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Neurofarmagen NEWS · Edición para el paciente
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Neurofarmagen NEWS · Edición para el paciente
En los ámbitos de neurología y psiquiatría es muy importante
actuar y estabilizarse lo más rápido posible. Pero cada persona
es única y, por lo tanto, el tratamiento que funciona para unos no
necesariamente es adecuado para otros.
Los últimos estudios científicos y el Proyecto Genoma Humano
han demostrado que la respuesta a los fármacos está condicionada hasta en un 85 % por factores genéticos.* Somos distintos
la respuesta a los medicamentos que se suelen utilizar para el
tratamiento de determinadas enfermedades. Basándose en el
genotipo del paciente la farmacogenética tiene como objetivo
identificar la probabilidad de aparición de reacciones adversas
y la falta de respuesta a un fármaco antes de su administración.
Neurofarmagen: identificar la medicación más
adecuada mediante el ADN del paciente.
Neurofarmagen es un avance en farmacogenética. Es un análisis
útil en neurología y psiquiatría, que permite identificar la medicación más adecuada para cada paciente de forma personal y más
segura mediante un análisis de su ADN.
desde un punto de vista genético y esas diferencias contribuyen
a que cada persona responda a los fármacos de forma diferente.
Esto llevó al desarrollo de la farmacogenética, la ciencia que estudia cómo las diferencias genéticas entre individuos influyen en
Neurofarmagen ayuda a reducir el tiempo de búsqueda del tratamiento eficaz y, como consecuencia, ayuda a conseguir la estabilización más rápida del paciente. Hasta el día de hoy, el médico
disponía de unas herramientas para elegir el tratamiento más
adecuado para cada paciente (edad, peso, historial clínico propio
y familiar, experiencia profesional, análisis bioquímicos). Ahora, el
test Neurofarmagen proporciona una información adicional no
disponible anteriormente, que aporta mayor información al médico a la hora de tomar una decisión respecto al tratamiento.
Offit (2010) Personalized medicine: new genomics, old lessons Hum Genet 130:3-14
drug therapies: Pharmacogenetic, pharmacoepigenetic and clinical aspect. Pharmaco-
Guttmacher et al (2010) Personalized genomic information: preparing for the future
logy & Therapeutics 116:496-526
of genetic medicine Nat Rev Genet 11:161-165
http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/medicine/pharma.shtml
Ingelman-Sundberg et al (2007) Influence of cytochrome P450 polymorphisms on
http://www.pharmgkb.org/
RESULTADOS
APLICACIÓN MÉDICA
Neurofarmagen apareció en enero del 2010 y desde entonces está siendo utilizado por psiquiatras y neurólogos
en toda España.
Neurofarmagen se utiliza en psiquiatría y neurología y tiene
3 líneas diferentes:
Según los resultados de la Clínica López-Ibor, Neurofarmagen ha permitido cambiar el tratamiento a 2/3 de los pacientes que se han hecho el análisis, y en el otro tercio ha
supuesto un cambio de dosis.
· Neurofarmagen Epilepsia
· Neurofarmagen Depresión
· Neurofarmagen Salud Mental.
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¿Cómo funciona?
El análisis Neurofarmagen ayuda a:
· Analizar cómo va a responder el paciente al conjunto de fármacos analizados en función de su perfil
genético, para poder elegir un fármaco o grupo de
fármacos más adecuados.
La información que ofrece el test se traduce en una serie de
recomendaciones y orientaciones que ayudan al médico a elegir la medicación más adecuada y así conseguir la
estabilización del paciente.
· Ajustar la dosis a nivel individual desde el principio del
tratamiento, en función de los factores genéticos que controlan la activación, degradación y distribución de los fármacos.
· Reducir los cambios del tratamiento. Neurofarmagen proporciona información sobre la genética del paciente que, junto con el resto de observaciones del médico,
permite seleccionar la medicación de una forma más precisa
y eficaz.
· Reducir el riesgo de sufrir efectos secundarios.
Para algunos de los fármacos se ha descrito una relación entre el riesgo de efectos secundarios y una variante genética
concreta. En estos casos, Neurofarmagen puede indicar si
el paciente tiene mayor probabilidad de sufrir alguno de los
efectos asociados con los fármacos analizados.
Procedimiento
· Neurofarmagen se realiza a partir de una muestra de saliva (también es posible hacer la prueba a través de una muestra de sangre).
para el médico y otra para el paciente.
· Se facilita un kit con toda la documentación necesaria para recoger la muestra y tramitar el análisis.
· El análisis se tramita a través de un médico: el informe de resultados Neurofarmagen contiene una información especializada
que requiere la interpretación de un profesional.
· Los resultados están disponibles en 10 días laborables
y se facilitan 2 copias del informe de los resultados: una
· Se realiza a través del propio médico del paciente o de cualquier otro médico profesional.
