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TU ALIADO EN
GENÉTICA MÉDICA
Catálogo General
Diagnóstico Molecular /3
Diagnóstico por CGH Array /61
Diagnóstico Prenatal /65
Diagnóstico por Análisis Genómico /73
Presentación
Dna Alliance, es un Laboratorio de Referencia que reúne
un equipo de profesionales con más de quince años de
experiencia en el sector del diagnóstico genético de
enfermedades humanas.
Nuestra actividad se centra en la realización de análisis
de ADN y ARN aplicados al diagnóstico molecular de
enfermedades genéticas, con el objetico de proporcionar
informes de utilidad clínica para el profesional médico.
Trabajamos siguiendo los criterios de calidad más
exigentes:
• Nuestros genetistas disponen de la Acreditación en
Genética Humana concedida por la Asociación Española
de Genética Humana (AEGH).
• Todos nuestros procedimientos cumplen con los
requisitos de las Normas internacionales UNE/ENISO
17025, 15189 y 9001.
• Actualizamos periódicamente nuestras bases de
datos para ofrecer los algoritmos diagnósticos más
adecuados.
• Participamos anualmente, como miembros, en los
programas interlaboratorio de:
- European Molecular Genetics Quality Network (EMQN)
- Cytogenetic European Quality Assessment (CEQA)
Contamos con un Programa de Genética aplicado a la
Medicina que ponemos a disposición de los especialistas
médicos mediante:
•Realización de pruebas genético-moleculares aplicadas
al diagnóstico de enfermedades de causa genética,
seleccionando y optimizando las tecnologías más
adecuadas.
•Desarrollo de novo de cualquier estudio genético no
incluido en nuestra cartera de servicios. DNA Alliance
tiene capacidad para poner a punto pruebas moleculares
para el análisis de cualquier gen descrito científicamente.
Si la enfermedad o la modalidad de estudio que desea no
se encuentra en nuestro listado, por favor contacte con
nosotros.
•Línea directa de atención y soporte: asesoramiento
previo para la elección de la tecnología más rentable y
resolutiva y asistencia continuada para la interpretación
de resultados.
Si desea enviarnos una muestra, por favor visite nuestra
web www.dnaalliance.com. Le garantizamos plazos
mínimos en la entrega de informes y le proporcionamos
un servicio de recogida de muestras.
Nuestro sistema integral de gestión le ofrece información
completa sobre el estado del estudio solicitado, desde la
solicitud hasta el informe final.
• DNA Alliance posee el Certificado de Proveedor Oficial
de Servicios para secuenciación de Exomas Completos
otorgado por Life Technologies, Inc.
• DNA Alliance posee el Certificado de Proveedor Oficial
de Servicios para arrays de CGH otorgado por Agilent
Technologies, Inc.
• DNA Alliance está autorizado por la Consejería de
Sanidad de a Comunidad Madrid y por la Consellería
de Sanitat de la Generalitat Valenciana para realizar
pruebas genéticas.
• Estamos representados en los principales foros de
trabajo de ámbito nacional e internacional relacionados
con la Genética.
2
Más de 1.300 enfermedades
Nuevos desarrollos cada semana
Arrays de CGH
Next Generation Sequencing
Paneles Multigen con calidad diagnóstica
Secuenciación de Exomas
Kits de diagnóstico
Transferencia de Tecnología
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com
Diagnóstico
Molecular
Introducción
DNA Alliance es un laboratorio de referencia. Disponemos
de un extenso catálogo de servicios de diagnóstico
genético.
Actualmente diagnosticamos más de
1.300 enfermedades y cada semana
actualizamos nuestro portafolio con
nuevos desarrollos.
El Diagnóstico Genético nos permite conocer la mutación o
causa de una enfermedad genética. DNA Alliance a través
del conocimiento exhaustivo de los genes y el mecanismo
mutacional implicado en cada enfermad, selecciona la
técnica más adecuada en función de la sensibilidad y
especificidad necesarias proporcionado al profesional
médico un informe de utilidad clínica.
Utilizamos diferentes tecnologías de secuenciación que van
desde la más tradicional secuenciación Sanger, (técnica
gold standard en la actualidad), hasta la secuenciación
de última generación NGS (Next Generation Sequencing).
DNA Alliance emplea también técnicas moleculares como
la RT-PCR para detección de expansiones de tripletes
y mutaciones puntuales o el MLPA para la detección de
aneuploidias, análisis de las regiones subteloméricas y
detección de duplicaciones/deleciones.
4
NextGeneDx®
Cuando debemos analizar genes grandes y enfermedades
multigénicas o heterogéneas genéticamente, NextGeneDx®
constituye la alternativa diagnóstica, basada en NGS, más
adecuada. NextGeneDx® es una marca registrada asociada
al diagnóstico genético basado en la secuenciación de
paneles de genes. Sus características técnicas permiten
garantizar los parámetros de calidad diagnóstica y validez
clínica que se caracterizan por:
•Representatividad del 100% de los genes que
analizamos.
• Profundidad superior a 100x en todo el rango del gen y
por encima de 1000x en muestras tumorales.
• Reducción de información genómica “no útil” para
cada problema clínico minimizando la incertidumbre
diagnóstica y la información éticamente susceptible.
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com
6-Mercaptonuria (déficit de la Tiopurina S-Metiltransferasa)
ENFERMEDAD
6-Mercaptonuria
(déficit de la Tiopurina S-Metiltransferasa)
Aarskog, síndrome
Aceruloplasminemia
Acidemia Glutárica tipo 2
Acidemia Isovalérica
Acidemia Metilmalónica
Acidemia Metilmalónica
Acidemia Metilmalónica - Homocistinuria,
tipo cbl C
Acidemia Metilmalónica con Homocistinuria,
tipo cbl F
Acidemia Metilmalónica Vitamina B12 sensible
Acidemia Metilmalónica Vitamina B12 sensible,
tipo cbl B
Acidemia Propiónica
Acidosis Tubular Renal Distal
Autosómica Dominante
Acidosis Tubular Renal Distal
Autosómica Recesiva
Aciduria 2-Hidroxiglutárica
Aciduria Orótica Hereditaria
GEN
TPMT
MODALIDAD
Determinación de los genotipos asociados
al metabolismo de la 6-mercaptopurina
PLAZO ENTREGA
(Laborables)
30
FGD1
Secuenciación completa
35
CP
Secuenciación completa
35
ETFDH
Secuenciación completa
35
ETFA
Secuenciación completa
35
ETFB
Secuenciación completa
35
IVD
Secuenciación completa
35
B
25
C
D
MUT
Detección de la mutación c.322C>T
mediante secuenciación
A
MUT
Secuenciación completa
35
TCN2
Secuenciación completa
35
MMAA
Secuenciación completa
35
MMAB
Secuenciación completa
35
MMACHC
Secuenciación completa
35
G
MMADHC
Secuenciación completa
35
MTR
Secuenciación completa
45
H
MUT
Secuenciación completa
35
I
MCEE
Secuenciación completa
35
J
20
K
MMACHC
Detección de la mutación c.271dupA
mediante secuenciación
E
F
MMACHC
Secuenciación completa
35
L
LMBRD1
Secuenciación completa
35
M
MMAA
Secuenciación completa
35
N
MMAB
Secuenciación completa
35
O
PCCA
Secuenciación completa
40
P
PCCB
Secuenciación completa
35
Q
SLC4A1
Secuenciación completa
35
R
ATP6V0A4
Secuenciación completa
40
S
D2HGDH
Secuenciación completa
40
T
U
Detección de la mutación
Aciduria Fumárica
FH
c.1431_1433dupAAA
35
V
mediante secuenciación
FH
Secuenciación completa
35
Aciduria Glutárica tipo 1
GCDH
Secuenciación completa
30
Aciduria Orótica Hereditaria
UMPS
Secuenciación completa
35
W
X
Y
Z
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com
5
Acondrogénesis tipo 1b
ENFERMEDAD
GEN
MODALIDAD
PLAZO ENTREGA
(Laborables)
Detección de las mutaciones p.Arg279Trp,
Acondrogénesis tipo 1b
Acondrogénesis tipo II
SLC26A2
p.Cys653Ser, p.Arg178X y c.-26 2T>C
35
mediante secuenciación
SLC26A2
Secuenciación completa
35
COL2A1
Secuenciación completa
45
Detección mutaciones p.Gly375Cys
A
Acondroplasia
B
C
Acrodermatitis Enteropática
D
FGFR3
FGFR3
Secuenciación completa
35
SLC39A4
Secuenciación completa
35
CNGA3
Secuenciación completa
35
GNAT2
Secuenciación completa
30
PDE6C
Secuenciación completa
35
ARHGAP31
Secuenciación completa
35
DOCK6
Secuenciación completa
45
Adrenocortical Nodular Pigmentada Primaria,
PDE11A
Secuenciación completa
40
enfermedad
PDE8B
Secuenciación completa
40
Adrenoleucodistrofia
ABCD1
Secuenciación completa
35
JAG1
Análisis mediante MLPA
25
I
K
L
Alagille tipo 1, síndrome
M
N
Alagille tipo 2, síndrome
O
20
35
Adams-Oliver, síndrome
J
mediante secuenciación
Secuenciación completa
G
H
Detección de la mutación c.1148delC
CNGB3
Acromatopsia
F
20
c.1138G>C) mediante secuenciación
CNGB3
E
(c.1123G>T), p.Gly380Arg (c.1138G>A y
Albinismo Ocular Sordera Sensorial Tardía
P
Albinismo Ocular tipo 1
Q
Albinismo Oculocutáneo tipo 1
R
Albinismo Oculocutáneo tipo 2
S
JAG1
Secuenciación de los exones
1-6, 9, 12, 17, 20, 23 y 24
20
JAG1
Secuenciación completa
25
NOTCH2
Secuenciación completa
45
MITF
Secuenciación completa
35
GPR143
Secuenciación completa
30
TYR
Secuenciación completa
20
OCA2
Análisis mediante MLPA
25
OCA2
Secuenciación completa
40
Detección de las mutaciones c.688C>T,
T
Alcaptonuria
U
V
W
X
Alcardi-Goutieres tipo 1, síndrome
HGD
c.899T>G, c.174delA, c.16-1G>A,
35
c.342 1G>A y c.140C>T
HGD
Secuenciación completa
35
TREX1
Secuenciación completa
35
RNASEH2B
Secuenciación completa
35
RNASEH2A
Secuenciación completa
35
RNASEH2C
Secuenciación completa
35
Y
Z
6
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com
Amaurosis Congénita de Leber
ENFERMEDAD
GEN
MODALIDAD
Alexander, enfermedad
GFAP
Secuenciación completa
Alfa-1-Antitripsina
SERPINA1
SERPINA1
Detección mutaciones Glu342Lys
(alelo PI-Z) y Glu264Val (alelo PI-S)
Secuenciación completa
PLAZO ENTREGA
(Laborables)
35
20
20
Detección de las mutaciones p.Arg750Trp,
Alfa-Manosidosis
Alfa-Talasemia
Alopecia Universal
MAN2B1
p.Leu809Pro y c.1830 1G>C
35
A
mediante secuenciación
MAN2B1
Secuenciación completa
40
HBA
Análisis mediante MLPA
25
HR
Secuenciación completa
35
C
Secuenciación completa mediante NGS
30
D
COL4A3
COL4A4
B
E
COL4A5
Alport, síndrome
COL4A3
Secuenciación completa mediante NGS
30
COL4A3
Secuenciación completa
50
COL4A4
Secuenciación completa
45
COL4A5
Secuenciación completa mediante NGS
30
COL4A5
Secuenciación completa
50
COL4A5
Análisis mediante MLPA
25
J
ALMS1
Secuenciación de los exones 8, 10 y 16
40
K
ALMS1
Secuenciación completa
45
ALMS1
Análisis mediante MLPA
25
PSEN1
Secuenciación completa
35
APP
Secuenciación completa
35
PSEN2
Secuenciación completa
35
APOE
Genotipado alelos E2, E3 y E4
20
O
Secuenciación completa
50
P
Array de genotipado (641 mutaciones)
45
Secuenciación completa
35
Q
F
COL4A4
Alport, síndrome (ligado al X)
Alstrom, síndrome
Alzheimer, enfermedad
CEP290
RDH12
GUCY2D
Amaurosis Congénita de Leber
Detección de mutaciones en los codones
837, 838 y 839
G
H
I
L
M
N
R
25
S
GUCY2D
Secuenciación completa
35
LRAT
Secuenciación completa
35
T
RPE65
Secuenciación completa
35
U
CEP290
Secuenciación completa
50
V
20
W
35
X
IMPDH1
IMPDH1
Detección de la mutación p.Asp226Asn
mediante secuenciación
Secuenciación completa
Y
Z
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com
7
Amiloidosis Familiar
ENFERMEDAD
Amiloidosis Familiar
Amiotrofia Neurálgica
GEN
TTR
(V30M) mediante secuenciación
(Laborables)
20
Secuenciación completa
30
SEPT9
Secuenciación completa
40
SEPT9
Análisis mediante MLPA
25
Andermann, síndrome
B
Detección de la mutación p.Val50Met
PLAZO ENTREGA
TTR
SLC12A6
A
MODALIDAD
SLC12A6
Detección mutación c.2436delC
mediante secuenciación
Secuenciación de los exones
11, 15, 18 y 22
20
30
C
FANCG
Secuenciación completa
35
D
FANCB
Secuenciación completa
35
FANCA
Análisis mediante MLPA
25
FANCA
Secuenciación completa
45
F
FANCC
Análisis mediante MLPA
25
G
FANCC
Secuenciación completa
35
CDAN1
Secuenciación completa
40
SEC23B
Secuenciación completa
40
HK1
Secuenciación completa
45
SLC19A2
Secuenciación completa
35
TMPRSS6
Secuenciación completa
35
ACTA2
Secuenciación completa
35
TGFBR1
Secuenciación completa
30
TGFBR2
Secuenciación completa
35
MYH11
Secuenciación completa
45
SMAD3
Secuenciación completa
35
E
Anemia de Fanconi
H
Anemia Diseritropoiética Congénita
I
Anemia Hemolítica por déficit de Hexoquinasa
Anemia Megaloblástica sensible a Tiamina,
J
síndrome
K
Anemia por deficiencia de Hierro
Resistente al Tratamiento por hierro
L
M
N
Aneurisma Aórtico Torácico Familiar
O
P
Región genómica
Q
Angelman, síndrome
R
de la región genómica PWS/AS
UBE3A
Secuenciación completa
Región genómica
PWS/AS
S
Angioedema Hereditario
T
U
Angiopatía Amieloide Hereditaria Cerebral
V
W
Aniridia
Estudio de metilación
PWS/AS
Detección deleciones y disomía uniparental
mediante estudio de microsatélites
20
20
25
SERPING1
Secuenciación completa
35
APP
Secuenciación completa
35
CST3
Secuenciación completa
35
ITM2B
Secuenciación completa
35
PAX6
Análisis mediante MLPA
25
PAX6
Secuenciación completa
35
X
Y
Z
8
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com
Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 12
ENFERMEDAD
Anoftalmia - Microftalmia, aislada
Anquilobléfaron Displasia Ectodérmica
Fisura Labiopalatina (Síndrome AEC)
Antley-Bixler, síndrome
Anttley-Bixler-like síndrome, Genitales
Ambiguos, Alteración de la Esteroidogénesis
Apert, síndrome
Aplasia del Peroné - Braquidactilia compleja
GEN
MODALIDAD
PLAZO ENTREGA
(Laborables)
MFRP
Secuenciación completa
35
PRSS56
Secuenciación completa
35
TP63
Secuenciación de los exones 13 y 14
25
TP63
Secuenciación del exón 3
25
TP63
Secuenciación completa
35
FGFR2
Secuenciación completa
40
POR
Secuenciación completa
35
B
20
C
FGFR2
Detección mutaciones p.Ser252Trp y
p.Pro253Arg mediante secuenciación
A
D
GDF5
Secuenciación completa
35
ARG1
Secuenciación completa
35
PSTPIP1
Secuenciación completa
35
F
Artrogriposis Distal tipo 2A
MYH3
Secuenciación completa
50
G
Artrogriposis Distal tipo 2B
MYH3
Secuenciación completa
50
Artrogriposis Distal tipo 7
MYH8
Secuenciación completa
45
Artropatia Pseudo-Reumatoide Progresiva Infantil
WISP3
Secuenciación completa
35
Asperger ligado al X, síndrome
NLGN3
Secuenciación completa
35
APTX
Secuenciación completa
30
(Síndrome de Du Pan)
Argininemia (déficit de Arginasa)
Artritis Piógena, Pioderma Gangrenosum, Acné
Ataxia Apraxia Oculomotora
Ataxia Cerebelosa Autosómica Recesiva
SYNE1
SYNE1
Ataxia de Friedreich
FXN
Secuenciación de los exones
56, 71, 81, 84, 93, 118 y 126
Secuenciación completa
Detección expansión GAA
mediante PCR y TP-PCR
E
H
I
J
K
35
60
L
M
20
N
FXN
Secuenciación completa
30
KCNA1
Secuenciación completa
30
CACNA1A
Secuenciación completa
40
P
CACNA1A
Secuenciación completa mediante NGS
30
Q
CACNA1A
Análisis mediante MLPA
25
Ataxia Episódica tipo 5B0
CACNB4
Secuenciación completa
35
Ataxia Episódica tipo 6
SLC1A3
Secuenciación completa
35
SACS
Secuenciación completa
45
Ataxia Episódica tipo 1
Ataxia Episódica tipo 2
Ataxia Espástica de Charlevoix-Saguenay
O
R
S
T
ATXN1
Ataxia Espinocerebelosa (Paneles SCA)
ATXN2
Detección de las expansiones
ATXN3
SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 y SCA7
CACNA1A
U
20
V
mediante PCR
W
ATXN7
Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 1
ATXN1
Detección expansión CAG mediante PCR
20
Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 12
PPP2R2B
Detección expansión CAG mediante PCR
20
X
Y
Z
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com
9
Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 17
A
B
GEN
MODALIDAD
Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 17
TBP
Detección expansión CAG mediante PCR
20
Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 2
ATXN2
Detección expansión CAG mediante PCR
20
Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 3
ATXN3
Detección expansión CAG mediante PCR
20
Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 6
CACNA1A
Detección expansión CAG mediante PCR
20
Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 7
ATXN7
Detección expansión CAG mediante PCR
20
Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 8
ATXN8OS
Detección expansión CAG mediante PCR
20
SETX
Secuenciación completa
45
tipo 2
SETX
Análisis mediante MLPA
25
SPTBN2
Secuenciación completa
45
ATM
Secuenciación completa mediante NGS
30
ATM
Secuenciación completa
50
TTPA
Secuenciación completa
35
Ataxia Espinocerebelosas (SCA) tipo 5
D
Ataxia Telangiectasia
E
Ataxia, tipo Friedreich, por déficit de Vitamina E
F
Ataxias Espinocerebelosas (SCA) tipo 10
G
Ataxias Espinocerebelosas (SCA) tipo 11
L
M
O
Q
R
PRKCG
Secuenciación completa
35
Ataxias Espinocerebelosas (SCA) tipo 18
IFRD1
Secuenciación completa
35
Ataxias Espinocerebelosas (SCA) tipo 19
KCND3
Secuenciación completa
35
Atrofia Dentato-Rubro-Pálido-Luysiana
ATN1
Detección expansión CAG mediante PCR
40
AR
Detección expansión CAG mediante PCR
40
Atrofia Muscular Espinal
IGHMBP2
Secuenciación completa
35
con Insuficiencia Respiratoria
IGHMBP2
Análisis mediante MLPA
25
SMN1
Detección de alteraciones en los genes
SMN2
SMN1 y SMN2
Atrofia Óptica Dominante tipo 1
OPA1
Secuenciación completa
30
Atrofia Óptica Dominante tipo 3
OPA3
Secuenciación completa
30
TMEM126A
Secuenciación completa
35
ATRX
ATR-X, síndrome
V
30
20
S
U
c.1284_1285delAG mediante secuenciación
Secuenciación del exón 4
Atrofia Óptica tipo 7
T
Detección de las mutaciones c.1329dupA y
20
PRKCG
Atrofia Muscular Espinal Proximal (SMA)
P
mediante PCR
35
Atrofia Espinobulbar de Kennedy
N
TTBK2
Detección de la expansión ATTCT
Secuenciación completa
Ataxias Espinocerebelosas (SCA) tipo 14
K
ATXN10
TTBK2
I
J
(Laborables)
Ataxia espinocerebelosa con Neuropatía Axonal,
C
H
PLAZO ENTREGA
