Download directorio de estudios genéticos de inmunodeficiencias

Grupo de Trabajo de Inmunología Clínica de la SEICAP
Febrero 2012
www.seicap.es
DIRECTORIO DE ESTUDIOS GENÉTICOS DE
INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
POR COMUNIDAD AUTONOMA
ANDALUCIA
Cádiz
Hospital Universitario Puerta del Mar
Avda. Ana de Viya, 21. 11009-Cádiz
Tel. 956 00 21 00
Prueba
ADA
STAT 3 (Hiper IgE)
LHHF: Perforina
Sintaxina 11
UNC 13D
Déficit de C2 (deleción de 28 bp)
Departamento y Contacto
Servicio de Inmunología
Almudena Sampalo
mariaa.sampalo.sspa@juntadeandalucia.es
956002154 956002148
Sevilla
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Avda Manuel Siurot s/n. 41013-Sevilla
Prueba
Btk (síndrome de Bruton)
MEFV (fiebre mediterránea familiar)
Departamento y Contacto
Servicio de Inmunología
HHUU Virgen del Rocío
Berta Sánchez
(bersanchez@yahoo.es)
MVK (síndrome de hiper-IgD):
mutaciones I268T (exón 9) y V377I (exón 11)
Granada
Universidad de Granada
Departamento de Bioquímica y Biología Molecular III e Inmunología
Prueba
Departamento y Contacto
WAS, de XHIGM1 (Hiper IgM CD40L) PROTEINA
Ignacio J. Molina
imolina@ugr.es
XHIGM1 (Hiper IgM CD40 L) PROTEINA
Ataxia telangiectasia PROTEINA
Granada
Hospital Universitario Virgen de Las Nieves
Avenida de las Fuerzas Armadas, 2. 18014-Granada
Prueba
Deleción en 22q11.2 (síndrome de diGeorge)
FISH
Departamento y Contacto
Servicio de Análisis Clínicos
Pilar Jimenez Gamiz
mpilar.jimenez.sspa@juntadeandalucia.es
958 020320
BTK PROTEINA por citometría de flujo
1
CATALUÑA
Barcelona
Hospital Clínic de Barcelona
Carrer de Villarroel, 170. 08036-Barcelona
Prueba
Inmunodeficiencias combinadas de célula T y
B
Genes
Departamento y Contacto
Servicio Inmunologia
Manel juan Otero
IL2RG (CD132)
IL2RA (CD25)
JAK3
ADA
RAG1
RAG2
PNP
DCLRE1C (Artemis)
IL7RA (CD127)
Paneles multi gen
IL2RG, JAK3, ADA, RAG1, RAG2, DCLRE1C,
IL7R, CD3D, CD3E
IL2RG, ADA, IL7R
RAG1, RAG2, DCLRE1C
RAG1, RAG2
Deficiencia de células B XLA, Sd Hiper IgM,
CVID
Genes
CD40LG (CD154)
AICDA
CD40
UNG
BTK
CADENA MU
TNFRSF13B (TACI)
CD19
CD81 (TAPA-1)
ICOS
DEFECTOS CONGEN EN NUMERO o
FUNCION DE FAGOCITOS
Enfermedad Granulomatosa Crónica ligada al
X
Gen
CYBB (gp91 phox)
NFC1 (p47 phox)
Deficiencia de adhesion leucocitaria
Gen
ITGB2 (LADI/CD18)
KINDLIN3 (LAD3/FERNITIN3)
Deficiencia en el receptor del INF-gamma
(Micobacteriosis atipica familiar)
Gen
IFNGR1
IFNGR2
IL12RB1
IL12B
STAT1
2
Neutropenias
Gen
ELA2
GFI-1
GCSFR
PFAAP5
PRDM5
HAX1
G6PC3
WASP
Otras:
Gen
STAT3 (Hiper IgE)
WASP
DEFECTOS EN INMUNIDAD INNATA
Gen
IKBKG (NEMO)
IKBA
IRAK4
MYD88
UNC93B1
TLR3
DEFECTOS DE LA DISREGULACION
INMUNE
Gen
SH2D1A
FOXP3
AIRE
DEFECTOS DEL COMPLEMENTO
Gen
SERPING1 (C1 INHIBIDOR)
