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Sofía Ornelas Arroyo R3MI PREGUNTAS 1. Componentes de MEN1 a) Neoplasia paratiroidea, adenomas hipofisiarios, tumores enteropancreáticos. b) Feocromocitoma, carcinoma medular de tiroides, hiperparatiroidismo. c) Feocromocitoma, adenomas hipofisiarios, hábito marfanoide. d) Candidiasis mucocutánea, hiperparatiroidismo, insuficiencia adrenal 2. ¿Cuál es el patrón de herencia de transmisión en MEN1? a) Autosómico recesivo con penetrancia variable b) Ligado al X c) Autosómico dominante d) Herencia mitocondrial 3. Mutación encontrada en MEN1 a) Sobre expresión del gen MEN1 b) t 19p 21 c) t 11q13 d) Inactivación del gen supresor de tumor MEN1 4. ¿Con que otro nombre se le conoce a la Neoplasia Endócrina Múltiple tipo I? a) Sx de Von Hippel-Lindau b) Sx de Wermer c) Sx de Verner-Morrison d) Sx de Zollinger-Ellison 5. Primera manifestación de MEN1 a) Gastrinoma b) Feocromocitoma c) Hiperparatiroidismo d) Carcinoma medular de tiroides 6. Característica cardinal de los tumores endócrinos en MEN1 a) Siempre metastatizan b) Son de lento crecimiento c) Siempre son resecables d) Son multicéntricos 7. Tumor enteropancreático más común en MEN1 a) Gastrinomas b) Insulinomas c) Vipoma d) glucagonoma 8. ¿Cuáles son los componentes del síndrome de Verner-Morrison? a) Diarrea, hipokalemia, acidosis metabólica, hipocloridia b) Hipokalemia, diarrea, hipocloridia, acidosis metabólica c) Acidosis respiratoria, diarrea, hipokalemia, hipocloridia d) Alcalosis metabólica, hipercloidia, hipokalemia, diarrea 9. Forman parte de MEN2 excepto: a) Feocromocitoma b) Carcinoma medular de tiroides c) Hiperparatiroidismo d) Tumores hipofisiarios 10. Lo siguiente es cierto respecto a feocromocitoma y MEN2 excepto a) Comúnmente metastatizan b) Ocurren en 50% de los pacientes con MEN2 c) La mitad son bilaterales d) Casi siempre son suprarrenales 11. Manifestación más común en MEN2 a) Hiperpatiroidismo b) Prolactinoma c) Gastrinoma d) Carcinoma medular de tiroides 12. Localización habitual del carcinoma medular de tiroides en MEN2 a) Itsmo tiroideo b) Lóbulos inferiores c) Unión del tercio superior con los dos tercios inferiores d) Lóbulos superiores 13. Paciente con carcinoma medular de tiroides + feocromocitoma + neuromas mucosos + hábitos marfanoides, ¿su diagnóstico es? a) MEN2 A b) ME 2 B c) MEN 1 d) a y b son correctas 14. Células que dan origen al carcinoma medular de tiroides a) Células C b) Folículo tiroideo c) Células T d) a y c son correctas 15. Mutación encontrada en la mayoría de los pacientes con MEN2 a) K-ras b) Cmyc c) Bcr/abl d) Proto-oncogen RET 16. Con respecto al Sx PGA tipo I lo siguiente es correcto excepto a) Inicio en la infancia b) Existe mutación en el gen APECED c) Tiene patrón de herencia autosómico recesivo d) Predominio en hombres 17. Con respecto al Sx PGA tipo II ¿Cuál de las siguientes aseveraciones es correcta? a) Asociación con HLA DR3 y DR1 b) Inicio en la edad adulta c) Predominio en hombres d) Patrón de herencia autosómico dominante 18. Paciente con polineuropatía sensorimotora + organomegalia + DM2 + plasmocitoma + hiperpigmentación cutánea, ¿Cuál es el diagnóstico? a) Síndrome de POEMS b) Síndrome de Kearns-Sayre c) Síndrome PGA tipo III d) Ninguna de las anteriores 19. Componentes del síndrome PGA tipo I a) Insuficiencia adrenal, tiroiditis, DM1 b) Candidiasis