ENFERMEDAD
Secuenciación de los exones
7, 8, 9, 17, 18, 19 y 20
35
35
ATRX
Secuenciación completa
45
ATRX
Análisis mediante MLPA
25
Autismo ligado al X
NLGN4
Secuenciación completa
35
Axenfeld-Riegeer tipo1, síndrome
PITX2
Secuenciación completa
35
W
X
Y
Z
10
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com
Birt-Hogg-Dube, síndrome
ENFERMEDAD
GEN
MODALIDAD
PLAZO ENTREGA
(Laborables)
PITX2
Secuenciación completa
35
FOXC1
Secuenciación completa
35
PITX2
Análisis mediante MLPA
25
FOXC1
Análisis mediante MLPA
25
SHOX
Análisis mediante MLPA
25
SHOX
Secuenciación completa
30
Array de genotipado (308 mutaciones)
40
BBS2
Secuenciación completa
35
TRIM32
Secuenciación completa
35
BBS1
Detección de la mutación p.Met390Arg
35
BBS1
Secuenciación completa
35
BBS10
Secuenciación completa
35
E
RIPK4
Secuenciación completa
35
F
SLC12A1
Secuenciación completa
40
Secuenciación completa mediante NGS
35
CLCNKB
Secuenciación completa
35
Bartter, síndrome tipo 4A
BSND
Secuenciación completa
20
Bartter, síndrome tipo 4B
CLCNKA
Secuenciación completa
35
J
Bartter, síndrome tipo 2
KCNJ1
Secuenciación completa
35
K
Beals, síndrome
FBN2
Secuenciación de los exones 24 al 36
30
(Aracnodactilia Contractural Congénita)
FBN2
Secuenciación completa
50
Axenfeld-Riegeer tipo3, síndrome
Baja Estatura Idiopática ligada al X
Bardet-Bield, síndrome
Bartsocas-Papas, síndrome
Bartter Antenatal, síndrome tipo I
Bartter, síndrome
Bartter, síndrome tipo 3
SLC12A1
KCNJ1
BWS/SRS (11p15)
Beckwith-Wiedemann, síndrome
Beta-Talasemia
Bicúspide Valvular Aórtica
Birt-Hogg-Dube, síndrome
BWS/SRS (11p15)
Detección deleciones y disomía uniparental
mediante microsatélites
Estudio de metilación
de la región genómica BWS/SRS (11p15)
25
A
B
C
D
G
H
I
L
M
N
50
O
CDKN1C (p57)
Secuenciación completa
30
HBB
Secuenciación completa
20
NOTCH1
Secuenciación completa
45
Q
30
R
35
S
FLCN
FLCN
Detección de las mutaciones c.1285delC y
c.1285dupC mediante secuenciación
Secuenciación completa
P
T
U
V
W
X
Y
Z
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com
11
Blackfan-Diamond, enfermedad
ENFERMEDAD
GEN
MODALIDAD
PLAZO ENTREGA
(Laborables)
RPS19
Secuenciación completa
35
RPS19
Análisis mediante MLPA
25
RPL5
Secuenciación completa
35
RPS10
Secuenciación completa
35
RPL11
Secuenciación completa
35
RPL35A
Secuenciación completa
35
RPS26
Secuenciación completa
35
B
RPS24
Secuenciación completa
35
C
RPS17
Secuenciación completa
35
Blau, síndrome
NOD2
Secuenciación completa
35
Blefarofimosis-Ptosis-Epicanto Inverso
FOXL2
Secuenciación completa
35
RECQL3
Secuenciación completa
40
PHF6
Secuenciación completa
30
EYA1
Secuenciación completa
35
EYA1
Análisis mediante MLPA
25
NOG
Secuenciación completa
35
HOXD13
Secuenciación completa
35
PTHLH
Secuenciación completa
35
GLYPICAN1
Secuenciación completa
35
Braquiolmia tipo 3
TRPV4
Secuenciación completa
35
BRESEK, síndrome
MBTPS2
Secuenciación completa
35
Bruck, síndrome
PLOD2
Secuenciación completa
40
Brugada, síndrome
SCN5A
Secuenciación completa
45
CD96
Secuenciación completa
35
NOTCH3
Secuenciación de los exones 3 y 4
20
NOTCH3
Secuenciación de los exones 2, 5, 6 y 11
20
NOTCH3
Secuenciación completa
30
ENPP1
Secuenciación completa
40
GALNT3
Secuenciación completa
35
FGF23
Secuenciación completa
35
KL
Secuenciación completa
35
PRG4
Secuenciación completa
35
Blackfan-Diamond, enfermedad
A
D
E
Bloom, síndrome
F
Borjeson-Forssman-Lehmann, síndrome
G
Branquio-Oto-Renal tipo 1, síndrome
H
Braquidactilia tipo B2
I
Braquidactilia tipo E
J
K
L
M
N
C, síndrome
O
CADASIL (Arteriopatía Cerebral con Infartos
Subcorticales y Leucoencefalopatía)
P
Calcificación Arterial Generalizada de la Infancia
Q
R
Calcinosis, Tumoral
S
Camptodactilia-Artropatía-Coxa
T
Vara-Pericarditis, síndrome
U
Detección de las mutaciones
V
Canavan, enfermedad
W
ASPA
p.Glu285Ala, p.Tyr231X y p.Ala305Glu
35
mediante secuenciación
ASPA
Secuenciación completa
35
X
Y
Z
12
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com
Cardio-Facio-Cutáneo, síndrome
ENFERMEDAD
GEN
MODALIDAD
PLAZO ENTREGA
(Laborables)
MLH1
MSH2
Secuenciación completa mediante NGS
30
Secuenciación completa
35
Estudio de inestabilidad de microsatélites
20
Análisis mediante MLPA
25
MLH1
Secuenciación completa
35
MSH2
Secuenciación completa
35
MSH6
Secuenciación completa
35
PMS2
Secuenciación completa
35
D
25
E
MSH6
PMS1
Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico
(HNPCC)
Cáncer Colorrectal No Polipósico tipo 8
MLH1
MSH2
EPCAM
BRCA1
Cáncer de Próstata
mediante MLPA
Análisis mediante MLPA
25
BRCA2
Análisis mediante MLPA
25
H
Análisis mediante MLPA
25
I
BRCA1
Secuenciación completa
25
J
BRCA2
Secuenciación completa
30
K
RAD51C
Secuenciación completa
30
PALB2
Secuenciación completa
35
BRCA1
BRCA2
PCA3
Cuantificación del ARN mensajero
del gen PCA3
Secuenciación de los exones
25
CDH1
Secuenciación completa
35
Cancer Renal Papilar Hereditario
MET
Secuenciación completa
40
Cantu, síndrome
ABCC9
Secuenciación completa
45
CARASIL, síndrome
HTRA1
Secuenciación completa
35
TP53
Secuenciación completa
35
RET
Secuenciación de los exones 10 y 11
30
RET
18, 19, 20 y 21
Secuenciación de los exones
5, 8, 13, 14 y 16
G
L
M
N
Cáncer Gástrico Familiar
Cardio-Facio-Cutáneo, síndrome
F
BRCA1
EGFR
Carcinoma Medular de Tiroides Familiar
C
30
Cáncer de Pulmón
Carcinoma Adrenocortical Pediátrico
B
Secuenciación completa mediante NGS
BRCA2
Cáncer de Mama Familiar
Deleción de la región 3 del gen
A
35
O
P
Q
R
S
T
30
NTRK1
Secuenciación completa
50
RET
Secuenciación completa
40
MAP2K1
Secuenciación de los exones 2, 3 y 6
35
MAP2K1
Secuenciación completa
35
U
V
W
X
Y
Z
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com
13
Cardio-Facio-Cutáneo, síndrome
ENFERMEDAD
Cardio-Facio-Cutáneo, síndrome
Cardiomiopatía Familiar Hipertrófica
(síndrome de Wolff-Parkinson-White)
Cardiomiopatía Restrictiva Familiar tipo 1
A
Carney, síndrome
B
Catarata Congénita ligada al X
Catarata Congénita, no sindrómica
C
GEN
MAP2K2
E
Cavernomatosis Múltiple
F
PRKAG2
Secuenciación completa
35
TNNI3
Secuenciación completa
35
PRKAR1A
Secuenciación completa
35
NHS
Secuenciación completa
35
FYCO1
Secuenciación completa
40
Char, síndrome
L
Charcot-Marie-Tooth tipo 1A
M
20
35
CCM2
Secuenciación completa
35
PDCD10
Secuenciación completa
35
Análisis mediante MLPA
25
PDCD10
K
mediante secuenciación
Secuenciación completa
H
Cetoacidosis por déficit de Beta-Cetotiolasa
Detección mutación c.1363C>T
KRIT1
CCM2
J
35
35
KRIT1
Celiaca, enfermedad
p.Tyr134His mediante secuenciación
(Laborables)
Secuenciación completa
G
I
Detección de las mutaciones p.Phe57Val y
PLAZO ENTREGA
MAP2K2
KRIT1
D
MODALIDAD
Determinación de los alelos
HLA DQ2 y DQ8
30
ACAT1
Secuenciación completa
35
TFAP2B
Secuenciación completa
35
PMP22
Detección de grandes duplicaciones
mediante MLPA
25
PMP22
Secuenciación completa
20
Charcot-Marie-Tooth tipo 1B
MPZ
Secuenciación completa
20
Charcot-Marie-Tooth tipo 1C
LITAF
Secuenciación completa
30
O
Charcot-Marie-Tooth tipo 1D
EGR2
Secuenciación completa
30
P
Charcot-Marie-Tooth tipo 1F
NEFL
Secuenciación completa
30
Charcot-Marie-Tooth tipo 2A1
KIF1B
Secuenciación completa
50
Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2
MFN2
Secuenciación completa
35
Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1
LMNA
Secuenciación completa
35
Charcot-Marie-Tooth tipo 2D
GARS
Secuenciación completa
35
Charcot-Marie-Tooth tipo 2E
NEFL
Secuenciación completa
30
Charcot-Marie-Tooth tipo 2K
GDAP1
Secuenciación completa
20
N
Q
R
S
T
U
Charcot-Marie-Tooth tipo 4D
V
NDRG1
NDRG1
Detección mutación p.Arg148Stp (Lom)
mediante PCR
Secuenciación completa
20
40
W
X
Y
Z
14
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com
Cinca, síndrome (enfermedad Inflamatoria Multisistémica Infantil)
ENFERMEDAD
GEN
MODALIDAD
PLAZO ENTREGA
(Laborables)
PMP22
Secuenciación completa
20
MPZ
Secuenciación completa
20
EGR2
Secuenciación completa
30
Charcot-Marie-Tooth tipo 4F
PRX
Secuenciación completa
35
Charcot-Marie-Tooth tipo 2L
HSPB8
Secuenciación completa
35
Charcot-Marie-Tooth tipo 4A
GDAP1
Secuenciación completa
20
Charcot-Marie-Tooth Dominante Intermedia B
DNM2
Secuenciación completa
40
Charcot-Marie-Tooth ligada al X
GJB1
Secuenciación completa
30
Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 5
PRPS1
Secuenciación completa
35
Charcot-Marie-Tooth tipo 2B
RAB7A
Secuenciación completa
35
TRPV4
Secuenciación de los exones 5 y 6
35
TRPV4
Secuenciación completa
35
E
Charcot-Marie-Tooth tipo 2F
HSPB1
Secuenciación completa
35
F
Charcot-Marie-Tooth tipo 2J
MPZ
Secuenciación completa
20
Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1
MTMR2
Secuenciación completa
35
Charcot-Marie-Tooth tipo 4C
SH3TC2
Secuenciación completa
35
Charcot-Marie-Tooth tipo 4E
Charcot-Marie-Tooth tipo 2C
A
B
C
D
G
H
PMP22
I
MPZ
J
NEFL
MFN2
MTMR2
GARS
Charcot-Marie-Tooth, síndrome
Secuenciación completa mediante NGS
K
30
L
GDAP1
M
PRX
GJB1
N
DNM2
MPZ
Análisis mediante MLPA
25
O
GJB1
Análisis mediante MLPA
25
P
CHARGE, síndrome
CHD7
Secuenciación completa
45
Q
Chediak-Higashi, síndrome
LYST
Secuenciación completa
50
CHILD, síndrome
NSDHL
Secuenciación completa
35
Chudley-McCullough, síndrome
GPSM2
Secuenciación completa
35
S
NLRP3/CIAS1
Secuenciación completa
35
T
MFN2
Cinca, síndrome
(enfermedad Inflamatoria Multisistémica Infantil)
R
U
V
W
X
Y
Z
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com
15
Cistinosis
ENFERMEDAD
GEN
CTNS
MODALIDAD
Detección de la deleción de 57 Kb (exones 1
al 10) mediante estudio de microsatélites
PLAZO ENTREGA
(Laborables)
25
Detección de las mutaciones p.Trp138X,
Cistinosis
CTNS
p.Thr7Phe, p.Gln128X, p.Trp182Arg,
p.Leu158Pro, p.Gly308Arg, p.Asp205del y
35
p.Ile133Pro mediante secuenciación
A
CTNS
Secuenciación completa
35
SLC3A1
Secuenciación completa
30
SLC7A9
Secuenciación completa
35
SLC25A13
Secuenciación completa
35
B
Cistinuria
C
Citrulinemia de Inicio tardío tipo II
D
Citrullinemia
ASS1
Secuenciación completa
35
CK, síndrome
NSDHL
Secuenciación completa
35
NDP
Secuenciación completa
30
ERCC6
Secuenciación completa
40
ERCC8
Secuenciación completa
35
RSK2
Secuenciación completa
40
VPS13B
Análisis mediante MLPA
25
E
Coats, enfermedad de
F
Cockayne, síndrome
G
Coffin-Lowry, síndrome
H
I
Cohen, síndrome
J
VPS13B
Detección de la mutación c.3348_3349delCT
mediante secuenciación
20
VPS13B
Secuenciación completa
50
K
Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva 1
ATP8B1
Secuenciación completa
40
L
Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva 3
ABCB4
Secuenciación completa
40
Colestasis Intrahepática Recurrente Benigna
ABCB11
Secuenciación completa
40
PAX2
Secuenciación completa
35
CHST3
Secuenciación completa
35
COL10A1
Secuenciación completa
35
M
Coloboma-Renal, síndrome
N
Condrodisplasia con
Luxaciones Articulares Congénitas
O
Condrodisplasia Metafisaria tipo Schmid
P
Condrodisplasia Punctata Braquitelefalángica
ARSE
Secuenciación completa
35
Q
Condrodisplasia Punctata tipo 2
EBP
Secuenciación completa
35
Deteción de las mutaciones p.Leu292X,
R
Condrodisplasia Punctata, tipo Rizomélico
S
T
Contracturas Congénitas Letales, síndrome tipo 1
U
Convulsiones Neonatales-Infantiles
Benignas Familiares
V
Coproporfiria Hereditaria
W
Corea Benigna Familiar
Corea de Huntington
X
Coreoacantocitosis (Neuroacantocitosis)
PEX7
p.Gly217Arg y p.Ala218Val
35
mediante secuenciación
PEX7
Secuenciación completa
35
GLE1
Secuenciación completa
35
SCN2A
Secuenciación completa
45
CPOX
Secuenciación completa
35
NKX2-1
Secuenciación completa
35
Detección expansión CAG mediante PCR
20
Secuenciación completa
50
HTT
VPS13A
Y
Z
16
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com
Deficiencia de Apolipoproteína C-II
ENFERMEDAD
GEN
MODALIDAD
PLAZO ENTREGA
(Laborables)
NIPBL
SMC1A
Secuenciación completa mediante NGS
30
NIPBL
Secuenciación completa
50
SMC1A
Secuenciación completa
40
SMC3
Secuenciación completa
40
NIPBL
Análisis mediante MLPA
25
A
CHM
Secuenciación completa
35
B
HRAS
Secuenciación del exón 2
20
HRAS
Secuenciación completa
35
PTEN
Análisis mediante MLPA
25
PTEN
Secuenciación completa
30
Craneosinostosis tipo II
MSX2
Secuenciación completa
30
Crigler-Najjar, síndrome
UGT1A1
Secuenciación completa
30
NOD2
Secuenciación de los exones 5, 8 y 11
35
G
FGFR3
Detección de la mutación p.Ala391Glu
20
H
20
I
J
SMC3
Cornelia de Lange, síndrome
Coroideremia
Costello, síndrome
Cowden, enfermedad
Crohn, enfermedad
Crouzon con Acantosis Nigricans, síndrome
Crouzon, síndrome
Cutis Laxa Autosómica Dominante
Cutis Laxa Autosómica Recesiva tipo 2
Cutis Laxa Autosómica Recesiva tipo 1
Darier, enfermedad
Defecto Congénito de la Glicosilación
Defectos Congénitos del Corazón
Deficiencia Congénita de Lactasa
FGFR3
Detección mutación p.Pro250Arg
mediante secuenciación
C
D
E
F
FGFR2
Secuenciación de los exones 8 y 10
25
FGFR2
Secuenciación del exón 3
25
FGFR2
Secuenciación completa
40
ELN
Secuenciación completa
45
L
ATP6V0A2
Secuenciación completa
35
FBLN5
Secuenciación completa
35
M
EFEMP2
Secuenciación completa
35
N
ATP2A2
Secuenciación completa
35
O
Perfil de transferrinas séricas por HPLC
30
PMM2
Secuenciación completa
30
MPI
Secuenciación completa
30
Q
ALG6
Secuenciación completa
35
R
NKX2-5
Secuenciación completa
30
LCT
Detección de la mutación c.4170T>A
(p.Tyr1390Ter) mediante secuenciación
K
P
S
20
T
LCT
Secuenciación completa
35
HSD11B2
Secuenciación completa
35
V
Deficiencia de Apolipoproteina A4
APOA4
Secuenciación completa
35
Deficiencia de Apolipoproteína C-II
APOC2
Secuenciación completa
35
W
Deficiencia de
11-Beta-Hidroxiesteroide-Deshidrogenasa
U
X
Y
Z
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com
17
Deficiencia de Biotinidasa
ENFERMEDAD
GEN
MODALIDAD
PLAZO ENTREGA
(Laborables)
Detección de las mutaciones
Deficiencia de Biotinidasa
BTD
p.Cys33PhefsX36, p.Gln456His,
p.Arg538Cys, p.Asp444His y p.Ala171Thr
35
mediante secuenciación
Deficiencia de Corticosterona Metiloxidasa tipo I
BTD
Secuenciación completa
35
CYP11B2
Secuenciación completa
45
Secuenciación completa
35
A
Deficiencia de DCK
DCK
B
Deficiencia de la Dihidropirimidina
DPYD
Deshidrogenasa (Toxicidad a 5-Fluorouracilo)
C
D
Deficiencia de ACYL-CoA Deshidrogenasa
E
Deficiencia de Purín Nucleósido Fosforilasa
F
Deficiencia de Sulfito Oxidasa provocada por
G
deficiencia del Cofactor Molibdeno
H
Deficiencia de Xantina Deshidrogenasa
I
Deficiencia del Transportador de la Glucosa tipo 1
J
Déficit aislado de Hormona de Crecimiento tipo IB
K
Déficit Congénito aislado de
Hormona de Crecimiento tipo IA
DPYD
ACADM
Detección de la mutación IVS14 1G>A
mediante secuenciación
Secuenciación completa
Detección de la mutación c.199T>C y
c.985A>G mediante secuenciación
20
40
35
ACADM
Secuenciación completa
35
PNP
Secuenciación completa
35
MOCS2
Secuenciación completa
35
XDH
Secuenciación completa
45
SLC2A1
Secuenciación completa
35
SLC2A1
Análisis mediante MLPA
25
GHRHR
Secuenciación completa
35
GH1
Secuenciación completa
35
PROC
Secuenciación completa
35
L
Déficit Congénito de Proteína C
M
Déficit de 3-Hidroxiacil-CoA Deshidrogenasa de
HADHA
Detección de la mutación p.Glu510Gln
35
Ácidos Grasos de cadena larga
HADHA
Secuenciación completa
45
Déficit de Acil CoA Oxidasa Peroxisomal
ACOX1
Secuenciación completa
35
Déficit de Acil-CoA Deshidrogenasa de
ACADVL
Secuenciación completa
35
Ácidos Grasos de cadena muy larga
ACADVL
Análisis mediante MLPA
25
N
O
P
Detección de la mutación c.319C>T
Q
Déficit de Acil-CoA Deshidrogenasa de
ACADS
S
Déficit de Adhesión Leucocitaria tipo 1
T
Déficit de Aromatasa
Déficit de Butiril-Colinesterasa
U
Déficit de Carnitina
V
Palmitoiltransferasa 1 Hepática
35
mediante secuenciación
cadena corta
R
y los cambios c.511C>T y c.625G>A
ACADS
Secuenciación completa
35
ITGB2
Secuenciación completa
35
CYP19A1
Secuenciación completa
35
BCHE
Secuenciación completa
35
CPT1A
Secuenciación completa
40
W
X
Y
Z
18
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com
Déficit Intelectual ligado al X - Hipoplasia Cerebelar
ENFERMEDAD
GEN
MODALIDAD
PLAZO ENTREGA
(Laborables)
Detección de las mutaciones p.Ser113Leu,
Déficit de Carnitina Palmitoiltransferasa II
CPT2
p.Lys414Thrfs*7 , p.Pro50His, p.Arg503Cys,
p.Gly549Asp y p.Met214Thr
35
mediante secuenciación
CPT2
Secuenciación completa
35
ACAD8
Secuenciación completa
35
PNLIP
Secuenciación completa
35
HSD17B4
Secuenciación completa
40
Déficit de Fosfoenolpiruvato Carboxiquinasa
PCK1
Secuenciación completa
30
C
Déficit de Fructosa-1,6 Difosfatasa
FBP1
Secuenciación completa
35
GALK1
D
Déficit de Galactoquinasa
Secuenciación completa
35
Déficit de Galactosa Epimerasa
GALE
Secuenciación completa
35
E
Déficit de Glucosa-6-Fosfato-Deshidrogenasa
G6PD
Secuenciación completa
35
F
GSS
Secuenciación completa
35
GAMT
Secuenciación completa
35
G
LHX3
Secuenciación completa
35
LHX4
Secuenciación completa
35
PROP1
Secuenciación completa
35
POU1F1
Secuenciación completa
35
OTC
Secuenciación completa
30
K
OTC
Análisis mediante MLPA
25
L
HADHB
Secuenciación completa
35
ALDH5A1
Secuenciación completa
35
OXCT1
Secuenciación completa
35
SFTPB
Secuenciación completa
35
SFTPC
Secuenciación completa
35
P
ABCA3
Secuenciación completa
35
Q
Deficit de Zinc, Infantil, transitorio
SLC30A2
Secuenciación completa
35
Deficit del Transportador de Creatina
SLC6A8
Secuenciación completa
40
LCAT
Secuenciación completa