FACTOR XII
AUTOINFLAMATORIAS
Gen
MEFV
TNFRSF1A
MVK
NLRP3 (CIAS1)
NOD2
CD2BP1
LPIN2
IL1RN
ASC
ACP5 (TRAP)
SH3BP2
Barcelona
Hospital de Sant Pau
C/ San Quintin 89. 08041 Barcelona
Prueba
Estudio genetico de:
Th-POX
XIAP(XLP-2)
AID (sind hiper IgM AR)
Sind de Bruton, XLA
Departamento y Contacto
Servicio de Inmunologia
Laboratoris, Planta -2, Bloc B,
Dr. Oscar de la Calle-Martín
MOVIL SANT PAU 37386 / 682 745 510
93 553 7265 (SECRETARIA), 93 553 7386
3
C1 inhibidor ( edema angioneurotico familiar)
C2 del complemento
C3 del complemento
C4 del complemento
cadena alfa de I' IL-2R (CD25)
cadena alfa de I' IL-7R (CD127)
cadena beta de I' IL-2R (CD122)
cadena gamma de I' IL-2R (CD132)
caspasa 10 (ALPS2a)
caspasa 8 (ALPS2b)
CD 11a (LAD-1)
CD 18 (LAD-1)
CD 40 (Sd Hiper IgM-AR)
CD40 ligando (Sd Hiper IgM-AR)
CD 8 (deficit familiar de CD8)
CXCR4 sdr WHIM
CYBA p22phox (CGD-AR)
CYBB gp91 phox (CGD-X)
FAS LIGANDO (ALPS 1b)
FAS, CD 95 (ALPS 1b
ICOS (IDVC)
ICOS LIGANDO ( IDVC)
IKBA (SD EDA-ID AR)
IL-12 suscept micobacterias
IL-12r suscept micobacterias
NCF1 P47 phox CGD-AR
NCF2 P67 phox CGD-AR
NEMO SD EDA-ID LIGADA A SEXO
N-RAS (ALPS4)
P56-lck (SCID)
PERFORINA (SD HEMOFAGOCITICO
FAMILIAR)
RAB27 sd GRISCELLII TIPO 3
RECEPT INF GAMMA
RECOMBINASA RAG-1 Síndrome de
Omenn/SCID
RECOMBINASA RAG-2 Síndrome de
Omenn/SCID
SAP7SH2D1A SD DUNCAN
SBDS SD SHACHMAN-DIA
STAT3 (SD Hiper IgE)
STAT5B (IDP con defit crecimiento)
SINTAXINA-11 (FHL-4)
TACI (IDVC)
TAP-1 Síndrome del linfocito desnudo tipo 1
TAP-2 Síndrome del linfocito desnudo tipo 2
Tyk-2 (Sd hiper IgE AR)
UNG (Sd Hiper Ig M AR)
WASP (sd Wiscott-Aldrich)
ZAP-70 (IDCS)
odlcalle@santpau.cat
odlcalle@gmail.com
4
ISLAS BALEARES
Palma (Mallorca)
Hospital Universitari Son Espases
Ctra Valldemossa, 79. 07010 Palma (Mallorca)
Tel. 871 205 000
Prueba
SÍNDROME HIPER IgE –gen STAT3
IDVC-gen TNFRSF13B (TACI
Departamento y Contacto
Sevicio de Inmunología
Dra. N. Matamoros
nuria.matamoros@ssib.es
Dra. N Martinez
natalia.martinez@ssib.es
SÍNDROME DE WISKOTT ALDRICH- gen
WASP
MADRID
Madrid
Hospital Universitario Gregorio Marañón
c/ Doctor Esquerdo 46. Madrid
Prueba
Linfohistiocitosis Hemofagocítica Familiar tipo 2
(PRF1)
Síndrome linfoproliferativo ligado al X (SH2D1A)
Síndrome de Hiper IgE (STAT3)
Síndrome de Hiper IgM tipo 1 (CD40L)
Síndrome de Hiper IgM tipo 2 (AICDA)
Angioedema Hereditario Familiar tipo 3 (FXII)
Departamento y Contacto
Servicio de Inmunología
Juan Jose Rodriguez Molina
jrodriguezmo.hgugm@salud.madrid.org
915868461
Madrid
Facultad de Medicina Universidad Complutense de Madrid
Ciudad Universitaria. 28040–Madrid
Tel. 913941325
Prueba
Departamento y Contacto
Inmunología
Dr. JR Regueiro
Tel +34 913941642 / 1640 (lab)
