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2/2010
Hemofilia B en Rhodesian Ridgeback –
La mutación responsable ha sido encontrada
Test genético de la polineuropatía
en el galgo
Hemofilia B en Rhodesian
Ridgeback
Luxación primaria lenticular (PLL)
El sentido de la realización de
tests genéticos no validados en
determinadas razas
AHORA
NUEVO
EN LABOKLIN:
Test genético para la determinación de la polineuropatía en el
galgo
Muy recientemente LABOKLIN ha podido adquirir los derechos para la realización del nuevo test genético para
la determinación de la polineuropatía
en el galgo. El grupo de trabajo del
profesor Dr. Cord Drögemüller en la
Universidad de Berna es responsable
del descubrimiento de la mutación así
como el desarrollo de un test genético.
La hemofilia B pertenece a una de las alteraciones de la coagulación más importantes
en la raza Rhodesian Ridgeback. La enfermedad se debe a una falta o a una reducción
de la actividad del factor IX, el cual tiene una función clave en la cascada de coagulación. Según su importancia, puede dar lugar desde leves hasta graves tendencias
a hemorragias. Los síntomas de una hemofilia son grades hematomas, hemorragia
nasal, hemorragias en piel, músculos y articulaciones. En casos graves de heridas importantes u operaciones se puede producir incluso la muerte sin la adecuada terapia
o profilaxis. La enfermedad está ligada al cromosoma X - ligado al cromosoma sexual
- de forma recesiva. Como consecuencia ocurre que los machos se ven afectados mucho más frecuentemente que las hembras, ya que éstos sólo poseen un cromosoma X.
La posesión de un cromosoma alterado ocasiona por ello la enfermedad en los machos. En esta raza aparece un 5% de animales portadores heterocigotos (transmisoras).
Estas hembras no van a enfermar ellas mismas, pero van a transmitir a su descendencia el gen afectado, y el 50% de los machos descendientes enfermarán. Teóricamente,
las hembras también pueden enfermar, pero éstas deben poseer los dos cromosomas
X afectados.
LABOKLIN, en colaboración con el profesor Dr. Reinhard Mischke de la Facultad de
Veterinaria de Hannover y el profesor Dr. Thomas Dandekar de la Universidad de Wurzburgo, ha podido identificar recientemente la mutación responsable de la hemofilia B
en Rhodesian Ridgeback. LABOKLIN dispone de la patente en exclusiva para la realización del test. Mediante este test se puede identificar a los animales afectados de
forma temprana, pero sobre todo es importante pues permite identificar a las hembras
transmisoras de la enfermedad, las cuales no pueden ser identificadas habitualmente
mediante los tests de coagulación tradicionales. Basado en los resultados de los tests
genéticos se puede intentar reducir la presencia del gen afectado y, por ello, de la
enfermedad.
Luxación primaria lenticular (PLL) –
Test genético ahora también en LABOKLIN
La PLL (luxación primaria lenticular) se trata de una alteración del ojo, la cual se conoce que existe en diversas razas como enfermedad hereditaria desde hace más de 75
años. Como consecuencia de alteración en fibras zonales, se desplaza la lente ocular o
queda luxada. La alteración de las fibras zonales se puede producir por traumatismos
o venir de nacimiento. En el caso de la forma de PLL de origen genético, en torno a
los 20 meses de edad aparecen alteraciones en la estructura de las fibras zonales. La
luxación se produce frecuentemente a una edad de entre 3 y 8 años, época en la que
los animales habitualmente se dedican a la reproducción.
Los grupos de trabajo del Dr. Mellersh (AHT) y el Dr. Johnson (OFA) pudieron en 2009
identificar de forma independiente la mutación responsable de la PLL. Se trata de una
mutación puntual en el gen ADMTS17, con lo que se produce una
proteína defectuosa. Como consecuencia de estos trabajos,
se desarrolló un test genético, que ahora también está
disponible en LABOKLIN.
www.
