Download enfermedades neuromusculares

ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARES
ORTOPEDIA PEDIATRICA
PONENTE:
DAVID MELCHOR.
ASESOR:
DR. GUILLERMO SALINAS.
MAESTROS DEL CURSO :
DR. JOSE FERNANDO DE LA GARZA.
DR. AURELIO MARTINEZ.
JOSE ALBERTO MORENO.
DISTROFIA MUSCULAR
PROGRESIVA

DEFINICIÓN:
Trastorno no inflamatorio degenerativo
primario, de tipo genético, en músculos
estriados.
 Miopatia sin afección nerviosa.

( Miopatías Inflamatorias:
Un grupo de enfermedades potencialmente debilitantes que se caracterizan por la
debilidad progresiva e inflamación de los músculos esqueléticos, que se atribuye a
desórdenes del sistema inmune).
DISTROFIA MUSCULAR
PROGRESIVA

HISTORIA

“En Mayo de 1847, un niño camino una
cuadra, en 1848, no podia ni siquiera estar
de pie;1850, perdió potencia en los brazos.
Meryon,1852.
DISTROFIA MUSCULAR
PROGRESIVA

HISTORIA

Duchenne:



Parálisis muscular
pseudohipertrófica o
mieloesclerótica.
Debilidad progresiva,
agrandamiento de
músculos,
hiperaumento de los
adipocitos de los
músculos.
Gowers:

Signo treparse sobre
las piernas.
DISTROFIA MUSCULAR
PROGRESIVA

Clasificación de Walton:
 Distrofias musculares puras.
 Recesiva ligada al X.
 Distrofia muscular de Duchenne.
 Distrofia muscular de Becker.
 Autosómica recesiva:
 Escapulohumeral.
 Miopatia del cuadriceps.
Autosómica dominante:
 Fascioescapulohumeral.
 Escapuloperonea.
 Distal.
 Ocular.
Distrofias musculares con miotonia.


DISTROFIA MUSCULAR
PROGRESIVA



Causas:
Gen Xp21, productor de
la distrofina, proteína
anclada a la membrana
celular.
Existen aberraciones
bioquímicas que no se
relacionan
específicamente con la
distrofia.
INMUNOHISTOQUIMICA

Distrofina.
DISTROFIA MUSCULAR
PROGRESIVA

CUADRO
HISTOPATOLOGICO.




Perdida de las fibras
musculares.
Notable variación de
las fibras musculares
individuales.
Necrosis de fibras
aisladas o grupos de
ellas, con signos de
fagocitosis.
Hiperplasia del tejido
graso.
DISTROFIA MUSCULAR
PROGRESIVA

CUADRO
HISTOPATOLOGICO
 Aumento de tamaño
de los núcleos
sarcolemicos.
 Aumento del tejido
conectivo endomisial.
 Dentro del endomisio,
bi y trifurcación de las
fibras.
DISTROFIA MUSCULAR
PROGRESIVA

CONSIDERACIONES BIOQUIMICAS:
Disminuye el contenido de creatinina de la
orina.
 Aumenta la cantidad de creatina (fuente de
energía del músculo).
 Manifestación inespecífica ( no hay
músculo).

DISTROFIA MUSCULAR
PROGRESIVA

CONSIDERACIONES BIOQUIMICAS:
Aumento de la creatincinasa.
 Aumento de la aldolasa.
 Aumento de las aminotransferasas.

DISTROFIA MUSCULAR
PROGRESIVA

Cambios en los músculos:
Disminución de miosina.
 Decremento en la velocidad de glucólisis.
 Aumento en las catepsinas (enzimas proteo
líticas intracelulares).

DISTROFIA MUSCULAR DE
DUCHENNE

Incidencia: 13 a 33
por 100000
neonatos.
 Limitado a varones.
DISTROFIA MUSCULAR DE
DUCHENNE

Primeros síntomas: en
los primeros 3 años de
la vida.
 Retraso en la aparición
de fechas clave del
desarrollo motor.
 Base de sustentación
amplia.
 Problemas para
levantarse y subir
escaleras.
DISTROFIA MUSCULAR DE
DUCHENNE





La afección es simétrica.
Inicia en la cintura
pélvica.
3 a 5 años después la
cintura escapular.
Pseudohipertrofia.
Abdomen sobresaliente
y con lordosis lumbar
excesiva.
DISTROFIA MUSCULAR DE
DUCHENNE



Marcha de puntas .
La dificultad para
ascender escaleras o
levantarse.
La debilidad tiene
distribución proximal.




