2 se presenta una relación casi totalmente actualizada. Algunas de las más importantes son:
• FEDER(Federación Española de Asociaciones
de Enfermedades Raras). Creada en 1999,
agrupa y coordina actualmente a 25 asociaciones españolas de afectados por diversas ER. Es
la representante española de EURORDIS, participa en el Comité de MH de la Agencia Europea de Evaluación de Medicamentos, y forma
parte del Grupo Multidisciplinar que elabora la
base de datos SIERE (Sistema de Informacion
de Enfermedades Raras en España).
• EURORDIS (European Organization for Rare
Disorders), que se creó en 1997 y está formada por 180 asociaciones de pacientes y federaciones de ER de los Estados Miembros de la U.E.
Ha tomado parte en la aprobación del Reglamento de Medicamentos Huérfanos por el Parlamento Europeo.
• NORD (National Organization for Rare Disorders), de EE.UU.. Creada en 1983, agrupa 140
de asociaciones nacionales de aquel país. Su
página web incluye diversas bases de datos, conteniendo información de ER, de MH y de 900
organizaciones, agencias y grupos de apoyo para
pacientes con ER.
• ORD (Office of Rare Disorders). Pertenece al
National Institutes of Health de EE.UU. y ofrece
información sobre más de 6.000 ER, incluyendo investigaciones completadas y en curso,
publicaciones de revistas médicas y científicas,
y grupos de apoyo a pacientes.
• CORD(Canadian Organization for Rare Disorders). Creada en Canadá en 1996 y con 40 asociaciones miembros, ofrece información sobre
más de 6.000 ER y asociaciones de ayuda a afectados en aquel país.
PERSPECTIVAS FUTURAS
En abril de 1999 se aprobó el Programa
de Acción Comunitario para las Enfermedades
Raras que, con una duración de 4 años, fomenta los proyectos de investigación sobre ER, estableciendo cuatro prioridades de actuación (6):
1. Estimular el desarrollo de una Red Europea de
información.
2. Contribuir a la formación y actualización de
conocimientos de los profesionales.
3. Promover la colaboración transnacional, estableciendo redes entre los grupos de personas
directa o indirectamente afectadas.
4. Control, vigilancia y detección precoz de las
agrupaciones de enfermedades poco comunes.
Como consecuencia de este Programa
nace el Proyecto NEPHIRD (Red de Instituciones de Salud Pública sobre las Enfermedades
Raras), donde colaboran instituciones gubernamentales de diversos países miembros de
la U.E. con la finalidad de identificar las actividades en curso sobre ER y compartir experiencias. En una primera fase se realizará el
análisis y diseño de la red de recogida de datos
y las directrices para elaborar las bases de datos
estándar, con el objetivo futuro de desarrollar
un portal de Internet para promocionar intercambio de información. Con este proyecto se
espera conseguir una aproximación a la prevalencia, incidencia y distribución geográfica de
las ER en la U.E. y establecer un modelo de
red para la recogida europea de datos. El Instituto de Salud Carlos III coordina el Programa
Español, para lo cual se ha comenzado con la
elaboración de la base de datos SIERE (6).
CONSIDERACIONES
PRÁCTICAS
En el artº 23 del R.D. 561/1993 (14) se establece que, para asegurar y favorecer la distribución
y el acceso de los afectados a los medicamentos,
puede solicitarse el uso compasivo de MH, al margen de un ensayo clínico de productos en fase de
investigación o de especialidades farmacéuticas,
para indicaciones o condiciones de uso, distintas a
las autorizadas; siempre que, bajo la exclusiva responsabilidad del médico, se considere indispensable su utilización. La solicitud de uso compasivo debe
dirigirse a la Dirección General de Farmacia y Productos Sanitarios (Subdirección General de Asistencia y Prestación Farmacéutica), incluyendo (6):
• Consentimiento informado por escrito del paciente o de su representante legal (en el caso de
menores de edad e incapacitados). El médico
responsable del tratamiento deberá presentar al
afectado –o su representante– una hoja de
información para el paciente, que contendrá
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información sobre el tratamiento, sus objetivos
y beneficios esperados, así como los posibles
riesgos o acontecimientos adversos y tratamientos alternativos (muy infrecuente en ER), el
uso de los datos derivados del tratamiento y la
forma de confidencialidad.
• Informe clínico del médico, en el que se justifique la necesidad del tratamiento.
• Autorización del director del centro.
En muchas ocasiones la tramitación se
encarga al Servicio de Farmacia del Hospital
donde se va a efectuar el tratamiento ya que,
una vez autorizado, el MH se dispensará a través de este servicio. Ya concedida la autorización de uso compasivo, el médico responsable
o el laboratorio que suministra el MH deberá
enviar una Notificación al Ministerio Fiscal –firmada por el médico responsable– en el caso
de que el tratamiento vaya dirigido a un menor
de edad e incapacitado. Por último, y a través
de la misma Subdirección General, se procederá la importación de la especialidad farmacéutica si ésta es extranjera (6).