Fax +34 913941641
Deficiencias de CD3
regueiro@med.ucm.es
PAIS VASCO
Vizcaya
Hospital de Cruces
Plaza Cruces-gurutzeta, 12. 48903 Barakaldo
Tel. 946 006 000
Prueba
Deleción en 22q11.2 (síndrome de diGeorge)
MLPA específico de deleciones
(incluye del 22q11.2)
AIRE
FoxP3
Déficit de C2 (deleción de 28 bp)
Departamento y Contacto
Citogenética (Sª de Bioquímica)
Dra Mª A López Ariztegui 94 600 6325
Genética Molecular (Sº de Bioquímica)
Dra MªI Tejada
94 600 6514
mariaisabel.tejadaminguez@osakidetza.net
Unidad de Investigación
Dr. Luis Castaño
94 600 6099
luisantonio.castanogonzalez@osakidetza.net
Inmunología (Sº de Bioquímica)
Dra A. Arrieta
94 600 6324
maranzazu.arrietagutierrez@osakidetza.net
5
CANARIAS
Las Palmas
Hospital de Dr. Negrin
Barranco de la Ballena s/n. 35010-Las Palmas de Gran Canaria
Prueba
Departamento y Contacto
IRAK4
Unidad de Inmunología (Planta 5, Bloque Central)
Dr. José Carlos Rodríguez Gallego.
MyD88
Tfno. 928449511 y 928 449509
IFNGR1
FAX: 928 449293
IL12RB1
jrodgal@gobiernodecanarias.org
STAT1
GATA2
6
Estudios genéticos según técnica y lugar donde se realiza
1. Inmunodeficiencias T y combinadas T B (ver paneles multigen, Hospital Clinic, Barcelona)
1.1 IDCG T-B+
CD 132 (gamma c de
IL2R)
JAK3
CD127 (IL7Ra)
CD122 (IL2R beta)
CD45
CD3d/CD3e/CD3z
Coronina 1A
Hospital Clinic (Barcelona)
Hospital Sant Pau
(Barcelona)
Hospital Clinic (Barcelona)
Hospital Clinic (Barcelona)
Hospital Sant Pau
(Barcelona)
Hospital Sant Pau
(Barcelona)
1.2 IDCG T-B-
RAG1/2
Artemis (DCLRE1C)
DNA PKcs
ADA
Disgenesia reticular
(AK2)
1.3 Síndrome de Omenn (mutaciones hipomórficas)
RAG1/2
Artemis (DCLRE1C)
IL7Ra
RMPP
ADA
DNA ligasa IV
gamma c
1.4 DNA ligasa IV
1.5 Cerunnos
1.6 CD40 L (Hiper IgM I)
1.7 CD40
1.8 PNP
1.9 CD3g
1.10 CD8
Hospital Clinic (Barcelona)
Hospital Sant Pau
(Barcelona)
Hospital Clinic (Barcelona)
Hospital Clinic (Barcelona)
Hospital Puerta del Mar
(Cádiz)
Hospital Clinic (Barcelona)
Hospital Clinic (Barcelona)
Hospital Clinic (Barcelona)
Hospital Clinic (Barcelona)
Hospital Clinic (Barcelona)
Hospital Clinic (Barcelona)
Hospital Sant Pau
(Barcelona)
Universidad de Granada
Hospital Gregorio Marañón
(Madrid)
Hospital Clinic (Barcelona)
Hospital Sant Pau
(Barcelona)
Hospital Clinic (Barcelona)
Facultad de Medicina UCM
(Madrid)
7
1.11 ZAP70
Hospital Sant Pau
(Barcelona)
Hospital Sant Pau
(Barcelona)
p56-lck
1.12 Canales de calcio
1.13 MHC I
1.14 MHC II (C2TA, RFX5,
RFXAP, RFXANK)
1.15 Winged helix (Fox N1)
1.16 CD25 (IL2Ra)
1.17 STAT 5b
1.18 Itk
1.19 DOCK8
Orai1
Stim1
(TAP1, TAP2)
(TAPBP)
Hospital Sant Pau
(Barcelona)
Hospital Clinic (Barcelona)
Hospital Sant Pau
(Barcelona)
Hospital Sant Pau
(Barcelona)
2. Deficiencias de anticuerpos