D-97688 Bad Kissingen · Steubenstraße 4
Tel. +49 971 72020 · Fax +49 971 68546
info@laboklin.de
.com
CH-4058 Basel · Riehenring 173
Tel. +41 61 3196060 · Fax +41 61 3196065
labor.basel@laboklin.ch
A-4040 Linz · Rosenstraße 1
Tel. +43 732 717242 · Fax +43 732 717322
labor.linz@laboklin.at
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2/2010
Test genético de la polineuropatía
en el galgo
Hemofilia B en Rhodesian
Ridgeback
Luxación primaria lenticular (PLL)
El sentido de la realización de
tests genéticos no validados en
determinadas razas
PLL se hereda de forma autosomal recesiva; aunque se han encontrado algunos casos aislados de animales enfermos con genotipo heterocigoto. Se puede considerar que aproximadamente un 2-10% de animales heterocigotos, es decir,
portadores, enfermarán de PLL a lo largo de su vida. De esta forma, podemos decir que
los animales portadores tienen un riesgo bajo de enfermar de PLL.
La enfermedad PLL y la mutación responsable ha sido identificada en las siguientes
razas: Chino Crestado, Jack Russel Terrier, Jagd Terrier, Lancashire Heeler, Bull Terrier
Miniatura, Parson Russel Terrier, Patterdale Terrier, Rat Terrier, Sealyham Terrier, Tibet
Terrier, Toy Fox Terrier, Volpino Italiano y Welsh Terrier. No se puede concluir que la
mutación se vaya a encontrar en otras razas relacionadas.
El sentido de la realización de tests genéticos en razas en las que éstos
no han sido validados
Frecuentemente se plantean preguntas como: “¿Se puede hacer el test de la cistinuria en la raza Dobermann?“. Naturalmente se
puede hacer cualquier test en todas las razas, dado que se puede buscar una determinada secuencia genética, la cual está en
todos los perros. Sin embargo, la mutación en concreto responsable de una determinada enfermedad no tiene porqué estar en otras
razas aunque muestren los mismos síntomas clínicos. Se puede dar el caso de que distintas mutaciones den lugar al mismo cuadro
clínico.
En la enfermedad de von Willebrand (vWD) se conocen cinco mutaciones distintas que ocasionan un cuadro clínico similar. De esas
cinco mutaciones, una es la que en más razas aparece, mientras que las otras cuatro afectan cada una de ellas a una sola raza.
Esta especificidad hacia la raza se debe a las condiciones de reproducción controladas de estas razas. Cuando de forma casual
aparece una mutación en un animal, ésta se expande en la población. Y dado que se suelen reproducir animales de una misma raza,
permanece ese defecto dentro de esa raza. Las mutaciones que aparecen en varias razas, suponemos que esa mutación apareció
al principio del desarrollo de éstas, de modo que se distribuye en varias a la vez, antes de que se cerraran los libros genealógicos
y se continuara con la reproducción sólo dentro de esas razas. Junto a las cinco mutaciones conocidas existen seguramente más
defectos genéticos, hasta ahora desconocidos, dentro del mismo gen, que dan lugar a vWD en otras razas. Seguramente hay otras
razas, que como consecuencia de una de las mutaciones conocidas enferman. Para ofrecer resultados estadísticos relevantes, es
importante disponer de una cantidad suficiente de animales enfermos y sanos de estas razas.
¿Tiene entonces sentido por ejemplo realizar el test genético de cistinuria en Dobermann, cuando esta mutación está descrita sólo
en Terranova? Si se encuentra la mutación, se puede dar por hecho que el perro va a enfermar de cistinuria y que puede transmitir
este gen a su descendencia. De forma estricta, se deberían analizar los animales emparentados con sintomatología confirmada
conocida, para saber si en esta raza existe una relación entre la mutación y la enfermedad. Aunque no se encontrara la mutación en
el Dobermann, no se podría excluir que no se trate de una cistinuria de origen hereditario. En el Dobermann se podría encontrar por
ejemplo una mutación totalmente distinta a la del Terranova que ocasione también cistinuria.
Conclusión: No se puede recomendar un test que no ha sido descrito para una determinada raza. El resultado en su mayoría negativo puede confundirnos sobre una determinada enfermedad, para la cual en esa raza no existe un test establecido. Un resultado
positivo sin una enfermedad paralela, como ocurre en el caso de animales transmisores, respecto no es algo totalmente seguro sin
disponer antes de una seguridad avalada por unos conocimientos científicos amplios. Este tipo de resultados deberían ser seguidos
de los estudios científicos correspondientes. Mientras que no se haya desarrollado un test para una raza en concreto, no se puede
decir que un resultado sea totalmente fiable. Análisis genéticos en una raza de una mutación que se ha comprobado para otras
razas, no pueden ser recomendadas y suponen un gasto innecesario.
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