35
Deficit de CoA-Deshidrogenasa
(Acidemia Isobutirica)
Déficit de Colipasa Pancreática
Déficit de Enzima Bifuncional
Déficit de Glutatión Sintetasa
Déficit de Guanidinoacetato Metiltransferasa
Déficit de Hormonas Pituitarias
combinado Congénito
Déficit de Ornitina Carbamil Transferasa
Déficit de Proteina Trifuncional Mitocondrial
Déficit de Semialdehido Succínico
Deshidrogenasa
Déficit de Succinil-CoA Acetoacetato Transferasa
Déficit de Surfactante Pulmonar
Déficit Familiar de LCAT
(Lecitina-Colesterol-Acil-Transferasa)
Déficit Intelectual
Autosómico Dominante no sindrómico
Déficit Intelectual Grave y
Paraplejía Espástica Progresiva
Déficit Intelectual ligado al X Hipoplasia Cerebelar
A
B
H
I
J
M
N
O
R
S
T
SYNGAP1
Secuenciación completa
40
AP4E1
Secuenciación completa
40
OPHN1
Secuenciación completa
40
U
V
W
X
Y
Z
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com
19
Déficit parcial de Metilmalonil-CoA Mutasa
ENFERMEDAD
Déficit parcial de Metilmalonil-CoA Mutasa
Dejerine-Sottas, síndrome
Demencia Frontotemporal con
A
Esclerosis Lateral Amiotrófica
B
GEN
MUT
MODALIDAD
Detección de la mutación c.322C>T
mediante secuenciación
PLAZO ENTREGA
(Laborables)
20
MUT
Secuenciación completa
35
PMP22
Secuenciación completa
20
MPZ
Secuenciación completa
20
FUS
Secuenciación completa
35
Análisis mediante MLPA
GRNMAPT
C
(exones 1,3,6,10 y 12 del gen GRN y exones
35
2 al 13 del gen MAPT)
GRN
D
Demencias Frontotemporales
Secuenciación completa
Secuenciación de los exones
50
E
MAPT
F
MAPT
Secuenciación completa
40
TDP43
Secuenciación completa
50
Dent, enfermedad
CLCN5
Secuenciación completa
35
Dentinogénesis Imperfecta, Shields tipo 2
DSPP
Secuenciación completa
35
Desbuquois, síndrome
CANT1
Secuenciación completa
35
MAT1A
Secuenciación completa
35
Desmiopatia
DES
Secuenciación completa
35
Diabetes Insípida Nefrogénica Autosómica
AQP2
Secuenciación completa
30
Diabetes Insípida Nefrogénica ligada al X
AVPR2
Secuenciación completa
30
Diabetes Insípida Neurohipofisaria
AVP
Secuenciación completa
35
Diabetes Mellitus Neonatal Permanente
INS
Secuenciación completa
35
KCNJ11
Secuenciación completa
35
Diabetes MODY1
HNF4
Secuenciación completa
35
P
Diabetes MODY2
GCK
Secuenciación completa
20
Q
Diabetes MODY3
HNF1A
Secuenciación completa
35
NEUROG3
Secuenciación completa
35
SLC26A3
Secuenciación completa
35
EPCAM
Secuenciación completa
35
FSHR
Secuenciación completa
35
BMP15
Secuenciación completa
35
G
H
I
Desmielinización Cerebral debido a un déficit de
J
Metionina Adenosiltransferasa
K
L
M
N
Diabetes Mellitus Neonatal Permanente (PNDM)
O
Diarrea Congénita con Malabsoción debida a
R
insuficiencia de Células Enteroendocrinas
Diarrea Congénita con pérdida de Cloro
S
Diarrea Intratable Congénita Familiar con
T
anomalías Epiteliales
U
Digenesia Ovárica
V
W
Disautonomía Familiar (síndrome de Riley-Day)
IKBKAP
IKBKAP
X
1, 9, 10, 11, 12 y 13
Detección de la mutación c.2204 6T>C
mediante secuenciación
Secuenciación completa
45
25
45
Y
Z
20
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com
Displasia Cleidocraneal
ENFERMEDAD
Discondrosteosis de Leri-Weill (LWD)
Disfibrinogenemia Familiar
Disfunción Inmune - Poliendocrinopatía Enteropatía ligada al X
MODALIDAD
SHOX
Análisis mediante MLPA
25
SHOX
Secuenciación completa
30
FGB
Secuenciación completa
35
FGA
Secuenciación completa
35
FGG
Secuenciación completa
35
FOXP3
Secuenciación completa
35
AMELX
Disgenesia Gonadal (mujer XY)
(síndrome de Swyer)
Dishormonogénesis Tiroidea Familiar
Disomía Uniparental del Cromosoma 14
Disomía Uniparental del Cromosoma 15
PLAZO ENTREGA
GEN
SRY
Determinación de la dotación
cromosómica XY mediante PCR
Detección de la presencia o ausencia
mediante PCR
(Laborables)
A
B
20
C
20
D
SRY
Secuenciación completa
30
DHH
Secuenciación completa
30
NR5A1
Secuenciación completa
35
F
TPO
Secuenciación completa
35
G
TG
Secuenciación completa
50
Chr 14
Chr 15
Detección deleciones y disomía uniparental
mediante estudio de microsatélites
Detección deleciones y disomía uniparental
mediante estudio de microsatélites
E
H
25
I
J
25
K
PKP2
DSP
Secuenciación completa mediante NGS
30
L
DSG2
M
PKP2
DSP
N
DSG2
DSC2
Secuenciación completa mediante NGS
30
O
JUP
TGFB3
Displasia Arritmogénica del Ventrículo Derecho
Personalizado
Displasia Campomélica
Displasia Cleidocraneal
P
RYR2 (30 exones)
Q
Secuenciación completa mediante NGS
30
PKP2
Secuenciación completa
25
DSP
Secuenciación completa
40
DSG2
Secuenciación completa
40
RYR2
Secuenciación de los 30 exones principales
45
T
DSC2
Secuenciación completa
35
U
JUP
Secuenciación completa
35
SOX9
Análisis mediante MLPA
25
SOX9
Secuenciación completa
30
RUNX2
Secuenciación completa
30
R
S
V
W
X
Y
Z
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com
21
Displasia Cortical Focal Aislada
PLAZO ENTREGA
ENFERMEDAD
GEN
MODALIDAD
Displasia Cortical Focal Aislada
TSC1
Secuenciación completa
25
Displasia Craneofrontonasal
EFNB1
Secuenciación completa
35
Displasia Craneometafisaria
ANKH
Secuenciación de los exones 9 y 10
30
Secuenciación completa
35
Displasia Dérmica Focal Facial, tipo II
(síndrome de Setleis)
TWIST2
(Laborables)
Detección de las mutaciones IVS1 2T>C,
A
Displasia Distrófica
B
C
Displasia Ectodérmica - Ectrodactilia -
SLC26A2
p.Arg178X, p.Arg279Trp, p.Val340del
35
y p.Cys653Ser mediante secuenciación
SLC26A2
Secuenciación completa
35
CDH3
Secuenciación completa
35
EDAR
Secuenciación completa
35
EDARADD
Secuenciación completa
30
D
Distrofia Macular (síndrome EEM)
E
Displasia Ectodérmica Anhidrótica Autosómica
F
Displasia Ectodérmica Anhidrótica ligada al X,
EDA
Secuenciación completa
30
síndrome de Christ-Siemens-Touraine
EDA
Análisis mediante MLPA
25
GJB6 (Conexina 30)
Secuenciación completa
30
G
Displasia Ectodérmica Hidrótica
H
COMP
Secuenciación del exón 8 al exón 19
35
I
COMP
Secuenciación completa
35
MATN3
Secuenciación del exón 2
20
COL9A1
Secuenciación de los exones 8 y 9
30
COL9A2
Secuenciación de los exones 2, 3 y 4
30
COL9A2
Secuenciación completa
40
COL9A3
Secuenciación de los exones 2, 3 y 4
30
MATN3
Secuenciación completa
35
J
Displasia Epifisaria Múltiple tipo 1
K
L
M
N
Detección de las mutaciones
Displasia Epifisaria Múltiple tipo 4
O
SLC26A2
p.Arg279Trp, c.-26 2T>C y p.Cys653Ser
30
mediante secuenciación
P
COL2A1
Secuenciación completa
45
COL2A1
Análisis mediante MLPA
25
SEDL
Secuenciación completa
30
TRAPPC2
Secuenciación completa
40
ACP5
Secuenciación completa
35
Displasia Frontonasal tipo 1
ALX3
Secuenciación completa
35
U
Displasia Frontonasal tipo 2
ALX4
Secuenciación completa
35
V
Displasia Frontonasal tipo 3
ALX1
Secuenciación completa
35
ADAMTSL2
Secuenciación completa
35
Displasia Metafisaria sin Hipotricosis
RMRP
Secuenciación completa
30
Displasia Reno Hepato Pancreática Dandy Walker
NPHP3
Secuenciación completa
45
Displasia Espondiloepifisaria Congénita
Q
Displasia Espondiloepifisaria ligada al X
R
Displasia Espondiloepifisaria tardía
S
Displasia Espondilometafisaria con
Inmunodeficiencia Combinada
T
Displasia Geleofísica
W
X
Y
Z
22
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com
Disquinesia Paroxística no Cinesigénica
ENFERMEDAD
Displasia Septoóptica
GEN
HESX1
MODALIDAD
Secuenciación completa
PLAZO ENTREGA
(Laborables)
30
Detección mutaciones p.Arg248Cys,
Displasia Tanatofórica tipo I y tipo II
FGFR3
p.Ser249Cys, p.Gly370Cys, p.Ser371Cys,
p.Tyr373Cys, p.Lys650Gln
20
y las del codón 807 mediante secuenciación
FGFR3
Secuenciación completa
35
A
COL2A1
FGFR3
B
SLC26A2
COL1A2
COL1A1
Secuenciación completa mediante NGS
C
30
D
CRTAP
SOX9
E
ALPL
Displasias Esqueléticas
LEPRE1
F
FGFR2
G
COMP
COL11A
1COL11A2
Secuenciación completa mediante NGS
H
30
EVC
I
TRIP11
J
EVC2
Personalizado
Disqueratosis Congénita
Secuenciación completa mediante NGS
30
TERC
Secuenciación completa
35
TERT
Secuenciación completa
35
TINF2
Secuenciación completa
35
M
35
N
DNAI1
DNAH5
Disquinesia Ciliar Primaria
DNAH5
Secuenciación de los exones
1, 13, 16, 17 y 18
Secuenciación de los exones
34, 50, 63, 76 y 77
Secuenciación de los exones
13, 17, 26-28, 32-33, 36, 41, 48, 49, 53, 62 y 67
K
L
O
35
P
35
Q
DNAH5
Secuenciación completa
50
DNAI1
Secuenciación completa
35
RSPH9
Secuenciación completa
35
S
DNAH11
Secuenciación completa
55
T
Disquinesia Paroxística Cinesigénica (PKD)
PRRT2
Secuenciación completa
35
Disquinesia Paroxística inducida por el Ejercicio
SLC2A1
Secuenciación completa
35
PNKD
Disquinesia Paroxística no Cinesigénica
Detección de las mutaciones p.Ala7Val,
p.Ala9Val y p.Ala33Pro
R
U
V
35
PNKD
Secuenciación completa
35
MR1
Secuenciación completa
35
W
X
Y
Z
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com
23
Distiquiasis Linfedema y Fisura Palatina
ENFERMEDAD
Distiquiasis Linfedema y Fisura Palatina
Distonía de Torsión
Distonia Dopa-sensible, Autosómica Recesiva
(síndrome de Segawa)
A
GEN
FOXC2
DYT1
mediante PCR
35
25
35
TH
Secuenciación completa
35
Distonía Mioclónica
Secuenciación de los exones
1, 2, 3, 4, 5, 6, 7 y 9
Secuenciación completa
30
35
Detección de la mutación
DRD2
D
Detección de la deleción GAG
(Laborables)
Secuenciación completa
SGCE
C
Secuenciación completa
PLAZO ENTREGA
DYT1
SGCE
B
MODALIDAD
c.835_839delACAAA
25
mediante secuenciación
E
DRD2
Secuenciación completa
35
PRKRA
Secuenciación completa
30
GCH1
Secuenciación completa
30
GCH1
Análisis mediante MLPA
25
F
Distonía tipo 16
G
Distonía tipo 5
H
Distonía tipo 6
THAP1
Secuenciación completa
30
I
Distonía tipo 9
SLC2A1
Secuenciación completa
35
J
Distrofia Corneal de Reis-Buckler
VSX1
Secuenciación completa
35
RLBP1
Secuenciación completa
35
TIMP3
Secuenciación del exon 5
35
TIMP3
Secuenciación completa
35
Distrofia Endotelial Hereditaria Congénita tipo 2
SLC4A11
Secuenciación completa
35
Distrofia Macular (Stargardt tipo 3)
ELOVL4
Secuenciación completa
35
Distrofia Macular Retinal, tipo 2
PROM1
Secuenciación completa
40
Distrofia Macular Viteliforme
BEST1
Secuenciación completa
35
PRPH2
Secuenciación completa
35
BEST1
Secuenciación completa
35
Distrofia de Sorsby del Fondo de Ojos
O
P
Q
R
Distrofia Macular Viteliforme en su forma adulta
S
Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1) ,
enfermedad de Steiner
T
Distrofia Miotónica tipo 2
U
Distrofia Muscular Congénita con déficit
V
de Merosina B0
W
Distrofia Muscular Congénita de Ullrich
X
35
35
Distrofia de Retina de Bothnia
N
124 y 555 mediante secuenciación
Secuenciación completa
Distrofia Corneal Polimórfica Posterior
M
Detección de mutaciones en los codones
TGFBI
K
L
TGFBI
DMPK
ZNF9
Detección expansión CTG
mediante PCR y TP-PCR
Detección de la expansión CCTG
mediante PCR
20
25
LAMA2
Secuenciación completa
50
COL6A1
Secuenciación completa
40
COL6A2
Secuenciación completa
40
COL6A3
Secuenciación completa
45
Y
Z
24
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com
Distrofia Torácica Asfixiante del Recién Nacido (síndrome de Jeune)
ENFERMEDAD
PLAZO ENTREGA
GEN
MODALIDAD
TCAP
Secuenciación completa
35
CAV3
Secuenciación completa
35
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 1A
TTID
Secuenciación completa
35
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 1B
LMNA
Secuenciación completa
35
CAPN3
Secuenciación completa
40
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2B
DYSF
Secuenciación completa
50
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2C
SGCG
Secuenciación completa
35
SGCA
Secuenciación de los exones 3 y 5
35
SGCA
Secuenciación completa
35
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2E
SGCB
Secuenciación completa
35
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2F
SGCD
Secuenciación completa
35
F
20
G
35
H
35
I
Distrofia Muscular de Cinturas
Autosómica Recesiva tipo 2G
Distrofia Muscular de Cinturas por déficit de
Caveolina-3 tipo 1C
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2A
(Calpainopatía)
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2D
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2I
FKRP
FKRP
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2J
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2L
Distrofia Muscular de Duchenne-Becker
Distrofia Muscular de Emery Dreifuss
Autosómico Dominante
Distrofia Muscular de Emery Dreifuss ligada al X
Distrofia Muscular Óculo-Faríngea
Distrofia Neuroaxonal Infantil
Distrofia Retiniana de Conos-Bastones
Distrofia Retiniana en Panal de Doyne
Distrofia Torácica Asfixiante del Recién Nacido
(síndrome de Jeune)
TTN
Detección de la mutación p.Leu276Ile
mediante secuenciación
Secuenciación completa
Secuenciación de los exones
18, 186, 308, 342, 356 y 363
(Laborables)
A
B
C
D
E
ANO5
Secuenciación de los exones 5 y 20
35
J
ANO5
Secuenciación completa
35
K
DMD
Análisis mediante MLPA
25
DMD
Secuenciación completa mediante NGS
30
DMD
Secuenciación completa
35
M
LMNA
Secuenciación completa
35
N
EMD
Secuenciación completa
35
O
FHL1
Secuenciación completa
35
P
PABPN1
Detección expansión GCG mediante PCR
25
PLA2G6
Secuenciación completa
35
PLA2G6
Análisis mediante MLPA
25
CRX
Secuenciación completa
35
S
35
T
U
EFEMP1
Detección de la mutación p.Arg345Tr
mediante secuenciación
EFEMP1
Secuenciación completa
35
IFT80
Secuenciación completa
40
DYNC2H1
Secuenciación completa
60
TTC21B
Secuenciación completa
40
WDR19
Secuenciación completa
45
L
Q
R
V
W
X
Y
Z
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com
25
Donohue, síndrome
GEN
MODALIDAD
Donohue, síndrome
INSR
Secuenciación completa
40
SCN1A
Secuenciación completa
40
SCN1A
Análisis mediante MLPA
25
Duane del Rayo Radial, síndrome
SALL4
Secuenciación completa
35
Dubin-Johnson, síndrome
ABCC2
Secuenciación completa
45
Ectopía Lentis Aislada Autosómica Dominante
FBN1
Secuenciación completa
50
ADAMTSL4
Secuenciación completa
35
Dravet, síndrome (Epilepsia Mioclónica Infantil)
A
Ectopía Lentis Aislada Autosómica Recesiva
B
PLAZO ENTREGA
ENFERMEDAD
(Laborables)
Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica y
TP63
Secuenciación de los exones 6, 7, 8 y 9
30
C
Hendidura Palatina, síndrome (EEC Tipo 3)
TP63
Secuenciación completa
35
D
Ehlers-Danlos tipo VI
PLOD1
Detección de la duplicación intron 9-16
35
PLOD1
Secuenciación completa
35
Secuenciación completa mediante NGS
30
Secuenciación completa mediante NGS
30
COL5A1
Secuenciación completa
55
COL5A2
Secuenciación completa
55
COL3A1
Secuenciación completa mediante NGS
30
COL3A1
Secuenciación completa
35
TNXB
Secuenciación completa
55
COL5A3
Secuenciación completa
55
COL3A1
Secuenciación completa mediante NGS
30
COL3A1
Secuenciación completa
35
CHST14
Secuenciación completa
35
E
COL3A1
Ehlers-Danlos, síndrome
F
COL5A1
COL5A2
G
COL5A1
COL5A2
H
Ehlers-Danlos, síndrome tipo I/tipo II (clásico)
I
J
K
Ehlers-Danlos, síndrome tipo III
L
M
Ehlers-Danlos, síndrome tipo IV (vascular)
N
Ehlers-Danlos, síndrome tipo
Musculocontractural
O
Detección de mutaciones en las zonas
P
de splicing de los exones 6 de los genes
Ehlers-Danlos, síndrome tipo VII
20
COL1A1 y COL1A2 mediante secuenciación
Q
Ehlers-Danlos, síndrome tipo VIIC
R
Ellis-van Creveld, síndrome
S
Emberger, síndrome
Enanismo Microcefálico Osteodisplásico
T
Primordial
U
Enanismo Microcefálico
Osteodisplástico Primordial tipo 2
V
Encefalopatía Aguda Necrosante Familiar
ADAMTS2
Secuenciación completa
40
EVC
Secuenciación completa
40
GATA2
Secuenciación completa
35
RNU4ATAC
Secuenciación completa
35
PCNT
Secuenciación completa
50
RANBP2
Secuenciación completa
45
W
X
Y
Z
26
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com
Epidermólisis Bullosa Distrófica
ENFERMEDAD
GEN
EIF2B5
MODALIDAD
Detección mutación p.Arg113His
mediante secuenciación
PLAZO ENTREGA
(Laborables)
20
EIF2B5
Secuenciación completa
35
EIF2B2
Secuenciación completa
30
EIF2B4
Secuenciación completa
30
EIF2B3
Secuenciación completa
35
EIF2B1
Secuenciación completa
30
PSAP
Secuenciación completa
35
Encefalopatía Epiléptica Infantil temprana
STXBP1
Secuenciación completa
40
Encefalopatía Epiléptica Infantil temprana
SCN8A
Secuenciación completa
40
D
PCDH19
Secuenciación completa
35
E
ETHE1
Secuenciación completa
35
F
PRNP
Secuenciación completa
35
G
Encefalopatía de Sustancia Blanca Evanescente
Encefalopatía debida a una deficiencia de
Prosaposina
Encefalopatía Epiléptica Infantil temprana 9
(Dravet like, EIEE)
Encefalopatía Etilmalónica
Encefalopatias Espongiformes
Neurodegenerativas
A
B
C
H
TGFBR1
TGFBR2
I
FBN1
Enfermedad Aórtica
ACTA2
Secuenciación completa mediante NGS
J
30
FBN2
K
ELN
TGFBR3
Personalizado
L
Secuenciación completa mediante NGS
30
MFSD8
Secuenciación completa
35
M
SLC19A3
Secuenciación completa
35
N
Enfermedad de Parkinson 14
PLA2G6
Secuenciación completa
35
O
Enfermedad de Parkinson 9
ATP13A2
Secuenciación completa
40
P
Q
Enfermedad CLN7
Enfermedad de los Ganglios Basales con
respuesta a la Biotina
Enfermedad Quística Medular
UMOD
Secuenciación de los exones 3, 4, 5 y 7
35
Autosómica Dominante
UMOD
Secuenciación completa
35
ADN mitocondrial
Enfermedades Mitocondriales
ADN mitocondrial
Epidermodisplasia Verruciforme
Epidermólisis Bullosa Distrófica
Secuenciación completa del ADN
mitocondrial mediante NGS
Secuenciación completa del ADN
mitocondrial
R
45
S
50
T
U
TMC6
Secuenciación completa
35
TMC8
Secuenciación completa
35
COL7A1
Secuenciación exones 73, 74 y 75
20
COL7A1
Secuenciación completa
50
V
W
X
Y
Z
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com
27
