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Titulación: Licenciatura en Medicina Asignatura: Biología Celular, Embriología General y Genética Humanas 32848 Código: 2009-10 Año: Anual Periodo: Troncal Carácter: 12 (6 Teor, 6 Práct, ) Nº de Créditos: Especialidades Médicas Departamento: Histología Área de Conocimiento(*): 1º Curso: (*) Si la asignatura se imparte desde más de un Área de Conocimiento de manera compartida, indíquese posteriormente el porcentaje de créditos de cada tipo impartidos desde cada Área. OBJETIVOS DOCENTES La programación permitirá al alumno, el conocimiento de la célula humana, como entidad propia, como parte fundamental en el desarrollo del ser Humano, y del potencial genético que permite no solo la propia vida celular sino también la perpetuación como especie. En el apartado correspondiente a Biología Celular, el alumno deberá conocer y reconocer desde los diferentes fenotipos celulares, sus componentes tanto desde un punto de vista de estructura y/o expresión funcional, nos permiten valorar el momento celular y el manejo de cultivos celulares. La parte dedicada a Embriología General, tiene como finalidad el aprendizaje de los mecanismos celulares secuenciales implicados en el desarrollo embrionario. Se complementa con la observación de la formación y evolución de gametos y diferentes estadios del desarrollo embrionario. El objetivo del apartado de programación correspondiente a Genética Humana, es que el alumno conozca el material genético en sus dos funciones: como responsable de la regulación de la vida y funciones celulares así como patrón de la transmisión de los caracteres hereditarios, y sus desviaciones más significativas. Se complementa fundamentalmente con la obtención y el estudio de cromosomas, resolución de problemas, etc. PROGRAMA DE TEORÍA BIOLOGÍA CELULAR: 1. 2. Introducción a la biología. La célula humana, características generales. (1 hora) La membrana celular. Composición bioquímica y estructura. Modelos de membrana. Propiedades y funciones de la membrana. Cubiertas celulares. Especialización de la membrana. Adherencia y uniones intercelulares. (2 horas) 3. Citoesqueleto celular y citosol. Inclusiones. Microfilamentos. Filamentos intermedios y microtúbulos. Alteraciones del citoesqueleto. Cilios y flagelos. Centrosomas. (2 horas) 4. Núcleo interfásico. Envoltura nuclear y complejos de poro. Lámina fibrosa. Nucleoplasma. Cromatina. Nucleolo. (2 horas) 5. Ribosomas. Estructura. Composición química. Función. Proteosomas y proteínas de estrés. (2 horas) 6. Retículo endoplásmico. Estructura. Composición química. Tipos de retículo. Funciones. (1 hora) 7. Aparato de Golgi. Morfología. Distribución. Composición química. Función. (2 horas) 8. Lisosomas y peroxisomas. Biosíntesis lisosomal. Clasificación y función de los lisosomas. Enfermedades lisosomales. Biosíntesis de peroxidomas. Composición. Funciones. Alteraciones patológicas de origen peroxisomal. (2 horas) 9. Mitocondrias. Características morfológicas. Composición bioquímica. Funciones. Biogénesis. Alteraciones mitocondriales. (2 horas) 10. Ciclo celular. Fases y regulación. (1 hora) 11. Cromosomas. Estructuras. Nomenclaturas cromosómicas. Cariotipo humano. (1 hora) 12. Mitosis. Fases. Ritmo y control de la división miótica. Factores que alteran la división mitótica. (2 horas) EMBRIOLOGÍA HUMANA 13. 14. 15. 16. 17. Meiosis. Fases. Alteraciones de la meiosis. (2 horas) Gametogénesis masculina. Espermatogénesis. Espermiogénesis. (2 horas) Gametogénesis. Ovogénesis. Ciclo ovárico. (2 horas) Fecundación. Concepto. Momentos de la fecundación. Anomalías. (2 horas) Desarrollo embrionario humano (I). Primera, segunda y tercera semana del desarrollo. Nidación. (3 horas) 18. Desarrollo embrionario humano (II): Evolución de las hojas germinativas. (3 horas) 19. Desarrollo embrionario (III). Período fetal. (2 horas) 20. Desarrollo embrionario (IV). Formación y evolución de la placenta. Circulación placentaria. Funciones. (2 horas) 1 21. Patrones genéticos del desarrollo embrionario. Malformaciones congénitas. (2 horas) GENÉTICA HUMANA 22. Concepto de gen. El gen como unidad de transmisión hereditaria y como unidad de función. (1 hora) 23. El Genoma Humano. (1 hora) 24. AND recombinante. Polimorfismo y huella genética. (1 