Glúteo mayor.
Abductores.
Psoasiliaco. Músculos
del abdomen.
Por ultimo músculos
intercostales.
DISTROFIA MUSCULAR DE
DUCHENNE

En etapas tardías se
observa atrofia
muscular .
 Deposito excesivo
de grasa
subcutánea.
 En etapas terminales
se observa una
imagen de inanición
intensa.
DISTROFIA MUSCULAR DE
DUCHENNE

Debilidad de sinergistas
y no de antagonistas
ocasiona contracturas.
 Ejemplo: pie equino.
 Cifoescoliosis.
 Desmineralización de
huesos.
 Fracturas por trauma
leves.
 Degeneración del
miocardio.
DISTROFIA MUSCULAR DE
DUCHENNE



Trastornos de
personalidad.
Deterioro intelectual.
Para los 10-15 años el
niño tiende a estar en
silla de ruedas.
DISTROFIA MUSCULAR DE
DUCHENNE
SIGNO DE MERYON
DISTROFIA MUSCULAR BENIGNA
DE BEKER





Se hereda por un mecanismo ligado al X.
Aparición tardía de los síntomas después de
los 7 años.
La distribución de la debilidad es semejante a
la de duchenne.
La ambulación se conserva hasta la vida
adulta.
La afección surge en etapa media de la vida.
DISTROFIA MUSCULAR BENIGNA
DE BEKER
Menos común la afección del miocardio.
 Se aumenta en menor grado la
creatinfosfocinasa.

DISTROFIAS DELOS MUSCULOS DE LA CINTURA
ESCAPULAR Y PELVICA.
Distrofia autosómica recesiva.
Afección de los músculos proximales de
las extremidades.
Afecta a ambos sexos.
Aparece en el segundo o tercer decenio
de la vida.
DISTROFIAS DELOS MUSCULOS DE LA CINTURA
ESCAPULAR Y PELVICA.
Progresión lenta.
 Se manifiesta 20 años después de
comenzar los síntomas.
 Existen casos graves.
 Los músculos que se afectan primero
son el glúteo mayor, el psoas iliaco y el
cuadriceps.

DISTROFIAS DELOS MUSCULOS DE LA CINTURA
ESCAPULAR Y PELVICA.

SINTOMAS.
Caída de los hombros.
 Dificultad para elevar los brazos.
 Incapacidad para subir escaleras.
 La pseudohipertrofia ocurre en menos del
33% de los pacientes.
 Los músculos de la pantorrilla se afectan
hasta fases ulteriores de la enfermedad.

DISTROFIAS DELOS MUSCULOS DE LA CINTURA
ESCAPULAR Y PELVICA.
DISTROFIAS DELOS MUSCULOS DE LA CINTURA
ESCAPULAR Y PELVICA.
Las contracturas aparecen pero son
menos intensas.
 Nivel intelectual es normal.
 El cuadro histológico de la biopsia
confirmara el diagnostico.

DISTROFIA
FACIOESCAPULOHUMERAL.
Afecta músculos de la cintura escapular
y cara.
 Afecta ambos sexos.
 Autosómica dominante.
 Prevalecía: 1 caso de cada 20000.

DISTROFIA
FACIOESCAPULOHUMERAL.
Comienzo a cualquier edad.
 En sus comienzos hay afección de los
músculos de la cara, del pectoral mayor
y del hombro.
 Frente lisa y no hay arrugas en los
párpados.
 Tardíamente afecta la cintura pélvica.
 Cierre inapropiado de parpados.