2.1 Linfocitos B ausentes con disminución profunda de inmunoglobulinas
Hospital Clinic (Barcelona)
Hospital Sant Pau
(Barcelona)
Hospital Virgen del Rocío
btk (Bruton)
(Sevilla)
Hospital Virgen de las Nieves
proteina btk
(Granada)
cadena pesada mu
Hospital Clinic (Barcelona)
lambda 5
Ig alfa
Ig beta
BLNK
ID con timoma (no
mutaciones conocidas)
2.2 Linfocitos B disminuidos o normales con 2 o más isotipos de Ig disminuidos
IDVC
ICOS
Hospital Clinic (Barcelona)
Hospital Sant Pau
(Barcelona)
Hospital Sant Pau
ICOS ligando
(Barcelona)
CD19
Hospital Clinic (Barcelona)
Hospital Clinic (Barcelona)
Hospital Son Espases
(Palma)
TACI (TNFRSF13B)
Hospital Sant Pau
(Barcelona)
BAFF receptor
CD81 (TAPA-1)
Hospital Clinic (Barcelona)
2.3 Linfocitos B normales con IgG e IgA bajas, e IgM normal o elevada
Hospital Clinic (Barcelona)
Hospital Gregorio Marañón
CD40 ligando
(Madrid)
8
Proteina CD40L
CD40
Universidad de Granada
Hospital Clinic (Barcelona)
Hospital Clinic (Barcelona)
Hospital Sant Pau
(Barcelona)
Hospital Gregorio Marañón
AICDA (Hiper IgM)
(Madrid)
Hospital Clinic (Barcelona)
UNG (Hiper IgM)
Hospital Sant Pau
(Barcelona)
2.4 Linfocitos B normales con deficiencia de isotipo o de cadena ligera
Deleciones de cadena
pesada
Deficiencia de cadena
kappa
Deficiencia aislada de
subclases de IgG
Deficiencia de IgA con
deficiencia de
subclases de IgG
Deficiencia seleciva de
IgA
2.5 Deficiencia de anticuerpos específicos con linfocitos B e inmunoglobulinas
normales
2.6 Hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia
3. Otras inmunodeficiencias bien definidas
Hospital Clinic (Barcelona)
Hospital Sant Pau
(Barcelona)
Hospital Son Espases
3.1 Wiskott Aldrich (WAS)
(Palma)
Proteina WASP
Universidad de Granada
3.2 Defectos de reparación de DNA que no causan IDCG
Ataxia teleangicetasia
Hospital Puerta del Mar
(ATM)
(Cádiz)
Proteína ATMN
Universidad de Granada
Ataxia teleangiectasia
like (MRE 11)
Nijmegen breakage
(NBS1)
Bloom (BLM)
ICF (DNMT3B)
PMS2
Hospital de Cruces (Bilbao)
Hospital Virgen de las Nieves
(Granada)
3.3 DiGeorge (deleción
MLPA específico de
22q11.2)
deleciones (incluye
22q11.2
Hospital de Cruces (Bilbao)
3.4 Displasias inmunoóseas
Hipoplasia de cartílago
pelo (RMRP)
Schimke (SCARMAL1)
3.5 Comel Netherton (SPINK5)
9
3.6 Hiper IgE
STAT3
Hospital Clinic (Barcelona)
Hospital Sant Pau
(Barcelona)
Hospital Gregorio Marañón
(Madrid)
Hospital Puerta del Mar
(Cádiz)
Hospital Son Espases
(Palma)
Hospital Sant Pau
(Barcelona)
Tyk2
DOCK8
3.7 Candidiasis mucocutánea crónica
CARD 9
3.8 Enfermedad venooclusiva hepática con ID (SP110)
3.9 Disqueratosis congénita (Hoyeraal Hreidarsson) (DKC1)
4. Disregulación inmune
4.1 ID con hipopigmentación o albinismo