Pasos a seguir:
Paso 1: Se introduce la saliva en el recipiente
Paso 2: Se cierra la tapa
Paso 3: Se mezcla la solución con la saliva
Paso 4: Se separan las dos partes del tubo
Paso 5: Se coloca el tapón en el tubo y la muestra queda lista para
ser enviada al laboratorio.
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Consideraciones a tener en cuenta:
· Lavarse los dientes entre 1 y 2 horas antes de obtener la muestra
· No comer, beber, fumar o mascar chicle durante media hora antes de obtener la muestra
· Se recomienda ayudarse con la lengua para frotar las paredes
internas de las encías y mejillas
· En caso de resultar complicada la obtención de la muestra se
recomienda tomar unos granitos de azúcar blanco, colocándolos
en la lengua:
Promueven la producción de saliva sin interferir en el proceso posterior de extracción del ADN.
· Llenar hasta la línea negra del tubo, con un mililitro de muestra
es suficiente.
Fármacos analizados
Neurofarmagen analiza los fármacos para los que existe información genética suficientemente validada y contrastada, y en los que
se permite correlacionar la respuesta del fármaco con variantes
genéticas. Actualmente se analizan 39 fármacos, entre los que se
incluyen todos los fármacos neuropsiquiátricos de la lista de FDA
(US Food and Drug Administration). La herramienta se actualiza
constantemente a medida que se dispone de nuevos estudios científicos o que organizaciones como la FDA y EMA incluyen nuevos
medicamentos en sus listas.
Según la FDA (US Food and Drug Administration), la farmacogenética puede jugar un
rol importante en la identificación de los pacientes que responden y los que no responden ante la medicación, evitando efectos adversos y optimizando la dosis. La FDA
publica de forma mensual un listado de biomarcadores y genes que considera recomendable analizar antes de prescribir ciertos fármacos (analizados en Neurofarmagen).
Fármacos considerados:
Ácido Valproico *
Amitriptilina
Aripiprazol *
Atomoxetina *
Carbamazepina *
Citalopram
Clobazam
Clomipramina
Clonazepam
Clozapina *
Escitalopram
Fenitoina
Fenobarbital
Fluoxetina *
Fluvoxamina
Haloperidol
Imipramina
Lamotrigina
Levetiracetam
Litio
Metadona
Mianserina
Mirtazapina
Naloxona
Naltrexona
Nortriptilina
Olanzapina *
Oxcarbazepina
Paroxetina
Perfenazina
Pramipexol
Pregabalina
Quetiapina
Risperidona *
Topiramato
Venlafaxina *
Vigabatrina
Ziprasidona
Zuclopentixol
(*) F ármacos para los que la FDA recomienda la realización de test genético al paciente previo a su prescripción.
Lista actualizada en Febrero de 2011.
http://www.fda.gov/Drugs/ScienceResearch/ResearchAreas/Pharmacogenetics/ucm083378.htm
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APLICACIONES PRÁCTICAS
Metabolizadores
lentos de Risperidona (Ingelman-Sundberg et al. 2007)
PROBLEMA
CONSECUENCIA
Un 10% de los europeos son metabolizadores lentos, presentan una variante no funcional del citocromo P450 (CYP2D6).
Degradación y eliminación más lenta de
mayores niveles en sangre. Aumento del
riesgo de reacciones adversas.
NEUROFARMAGEN
BENEFICIOS
Identificación de los metabolizadores lentos. Ajuste de la dosis de Risperidona
antes de comenzar el tratamiento. Reducción de reacciones adversas.
Reacciones adversas a Carbamazepina (Chung et al. 2004; Ferrell et al. 2008)
PROBLEMA
CONSECUENCIA
Un 50% de los pacientes sufren reacciones
adversas a Carbamazepina, parte de éstos son
hipersensibles al tratamiento.
Los pacientes hipersensibles sufren reacciones
adversas muy graves (anemia, hepatitis, dermatitis, etc), pudiendo llegar a ser fatales.
NEUROFARMAGEN
BENEFICIOS
Identificación de los pacientes con hipersensibilidad a Carbamazepina. Utilización de fármacos alternativos para el tratamiento.
Transporte de Citalopram al sistema nervioso central (Uhr et al. 2008)
PROBLEMA
CONSECUENCIA
Variaciones genéticas en ABCB1 afectan al transporte de Citalopram a través de la barrera hematoencefálica.
Dosis en el sistema nervioso central superiores o
inferiores a las deseadas. Reducción de la probabilidad de éxito del tratamiento.
NEUROFARMAGEN
BENEFICIOS
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Identificación de variantes genéticas relevantes antes de comenzar tratamiento.
Ajuste de la dosis de Citalopram al paciente. Mayor probabilidad de éxito de
la terapia.
