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Tema 1: La ciencia de la genética 1. (LaGenetica001) ¿En que tres grandes áreas se subdivide la ciencia de la genética? a) b) c) d) Evolutiva, poblaciones y mendeliana Transmisión y expresión Clásica, molecular y de poblaciones Molecular, cromosómica y celular Respuesta correcta: c Explicación: La génetica se puede dividir en tres áreas principales: la genética clásica, la genética molecular y la genética de poblaciones. Genética clásica: estudia la transmisión y localización de los genes en los cromosomas. También se le llama genética mendeliana, en honor a Gregor Mendel, el “padre” de la genética, o genética directa, puesto que gracias al estudio del fenotipo (características observables) se puede conocer el genotipo (información que subyace al fenotipo). Genética molecular: la estructura y el control de la expresión del material genético. Así como la genética clásica se ocupa de la transmisión, la genética molecular se ocupa de la orta gran característica del genotipo, la expresión. Empieza con el descubrimiento de la doble hélice, estructura del ADN, por parte de Crick, Watson y Wilkins. A veces, se le llama genética del desarrollo, pues intenta descubrir como será el fenotipo que se obtendrá del desarrollo del genotipo estudiado. Genética evolutiva: es esa área de la genética que se ocupa de estudiar los procesos evolutivos que cambian las frecuencias de genes en las poblaciones y por esto se le llama también genética de poblaciones. Gracias a ella podemos entender mejor la evolución, además de poder crear árboles filogenéticos, descubrir antecesores evolutivos, etc. Se debe a la teoría evolutiva de Darwin, aunque en ese momento aún no se conocieran los genes, pues gracias a él se cambió la idea misma de evolución y, posteriormente, se conocieron otras teorías evolutivas, como la neodarwinista, la neutralista, ... 2. (LaGenetica002) Las reglas de transmisión de los genes y dónde se sitúan los genes en los cromosomas se estudia en: a) b) c) d) la la la la genética genética genética genética del gen de poblaciones molecular clásica o formal Respuesta correcta: d Explicación: La genética clásica o formal (llamada también directa o mendeliana) es una de las tres áreas principales de la genética y se ocupa de estudiar transmisión y localización de los genes en los cromosomas. 3. (LaGenetica004) La genética de poblaciones estudia a) los procesos evolutivos que cambian las frecuencias de los alelos de los genes en las poblaciones b) el genoma en su conjunto c) la transmisión de los genes en cruces de dos o más individuos d) los procesos, como las mutaciones, que alteran las poblaciones de células de un organismo Respuesta correcta: a Explicación: La genética de poblaciones o evolutiva es una de las áreas principales de la genética y se ocupa de estudiar los procesos evolutivos, es decir las variaciones de las frecuencias de los distintos genotipos en las poblaciones (conjunto de indivuos de la misma especie) y los cambios en esas frecuencias que resultan de los patrones de apareamiento, la selección natural, la mutación, la migración y los sucesos aleatorios. 4. (LaGenetica003) La norma de reacción de un genotipo a) b) de c) d) explica la determinación ambiental explica que un mismo genotipo presente distintos fenotipos en función los ambientes en los que se ha desarrollado explica las diferentes reacciones a la reglas mendelianas explica el determinismo genético Respuesta correcta: b Explicación: La norma de reacción es el conjunto de distintos fenotipos que resultan del mismo genotipo en ambientes diferentes. Un ejemplo podría ser la Achillea millefolium, una planta que puede crecer más o menos dependiendo de la altura a la que se encuentra, o unos gemelos que tengan diferente altura debido a que uno coma más que otro. Ilustración 1. Ejemplo de la norma de reacción en la milenrama, o Achillea millefolium. 5. (LaGenetica005) El color de los ojos o el ritmo cardiaco de una persona es a) b) c) d) un un un un alelo carácter genotipo fenotipo Respuesta correcta: b Explicación: Un carácter es atributo de los individuos de una especie para el que se pueden definir varias formas heredables distintas, es decir, una característica que puede tener variantes que se heredan. Por ejemplo, el carácter del color de ojos tiene distintas variantes, que serían el fenotipo, como ojos azules, ojos verdes, ojos marrones... estas variantes se pueden heredar con el genotipo mediante los dos alelos que se consiguen de los padres. 6. (LaGenetica006) El genoma es a) un mensaje digital que contiene las instrucciones para el desarrollo y mantenimiento de un organismo b) determina el fenotipo c) es un programa de ordenador d) es una secuencia de aminoácidos Respuesta correcta: a Explicación: El genoma es el material genético completo de una dotación cromosómica, esto es, es toda la información de la que disponen las células y los organismos para poder vivir – desarrollares y mantenerse–. 