Epidermolisis Bullosa Juntural
ENFERMEDAD
GEN
MODALIDAD
PLAZO ENTREGA
(Laborables)
Detección de las mutaciones p.Arg42X
LAMB3
LAMA3
LAMC2
Epidermolisis Bullosa Juntural
50
LAMA3
Secuenciación completa
60
LAMC2
Secuenciación completa
40
ITGB4
Secuenciación completa
45
KRT5
Secuenciación exones 1, 5 y 7
30
KRT14
Secuenciación exones 1, 4 y 6
30
KRT5
Secuenciación completa
30
KRT14
Secuenciación completa
30
Epidermólisis Bullosa Simple con
PLEC1
Secuenciación del exón 32
20
Distrofia Muscular
PLEC1
Secuenciación completa
E
Epidermólisis Bullosa Simple
G
Epilepsia Dependiente de Piridoxina
M
Secuenciación completa
35
Epilepsia Frontal Nocturna Autosómica
CHRNB2
Secuenciación completa
35
Dominante
CHRNA2
Secuenciación completa
35
CRH
Secuenciación completa
35
SCN1A
Secuenciación completa
40
SCN1B
Secuenciación completa
30
GABRG2
Secuenciación completa
35
GABRD
Secuenciación completa
30
SCN9A
Secuenciación completa
40
LGI1
Secuenciación completa
35
EFHC1
Secuenciación completa
35
GABRA1
Secuenciación completa
35
KCNQ2
Secuenciación completa
35
KCNQ2
Análisis mediante MLPA
25
KCNQ3
Secuenciación completa
35
(GEFS )
Q
Epilepsia Lateral del Lóbulo Temporal,
Autosómica Dominante
Epilepsia Mioclónica Juvenil
T
U
Epilepsia Neonatal Benigna Familiar
V
20
CHRNA4
Epilepsia Generalizada con Crisis Febriles Plus
S
mediante secuenciación
35
O
R
Detección de la mutación p.Glu399Gln
Secuenciación completa
N
P
ALDH7A1
A Consultar
ALDH7A1
K
L
LAMA3
Secuenciación completa
Pilórica
J
en LAMC2 y p.Arg650X (c.1948A>T) en
COL17A1
Epidermolisis Bullosa Juntural con Atresia
I
35
40
C
H
(c.957ins77) en LAMB3; p.R95X (c.283C>T)
Secuenciación completa
B
F
p.Arg635X (c.1903C>T) y p.Glu320X
LAMB3
A
D
(c.124C>T), p.Gln243X (c.727C>T),
W
X
Y
Z
28
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Epilepsias Infantiles
ENFERMEDAD
GEN
MODALIDAD
PLAZO ENTREGA
(Laborables)
SCN1A
ARX
CDKL5
SLC2A1
STXBP1
SCN2A
KCNQ2
Secuenciación completa mediante NGS
30
A
CHRNA4
CHRNB2
B
CHRNA2
C
PCDH19
Epilepsias Infantiles
KCNQ3
D
MECP2
SCN1B
E
GABRG2
F
LGI1
POLG
Secuenciación completa mediante NGS
30
G
POLG2
SLC25A22
H
SPTAN1
I
SRPX2
Personalizado
Eritrocitosis Familiar
Eritrodermia Congénita Ictiosiforme Bullosa
Eritroqueratodermia Variable,
tipo Mendes da Costa
Esclerosis Lateral Amiotrófica
Secuenciación completa mediante NGS
30
EPOR
Secuenciación completa
35
KRT1
Secuenciación completa
35
KRT10
Secuenciación completa
35
L
GJB4
Secuenciación completa
35
M
SOD1
Secuenciación completa
35
N
TARDBP
Secuenciación completa
35
ANG
Secuenciación completa
35
Secuenciación completa mediante NGS
30
TSC1
Análisis mediante MLPA
25
TSC2
Análisis mediante MLPA
25
R
TSC1
Secuenciación completa
25
S
TSC2
Secuenciación completa
30
SOST
Secuenciación completa
35
ANK1
Secuenciación completa
50
SPTB
Secuenciación completa
45
SPTA1
Secuenciación completa
50
SLC4A1
Secuenciación completa
35
EPB42
Secuenciación completa
35
TSC1
TSC2
Esclerosis Tuberosa
Esclerosteosis
Esferocitosis Hereditaria
J
K
O
P
Q
T
U
V
W
X
Y
Z
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29
Esquizofrenia
GEN
Esquizofrenia
SHANK3
Secuenciación completa
40
DRD3
Secuenciación completa
35
ELN
Secuenciación completa
45
EXT1
Análisis mediante MLPA
25
EXT2
Análisis mediante MLPA
25
EXT1
Secuenciación completa
35
EXT2
Secuenciación completa
35
GLA
Secuenciación completa
30
Esquizofrenia, susceptibilidad
Estenosis Supravalvular Aórtica
Exostosis Múltiple
A
B
Fabry, enfermedad
C
MODALIDAD
Genotipado de los haplotipos
DQA1*0102 DQB1*0602
Factor de riesgo de Narcolepsia
D
Genotipado de los haplotipos
DQA1*0102 DQB1*0602 DRB1*1501
E
F
G
I
J
L
35
Factor VII, deficiencia
F7
Secuenciación completa
35
F13A1
Secuenciación completa
35
F13B
Secuenciación completa
35
Fanconi-Bickel, síndrome
SLC2A2
Secuenciación completa
35
Farber, enfermedad
ASAH1
Secuenciación completa
35
Feingold, síndrome
MYCN
Secuenciación completa
35
PAH
Secuenciación completa
35
SDHD
Secuenciación completa
20
SDHB
Secuenciación completa
30
SDHC
Secuenciación completa
30
ANTXR2
Secuenciación completa
40
KIF21A
Secuencicación de los exones 2, 8, 20 y 21
35
KIF21A
Secuenciación completa
45
TERT
Secuenciación completa
35
SFTPC
Secuenciación completa
35
TERC
Secuenciación completa
35
M
Fibromatosis Hialina Juvenil
Fibrosis Congénita de Músculos Extraoculares
O
P
Fibrosis Pulmonar Idiopática
Q
25
Secuenciación completa
Feocromocitoma-Paraganglioma Familiar
N
20
F2
Fenilcetonuria
K
(Laborables)
Factor II (Protrombina)
Factor XIII, deficiencia
H
PLAZO ENTREGA
ENFERMEDAD
R
CFTR
S
Detección de la mutación p.Phe508del
mediante PCR a tiempo real
20
Detección de todas las mutaciones
T
CFTR
CFTR
V
CFTR
W
20
en la población española
Fibrosis Quística
U
con una frecuencia superior al 1%
CFTR
Secuenciación completa
Detección del polimorfismo poli-T,
asociado a infertilidad masculina
Análisis mediante MLPA
25
20
25
X
Y
Z
30
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com
Glucogenosis por déficit de Fosforilasa Quinasa Hepática y Muscular
ENFERMEDAD
Fiebre Familiar de Hibernia
(Fiebre Periódica, Autosómica Dominante)
Fiebre Mediterránea Familiar
Fraser, síndrome
GEN
TNFRSF1A
MODALIDAD
PLAZO ENTREGA
(Laborables)
Secuenciación completa
30
MEFV
Secuenciación de los exones 2, 3, 5 y 10
30
MEFV
Secuenciación completa
35
FRAS1
Secuenciación completa
60
FREM
Secuenciación completa
45
A
Detección de las mutaciones p.Ala150Pro,
Fructosemia
ALDOB
p.Ala175Asp y p.Asn335Lys
30
B
mediante secuenciación
ALDOB
Secuenciación completa
40
Galactosemia
GALT
Secuenciación completa
35
Galactosialidosis
CTSA
Secuenciación completa
35
Gangliosidosis GM1 tipo 1
GLB1
Secuenciación completa
35
C
D
E
F
Detección de las mutaciones p.Asn370Ser,
Gaucher, enfermedad
GBA
Genotipado del Grupo Sanguineo ABO
30
G
mediante secuenciación
GBA
Genitopatelar, síndrome
p.Leu444Pro, c.93_94insG y c.27 1G>A
Secuenciación completa
35
KAT6B
Secuenciación del exón 18
35
KAT6B
Secuenciación completa
40
ABO
Determinación del genotipo ABO
mediante secuenciación
H
I
J
20
K
Detección del alelo A(TA)7TAA
Gilbert, síndrome
UGT1A1
en el promotor del gen
L
20
mediante PCR a tiempo real
M
UGT1A1
Secuenciación completa
30
Gitelman, síndrome
SLC12A3
Secuenciación completa
40
N
Glaucoma Congénito
MYOC
Secuenciación completa
35
O
CYP1B1
Secuenciación completa
35
LTBP2
Secuenciación completa
45
Glaucoma Hereditario
OPTN
Secuenciación completa
35
Glaucoma Hereditario
WDR36
Secuenciación completa
40
Secuenciación completa mediante NGS
30
NPHS2
Secuenciación completa
30
NPHS1
Secuenciación completa
40
ACTN4
Secuenciación completa
40
V
PHKB
Secuenciación completa
45
W
Glaucoma Congénito Primario
P
Q
R
NPHS2
NPHS1
S
ACTN4
Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria
Glucogenosis por déficit de
Fosforilasa Quinasa Hepática y Muscular
T
U
X
Y
Z
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31
Glucogenosis tipo Ib
ENFERMEDAD
Glucogenosis tipo Ib
GEN
SLC37A4
SLC37A4
MODALIDAD
Detección de las mutaciones
c.1042_1043delCT y p.Gly339Cys
Secuenciación completa
PLAZO ENTREGA
(Laborables)
35
35
Detección de las mutaciones
Glucogenosis tipo II
GAA
p.Glu176ArgfsX45, p.Asp645Glu, p.Gly828_
Asn882del, p.Arg854X y c.-32-13T>G(336-13T>G)
35
mediante secuenciación
A
GAA
B
C
Glucogenosis tipo III
AGL
Secuenciación completa
Detección de las mutaciones p.Arg864X,
p.Arg1228X y p.Trp680X
35
35
AGL
Secuenciación completa
40
Glucogenosis tipo IV
GBE1
Secuenciación completa
35
E
Glucogenosis tipo IX
PHKA2
Secuenciación completa
45
F
Glucogenosis tipo IXd
PHKA1
Secuenciación completa
45
D
G
Glucogenosis tipo V
H
Glucogenosis tipo VI (Enfermedad de Hers)
I
Glucogenosis tipo X
PYGM
Detección de la mutación p.Arg50Stp
mediante secuenciación
20
PYGM
Secuenciación completa
35
PYGL
Secuenciación completa
35
PGAM2
Secuenciación completa
35
PTCH1
Secuenciación completa
40
PTCH1
Análisis mediante MLPA
25
Secuenciación completa
35
J
(Glucogenosis por déficit de Fosfoglicerato Mutasa)
K
Gorlin, síndrome
L
Granulomatosa Crónica, enfermedad
CYBB
M
Granulomatosis Séptica Crónica
NCF1
N
Granulomatosis Séptica Crónica
CYBA
Secuenciación completa
35
O
Griscelli, síndrome tipo 1
MYO5A
Secuenciación completa
45
P
Hajdu-Cheney, síndrome
NOTCH2
Secuenciacción del exón 34
30
NOTCH2
Secuenciación completa
45
ATP1A2
Secuenciación completa
35
ATP1A3
Secuenciación completa
40
Q
Hemiplejia Alternante de la Infancia
R
Detección en homocigosis de la mutación
c.75_76delGT mediante secuenciación
30
Detección de las mutaciones p.Cys282Tyr,
S
Hemocromatosis
T
HFE
25
mediante secuenciación
HFE
U
p.His63Asp y p.Ser65Cys
Secuenciación completa
30
Detección de las mutaciones
V
W
Hemocromatosis tipo 3
TFR2
y p.Ala621_Gln624del
30
mediante secuenciación
TFR2
X
p.Arg30ProfsX31, p.Met172Lys, p.Tyr250X
Secuenciación completa
35
Y
Z
32
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Hiperglicinemia no Cetósica
ENFERMEDAD
Hemocromatosis tipo 4
GEN
SLC40A1
MODALIDAD
PLAZO ENTREGA
(Laborables)
Secuenciación completa
30
F8
Detección de la inversión del intron 22
80
F8
Secuenciación completa
40
F9
Secuenciación completa
30
Hemoglobinuria Paroxística Nocturna
PIGA
Secuenciación completa
35
Hemolítico Urémico Atípico, síndrome
CFB
Secuenciación completa
35
Hendidura Labial con o sin Hendidura Palatina
BMP4
Secuenciación completa
35
Hermansky-Pudlak tipo 2, síndrome
AP3B1
Secuenciación completa
40
ZIC3
Secuenciación completa
35
ACVR2B
Secuenciación completa
35
CFC1
Secuenciación completa
35
LEFTY2
Secuenciación completa
35
E
NODAL
Secuenciación completa
35
F
20
G
H
Hemofilia A
Hemofilia B
Heterotaxia
Heterotopía Periventricular ligada al X
FLNA
Secuenciación de los exones
3, 4, 5, 11, 22, 28 y 29
A
B
C
D
FLNA
Secuenciación completa
35
Hidrocefalia ligada al X
L1CAM
Secuenciación completa
35
Hidroletal, síndrome
HYLS1
Secuenciación completa
35
Hiperalfalipoproteinamia tipo 2
APOC3
Secuenciación completa
35
J
Hipercalcemia Hipocalciúrica Familiar
CASR
Secuenciación completa
35
K
I
Detección de las mutaciones p.Arg3500Gln,
APOB
Recesiva
Hiperexplexia o síndrome del
Sobresalto Exagerado
Hiperferritinemia y Cataratas, síndrome
Hiperglicinemia no Cetósica
L
30
mediante secuenciación
Hipercolesterolemia Familiar
Hipercolesterolemia Familiar Autosómica
p.Arg3500Trp y p.Arg3531Cys
M
APOB
Secuenciación completa
45
LDLR
Secuenciación completa
35
N
LDLRAP1
Secuenciación completa
35
O
GLRA1
Secuenciación completa
35
GLRB
Secuenciación completa
35
Q
SLC6A5
Secuenciación completa
35
Secuenciación de la región IRE
30
R
GLDC
Secuenciación completa
40
S
AMT
Secuenciación completa
35
T
GCSH
Secuenciación completa
40
FTL
P
U
V
W
X
Y
Z
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33
Hiper-IgE Autosómico Dominante, síndrome
ENFERMEDAD
GEN
MODALIDAD
PLAZO ENTREGA
(Laborables)
Detección de las mutaciones c.1144C>T
(p.Arg382Trp), c.1145G>A (p.Arg382Gln),
Hiper-IgE Autosómico Dominante, síndrome
STAT3
c.1268G>A (p.Arg423Gln), c.1387_1389delGTG
35
(p.Val463del) y c.1909G>A (p.Val637Met)
mediante secuenciación
A
STAT3
Secuenciación completa
35
DOCK8
Análisis mediante MLPA
25
DOCK8
Secuenciación completa
50
Hiper-IgM tipo 2, síndrome
AICDA
Secuenciación completa
35
Hiperinmunoglobulinemia D
MVK
Hiper-IgE Autosómico Recesivo, síndrome
B
C
D
con Fiebre Recurrente
E
Hiperinsulinismo-Hiperamonemia, síndrome
F
Hiperlipidemia Familiar Combinada
Hiperlipoproteinemia tipo 1
H
I
Hiperoxaluria
mediante secuenciación
15
MVK
Secuenciación completa
35
GLUD1
Secuenciación completa
45
USF1
Secuenciación completa
35
LPL
G
Detección de la mutación p.Val377Ile
Deteción de la mutación p.Gly188Glu
mediante secuenciación
35
LPL
Secuenciación completa
35
LPL
Análisis mediante MLPA
25
HOGA1
Secuenciación completa
35
J
Detección de las mutaciones p.Gly170Arg,
K
Hiperoxaluria Primaria de tipo 1
L
AGXT
p.Ile244Thr, p.Phe152Ile y c.33dupC
35
(p.Lys12GlnfsX156) mediante secuenciación
AGXT
Secuenciación completa
35
Hiperparatiroidismo
CDC73
Secuenciación de los exones del 1 al 7
35
(síndrome de Tumor de Mandíbula)
CDC73
Secuenciación completa
35
CYP11B1
Secuenciación completa
35
Hiperplasia Adrenal Congénita por déficit de la
CYP21A2
Análisis mediante MLPA
25
21-Hidroxilasa
CYP21A2
Secuenciación completa
30
HSD3B2
Secuenciación completa
30
Hiperprolinemia tipo II
ALDH4A1
Secuenciación completa
35
S
Hiperprolinemia, tipo I
PRODH
Secuenciación completa
45
T
KRT1
Secuenciación completa
30
Hiperqueratosis Palmoplantar, Epidermolítica,
KRT9
Secuenciación completa
35
KRT16
Secuenciación completa
45
NOS3
Secuenciación completa
40
BMPR2
Análisis mediante MLPA
25
BMPR2
Secuenciación completa
35
M
N
Hiperplasia Adrenal Congénita por déficit de
11 Beta Hidroxilasa
O
P
Q
Hiperplasia Adrenal Congénita por déficit de la
3-Beta-Hidroxiesteroide-Deshidrogenasa
R
U
localizada
V
Hipertensión
W
Hipertensión Pulmonar Primaria
X
Y
Z
34
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Holoprosencefalia
ENFERMEDAD
GEN
MODALIDAD
PLAZO ENTREGA
(Laborables)
Secuenciación de los exones
Hipertermia Maligna
Hipertiroidismo Familiar no Autoinmune
Hipertrigliceridemia Mayor
RYR1
2, 5, 9, 11, 12, 14, 17, 39, 40, 44, 45, 46, 71,
35
100, 101 y 102
RYR1
Secuenciación completa
60
TSHR
Secuenciación del exón 10
30
TSHR
Secuenciación completa
35
GPIHBP1
Secuenciación completa
35
A
LIPI
Secuenciación completa
35
B
APOA5
Secuenciación completa
35
C
Detección de las mutaciones p.Arg3500Gln,
APOB
Hipofosfatasia
Hipofosfatemia Dominante con
Nefrolitiasis u Osteoporosis
D
25
mediante secuenciación
Hipobetalipoproteinemia Familiar Benigna
Hipocondroplasia
p.Arg3500Trp y p.Arg3531Cys
APOB
Secuenciación completa
35
E
PCSK9
Secuenciación completa
35
F
FGFR3
Secuenciación del exón 13 al 15
20
FGFR3
Secuenciación de los exones 9 y 10
20
G
FGFR3
Secuenciación completa
35
ALPL
Secuenciación de los exones 6, 9, 10 y 11
35
ALPL
Secuenciación completa
35
SLC34A1
Secuenciación completa
35
H
I
J
K
Detección de las mutaciones c.560T>A
Hipoglucemia Hiperinsulinémica
ABCC8
(p.Val187Asp), c.3989-9G>A y
M
c.4159_4161del (p.Phe1387del)
Persistente de la Infancia
L
35
ABCC8
Secuenciación completa
45
GNRHR
Secuenciación completa
30
PROK2
Secuenciación completa
35
TRPM6
Secuenciación completa
45
POLR3B
Secuenciación completa
40
FAM126A
Secuenciación completa
35
NR0B1
Secuenciación completa
35
S
NR0B1
Análisis mediante MLPA
25
T
Hipoplasia de Cartilago-Pelo
RMRP
Secuenciación completa
30
Hipoplasia de Cavidades Izquierdas
GJA1
Secuenciación completa
30
LHCGR
Secuenciación completa
35
SHH
Secuenciación completa
35
Hipogonadismo Hipogonadotrópico
Hipogonadismo Hipogonadotropo
Congénito sin Anosmia
Hipomagnesemia Intestinal tipo 1
Hipomielinización - Hipogonadismo
Hipogonadotrópico - Hipodontia
Hipomielinización (Catarata Congénita)
Hipoplasia Adrenal Congénita ligada al X
Hipoplasia de Células de Leydig
Holoprosencefalia
N
O
P
Q
R
U
V
W
X
Y
Z
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35
Holoprosencefalia
ENFERMEDAD
PLAZO ENTREGA
GEN
MODALIDAD
SIX3
Secuenciación completa
35
TGIF
Secuenciación completa
35
GLI2
Secuenciación completa
35
PTCH1
Secuenciación completa
40
DISP1
Secuenciación completa
35
FGF8
Secuenciación completa
35
FOXH1
Secuenciación completa
35
B
NODAL
Secuenciación completa
35
C
TDGF1
Secuenciación completa
35
GAS
Secuenciación completa
35
DLL1
Secuenciación completa
35
E
CDON
Secuenciación completa
40
F
ZIC2
Secuenciación completa
35
Holt-Oram, síndrome
TBX5
Secuenciación completa
30
Homocistinuria por déficit de
CBS
A
Holoprosencefalia
D
G
H
Cistationina Beta-Sintasa
Detección de las mutaciones p.Ile278Thr y
p.Gly307Ser mediante secuenciación
(Laborables)
20
CBS
Secuenciación completa
35
PRNP
Secuenciación completa
35
J
TGM1
Secuenciación completa
35
K
ALOX12B
Secuenciación completa
35
ALOXE3
Secuenciación completa
35
NIPAL4
Secuenciación completa
35
M
CYP4F22
Secuenciación completa
35
N
ABCA12
Secuenciación completa
50
ABCA12
Secuenciación completa
50
KRT2
Secuenciación completa
35
STS
Análisis mediante MLPA
25
STS
Secuenciación completa
35
I
Huntington like, enfermedad tipo 1
L
Ictiosis Congénita Autosómica Recesiva
Ictiosis Congénita tipo Feto Arlequín
O
Ictiosis Epidermolítica Superficial
P
Ictiosis ligada al X
Q
Ictiosis Vulgar con transmisión
R
Autosómica Dominante
FLG
S
FLG
T
IKBKG
Incontinentia Pigmenti
U
V
Inmunodeficiencia Combinada Grave T- B
W
debida al déficit de JAK3
X
Inmunodeficiencia Combinada Severa ligada al X
Detección de la mutación p.Arg501X
mediante secuenciación
Secuenciación completa
Detección de la deleción
del exón 4 al 10
20
40
20
IKBKG
Estudio de inactivación del cromosoma X
IKBKG
Secuenciación completa
A Consultar
JAK3
Secuenciación completa
40
IL2RG
Secuenciación completa
35
Chr X
Estudio de inactivación del Cromosoma X
20
20
Y
Z
36
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Kabuki, síndrome
ENFERMEDAD
Inmunodeficiencia Combinada Severa ligada
a déficit de Adenosina Desaminasa
Inmunodeficiencia Común Variable
Inmunodeficiencia Congénita debida al déficit de
Complemento C3
Insuficiencia Pancreática - Anemia - Hiperostosis
PLAZO ENTREGA
GEN
MODALIDAD
ADA
Secuenciación completa
35
ICOS
Secuenciación completa
35
C3
Secuenciación completa
45
COX4I2
Secuenciación completa
35
(Laborables)
A
Detección de los polimorfismos c.1917
Intolerancia a la Lactosa, Forma Adulta
MCM6