Los trámites para la adquisición de
un medicamento extranjero ha de incluir un
informe del médico justificando dicha prescripción para un enfermo concreto, tal como
se establece en la Circular 30/88 de la D.G.
de Farmacia y Productos Sanitarios y en
la Circular 6/91 (16-5) del S.A.S. (15,16).
La Subdirección General designará el laboratorio farmacéutico o importador de un
número determinado de unidades, y éste
lo suministrará al centro de referencia (Consejería de Salud o Delegación de Gobierno, según las diferentes CC.AA.) o servicio de farmacia del hospital donde el paciente esté hospitalizado. El coste de estos
medicamentos irán a cargo del centro u
hospital peticionario, y si éste es un centro del SNS, no se le facturará al enfermo
el importe de la medicación (6).
CONCLUSIONES
• Los MH son aquellos destinados al diagnóstico,
prevención o tratamiento de una ER que, en la
Programa de la Consejería de Salud
dirigido por la Escuela Andaluza de
Salud Pública
CONSEJO DE REDACCION
REDACTOR JEFE: José Ma Recalde Manrique.
SECRET. REDACCION: Antonio Matas Hoces.
Redacción CADIME: Victoria Jiménez
Espinola, María del Mar Láinez Sánchez,
Antonio Matas Hoces, María Teresa Nieto
Rodríguez, José María Recalde Manrique.
8
•
•
•
•
U.E., es aquella que afecta a 5 de cada 10.000
personas.
Los criterios fundamentales para la designación de MH son la baja prevalencia de la enfermedad a la que se dirigen y la escasa rentabilidad económica de su desarrollo y comercialización.
A finales de 1999 se aprobó el Reglamento de
la Comunidad Europea sobre MH, cuyo desarrollo permitirá la designación de MH en el ámbito europeo y español, incentivando económicamente a sus promotores.
Actualmente, los países de la U.E. están llevando
a cabo un proyecto conjunto, en colaboración con
las asociaciones de afectados, para elaborar una
red informática que permita obtener datos de prevalencia de ER y facilite el intercambio de información para favorecer el desarrollo y vigilancia
de los MH.
Las asociaciones de pacientes, por su dilatada
experiencia, constituyen actualmente una gran
fuente de información sobre ER, ya que recogen,
difunden e intercambian datos de todo tipo (epidemiológicos, de diagnóstico, tratamiento y rehabilitación, o legales) con el objetivo de mejorar
la calidad de vida de sus asociados.
BIBLIOGRAFÍA
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consideraciones legales y sociales. Cienc
Tecnol Pharm 1999; 9(3): 134-42.
2. Reglamento (CE) Nº 141/2000 del Parlamento Europeo y del Consejo, de 16 de
diciembre de 1999 sobre medicamentos
huérfanos. DOCE 2000; enero 22 (L18): 1-5.
3. Haffner ME. The FDA Orphan Drug Experience. En: Medicamentos Huérfanos. Investigación, Desarrollo y Registro. (Seminario Hispano-Portugués, Madrid, 2-3 Diciembre
1999). Madrid: Ministerio de Sanidad y Consumo, 1999. p. 33-40.
4. I Congreso Internacional de Enfermedades
Raras y Medicamentos Huérfanos. Panorama
Actual Medicam 2000; 24(230): 45-7.
5. Federación Española de Asociaciones de
Enfermedades Raras (FEDER). Servicio de
Información y Orientación sobre Enfermedades Raras (SIO).
CONSEJO DE REDACCION: Víctor Bolívar Galiano,
Juan R. Castillo Ferrando, José A. Durán Quintana, Javier Galiana Martínez, Fernando Gamboa
Antiñolo, Pablo García López, Rafael A. Gil Rivas,
Luisa Hidalgo Ardanáz, M.ª Isabel Lucena González, Miguel Marqués de Torres, Francisco Martínez
Romero, Antonio Peinado Alvarez, Julio Romero
González, Manuel de la Rosa Fraile, José Sánchez
Morcillo, Javier Sepúlveda García de la Torre.
DISEÑO GRAFICO: Pablo Gallego. Córdoba.
FOTOCOMPOSICION: Portada, S.L. Granada.
IMPRESION: Copartgraf, S.Coop And. Granada.
Bol Ter ANDAL 2001; 17 (2)
Escuela Andaluza
de Salud Pública
6. Sistema de Información sobre Enfermedades Raras en España (SIERE). [citado de
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perdida?. JAMA 1999; 281: 361-7.
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multicentric and multistate clinical trials on
rare diseases in Europe. En: Medicamentos
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108. Englewood: Micromedex Inc, 2001.
10. Consejo General de Colegios de Farmacéuticos de España. Bases de Datos del
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11. Reglamento (CE) Nº 847/2000 de la
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14. Real Decreto 561/1993, de 16 de abril,
por el que se establecen los requisitos para
la realización de ensayos clínicos con medicamentos. BOE 1993; mayo 13 (114).
15. Dirección General de Farmacia y Productos Sanitarios. Gestión económica del
suministro de medicamentos extranjeros. Circular 1988; (30/88).
16. Servicio Andaluz de Salud Circular 6/91,
de 16 de mayo. Gestión de Medicación
Extranjera.
Servicio Andaluz de Salud
Centro Andaluz
de Información
de Medicamentos