mucocutánea, hipoparatiroidismo, DM1 c) Hipoparatiroidismo, insuficiencia adrenal, candidiasis mucocutánea d) Hiperparatiroidismo, candidiasis mucocutánea, insuficiencia adrenal 20. Diagnósticos diferenciales de Sx PGA a) Sx de DiGeorge b) Sx de Wolramis c) Rubeola congénita d) Todas son correctas RESPUESTAS 1. Componentes de MEN1 a) Neoplasia paratiroidea, adenomas hipofisiarios, tumores enteropancreáticos. b) Feocromocitoma, carcinoma medular de tiroides, hiperparatiroidismo. c) Feocromocitoma, adenomas hipofisiarios, hábito marfanoide. d) Candidiasis mucocutánea, hiperparatiroidismo, insuficiencia adrenal 2. ¿Cuál es el patrón de herencia de transmisión en MEN1? a) Autosómico recesivo con penetrancia variable b) Ligado al X c) Autosómico dominante d) Herencia mitocondrial 3. Mutación encontrada en MEN1 a) Sobre expresión del gen MEN1 b) t 19p 21 c) t 11q13 d) Inactivación del gen supresor de tumor MEN1 4. ¿Con que otro nombre se le conoce a la Neoplasia Endócrina Múltiple tipo I? a) Sx de Von Hippel-Lindau b) Sx de Wermer c) Sx de Verner-Morrison d) Sx de Zollinger-Ellison 5. Primera manifestación de MEN1 a) Gastrinoma b) Feocromocitoma c) Hiperparatiroidismo d) Carcinoma medular de tiroides 6. Característica cardinal de los tumores endócrinos en MEN1 a) Siempre metastatizan b) Son de lento crecimiento c) Siempre son resecables d) Son multicéntricos 7. Tumor enteropancreático más común en MEN1 a) Gastrinomas b) Insulinomas c) Vipoma d) glucagonoma 8. ¿Cuáles son los componentes del síndrome de Verner-Morrison? a) Diarrea, hipokalemia, acidosis metabólica, hipocloridia b) Hipokalemia, diarrea, hipocloridia, acidosis metabólica c) Acidosis respiratoria, diarrea, hipokalemia, hipocloridia d) Alcalosis metabólica, hipercloidia, hipokalemia, diarrea 9. Forman parte de MEN2 excepto: a) Feocromocitoma b) Carcinoma medular de tiroides c) Hiperparatiroidismo d) Tumores hipofisiarios 10. Lo siguiente es cierto respecto a feocromocitoma y MEN2 excepto a) Comúnmente metastatizan b) Ocurren en 50% de los pacientes con MEN2 c) La mitad son bilaterales d) Casi siempre son suprarrenales 11. Manifestación más común en MEN2 a) Hiperpatiroidismo b) Prolactinoma c) Gastrinoma d) Carcinoma medular de tiroides 12. Localización habitual del carcinoma medular de tiroides en MEN2 a) Itsmo tiroideo b) Lóbulos inferiores c) Unión del tercio superior con los dos tercios inferiores d) Lóbulos superiores 13. Paciente con carcinoma medular de tiroides + feocromocitoma + neuromas mucosos + hábitos marfanoides, ¿su diagnóstico es? a) MEN2 A b) ME 2 B c) MEN 1 d) a y b son correctas 14. Células que dan origen al carcinoma medular de tiroides a) Células C b) Folículo tiroideo c) Células T d) a y c son correctas 15. Mutación encontrada en la mayoría de los pacientes con MEN2 a) K-ras b) Cmyc c) Bcr/abl d) Proto-oncogen RET 16. Con respecto al Sx PGA tipo I lo siguiente es correcto excepto a) Inicio en la infancia b) Existe mutación en el gen APECED c) Tiene patrón de herencia autosómico recesivo d) Predominio en hombres 17. Con respecto al Sx PGA tipo II ¿Cuál de las siguientes aseveraciones es correcta? a) Asociación con HLA DR3 y DR1 b) Inicio en la edad adulta c) Predominio en hombres d) Patrón de herencia autosómico dominante 18. Paciente con polineuropatía sensorimotora + organomegalia + DM2 + plasmocitoma + hiperpigmentación cutánea, ¿Cuál es el