326C>T (-13910C/T; rs5) y c.1362 117G>A
30
B
(-22018G/A; rs) mediante secuenciación
BCKDHA
BCKDHA
Jarabe de Arce, enfermedad
Detección de la mutación c.1312T>A
mediante secuenciación
Secuenciación completa
C
35
D
35
E
Detección de las mutaciones c.548G>C ,
BCKDHB
c.832G>A y c.1114G>T
35
F
mediante secuenciación
BCKDHB
Secuenciación completa
35
G
DLL3
Secuenciación completa
30
MESP2
Secuenciación completa
30
H
HES7
Secuenciación completa
30
I
LFNG
Secuenciación completa
35
J
TIMM8A
Secuenciación completa
35
K
Johanson-Blizzard, síndrome
UBR1
Secuenciación completa
45
L
Joubert, síndrome tipo 12
KIF7
Secuenciación completa
35
Joubert, síndrome tipo 1
INPP5E
Secuenciación completa
35
M
Joubert, síndrome tipo 10
OFD1
Secuenciación completa
40
N
Joubert, síndrome tipo 2
TMEM216
Secuenciación completa
30
O
Joubert, síndrome tipo 3
AHI1
Secuenciación completa
40
NPHP1
Análisis mediante MLPA
25
NPHP1
Secuenciación completa
40
Joubert, síndrome tipo 5
CEP290
Secuenciación completa
50
Joubert, síndrome tipo 6
TMEM67
Secuenciación completa
40
Joubert, síndrome tipo 7
RPGRIP1L
Secuenciación completa
40
Joubert, síndrome tipo 8
ARL13B
Secuenciación completa
35
T
Joubert, síndrome tipo 9
CC2D2A
Secuenciación completa
50
U
MLL2
Secuenciación completa
50
MLL2
Secuenciación completa mediante NGS
30
MLL2
Análisis mediante MLPA
25
Jarcho Levin, síndrome
(Disostosis Espondilocostal Autosómica Recesiva)
Jensen, síndrome
(Sordera - Atrofia Óptica - Demencia)
Joubert, síndrome tipo 4
Kabuki, síndrome
P
Q
R
S
V
W
X
Y
Z
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com
37
Kallman tipo I, síndrome
ENFERMEDAD
Kallman tipo I, síndrome
Kallman tipo II, síndrome
Kenny-Caffey, síndrome
A
B
Klippel-Feil, síndrome
C
D
Krabbe, enfermedad
E
Laron, síndrome
F
Larsen, síndrome
G
H
Legius, síndrome (Neurofibromatosis tipo 1-like)
I
J
Leigh, síndrome
K
L
M
KAL1
Secuenciación completa
35
FGFR1
Análisis mediante MLPA
25
FGFR1
Secuenciación completa
35
CHD7
Secuenciación completa
45
TBCE
Secuenciación completa
35
GDF6
Secuenciación completa
30
MEOX1
Secuenciación completa
35
GDF3
Secuenciación completa
35
GALC
Detección de la deleción de 502T/del
GALC
Secuenciación completa
35
GHR
Secuenciación completa
40
FLNB
Secuenciación del exón 2 al exón 5 y del
exón 27 al exón 33
A Consultar
35
FLNB
Secuenciación completa
45
SPRED1
Secuenciación completa
30
SPRED1
Análisis mediante MLPA
25
MTATP6
Detección de las mutaciones m.8993T>G y
m.8993T>C mediante secuenciación
30
FH
Secuenciación completa
35
Leiomiomatosis Familiar con Carcinoma Renal
FH
Secuenciación completa
35
MAPK10
Secuenciación completa
35
PTPN11
Secuenciación de los exones 7, 12 y 13
20
RAF1
Secuenciación de los exones 6, 13 y 16
20
PTPN11
Secuenciación completa
20
RAF1
Secuenciación completa
35
HPRT1
Secuenciación completa
35
Lesch-Nyhan, síndrome
Leucodistrofia Metacromática
ARSA
Detección de las mutaciones c.459 1G>A,
c.1204 1G>A, p.Pro426Leu y p.Ile179Ser
35
ARSA
Secuenciación completa
35
POLR3A
Secuenciación completa
40
DARS2
Secuenciación completa
35
Leucoencefalopatia Difusa con Esferosis
CSF1R
Secuenciación completa
35
Leucoencefalopatía Vascular Familiar
COL4A1
Secuenciación completa
45
TP53
Secuenciación completa
35
Leucoencefalopatía - Ataxia -
T
25
Leiomiomas Cutáneos y Uterinos Múltiples
P
S
Análisis mediante MLPA
35
Leopard, síndrome
R
KAL1
(Laborables)
Secuenciación completa
N
Q
MODALIDAD
SURF1
Lenox Gastaut, síndrome
O
PLAZO ENTREGA
GEN
Hipodontia - Hipomielinización
Leucoencefalopatía Asociada al
U
Tronco del Encéfalo y a la
Médula Espinal con Elevación del Lactato
V
W
X
Li Fraumeni, síndrome
Y
Z
38
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com
Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea
ENFERMEDAD
GEN
MODALIDAD
PLAZO ENTREGA
(Laborables)
SCNN1B
Secuenciación completa
35
SCNN1G
Secuenciación completa
35
FLT4
Secuenciación completa
40
RFX5
Secuenciación completa
35
RFXAP
Secuenciación completa
35
CIITA
Secuenciación completa
35
RFXANK
Secuenciación completa
35
UNC13D
Secuenciación completa
40
Linfohistiocitosis Familiar
PRF1
Secuenciación completa
35
Linfohistiocitosis Hemofagocítica Familiar 4
STX11
Secuenciación completa
35
Linfohistiocitosis Hemofagocítica Familiar 5
STXBP2
Secuenciación completa
35
Liddle, enfermedad
Linfedema congénito
Linfocito Desnudo tipo 2, síndrome
Linfohistiocitosis Familiar B0
Linfoma del Manto
Linfoma Folicular
Linfoproliferativo Auto-Imune, síndrome
Linfoproliferativo ligado al X, síndrome
Lipodistrofia Congénita de Berardinelli-Seip
Lipodistrofia Parcial Adquirida
(síndrome de Barraquer-Simons)
Lipodistrofia Generalizada Congénita
Lipofuscinosis Neuronal Ceroide Infantil o tipo 1
Lipofuscinosis Neuronal Ceroide tardía Infantil
Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea
BCL1/CCND1
BCL2
Análisis de la translocación t(11;14)
mediante PCR
Análisis de la translocación t(14;18)
mediante PCR
A
B
C
D
E
25
F
25
G
H
FAS
Secuenciación completa
35
FASLG
Secuenciación completa
35
CASP10
Secuenciación completa
35
I
SH2D1A
Análisis mediante MLPA
25
J
SH2D1A
Secuenciación completa
35
XIAP
Secuenciación completa
35
BSCL2
Secuenciación completa
35
AGPAT2
Secuenciación completa
35
M
LMNB2
Secuenciación completa
35
N
BSCL2
Secuenciación completa
35
O
AGPAT2
Secuenciación completa
35
PPT1
Deteción de las mutaciones p.Arg122Trp y
p.Arg151X mediante secuenciación
K
L
P
35
Q
R
PPT1
Secuenciación completa
35
CLN6
Secuenciación completa
35
PPT1
Secuenciación completa
35
S
TPP1
Secuenciación completa
35
T
CLN3
Secuenciación completa
35
CLN5
Secuenciación completa
35
CLN6
Secuenciación completa
35
MFSD8
Secuenciación completa
35
CLN8
Secuenciación completa
35
CTSD
Secuenciación completa
35
U
V
W
X
Y
Z
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com
39
Lisencefalia
ENFERMEDAD
Lisencefalia
Lisencefalia ligada al X
A
B
Loeys-Dietz, síndrome
C
D
Lowe, síndrome
E
GEN
Lujan-Fryns, síndrome
G
H
Análisis mediante MLPA
25
PAFAH1B1
Secuenciación completa
35
RELN
Secuenciación completa
50
DCX
Secuenciación completa
35
DCX
Análisis mediante MLPA
25
ARX
Secuenciación completa
30
TGFBR1
Secuenciación completa
30
Análisis mediante MLPA
25
TGFBR2
Secuenciación completa
35
OCRL1
Secuenciación completa
25
TGFBR1
TGFBR2
K
MED12
Detección de la mutación p.Asn1007Ser y
p.Arg961Trp mediante secuenciación
Secuenciación de los exones
4, 5, 20, 21, 22, 28 y 36
30
30
Secuenciación completa
40
DNASE1
Secuenciación completa
35
MSH2
Secuenciación completa
35
Malabsorción de Glucosa-Galactosa
SLC5A1
Secuenciación completa
35
Marfan tipo 2, síndrome
TGFBR2
Secuenciación completa
35
Secuenciación completa mediante NGS
30
Secuenciación completa mediante NGS
30
Lynch, síndrome
J
(Laborables)
MED12
Lupus Eritematoso Sistémico
I
PLAZO ENTREGA
PAFAH1B1
MED12
F
MODALIDAD
TGFBR2
FBN1
L
TGFBR1
M
TGFBR2
Marfan, síndrome
N
FBN1
O
FBN1
Secuenciación completa
50
TGFBR2
Secuenciación completa
35
P
FBN1
Análisis mediante MLPA
25
SIL1
Secuenciación completa
35
Secuenciación completa mediante NGS
30
Marinesco Sjogren, síndrome
Q
Marshall, síndrome de
R
S
McCune-Albright, síndrome
GNAS
Secuenciación completa
30
McKusick-Kaufman, síndrome
MKKS
Secuenciación completa
30
XK
Secuenciación completa
35
McLeod, síndrome
T
U
Meckel, síndrome tipo 1
V
W
COL11A1
MKS1
Detección de la mutación c.1487-7_-35del
(p.Gly470fs) mediante secuenciación
25
MKS1
Secuenciación completa
35
Meckel, síndrome tipo 2
TMEM216
Secuenciación completa
35
Meckel, síndrome tipo 3
TMEM67
Secuenciación completa
40
X
Y
Z
40
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com
Microcefalia Hipoplasia Pontocerebelosa Disquinesia
ENFERMEDAD
Meckel, síndrome tipo 4
Meckel, síndrome tipo 5
Meckel, síndrome tipo 6
Megalencefalia - Polimicrogiria - Polidactilia
Postaxial - Hidrocefalia, síndrome MPPH
Megalencefalia-Leucodistrofia Quística
Meier-Gorlin, síndrome
Melanoma Hereditario
GEN
CEP290
MODALIDAD
Detección de la mutación c.1219_1220del
(p.Met407fs) mediante secuenciación
PLAZO ENTREGA
(Laborables)
25
CEP290
Secuenciación completa
50
RPGRIP1L
Secuenciación completa
40
CC2D2A
Detección de la mutación c.1762C>T
(p.Val587fs) mediante secuenciación
25
Secuenciación completa
50
A
AKT3
Secuenciación completa
35
B
PIK3R2
Secuenciación completa
35
PIK3CA
Secuenciación completa
40
MLC1
Secuenciación completa
35
MLC1
Análisis mediante MLPA
25
ORC1
Secuenciación completa
35
CDKN2A
Secuenciación completa
30
CDK4
Secuenciación completa
35
G
CDKN2A
Análisis mediante MLPA
25
H
C
D
E
F
Detección mutaciones m.3243A>G,
MTTL1
m.3271T>C y m.3252A>G
I
30
mediante secuenciación
J
Detección mutaciones m.12770A>G,
MELAS, síndrome
MTND5
m.13045A>C, m.13084A>T, m.13513G>A y
K
30
m.13514A>G mediante secuenciación
MTND5
Secuenciación completa
30
Meleda, enfermedad
SLURP1
Secuenciación completa
35
Melorreostosis
LEMD3
Secuenciación completa
35
MENKES, síndrome
ATP7A
Secuenciación completa
40
L
M
N
O
Detección mutaciones m.8344A>G,
MERRF, síndrome
MTTK
m.8356T>C, m.8361G>A y m.8363G>A
30
P
mediante secuenciación
Q
Detección de las mutaciones p.Gly153Ser
en el gen CHRNA1, p.Ile305Thr en el gen
CHAT, p.Asn88Lys en el gen RAPSN y
R
35
S
1267delG y 1293insG en el gen CHRNE
Miastenia Congénita
Microcefalia Hipoplasia
Pontocerebelosa Disquinesia
mediante secuenciación
CHRNE
Secuenciación completa
35
T
RAPSN
Secuenciación completa
35
U
DOK7
Secuenciación completa
35
TSEN54
Secuenciación completa
35
V
TSEN54
Detección de la mutación c.919G>T
mediante secuenciación
25
W
X
Y
Z
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com
41
Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva tipo 1
ENFERMEDAD
GEN
(Laborables)
MCPH1
Secuenciación completa
35
Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva tipo 5
ASPM
Secuenciación completa
45
KANSL1
Secuenciación completa
40
MAPT
MAPT
Microdeleción 22q11.2
(DiGeorge, Velocardiofacial), síndrome
B
PLAZO ENTREGA
Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva tipo 1
Microdelecion 17q21.31, síndrome
A
MODALIDAD
Región genómica
22q11.2
Secuenciación de los exones
1, 9, 10, 11, 12 y 13
Secuenciación completa
Estudio molecular de deleciones en la
región genómica 22q11.2 mediante MLPA
40
40
25
Detección de las deleciones en las regiones
C
Microdeleciones del Cromosoma Y
Cromosoma Y
AZFa, AZFb, AZFc del Cromosoma Y
20
asociadas a infertilidad masculina
D
E
F
Microftalmia Aislada
CHX10
Secuenciación completa
35
Microftalmia de Lenz
BCOR
Secuenciación completa
40
SOX2
Análisis mediante MLPA
25
SOX2
Secuenciación completa
35
Microftalmia Sindrómica tipo 9
STRA6
Secuenciación completa
35
Microlisencefalia
NDE1
Secuenciación completa
35
Secuenciación completa mediante NGS
30
Secuenciación completa mediante NGS
30
SCN1A
Secuenciación completa
40
ATP1A2
Secuenciación completa
35
CACNA1A
Secuenciación completa
40
Microftalmia Sindrómica tipo 3
G
H
I
CACNA1A
SCN1A
J
ATP1A2
K
Migraña Hemipléjica Familiar
L
M
CACNA1A
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
42
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com
Miocardiopatía Hipertrófica
ENFERMEDAD
GEN
MODALIDAD
PLAZO ENTREGA
(Laborables)
SCN5A
LMNA
MYH7
MYBPC3
Secuenciación completa mediante NGS
30
TNNT2
TNNI3
TPM1
A
LDB3
PSEN1
B
PSEN2
Miocardiopatía Dilatada
C
DES
TCAP
D
ACTC1
MYH6
E
VCL
F
TNNC1
Personalizado
Secuenciación completa mediante NGS
30
LMNA
Secuenciación completa
35
MYH7
Secuenciación completa
45
H
TNNT2
Secuenciación completa
35
I
G
MYH7
J
MYBPC3
TNNT2
TNNI3
Secuenciación completa
K
30
L
TPM¶531
MYL3
ACTC1
M
MYH7
N
MYBPC3
Miocardiopatía Hipertrófica
O
TNNT2
TNNI3
P
TPM1
MYL2
Secuenciación completa
Q
30
MYL3
R
TCAP
ACTC1
S
MYH6
TNNC1
Personalizado
T
Secuenciación completa
30
U
V
W
X
Y
Z
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com
43
Miocardiopatía no Compacta
ENFERMEDAD
GEN
MODALIDAD
PLAZO ENTREGA
(Laborables)
LMNA
MYH7
TNNT2
Miocardiopatía no Compacta
DTNA
Secuenciación completa mediante NGS
30
Secuenciación completa mediante NGS
30
LPIN1
Secuenciación completa
40
DNM2
Secuenciación completa
40
MTMR14
Secuenciación completa
35
BIN1
Secuenciación completa
35
LDB3
ACTC1
TAZ
A
Personalizado
B
Mioglobinuria Recurrente
C
Miopatía Centronuclear Autosómica Dominante
D
Miopatía Centronuclear Autosómica Recesiva
E
Miopatía Congénita Central Core
F
G
Miopatía Congénita Miotubular
H
Miopatía Congénita por
Desproporción del Tipo de Fibra
I
J
Miopatía de Miyoshi
K
L
MTM1
Secuenciación completa
35
TPM3
Secuenciación completa
40
ACTA1
Secuenciación completa
35
SEPN1
Secuenciación completa
35
DYSF
Detección de las mutacinoes 1624delG y
927delG mediante secuenciación
30
CFL2
Secuenciación completa
35
COL6A1
Secuenciación completa
40
COL6A2
Secuenciación completa
40
COL6A3
Secuenciación completa
45
Miotilinopatía
MYOT
Secuenciación completa
35
Miotonía Congénita
CLCN1
Secuenciación completa
35
Mohr-Tranebjaerg, síndrome
TIMM8A
Secuenciación completa
35
Mola Hidatidiforme Completa
KHDC3L
Secuenciación completa
35
NLRP7
Secuenciación completa
35
KRT81
Secuenciación completa
40
KRT86
Secuenciación completa
40
GALNS
Secuenciación completa
35
ZEB2
Análisis mediante MLPA
25
ZEB2
Secuenciación completa
35
MRKH Atípico, síndrome
WNT4
Secuenciación completa
35
Muckle-Wells, síndrome
NLRP3/CIAS1
Secuenciación completa
35
T
U
Morquio A, síndrome de
(Mucopolisacaridosis tipo IVa)
V
X
60
35
Monilethrix
W
Secuenciación completa
Secuenciación completa
Mola Hidatiforme
S
RYR1
ACTA1
O
R
50
50
Miopatía tipo Bethlem
Q
1 al 17, del 39 al 48 y del 90 al 104
Secuenciación completa
M
P
Secuenciación de los exones del
DYSF
Miopatía Nemalínica
N
RYR1
Mowat-Wilson, síndrome
Y
Z
44
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com
Neuroblastoma
ENFERMEDAD
Mucolipidosis
GEN
GNPTAB
GNPTAB
MODALIDAD
Detección de la mutación 3503_3504delTC
mediante secuenciación
PLAZO ENTREGA
(Laborables)
25
Secuenciación completa
40
IDUA
Secuenciación de los exones 1, 8, 9 y 11
35
IDUA
Secuenciación completa
35
IDS
Secuenciación completa
35
IDS
Análisis mediante MLPA
25
Mucopolisacaridosis tipo IIIA (Sanfilippo A)
SGSH
Secuenciación completa
35
B
Mucopolisacaridosis tipo IIIB (Sanfilippo B)
NAGLU
Secuenciación completa
35
Mucopolisacaridosis tipo IIIC (Sanfilippo C)
HGSNAT
Secuenciación completa
35
C
Mucopolisacaridosis tipo IIID
GNS
Secuenciación completa
35
D
Mucopolisacaridosis tipo IVB
GLB1
Secuenciación completa
35
E
ARSB
Secuenciación completa
35
F
Mucopolisacaridosis tipo 1H (síndrome de Hurler )
Mucopolisacaridosis tipo II (síndrome de Hunter)
Mucopolisacaridosis tipo VI
(síndrome de Maroteaux-Lamy)
Muenke, síndrome
FGFR3
Detección mutación p.Pro250Arg
mediante secuenciación
A
G
20
H
KRT14
Secuenciación exones 1, 4 y 6
30
KRT14
Secuenciación completa
30
I
Nail Patella, síndrome
LMX1B
Secuenciación completa
30
J
Nefronoptisis tipo 4
NPHP4
Secuenciación completa
40
Nefronoptisis tipo 7
GLIS2
Secuenciación completa
35
Nefronoptisis tipo 9
NEK8
Secuenciación completa
35
L
UMOD
Secuenciación de los exones 3 y 4
35
UMOD
Secuenciación completa
35
M
PLCE1
Secuenciación completa
45
N
NPHS1
Secuenciación completa
40
O
NPHS2
Secuenciación completa
30
MEN1
Secuenciación completa
30
MEN1
Análisis mediante MLPA
25
Secuenciación de los exones 10 y 11
30
R
30
S
40
T
20
U
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn, síndrome
Nefropatía Hiperuricémica Juvenil Familiar tipo 1
Nefrótico tipo 3, síndrome
Nefrótico, síndrome
Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 1
RET
Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2A
RET
RET
Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2B
Neoplasia Endocrina Múltiple tipo IV
Neuroblastoma
RET
Secuenciación de los exones
13, 14, 15 y 16
Secuenciación completa
Detección de las mutaciones p.Met918Thr y
p.Ala883Phe mediante secuenciación
K
P
Q
RET
Secuenciación completa
40
V
CDKN1B
Secuenciación completa
35
ALK
Secuenciación de los exones del 21 al 28
35
W
ALK
Secuenciación completa
45
X
Y
Z
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com
45
Neurodegeneración con Acumulación Cerebral de Hierro
ENFERMEDAD
30
Acumulación Cerebral de Hierro
PANK2
Análisis mediante MLPA
25
NF1
Análisis mediante MLPA
25
NF1
Secuenciación completa mediante NGS
30
Análisis mediante MLPA
25
NF2
Secuenciación completa
20
CFHR5
Secuenciación completa
35
Neuropatía con Discapacidad Auditiva
GJB3
Secuenciación completa
35
Neuropatía Hereditaria Motora Distal tipo 5
GARS
Secuenciación completa
35
Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON)
Neuropatía Sensitiva Hereditaria tipo IV (CIPA)
Neuropatía Sensorial y Autónoma
J
Hereditaria tipo 1A
K
Neuropatía Sensorial y Autónoma
Hereditaria tipo 1C
L
Neuropatía, Ataxia y Retinitis Pigmentosa (NARP)
M
Neuropatía Axonal Gigante
N
Neutropenia Cíclica
O
(Neutropenia Congénita Grave)
Neutropenia Congénita Severa
P
30
NF2
G
I
mensajero
45
Sensibilidad a la Presión (HNPP)
H
Secuenciación completa del ARN
Secuenciación completa
Neuropatía Hereditaria por
F
NF1
NF1
Neuropatia asociada a la deficiencia de CFHR5
E
(Laborables)
Secuenciación completa
Neurofibromatosis tipo 2
D
PLAZO ENTREGA
PANK2
A
C
MODALIDAD
Neurodegeneración con
Neurofibromatosis tipo 1
B
GEN
Neutropenia Congénita Severa Recesiva 3
Q
(síndrome de Kostmann)
R
Nicolaides Baraitser, síndrome
S
Niemann-Pick, enfermedad
PMP22
Detección de grandes deleciones
mediante MLPA
25
MTND4