Chediak Higashi
(LYST)
Griscelli2 (RAB27a)
Hermansky Pudlack
tipo2 (AP3B1)
4.2 Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar
Perforina
UNC13 D
Sintaxina11
Hospital Sant Pau
(Barcelona)
Hospital Sant Pau
(Barcelona)
Hospital Gregorio Marañón
(Madrid)
Hospital Puerta del Mar
(Cádiz)
Hospital Puerta del Mar
(Cádiz)
Hospital Sant Pau
(Barcelona)
Hospital Puerta del Mar
(Cádiz)
4.3 Síndrome linfoproliferativo
Ligado a X, Duncan
(SH2D1A)
XLP 2 (XIAP)
AR (ITK)
Hospital Clinic (Barcelona)
Hospital Sant Pau
(Barcelona)
Hospital Gregorio Marañón
(Madrid)
Hospital Sant Pau
(Barcelona)
4.4 Síndromes con autoinmunidad
ALPS 1a (CD95 Fas)
ALPS 1b (CD95L FasL)
Hospital Sant Pau
(Barcelona)
Hospital Puerta del Mar
(Cádiz)
Hospital Sant Pau
(Barcelona)
10
ALPS 2a (CASP10)
ALPS 2b (CASP 8)
ALPS 4 (NRAS)
AEPECED (AIRE)
IPEX (FoxP3)
CD25 (IL2Ra
Hospital Puerta del Mar
(Cádiz)
Hospital Sant Pau
(Barcelona)
Hospital Sant Pau
(Barcelona)
Hospital Sant Pau
(Barcelona)
Hospital Clinic (Barcelona)
Hospital de Cruces (Bilbao)
Hospital Clinic (Barcelona)
Hospital de Cruces (Bilbao)
Hospital Clinic (Barcelona)
Hospital Sant Pau
(Barcelona)
5. Defectos de fagocito (número, función o ambos)
5.1 Neutropenia congénita grave
ELA2 (con
mielopdisplasia)
GFI1 (con infopenia
T/B)
Kostmann (HAX1)
Neutropenia con
malformacionea
cardiacas y
urogenitales (G6PC3)
Glucogenosis Ib
(G6PT1)
Neutopenia cíclica
(ELA2)
Neutropenia ligada a X
(WASP)
GCSFR
PFAAP5
Deficiencia de P14
(MAPBPIP)
PRDM5 (brittle cornea
syndrome)
5.2 Deficiencia de adhesión leucocitaria
Tipo 1 (ITGB2)
Tipo 2 (FUCT1)
Tipo 3 (KINDLIN3)
RAC2
5.3 Deficit de actina beta (ACTB)
5.4 Periodontitis juvenil localizada (FPR1)
5.5 Papillon Lefevre (CTSC)
5.6 Deficiencia de gránulos específicos (CEBPE)
5.7 Scwachman Diamond
(SBDS)
5.8 Enfermedad grenulomatosa crónica
Ligada a X gp91phox
(CYBB)
Hospital Clinic (Barcelona)
Hospital Clinic (Barcelona)
Hospital Clinic (Barcelona)
Hospital Clinic (Barcelona)
Hospital Clinic (Barcelona)
Hospital Clinic (Barcelona)
Hospital Clinic (Barcelona)
Hospital Clinic (Barcelona)
Hospital Clinic (Barcelona)
Hospital Sant Pau
(Barcelona)
Hospital Sant Pau
(Barcelona)
Hospital Sant Pau
(Barcelona)
Hospital Clinic (Barcelona)
Hospital Sant Pau
11
AR p22phox (CYBA)
AR p47phox (NCF1)
AR p67phox (NCF2)
5.9 Defectos de la capacidad bactericida del fagocito
IL12 e IL23 receptor
beta 1 deficiencia
IL12p40 deficiencia
(IL12 beta)
Interferon gamma
receptor 1
Interferon gamma
receptor 2
STAT1
GATA2
(Barcelona)
Hospital Sant Pau
(Barcelona)
Hospital Clinic (Barcelona)
Hospital Sant Pau
(Barcelona)
Hospital Sant Pau
(Barcelona)
Hospital Clinic (Barcelona)
Hospital Sant Pau
(Barcelona)
