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Planteamiento del problema
El arlequinismo en el mundo
Pregunta detonante o de investigación:
¿Cuáles son las principales causas y su modo de atacar de la enfermedad poco común
conocida como el arlequín?
Con esta investigación se demostrara por qué se contrae, consecuencias y tratamientos
de esta enfermedad llamada arlequín ya que es muy rara debido a que pocas personas
en el mundo la padecen y a que no se tiene el conocimiento por el resto de las personas
de lo grabe y mortal que es esta enfermedad.
Esta investigación es realizada con el propósito de concientizar y dar a conocer esta
enfermedad poco usual y conocida por las personas en el mundo con el fin de darle las
herramientas y conocimiento a todas aquellas personas que padezcan o conozcan a
alguna persona con esta enfermedad ya que para estos pacientes es muy difícil sobre
ponerse a esta mortal enfermedad.
Según estadísticas dadas por un artículo en internet se estima que su prevalencia es
inferior a 1/1.000.000 individuos (MAZEREEUW-HAUTIER, 2012)
(MAZEREEUW-HAUTIER, 2012) La ictiosis en arlequín (IA) es la variante más grave de las
ictiosis congénitas autosómicas recesivas. Se caracteriza por la presencia, al nacer, de
escamas grandes, gruesas y con aspecto de placas afectando todo el cuerpo, asociadas
a ectropión severo, eclabio y orejas aplanadas. En fases más tardías, se transforma en
una intensa eritrodermia.
Justificación
El realizar esta investigación permitirá detectar el porqué de las causas de la
enfermedad llamada ictiosis así como sus efectos en las personas que la padecen
alrededor de todo el mundo, es importante la realización de este estudio a profundidad
ya que se dará a conocer esta enfermedad por todo el mundo así como por lo ya
mencionado, con esta investigación también se pretende dar a conocer los avances en
la ciencia de la genética ya que gracias a los científicos que estudian esto se podrá dar
a conocer la cura o motivos de más enfermedades relacionadas a los genes.
Esta investigación es viable y factible ya que se cuentan con los recursos necesarios
para desarrollarla.
Objetivos
Objetivo general: Identificar causa y efectos de la ictiosis en pacientes de todo el mundo
con el fin de conocer el porque es tan rara e incurable así como las consecuencias que
esta enfermedad provoca; se desarrollara mejor la atención a estos pacientes por todo
el mundo dándoles mayor esperanza de vida.
Objetivo específico: Dar a conocer los avances con respecto a esta enfermedad en un
manual a todos los doctores en el mundo para poder brindar una mejor atención a estas
personas, obteniendo así un mayor conocimiento acerca de lo relacionado con esta
enfermedad genética.
Marco teórico conceptual
Genodermatosis: ¨Se denominan así a aquellas dermatosis de causa genética en las que
no influyen factores ambientales (otras dermatosis de probable causa genética como la
psoriasis o la dermatitis atópica están fuertemente influidas por factores externos)
Se deben diferenciar los conceptos familiar (algunas enfermedades se producen en toda
la familia y no son hereditarias, como la sarna); congénito (la sífilis es una enfermedad
congénita pero no hereditaria); y hereditario (aunque se transmite de padres a hijos
puede aparecer después del nacimiento).¨
Arlequín: ¨La ictiosis tipo Arlequín es una enfermedad genética rara de la piel
caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, como a su
vez se nace con los párpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los
párpados totalmente rojos. Se asocia generalmente deformidades faciales
características y a menudo anomalías en otras partes del cuerpo, especialmente en el
tórax.¨
Fibrosis quística: ¨Es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que
afecta
principalmente
a
los pulmones,
y
en
menor
medida
al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso
en estas zonas. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños
y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal; los pacientes suelen fallecer
por infecciones pulmonares debido a Pseudomonas o Staphylococcus.¨
Acondroplasia: ¨Es una causa común de enanismo, se relaciona en el 75 % de los casos
con mutaciones genéticas (asociadas a la edad parental avanzada) y en el 25% restante
con desordenes autosómicos dominantes. El desorden en si consiste en una modificación
al ADN causada por alteraciones en el receptor del factor de crecimiento 3 de los
fibroblastos, lo que a su vez genera anormalidades en la formación de cartílago.¨
Marco referencial
¨Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una
alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente
en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria
(pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células
somáticas, no será heredada.
Hay varias causas posibles:
Mutación, como por ejemplo muchos canceres.
Trisomía de los cromosomas, como en el síndrome de Dow, o duplicación repetida de
una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome delecion 22q13, en que
el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma
completo, como el síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual.
Uno o más genes heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama
enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un
defecto recesivo, como la fibrosis quística aunque también ocurren casos con defectos
genéticos dominantes, como la acondroplasia.¨
Hipótesis
Investigación:
Los motivos de origen de esta enfermedad son por engaños sentimentales que se
produjo en el pasado con los miembros de una familia.
Nula:
Los motivos de origen de esta enfermedad no son por engaños sentimentales que se
produjo en el pasado con los miembros de una familia.
Variables
Variable independiente:
El adulterio y engaños sentimentales que se produjo en el pasado con los miembros de
una familia.
Las relaciones con personas que tengan este gen.
Variable dependiente:
Genera a más personas con este gen.
Genera que sus hijos padezcan la ictiosis arlequín.