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OPINIÓN DE LOS MÉDICOS
Dra. María Inés López Ibor
Psiquiatra del Instituto de Investigaciones
Neuropsiquiátricas Dr. López Ibor:
“Es importante conocer el perfil genético a la hora de prescribir
un tratamiento para un paciente con depresión. El motivo es que
existen muchos fármacos, no sabemos cuál va a funcionar mejor en
cada paciente y tienen muchos efectos secundarios, por lo que muchas personas acaban abandonando el tratamiento. Neurofarmagen
es una prueba muy sencilla que analiza en una muestra de saliva
la carga genética del paciente. En nuestra clínica ya hemos probado
Neurofarmagen con decenas de pacientes: en dos de cada tres ha
respondido útil o muy útil, hemos tenido que cambiar la medicación,
y en el otro tercio ha supuesto un cambio de la dosis. Los pacientes
están mejorando y están muy satisfechos tras hacerse este test”.
Dr. Antonio Russi
Neurólogo responsable de la Unidad de Epilepsia del Centro
Médico Teknon de Barcelona:
“El 50% de los pacientes de epilepsia tienen problemas con el tratamiento. Hay una decena de fármacos útiles para esta enfermedad
crónica, pero ir probando todos puede ser un proceso muy largo y
es importante disponer de marcadores biológicos que nos ayuden a
encontrar el más adecuado. Con Neurofarmagen podemos prever,
por ejemplo, que un determinado fármaco va a generar toxicidad
en el paciente, y qué va a hacer cada fármaco en las neuronas del
paciente. Es un paso hacia la medicina a la carta.”
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CASOS REALES
G.A.D. es una mujer de 50 años que presenta depresión resistente
y una mala respuesta al tratamiento, con metabolización lenta de
los diversos fármacos que había probado hasta el momento. Su
psiquiatra le recomendó hacerse el análisis Neurofarmagen y los
resultados permitieron mejorar su tratamiento, identificando los
fármacos más adecuados para su perfil genético en particular: en
este caso se ajustaron las dosis de citalopram y topiramato.
L.G.F. es una mujer de 40 años con trastorno esquizoafectivo. Presentaba una mala respuesta al tratamiento, con metabolización
lenta. Tras hacerse el análisis Neurofarmagen por indicación de
su psiquiatra, los resultados permitieron a su médico mejorar el
tratamiento según su perfil genético: en este caso se aumentaron
las dosis de seroquel y citalopram.
X.V.G. es un varón de 45 años que presenta trastorno bipolar y
que en los últimos meses había presentado episodios depresivos.
Presentaba una mala respuesta al tratamiento, con metabolización
lenta de topiramato y efectos secundarios derivados del tratamiento con citalopram, por lo que su psiquiatra le recomendó
hacerse el análisis Neurofarmagen. Los resultados del informe
permitieron cambiar el tratamiento según su perfil genético: en
este caso se añadió al tratamiento litio y clomipramina, se ajustó la
dosis de topiramato y se suprimió el citalopram.
COMPROMISO SOCIAL
NEUROFARMAGEN
El cerebro humano está aún poco investigado. El compromiso de
Neurofarmagen es desarrollar y facilitar las últimas soluciones y
avances genéticos para mejorar la calidad de vida de las personas
que padecen trastornos neurológicos y psiquiátricos, siendo una
pauta de orientación en el proceso de tratamiento.
Neurofarmagen ha sido desarollado por AB-BIOTICS, una empresa española biotecnológica Iíder en innovación y soluciones
genéticas para la salud. Su actividad se centra en la investigación, el
desarrollo, la protección y la distribución de soluciones biotecnológicas propias y, sobre todo, únicas en el sector, que contribuyen
a mejorar la salud y el bienestar de las personas. Gracias a su
filosofía innovadora y un know-how propio, AB-BIOTICS cuenta
con una cartera de productos vanguardistas que aportan un alto
valor añadido al sector sanitario, farmacéutico e industrial, y que no
sólo suponen un beneficio para la salud, sino que también pueden
contribuir a reducir el gasto sanitario.
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CONTACTO
BARCELONA
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Blog Neurofarmagen, intercambio de
opiniones y ayuda a los familiares:
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Tel.: 902 110 476
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+34 972 183 211
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www.neurofarmagen.com
Tel. 902 110 476
Mail: info@neurofarmagen.com
Garantía de Confidencialidad
Uso y destino de Neurofarmagen
AB-BIOTICS, S.A. garantiza la total confidencialidad del análisis Neurofarmagen. El tratamiento
de las muestras será realizado de forma codificada. La codificación de las muestras comporta
que en ningún momento el laboratorio dispondrá de información personal del paciente, sino
únicamente un código de identificación que permitirá al médico relacionarlo con su expediente médico.
El análisis Neurofarmagen está especialmente dirigido para un uso profesional. La información
proporcionada por el análisis, representa una herramienta para facilitar la prescripción al paciente, correspondiendo dicha función única y exclusivamente al médico prescriptor del test.
El análisis genético Neurofarmagen, no es ni puede ser considerado en ningún caso por el
médico prescriptor ni un sustito de su actividad prescriptora ni de la vigilancia médica requerida en cualquier tratamiento a sus pacientes, debiendo contextualizar la información facilitada
por el test con el expediente médico y los tratamientos anteriormente prescritos al paciente.
Departament d’Economia
i Finances
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