DISTROFIA
FACIOESCAPULOHUMERAL.
El habla se vuelve poco definida.
 La pseudohipertrofia es rara.
 Las contracturas son leves.
 Evoluciona de forma insidiosa.
 Muchos pacientes sobreviven y llegan a
la edad adulta.

DISTROFIA MUSCULAR DISTAL





Ataque inicial de los
músculos distales de
extremidades.
Afecta a ambos sexos.
Autosómico dominante.
Edad de comienzo:20 –
77 años.
Afecta a músculos de
manos y pies.
DISTROFIA MUSCULAR DISTAL
Torpeza y falta de coordinación motora
fina.
 Marcha de pie péndulo.
 Tardíamente la debilidad se extiende
próximamente.

DISTROFIA OCULAR




Cuadro raro.
Se limita a los músculos
extraoculares y
elevadores de los
párpados.
Comienza con ptosis.
Termina con
oftalmoplejía bilateral.
DISTROFIA MIOTONICA



Trastorno autosómico
dominante.
La Miopatia afecta los
músculos de la cara,
maxilares,
extraoculares, de cuello,
y distales de
extremidades.
Miotonía: incapacidad
de los músculos
rudimentarios para
relajarse
inmediatamente.
DISTROFIA MIOTONICA

La debilidad es distal
inicialmente.
 Cara inexpresiva.
 Voz monótona y
nasal.
 “Facies miopática” .
DISTROFIA MIOTONICA



Cuello de cisne por
lordosis cervical.
Se acompaña de
cataratas, calvicie frontal
en el varón, atrofia
gonadal.
Al termino de 20 años
los pacientes muestran
incapacidad grave y la
muerte.
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Debilidad distal mas relacionada con
enfermedad neurógena.
 Perdida del sentido vibratorio en
enfermedad neurógena.
 Fasciculaciones.

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

Con poliomiositis:
Ocurre en mujeres.
 Existe debilidad de extensores del cuello y
dorso.
 Atrofia leve.
 En la biopsia hay degeneración y células
inflamatorias.

TRATAMIENTO DE LAS
DISTROFIAS


No existe tratamiento
médico especifico.
Apoyo con ortesis:



Ortesis rodilla- tobillopie (KAFO).
Cadera-rodilla-tobillopie (HKAFO).
Corrección de las
contracturas:


Pie equino.
Contractura en flexión
de la rodilla.
TRATAMIENTO DE LAS
DISTROFIAS





Realizar ejercicios de estiramiento pasivo.
La inactividad es perjudicial, ocasionando
atrofia por desuso de los músculos.
El reposo duradero en cama ocasionará
perdida importante de la potencia muscular.
Control de peso.
Apoyo psicológico (motivar a caminar).
TRATAMIENTO DE LAS
DISTROFIAS

APOYO CON ORTESIS
Deben utilizarse al final de la ambulación
independiente.
 Ortesis suprarotulianas:

se usarán antes de que el niño quede limitado a
la silla de ruedas.
 Amplian el periodo de ambulación.
 Mejoría funcional.
 Evitar la formación de contracturas al
deambular.

TRATAMIENTO DE LAS
DISTROFIAS

APOYO CON ORTESIS

Ortesis infrarotulianas:
No contribuyen a la mejoría funcional.
 Su función es evitar deformidades
contracturales del pie y tarso.

TRATAMIENTO DE LAS
DISTROFIAS

SILLA DE RUEDAS:
Se utiliza cuando el niño no puede seguir
con la abulación independiente.
 Debe contar con respaldo para evitar la
hiperextensión del cuello.
 Contar con apoyo adecuado para evitar
escoliosis.

TRATAMIENTO DE LAS
DISTROFIAS

Medidas quirúrgicas:
Equino: elongación percútanla del tendón
de Aquiles.
 Equino + varo del retropié: transferencia del
tendón tibial posterior.
 Cavo : liberación plantar.
 Cavo rígido: Osteotomía.

