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PGLNext: prueba genética para la detección de paraganglioma y
feocromocitoma hereditarios
guía para el paciente
¿Qué son los paragangliomas y feocromocitomas hereditarios?
Los paragangliomas y feocromocitomas son tumores poco comunes que afectan el
sistema endocrino (el sistema del cuerpo que produce y controla las hormonas).
Estos tumores pueden causar problemas tales como hipertensión y accidentes
cerebrovasculares. Aunque estos tumores generalmente no son cancerosos, es
importante que sepa que algunos podrían volverse cancerosos. Estos tumores
afectan aproximadamente de 1 de cada 2500 a 1 de cada 6500 individuos en EE. UU.
Aunque muchas personas tienen antecedentes de cáncer y/o tumores en sus
familias, la mayoría de los casos de paragangliomas y feocromocitomas no se deben
a causas hereditarias. Aproximadamte el 40% de los casos de paragangliomas y los
feocromocitomas son “hereditarios” (debido a cambios genéticos heredados llamados
mutaciones). Las personas que tienen dichas mutaciones nacieron con ellas, es decir,
no las desarrollaron a lo largo del tiempo. Averiguar si un caso personal de cáncer y/o
los tumores se deben a una mutación hereditaria puede ayudar a esclarecer el riesgo
de desarrollar cáncer en el futuro y a determinar qué opciones existen en cuanto a
prevención y pruebas para detección.
distribución de los tipos de paragangliomas y feocromocitomas
Esporádicos 60%
Hereditarios 40%
Existen muchos genes diferentes que se sabe que causan
paragangliomas y feocromocitomas hereditarios.
Aproximadamente el 60% de los casos de paragangliomas y feocromocitomas se
presentan en individuos que no tienen antecedentes familiares ni causas genéticas
conocidas. A estos tumores se les llama “esporádicos” y se cree que se presentan
al azar.
Las pruebas genéticas se recomiendan a todos los pacientes que hayan tenido un
paraganglioma o feocromocitoma.
notas
¿Qué riesgo corre usted de desarrollar un paraganglioma o un
feocromocitoma?
Una valoración de riesgos realizada por un profesional de atención médica podría ayudar a
definir las probabilidades de que usted desarrolle un paraganglioma o un feocromocitoma.
• El riesgo promedio de desarrollar un paraganglioma o un feocromocitoma a lo largo de la vida es
mucho menor del 1% para alguien que no tiene antecedentes familiares de estos tumores.
• Si una persona ha tenido un paraganglioma o un feocromocitoma, se recomiendan las pruebas
genéticas. Además, estas pruebas pueden ayudar a establecer el manejo adecuado en caso de
desarrollar estos tumores y determinar si existe un riesgo mayor de presentar tumores y casos de
cáncer adicionales.
• Es posible que el riesgo promedio a lo largo de la vida sea mayor para aquellas personas que
tienen antecedentes familiares pero no personales de estos tumores. Las pruebas genéticas
pueden ser adecuadas para ayudar a determinar si existe un riesgo mayor de desarrollar un
paraganglioma, un feocromocitoma y otros tipos de tumores.
• Definir el riesgo de una persona de desarrollar un paraganglioma y un feocromocitoma ayuda a
sus proveedores de atención médica a darle recomendaciones personalizadas sobre prevención
de cáncer y pruebas para detección.
riesgo de desarrollar un paraganglioma y un feocromocitoma debido
a genes específicos a lo largo de la vida (%)
Población
general
MAX*,
TMEM127
NF1
PGLNext: mutaciones del gen
<0.01%
aumento del
riesgo
hasta el 7%
hasta el 50%
RET
SDHA, SDHC
aumento del
riesgo
77-100%
SDHB
86-90%
SDHD*
hasta el
100%
SDHAF2*
VHL
10-26%
*Se cree que el aumento del riesgo de desarrollar cáncer para
estos genes está presente principalmente en los pacientes que
heredan las mutaciones del padre.
Si se obtiene un resultado positivo en la prueba de mutación de un gen
Se recomienda realizar exámenes para detectar paragangliomas y feocromocitomas desde una
edad temprana:
•Estudios por imágenes con TAC o RM
• Exámenes de orina y/o sangre
Se recomendarán pruebas para detección de otros tipos de cáncer específicos del gen en el cual
se halló la mutación.
