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CENTRO DE DIAGNÓSTICO GENÉTICO Y FENOTÍPICO INTEGRAL COMPREHENSIVE GENETIC AND PHENOTYPIC DIAGNOSTIC CENTER GENÉTICA: ÁREA DE ENFERMEDADES CONSTITUCIONALES (HEREDITARIAS) CATÁLOGO DE PRUEBAS 2016-17 / PLAZO DE ENTREGA: variable, consultar. Estas pruebas pueden ampliarse bajo demanda Genética molecular (3 - 5 ml de sangre periférica con EDTA) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 Técnica CADASIL, mutaciones gen NOTCH 3 (exones 2-6, 11-12 y 18-19) Secuenciación Sanger Cáncer colorrectal hereditario no polipósico, mutaciones gen MLH1 Secuenciación Sanger Cáncer colorrectal hereditario no polipósico, mutaciones gen MSH2 Secuenciación Sanger Cáncer colorrectal hereditario no polipósico, mutaciones gen MSH6 Secuenciación Sanger Cáncer de mama/ovario, mutaciones genes BRCA1 y BRCA2 Next Generation Sequencing NGS. Panel de Cáncer BRCA1 y BRCA2, detección de alteraciones en los genes BRCA1 y BRCA2 para identificar pacientes con síndrome de cáncer de mama/ovario hereditario Cáncer de mama/ovario, deleción/duplicación genes BRCA1 y BRCA2MLPA Cáncer de mama/ovario hereditario, mutación p.Ile157Thr, gen CHECK2 Secuenciación Sanger Cáncer gástrico difuso hereditario, mutaciones gen CDH1 Secuenciación Sanger Charcot Marie Tooth 1A1 (CMT1A1), duplicación gen PMP22MLPA Distonía de torsión temprana (DYT1), deleción c.907_909delGAG gen TOR1A Secuenciación Sanger Epilepsia, panel de 145 genes Next Generation Sequencing Fibrosis quística, 50 mutaciones más frecuentes gen CFTR y IVS8-Tn (poli-T) Secuenciación Sanger Frágil X, expansión CGG gen FMR1 Análisis de fragmentos Hipoacusia Mitocondrial, sensibilidad a aminoglicósidos, mutación A1555G gen 12S rRNA Secuenciación Sanger Hipoacusia, mutación del gen GJB2 y deleción del gen GJB6 Secuenciación Sanger Huntington (HD), expansión CAG gen HTT Análisis de fragmentos Leiomiomatosis hereditaria y cáncer renal (def. fumarato hidratasa), mutaciones gen FH Secuenciación Sanger Melanoma familiar, mutaciones gen CDKN2A (p16INK4) Secuenciación Sanger Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN1), mutaciones gen MEN1 Secuenciación Sanger Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2), mutaciones gen RET (exones 8, 10, 11, 13-16) Secuenciación Sanger Neuropatía por presión (HNPP), deleción gen PMP22MLPA Polineuropatía Amiloide Familiar o Amiloidosis Tipo 1, mutaciones gen TTR Secuenciación Sanger Poliposis adenomatosa colorrectal autosómica recesiva, mutaciones gen MUTYH (exones 7 y 13) Secuenciación Sanger Poliposis adenomatosa familiar (PAF) autosómica dominante, mutaciones gen APC Secuenciación Sanger Síndrome de Cowden y PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS), mutaciones gen PTEN Secuenciación Sanger Von Hippel Lindau, mutaciones gen VHL Secuenciación Sanger Citogenética (3 - 5 ml de sangre periférica con EDTA) Técnica 27 28 29 30 31 32 33 34 35 Array CGH Array CGH Cariotipo de alta resolución Next Generation Sequencing FISH (1 sonda) FISH (1 sonda) FISH (1 sonda) FISH (1 sonda) FISH (1 sonda) Array CGH 180K (autismo) Array CGH 60K (postnatal general) Cariotipo de sangre periférica Diagnóstico prenatal no invasivo de aneuploidías cromosómicas (TrisoNIM Premium) Síndrome de Angelman Síndrome de Di George Síndrome de Miller-Dieker Síndrome de Prader Willi Síndrome de Williams Otros Técnica 36 UGT1A1*28, tratamiento con irinotecán 37 TYMS (repetición 28 pb) + DPD (IVS14+1 G>A) + MTHFR (c.C677T), tratamiento fluoropirimidinas (5-Fu) 38 Secuenciación de exoma clínico (trío) paciente y progenitores 39 Valoración de fragmentación espermática. Halosperm 40 Estudio dirigido de mutaciones Secuenciación Sanger Varios Next Generation Sequencing Test de dispersión de cromatina espermática Secuenciación Sanger CONTACTO: Dra. Ana Patiño García apatigar@unav.es T. +34 948 255 400 Ext. 82 4257 Dr. Gorka Alkorta-Aranburu galkorta@unav.es T. +34 948 194 700 Ext. 81 1032 CIMA LAB Diagnostics – Unidad de Genómica (Laboratorio 1.05) EDIFICIO CIMA, Centro de Investigación Médica Aplicada Avda. Pío XII, 55 / E-31008, Pamplona-Navarra (España) cimalabdiagnostics@unav.es / www.cimalabdiagnostics.es
