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RECONSTRUCCIÓN DEL ÁRBOL
GENEALÓGICO Y DE LOS ANTECEDENTES
FAMILIARES
Hace mucho tiempo que los profesionales
médicos han sabido que las enfermedades
comunes (como las afecciones cardíacas, el
cáncer o la diabetes) y las enfermedades poco
comunes (como la hemofilia, la fibrosis quística
o la anemia falciforme) pueden transmitirse de
generación en generación. Por ejemplo, si una
generación familiar tiene la presión arterial alta,
no sería raro que la siguiente generación tenga
lo mismo o algo similar. Los antecedentes
familiares representan una poderosa
herramienta de detección y, por lo general, se
consideran la mejor "prueba genética". Los
antecedentes familiares deben actualizarse en
cada visita y los pacientes deben saber lo
importantes que son para su salud.
LA IMPORTANCIA DE LOS ANTECEDENTES
FAMILIARES
vida, la realización de intervenciones médicas o
el aumento del monitoreo de la enfermedad.
Si bien es posible que los profesionales de
atención médica estén familiarizados con las
enfermedades genéticas que se presentan en la
niñez, es importante destacar que también hay
muchas enfermedades genéticas complejas que
aparecen durante la edad adulta y son
hereditarias. Por ejemplo, aproximadamente un
5 a un 10 por ciento de todos los tipos de cáncer
de mama son hereditarios. Este tipo de cáncer
puede deberse a mutaciones en ciertos genes
como el BRCA1 o el BRCA2. La U.S. Preventive
Services Task Force, o USPSTF, recomienda
que los médicos y los pacientes presten
atención a los antecedentes familiares
asociados con un mayor riesgo de mutaciones
de los genes BRCA.
Otra enfermedad hereditaria que se presenta en
la edad adulta es el mal de Alzheimer. Si bien
en la mayoría de los casos el mal de Alzheimer
Los antecedentes familiares contienen
información importante sobre el pasado y el
futuro en la vida de una persona. Estos
antecedentes pueden usarse como herramienta
de diagnóstico y contribuyen a las decisiones
sobre las pruebas genéticas a las que se debe
someter un paciente y todos los miembros de la
familia que se encuentren en riesgo. Si una
familia está afectada por una enfermedad, es
no se presenta en muchas generaciones
consecutivas, en una pequeña cantidad de
casos la enfermedad ha sido heredada. El mal
de Alzheimer hereditario es una variante muy
agresiva de la enfermedad y, por lo general, se
manifiesta antes de los 65 años de edad. Al día
de hoy, se han identificado 3 genes que causan
la aparición de esta enfermedad a edad
temprana.
importante reconstruir los antecedentes
familiares precisos para determinar el patrón de
A pesar de la importancia de los antecedentes
transmisión. Los antecedentes familiares
familiares para contribuir a la detección de un
también pueden ayudar a identificar posibles
trastorno genético dentro de una familia, es
problemas de salud como una afección
importante destacar que algunas enfermedades
cardíaca, diabetes o cáncer para las que un
genéticas, como los trastornos de un solo gen
individuo corre más riesgo en el futuro. La
(distrofia muscular de Duchenne, hemofilia A,
identificación oportuna de un mayor riesgo le
etc.) así como la mayoría de los casos de
permite al paciente y al profesional médico
síndrome de Down, síndromes de supresión de
tomar medidas para reducir el riesgo mediante
cromosomas y otros trastornos cromosómicos,
la implementación de cambios en el estilo de
son causados por mutaciones espontáneas. Por
lo tanto, no se puede descartar una enfermedad
para registrar los antecedentes familiares de un
genética aun en ausencia los antecedents
paciente ya que dibujarlo es más fácil que
familiares.
escribir la información y los patrones de
CÓMO ELABORAR LOS ANTECEDENTES
MÉDICOS FAMILIARES
transmisión se pueden detectar a medida que
se confecciona el dibujo. Un árbol genealógico
representa a los miembros de una familia y los
Los antecedentes médicos familiares básicos
deben incluir tres generaciones. Para empezar a
recopilar antecedentes familiares, los
profesionales médicos comienzan por
preguntarle al paciente sobre sus propios
antecedentes médicos y luego preguntan por los
de sus padres y hermanos.
Las preguntas deben incluir:
vínculos que los unen a través de símbolos
estandarizados (consulte los Símbolos del árbol
genealógico a continuación). Dado que los
antecedentes familiares evolucionan
constantemente, el árbol genealógico puede
actualizarse fácilmente en las visitas en el
futuro. Es importante alentar a los pacientes a
registrar y actualizar la información familiar con
regularidad.
1. Información general como nombres y
fechas de nacimiento.
BIBLIOGRAFÍA
2. Los orígenes de la familia o los
antecedentes raciales o étnicos.
1.
Genetic Family History. New York: Wiley‐
3. El estado de salud, que incluye
Liss, Inc.; 1999.
enfermedades y la edad en las que se
diagnosticaron.
2.
Centers for Disease Control and Prevention.
Office of Genomics and Disease Prevention.
4. La edad y la causa de muerte de cada uno
Using Family History to Promote
de los miembros difuntos en la familia.
Health. www.cdc.gov/genomics/public/famhi
5. El desenlace clínico de los embarazos de
st.htm.
la paciente y de las parientes con relación
genética.
Bennett RL. The Practical Guide to the
3.
Genetic Alliance. Taking a Family History;
2004.www.geneticalliance.org/ws_display.as
Puede ser más fácil si primero se enumeran
todos los miembros del núcleo familiar y luego
p?filter=fhh.
4.
March of Dimes–Genetics and Your
se pregunta por la salud de cada uno de ellos.
Practice.www.marchofdimes.com/gyponline/
Tras haber obtenido los antecedentes familiares
index.bm2.
de los parientes más cercanos al paciente,
5.
pasar a las generaciones anteriores una por una
y formular las preguntas necesarias sobre tíos,
abuelos y primos hermanos.
ÁRBOL GENEALÓGICO
My Family Health Portrait
familyhistory.hhs.gov .
6.
U.S. Department of Health and Human
Services. U.S. Surgeon General's Family
HealthInitiative;2004.www.hhs.gov/familyhist
ory/
Los antecedentes familiares se pueden registrar
de varias formas: se pueden elaborar cuadros,
listas de verificación, formularios o dibujos de un
árbol familiar o "árbol genealógico". Muchas
veces, el árbol genealógico es la forma elegida
El árbol genealógico del ejemplo que se incluye a continuación contiene información como la edad o la
fecha de nacimiento (y la causa y la edad de defunción para todos los miembros fallecidos), los problemas
médicos más importantes (con la edad en la que aparecieron), defectos de nacimiento, problemas de
aprendizaje y retrasos mentales y la pérdida de la vision o la audición a una edad temprana. En el caso de
miembros de la familia con problemas medicos conocidos, es importante agregar si fuman, el tipo de dieta
que llevan, si hacen ejercicio y si tienen sobrepeso.