Los familiares pueden someterse a pruebas para determinar si tienen la misma mutación.
PGLNext: genes y tumores relacionados
GEN
TUMORES
RELACIONADOS
NOMBRES DE LOS SÍNDROMES
MAX
Feocromocitoma
Síndrome de paragangliomas y feocromocitomas
hereditarios
NF1
De mama, glioma óptico,
SNC, tumor estromal
gastrointestinal,
paragangliomas/
feocromocitomas
Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)
RET
Tiroideo (medular),
feocromocitoma
Neoplasia endocrina múltiple tipo 2
SDHA
Tumor estromal
gastrointestinal,
paragangliomas/
feocromocitomas
Síndrome de paragangliomas y feocromocitomas
hereditarios
SDHAF2
Paragangliomas/
feocromocitomas
Síndrome de paragangliomas y feocromocitomas
hereditarios
SDHB
Paragangliomas y
feocromocitomas, renal,
tumor estromal
gastrointestinal
Síndrome de paragangliomas y feocromocitomas
hereditarios
Posible síndrome parecido al de Cowden
SDHC
Paragangliomas/
feocromocitomas
Síndrome de paragangliomas y feocromocitomas
hereditarios
SDHD
Paragangliomas y
feocromocitomas, renal,
tumor estromal
gastrointestinal
Síndrome de paragangliomas y feocromocitomas
hereditarios
Posible síndrome parecido al de Cowden
TMEM127
Paragangliomas/
feocromocitomas
Síndrome de paragangliomas y feocromocitomas
hereditarios
VHL
Renal, del SNC,
feocromocitoma
Enfermedad de Von Hippel-Lindau
SNC: sistema nervioso central
Explicación de los resultados de una prueba genética
Un paciente que se somete a pruebas genéticas recibirá uno de tres resultados
posibles: positivo, negativo o no concluyente (es decir, que es una variante de
importancia desconocida).
RESULTADOS EXPLICACIÓN
Positivo
• Se halló una mutación en uno de los genes sometidos a prueba
• Aumento del riesgo de desarrollar cáncer específico para el gen que tiene
una mutación
• Pruebas para detección de cáncer específico de un gen y recomendaciones
para prevención
• Se recomienda ofrecer pruebas genéticas para la mutación específica a los
familiares adultos en situación de riesgo
Negativo
• No se hallaron cambios ni mutaciones en ninguno de los genes sometidos a
prueba
• Los riesgos de desarrollar cáncer se basan en antecedentes personales y
familiares
• Pruebas para detección de cáncer y recomendaciones para prevención
basadas en antecedentes familiares
• Es muy probable que las pruebas genéticas no sean adecuadas para los
familiares
No concluyente
• Se halló un cambio genético, pero no está claro si dicho cambio produce un
aumento en el riesgo de desarrollar cáncer o no
• Los riesgos de desarrollar cáncer dependen de los antecedentes familiares
de esa enfermedad
• Pruebas para detección de cáncer y recomendaciones para prevención
basadas en antecedentes familiares
• Los estudios de los antecedentes familiares pueden ser útiles
La probabilidad de transferir una
mutación genética de un gen
detectado mediante la prueba
PGLNext a hijos e hijas es 50/50
aleatoria. La imagen de la
derecha muestra que tanto
hombres como mujeres pueden
tener y transferir estas
mutaciones.
Tiene mutación genética
No tiene mutación
La mayoría de estas mutaciones de genes tienen la misma probabilidad de causar
paragangliomas o feocromocitomas si se heredan del padre o de la madre. Sin
embargo, las mutaciones de algunos de estos genes (SDHD, MAX, SDHAF2) tienen
más probabilidades de aumentar el riesgo de desarrollar paragangliomas y
feocromocitomas si se heredan del padre. Si la mutación del gen se hereda de su
madre, lo más probable es que no haya un aumento del riesgo en su caso, pero sus
hijos podrían heredarla de usted.
Preguntas frecuentes acerca de las pruebas genéticas
p1. ¿cubre mi aseguradora las pruebas genéticas?
