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EXÁMEN GENÉTICO
FIBROSIS QUÍSTICA ( Gen CFTR, 36 MUTACIONES)
Código : 2220103
Versión : 1
Paginas : 3
Realizado por
Aprobado por
Fecha de Vigencia:
TM. Karena Espinoza
Dra. Gabriela Repetto.
10 de Agosto de 2011
Código del Examen
: 2220103
Nombre del Examen
: Análisis Genético de Fibrosis Quística , 36 mutaciones
Análisis del gen CFTR.
Laboratorio de Procesamiento
: Biosoluciones, S.A
Centro de Genética Humana.
Clínica Alemana- Universidad del Desarrollo.
Av. Las Condes 12438, 3er piso.
Teléfono : 3279263
Contacto : TM. Karena Espinoza
BQ. Marcos Vasquez.
Horario de Atención:
Lunes a Viernes 09:00 – 18:00 hrs
Plazo de Entrega de Resultados
: 10 días hábiles.
Muestra Requerida
: Sangre Total.
Recolección de muestra en tubo lila, (EDTA).
Se requiere como volumen mínimo 1 mL de sangre total.
El envío de otro tipo de muestra, tales como : mucosa bucal,
material de biopsia debe ser consultado en el laboratorio.
No requiere preparación del paciente.
Estabilidad de la Muestra
Muestra : Sangre Total con EDTA.
- Temperatura ambiente ( 20-25 ºC) : 3 días
- Refrigerada a 4º C : 1 mes
- Congelada -20º C : NO aceptable
Condiciones de Envío de Muestra
: Dentro de Santiago
La muestra debe ser entrega dentro del día de la toma de
muestra.
Fibrosis Quística
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La Sangre Total con EDTA puede venir en las siguientes
condiciones:
- Temperatura Ambiente.
- Refrigerada a 4ºC.
Desde fuera de Santiago.
La muestra debe ser enviada el día de la toma de muestra.
La Sangre Total con EDTA puede venir en las siguientes
condiciones:
- Temperatura Ambiente.
- Refrigerada a 4ºC.
* Si la muestra no puede ser entregada o enviada el día de
toma de muestra, debe mantenerse a 4ºC.
Método Utilizado
Se analiza el gen CFTR en ADN extraído de sangre
periférica mediante el método de PCR e hibridación reversa
(RDB) utilizando el kit comercial “INNO-LiPA CFTR19” y
“INNO-LiPA17+Tn Update” (Innogenetics®, Bélgica) que
identifica las siguientes mutaciones:
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CFTRdele2,3(21Kb)
R117H
711+5 GA
Poly-T tract (intron 8)
1717-1 GA
R553X
2183AAG
3199del6
3849+10 Kb CT
G85E
621+1 GT
R347P
∆I507
G551D
1898+1 GA
2789+5 GA
R1162X
W1282X
N1303K
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E60X
I148T
R334W
A455E
G542X
R560T
2184delA
3272-26 AG
S1251N
394delTT
711+1 GT
1078delT
∆F508
Q552X
2143delT
3120+1 GA
3659delC
3905insT
Este panel detecta alrededor del 50 – 60 % de las
mutaciones de la población chilena con FQ (1)
Información Clínica
Fibrosis Quística
Este examen se utiliza para la identificación de mutaciones
en pacientes con fibrosis quística clásica (FQ) y no clásica,
incluyendo manifestaciones oligosintomáticas como
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azoospermia por ausencia congénita del vas deferens,
pancreatitis recurrente, bronquiectasias, sinusitis crónica, o
para el estudio de portadores sanos heterocigotos, como por
ejemplo, parientes sanos de individuos con FQ.
El informe reporta la presencia o ausencia de las mutaciones
buscadas. La tasa de detección de este panel en población
chilena es de aprox 50-.60%, por lo que la ausencia de
mutaciones no permite descartar la enfermedad
Referencias
Fibrosis Quística
(1)Lay-Son , G., et al (2011). Cystic fibrosis in Chilean
patients: Analysis of 36 common CFTR gene mutations.J.
Cyst. Fibros, 1, 66-70.
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