hora) 25. Cartografía genómica. Marcadores y Mapas. Concepto y tipos. (1 hora) 26. Teoría cromosómica de la herencia. Tipos de herencia. Métodos de estudio. Determinación genética del sexo. (1 hora) 27. Mendelismo (I). Transmisión de caracteres mendelianos. Herencia autosómica dominante, recesiva y ligada al sexo (2 horas) 28. Mendelismo (II). Variaciones mendelianas por la localización de los genes. Ligamiento y recombinación. (2 horas) 29. Mendelismo (III). Variaciones mendelianas referidas a las relaciones entre alelos: Dominancia incompleta, codominancia. Interacción genética. Pleiotropismo. Genes letales. (2 horas) 30. Mendelismo (IV). Variaciones mendelinas por factores que modifican la expresión génica. Penetración y expresividad. Variabilidad en la edad de aparición. Influencia del sexo. (1 hora) 31. Variación continua de la herencia. Herencia cuantitativa. Herencia poligénica. Métodos de estudios y aplicaciones (1 hora) 32. Sistemas génicos complejos. Herencia polimórfica. Grupos sanguíneos. (1 hora) 33. Alteraciones del material hereditario y clasificación. Mutaciones génicas. Enfermedades genéticas moleculares. (1 hora) 34. Factores genéticos en enfermedades comunes. (1 hora) 35. Mutaciones cromosómicas (I): Cambios en la estructura cromosómica. Concepto y clasificación. Autosomopatías más significativas en la práctica clínica. (1 hora) 36. Mutaciones cromosómicas (II). Cambios numéricos. Conceptos y clasificación. Gonosomopatías más significativas en la práctica clínica. (1 hora) 37. Alteraciones de la diferenciación sexual. Origen, desarrollo e importancia clínica. (1 hora) 38. Genética y práctica médica. Consejo, diagnóstico y terapias genéticas. (1 hora) TOTAL CRÉDITOS TEÓRICOS/AREA DE: 6 PROGRAMA DE PRÁCTICAS 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 13. 14. 15. 16. 17. Preparación de muestras para microscopía óptica. (2 horas) Manejo del microscopio óptico. (2 horas) Tinciones para microscopía óptica. (2 horas) Preparación de muestras para microscopía electrónica. (2 horas) Observación de estructuras celulares. (2 horas) Inclusiones paraplásmicas. (2 horas) Técnicas histoquímicas e inmunológicas. (2 horas) Ciclo celular. (2 horas) Mitosis. (2 horas) Meiosis. (2 horas) Embriología. (2 horas) Dermatoglifos. (4 horas) Cultivos Celulares. (4 horas) Frotis sanguíneo y Rh. (4 horas) Cariotipo. (4 horas) Árboles genealógicos. (4 horas) Criopreservación. (4 horas) PROGRAMA DE SEMINARIOS 14 horas TOTAL CRÉDITOS PRÁCTICOS/AREA DE: 6 BIBLIOGRAFÍA BIOLOGÍA CELULAR: 1. 2. 3. 4. Alberts y otros. Introducción a la Biología molecular. Editorial Panamericana. 2ª edición. 2006. Marc Maillet. Biología Celular. 8ª ed. Editorial Masson 2002. Paniagua. Biología Celular. Vol. I. Editorial. Mc Graw-Hill. 4ª edición. 2007. G. Karp. Biología Celular. Editorial Interamericana. 4ª ed. 2006. 2 5. 6. Lodish y otros. Biología celular y molecular. Ed. Panamericana. 5ª ed. 2005. Campbel. Biología. 7ª edición. Ed. Panamericana. 2007. EMBRIOLOGÍA HUMANA 1. 2. 3. 4. Moore-Persaud. Embriología Clínica. Editorial Elsevier. 8ª edición. 2008. J. Langman. Embriología Médica. Editorial Panamericana. 10ª edición. 2007. B. M. Carlson. Embriología Humana y Biología del desarrollo. Editorial Harcourt. 2ª edición. 2005. Carlson, B.M. Embriología Humana y Biología del Desarrollo. 3ª ed. Ed. Harcourt. 2006. GENÉTICA HUMANA 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. Thompson. Genética en Medicina. Editorial Masson. 5º edición. 2004. Watson y otros. Biología molecular del gen. Ed. Panamericana. 5ª edición. 2006. W.S. Klug y M. R. Cummings. Conceptos de genética. Editorial Prentice may. 8ª edición. 2006. Pierce. Genética conceptos. Ed. Panamericana. 2ª edición. 2006. G. H. Sack. Genética médica. Editorial McGraw-Hill Interamericana. 1ª edición 2002. Emery y otros. Genética médica. Editorial Marban. 10ª edición. 2001. Solari. Genética Humana. Fundamentos y Aplicaciones en Medicina. 3ª ed. Ed. Panamericana. 2004. CRITERIOS DE EVALUACIÓN (teoría y práctica) CONOCIMIENTOS PREVIOS Y RECOMENDACIONES Los conocimientos relacionados con la asignatura cursados en el Bachillerato y COU PROFESORES QUE IMPARTEN DOCENCIA (teoría y práctica) Julia Buján Varela Carmen Gianonatti Marta González-Santander Raquel Grágera Gemma Pascual 3