Las pruebas genéticas generalmente están cubiertas para quienes tienen antecedentes
personales o familiares de paraganglioma y/o feocromocitoma y la mayoría de los pacientes
tiene una cobertura del 90 o del 100%. Ambry Genetics colabora estrechamente con las
empresas aseguradoras a través de un proceso de verificación de cobertura. Si se anticipa que
los costos no cubiertos por la aseguradora superarán los $100, recibirá una comunicación antes
de que empiece la prueba.
p2. ¿cómo funciona la prueba genética pglnext?
La prueba genética se realiza con una muestra de sangre o saliva. La muestra se toma con
un equipo especial que se envía por correo expreso al laboratorio de Ambry Genetics
(su proveedor de atención médica coordina todo el proceso). Cuando la muestra se recibe en
Ambry, se analizan 10 genes que causan paraganglioma y feocromocitoma. Todas las personas
tienen estos genes, y cada uno de ellos tiene una función específica en el cuerpo. La prueba
genética busca toda mutación que cause un aumento del riesgo de desarrollar tumores
y/o cáncer.
p3. ¿pueden usarse los resultados de las pruebas genéticas en mi contra?
La Ley Contra la Discriminación Basada en Información Genética (2008) prohíbe la
discriminación por parte de las empresas de seguros médicos y los empleadores basada en
información genética. Es posible que en su estado haya leyes adicionales y más detalladas
sobre este tema.
p4. si ya he tenido un paraganglioma o un feocromocitoma, ¿necesito hacerme
pruebas genéticas?
Las pruebas genéticas son más útiles cuando se realizan primero en un familiar que ya ha
tenido uno de estos tumores poco comunes, o ambos. Los resultados pueden brindar una
explicación sobre la razón por la cual se desarrollaron los tumores, y lo que es más importante,
pueden suministrar información sobre el riesgo de desarrollar cáncer en el futuro. Los
resultados de las pruebas genéticas pueden cambiar su manejo médico actual y ayudar
a sus familiares a comprender su riesgo de desarrollar cáncer.
p5. ¿qué pasa si ya me he sometido a pruebas genéticas y no se identificó
ninguna mutación?
La prueba PGLNext puede ser ideal en su caso ya que se analizarán genes adicionales de
paraganglioma y feocromocitoma que tienen el potencial de ofrecerle a usted y su familia una
respuesta. Su proveedor de atención médica puede indicar en el formulario de orden de la
prueba que se ha realizado pruebas genéticas anteriormente.
p6. ¿cómo debo notificar a mis familiares sobre los resultados de mis
pruebas genéticas?
Los resultados de las pruebas genéticas pueden comunicarse de diversas maneras, entre ellas
por teléfono, visitas en persona, y correo postal o electrónico. A veces puede ser un reto debido
a que una prueba genética es un proceso muy personal, y cada individuo reacciona de forma
diferente ante este tipo de noticia. Es posible que su proveedor de atención médica pueda
ayudarle a crear un plan para informar a sus familiares de la manera que funcione
mejor para todos.
Resultados de la prueba y recomendaciones
Usted y su proveedor de atención médica completarán esta sección al recibir los
resultados de la prueba genética y las recomendaciones para el manejo médico
resultado de la prueba
No se detectó una mutación
Resultado positivo para una mutación en el gen ___________________
Variante de importancia desconocida en el gen ________________________
recomendaciones para usted
recomendaciones para sus familiares
Las pruebas genéticas no son adecuadas para los familiares
Se recomiendan las pruebas genéticas para los familiares
Recursos para pacientes
Estos y otros recursos pueden ayudar a crear un sentido de comunidad y a responder
algunas preguntas frecuentes.
pheo para troopers
pheoparatroopers.org
alianza pheo para
www.pheo-para-alliance.org
alianza vhl
www.vhl.org
información sobre la ley contra la discriminación basada
en información genética
ginahelp.org
Busque un asesor en genética
national society of genetic counselors
(asociación nacional de asesores en genética)
nsgc.org
Acerca de Ambry
innovación
experiencia
Ambry es un proveedor líder de pruebas
genéticas para diagnóstico, con años de
experiencia en el uso de tecnologías de
secuenciación de próxima generación.
Desde 2001, Ambry ha realizado cientos
de miles de pruebas genéticas y ha
identificado más de 45,000 mutaciones
en más de 500 genes diferentes.
ambry genetics
15 Argonaut
Aliso Viejo, CA 92656
(866) 262-7943
info@ambrygen.com
Para obtener más detalles sobre estas pruebas, visite ambrygen.com
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