MIOTONIA CONGENITA
ENFERMEDAD DE THOMSEN
Estado de retraso de la
relajación de los
músculos después de
contracción voluntaria o
estimulación mecánica o
eléctrica.
Es autosómico dominante
pero existen casos
recesivos.
Afecta ambos sexos.
MIOTONIA CONGENITA
ENFERMEDAD DE THOMSEN
La causa reside en el sarcolema.
 Puede ser consecuencia de bloqueo en
la transferencia de potasio por la
membrana celular.
 El único dato histopatológico es la
hipertrofia de las fibras musculares.
 SNC normal.

MIOTONIA CONGENITA
ENFERMEDAD DE THOMSEN

MIOTONIA:
Se detecta durante la lactancia o niñez
temprana
 Dificultad para emprender cualquier
movimiento activo después del reposo.
 Disminuye con los movimientos repetitivos.
 No hay debilidad muscular.

MIOTONIA CONGENITA
ENFERMEDAD DE THOMSEN

Datos de laboratorio:

EMG:
Andanada rápida de potencial de acción.
 Crecendo y decrecendo (aeroplano en picada).


Enzimas normales.
MIOTONIA CONGENITA
ENFERMEDAD DE THOMSEN

TRATAMIENTO:

MEDICO:
Sulfato de quinina 300mg 2-3 veces al dia.
 Prednisona.
 Se utilizan en casos graves.


Pronostico:

El cuadro permanece estático y el paciente
aprende a vivir con el padecimiento.
MIOSITIS OSIFICANTE

MIOSITIS.

Termino general que se utiliza para
describir diversos cuadros inflamatorios de
músculos.
MIOSITIS OSIFICANTE
Caracterizada por calcificación y
osificación heterotópica en tejido
muscular.
 La lesión constituye un factor importante
en su patogenia.
 Metaplasia de fibroblastos en el sitio de
daño.

MIOSITIS OSIFICANTE

Existen 2 tipos:


Después de un
traumatismo grave.
Después de
traumatismos leves y
repetitivos.
MIOSITIS OSIFICANTE
Dolor a la palpación.
 Hinchazón valorable con el tacto.
 Dolor con el movimiento.
 Persistencia de los síntomas por mas de
tres semanas.

MIOSITIS OSIFICANTE

Rayos X iniciales
son normales.
 TAC para valorar la
lesión.
 La miositis presenta
localización
diafisiaria y
periarticular.
MIOSITIS OSIFICANTE

TRATAMIENTO.
Reposo.
 Inactividad por el lapso de actividad del
proceso.
 AINES.
 ibuprofeno (inhibe las prostaglandinas).
 Se reseca si compromete la función en su
fase madura.

MIASTENIA GRAVIS

Trastornó
autoinmune que
produce en forma
sostenida un
anticuerpo contra el
receptor nicotínico
de acetilcolina en la
unión neuromuscular
y afecta la
transmisión de
impulsos.
MIASTENIA GRAVIS
Caracterizado por fatiga excesiva.
 1 caso cada 50000.
 Se manifiesta a cualquier edad.
 Se observa 4.5 a 1 en las mujeres.
 Se desconoce la causa exacta del
problema.

MIASTENIA GRAVIS

GRAVE NEONATAL TRANSITORIA:







Los lactantes son hijos de madres con miastenia.
Presentan pocos movimientos espontáneos.
Reflejo de Moro disminuido.
Succión débil.
Ptosis.
Debilidad de músculos respiratorios.
El anticuerpo es desechado y el neonato se cura.
MIASTENIA GRAVIS

NEONATAL PERSISTENTE.
La madre no tiene miastenia grave.
 Ptosis, llanto débil, debilidad generalizada.
 Oftalmoplejia externa.
 En general los síntomas son leves.

MIASTENIA GRAVIS

JUVENIL.







Los síntomas comienzan
después de los 10 años.
Ptosis signo inicial mas
común.
No puede caminar
tramos largos sin apoyo.
Claudicación de glúteo
mayor y medio.
Expresión de tristeza por
debilidad de músculos
de la cara.
Disartria.
Disfunción respiratoria.
MIASTENIA GRAVIS
Puede haber periodos de remisión
prolongados.
 Dx: cloruro de edrofonio(TENSILON)
positivo al mejorar debilidad de
músculos afectados.

