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Artículo de Revisión
El rol del fisioterapeuta en el manejo de la Enfermedad de Pompe.
Physiotherapist's role in the management of Pompe disease.
Rocío del Pilar Ruiz Agudelo1, Laura Lorena Alba2, Rosmary Martínez-Rueda3.
Correspondencia: Rosmary Martinez Rueda, Universidad Manuela Beltrán, Av. Circunvalar N° 60-00 Vicerrectoría
electrónico: rasmaru78@hotmail.com. Teléfono: +57 5460600 ext: 1158. Celular: 3164634099.
Fecha de recepción: Recibido: 11 de Febrero de 2015. Fecha de aceptación: 16 de Junio de 2015.
de investigaciones. Correo
Resumen
Antecedentes: La enfermedad de Pompe está catalogada dentro del grupo de enfermedades huérfanas. A pesar de existir
tratamiento, quienes la padecen pueden sufrir secuelas relacionadas con la misma, en parte por la dificultad de un
diagnóstico temprano y adecuado de la patología. Objetivo: Describir las diferentes alternativas de tratamiento
fisioterapéutico para la enfermedad de Pompe. Metodología: Se realizó una revisión bibliométrica. Se consultaron en bases
de datos y portales científicos como PubMed, sCielo, Elsevier, Lilacs, MediGraphic, InfoMed, portales de asociaciones o
fundaciones de carácter público y privadas, ONG's, con una ventana de tiempo entre 1993 y 2014; artículos y documentos
que describieran intervenciones en estos pacientes, clasificándolas según los dominios de la American Physical Therapy
Association (APTA). Resultados: Se encontraron 50 artículos que cumplían con los criterios de búsqueda. Se pudo
evidenciar que el abordaje terapéutico tardío dificulta la habilitación y rehabilitación del paciente por las características de
las secuelas propias de la enfermedad. Dado el compromiso cardiorrespiratorio, osteomuscular, neuromotor y tegumentario,
la prescripción del ejercicio debe ser analizada según las condiciones clínicas y fisiológicas del paciente, pero en todos los
casos (Pompe tardío y Pompe infantil) la intensidad de las actividades debe ser leve de bajo impacto. Conclusiones: Las
dimensiones de mayor compromiso y que requieren por tanto un mayor trabajo fisioterapéutico se centran en el dominio
cardiorrespiratorio y osteomuscular. Se recomienda realizar más estudios relacionados con esta temática que permitan una
adecuada intervención temprana en este tipo de pacientes.
Palabras clave: Deficiencia de maltasa ácida, enfermedad de Pompe, glucogénesis dos, Fisioterapia. (Fuente: DeCS
BIREME)
Abstract
Background: Pompe disease is classified as an orphan disease. Although there is treatment for it, patients may suffer
consequences related to it, which could be partly explained by the difficulty of its early and accurate diagnosis. Objective:
To describe the different alternatives of physical therapy for Pompe Disease. Methodology: A bibliographical review was
performed. Were consulted in databases and scientific portals like PubMed, SciELO, Elsevier, Lilacs, MediGraphic,
InfoMed portals partnerships or foundations of public and private character, NGOs, with a window of time between 1993
and 2014, papers and documents that show interventions in these patients, classified according to the American Physical
Therapy Association (APTA) domains. Results: 50 articles that met the search criteria were found. Evidence shows that late
therapeutic approach hinders the habilitation and rehabilitation of the patient by the characteristics of the specific effects of
the disease. Since cardiorespiratory, musculoskeletal involvement, neuromotor and integumentary, exercise prescription
should be analyzed according to clinical and physiological conditions of the patient, but in all cases (late infantile-onset
Pomp) intensity activities should be mild, low-impact. Conclusions: Dimensions with greater commitment and therefore
require a greater focus on working were in physiotherapy cardiorespiratory and musculoskeletal domain. It is recommended
further studies on this subject to allow for appropriate early intervention in these patients.
Key Words: Acid maltase deficiency, Pompe disease, Glycogen Storage Disease Type II, Physical therapy. (Source: DeCS
BIREME)
Citación: Ruiz RP, Alba LL, Martínez R. El rol del fisioterapeuta en el manejo de la enfermedad de Pompe. Rev. Fac. Cienc. Salud UDES 2015;2(1):42-6.
http://dx.doi.org/10.20320/rfcsudes.v2i1.236
1
Fisioterapeuta. Facultad de Fisioterapia, Universidad Manuela Beltrán (UMB). Bogotá, Colombia.
