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Afectación Pulmonar en
Enfermedades por Almacenamiento
en Pediatría
Ucar, María Elena; Ibáñez,O; Ferrari,C; Rentería,F.
Hospital de Niños Sor María Ludovica - La Plata - Bs As - Argentina
Pediatría
Introducción
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las enfermedades pulmonares intersticiales son muy
infrecuentes en pediatría (0,36 / 100.000 niños)
grupo heterogéneo de enfermedades pulmonares
síntomas respiratorios crónicos (más de 3 meses)
infiltrados intersticiales difusos en Rx de tórax
alteración en el intercambio gaseoso y
pruebas funcionales restrictivas
las enfermedades por almacenamiento se encuentran
en el grupo etiológico de entidades sistémicas con
compromiso pulmonar
Objetivo
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
hacer una revisión sobre las imágenes pulmonares
en las enfermedades por almacenamiento en niños
radiografía de tórax
normal (hasta 30 %)
infiltrado intersticial difuso
tomografía de tórax de alta resolución (TACAR)
imágenes secundarias al depósito de metabolitos
en el sistema retículo endotelial pulmonar
Enfermedad de Niemann-Pick
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enfermedad lisosomal – autosómica recesiva

defecto de la enzima ácido esfigomielinasa (ASM)

depósito de esfingomielina (fosfolípido) en sistema retículo endotelial

tipo B

hepatoesplenomegalia
infiltración pulmonar y médula ósea
ausencia o mínimo compromiso neurológico
mejor pronóstico (tipo A y C, afectación cerebral)
diagnóstico: determinación de actividad de ASM (leucocitos
y en cultivo de fibroblastos)
test ADN
paciente sexo masculino
infiltrado reticulo-nodular difuso
13 años de edad
al momento de RX presenta dificultad respiratoria - hipoxemia
patrón restrictivo en las pruebas funcionales respiratorias
antecedentes: 1º año de vida consulta por distrofia
hepatoesplenomegalia
diagnóstico de enfermedad de Niemann-Pick (AMS en GB)
septos interlobulares engrosados
aspecto poligonal de lobulillo pulmonar 2º
cisuras pleurales engrosadas
infiltración de histiocitos-macrófagos espumosos
septos interlobulares engrosados
signo del bronquio negro
septos interlobulares engrosados
+
vidrio esmerilado
adoquinado o “crazy paving”
Enfermedad de Gaucher
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enfermedad autosómica recesiva
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deficiencia de enzima beta - glucocerebrosidasa

acumulación de glucocerebrósido en sistema retículo endotelial
enfermedad más frecuente del metabolismo de esfingolípidos
 clasificación en subtipos
tipo I más frecuente, menor compromiso pulmonar
tipo II grave deterioro neurológico, alta mortalidad
tipo III visceromegalias y compromiso SNC


adultos
hipertensión pulmonar
infiltrado reticulo-nodular bilateral
paciente sexo masculino
2 años de edad
consulta por fallo de crecimiento
abdomen prominente (hepatoesplenomegalia)
dificultad respiratoria
múltiples artefactos por movimiento
septos interlobulares engrosados
septos interlobulares engrosados
+
vidrio esmerilado
adoquinado o “crazy paving”
Conclusiones
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


el 5% de los pacientes pediátricos con enfermedades
por almacenamiento presentan compromiso intersticial pulmonar
radiografía de tórax normal (30 %) o inespecífica
septos interlobulares engrosados, vidrio esmerilado y adoquinado
“crazy paving” en TACAR son producto del depósito
de metabolitos en el sistema retículo endotelial pulmonar
TACAR permite certificar la presencia y evaluar extensión
del compromiso intersticial pulmonar en las enfermedades por
almacenamiento; si bien las imágenes no son patognomónicas,
en contexto clínico adecuado, otorgan la clave diagnóstica
Bibliografía
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