Hospital Clinic (Barcelona)
Hospital Sant Pau
(Barcelona)
Hospital Dr. Negrin (Las
Palmas)
Hospital Clinic (Barcelona)
Hospital Sant Pau
(Barcelona)
Hospital Dr. Negrin (Las
Palmas)
Hospital Clinic (Barcelona)
Hospital Sant Pau
(Barcelona)
Hospital Clinic (Barcelona)
Hospital Dr. Negrin (Las
Palmas)
Hospital Dr. Negrin (Las
Palmas)
5.10 Hiper IgE
STAT3
Tyk2
DOCK8
5.11 Proteinosis alveolar pulmonar (CSF2RA)
Hospital Clinic (Barcelona)
Hospital Sant Pau
(Barcelona)
Hospital Gregorio Marañón
(Madrid)
Hospital Puerta del Mar
(Cádiz)
Hospital Son Espases
(Palma)
Hospital Sant Pau
(Barcelona)
6. Defectos en la inmunidad innata
Displasia ectodérmica anhidrótica con ID
XL (NEMO IKBKG)
AD (IKBA)
IRAK4
Myd88
Hospital Clinic (Barcelona)
Hospital Sant Pau
(Barcelona)
Hospital Clinic (Barcelona)
Hospital Sant Pau
(Barcelona)
Hospital Clinic (Barcelona)
Hospital Clinic (Barcelona)
12
WHIM (CXCR4)
Epidermolisis verruciforme
(EVER1, EVER2)
Encefalitis por herpex
simple (UNC93B1, TLR3)
Candidiasis mucocutánea
crónica (CARD9)
Tripanosomiasis (APOL-I)
Hospital Sant Pau
(Barcelona)
Hospital Clinic (Barcelona)
7. Enfermedades autoinflamatorias
Fiebre mediterránea
familiar (MEFV)
TRAPS (TNFRSF1A)
Hiper IgD (MVK)
Muckle Wells (NALP3)
Enfermedad
autoinflamatoria familiar
asociada a frío (NALP3)
Enfermedad
autoinflamatoria familiar
asociada a frío (NLRP12)
NOMID/CINCA (NALP3)
PAPA (PSTPIP1 o
CD2BP1))
Blau (NOD2)
Osteomielitis recurrente
multifocal con anemia
diseritropoyética (LPIN2)
DIRA (IL1RN)
ACP5 (TRAP)
ASC
SH3BP2 (querubismo)
Hospital Clinic (Barcelona)
Hospital Virgen del Rocío
(Sevilla)
Hospital Clinic (Barcelona)
Hospital Clinic (Barcelona)
Hospital Virgen del Rocío
(Sevilla) (mutaciones I268T
(exón 9) y V377I (exón 11)
Hospital Clinic (Barcelona)
Hospital Clinic (Barcelona)
Hospital Clinic (Barcelona)
Hospital Clinic (Barcelona)
Hospital Clinic (Barcelona)
Hospital
Hospital
Hospital
Hospital
Hospital
Clinic (Barcelona)
Clinic (Barcelona)
Clinic (Barcelona)
Clinic (Barcelona)
Clinic (Barcelona)
8. Deficiencias de complemento
C1q
C1r
C1s
C3
Hospital Sant Pau
(Barcelona)
Hospital Puerta del Mar
(Cádiz)
Hospital de Cruces (Bilbao)
Hospital Sant Pau
(Barcelona)
C4 (C4A, C4B)
Hospital Sant Pau
C2 (deleción 28 bp)
13
(Barcelona)
C5
C6
C7
C8a
C8b
C9
C1 inhibidor (SERPING1)
Angioedema hereditario
tipo 3 (Factor XII)
Factor I
Factor H
Factor D
Properdina
MBP
MASP2
CR3 (ITGB2)
Membrane cofactor protein
(CD46)
Membrane attack complex
inhibitor (CD59)
Hemoglobinuria paroxistica
noctruna (PIGA)
Deficiencia de ficolina
(FCN3)
Hospital Sant Pau
(Barcelona)
Hospital Clinic (Barcelona)
Hospital Sant Pau
(Barcelona)
Hospital Clinic (Barcelona)
Hospital Gregorio Marañón
(Madrid)
14