Fisioterapeuta, jóven investigador COLCIENCIAS. Universidad Manuela Beltrán (UMB). Bogotá, Colombia.
3
Fisioterapeuta, Especialista en Actividad Física Terapéutica. Docente Investigadora. Universidad Manuela Beltrán (UMB). Bogotá, Colombia.
2
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Ruiz RP, Alba LL, Martínez R Introducción
El síndrome de glucogenosis tipo II o depósito de
glucógeno, más conocida como enfermedad de Pompe, se
transmite con carácter autosómico recesivo y es producido
por la deficiencia de la enzima maltasa ácida que degrada
glicógeno en los lisosomas (1). El síndrome de Pompe
forma parte de un grupo de 50 tipos de enfermedades
genéticas producidas por deficiencias en las enzimas
lisosomales (2), pudiéndose diferenciar dos tipos de esta
enfermedad; la enfermedad de Pompe infantil caracterizada
por miocardiopatía hipertrófica y debilidad generalizada, la
cual es de rápida progresión y se manifiesta en los primeros
meses de vida, con desenlace fatal antes del primer año.
Entre tanto, la enfermedad de Pompe de inicio tardío se
caracteriza por presentar síntomas luego del primer año de
edad, los cuales son de progresión más lenta y con
compromiso cardiaco de menor gravedad o ausencia del
mismo. En la enfermedad de Pompe tardío los síntomas se
encuentran relacionados básicamente con la disfunción de la
musculatura esquelética y respiratoria (3).
Se estima que esta enfermedad tiene una frecuencia de
1/40.000 variando entre 1/38.000 en la forma infantil y
1/57.000 en la forma tardía. En Colombia datos del año
2008 estiman una incidencia de 1.072 pacientes con sólo 13
casos diagnosticados (4). Los avances en cuanto al
tratamiento permiten una mayor sobrevivencia a la
enfermedad y favorecen la respuesta motora del paciente,
por lo cual cobra importancia el tratamiento fisioterapéutico
dentro de las opciones de manejo de esta patología (3).
Sin embargo, a nivel general se puede indicar que es muy
poca la referenciación de los tratamientos que deben
llevarse a cabo por fisioterapia en pacientes que padecen
dicha enfermedad, dado que el mayor enfoque se dirige
hacia el aspecto clínico, farmacológico y el seguimiento del
paciente en terapia de reemplazo enzimático, en asociación
a su baja prevalencia. Por lo tanto, la descripción del
tratamiento terapéutico de las secuelas de la enfermedad es
muy superficial, sin profundizar en aspectos relacionados
con las técnicas propias del servicio de fisioterapia, la
adherencia de estos pacientes a programas de habilitación y
rehabilitación específicos en los hospitales, ni tampoco se
describen las estrategias de apoyo al paciente y a su familia
en el proceso de la enfermedad, permitiéndoles conocer aún
más sobre la importancia de la misma.
La intervención fisioterapéutica en estos pacientes, está
encaminada a mejorar las condiciones y calidad de vida,
dadas las secuelas de la enfermedad instauradas, ya sea
antes o durante la terapia de reemplazo, como lo señalan
Case y Kishnani (3), sin embargo, la gran mayoría de los
artículos no especifican el trabajo de fisioterapia en este tipo
de pacientes. Por lo anterior, el objetivo de este artículo es
..
Manejo fisioterapéutico de la Enfermedad de Pompe.
describir las diferentes alternativas de
fisioterapéutico para la enfermedad de Pompe.
tratamiento
Materiales y métodos
Se realizó una búsqueda en la literatura que diera cuenta del
tratamiento fisioterapéutico en este tipo de pacientes
utilizando los siguientes términos: Enfermedad de Pompe,
síndrome de Pompe, glucogenosis tipo II, déficit de maltasa
ácida, tratamiento en la enfermedad de Pompe, Fisioterapia.
La búsqueda se realizó en lengua española, inglesa,
portugués e italiano, con una ventana de tiempo entre 1993
y 2014. Los criterios de inclusión fueron los siguientes:
publicaciones de revisión temática/revisiones sistemáticas,
meta-análisis, ensayos controlados aleatorizados y
comentarios de expertos en la materia pero en este caso se
requería que el documento o artículo indicara el aval de una
institución de reconocimiento nacional e internacional así
como las credenciales académicas y laborales del autor.