7. (LaGenetica007) El análisis de un pedigrí para determinar la probabilidad de heredar un rasgo se suele estudiar en a) b) c) d) la la la la genómica genética molecular genética clásica o de la transmisión genética de poblaciones Respuesta correcta: c Explicación: Un pedigrí es un árbol genealógico utilizado para estudiar un carácter. En él se utilizan uno símbolos genéticos estándar que indican los varios fenotipos o el sexo de las personas de la familia, para poder estudiar el patrón de herencia del carácter y determinar la probabilidad de heredar un rasgo. El análisis de genealogías es parte del estudio de la Ilustración 2. Ejemplo de pedigrí genético con transmisión del genootipo, así que la genética de transmisión se ocupa de estudiarlo. símbolos estandarizados. 8. (LaGenetica008) La genética clásica también se suele llamar a) b) c) d) genética genética genética genética evolutiva o de poblaciones formal, mendeliana o de la transmisión cuantitativa de la expresión Respuesta correcta: b Explicación: La genética clásica también se le llama genética mendeliana, en honor a Gregor Mendel, el “padre” de la genética. También se le llama genética de la transmisión, pues es esa área de la genética que se ocupa de entender como se hereda y transmite el genotipo –herencia cuantitativa, herencia mendeliana... – o genética formal o directa, ya que estudia los fenotipos para entender el genotipo. 9. (LaGenetica009) El análisis funcional de la secuencia de nucleótidos de los exones de un gen pertenece al área de la: a) b) c) d) genética genética genética genética evolutiva o de poblaciones molecular clásica cuantitativa Respuesta correcta: b Explicación: Los exones son esas partes de los genes que codifican para el ARN maduro, es decir, esa parte que terminará dando una proteína. La secuenciación, y su posterior estudio, de los exones, así como de otras partes de los cromosomas, se estudia en la genética molecular, ya que es la que se encarga de estudiar la estructura del materila genético. 10. (LaGenetica012) La genética inversa investiga desde: a) b) c) d) la el el el proteína al DNA genotipo al fenotipo RNA al DNA fenotipo al genotipo Respuesta correcta: b Explicación: La genética inversa se llama así porque sigue el procedimiento inverso de la genética directa o clásica. Ésta se ocupa de estudiar los fenotipos para descubrir los genotipos que le subyacen, como estudiar el color del guisante o la altura de las personas para descubrir con que alelos se consigue cada uno. Al contrario, la genética inversa estudia un genotipo para saber que fenotipo dará. Para ello utilizan un procedimiento experimental en el que se inserta, en el genoma, ADN o proteínas mutadas con el objetivo de investigar la función de su secuencia. 11. (LaGenetica013) ¿Qué especie no es un organismo modelo de la genética? a) b) c) d) El perro La mosca del vinagre (Drosophila melanogaster) El ratón La rata Respuesta correcta: a Explicación: Los organismos modelo son esas especies que han sido elegidas para las investigaciones genéticas pues se adaptan muy bien a los estudios de uno o más procesos genéticos. En los organismos modelo, los mecanismos genéticos son comunes ya sea con todas las especies o con un gran número de ellas, ya que suelen representar “una clase”.Por ejemplo, la Escherichia coli se utiliza para estudiar procesos genéticos en las bacterias. Otros ejemplos, son la mosca del vinagre, Drosophila melanogaster, que tiene sólo cuatro cromosomas; o el ratón domestico, Mus musculus, que se utiliza para estudiar los mamíferos ya que se conocen todos los mutantes. El perro, sin embargo, no se utiliza como organismo modelo, pues es más difícil estudiar con ellos. Ilustración 3. Características de los organismos modelo. 12. (LaGenetica010) En un análisis genético hay dos elementos básicos: a) b) c) d) el la el el ADN y el ARN variación fenotípica y el cruce genético ADN y las proteínas genotipo y el fenotipo Respuesta correcta: b Explicación: El análisis genético es el estudio de los genes a través de su variación (se estudian los fenotipo para aprender el genotipo). Es uno de los métodos utilizados por la genética clásica y se consigue gracias a dos elementos básicos: Variación fenotípica: son las diferencias visibles en lo caracteres, como la piel clara o oscura o que una planta se alta o baja. Estos caracteres variables se pueden estudiar, como han hecho los genéticos clásicos, para saber como funciona su genotipo, la transmisión de genes... Cruce genético: se trata del procedimiento de cruzar fenotipos distinto del mismo gen para analizar la descendencia. Algunos ejemplos de lo importante que resulta el análisis genéticos pueden ser los casos de Morgan y Sturtevant, quienes han trabajado con mutantes de Ilustración 4. Ejemplos de cruces genéticos. Drosophila para estudiar la herencia ligada al sexo, los mapas genéticos y la frecuencia de recombinación; y el de Calvin Bridges quien, gracias a él, entendió como funcionaba la determinación del sexo en Drosophila. 13. (LaGenetica011) ¿Puede el genoma de un organismo ser un fenotipo de ese organismo? a) No, pues el genoma es invisible b) Sí, pues el genoma además de ser el genotipo hoy puede leerse, y por la tanto ser fenotipo, “observable". c) No, el genoma es por definición el genotipo y por tanto no puede ser un fenotipo d) Sí, pues fenotipo y genotipo son sinónimos Respuesta correcta: b Explicación: El genoma es la información genética de un organismo, el conjunto de sus factores hereditarios, pues es lo único que se hereda. El fenotipo [“feno”: aparente, observable] son las características observables de un organismo, incluyendo su morfología, fisiología y conducta en cualquier nivel de descripción. Si bien antes describían dos planos completamente separados que no coincidían, pues el genotipo es lo “invisible” mientras el fenotipo es lo observable, ahora podemos secuenciar el genoma y así conseguir que el genotipo sea observable, por lo que sería fenotipo. Ilustración 5. Secuenciando el genoma somos capaces de observarlo. 