Download propuesta de procedimiento para la valoracion de

Propuesta de evaluación de solicitudes de diagnóstico
genético preimplantacional en cáncer hereditario
Joan Brunet, Luís Robles, Judith Balmaña
Sección de Cáncer Hereditario
Sociedad Española de Oncología Médica
13/04/2009
1. Propuesta de evaluación de solicitudes de diagnóstico genético
preimplantacional en cáncer hereditario
La solicitud debe ir acompañada de:
1. Informe de una Unidad de Consejo Genético donde se especifique el
diagnóstico del síndrome así como un comentario que confirme el
carácter patogénico de la mutación detectada en la familia y las
implicaciones generales en términos de penetrancia.
2. Informe de un laboratorio de diagnóstico genético acreditado (existen
varios tipos de acreditación) donde se describa el tipo de mutación
identificado en la familia y el carácter patogénico de la misma.
3. Consentimiento informado de la pareja/mujer (en caso de que no tenga
pareja) que inicia el proceso de reproducción asistida.
4. Informe favorable del centro de reproducción asistida debidamente
acreditado para realizar DGP por las autoridades sanitarias de su
comunidad autónoma
5. Informe favorable del laboratorio de biología molecular acreditado que
realizará el test genético sobre las células de preembrión mencionando
expresamente la enfermedad y mutación en particular y siguiendo la
normativa vigente.
Los síndromes que podrían ser autorizados si cumplen los requisitos previos
tendrían que reunir las características de una penetrancia superior al 80%,
edad de aparición infantil o en las primeras décadas de la vida adulta, sin
opciones preventivas o terapéuticas o que éstas sean agresivas, mutilantes, o
puedan comprometer seriamente la calidad de vida de la persona.
Propuesta de síndromes:

Anemia de Fanconi

Ataxia Telangiectasia
1

Síndrome de Bloom

Carcinoma gástrico difuso hereditario

Esclerosis tuberosa

Síndrome de Li-Fraumeni

Neoplasia Endocrina Múltiple tipo I

Neoplasia Endocrina Múltiple tipo II

Neurofibromatosis tipo I

Neurofibromatosis tipo II

Poliposis Adenomatosa Familiar (clásica)

Retinoblastoma hereditario

Tumor de Wilms familiar

Síndrome de Von Hippel Lindau

Xeroderma pigmentosum
2. Propuesta de procedimiento de evaluación en los síndromes de
predisposición hereditaria al cáncer no incluidos en la lista anterior.
Los síndromes en los cuales la penetrancia es inferior al 80%, las
manifestaciones clínicas suceden en la edad adulta y con opciones de
prevención y/o tratamiento efectivas podrán ser evaluados si incluyen:

Informe de una Unidad de Consejo Genético que trabaje habitualmente
con síndromes hereditarios de cáncer. Debe expresar claramente que el
individuo ha recibido un correcto asesoramiento en cuestiones genéticas
pero también en cuestiones médicas: riesgo y tipo de cáncer, opciones
de prevención, opciones de tratamiento y pronóstico. En caso del
Cáncer de Mama y/o Ovario Hereditario debe incluir que se han
discutido las implicaciones del tratamiento de hiperestimulación ovárica.
En el informe se hará constar información detallada de todos los casos
de cáncer en la familia, con las edades al diagnóstico y en qué casos se
ha obtenido confirmación documental de los mismos.
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
Informe de un laboratorio de diagnóstico genético acreditado (existen
varios tipos de acreditación) donde se describa el tipo de mutación y el
carácter patogénico de la misma.

Consentimiento informado: igual que en el caso anterior.

Informe de la Unidad de Reproducción Asistida y del laboratorio
responsable del diagnóstico genético pre-implantacional (igual que el
caso anterior)
Síndromes en los cuales la variabilidad en la penetrancia y en el riesgo de
cáncer, así como la disponibilidad de medidas de prevención y/o terapéuticas
con eficacia demostrada, precisarían de una evaluación individualizada por
parte de la CNRHA.

Síndrome de Cáncer de Mama y/o Ovario Hereditarios

Síndrome de Lynch

Síndrome de Peutz-Jeghers

Poliposis Atenuadas: asociada a MYH en caso de padres heterocigotos

Carcinoma renal papilar hereditario

Síndrome de Cowden

Síndrome de Birt-Hogg-Dubbe

Paraganglioma Familiar
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