La Bibliografía encontrada se clasificó utilizando la escala
Scottish Intercollegiate Guidelines Network (SING). Se
incluyen documentos con niveles de evidencia SING 1++,
1+, 2++, 2+, 3+, 3 y 4. Se descartaron aquellos artículos
que eran abstracts o resúmenes incompletos; no se tuvieron
en cuenta notas o cartas al director o comentarios de
expertos que no registraron su propia búsqueda
bibliográfica. No se incluyeron los documentos con niveles
de evidencia SING: 1- y 2-. Los hallazgos correspondientes
a las intervenciones en fisioterapia en estos pacientes se
clasificaron de acuerdo con los dominios descritos por
APTA (American Physical Therapy Association):
neuromuscular,
osteomuscular,
tegumentario
y
cardiopulmonar.
Resultados
La búsqueda inicial arrojó 122.336 (100%) referencias, de
las cuales el 62% (n=75.750) correspondió a publicaciones
encontradas en idioma Inglés, el 25% (n=30.129) en idioma
Italiano, un 7% (n=8.449) en idioma Español y el 4%
(n=8.008) en idioma Portugués. En una primera depuración,
aproximadamente el 20% (n=24.267) de las referencias
encontradas en los cuatro idiomas cumplieron los criterios
de inclusión.
De las 24.267 referencias, 50 documentos (n=0.21%)
cumplieron estrictamente con todos los criterios de
inclusión y fueron analizados (1-50). Las temáticas
centrales fueron la descripción de casos de pacientes con
síndrome o enfermedad de Pompe, glucogenosis tipo II,
déficit de maltasa ácida y el aspecto más importante para el
análisis de este estudio la descripción de los abordajes
fisioterapéuticos, los cuales se clasificaron teniendo en
cuenta los dominios descritos por APTA .
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43 Ruiz RP, Alba LL, Martínez R En 36% (n=18) de los documentos encontrados fue
publicado en el año 2013, el 14% (n=7) en el año 2011, el
12% (n=6) en el año 2012, un 8% (n=4) en el año 2010, un
6% (n=3) se publicó en el año 2006 así como en el 2009 y
2014, un 4% (n=2) correspondió a los años 2007 y de igual
forma en el 2008; finalmente el 2% (n=1) fue publicado en
los años 1993 y 2002.
El 22% (n=11) de los documentos provenía de la base de
datos PubMed, un porcentaje similar correspondió a otros
portales de revistas, de igual forma, el mismo porcentaje
correspondió a documentos publicados por asociaciones
privadas. Un 10% (n=5) se encontró en portales de
asociaciones o fundaciones de carácter público, un 8%
(n=4) en la base de datos de Scielo, un 6% (n=3) en
Elsevier, un 4% (n=2) en portales de ONG's y a los
documentos hallados en las bases de datos Lilacs,
MediGraphic e InfoMed correspondió individualmente un
2% (n=1) .
El 86% (n=43) describió la intervención de fisioterapia
respiratoria, el 84% (n=42) abordaje para manejo
osteomuscular, el 58% (n=29) para el dominio
neuromuscular y el 18% (n=9) determinó el manejo
tegumentario.
Se encontró que la gran mayoría de los artículos no
especificaban el trabajo de fisioterapia en este tipo de
pacientes; sin embargo, al revisar los documentos, se
extrajeron las intervenciones que estaban relacionadas con
el quehacer del fisioterapeuta describiendo las acciones
clínico terapéuticas que se deberían tener en cuenta dentro
de los protocolos de abordaje, y que podrían ser realizadas
por el fisioterapeuta en la intervención del paciente
diagnósticado con enfermedad de Pompe.
En la revisión por dominios, se encontró que en el dominio
Osteomuscular se recomiendan ejercicios de fortalecimiento
para contrarrestar la distrofia muscular progresiva,
incluyendo los músculos respiratorios y la musculatura
proximal. Al realizar la prescripción del ejercicio se debe
tener en cuenta que éste sea de bajo impacto con el fin de
evitar fracturas, complicación común en esta población.
Igualmente se recomienda siempre mantener la movilidad
articular (5).
Dentro el dominio Neurológico el trabajo terapéutico se
enfatiza en prevenir el retraso psicomotor en pacientes
infantiles; las intervenciones estarán enfocadas al manejo
del dolor, a mejorar el balance y el equilibrio que ayudará a
la marcha y la postura; por último, se debe tener en cuenta
el mejoramiento de la motricidad gruesa y fina que ayudará
así mismo en el autocuidado (6).
Dentro del dominio Cardio-pulmonar los autores se
enfocaron principalmente en el ejercicio físico de baja
..