14. (LaGenetica016) El genotipo a) b) c) d) se expresa según las leyes de Mendel no puede ser observable por definición tiene un función dual: transmitirse y expresarse sólo puede transmitirse Respuesta correcta: c Explicación: El genotipo representa los factores hereditarios internos de un organismo, su genes y, por extensión, su genoma. Tiene dos funciones principales: Se expresa dando el fenotipo, como estudia la genética del desarrollo o genética molecular. Se sabe muy poco de como se expresa el genotipo, pues hay muchas variables que influyen; Se transmite a las siguientes generaciones siguiendo leyes probabilísticas, como explica la genética de la transmisión. La leyes de Mendel explican la transmisión de ciertos genes, los que siguen la herencia mendeliana, no como se expresan. El genotipo coincide con el fenotipo (lo visible, como las características físicas) en el plano del ADN, pues se puede secuenciar y observar, así que, aunque antes no fuera visible, ahora sí que lo es. 15. (LaGenetica017) La ciencia de la genética a) b) c) d) influye en el tratamiento de enfermedades de base genética influye en la ética Todas las respuestas son correctas influye en nuestra cosmovisión Respuesta correcta: c Explicación: La información genética es la frontera entre los seres vivos y los que no lo son, así que ha revolucionado la vida misma. Más o menos el 2% de los individuos tiene enfermedades genéticas, sea heredadas como la fibrosis quística o el enanismo, sea mutaciones como el cáncer, así que conocer mejor la genética puede ayudar a curar las enfermedades genéticas. También influye en la cosmovisión ya que nos ayuda a entender mejor los seres vivos y, en general, la naturaleza, por ejemplo, en el caso de la evolución se ha descubierto larelación íntima de todo lo orgánico o en el caso del racismo, ahora se puede afirmar Ilustración 6. Esquema del impacto de la genética en científicamente que no existen razas entre los otras áreas de actividad humana. humanos. 16. (LaGenetica014) ¿La capacidad del habla está determinada genéticamente? a) b) c) d) Sí, pues esta codificado en nuestro genoma la capacidad de hablar Depende del ruido epigenético durante el desarrollo No, depende del ambiente Depende sólo si tienes el gen del habla o no Respuesta correcta: a Explicación: La capacidad de hablar es una característica de los humanos, codificada en nuestro genoma, que no depende del ambiente, por esto, todos los humanos, independientemente del lugar donde vivan, pueden hablar. De hecho, se ha descubierto el gen –y proteína– FoxP2, relacionado con el lenguaje humano, y se le llama gen del lenguaje o del habla, pero realmente sólo es uno de los muchos factores responsables de la capacidad de hablar, de hecho hay que considerar que para hablar necesitamos genes para las cuerdas vocales, genes para que nuestro cerebro tenga conexiones aptas a ello, etc. 17. (LaGenetica015) El lenguaje materno (o maternos) que uno habla a) b) c) d) no depende del ambiente si no de la constitución genética viene determinado por el ambiente en el que uno aprendió a hablar depende de la raza depende de dos alelos de un gen Respuesta correcta: b Explicación: Aunque todos los humanos tengan codificado en su genoma la capacidad de hablar, los idiomas que se aprenden se deben al ambiente en el que se vive. La lengua materna es esa que se aprende primero gracias al idioma que se escucha, por ejemplo, la de la nación en la que se vive, la del colegio, la de nuestros padres... que son todos factores ambientales, no genéticos. 18. (LaGenetica019) El color azul de los ojos o la forma rugosa de los guisantes estudiados por Mendel es a) b) c) d) un un un un carácter fenotipo alelo genotipo Respuesta correcta: b Explicación: El fenotipo es la forma que toma un carácter (o grupo de caracteres) en un individuo concreto, es decir, es la manifestación externa observable de un genotipo. Siguiendo con el ejemplo sobre los ojos azules, veríamos que: el carácter sería el color de ojos,el fenotipo sería que fueran ojos azules, el genotipo sería la información genética que ha permitido que ese individuo desarrollara ojos azules y los alelos serían los dos componentes del genotipo, por ejemplo, el genotipo de ojos azules podría ser “aa”, ya que es recesivo, y los alelos serían cada “a”. 19. (LaGenetica018) El estudio de la transcripción y traducción de la información genética pertenece al área de a) b) c) d) genética genética genética genética evolutiva o de poblaciones clásica cuantitativa molecular Respuesta correcta: d Explicación: La transcripción es la síntesis de ARN a partir de un “molde” de ADN y la traducción es la producción de proteínas cuya secuencia de aminoácidos se debe al ARN creado a partir del ADN. Son ambos procesos que sriven para la expresión del material genético, así que de ellos se ocupa la genética molecular, que, recordamos, estudia la estructura y el control de la expresión del material genético. Ilustración 7. Flujo básico de la información genética.