MIASTENIA GRAVIS

TRATAMIENTO
Inmunosupresores.
 Neostigmina: logra alivio parcial o completo
de los síntomas.


PRONOSTICO:

Favorable, aunque pueden ocurrir crisis.
POLIOMIELITIS
Enfermedad infecciosa aguda.
 Causada por virus neurotrópico.
 Virus de la polio 1, 2, 3.
 Invade sistema respiratorio, digestivo y
por ultimo SNC.
 Destruye las neuronas del asta anterior y
algunos núcleos motores del tallo
encefálico.

POLIOMIELITIS

Mecanismo de lesión.
Directo, por efecto toxico del virus.
 Indirecto, isquemia, hemorragia y edema.


Las lesiones son sustituidas por cicatriz.
POLIOMIELITIS

La parálisis es
flácida y asimétrica.
 El porcentaje de
unidades motoras es
variable.
 La recuperación de
la función muscular
es mas notable a los
3 a 6 meses.
POLIOMIELITIS

TRATAMIENTO.
Durante la fase aguda(5 días), es
recomendable el reposo absoluto.
 Limitar a mínimo sus actividades.
 Analgésicos.
 Alineación anatómica adecuada del niño.
 Solo ejercicios pasivos suaves.

POLIOMIELITIS
Signo de Beevor: desplazamiento del
ombligo hacia los músculos mas
potentes.
 Valorar deltoides(C5), ya que diafragma
es C4, existe riesgo de insuficiencia
respiratoria.
 La valoración en esta fase no es
exhaustiva.

POLIOMIELITIS
La causa del dolor y la hipersensibilidad
, se desconoce, probablemente asociada
a lesión de ganglios posteriores o
inflamación de las meninges.
 Termoterapia
 Hidroterapia.

POLIOMIELITIS

FASE CONVALECENCIA.
 Restablecimiento máximo de
músculos individuales.
 Restauración y conservación de
arco de movimiento normal.
 Prevención de deformidades.
 Corrección en caso de que
aparezcan.
 Alcanzar el mejor estado
funcional del sistema
neromuscular.
POLIOMIELITIS

Tratamiento.
Se realizan ejercicios pasivos.
 Cuando no muestran mejoría en tres meses
es poco probable que se recupere.
 Se indican ortesis para una mayor
actividad.

POLIOMIELITIS






Trabajar todos los grupos
musculares.
Evitar trabajar solo los
músculos fuertes.
Es importante no fatigar los
músculos paralizados, ya que
no permiten la recuperación.
Terapia en alberca.
Empleo al mínimo de ortesis.
Se da prioridad al equilibrio
bipodalico.
POLIOMIELITIS

FASE CRONICA.
Corregir deformidades.
 Evitar deformidades.
 Ejercicios de estiramiento pasivo.
 Ejercicios activos de hipertrofia.

POLIOMIELITIS

Ejercicios activos:
Útiles para músculos con función
suboptima.
 Para mejorarlos o conservar su función.
 Incluso se realizan contra resistencia.

POLIOMIELITIS
Durante esta etapa se enseña a utilizar
todos sus músculos activos para lograr
la tarea .
 Se permite sustituir los músculos fuertes
por los mas débiles.

POLIOMIELITIS

Se utilizan ortesis :
 Para apoyar al paciente
en la deambulación.
 Proteger a un músculo
débil del estiramiento
excesivo.
 Sustituir a los músculos
que se han perdido por
completo.
 Evitar deformidad y
posición defectuosa.
 Corregir deformidad.
POLIOMIELITIS



Parálisis del gemelo y
soleo:
 Ortesis infrarotuliana
con auxilio de la
flexión plantar.
Flacidez del tobillo:
 Ortesis de doble
acción para tarso.
Genu recurvatum:
ortesis suprarotuliana.
POLIOMIELITIS

Para caderas débiles:


Receptáculo para muslo con apoyo
isquiático
Ortesis espinales:

Aparato de Milwaukee.
POLIOMIELITIS

CIRUGIA.





Faciotomía.
Capsulotomía.
Transferencias
tendinosas.
Osteotomías.
Artrodesis.
GRACIAS!