Detección mutaciones m.11778G>A,
MTND6
m.14484T>C y m.3460G>A
MTND1
mediante secuenciación
NTRK1
Secuenciación completa
50
SPTLC1
Secuenciación completa
35
SPTLC2
Secuenciación completa
35
MTATP6
Detección mutaciones m.8993T>G y
m.8993T>C mediante secuenciación
30
30
GAN
Secuenciación completa
35
ELANE
Secuenciación completa
35
ELA2
Secuenciación completa
30
HAX1
Secuenciación completa
35
SMARCA2
Secuenciación completa
45
NPC1
Secuenciación completa
40
NPC1
Análisis mediante MLPA
25
T
Detección de las mutaciones p.Arg498Leu,
U
Niemann-Pick, enfermedad (tipo A y B)
SMPD1
SMPD1
W
NBS
X
Nistagmo Congénito ligado al X
Y
35
p.Arg610del mediante secuenciación
V
Nijmegen, síndrome
p.Leu304Pro, p.Phe333SerfsX52 y
Secuenciación completa
Detección de la mutación c.657del5
mediante secuenciación
35
20
NBS
Secuenciación completa
35
FRMD7
Secuenciación completa
20
Z
46
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com
Oguchi, enfermedad
ENFERMEDAD
GEN
MODALIDAD
PLAZO ENTREGA
(Laborables)
PTPN11
RAF1
SOS1
Secuenciación completa mediante NGS
30
Secuenciación de los exones 2, 3, 8, 9 y 13
20
RAF1
Secuenciación de los exones 7, 14 y 17
20
SOS1
Secuenciación de los exones 7, 11 y 17
20
PTPN11
Secuenciación completa
20
RAF1
Secuenciación completa
35
C
SOS1
Secuenciación completa
40
NRAS
D
Secuenciación completa
30
BRAF
Secuenciación completa
35
E
KRAS
Secuenciación completa
35
F
SHOC2
Secuenciación completa
35
G
CBL
Secuenciación completa
35
NDP
Secuenciación completa
30
LEPR
Secuenciación completa
40
MC4R
Secuenciación completa
30
LEP
Secuenciación completa
30
CARTPT
Secuenciación completa
35
PYY
Secuenciación completa
35
SIM1
Secuenciación completa
35
UCP3
Secuenciación completa
35
O
MC3R
Secuenciación completa
35
P
POMC
Secuenciación completa
35
KRAS
BRAF
PTPN11
Noonan, síndrome
Noonan-like con Cabello Anágeno Caduco,
síndrome
Noonan-like con o sin Leucemia Juvenil
Mielomonocítica, síndrome
Norrie, enfermedad
Obesidad debido a déficit del
gen receptor de Leptina
Obesidad Mórbida
Obesidad, Susceptibilidad
A
B
H
I
J
K
L
M
N
Q
Detección de las mutaciones p.Thr251Ile,
Oftalmoplejía Externa Progresiva
Oftalmoplejía Externa Progresiva
Autosómica Dominante
Oftalmoplejía Externa Progresiva
Autosómica Dominante
Oguchi, enfermedad
POLG
p.Ala467Thr, p. Pro587Leu, p.Trp748Ser y
R
35
p.Gly848Ser mediante secuenciación
POLG
Secuenciación completa
35
S
C10orf2
Secuenciación completa
35
T
POLG2
Secuenciación completa
35
SAG
Secuenciación completa
35
GRK1
Secuenciación completa
35
U
V
W
X
Y
Z
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com
47
Ohdo, síndrome tipo SBBYS
ENFERMEDAD
GEN
MODALIDAD
PLAZO ENTREGA
(Laborables)
KAT6B
Secuenciación del exón 18
35
KAT6B
Secuenciación completa
40
RAG1
Secuenciación completa
35
RAG2
Secuenciación completa
35
DCLRE1C
Secuenciación completa
35
DCLRE1C
Análisis mediante MLPA
25
PHOX2B
Secuenciación completa
30
MID1
Secuenciación completa
40
MID1
Análisis mediante MLPA
25
Secuenciación completa mediante NGS
30
Secuenciación completa mediante NGS
30
COL1A1
Secuenciación completa
25
H
COL1A2
Secuenciación completa
30
I
COL1A1
Análisis mediante MLPA
25
COL1A2
Análisis mediante MLPA
25
Osteogénesis Imperfecta tipo IIB
CRTAP
Secuenciación completa
30
K
Osteogénesis Imperfecta tipo VIII
LEPRE 1
Secuenciación completa
35
L
Osteogénesis Imperfecta, tipo IX
PPIB
Secuenciación completa
35
WTX (FAM123B)
Secuenciación completa
35
CA2
Secuenciación completa
35
TCIRG1
Secuenciación completa
35
TNFSF11
Secuenciación completa
35
Osteopetrosis, Autosómica Recesiva tipo 5
OSTM1
Secuenciación completa
35
Osteoporosis, Autosómica Dominante tipo 2
CLCN7
Secuenciación completa
40
Q
Osteoporosis, Autosómica Recesiva tipo 4
CLCN7
Secuenciación completa
40
R
Oto Facio Cervical, síndrome
EYA1
Secuenciación completa
35
EYA1
Análisis mediante MLPA
25
Ohdo, síndrome tipo SBBYS
Omenn, síndrome
A
Ondine, síndrome
B
Opitz, síndrome
C
COL1A2
D
COL1A1
CRTAP
E
LEPRE1
F
COL1A2
Osteogénesis Imperfecta
G
J
Osteopatía Estriada con Esclerosis Craneana
M
Osteopetrosis - Acidosis Renal Tubular
N
Osteopetrosis Maligna Autosómica Recesiva
Osteopetrosis Maligna Autosómica Recesiva tipo 2
O
P
COL1A1
S
PRSS1
Secuenciación de los exones 2 y 3
30
T
SPINK1
Secuenciación del exón 3
20
PRSS1
Secuenciación completa
35
SPINK1
Secuenciación completa
35
U
Pancreatitis Hereditaria
V
Detección de las mutaciones
W
X
CTRC
p.Arg254Trp y p.Lys247_Arg254del
20
mediante secuenciación
CTRC
Secuenciación completa
35
Y
Z
48
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com
Parkinson 2, enfermedad
PLAZO ENTREGA
ENFERMEDAD
GEN
MODALIDAD
Papillon-Lefevre, síndrome
CTSC
Secuenciación completa
35
Paquidermoperiostosis
HPGD
Secuenciación completa
35
KRT6A
Secuenciación completa
45
KRT6B
Secuenciación completa
45
KRT17
Secuenciación completa
45
KRT16
Secuenciación completa
45
ROBO3
Secuenciación completa
40
B
30
C
40
D
Paquioniquia Congénita
Parálisis de la Mirada Horizontal con
Escoliosis Progresiva
Parálisis Periódica Hipercaliémica
SCN4A
SCN4A
Detección de las mutaciones p.Thr704Met y
p.Met1592Val mediante secuenciación
Secuenciación completa
(Laborables)
A
Detección de las mutaciones p.Arg669His,
Parálisis Periódica Hipocaliémica
SCN4A
p.Arg672Ser, p.Arg672His, p.Arg672Gly,
p.Arg672Cys y p.Arg1132Gln
E
30
F
mediante secuenciación
SCN4A
Secuenciación completa
G
40
H
Detección de las mutaciones p.Arg528His,
Parálisis Periódica Hipocaliémica Familiar
CACNA1S
p.Arg528Gly, p.Arg897Ser, p.Arg1239His y
30
I
p.Arg1239Gly mediante secuenciación
J
CACNA1S
Secuenciación completa
45
Paramiotonía Congénita de Von Eulenburg
SCN4A
Secuenciación completa
40
Paraplejía Espástica Autosómica Recesiva tipo 30
KIF1A
Secuenciación completa
45
Paraplejia Espástica Familiar 10
KIF5A
Secuenciación completa
40
Paraplejia Espástica Familiar 35
FA2H
Secuenciación completa
35
Paraplejia Espástica Familiar 3A
SPG3A
Secuenciación completa
35
SPG4
Análisis mediante MLPA
25
SPG4
Secuenciación completa
35
O
Paraplejia Espástica Familiar 6
NIPA1
Secuenciación completa
35
P
Paraplejía Espástica Familiar 7
SPG7
Secuenciación completa
35
Paraplejia Espástica tipo 11
SPG11
Secuenciación completa
45
Paraplejia Espástica tipo 12
RTN2
Secuenciación completa
35
PLP1
Análisis mediante MLPA
25
PLP1
Secuenciación completa
30
PNPLA6
Secuenciación completa
40
T
Parkes Weber, síndrome
RASA1
Secuenciación completa
40
U
Parkinson 1, enfermedad
SNCA
Secuenciación completa
30
PARK2
Análisis mediante MLPA
40
V
PARK2
Secuenciación completa
35
Paraplejia Espástica Familiar 4
Paraplejia Espástica tipo 2 (SPG2)
Paraplejia Espástica tipo 39
Parkinson 2, enfermedad
K
L
M
N
Q
R
S
W
X
Y
Z
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com
49
Parkinson 4, enfermedad
ENFERMEDAD
MODALIDAD
SNCA
Secuenciación completa
35
SNCA
Análisis mediante MLPA
25
Parkinson 6, enfermedad
PINK1
Secuenciación completa
30
Parkinson 7, enfermedad
DJ1
Secuenciación completa
30
LRRK2
Secuenciación de los exones 31, 35 y 41
20
LRRK2
Secuenciación completa
50
Parkinson 4, enfermedad
Parkinson 8, enfermedad
A
B
Partington, síndrome
C
D
PLAZO ENTREGA
GEN
Pelizaeus-Merzbacher, enfermedad
E
ARX
Detección de la duplicación c.428_451dup
mediante secuenciación
(Laborables)
30
ARX
Secuenciación completa
30
PLP1
Análisis mediante MLPA
25
PLP1
Secuenciación completa
30
GJC2
Secuenciación completa
35
Detección de las mutaciones p.Leu236Pro,
F
SLC26A4
G
p.Thr416Pro y c.1001 1G>A
35
mediante secuenciación
Pendred, síndrome
SLC26A4
Secuenciación completa
35
SLC26A4
Análisis mediante MLPA
25
PAX6
Secuenciación completa
35
J
PITX2
Secuenciación completa
35
K
B3GALTL
H
I
Peters, anomalía
Peters-plus, síndrome
L
M
Peutz-Jeghers, síndrome
N
Phelan-McDermid, síndrome
P
Picnodisostosis
Q
Pie Zambo debido a una mutación puntual de
R
PITX1
mediante secuenciación
20
B3GALTL
Secuenciación completa
35
STK11
Análisis mediante MLPA
25
STK11
Secuenciación completa
35
Región genómica
O
Detección de la mutación c.660 1G>A
22q13
Región genómica
Detección de la deleción 22q13.3
mediante CGX
Detección de la deleción 22q13.3
20
25
22q13
mediante MLPA
CTSK
Secuenciación completa
35
PITX1
Secuenciación completa
35
LAMB2
Secuenciación completa
40
TCF4
Secuenciación completa
40
Análisis mediante MLPA
25
S
Pierson, síndrome
T
Pitt-Hopkins, síndrome
U
Poliendocrinopatía Autoinmune tipo 1
AIRE
Secuenciación de los exones 2, 3, 6, 8 y 10
35
(Síndrome Poliglandular Autoinmune)
AIRE
Secuenciación completa
35
Polimicrogiria Bilateral Frontoparietal
GPR56
Secuenciación completa
35
V
W
X
Y
Z
50
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com
Pseudohipoparatiroidismo
ENFERMEDAD
GEN
Poliposis Adenomatosa Colorrectal
MYH
Autosómica Recesiva
MYH
APC
Poliposis Adenomatosa Familiar
Poliposis Gastrointestinal Juvenil, síndrome
(JIPS)
Poliquística Hepática Aislada, enfermedad
Poliquistosis Renal
Detección de las mutaciones p.Tyr165Cys y
p.Gly382Asp mediante secuenciación
Secuenciación completa
Detección de las mutaciones p.Gln1062X y
p.Glu1309AspfsX mediante secuenciación
PLAZO ENTREGA
(Laborables)
30
35
20
APC
Secuenciación completa
25
APC
Análisis mediante MLPA
25
A
SMAD4
Secuenciación completa
35
B
BMPR1A
Secuenciación completa
35
SEC63
Secuenciación completa
40
PRKCSH
Secuenciación completa
35
PKD1
Secuenciación completa
45
PKD2
Secuenciación completa
35
Secuenciación completa mediante NGS
30
PKHD1
Poliquistosis Renal Autosómica Recesiva
MODALIDAD
PKHD1
Secuenciación de los exones
3, 32, 36, 57, 58 y 61
C
D
E
F
G
35
H
PKHD1
Análisis mediante MLPA
25
PKHD1
Secuenciación completa
50
Porfiria Aguda Intermitente
HMBS
Secuenciación completa
30
Porfiria Cutánea tarda
UROD
Secuenciación completa
35
Porfiria Variegata
PPOX
Secuenciación completa
30
Potter 1, síndrome
PKHD1
Secuenciación completa
50
L
20
M
Región genómica
Prader-Willi, síndrome
Proteinosis Alveolar Pulmonar
PWS/AS
Región genómica
Pseudoacondroplasia
Pseudohermafroditismo Masculino por déficit en
5-Alfa-Reductasa de tipo 2
Pseudohipoaldosteronismo
Pseudohipoparatiroidismo
de la región genómica PWS/AS
Detección deleciones y disomía uniparental
PWS/AS
mediante estudio de microsatélites
CSF2RA
Secuenciación completa
FECH
Protoporfiria Eritropoyética
Estudio de metilación
Detección de la mutación c.315-48T>C
mediante secuenciación
I
J
K
N
25
O
35
P
20
Q
FECH
Secuenciación completa
35
FECH
Análisis mediante MLPA
25
COMP
Secuenciación completa
35
S
SRD5A2
Secuenciación completa
35
T
SCNN1A
Secuenciación completa
35
U
SCNN1B
Secuenciación completa
35
SCNN1G
Secuenciación completa
35
V
NR3C2
Secuenciación completa
35
W
GNAS
Secuenciación completa
30
X
R
Y
Z
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com
51
Pseudopseudohipoparatiroidismo
ENFERMEDAD
Pseudopseudohipoparatiroidismo
GEN
GNAS
ABCC6
ABCC6
Pseudoxantoma Elástico
ABCC6
MODALIDAD
Secuenciación completa
Detección de la deleción del exón
23 al exón 29
Secuenciación de los exones 24 y 28
Secuenciación de los exones
21, 27, 29 y 30
PLAZO ENTREGA
(Laborables)
30
25
30
30
A
ABCC6
Secuenciación completa
45
B
ABCC6
Análisis mediante MLPA
25
CHRNG
Secuenciación completa
30
CHRND
Secuenciación completa
30
CHRNA1
Secuenciación completa
30
ADAMTS13
Secuenciación completa
40
Secuenciación completa mediante NGS
30
Secuenciación completa mediante NGS
30
Secuenciación completa mediante NGS
30
C
Pterigium, formas letales del síndrome de
D
Púrpura Trombocitopénica Trombótica (TTP),
E
Congénita, por déficit de ADAMTS-13
F
SCN5A
KCNQ1
G
KCNH2
H
SCN5A
KCNQ1
I
KCNH2
KCNE1
J
KCNE2
K
QT-Largo, síndrome
CAV3
Personalizado
L
M
KCNJ2
Secuenciación completa
35
KCNE2
Secuenciación completa
35
N
KCNE1
Secuenciación completa
35
SCN5A
Secuenciación completa
45
KCNQ1
Secuenciación completa
35
P
KCNH2
Secuenciación completa
35
Q
KCNQ1
Secuenciación completa mediante NGS
30
Secuenciación completa mediante NGS
30
KRT1
Secuenciación completa
30
KRT16
Secuenciación completa
45
DSG1
Secuenciación completa
35
DSP
Secuenciación completa
45
KRT1
Secuenciación completa
30
SH3BP2
Detección de mutaciones en el exón 9
25
SH3BP2
Secuenciación completa
35
O
QT-Corto, síndrome
R
KCNH2
KCNJ2
Personalizado
S
T
Queratodermia Palmoplantar de Thost-Unna
U
Queratosis Palmoplantar Estriada
V
W
Querubinismo
X
Y
Z
52
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com
Rotor, síndrome
ENFERMEDAD
Raquitismo Hipocalcémico dependiente de
Vitamina D
Raquitismo Hipofosfatémico ligado al X
Regresión Caudal, secuencia
Rendu-Osler-Weber, síndrome
GEN
Resistencia Generalizada a la Hormona Tiroidea
Retinoblastoma
Retinosis Pigmentaria Autosómica Recesiva
Retinosis Pigmentaria ligada al X
Retinosis Pigmentaria tipo 37
Retinosquisis Juvenil ligada al X
Retraso en el Crecimiento por déficit en el
Factor de Crecimiento Insulínico de tipo 1
Retraso Mental Autosómico Dominante
Retraso Mental con Epilepsia, ligado al X
Retraso Mental ligado al X
PLAZO ENTREGA
(Laborables)
CYP27B1
Secuenciación completa
35
PHEX
Secuenciación completa
40
VANGL1
Secuenciación completa
35
ACVRL1
Secuenciación completa
30
ENG
Secuenciación completa
35
Análisis mediante MLPA
45
NR3C1
Secuenciación completa
35
B
THRB
Secuenciación del exón 7 al 10
35
THRB
Secuenciación completa
35
C
RB1
Análisis mediante MLPA
25
D
RB1
Secuenciación completa
25
E
Array de genotipado (710 mutaciones)
40
RPE65
Secuenciación completa
35
RPGR
Secuenciación del exón 1 al exón 15
35
G
RPGR
Secuenciación del exón ORF15
45
H
RP2
Secuenciación completa
35
NR2E3
Secuenciación completa
35
RS1
Secuenciación completa
35
J
IGF1
Secuenciación completa
35
K
ARID1A
Secuenciación completa
40
L
ARID1B
Secuenciación completa
40
ATP6AP2
Secuenciación completa
35
Reordenamientos Subteloméricos
Resistencia a Glucocorticoides
MODALIDAD
ARX
Detección de la duplicación c.428_451dup
mediante secuenciación
A
F
I
M
N
30
O
ARX
Secuenciación completa
30
SOX3
Secuenciación completa
35
MECP2
Secuenciación completa
30
MECP2
Análisis mediante MLPA
25
CDKL5
Secuenciación completa
30
NTNG1
Secuenciación completa
35
ROR2
Secuenciación completa
35
WNT5A
Secuenciación completa
35
V
RECQL4
Secuenciación completa
35
SLCO1B3
Secuenciación completa
35
W
SLCO1B1
Secuenciación completa
35
P
Retraso Mental, ligado al X, con
deficiencia aislada de la Hormona del
Q
Crecimiento
Rett, síndrome
Robinow, síndrome
Rothmund-Thomson, síndrome
Rotor, síndrome
R
S
T
U
X
Y
Z
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com
53
Rotura de Nijmegen, síndrome
ENFERMEDAD
Rotura de Nijmegen, síndrome
Rubinstein-Taybi, síndrome
GEN
NBN
CREBBP
Secuenciación completa
45
CREBBP
Análisis mediante MLPA
25
E
25
Sandhoff, enfermedad
HEXB
Secuenciación completa
35
Sanjad-Sakati, síndrome
TBCE
Secuenciación completa
35
SETBP1
Secuenciación completa
35
SMARCB1
Secuenciación completa
35
SMARCB1
Análisis mediante MLPA
25
Schwartz-Jampel tipo 1, síndrome
HSPG2
Secuenciación completa
50
Sebocistomatosis
KRT17
Secuenciación completa
45
Seckel, síndrome
ATR
Secuenciación completa
45
KCNJ10
Secuenciación completa
35
SBDS
Secuenciación del exón 2
30
SBDS
Secuenciación completa
45
NEU1
Secuenciación completa
35
RUNX1
Secuenciación completa
35
SMARCB1
Secuenciación completa
35
SMARCA4
Secuenciación completa
45
ARID1A
Secuenciación completa
40
ARID1B
Secuenciación completa
40
Síndrome de Depleción del ADN Mitocondrial
MPV17
Secuenciación completa
35
tipo 6, forma Hepatocerebral
MPV17
Análisis mediante MLPA
45
DGUOK
Secuenciación completa
35
AR
Secuenciación completa
30
GLI3
Secuenciación completa
40
GLI3
Análisis mediante MLPA
25
FOXG1
Secuenciación completa
35
GPC3
Secuenciación completa
35
GPC3
Análisis mediante MLPA
35
SeSAME, síndrome
Shwachman-Diamond, síndrome
L
Sialidosis
M
Síndrome Plaquetario Familiar con
N
Predisposición a la Leucemia Mieloide Aguda
O
P
Síndrome de Coffin-Siris
Q
R
S
Síndrome de Depleción del ADN Mitocondrial,
forma Hepatocerebral por déficit de DGUOK
T
Síndrome de Insensibilidad a Andrógenos
U
Síndrome de Pallister Hall
V
50
Análisis mediante MLPA
Schwanomatosis
K
de la región genómica BWS/SRS (11p15)
TWIST
G
J
Estudio de metilación
25
35
Schinzel-Giedion, síndrome
I
mediante estudio de microsatélites
Secuenciación completa
F
H
Detección deleciones y disomía uniparental
TWIST
Saethre-Chotzen, síndrome
D
25
35
BWS/SRS (11p15)
C
mediante secuenciación
(Laborables)
Secuenciación completa
Russell-Silver, síndrome
B
Detección de la mutación c.657_661del5
PLAZO ENTREGA
NBN
Chr 7
A
MODALIDAD
W
Síndrome de Rett Atípico, Congenito
X
Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 1
Y
Z
54
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com
Sordera Hereditaria Materna
PLAZO ENTREGA
ENFERMEDAD
GEN
MODALIDAD
Síndrome de Tietz
MITF
Secuenciación completa
35
Síndrome de Waardenburg tipo 2
MITF
Secuenciación completa
35
AMHR2
Síndrome del Conducto Mülleriano Persistente
Detección de la deleción de 27 pb (c.1330_1356del)
mediante secuenciación
(Laborables)
25
AMHR2
Secuenciación completa
35
AMH
Secuenciación completa
35
CFH
Secuenciación completa
40
MCP
Secuenciación completa
35
B
Síndrome HRD (Hipoparatiroidismo Displasia
GATA3
Secuenciación completa
35
Renal Sordera Neurosensorial)
GATA3
Análisis mediante MLPA
25
C
NPHS2
Secuenciación completa
30
FOLR1
Secuenciación completa
35
TTC37
Secuenciación completa
45
CD46
Secuenciación completa
35
CFI
Secuenciación completa
35
J