diagnóstico? a) Síndrome de POEMS b) Síndrome de Kearns-Sayre c) Síndrome PGA tipo III d) Ninguna de las anteriores 19. Componentes del síndrome PGA tipo I a) Insuficiencia adrenal, tiroiditis, DM1 b) Candidiasis mucocutánea, hipoparatiroidismo, DM1 c) Hipoparatiroidismo, insuficiencia adrenal, candidiasis mucocutánea d) Hiperparatiroidismo, candidiasis mucocutánea, insuficiencia adrenal 20. Diagnósticos diferenciales de Sx PGA a) Sx de DiGeorge b) Sx de Wolramis c) Rubeola congénita d) Todas son correctas DESÓRDENES QUE AFECTAN MÚLTIPLES SISTÉMAS ENDÓCRINOS PUNTOS CLAVES NEOPLASIA ENDÓCRINA MÚLTIPLE • DEFINICIÓN – Desorden con neoplasias en dos o más tejidos hormonales diferentes, involucra a varios miembros de la familia. NEOPLASIA ENDÓCRINA MÚLTIPLE • MEN tipo 1 1. Hiperplasia o adenoma paratiroideo 2. Tumor enteropancreático 3. Adenoma hipofisiario MEN 1 • Síndrome de Wermer • La más común de las neoplasias endócrinas múltiples • Autosómico dominante • Inactivación del gen supresor de tumor MEN1 – 11q13 – Menina MEN 1 • HIPERPARATIROIDISMO – – – – Manifestación más común La primera manifestación Múltiples paratiroides Hiperplasia MEN1 TUMORES ENTEROPANCREÁTICOS 2ª manifestación mas común – Gastrinomas • Zollinger Ellison • Niveles de gastrina de 200 pg/mL – Insulinomas • Hipoglicemia + ↑insulina o péptido C – Glucagonomas • Hiperglicemia, eritema necrolítico migratori, anorexia, glositis, anemia, depresión, diarrea, TV – VIPomas • Sx de VernerMorrison: diarrea + hipokalemia + hipocloridia + acidosis metabólica MEN1 • TUMORES HIPOFISIARIOS – 20-30% pacientes – Multicéntricos – Comportamiento agresivo, localmente invasivos – Prolactinoma, acromegalia NEOPLASIA ENDÓCRINA MÚLTIPLE • MEN tipo 2 – Mutación del proto-oncogen RET – Carcinoma medular de tiroides – Feocromocitoma MEN 2A - CMT - Feocromocitoma - hiperparatiroidismo MEN 2B - CMT - Feocromocitoma - Neuromas mucosos - Ganglionueromatosis intestinal - Hábito marfanoide MEN 2A • CMT – Manifestación mas común – Infancia – Hiperplasia de las células C – Unión del 1/3 superior con los 2/3 inferiores • Hiperparatiroidismo • Feocromocitoma – – – – – 50% MEN 2 A La ½ bilaterales Suprarenales MET´s poco frecuentes Epinefrina/norepinefrina MEN 2B • CMT – Edad mas temprana – Mas agresivo • Feocromocitoma • Neuromas – Lengua, párpado, tubo digestivo – Suboclusión, dolor abdominal, diarrea • Hábito marfanoide Sx POLIGLANDULARES AUTOINMUNES • DEFINICIÓN – Disfunción inmune afecta dos o mas glándulas endócrinas + desorden inmune no endócrino. • Tipo I • Tipo II Sx PGA tipo I • Candidiasis mucocutánea • Hipoparatiroidismo • Insuficiencia adrenal • Autosómico recesivo • Gen APECED • Inicio en la infancia • Hombre:mujer similar Sx PGA tipo II • Sx de Schmidt • Insuficiencia adrenal • Tiroiditis • DM tipo 1 • Herencia poligénica • Asociación HLA DR3, DR4 • Inicio en edad adulta • Predominio mujeres Sx PGA • Asociación con: – – – – – – – – Hipogonadismo Alopecia Vitiligo Anemia perniciosa Alopecia Enfermedad celiaca Hipofisitis Hipoplasia estmalte • Dx diferencial – – – – – Sx de DiGeorge Sx Kearns-Sayre Sx Wolfram´s Sx IPEX Rubeola congénita Sx de Crow-Fukase • POEMS – P olineuropatía (sensori motora progresiva) – O rganomegalia – E ndocrinopatia (hiperprolactinemia, DM2, hipotiroidismo, insuf suprarrenal – M proteins, plasmocitomas – S kin changes, hiperpigmentación, hirsutismo, hiperhidrosis.