Manejo fisioterapéutico de la Enfermedad de Pompe.
intensidad incluyendo ejercicios respiratorios toracoabdominales acompañados de su respectivo fortalecimiento
muscular, puesto que la principal causa de muerte de estos
pacientes es la insuficiencia respiratoria. Por lo tanto, el
objetivo del terapeuta es mantener la función pulmonar. El
trabajo se centrará en el manejo de la disnea y la hipo
ventilación que presentan los pacientes, inicialmente por
medio de actividades aeróbicas que permitan mantener la
condición física y el aceleramiento de la vía aérea, todo esto
se logra por medio de las técnicas de drenaje y reeducación
del patrón respiratorio diafragmático (7, 8).
En el dominio Tegumentario los artículos indicaban
intervenciones para la prevención y manejo de signos y
síntomas como inflamación articular, hipersensibilidad
tegumentaria (ante frio/calor), en la presencia de
angioqueromatomas, nódulos subcutáneos, ictosis e
hipohidrosis. Se recomienda el masaje para mejorar la
función tegumentaria. (7).
Discusión
En el dominio cardio-respiratorio se encontró que la
indicación de la intensidad del ejercicio para pacientes con
enfermedad de Pompe debe ser de bajo y muy bajo impacto
(8); sin embargo, Cupler y cols. (9) indicaron que las
actividades de fisioterapia deben tener una intensidad
moderada y/o submáxima para los ejercicios aeróbicos en
pacientes con diagnóstico tardío, a diferencia de autores
como Galán y López (10) y la Secretaría de Salud de
México (11) quienes refieren una intensidad de leve o de
bajo impacto en todas las actividades aeróbicas; y de la
revisión sistemática de la literatura de Feeney y cols. (12)
donde se determinó que la intensidad de las actividades
físicas debe ser muy baja. En todo caso, la intensidad con la
que se deben programar las actividades físicas dependerá
única y exclusivamente del nivel de tolerancia del paciente
al ejercicio, aspecto que debe ser evaluado por fisioterapia.
(9, 13-15).
A nivel neuromuscular, se hace necesario que el
fisioterapeuta evalúe la prescripción farmacológica del
paciente para poder diseñar su plan de abordaje, porque
medicamentos como Digoxina induce a arritmias cardiacas
interventriculares y el Propanolol produce fatiga y letargia
crónicas como lo señalan Ortiz, Cornejo y Arango (16). Así
mismo, se ha encontrado dolor en la columna vertebral por
tensiones impuestas al sistema musculoesquelético, en
ocasiones, por la simple realización de actividades propias
de la vida diaria del paciente. (17) En miembros inferiores
el dolor de espalda se ha encontrado acompañado de
calambres (18), dolor en la musculatura gastrocnemia (4), y
de todo el miembro inferior con marcada presencia de fatiga
muscular, lo cual se debe tener en cuenta en el manejo del
dominio osteomuscular. (3)
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Manejo fisioterapéutico de la Enfermedad de Pompe.
Ruiz RP, Alba LL, Martínez R Igualmente se menciona la importancia del factor educativo
no solo del paciente sino también de su familia para que se
fomenten las conductas que favorezcan su independencia
mediante la ejecución diaria de actividades de habilitación y
rehabilitación prescritas por fisioterapia y para ser
desarrolladas en casa, como lo indica Noé (4) y el estudio
del ACMG Work Group on Management of Pompe Disease
(19).
Por otro lado, las actividades programadas deben evitar
debilitamiento general del paciente durante las sesiones,
teniendo en cuenta la poca capacidad de respuesta al
ejercicio. Lo anterior, explicado en parte por los bajos
niveles de depósitos grasos que presentan los pacientes con
enfermedad de Pompe, en otras palabras, debido a la
ausencia de grasa subcutánea que conforman los depósitos
calóricos.
Conclusiones y Recomendaciones
7.
8.
9.
10.
11.
El rol del fisioterapeuta en el manejo del paciente con
enfermedad de Pompe no se encuentra bien definido a pesar
de las intervenciones fisioterapéuticas por dominios
identificadas en la literatura revisada. La sobrevivencia
alcanzada por estos pacientes, gracias a las modalidades de
tratamiento desarrolladas durante los últimos años genera la
necesidad de la elaboración de protocolos de intervención
en fisioterapia para esta población. Las autoras recomiendan
continuar con la investigación en esta temática ya que a
pesar de la baja prevalencia de esta patología, es necesario
que se describan las conductas más eficientes para el
tratamiento de las secuelas de la enfermedad en el caso de
diagnósticos tardíos, así como también para el abordaje
temprano de la misma.
12.
Declaración de conflictos de interés
17.
13.
14.
15.
16.
Las autoras declaran no tener conflicto de intereses alguno.
18.
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