Síndromes Miasténicos Congénitos
AGRN
Secuenciación completa
40
K
Síndromes Miasténicos Congénitos
COLQ
Secuenciación completa
35
Síndromes Miasténicos Congénitos, Presinápticos
CHAT
Secuenciación completa
35
Sinostosis Múltiple, síndrome
FGF9
Secuenciación completa
35
ABCG5
Secuenciación completa
35
ABCG8
Secuenciación completa
35
Síndrome Hemolítico Urémico Atípico
Síndrome Nefrótico Resistente a Esteroides
Autosómico Recesivo
Síndrome Neurodegenerativo debido a déficit de
Transporte Cerebral de Folatos
Síndrome Trico-Hepático-Entérico
(Diarrea Sindrómica)
Síndrome Urémico Hemolítico Atípico, con
anomalía MCP/CD46
Síndrome Urémico Hemolítico, forma Atípica, con
anomalía del Factor I
Sitosterolemia
Sjogren-Larsson, síndrome
Smith-Lemli-Opitz, síndrome
ALDH3A2
Snyder-Robinson, síndrome
Sobrecarga de Hierro Hereditaria
Secuenciación completa
35
DHCR7
Secuenciación completa
35
17q11.2
Detección de deleciones en la región
genómica 17q11.2 mediante MLPA
E
F
G
H
I
L
M
N
O
P
Q
R
25
S
RAI1
Secuenciación completa
35
SMS
Secuenciación completa
35
T
30
U
2
V
20
W
FTH1
FTH1
Sordera Hereditaria Materna
mediante secuenciación
D
30
ALDH3A2
Región genómica
Smith-Magenis, síndrome
Detección de la mutación c.1297_1298delGA
A
MTRNR1
Detección de la mutación p.Ala49Thr
mediante secuenciación
Secuenciación completa
Detección mutación m.1555A>G
mediante secuenciación
X
Y
Z
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55
Sordera Mitocondrial no sindrómica
ENFERMEDAD
GEN
MODALIDAD
PLAZO ENTREGA
(Laborables)
Detección de las mutaciones
m.1555A>G, m.1494C>T, m.1095T>C,
ADN mitocondrial
m.1095T>C,m.961delInsC, m.961T>C,
35
m.7445A>G y m.7445A>C
mediante secuenciación
Sordera Mitocondrial no sindrómica
A
B
C
D
Sordera Neurosensorial no sindrómica
Autosómica Recesiva
E
MT-RNR1
Secuenciación completa
25
MT-TS1
Secuenciación completa
25
MTCO1
Secuenciación completa
35
MTTH
Secuenciación completa
25
TECTA
Secuenciación completa
45
GJB2 (Conexina 26)
Detección mutación c.35delG
mediante secuenciación
20
GJB2 (Conexina 26)
Secuenciación completa
30
OTOF
Secuenciación completa
40
Sordera Sensorineural no Sindrómica
EYA4
Secuenciación completa
45
Autosómica Dominante
COCH
Secuenciación completa
50
NSD1
Análisis mediante MLPA
25
NSD1
Secuenciación del exón 6
30
J
NSD1
Secuenciación completa
45
ABCA4
Array de genotipado (558 mutaciones)
45
K
ABCA4
Secuenciación completa mediante NGS
30
ABCA4
Secuenciación completa
50
F
G
H
Sotos, síndrome
I
L
Stargardt, síndrome
ABCA4
Análisis mediante MLPA
25
M
ABCA4
Análisis mediante MLPA (Salsa P151)
25
N
ABCA4
Análisis mediante MLPA (Salsa P152)
25
O
COL11A1
Secuenciación completa mediante NGS
30
COL2A1
Secuenciación completa
45
COL11A1
Secuenciación completa
50
R
COL11A2
Secuenciación completa
45
S
COL2A1
Análisis mediante MLPA
25
COL11A1
Análisis mediante MLPA
25
ABCA1
Secuenciación completa
45
RYR2
Secuenciación de los 30 exones principales
45
RYR2
Secuenciación completa
65
CASQ2
Secuenciación completa
35
COL2A1
COL11A2
P
Q
Stickler, síndrome
T
Tangier, enfermedad
U
Taquicardia Ventricular Catecolinérgica
V
W
X
Y
Z
56
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com
Trombopenia de May-Hegglin
ENFERMEDAD
GEN
MODALIDAD
PLAZO ENTREGA
(Laborables)
Detección de las mutaciones
HEXA
Tay-Sachs, enfermedad
Timothy, síndrome
c.1274_1277dupTATC, c.1421 1G>C,
c.1073 1G>A, p.Gly269Ser, p.Arg247Trp y
35
p.Arg249Trp mediante secuenciación
HEXA
Secuenciación completa
35
GM2A
Secuenciación completa
35
CACNA1C
CACNA1C
Detección de las mutaciones p.Gly406Arg y
p.Gly402Ser mediante secuenciación
Secuenciación completa
A
35
B
40
C
Detección de las mutaciones c.1062 5G>A
Tirosinemia tipo 1
FAH
(IVS12 5 G>A), c.554-1G>T (IVS6-1 G>T),
c.607-6T>G (IVS7-6 T>G) y p.Pro261Leu
D
35
(P261L)
E
FAH
Secuenciación completa
35
Tortuosidad Arterial, síndrome
SLC2A10
Secuenciación completa
35
Tourette, síndrome
SLITRK1
Secuenciación completa
35
G
SALL1
Secuenciación completa
40
SALL1
Análisis mediante MLPA
25
H
TCOF1
Secuenciación completa
40
I
POLR1D
Secuenciación completa
35
J
POLR1C
Secuenciación completa
35
TCOF1
Análisis mediante MLPA
25
HLXB9
Secuenciación completa
35
TRPS1
Secuenciación completa
35
TRPS1
Análisis mediante MLPA
45
FMO3
Secuenciación completa
35
ITGA2B
Secuenciación completa
40
O
ITGB3
Secuenciación completa
35
P
MPL
Secuenciación completa
35
GATA1
Secuenciación completa
35
Townes-Brocks, síndrome
Treacher Collins, síndrome
Tríada de Currarino
Tricorrinofalángico, síndrome
Trimetilaminúria
Trombastenia de Glanzman
Trombocitopenia Amegacariocítica Congénita
Trombocitopenia ligada al X
MTHFR
FII
FV
PAI
Trombofilia, panel
MTHFR
FIIFV
MTHFR
Trombopenia de May-Hegglin
K
L
M
N
Q
R
Análisis simultáneo de FII (20210G>A), FV
(p.Arg506Gln), MTHFR (c.677C>T) y 5G/4G
S
20
en la región 5Ž UTR del gen PAI
Análisis simultáneo de FII (20210G>A), FV
(p.Arg506Gln) y MTHFR (c.677C>T)
T
20
U
Análisis simultáneo de FII (20210G>A), FV
FII
(p.Arg506Gln), MTHFR (c.677C>T) y MTHFR
FV
(c.1298A>C)
MYH9
F
Secuenciación completa
20
V
W
45
X
Y
Z
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com
57
Tumor de Wilms
ENFERMEDAD
MODALIDAD
WT1
Secuenciación completa
35
WTX (FAM123B)
Secuenciación completa
35
WT1
Análisis mediante MLPA
25
CTNNB1
Secuenciación completa
35
KIT
Secuenciación completa
35
CSTB
Secuenciación completa
35
NLRP3
Secuenciación completa
35
NALP12
Secuenciación completa
35
Urticaria Familiar por Frio tipo 2
NLRP12
Secuenciación completa
35
Usher, síndrome tipo 1B
MYO7A
Secuenciación completa
50
Usher, síndrome tipo 1D
CDH23
Secuenciación completa
50
Tumor de Wilms
Tumor Estromal Gastrointestinal
Esporádico Familiar
A
Unverricht-Lundborg, enfermedad
B
Urticaria Familiar por Frío
C
D
E
F
USH2A
Usher, síndrome tipo 2A
G
H
I
J
Detección de la mutación c.2299delG
(p.Glu767SerfsX21) mediante secuenciación
(Laborables)
20
USH2A
Secuenciación del exón 1 al exón 24
40
USH2A
Secuenciación completa
50
Usher, síndrome tipo 3A
CLRN1
Secuenciación completa
35
Usher, síndrome tipo 3B
HARS
Secuenciación completa
35
IRF6
Secuenciación completa
30
IRF6
Análisis mediante MLPA
25
Van der Woude, síndrome
K
AMELX
L
Varón XX, síndrome
M
PLAZO ENTREGA
GEN
N
SRY
Determinación de la dotación cromosómica
XY mediante PCR
Detección de la presencia o ausencia
mediante PCR
20
20
SRY
Secuenciación completa
30
NLRP1
Secuenciación completa
50
FZD4
Secuenciación completa
35
LRP5
Secuenciación completa
40
O
Vitíligo
P
Vitreorretinopatía Exudativa Familiar Autosómica
Q
Vitreorretinopatía Exudativa Familiar ligada al X
NDP
Secuenciación completa
30
R
Vohwinkel con Ictiosis, síndrome
LOR
Secuenciación completa
35
G6PC
Secuenciación completa
30
VHL
Análisis mediante MLPA
25
VHL
Secuenciación completa
30
VWF
Secuenciación del exón 18 al exón 28
35
VWF
Secuenciación completa
VWF
Secuenciación del exón 28
Von Gierke, enfermedad (Glucogenosis Hepática)
S
Von Hippel Lindau, síndrome
T
U
Von Willebrand tipo 1, enfermedad
V
W
X
Von Willebrand tipo 2, enfermedad
VWF
VWF
Secuenciación del exón 12 al 20
y el exón 52
Secuenciación completa
A Consultar
35
35
A Consultar
Y
Z
58
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X-Frágil (FRAXA)
PLAZO ENTREGA
ENFERMEDAD
GEN
MODALIDAD
Von Willebrand tipo 3, enfermedad
VWF
Secuenciación completa
A Consultar
PAX3
Secuenciación completa
35
PAX3
Análisis mediante MLPA
25
POMT1
Secuenciación completa
35
POMT2
Secuenciación completa
40
LARGE
Secuenciación completa
35
FKTN
Secuenciación completa
35
FKRP
Secuenciación completa
35
EZH2
Secuenciación completa
45
ADAMTS10
Secuenciación completa
40
WRN
Secuenciación completa
45
Waardenburg tipo 1, síndrome
Walker Warburg, síndrome
Weaver, síndrome
Weill-Marchesani, síndrome
Werner, síndrome
Williams-Beuren (WBS), síndrome
Chr7q11
ATP7B
Wilson, enfermedad
Detección de deleciones en la región
genómica 7q11.2 mediante MLPA
Secuenciación de los exones
6, 8, 13, 14, 15, 16, 17 y 20
(Laborables)
A
B
C
D
E
25
F
20
G
H
ATP7B
Secuenciación completa
25
ATP7B
Análisis mediante MLPA
25
Wiskott-Aldrich, síndrome
WAS
Secuenciación completa
35
I
Wolcott-Rallison, síndrome
EIF2AK3
Secuenciación completa
35
J
20
K
Región 4p16.3
Wolf-Hirschhorn, síndrome
Wolfram, síndrome
Wolman, enfermedad
(por Almacenamiento de Ésteres de Colesterol)
Xantomatosis Cerebrotendinosa
Xeroderma Pigmentoso
Región genómica
mediante CGHarray
Estudio de la deleción 4p16.3
L
20
4p16.3
mediante MLPA
WFS1
Secuenciación completa
35
CISD2
Secuenciación completa
35
N
LIPA
Secuenciación completa
35
O
CYP27A1
Secuenciación completa
35
P
XPA
Secuenciación completa
35
Q
XPC
Secuenciación completa
35
FMR1
X-Frágil (FRAXA)
Estudio de la deleción 4p16.3
Detección expansión CGG
mediante PCR y TP-PCR, si procede
M
R
20
FMR1
Análisis mediante MLPA
25
FMR1
Secuenciación completa
35
S
T
U
V
W
X
Y
Z
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com
59
Zellweger, síndrome
ENFERMEDAD
Zinsser-Cole-Engman, síndrome
GEN
PEX1
MODALIDAD
Secuenciación de los exones
13, 15, 18 y 19
PLAZO ENTREGA
(Laborables)
35
PEX6
Secuenciación del exón 1
35
PEX26
Secuenciación de los exones 2 y 3
35
PEX10
Secuenciación de los exones 4 y 5
35
PEX12
Secuenciación de los exones 2 y 3
20
PEX1
Secuenciación completa
35
PEX6
Secuenciación completa
40
PEX26
Secuenciación completa
35
PEX10
Secuenciación completa
35
PEX12
Secuenciación completa
35
PEX2
Secuenciación completa
35
PEX3
Secuenciación completa
20
PEX5
Secuenciación completa
25
G
PEX13
Secuenciación completa
35
H
PEX14
Secuenciación completa
35
PEX16
Secuenciación completa
35
PEX19
Secuenciación completa
35
DKC1
Secuenciación completa
35
A
B
C
Zellweger, síndrome
D
E
F
I
J
Zinsser-Cole-Engman, síndrome
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
60
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com
Diagnóstico por
CGH Array
Diagnóstico por CGH Array
¿Que es un Array CGH?
Así funciona un Array de CGH
El array de CGH (Hibridación Genómica Comparada) es
una de las técnicas genómicas más novedosas y potentes
empleada en el diagnóstico clínico de enfermedades
genéticas.
El array de CGH permite comparar el número de copias
de ADN de la muestra frente a un control sano. Ambas
muestras se marcan de forma diferencial con fluorescencia
y se hibridan conjuntamente en el array. Posteriormente,
se realiza un análisis cuantitativo detectando las pérdidas
o ganancias de la muestra frente al control. Consultando
diferentes bases de datos se determina la relación entre el
cuadro clínico del paciente y las alteraciones observadas.
En algunos casos en los que se detectan alteraciones no
descritas previamente es recomendable el estudio de los
progenitores para descartar la posibilidad de que sea una
alteración heredada no responsable del cuadro clínico.
El array de CGH permite analizar, en un solo experimento,
todo el genoma de un individuo en busca de alteraciones
debidas a la ganancia o pérdida de material genético.
Esta técnica es rápida y fiable, obteniéndose el análisis
completo del genoma en un plazo inferior a 20 días.
A pesar de que la resolución de esta tecnología es mucho
mayor que la de las técnicas citogenéticas convencionales,
el array de CGH no permite detectar mosaicismos en
bajo porcentaje (menos del 25%), reordenamientos
cromosómicos equilibrados, ni mutaciones puntuales.
Indicaciones
Los arrays de CGH están recomendados como test de
primera elección*, ofreciendo un mayor rendimiento
diagnóstico que el cariotipo (15-20% versus 2-3%,
respectivamente), cuando el paciente presenta alguna de
las siguientes alteraciones:
• Anomalías y malformaciones múltiples asociadas o no a
un síndrome bien delimitado.
• Retraso intelectual y del desarrollo no sindrómicos.
• Alteraciones del espectro autista.
Además, está indicado en pacientes con cariotipos
alterados cuando:
•Se presentan con translocaciones aparentemente
equilibradas con un fenotipo clínico anormal. Se pueden
detectar deleciones o duplicaciones crípticas en esas
regiones.
•Se presentan con duplicaciones o deleciones en el
cariotipo para detectar los límites de la región alterada.
•Cuando se identifican cromosomas marcadores, para
determinar su origen.
*ACMG PRACTICE GUIDELINES. Array-based technology and
recommedations for utilization in medical genetics practice for detecction
of chromosomal abnormalities.Melanie Manning,MD,MS FACMG and
Louanne Hudgins,MD,FACMG. For the Practice and Guidelines Committe.
62
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com
Diagnóstico por CGH Array
ARRAY CGH 60K
KaryoNIM® 60K
KaryoNIM® 60K Prenatal.
Es una plataforma de array de CGH, desarrollada y
diseñada por DNA Alliance. Tiene una resolución media
a lo largo de todo el genoma de ~300 kb y una resolución
media de 40 a 80kb en las genes y regiones de interés (más
de 300 síndromes conocidos). Además, este array posee
sondas específicas para las regiones subteloméricas y
pericentroméricas.
Ver capítulo Diagnóstico Prenatal (Pag 67).
El diseño está optimizado recogiendo las recomendaciones
del consorcio ISCA y se actualiza de forma anual
incorporando las regiones genómicas con asociación
clínica con validación en la literatura científica.
Está indicado en discapacidad intelectual, trastornos
congénitos del desarrollo y síndromes polimalformativos.
ARRAY CGH 180K
CGX Array 180K
KaryoNIM® Autismo 180K
La plataforma de CGX-HD Array (4x180K) tiene una
resolución media a lo largo de todo el genoma de ~100kb
y una resolución media de 20kb en las regiones de interés
(más de 245 síndromes conocidos y 980 genes funcionales
con asociación patológica). Además, este array posee
sondas específicas para las regiones subteloméricas y
pericentroméricas.
Desarrollada y diseñada por DNA Alliance, este arrayCGH
presenta una resolución media a lo largo de todo el genoma
de ~100kb y una resolución media de 50 kb en las regiones
de interés y de hasta 12kb en los genes funcionales con
asociación patológica (más de 310 síndromes conocidos
y más de 1000 genes funcionales, incluyendo 115 genes
directamente relacionados con el autismo). También incluye
sondas específicas para las regiones subteloméricas y
pericentroméricas.
El diseño del array se ha realizado siguiendo las
recomendaciones ISCA, y se ha enriquecido añadiendo
regiones genómicas con asociación clínica de Signature
Genomics (>75.000 casos de experiencia).
CGX Array 180K está indicado en discapacidad intelectual,
trastornos congénitos del desarrollo y síndromes
polimalformativos.
KaryoNIM® UPD 180K
Este array incluye la detección de regiones de pérdida de
heterocigosidad debidas a disomía uniparental (UPD),
con lo que está especialmente indicado para la detección
de enfermedades genéticas ocasionadas por este tipo de
mutación, no detectables por el método de array CGH,
además de las regiones incluidas en un array de diseño
convencional de 180K.
El diseño, siguiendo las recomendaciones ISCA, está
optimizado para la detección de alteraciones de cambio de
número de copia que confieren susceptibilidad a autismo.
Por tanto, además de las regiones incluidas en otros array
convencionales de 180K, este array permite estudiar
adicionalmente:
1.Regiones críticas afectadas por microdeleciones o por
microduplicaciones que se asocian con susceptibilidad
a autismo (sindrómica o no sindrómica). En total cubre
45 síndromes relacionados con el autismo.
2.
Regiones que incluyen genes individuales cuya
duplicación o deleción está directamente asociada
con susceptibilidad a autismo, esporádica o familiar.
Algunos de estos genes que también están incluidos
en regiones críticas, debido a su papel fundamental
en la aparición de autismo, han sido especialmente
considerados en este diseño. En total cubre 115 genes
relacionados con el autismo.
KaryoNIM® Autismo 180K está especialmente indicado
en discapacidad intelectual, retraso del desarrollo,
síndromes polimalformativos y trastornos del espectro
autista.
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com
63
Diagnóstico por CGH Array
ARRAY CGH 400K
KaryoNIM® 400K
Plataforma de array de CGH de muy alta densidad,
desarrollada y diseñada por DNA Alliance. Con una
resolución mínima de aproximadamente 25 kilobases
en todo el genoma humano (al menos 200 veces mayor
que el cariotipo convencional), detecta simultáneamente
la presencia o ausencia de alteraciones genéticas
y cromosómicas (amplificaciones o deleciones)
responsables de síndromes genéticos. Este array está
especialmente indicado para estudios que requieran
una alta resolución en el análisis completo del genoma,
pudiendo detectar simultáneamente deleciones que
afecten a fragmentos de un único gen (por ejemplo, en
enfermedades neurológicas).
Parámetros de resolución para todas las plataformas
Plataforma
Resolución en todo el
genoma
Resolución en los
genes de interés
Resolución en
regiones de interés
KaryoNIM® 60K
60.000
300 kb
40 kb
80 kb
CGX array 180K
180.000
100 kb
20 kb
20 kb
KaryoNIM® Autismo180K
180.000
80 kb
12 kb
50 kb
KaryoNIM UPD 180K
180.000
75 Kb
No aplica
10 Mb para UPD
KaryoNIM 400K
400.000
25 kb
20 kb
No aplica
®
®
64
Número de sondas
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com
Diagnóstico
Prenatal
Diagnóstico Prenatal
Diagnóstico Genético Prenatal
Este tipo de análisis tiene con fin detectar la presencia de
anomalías de origen genético en el feto antes del parto.
Este análisis es muy especial por lo que requiere de forma
general:
• Seguimiento personalizado de cada caso, desde su
planificación hasta la emisión del informe.
• Análisis de la muestra fetal por duplicado.
• Comparación de resultados con controles familiares
internos.
• Comprobación de contaminación materna de la muestra
fetal.
• Plazos mínimos de entrega de resultados.
Diagnóstico genético prenatal
de enfermedades monogénicas.
Podemos realizar el diagnóstico genético prenatal de
cualquier enfermedad genética cuya causa molecular
haya sido diagnosticada en la familia. También es posible
el análisis de genes o mutaciones frecuentes asociados a
enfermedades genéticas diagnosticadas ecográficamente.
66
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com
Diagnóstico Prenatal
Array CGH Prenatal
KaryoNIM® Prenatal 60K
Razones para realizar KaryoNIM® Prenatal 60K
KaryoNIM® Prenatal 60K es un sistema de diagnóstico
genético, basado en Array CGH, que permite identificar
simultáneamente la presencia en el ADN fetal de 124
síndromes genéticos severos. Entre ellos se incluyen todos
los estudiados mediante los métodos convencionales
(Cariotipo, FISH, QF-PCR). El estudio se realiza a partir de
líquido amniótico o vellosidades coriales.
1. La resolución es 10 veces mayor que el cariotipo
convencional y 50 veces mayor en las regiones críticas
de los síndromes.
Indicaciones
• Pacientes con uno o más marcadores ecográficos
alterados y que se vayan a someter a un diagnóstico
prenatal invasivo. En estos casos, el Array CGH
reemplaza al cariotipo fetal.
•Estudio genético en caso de muerte fetal intrauterina
o perdida fetal cuando el análisis citogenético sea
solicitado. El Array CGH sobre tejido fetal tiene mayor
capacidad de detección de anormalidades que el
cariotipo.
•Estudio genético posterior al cariotipo fetal con
translocaciones
cromosómicas
aparentemente
equilibradas.
•Estudio genético posterior al cariotipo fetal con
marcadores
cromosómicos
o
reordenamientos
complejos de origen no determinado.
•Validación y/o confirmación de hallazgos no concluyentes
obtenidos mediante otras tecnologías como FISH o
MLPA.
2. No requiere cultivo celular, esto reduce significativamente
el tiempo de respuesta a 5 días.
3. Trabaja con una pequeña cantidad de ADN, que se
obtiene de tan solo 5ml de líquido amniótico.
4. Se analiza mediante sistemas bio-informáticos. La
detección de alteraciones es objetiva y basada en
parámetros estadísticos que incorporan criterios
cualitativos y cuantitativos. Se limita en lo posible los
errores humanos de interpretación.
Síndromes incluidos en KaryoNIM® Prenatal 60K
Sindromes conocidos
Alteración cromosómica
Síndrome de Patau
Trisomía 13
Síndrome de Edwards
Trisomía 18
Síndrome de Down
Trisomía 21
Síndrome de Turner
45,XO
Síndrome de Klinefelter
47,XXY
Síndrome triple X
XXX
Síndrome duplo Y
XYY
NOTA: Según las limitaciones se excluye la detección de alteraciones
numéricas consistentes en poliploidías completas o mosaicismos por
debajo del 30% de población celular.
•Se puede realizar un estudio mediante Array CGH a las
pacientes sin marcadores ecográficos alterados y que se
vayan a someter a un diagnóstico invasivo.
Se debe realizar consejo genético antes y después de realizar
el estudio genético por personal cualificado indicando los
beneficios y limitaciones de este estudio. Se debe hacer
un análisis de los resultados obtenidos. Es imprescindible
obtener un consentimiento informado y firmado por la
paciente en el que se incluyan la posibilidad de hallazgos de
significado incierto.
(*) Recomendaciones emitidad por el Colegio Americano de Ginecología
y Obstetricia (ACOG) y la Sociedad Americana de Medicina Materno-Fetal
(SMNFM),Comitte Opinion, Number 581, December 2013. Parcialmente
recogidad en: Consenso para la implementación de los Arrays (CGH y
SNP-Arrays) en la Genética Clínica. Intituto Roche, 2012.
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com
67
Diagnóstico Prenatal
Cromosoma
68
Listado de síndromes incluidos en KaryoNIM® Prenatal 60K
Nº OMIM
Citobanda
1
Síndrome de microdeleción 1p36
607872
1pterp36
1
Síndrome de microdeleción 1p32p31
613735
1p31.1p31.2
1
Síndrome de microdeleción 1q41q42
612530
1q41q42
1
Síndrome de microdeleción 1q43q44
612337
1q43q44
2
Síndrome de Feingold
164280
2p24
2
Síndrome de hipotonía-cistinuria
606407
2p16.3
2
Holoprosencefalia 2
157170
2p21
2
Síndrome de microdeleción 2p16.1p15
612513
2p16.1p15
2
Síndrome de microdeleción 2p11p11.2
613564
2p12p11.2
2
Dispñasia mesomélica, tipo Savariayan
605274
2q11.2
2
Síndrome de joubert 4 / nefronoftisis 1
609583
2q13
2
Nefronoftosis 1
256100
2q13
2
Malformación split-hand/foot 5
606708
2q31.1
2
Síndrome de microdeleción 2q31
612345
2q31
2
Síndrome de microdeleción 2q32q33
612313
2q32-33
2
Holoprosencefalia 6
605934
2q37.1-q37.3
2
Síndrome de braquidactilia-retraso mental
600430
2q37.3qter
3
Blefarofimosis, ptosis y epicantus inverso
110100
3q23
3
Síndrome de Dandy-Walker
220200
3q24
3
Microftalmia sindrómica 3
206900
3q26
3
Malformación split-hand/foot 4
605289
3q28
3
Síndrome de microdeleción 3q29
609425
3q29qter
3
Síndrome de duplicación 3q29
611936
3q29
4
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
194190
4p16.3
4
Síndrome de microdeleción 4q21
613509
4q21
4
Síndrome de Axenfeld Rieger
180500
4q25
5
Síndrome de Cri-du-chat (incluye región distal)
123450
5pterp15.33
5
Síndrome de Cornelia de Lange
122470
5p13.2
5
Síndrome de duplicación 5p13
613174
5p13
5
Heterotopia periventricular asociada a deleción 5q
612881
5q14.3q15
5
Síndrome de microdeleción 5q14.3
613443
5q14
5
Síndrome de Sotos
117550
5q35.2
6
Síndrome de microdeleción 6pterp24
612582
6pter6p24
6
Displasia cleidocraneal
119600
6p21.1
6
Síndrome de microdeleción 6q11q14
613544
6q11q14
6
Síndrome de Prader-Willi-Like
176270
6q16.3
6
Síndrome de microdeleción 6q24q25
612863
6q24q25
7
Síndrome de Saethre-Chotzen
101400
7p21
7
Síndrome de cefalopolisindactilia de Creig
175700
7p13
7
Síndrome de duplicación de Williams Beuren
609757
7q11.23
7
Síndrome de Williams-Beuren asociado a espasmos infantiles
606382
7q21.11
7
Malformación Split-Hand/foot 1
183600
7q21.3
7
Holoprosencefalia 3
142945
7q36.3
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Diagnóstico Prenatal
Cromosoma
Listado de síndromes incluidos en KaryoNIM® Prenatal 60K
Nº OMIM
Citobanda
8
Hernia diafragmática 2
222400
8p23.1
8
Síndrome de Charge
214800
8q12.1
8
Síndrome de Langer Giedon
150230
8q23q24
8
Síndrome triconofaríngeo 1
190350
8q23q24
8
Síndrome del cromosoma 8 recombinante
179613
8q22.1qter
9
Deleción en 9q24.3 asociada a disgénesis gonadal 46,XY, total o parcial
154230
9q24.3
9
Síndrome de microdeleción 9p
158170
9p
9
Holoprosencefalia 7
610828
9q22.3
9
Síndrome de Naill-Patella
161200
9q34.1
9
Síndrome de microdeleción 9q34.3
610253
9q34.3
10
Hipoparatiroidismo, sordera sensorineural y enfermedad renal
146255
10p15
10
Síndrome de Digeorge 2 (indluye la región del gen Nebulette)
601362
10p14
10
Síndrome de microdeleción 10q23
612242
10q23
10
Malformación Split-Hand/Foot 3
600095
10q24.32
10
Síndrome de microdeleción 10q26
609625
10q26
11
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
130650
11pter
11
Síndrome de microdeleción 11p15p14
606528
11p15p14
11
Síndrome de microdeleción 11p13p12
612469
11p13p12
11
Síndrome WAGR (incluye región del tumor de Wilms)
194072
11p13
11
Síndrome de Potocki-Shaffer
601224
11p11.2
11
Síndrome de Jacobsen
147791
11q25qter
12
Síndrome de Pallister-Killian
601803
12pterpcen
12
Síndrome de Noonan
163950
12q24.13
13
Holoprosencefalia 5
609637
13q32.3
14
Microftalmia sindrómica 6
607932
14q22q23
15
Síndrome de Prader-Willi
176270
15q12
15
Síndrome de Angelman
105830
15q12
15
Síndrome de duplicación 15q11q13
608636
15q11q13
15
Síndrome de microdeleción 15q24
613406
15q24
15
Hernia diafragmática congénita
142340
15q26qter
15
Síndrome de microdeleción 15q26qter
612626
15q26qter
16
Síndrome de microdeleción 16p13.3
610543
16p13.3
16
Sínd. de microdeleción 1pterp13.3 asociado a retraso mental/alfa talasemia
141750
16pter-p13.3
16
Enfermedad poliquística renal infantil severa con esclerosis tuberosa
600273
16p13.3
16
Síndrome de Rubinstein-Taybi
180849
16p13.3
16
Síndrome de microdeleción 16p12.2p11.2
613604
16p12.1p11.2
17
Síndrome de lisencefalia de Miller-Dieker
247200
17p13.3
17
Síndorme de duplicación 17p13.3
613215
17p13.3
17
Síndrome de Charcot-Marie Tooth, demielinizante, 1A
118220
17p11.2
17
Neuropatía hereditaria con sensiblidad a estímulos de presión
162500
17p11.2
17
Síndrome de Smith-Magenins
182290
17p11.2
17
Síndrome de Potocki-Lupski
610883
17p11.2
17
Síndrome de microdeleción 17q11.2
613675
17q11.2
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69
Diagnóstico Prenatal
Cromosoma
70
Listado de síndromes incluidos en KaryoNIM® Prenatal 60K
Nº OMIM
Citobanda
17
Síndrome Koolen-de Vries
610443
17q21.31
17
Síndrome de duplicación 17q21.31
613533
17q21.31
17
Síndrome de microdeleción 17q23.1q23.2
613355
17q23.1q23.2
17
Displasia campomélica
114290
17q24.3
18
Síndrome de deleción 18p
146390
18p
18
Holoprosencefalia 4
142946
18p11.31
18
Síndrome de Pitt-Hopkins
610954
18q21.2
18
Síndrome de microdeleción 18q
601808
18qter
18
Atresia aural congénita
607842
18qter
18
Inversión pericéntrica del cromosoma 18
609334
18q22
19
Síndrome de microdeleción 19q13.1
613026
19q13.1
20
Síndrome de Alagille 1
118450
20p12.2
21
Region critica del síndrome de Down
190685
21q22
22
Holoprosencefalia 1
236100%
21q22.3
22
Síndrome de Cat-Eye
115470
22q11.1
22
Síndrome de Digeorge
188400
22pterq11.2
22
Síndrome velocardiofacial
192430
22q11.2
22
Opitz-GBBB
145410
22q11.2
22
Síndrome de microdeleción 22q11.2 distal
611867
22q11.2
22
Síndrome Phelan-McDermid
606232
22q13.3qter
X
Síndrome de deleción de genes contiguos de ictiosis complicada ligada al X
308100
Xp22.31
X
Síndrome de microdeleción Xp21
300679
Xp21
X
Distrofia muscular de Duchenne
310200
Xp21.2
X
Síndrome de microdeleción Xp11.3
300578
Xp11.3
X
Síndrome de duplicación Xp11.23p11.22
300801
Xp11.23p11-22
X
Retraso mental ligado al cromosoma X sindrómico, tipo Turner
300706
Xp11.2
X
Retraso mental ligado al cromosoma X con panhipopituitarismo
300123
Xq26.3
X
Síndrome de microdeleción de genes contiguos ABCD1/DXS1375E
300475
Xq28
X
Síndrome de duplicación MECP2
300260
Xq28
X
Síndrome de duplicación Xq28
300815
Xq28
Y
Alteraciones en el gen SRY, Cambio de sexo 46,XY 1
400044
Yp11.3
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Diagnóstico Prenatal
TrisoNIM® Advanced
TrisoNIM® Advanced es un test de cribado prenatal no
invasivo que permite identificar a partir de las 10 semanas
de gestación y en sangre materna.
• Trisomías fetales de los cromosomas 13, 18 y 21.
• Sexo fetal y las aneuploidías de los cromosomas sexuales
más comunes.
• Síndromes genéticos de microdeleción: 1p36, 2q33.1,
síndrome Cri-du-chat (5p15).
No requiere una toma de muestra invasiva para el
feto, de forma segura y eficaz, combina la tecnología de
secuenciación de última generación (NGS, de sus siglas
en inglés, Next Generation Sequencing) con un análisis
bioinformático avanzado.
Ventajas de TrisoNIM® Advanced
• Indica la ausencia de los Síndromes de Down, Edwards y
Patau con un 0% de falsos negativos.
• Evita la realización de las amniocentesis innecesarias y,
con ello, el riesgo de abortos espontáneos asociados a
esta prueba. Es la mejor alternativa cuando las pruebas
invasivas no son una opción.
• Informa de la presencia del cromosoma Y con una
sensibilidad del 98%, lo que indica el sexo fetal.
• Informa sobre las aneuploidías sexuales más comunes.
• Sólo se necesitan 10ml de sangre materna.
Indicaciones
• Esta prueba puede realizarse a partir de la semana 10 de
gestación.
• Edad materna igual o superior a 35 años.
• Esta prueba es válida en pacientes receptoras de ovocitos.
•
Hallazgos ecográficos
cromosómica.
sugerentes
de
alteración
• Historia previa de embarazo con alteración cromosómica.
• Esta prueba se puede utilizar en embarazos gemelares.
Validación gratuita de resultado con riesgo alto
mediante KaryoNIM® Prenatal 60K.
• Resultado de riesgo elevado de aneuploidía incluyendo
el cribado bioquímico del primer trimestre, secuencial o
combinado, así como el triple o cuádruple screening.
• Presencia de translocación equilibrada en los progenitores
que impliquen a los cromosomas 13 ó 21.
Refrendado por:
1.- Noninvasive Prenatal Testing for fetal aneuploidy by The American
College of Obtetricians and Gynecologists Committee on Genetics and
by The Society for Maternal-Fetal Medicine Publications Committee .
Obstetrics & Gynecology 1532 Vol.120, No.6, December 2012.
2.- Position Statement from the Aneuploidy Screening Committee on
Behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis
ISPD Position Statement 4 April 2013. This statement replaces, January
2011 Statement ( Prenatal Diagnosis 2011, 31:519-522) and the rapid
response statement (Prenatal Diagnosis 2012:32;1-2).
3.- The Noninvasive Prenatal Screening Work Group of The American
College of Medical Genetics and Genomics, Genetics in Medicine
doc.10.1038/gin.2013.29).
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71
Diagnóstico por
Análisis Genómico
Servicios de Análisis Genómico
Servicios de Análisis Genómico
Exoma dirigido
El avance de las tecnologías de secuenciación masiva o
NGS (Next Generation Sequencing) está revolucionando la
Genética y sus aplicaciones en Medicina. Estas nuevas
tecnologías de secuenciación permiten, en un único
ensayo, el análisis de una gran cantidad de información
genómica, reduciendo el coste y los tiempos de cada
proceso.
Consiste en la secuenciación y análisis de las regiones
codificantes de un grupo limitado de genes que están
asociados a un fenotipo clínico concreto. Mediante el
estudio del exoma dirigido se realiza un análisis específico
de un volumen de datos genómicos ajustado a un
problema clínico concreto, lo que facilita la interpretación
de los resultados obtenidos y disminuye los hallazgos
incidentales o no solicitados.
DNA Alliance cuenta con plataformas como MySeq,
Ion Torrent e Ion Proton mediante las que ofrece sus
Servicios de Análisis Genómico de una manera integrada
y orientada al diagnóstico clínico.
Características de nuestros servicios
• Experiencia. Nuestro equipo de expertos proporciona el
asesoramiento y soporte necesarios para la elección de
la estrategia más adecuada, basada en NGS, en cada
caso concreto.
• Calidad. Todos los procesos técnicos e informáticos se
realizan bajo estrictos criterios de calidad y siguiendo
recomendaciones nacionales e internacionales.
• Transparencia informativa. Facilitamos la información
necesaria para que el usuario pueda conocer, a priori,
las limitaciones intrínsecas de cada tecnología y tenga
capacidad de estimar los valores predictivos positivos y
negativos de cada caso.
• Accesibilidad. Facilitamos el acceso a los servicios a
través de una aplicación web que facilita la elección
y diseño de los servicios más propicios adaptados a
situaciones concretas.
• Informes clínicos. Los resultados obtenidos son
interpretados en un contexto clínico tomando como
referencia la indicación clínica o sospecha diagnóstica
proporcionada, llegando a una conclusión clínica
concreta siempre que existan evidencias científicas que
lo permitan.
DNA Alliance le ofrece los siguientes Servicios de
Análisis Genómico basados en NGS que le permitirán
abordar diversos problemas clínicos mediante el uso de
tecnologías de secuenciación masiva, seleccionando para
ello la plataforma y técnica más adecuada en función de
cada necesidad.
74
Indicación
• Sospecha clínica ante un fenotipo genéticamente
heterogéneo (asociado a un amplio número de genes).
• Sospecha clínica de una enfermedad multigénica o
genéticamente heterogénea para la cual no hay una
aplicación diagnóstica del tipo NextGeneDx®.
El Exoma Dirigido está indicado siempre que pretendamos
analizar el mayor número posible de genes asociados a
un determinado fenotipo clínico, aunque ello implique
la pérdida de un pequeño porcentaje de información
genómica en alguno de ellos.
Exoma clínico
Consiste en la secuenciación y análisis las regiones
codificantes de genes que están asociados a algún fenotipo
clínico, los cuales comprenden más de 4.800 genes en
la actualidad. Mediante el estudio del exoma clínico
se incrementa la capacidad de obtener información
clínicamente útil de todos aquellos genes que más nos
pueden ayudar a llegar a un diagnóstico, eliminando
una buena parte de información que puede hacer más
complicada la interpretación.
Indicación
• Forma sindrómica inespecífica.
• Caso clínicamente inespecífico con antecedentes que
indican un componente genético o hereditario y no
pueden asociarse a un fenotipo, patología o genes
concretos.
• Caso con componente genético en el que todas las
pruebas genéticas disponibles realizadas han salido
negativas.
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com
Servicios de Análisis Genómico
Exoma completo (ExoNIM)
Consiste en la secuenciación y análisis de todo el exoma
(combinación de todas la regiones que contienen la
información necesaria para producir proteínas, del genoma
humano). ExoNIM incluye un análisis de la presencia de
posibles mutaciones en cerca de 20.000 genes, siendo,
por lo tanto, la prueba de secuenciación más completa. Se
estima que en estas regiones se producen el 85% de las
alteraciones responsables de las enfermedades de base
genética. Se recomienda abordar la secuenciación completa
del exoma de una de estas dos posibles formas:
• Exoma completo individual. Consistente en el análisis
del caso índice. Esta modalidad presenta la desventaja
de que implica una interpretación compleja por la gran
cantidad de variantes que se obtienen.
• Exoma completo trío. Estudio simultáneo del caso
índice junto con los progenitores. Esta modalidad de
secuenciación facilita la interpretación de los resultados,
siendo más probable llegar a la identificación de una
mutación adquirida como causante de enfermedad.
Indicaciones
• Trastornos del desarrollo, enfermedades neurológicas,
desórdenes metabólicos y todas aquellas patologías
en las que se han implicado un alto número de genes
candidatos.
• Caso de interés científico cuyo objetivo es obtener la
mayor cantidad de información posible, tanto de genes
con asociación clínica conocida como de aquellos de los
que no se dispone tal información.
• Cuando se desea alcanzar una gran capacidad de
“descubrir” variantes nuevas.
El equipo de DNA Alliance posee el Certificado de
Proveedor Oficial de Servicios para secuenciación de
exomas completos otorgado por Life Technologies, Inc.
Tabla comparativa entre los nuevos métodos de análisis genómico
y la secuenciación de Sanger
Probabilidad
detectar mutación
específica
Método
Sanger
Sensibilidad técnica
Especificidad técnica
Densidad de
información
99,9%
>99,8%
>99,9%
0,2-10 kb
99,9%
>99,8%
>99,9%
5kb-40 kb
Exoma dirigido
>95%
>95%
>95%
200-400 kb
Exoma clínico
>95%
> 95%
> 95%
6000 kb
>92% (media)
>95%
>97% (media)
10000 kb
NextGeneDx
®
Exoma Completo (*)
Tabla comparativa de distintos parámetros de interés entre los nuevos métodos de análisis genómico y la secuenciación
de Sanger, actual técnica gold standard. Los porcentajes incluidos en la tabla son datos estimativos que deben ser
tomados a título orientativo.
(*) Boland et al. Hum Genet (2013) 132:1153
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com
75
info@dnaalliance.com
www.dnaalliance.com
MADRID
Faraday, 7
28049 Madrid (España)
+34 918 047 760
VALENCIA
Agustín Escardino, 9
46980 Paterna (Valencia-España)
+34 963 212 340
info@dnaalliance.com
www.dnaalliance.com

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